UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.74716563_74716565delinsCAG | CA2232950301 | FA2H | c.821_823delinsCTG (p.Pro274=) n.542_544delinsCTG c.*100_*102delinsCTG (n.*100_*102delinsCTG) c.581_583delinsCTG (p.Pro194=) c.*1685_*1687delinsCTG (n.*1685_*1687delinsCTG) | |
| 16 | g.74716564del | CA2499223689 | FA2H | c.822del (p.Val275CysfsTer6) n.543del c.*101del (n.*101del) c.582del (p.Val195CysfsTer6) c.*1686del (n.*1686del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.74716564A>C | CA496543975 | FA2H | c.822T>G (p.Pro274=) n.543T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.582T>G (p.Pro194=) c.*1686T>G (n.*1686T>G) | |
| 16 | g.74716564A>G | CA496543977 | FA2H | c.822T>C (p.Pro274=) n.543T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.582T>C (p.Pro194=) c.*1686T>C (n.*1686T>C) | |
| 16 | g.74716564A>T | CA496543980 | FA2H | c.822T>A (p.Pro274=) n.543T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.582T>A (p.Pro194=) c.*1686T>A (n.*1686T>A) | |
| 16 | g.74716564_74716565del | CA10583426 | FA2H | c.821_822del (p.Pro274ArgfsTer?) n.542_543del c.*100_*101del (n.*100_*101del) c.581_582del (p.Pro194ArgfsTer?) c.*1685_*1686del (n.*1685_*1686del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.74716564_74716565delinsAG | CA2232950302 | FA2H | c.821_822delinsCT (p.Pro274=) n.542_543delinsCT c.*100_*101delinsCT (n.*100_*101delinsCT) c.581_582delinsCT (p.Pro194=) c.*1685_*1686delinsCT (n.*1685_*1686delinsCT) | |
| 16 | g.74716565G>A | CA396769268 | FA2H | c.821C>T (p.Pro274Leu) n.542C>T c.*100C>T (n.*100C>T) c.581C>T (p.Pro194Leu) c.*1685C>T (n.*1685C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.74716565G>C | CA396769269 | FA2H | c.821C>G (p.Pro274Arg) n.542C>G c.*100C>G (n.*100C>G) c.581C>G (p.Pro194Arg) c.*1685C>G (n.*1685C>G) | |
| 16 | g.74716565G= | CA2232950303 | FA2H | c.821C= (p.Pro274=) n.542C= c.*100C= (n.*100C=) c.581C= (p.Pro194=) c.*1685C= (n.*1685C=) | |
| 16 | g.74716565G>T | CA396769270 | FA2H | c.821C>A (p.Pro274His) n.542C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.581C>A (p.Pro194His) c.*1685C>A (n.*1685C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.74716570dup | CA2634288045 | FA2H | c.821dup (p.Val275CysfsTer?) n.542dup c.*100dup (n.*100dup) c.581dup (p.Val195CysfsTer?) c.*1685dup (n.*1685dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.74716570del | CA623582370 | FA2H | c.821del (p.Pro274LeufsTer7) n.542del c.*100del (n.*100del) c.581del (p.Pro194LeufsTer7) c.*1685del (n.*1685del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.74716566G>A | CA396769271 | FA2H | c.820C>T (p.Pro274Ser) n.541C>T c.*99C>T (n.*99C>T) c.580C>T (p.Pro194Ser) c.*1684C>T (n.*1684C>T) | |
| 16 | g.74716566G>C | CA8170376 | FA2H | c.820C>G (p.Pro274Ala) n.541C>G c.*99C>G (n.*99C>G) c.580C>G (p.Pro194Ala) c.*1684C>G (n.*1684C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.74716566G= | CA2232950304 | FA2H | c.820C= (p.Pro274=) n.541C= c.*99C= (n.*99C=) c.580C= (p.Pro194=) c.*1684C= (n.*1684C=) | |
| 16 | g.74716566G>T | CA8170377 | FA2H | c.820C>A (p.Pro274Thr) n.541C>A c.*99C>A (n.*99C>A) c.580C>A (p.Pro194Thr) c.*1684C>A (n.*1684C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.74716567G>A | CA496543999 | FA2H | c.819C>T (p.Pro273=) n.540C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.579C>T (p.Pro193=) c.*1683C>T (n.*1683C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.74716567G>C | CA496544002 | FA2H | c.819C>G (p.Pro273=) n.540C>G c.*98C>G (n.*98C>G) c.579C>G (p.Pro193=) c.*1683C>G (n.*1683C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.74716567G= | CA2232950305 | FA2H | c.819C= (p.Pro273=) n.540C= c.*98C= (n.*98C=) c.579C= (p.Pro193=) c.*1683C= (n.*1683C=) | |
| 16 | g.74716567G>T | CA496544006 | FA2H | c.819C>A (p.Pro273=) n.540C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.579C>A (p.Pro193=) c.*1683C>A (n.*1683C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.74716568G>A | CA283758588 | FA2H | c.818C>T (p.Pro273Leu) n.539C>T c.*97C>T (n.*97C>T) c.578C>T (p.Pro193Leu) c.*1682C>T (n.*1682C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.74716568G>C | CA396769272 | FA2H | c.818C>G (p.Pro273Arg) n.539C>G c.*97C>G (n.*97C>G) c.578C>G (p.Pro193Arg) c.*1682C>G (n.*1682C>G) | |
| 16 | g.74716568G= | CA2232950306 | FA2H | c.818C= (p.Pro273=) n.539C= c.*97C= (n.*97C=) c.578C= (p.Pro193=) c.*1682C= (n.*1682C=) | |
