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16 | g.723882A>G | CA394098370 | CCDC78,MSLN | n.1651T>C c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.654T>C n.1430T>C n.1452T>C n.1755T>C n.2086T>C n.469T>C n.2158T>C n.1261T>C c.-49-38750A>G (n.-49-38750A>G) c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.1555T>C (p.Ser519Pro) c.1543T>C (p.Ser515Pro) c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.1333T>C (p.Ser445Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.952T>C (p.Ser318Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) c.655T>C (p.Ser219Pro) c.-146T>C (n.-146T>C) c.385T>C (p.Ser129Pro) n.1894T>C n.1873T>C n.1997T>C n.1459T>C c.953+440T>C (n.953+440T>C) c.541T>C (p.Ser181Pro) n.1665T>C n.1311T>C n.1276T>C n.1376T>C n.1443T>C | gnomAD v4 |
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16 | g.723883G>T | CA492830046 | CCDC78,MSLN | n.1650C>A c.1107C>A (p.Ala369=) c.653C>A n.1429C>A n.1451C>A n.1754C>A n.2085C>A n.468C>A n.2157C>A n.1260C>A c.-49-38749G>T (n.-49-38749G>T) c.1329C>A (p.Ala443=) c.1554C>A (p.Ala518=) c.1542C>A (p.Ala514=) c.1521C>A (p.Ala507=) c.1509C>A (p.Ala503=) c.1341C>A (p.Ala447=) c.1332C>A (p.Ala444=) c.1173C>A (p.Ala391=) c.1161C>A (p.Ala387=) c.1119C>A (p.Ala373=) c.951C>A (p.Ala317=) c.666C>A (p.Ala222=) c.654C>A (p.Ala218=) c.-147C>A (n.-147C>A) c.384C>A (p.Ala128=) n.1893C>A n.1872C>A n.1996C>A n.1458C>A c.953+439C>A (n.953+439C>A) c.540C>A (p.Ala180=) n.1664C>A n.1310C>A n.1275C>A n.1375C>A n.1442C>A | gnomAD v4 |
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