Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.74630743_74630749delinsAGCTGCT | CA2232896264 | RFWD3 | c.1754+32_1754+38delinsAGCAGCT (n.1754+32_1754+38delinsAGCAGCT) n.388+32_388+38delinsAGCAGCT c.1577+1774_1577+1780delinsAGCAGCT (n.1577+1774_1577+1780delinsAGCAGCT) c.920+32_920+38delinsAGCAGCT (n.920+32_920+38delinsAGCAGCT) | |
16 | g.74630744_74630749del | CA8169080 | RFWD3 | c.1754+32_1754+37del (n.1754+32_1754+37del) n.388+32_388+37del c.1577+1774_1577+1779del (n.1577+1774_1577+1779del) c.920+32_920+37del (n.920+32_920+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74630745C>A | CA2634278076 | RFWD3 | c.1754+36G>T (n.1754+36G>T) n.388+36G>T c.1577+1778G>T (n.1577+1778G>T) c.920+36G>T (n.920+36G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.74630745C>T | CA2634278077 | RFWD3 | c.1754+36G>A (n.1754+36G>A) n.388+36G>A c.1577+1778G>A (n.1577+1778G>A) c.920+36G>A (n.920+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74630747G= | CA2232896269 | RFWD3 | c.1754+34C= (n.1754+34C=) n.388+34C= c.1577+1776C= (n.1577+1776C=) c.920+34C= (n.920+34C=) | |
16 | g.74630747G>T | CA2634278078 | RFWD3 | c.1754+34C>A (n.1754+34C>A) n.388+34C>A c.1577+1776C>A (n.1577+1776C>A) c.920+34C>A (n.920+34C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.74630748C>A | CA623322334 | RFWD3 | c.1754+33G>T (n.1754+33G>T) n.388+33G>T c.1577+1775G>T (n.1577+1775G>T) c.920+33G>T (n.920+33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74630748C= | CA2232896270 | RFWD3 | c.1754+33G= (n.1754+33G=) n.388+33G= c.1577+1775G= (n.1577+1775G=) c.920+33G= (n.920+33G=) | |
16 | g.74630748C>T | CA723815582 | RFWD3 | c.1754+33G>A (n.1754+33G>A) n.388+33G>A c.1577+1775G>A (n.1577+1775G>A) c.920+33G>A (n.920+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74630749_74630752dup | CA8169081 | RFWD3 | c.1754+30_1754+33dup (n.1754+30_1754+33dup) n.388+30_388+33dup c.1577+1772_1577+1775dup (n.1577+1772_1577+1775dup) c.920+30_920+33dup (n.920+30_920+33dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.74630749T>A | CA2732779296 | RFWD3 | c.1754+32A>T (n.1754+32A>T) n.388+32A>T c.1577+1774A>T (n.1577+1774A>T) c.920+32A>T (n.920+32A>T) | dbSNP |
16 | g.74630749T>C | CA2634278079 | RFWD3 | c.1754+32A>G (n.1754+32A>G) n.388+32A>G c.1577+1774A>G (n.1577+1774A>G) c.920+32A>G (n.920+32A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.74630749T= | CA2232896272 | RFWD3 | c.1754+32A= (n.1754+32A=) n.388+32A= c.1577+1774A= (n.1577+1774A=) c.920+32A= (n.920+32A=) | |
16 | g.74630750_74630751insAA | CA8169082 | RFWD3 | c.1754+31_1754+32insTT (n.1754+31_1754+32insTT) n.388+31_388+32insTT c.1577+1773_1577+1774insTT (n.1577+1773_1577+1774insTT) c.920+31_920+32insTT (n.920+31_920+32insTT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74630751C>A | CA2634278080 | RFWD3 | c.1754+30G>T (n.1754+30G>T) n.388+30G>T c.1577+1772G>T (n.1577+1772G>T) c.920+30G>T (n.920+30G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.74630751C>T | CA2634278081 | RFWD3 | c.1754+30G>A (n.1754+30G>A) n.388+30G>A c.1577+1772G>A (n.1577+1772G>A) c.920+30G>A (n.920+30G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.74630752C>A | CA2634278082 | RFWD3 | c.1754+29G>T (n.1754+29G>T) n.388+29G>T c.1577+1771G>T (n.1577+1771G>T) c.920+29G>T (n.920+29G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.74630752C>G | CA2732779299 | RFWD3 | c.1754+29G>C (n.1754+29G>C) n.388+29G>C c.1577+1771G>C (n.1577+1771G>C) c.920+29G>C (n.920+29G>C) | dbSNP |
16 | g.74630753A>G | CA2634278083 | RFWD3 | c.1754+28T>C (n.1754+28T>C) n.388+28T>C c.1577+1770T>C (n.1577+1770T>C) c.920+28T>C (n.920+28T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.74630754C>A | CA2634278084 | RFWD3 | c.1754+27G>T (n.1754+27G>T) n.388+27G>T c.1577+1769G>T (n.1577+1769G>T) c.920+27G>T (n.920+27G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.74630754C= | CA2232896274 | RFWD3 | c.1754+27G= (n.1754+27G=) n.388+27G= c.1577+1769G= (n.1577+1769G=) c.920+27G= (n.920+27G=) | |
16 | g.74630754C>T | CA2232896275 | RFWD3 | c.1754+27G>A (n.1754+27G>A) n.388+27G>A c.1577+1769G>A (n.1577+1769G>A) c.920+27G>A (n.920+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74630755C>A | CA2634278085 | RFWD3 | c.1754+26G>T (n.1754+26G>T) n.388+26G>T c.1577+1768G>T (n.1577+1768G>T) c.920+26G>T (n.920+26G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.74630755C= | CA2232896276 | RFWD3 | c.1754+26G= (n.1754+26G=) n.388+26G= c.1577+1768G= (n.1577+1768G=) c.920+26G= (n.920+26G=) | |
16 | g.74630755C>T | CA623322335 | RFWD3 | c.1754+26G>A (n.1754+26G>A) n.388+26G>A c.1577+1768G>A (n.1577+1768G>A) c.920+26G>A (n.920+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.74630756A>T | CA2634278086 | RFWD3 | c.1754+25T>A (n.1754+25T>A) n.388+25T>A c.1577+1767T>A (n.1577+1767T>A) c.920+25T>A (n.920+25T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.74630757G>A | CA283742179 | RFWD3 | c.1754+24C>T (n.1754+24C>T) n.388+24C>T c.1577+1766C>T (n.1577+1766C>T) c.920+24C>T (n.920+24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74630757G= | CA2232896278 | RFWD3 | c.1754+24C= (n.1754+24C=) n.388+24C= c.1577+1766C= (n.1577+1766C=) c.920+24C= (n.920+24C=) | |
16 | g.74630757G>T | CA979017203 | RFWD3 | c.1754+24C>A (n.1754+24C>A) n.388+24C>A c.1577+1766C>A (n.1577+1766C>A) c.920+24C>A (n.920+24C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74630758G>A | CA8169083 | RFWD3 | c.1754+23C>T (n.1754+23C>T) n.388+23C>T c.1577+1765C>T (n.1577+1765C>T) c.920+23C>T (n.920+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74630758G>C | CA2634278087 | RFWD3 | c.1754+23C>G (n.1754+23C>G) n.388+23C>G c.1577+1765C>G (n.1577+1765C>G) c.920+23C>G (n.920+23C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.74630758G= | CA2232896283 | RFWD3 | c.1754+23C= (n.1754+23C=) n.388+23C= c.1577+1765C= (n.1577+1765C=) c.920+23C= (n.920+23C=) | |
16 | g.74630758_74630760delinsGAA | CA2232896281 | RFWD3 | c.1754+21_1754+23delinsTTC (n.1754+21_1754+23delinsTTC) n.388+21_388+23delinsTTC c.1577+1763_1577+1765delinsTTC (n.1577+1763_1577+1765delinsTTC) c.920+21_920+23delinsTTC (n.920+21_920+23delinsTTC) | |
16 | g.74630759A>G | CA2634278088 | RFWD3 | c.1754+22T>C (n.1754+22T>C) n.388+22T>C c.1577+1764T>C (n.1577+1764T>C) c.920+22T>C (n.920+22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74630762del | CA623322336 | RFWD3 | c.1754+22del (n.1754+22del) n.388+22del c.1577+1764del (n.1577+1764del) c.920+22del (n.920+22del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74630761_74630762del | CA2232896285 | RFWD3 | c.1754+21_1754+22del (n.1754+21_1754+22del) n.388+21_388+22del c.1577+1763_1577+1764del (n.1577+1763_1577+1764del) c.920+21_920+22del (n.920+21_920+22del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74630760A>G | CA2634278089 | RFWD3 | c.1754+21T>C (n.1754+21T>C) n.388+21T>C c.1577+1763T>C (n.1577+1763T>C) c.920+21T>C (n.920+21T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.74630762A>G | CA2634278090 | RFWD3 | c.1754+19T>C (n.1754+19T>C) n.388+19T>C c.1577+1761T>C (n.1577+1761T>C) c.920+19T>C (n.920+19T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.74630762_74630766delinsAGAGT | CA2232896286 | RFWD3 | c.1754+15_1754+19delinsACTCT (n.1754+15_1754+19delinsACTCT) n.388+15_388+19delinsACTCT c.1577+1757_1577+1761delinsACTCT (n.1577+1757_1577+1761delinsACTCT) c.920+15_920+19delinsACTCT (n.920+15_920+19delinsACTCT) | |
16 | g.74630763G>A | CA2634278091 | RFWD3 | c.1754+18C>T (n.1754+18C>T) n.388+18C>T c.1577+1760C>T (n.1577+1760C>T) c.920+18C>T (n.920+18C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.74630763G>C | CA2634278092 | RFWD3 | c.1754+18C>G (n.1754+18C>G) n.388+18C>G c.1577+1760C>G (n.1577+1760C>G) c.920+18C>G (n.920+18C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.74630768_74630771del | CA8169084 | RFWD3 | c.1754+15_1754+18del (n.1754+15_1754+18del) n.388+15_388+18del c.1577+1757_1577+1760del (n.1577+1757_1577+1760del) c.920+15_920+18del (n.920+15_920+18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74630764A>G | CA2634278093 | RFWD3 | c.1754+17T>C (n.1754+17T>C) n.388+17T>C c.1577+1759T>C (n.1577+1759T>C) c.920+17T>C (n.920+17T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.74630765G>A | CA8169085 | RFWD3 | c.1754+16C>T (n.1754+16C>T) n.388+16C>T c.1577+1758C>T (n.1577+1758C>T) c.920+16C>T (n.920+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74630765G>C | CA979017210 | RFWD3 | c.1754+16C>G (n.1754+16C>G) n.388+16C>G c.1577+1758C>G (n.1577+1758C>G) c.920+16C>G (n.920+16C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74630765G= | CA2232896289 | RFWD3 | c.1754+16C= (n.1754+16C=) n.388+16C= c.1577+1758C= (n.1577+1758C=) c.920+16C= (n.920+16C=) | |
16 | g.74630766del | CA2634278094 | RFWD3 | c.1754+15del (n.1754+15del) n.388+15del c.1577+1757del (n.1577+1757del) c.920+15del (n.920+15del) | gnomAD v4 |
16 | g.74630766T>A | CA2634278095 | RFWD3 | c.1754+15A>T (n.1754+15A>T) n.388+15A>T c.1577+1757A>T (n.1577+1757A>T) c.920+15A>T (n.920+15A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.74630766T>C | CA623322337 | RFWD3 | c.1754+15A>G (n.1754+15A>G) n.388+15A>G c.1577+1757A>G (n.1577+1757A>G) c.920+15A>G (n.920+15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74630766T>G | CA2634278096 | RFWD3 | c.1754+15A>C (n.1754+15A>C) n.388+15A>C c.1577+1757A>C (n.1577+1757A>C) c.920+15A>C (n.920+15A>C) | gnomAD v4 |