| 16 | g.74716568G>T | CA396769273 | FA2H | c.818C>A (p.Pro273His) n.539C>A c.*97C>A (n.*97C>A) c.578C>A (p.Pro193His) c.*1682C>A (n.*1682C>A) | |
| 16 | g.74716569G>A | CA396769274 | FA2H | c.817C>T (p.Pro273Ser) n.538C>T c.*96C>T (n.*96C>T) c.577C>T (p.Pro193Ser) c.*1681C>T (n.*1681C>T) | ClinVar |
| 16 | g.74716569G>C | CA396769275 | FA2H | c.817C>G (p.Pro273Ala) n.538C>G c.*96C>G (n.*96C>G) c.577C>G (p.Pro193Ala) c.*1681C>G (n.*1681C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.74716569G= | CA2232950307 | FA2H | c.817C= (p.Pro273=) n.538C= c.*96C= (n.*96C=) c.577C= (p.Pro193=) c.*1681C= (n.*1681C=) | |
| 16 | g.74716569G>T | CA396769276 | FA2H | c.817C>A (p.Pro273Thr) n.538C>A c.*96C>A (n.*96C>A) c.577C>A (p.Pro193Thr) c.*1681C>A (n.*1681C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.74716570G>A | CA496544035 | FA2H | c.816C>T (p.Phe272=) n.537C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.576C>T (p.Phe192=) c.*1680C>T (n.*1680C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.74716570G>C | CA396769278 | FA2H | c.816C>G (p.Phe272Leu) n.537C>G c.*95C>G (n.*95C>G) c.576C>G (p.Phe192Leu) c.*1680C>G (n.*1680C>G) | COSMIC |
| 16 | g.74716570G= | CA2232950308 | FA2H | c.816C= (p.Phe272=) n.537C= c.*95C= (n.*95C=) c.576C= (p.Phe192=) c.*1680C= (n.*1680C=) | |
| 16 | g.74716570G>T | CA396769277 | FA2H | c.816C>A (p.Phe272Leu) n.537C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.576C>A (p.Phe192Leu) c.*1680C>A (n.*1680C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.74716571A>C | CA396769279 | FA2H | c.815T>G (p.Phe272Cys) n.536T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.575T>G (p.Phe192Cys) c.*1679T>G (n.*1679T>G) | |
| 16 | g.74716571A>G | CA396769280 | FA2H | c.815T>C (p.Phe272Ser) n.536T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.575T>C (p.Phe192Ser) c.*1679T>C (n.*1679T>C) | dbSNP |
| 16 | g.74716571A>T | CA396769281 | FA2H | c.815T>A (p.Phe272Tyr) n.536T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.*1679T>A (n.*1679T>A) | |
| 16 | g.74716572A= | CA2232950309 | FA2H | c.814T= (p.Phe272=) n.535T= c.*93T= (n.*93T=) c.574T= (p.Phe192=) c.*1678T= (n.*1678T=) | |
| 16 | g.74716572A>C | CA396769282 | FA2H | c.814T>G (p.Phe272Val) n.535T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.574T>G (p.Phe192Val) c.*1678T>G (n.*1678T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.74716572A>G | CA396769283 | FA2H | c.814T>C (p.Phe272Leu) n.535T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.574T>C (p.Phe192Leu) c.*1678T>C (n.*1678T>C) | |
| 16 | g.74716572A>T | CA8170378 | FA2H | c.814T>A (p.Phe272Ile) n.535T>A c.*93T>A (n.*93T>A) c.574T>A (p.Phe192Ile) c.*1678T>A (n.*1678T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.74716573G>A | CA496544081 | FA2H | c.813C>T (p.Val271=) n.534C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.573C>T (p.Val191=) c.*1677C>T (n.*1677C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.74716573G>C | CA283758627 | FA2H | c.813C>G (p.Val271=) n.534C>G c.*92C>G (n.*92C>G) c.573C>G (p.Val191=) c.*1677C>G (n.*1677C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.74716573G= | CA2232950310 | FA2H | c.813C= (p.Val271=) n.534C= c.*92C= (n.*92C=) c.573C= (p.Val191=) c.*1677C= (n.*1677C=) | |
| 16 | g.74716573G>T | CA496544089 | FA2H | c.813C>A (p.Val271=) n.534C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.573C>A (p.Val191=) c.*1677C>A (n.*1677C>A) | |
| 16 | g.74716574A= | CA2232950311 | FA2H | c.812T= (p.Val271=) n.533T= c.*91T= (n.*91T=) c.572T= (p.Val191=) c.*1676T= (n.*1676T=) | |
| 16 | g.74716574A>C | CA396769284 | FA2H | c.812T>G (p.Val271Gly) n.533T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.572T>G (p.Val191Gly) c.*1676T>G (n.*1676T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.74716574A>G | CA396769285 | FA2H | c.812T>C (p.Val271Ala) n.533T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.572T>C (p.Val191Ala) c.*1676T>C (n.*1676T>C) | |
| 16 | g.74716574A>T | CA396769286 | FA2H | c.812T>A (p.Val271Asp) n.533T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.572T>A (p.Val191Asp) c.*1676T>A (n.*1676T>A) | |
| 16 | g.74716575C>A | CA396769287 | FA2H | c.811G>T (p.Val271Phe) n.532G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.571G>T (p.Val191Phe) c.*1675G>T (n.*1675G>T) | |
| 16 | g.74716575C= | CA2232950312 | FA2H | c.811G= (p.Val271=) n.532G= c.*90G= (n.*90G=) c.571G= (p.Val191=) c.*1675G= (n.*1675G=) |