Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.74726320_74726323delCA2634289547FA2Hc.515_518del (p.Val172AlafsTer?)
c.364-7163_364-7160del (n.364-7163_364-7160del)
c.317_320del (p.Val106AlafsTer?)
c.275_278del (p.Val92AlafsTer?)
 gnomAD v4
16g.74726321G>ACA279015FA2Hc.517C>T (p.Pro173Ser)
c.364-7161C>T (n.364-7161C>T)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.74726321G>CCA396769942FA2Hc.517C>G (p.Pro173Ala)
c.364-7161C>G (n.364-7161C>G)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
16g.74726321G=CA2232965638FA2Hc.517C= (p.Pro173=)
c.364-7161C= (n.364-7161C=)
c.319C= (p.Pro107=)
c.277C= (p.Pro93=)
16g.74726321G>TCA396769943FA2Hc.517C>A (p.Pro173Thr)
c.364-7161C>A (n.364-7161C>A)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
16g.74726322G>ACA496547771FA2Hc.516C>T (p.Val172=)
c.364-7162C>T (n.364-7162C>T)
c.318C>T (p.Val106=)
c.276C>T (p.Val92=)
16g.74726322G>CCA496547772FA2Hc.516C>G (p.Val172=)
c.364-7162C>G (n.364-7162C>G)
c.318C>G (p.Val106=)
c.276C>G (p.Val92=)
16g.74726322G>TCA496547773FA2Hc.516C>A (p.Val172=)
c.364-7162C>A (n.364-7162C>A)
c.318C>A (p.Val106=)
c.276C>A (p.Val92=)
 gnomAD v4
16g.74726323A>CCA396769944FA2Hc.515T>G (p.Val172Gly)
c.364-7163T>G (n.364-7163T>G)
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.275T>G (p.Val92Gly)
16g.74726323A>GCA396769945FA2Hc.515T>C (p.Val172Ala)
c.364-7163T>C (n.364-7163T>C)
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.275T>C (p.Val92Ala)
16g.74726323A>TCA396769946FA2Hc.515T>A (p.Val172Asp)
c.364-7163T>A (n.364-7163T>A)
c.317T>A (p.Val106Asp)
c.275T>A (p.Val92Asp)
16g.74726324C>ACA396769947FA2Hc.514G>T (p.Val172Phe)
c.364-7164G>T (n.364-7164G>T)
c.316G>T (p.Val106Phe)
c.274G>T (p.Val92Phe)
16g.74726324C>GCA396769949FA2Hc.514G>C (p.Val172Leu)
c.364-7164G>C (n.364-7164G>C)
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.274G>C (p.Val92Leu)
16g.74726324C>TCA396769948FA2Hc.514G>A (p.Val172Ile)
c.364-7164G>A (n.364-7164G>A)
c.316G>A (p.Val106Ile)
c.274G>A (p.Val92Ile)
 gnomAD v4
16g.74726325A>CCA396769950FA2Hc.513T>G (p.Ser171Arg)
c.364-7165T>G (n.364-7165T>G)
c.315T>G (p.Ser105Arg)
c.273T>G (p.Ser91Arg)
16g.74726325A>GCA496547775FA2Hc.513T>C (p.Ser171=)
c.364-7165T>C (n.364-7165T>C)
c.315T>C (p.Ser105=)
c.273T>C (p.Ser91=)
16g.74726325A>TCA396769951FA2Hc.513T>A (p.Ser171Arg)
c.364-7165T>A (n.364-7165T>A)
c.315T>A (p.Ser105Arg)
c.273T>A (p.Ser91Arg)
16g.74726326C>ACA396769952FA2Hc.512G>T (p.Ser171Ile)
c.364-7166G>T (n.364-7166G>T)
c.314G>T (p.Ser105Ile)
c.272G>T (p.Ser91Ile)
16g.74726326C=CA2232965646FA2Hc.512G= (p.Ser171=)
c.364-7166G= (n.364-7166G=)
c.314G= (p.Ser105=)
c.272G= (p.Ser91=)
16g.74726326C>GCA396769953FA2Hc.512G>C (p.Ser171Thr)
c.364-7166G>C (n.364-7166G>C)
c.314G>C (p.Ser105Thr)
c.272G>C (p.Ser91Thr)
16g.74726326C>TCA396769954FA2Hc.512G>A (p.Ser171Asn)
c.364-7166G>A (n.364-7166G>A)
c.314G>A (p.Ser105Asn)
c.272G>A (p.Ser91Asn)
 dbSNP
16g.74726326_74726328delinsCTGCA2232965644FA2Hc.510_512delinsCAG (p.Tyr170=)
c.364-7168_364-7166delinsCAG (n.364-7168_364-7166delinsCAG)
c.312_314delinsCAG (p.Tyr104=)
c.270_272delinsCAG (p.Tyr90=)
16g.74726327T>ACA396769955FA2Hc.511A>T (p.Ser171Cys)
c.364-7167A>T (n.364-7167A>T)
c.313A>T (p.Ser105Cys)
c.271A>T (p.Ser91Cys)
16g.74726327T>CCA396769957FA2Hc.511A>G (p.Ser171Gly)
c.364-7167A>G (n.364-7167A>G)
c.313A>G (p.Ser105Gly)
c.271A>G (p.Ser91Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.74726327T>GCA396769956FA2Hc.511A>C (p.Ser171Arg)
c.364-7167A>C (n.364-7167A>C)
c.313A>C (p.Ser105Arg)
c.271A>C (p.Ser91Arg)
16g.74726327T=CA2232965656FA2Hc.511A= (p.Ser171=)
c.364-7167A= (n.364-7167A=)
c.313A= (p.Ser105=)
c.271A= (p.Ser91=)
16g.74726328_74726329delCA259931FA2Hc.510_511del (p.Tyr170Ter)
c.364-7168_364-7167del (n.364-7168_364-7167del)
c.312_313del (p.Tyr104Ter)
c.270_271del (p.Tyr90Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.74726328G>ACA496547777FA2Hc.510C>T (p.Tyr170=)
c.364-7168C>T (n.364-7168C>T)
c.312C>T (p.Tyr104=)
c.270C>T (p.Tyr90=)
16g.74726328G>CCA396769958FA2Hc.510C>G (p.Tyr170Ter)
c.364-7168C>G (n.364-7168C>G)
c.312C>G (p.Tyr104Ter)
c.270C>G (p.Tyr90Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.74726328G=CA2232965662FA2Hc.510C= (p.Tyr170=)
c.364-7168C= (n.364-7168C=)
c.312C= (p.Tyr104=)
c.270C= (p.Tyr90=)
16g.74726328G>TCA396769959FA2Hc.510C>A (p.Tyr170Ter)
c.364-7168C>A (n.364-7168C>A)
c.312C>A (p.Tyr104Ter)
c.270C>A (p.Tyr90Ter)
16g.74726329T>ACA396769960FA2Hc.509A>T (p.Tyr170Phe)
c.364-7169A>T (n.364-7169A>T)
c.311A>T (p.Tyr104Phe)
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
16g.74726329T>CCA396769961FA2Hc.509A>G (p.Tyr170Cys)
c.364-7169A>G (n.364-7169A>G)
c.311A>G (p.Tyr104Cys)
c.269A>G (p.Tyr90Cys)
16g.74726329T>GCA396769962FA2Hc.509A>C (p.Tyr170Ser)
c.364-7169A>C (n.364-7169A>C)
c.311A>C (p.Tyr104Ser)
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
16g.74726330A>CCA396769963FA2Hc.508T>G (p.Tyr170Asp)
c.364-7170T>G (n.364-7170T>G)
c.310T>G (p.Tyr104Asp)
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
16g.74726330A>GCA396769964FA2Hc.508T>C (p.Tyr170His)
c.364-7170T>C (n.364-7170T>C)
c.310T>C (p.Tyr104His)
c.268T>C (p.Tyr90His)
16g.74726330A>TCA396769965FA2Hc.508T>A (p.Tyr170Asn)
c.364-7170T>A (n.364-7170T>A)
c.310T>A (p.Tyr104Asn)
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
16g.74726331C>ACA396769966FA2Hc.507G>T (p.Trp169Cys)
c.364-7171G>T (n.364-7171G>T)
c.309G>T (p.Trp103Cys)
c.267G>T (p.Trp89Cys)
16g.74726331C>GCA396769967FA2Hc.507G>C (p.Trp169Cys)
c.364-7171G>C (n.364-7171G>C)
c.309G>C (p.Trp103Cys)
c.267G>C (p.Trp89Cys)
16g.74726331C>TCA396769968FA2Hc.507G>A (p.Trp169Ter)
c.364-7171G>A (n.364-7171G>A)
c.309G>A (p.Trp103Ter)
c.267G>A (p.Trp89Ter)
 gnomAD v4
16g.74726332C>ACA396769969FA2Hc.507-1G>T (n.507-1G>T)
c.364-7172G>T (n.364-7172G>T)
c.309-1G>T (n.309-1G>T)
c.267-1G>T (n.267-1G>T)
16g.74726332C>GCA396769971FA2Hc.507-1G>C (n.507-1G>C)
c.364-7172G>C (n.364-7172G>C)
c.309-1G>C (n.309-1G>C)
c.267-1G>C (n.267-1G>C)
16g.74726332C>TCA396769970FA2Hc.507-1G>A (n.507-1G>A)
c.364-7172G>A (n.364-7172G>A)
c.309-1G>A (n.309-1G>A)
c.267-1G>A (n.267-1G>A)
16g.74726333T>ACA396769972FA2Hc.507-2A>T (n.507-2A>T)
c.364-7173A>T (n.364-7173A>T)
c.309-2A>T (n.309-2A>T)
c.267-2A>T (n.267-2A>T)
16g.74726333T>CCA396769973FA2Hc.507-2A>G (n.507-2A>G)
c.364-7173A>G (n.364-7173A>G)
c.309-2A>G (n.309-2A>G)
c.267-2A>G (n.267-2A>G)
16g.74726333T>GCA396769974FA2Hc.507-2A>C (n.507-2A>C)
c.364-7173A>C (n.364-7173A>C)
c.309-2A>C (n.309-2A>C)
c.267-2A>C (n.267-2A>C)
16g.74726334G>ACA979034509FA2Hc.507-3C>T (n.507-3C>T)
c.364-7174C>T (n.364-7174C>T)
c.309-3C>T (n.309-3C>T)
c.267-3C>T (n.267-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.74726334G=CA2232965667FA2Hc.507-3C= (n.507-3C=)
c.364-7174C= (n.364-7174C=)
c.309-3C= (n.309-3C=)
c.267-3C= (n.267-3C=)
16g.74726334G>TCA2634288673FA2Hc.507-3C>A (n.507-3C>A)
c.364-7174C>A (n.364-7174C>A)
c.309-3C>A (n.309-3C>A)
c.267-3C>A (n.267-3C>A)
 gnomAD v4
16g.74726335C>ACA8170495FA2Hc.507-4G>T (n.507-4G>T)
c.364-7175G>T (n.364-7175G>T)
c.309-4G>T (n.309-4G>T)
c.267-4G>T (n.267-4G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched