Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.75479207_75479228delinsGCACGGCCCGCGGGTCGCGCAC | CA2233372342 | CHST6 | c.601_622delinsGTGCGCGACCCGCGGGCCGTGC (p.Val201=) n.733+2589_733+2610delinsGTGCGCGACCCGCGGGCCGTGC n.577+2589_577+2610delinsGTGCGCGACCCGCGGGCCGTGC | |
16 | g.75479208C>A | CA496693979 | CHST6 | c.621G>T (p.Val207=) n.733+2609G>T n.577+2609G>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479208C= | CA2233372347 | CHST6 | c.621G= (p.Val207=) n.733+2609G= n.577+2609G= | |
16 | g.75479208C>G | CA496693977 | CHST6 | c.621G>C (p.Val207=) n.733+2609G>C n.577+2609G>C | COSMIC |
16 | g.75479208C>T | CA8175446 | CHST6 | c.621G>A (p.Val207=) n.733+2609G>A n.577+2609G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479210_75479230del | CA2233372352 | CHST6 | c.601_621del (p.Val201_Val207del) n.733+2589_733+2609del n.577+2589_577+2609del | ClinVar dbSNP |
16 | g.75479208_75479209insGGG | CA2576064133 | CHST6 | c.620_621insCCC (p.Val207_Leu208insPro) n.733+2608_733+2609insCCC n.577+2608_577+2609insCCC | |
16 | g.75479209A= | CA2233372357 | CHST6 | c.620T= (p.Val207=) n.733+2608T= n.577+2608T= | |
16 | g.75479209A>C | CA396790591 | CHST6 | c.620T>G (p.Val207Gly) n.733+2608T>G n.577+2608T>G | |
16 | g.75479209A>G | CA396790593 | CHST6 | c.620T>C (p.Val207Ala) n.733+2608T>C n.577+2608T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479209A>T | CA396790595 | CHST6 | c.620T>A (p.Val207Glu) n.733+2608T>A n.577+2608T>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479210C>A | CA8175448 | CHST6 | c.619G>T (p.Val207Leu) n.733+2607G>T n.577+2607G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.75479210C= | CA2233372364 | CHST6 | c.619G= (p.Val207=) n.733+2607G= n.577+2607G= | |
16 | g.75479210C>G | CA8175447 | CHST6 | c.619G>C (p.Val207Leu) n.733+2607G>C n.577+2607G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479210C>T | CA396790597 | CHST6 | c.619G>A (p.Val207Met) n.733+2607G>A n.577+2607G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479212_75479225del | CA2634344664 | CHST6 | c.606_619del (p.Asp203AlafsTer14) n.733+2594_733+2607del n.577+2594_577+2607del | gnomAD v4 |
16 | g.75479211G>A | CA496693983 | CHST6 | c.618C>T (p.Ala206=) n.733+2606C>T n.577+2606C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479211G>C | CA8175449 | CHST6 | c.618C>G (p.Ala206=) n.733+2606C>G n.577+2606C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479211G= | CA2233372373 | CHST6 | c.618C= (p.Ala206=) n.733+2606C= n.577+2606C= | |
16 | g.75479211G>T | CA496693984 | CHST6 | c.618C>A (p.Ala206=) n.733+2606C>A n.577+2606C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479212G>A | CA396790603 | CHST6 | c.617C>T (p.Ala206Val) n.733+2605C>T n.577+2605C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479212G>C | CA396790605 | CHST6 | c.617C>G (p.Ala206Gly) n.733+2605C>G n.577+2605C>G | |
16 | g.75479212G>T | CA396790607 | CHST6 | c.617C>A (p.Ala206Asp) n.733+2605C>A n.577+2605C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479213C>A | CA396790609 | CHST6 | c.616G>T (p.Ala206Ser) n.733+2604G>T n.577+2604G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479213C= | CA2233372384 | CHST6 | c.616G= (p.Ala206=) n.733+2604G= n.577+2604G= | |
16 | g.75479213C>G | CA396790611 | CHST6 | c.616G>C (p.Ala206Pro) n.733+2604G>C n.577+2604G>C | |
16 | g.75479213C>T | CA8175450 | CHST6 | c.616G>A (p.Ala206Thr) n.733+2604G>A n.577+2604G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.75479214C>A | CA496693992 | CHST6 | c.615G>T (p.Arg205=) n.733+2603G>T n.577+2603G>T | |
16 | g.75479214C>G | CA496693994 | CHST6 | c.615G>C (p.Arg205=) n.733+2603G>C n.577+2603G>C | |
16 | g.75479214C>T | CA496693996 | CHST6 | c.615G>A (p.Arg205=) n.733+2603G>A n.577+2603G>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479215C>A | CA396790618 | CHST6 | c.614G>T (p.Arg205Leu) n.733+2602G>T n.577+2602G>T | dbSNP |
16 | g.75479215C= | CA2233372392 | CHST6 | c.614G= (p.Arg205=) n.733+2602G= n.577+2602G= | |
16 | g.75479215C>G | CA396790616 | CHST6 | c.614G>C (p.Arg205Pro) n.733+2602G>C n.577+2602G>C | COSMIC |
16 | g.75479215C>T | CA8175451 | CHST6 | c.614G>A (p.Arg205Gln) n.733+2602G>A n.577+2602G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479215_75479217delinsAT | CA2695223728 | CHST6 | c.612_614delinsAT (p.Arg205TrpfsTer?) n.733+2600_733+2602delinsAT n.577+2600_577+2602delinsAT | |
16 | g.75479216G>A | CA8175452 | CHST6 | c.613C>T (p.Arg205Trp) n.733+2601C>T n.577+2601C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479216G>C | CA396790621 | CHST6 | c.613C>G (p.Arg205Gly) n.733+2601C>G n.577+2601C>G | |
16 | g.75479216G= | CA2233372401 | CHST6 | c.613C= (p.Arg205=) n.733+2601C= n.577+2601C= | |
16 | g.75479216G>T | CA496693999 | CHST6 | c.613C>A (p.Arg205=) n.733+2601C>A n.577+2601C>A | |
16 | g.75479217C>A | CA496694001 | CHST6 | c.612G>T (p.Pro204=) n.733+2600G>T n.577+2600G>T | |
16 | g.75479217C= | CA2233372411 | CHST6 | c.612G= (p.Pro204=) n.733+2600G= n.577+2600G= | |
16 | g.75479217C>G | CA496694002 | CHST6 | c.612G>C (p.Pro204=) n.733+2600G>C n.577+2600G>C | |
16 | g.75479217C>T | CA496694003 | CHST6 | c.612G>A (p.Pro204=) n.733+2600G>A n.577+2600G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479218G>A | CA396790624 | CHST6 | c.611C>T (p.Pro204Leu) n.733+2599C>T n.577+2599C>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479218G>C | CA396790626 | CHST6 | c.611C>G (p.Pro204Arg) n.733+2599C>G n.577+2599C>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.75479218G= | CA2233372417 | CHST6 | c.611C= (p.Pro204=) n.733+2599C= n.577+2599C= | |
16 | g.75479218G>T | CA8175453 | CHST6 | c.611C>A (p.Pro204Gln) n.733+2599C>A n.577+2599C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479219G>A | CA396790629 | CHST6 | c.610C>T (p.Pro204Ser) n.733+2598C>T n.577+2598C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479219G>C | CA396790632 | CHST6 | c.610C>G (p.Pro204Ala) n.733+2598C>G n.577+2598C>G | |
16 | g.75479219G= | CA2233372424 | CHST6 | c.610C= (p.Pro204=) n.733+2598C= n.577+2598C= |