| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.75478995_75479034delinsCCGCGCCAGGTCCTCGAAGCGCACCAGGCGGTAGCGGCCG | CA2233371033 | CHST6 | c.795_834delinsCGGCCGCTACCGCCTGGTGCGCTTCGAGGACCTGGCGCGG (p.Arg265=) n.733+2783_733+2822delinsCGGCCGCTACCGCCTGGTGCGCTTCGAGGACCTGGCGCGG n.577+2783_577+2822delinsCGGCCGCTACCGCCTGGTGCGCTTCGAGGACCTGGCGCGG | |
| 16 | g.75478999_75479037del | CA2233371056 | CHST6 | c.795_833del (p.Gly266_Arg278del) n.733+2783_733+2821del n.577+2783_577+2821del | dbSNP |
| 16 | g.75479005_75479022dup | CA8175375 | CHST6 | c.812_829dup (p.Leu276_Ala277insValArgPheGluAspLeu) n.733+2800_733+2817dup n.577+2800_577+2817dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75479002A= | CA2233371115 | CHST6 | c.827T= (p.Leu276=) n.733+2815T= n.577+2815T= | |
| 16 | g.75479002A>C | CA396789655 | CHST6 | c.827T>G (p.Leu276Arg) n.733+2815T>G n.577+2815T>G | |
| 16 | g.75479002A>G | CA250522 | CHST6 | c.827T>C (p.Leu276Pro) n.733+2815T>C n.577+2815T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75479002A>T | CA396789656 | CHST6 | c.827T>A (p.Leu276Gln) n.733+2815T>A n.577+2815T>A | |
| 16 | g.75479003G>A | CA496693809 | CHST6 | c.826C>T (p.Leu276=) n.733+2814C>T n.577+2814C>T | |
| 16 | g.75479003G>C | CA396789662 | CHST6 | c.826C>G (p.Leu276Val) n.733+2814C>G n.577+2814C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75479003G= | CA2233371126 | CHST6 | c.826C= (p.Leu276=) n.733+2814C= n.577+2814C= | |
| 16 | g.75479003G>T | CA396789659 | CHST6 | c.826C>A (p.Leu276Met) n.733+2814C>A n.577+2814C>A | |
| 16 | g.75479004G>A | CA8175378 | CHST6 | c.825C>T (p.Asp275=) n.733+2813C>T n.577+2813C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75479004G>C | CA396789669 | CHST6 | c.825C>G (p.Asp275Glu) n.733+2813C>G n.577+2813C>G | |
| 16 | g.75479004G= | CA2233371131 | CHST6 | c.825C= (p.Asp275=) n.733+2813C= n.577+2813C= | |
| 16 | g.75479004G>T | CA396789672 | CHST6 | c.825C>A (p.Asp275Glu) n.733+2813C>A n.577+2813C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.75479005T>A | CA396789674 | CHST6 | c.824A>T (p.Asp275Val) n.733+2812A>T n.577+2812A>T | |
| 16 | g.75479005T>C | CA8175379 | CHST6 | c.824A>G (p.Asp275Gly) n.733+2812A>G n.577+2812A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75479005T>G | CA396789679 | CHST6 | c.824A>C (p.Asp275Ala) n.733+2812A>C n.577+2812A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.75479005T= | CA2233371137 | CHST6 | c.824A= (p.Asp275=) n.733+2812A= n.577+2812A= | |
| 16 | g.75479006C>A | CA396789684 | CHST6 | c.823G>T (p.Asp275Tyr) n.733+2811G>T n.577+2811G>T | |
| 16 | g.75479006C>G | CA396789687 | CHST6 | c.823G>C (p.Asp275His) n.733+2811G>C n.577+2811G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.75479006C>T | CA396789691 | CHST6 | c.823G>A (p.Asp275Asn) n.733+2811G>A n.577+2811G>A | |
| 16 | g.75479007C>A | CA396789696 | CHST6 | c.822G>T (p.Glu274Asp) n.733+2810G>T n.577+2810G>T | COSMIC |
| 16 | g.75479007C= | CA2233371147 | CHST6 | c.822G= (p.Glu274=) n.733+2810G= n.577+2810G= | |
| 16 | g.75479007C>G | CA396789698 | CHST6 | c.822G>C (p.Glu274Asp) n.733+2810G>C n.577+2810G>C | |
| 16 | g.75479007C>T | CA496693813 | CHST6 | c.822G>A (p.Glu274=) n.733+2810G>A n.577+2810G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.75479008T>A | CA396789708 | CHST6 | c.821A>T (p.Glu274Val) n.733+2809A>T n.577+2809A>T | |
| 16 | g.75479008T>C | CA396789711 | CHST6 | c.821A>G (p.Glu274Gly) n.733+2809A>G n.577+2809A>G | |
| 16 | g.75479008T>G | CA396789703 | CHST6 | c.821A>C (p.Glu274Ala) n.733+2809A>C n.577+2809A>C | |
| 16 | g.75479009C>A | CA396789715 | CHST6 | c.820G>T (p.Glu274Ter) n.733+2808G>T n.577+2808G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75479009C= | CA2233371158 | CHST6 | c.820G= (p.Glu274=) n.733+2808G= n.577+2808G= | |
| 16 | g.75479009C>G | CA396789717 | CHST6 | c.820G>C (p.Glu274Gln) n.733+2808G>C n.577+2808G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.75479009C>T | CA8175380 | CHST6 | c.820G>A (p.Glu274Lys) n.733+2808G>A n.577+2808G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.75479010G>A | CA283853927 | CHST6 | c.819C>T (p.Phe273=) n.733+2807C>T n.577+2807C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.75479010G>C | CA396789721 | CHST6 | c.819C>G (p.Phe273Leu) n.733+2807C>G n.577+2807C>G | |
| 16 | g.75479010G= | CA2233371166 | CHST6 | c.819C= (p.Phe273=) n.733+2807C= n.577+2807C= | |
| 16 | g.75479010G>T | CA396789722 | CHST6 | c.819C>A (p.Phe273Leu) n.733+2807C>A n.577+2807C>A | |
| 16 | g.75479011A>C | CA396789727 | CHST6 | c.818T>G (p.Phe273Cys) n.733+2806T>G n.577+2806T>G | |
| 16 | g.75479011A>G | CA396789730 | CHST6 | c.818T>C (p.Phe273Ser) n.733+2806T>C n.577+2806T>C | |
| 16 | g.75479011A>T | CA396789732 | CHST6 | c.818T>A (p.Phe273Tyr) n.733+2806T>A n.577+2806T>A | |
| 16 | g.75479012A>C | CA396789738 | CHST6 | c.817T>G (p.Phe273Val) n.733+2805T>G n.577+2805T>G | |
| 16 | g.75479012A>G | CA396789740 | CHST6 | c.817T>C (p.Phe273Leu) n.733+2805T>C n.577+2805T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.75479012A>T | CA396789743 | CHST6 | c.817T>A (p.Phe273Ile) n.733+2805T>A n.577+2805T>A | |
| 16 | g.75479013G>A | CA496693819 | CHST6 | c.816C>T (p.Arg272=) n.733+2804C>T n.577+2804C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.75479013G>C | CA496693817 | CHST6 | c.816C>G (p.Arg272=) n.733+2804C>G n.577+2804C>G | |
| 16 | g.75479013G>T | CA496693818 | CHST6 | c.816C>A (p.Arg272=) n.733+2804C>A n.577+2804C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.75479014C>A | CA396789749 | CHST6 | c.815G>T (p.Arg272Leu) n.733+2803G>T n.577+2803G>T | |
| 16 | g.75479014C= | CA2233371176 | CHST6 | c.815G= (p.Arg272=) n.733+2803G= n.577+2803G= | |
| 16 | g.75479014C>G | CA396789753 | CHST6 | c.815G>C (p.Arg272Pro) n.733+2803G>C n.577+2803G>C | |
| 16 | g.75479014C>T | CA8175381 | CHST6 | c.815G>A (p.Arg272His) n.733+2803G>A n.577+2803G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |