UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.723716_723795del | CA2630855199 | CCDC78,MSLN | n.1676+72_1676+151del c.1133+72_1133+151del (n.1133+72_1133+151del) c.679+72_679+151del n.1455+72_1455+151del n.1477+72_1477+151del n.1852_1931del n.2183_2262del n.494+72_494+151del n.2255_2334del n.1286+72_1286+151del c.-49-38916_-49-38837del (n.-49-38916_-49-38837del) c.1355+72_1355+151del (n.1355+72_1355+151del) c.1580+72_1580+151del (n.1580+72_1580+151del) c.1568+72_1568+151del (n.1568+72_1568+151del) c.1547+72_1547+151del (n.1547+72_1547+151del) c.1535+72_1535+151del (n.1535+72_1535+151del) c.1367+72_1367+151del (n.1367+72_1367+151del) c.1358+72_1358+151del (n.1358+72_1358+151del) c.1199+72_1199+151del (n.1199+72_1199+151del) c.1187+72_1187+151del (n.1187+72_1187+151del) c.1145+72_1145+151del (n.1145+72_1145+151del) c.977+72_977+151del (n.977+72_977+151del) c.692+72_692+151del (n.692+72_692+151del) c.680+72_680+151del (n.680+72_680+151del) c.-49_31del c.410+72_410+151del (n.410+72_410+151del) n.1919+72_1919+151del n.1898+72_1898+151del n.2022+72_2022+151del n.1484+72_1484+151del c.953+537_954-545del (n.953+537_954-545del) c.566+72_566+151del (n.566+72_566+151del) n.1690+72_1690+151del n.1336+72_1336+151del n.1301+72_1301+151del n.1401+72_1401+151del n.1468+72_1468+151del | gnomAD v4 |
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| 16 | g.723779C>A | CA2630855596 | CCDC78,MSLN | n.1676+78G>T c.1133+78G>T (n.1133+78G>T) c.679+78G>T n.1455+78G>T n.1477+78G>T n.1858G>T n.2189G>T n.494+78G>T n.2261G>T n.1286+78G>T c.-49-38853C>A (n.-49-38853C>A) c.1355+78G>T (n.1355+78G>T) c.1580+78G>T (n.1580+78G>T) c.1568+78G>T (n.1568+78G>T) c.1547+78G>T (n.1547+78G>T) c.1535+78G>T (n.1535+78G>T) c.1367+78G>T (n.1367+78G>T) c.1358+78G>T (n.1358+78G>T) c.1199+78G>T (n.1199+78G>T) c.1187+78G>T (n.1187+78G>T) c.1145+78G>T (n.1145+78G>T) c.977+78G>T (n.977+78G>T) c.692+78G>T (n.692+78G>T) c.680+78G>T (n.680+78G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) c.410+78G>T (n.410+78G>T) n.1919+78G>T n.1898+78G>T n.2022+78G>T n.1484+78G>T c.953+543G>T (n.953+543G>T) c.566+78G>T (n.566+78G>T) n.1690+78G>T n.1336+78G>T n.1301+78G>T n.1401+78G>T n.1468+78G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.723779C= | CA2201211255 | CCDC78,MSLN | n.1676+78G= c.1133+78G= (n.1133+78G=) c.679+78G= n.1455+78G= n.1477+78G= n.1858G= n.2189G= n.494+78G= n.2261G= n.1286+78G= c.-49-38853C= (n.-49-38853C=) c.1355+78G= (n.1355+78G=) c.1580+78G= (n.1580+78G=) c.1568+78G= (n.1568+78G=) c.1547+78G= (n.1547+78G=) c.1535+78G= (n.1535+78G=) c.1367+78G= (n.1367+78G=) c.1358+78G= (n.1358+78G=) c.1199+78G= (n.1199+78G=) c.1187+78G= (n.1187+78G=) c.1145+78G= (n.1145+78G=) c.977+78G= (n.977+78G=) c.692+78G= (n.692+78G=) c.680+78G= (n.680+78G=) c.-43G= (n.-43G=) c.410+78G= (n.410+78G=) n.1919+78G= n.1898+78G= n.2022+78G= n.1484+78G= c.953+543G= (n.953+543G=) c.566+78G= (n.566+78G=) n.1690+78G= n.1336+78G= n.1301+78G= n.1401+78G= n.1468+78G= | |
| 16 | g.723779C>T | CA7789230 | CCDC78,MSLN | n.1676+78G>A c.1133+78G>A (n.1133+78G>A) c.679+78G>A n.1455+78G>A n.1477+78G>A n.1858G>A n.2189G>A n.494+78G>A n.2261G>A n.1286+78G>A c.-49-38853C>T (n.-49-38853C>T) c.1355+78G>A (n.1355+78G>A) c.1580+78G>A (n.1580+78G>A) c.1568+78G>A (n.1568+78G>A) c.1547+78G>A (n.1547+78G>A) c.1535+78G>A (n.1535+78G>A) c.1367+78G>A (n.1367+78G>A) c.1358+78G>A (n.1358+78G>A) c.1199+78G>A (n.1199+78G>A) c.1187+78G>A (n.1187+78G>A) c.1145+78G>A (n.1145+78G>A) c.977+78G>A (n.977+78G>A) c.692+78G>A (n.692+78G>A) c.680+78G>A (n.680+78G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) c.410+78G>A (n.410+78G>A) n.1919+78G>A n.1898+78G>A n.2022+78G>A n.1484+78G>A c.953+543G>A (n.953+543G>A) c.566+78G>A (n.566+78G>A) n.1690+78G>A n.1336+78G>A n.1301+78G>A n.1401+78G>A n.1468+78G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.723781G>T | CA2630855601 | CCDC78,MSLN | n.1676+76C>A c.1133+76C>A (n.1133+76C>A) c.679+76C>A n.1455+76C>A n.1477+76C>A n.1856C>A n.2187C>A n.494+76C>A n.2259C>A n.1286+76C>A c.-49-38851G>T (n.-49-38851G>T) c.1355+76C>A (n.1355+76C>A) c.1580+76C>A (n.1580+76C>A) c.1568+76C>A (n.1568+76C>A) c.1547+76C>A (n.1547+76C>A) c.1535+76C>A (n.1535+76C>A) c.1367+76C>A (n.1367+76C>A) c.1358+76C>A (n.1358+76C>A) c.1199+76C>A (n.1199+76C>A) c.1187+76C>A (n.1187+76C>A) c.1145+76C>A (n.1145+76C>A) c.977+76C>A (n.977+76C>A) c.692+76C>A (n.692+76C>A) c.680+76C>A (n.680+76C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) c.410+76C>A (n.410+76C>A) n.1919+76C>A n.1898+76C>A n.2022+76C>A n.1484+76C>A c.953+541C>A (n.953+541C>A) c.566+76C>A (n.566+76C>A) n.1690+76C>A n.1336+76C>A n.1301+76C>A n.1401+76C>A n.1468+76C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.723783G>T | CA2630855621 | CCDC78,MSLN | n.1676+74C>A c.1133+74C>A (n.1133+74C>A) c.679+74C>A n.1455+74C>A n.1477+74C>A n.1854C>A n.2185C>A n.494+74C>A n.2257C>A n.1286+74C>A c.-49-38849G>T (n.-49-38849G>T) c.1355+74C>A (n.1355+74C>A) c.1580+74C>A (n.1580+74C>A) c.1568+74C>A (n.1568+74C>A) c.1547+74C>A (n.1547+74C>A) c.1535+74C>A (n.1535+74C>A) c.1367+74C>A (n.1367+74C>A) c.1358+74C>A (n.1358+74C>A) c.1199+74C>A (n.1199+74C>A) c.1187+74C>A (n.1187+74C>A) c.1145+74C>A (n.1145+74C>A) c.977+74C>A (n.977+74C>A) c.692+74C>A (n.692+74C>A) c.680+74C>A (n.680+74C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) c.410+74C>A (n.410+74C>A) n.1919+74C>A n.1898+74C>A n.2022+74C>A n.1484+74C>A c.953+539C>A (n.953+539C>A) c.566+74C>A (n.566+74C>A) n.1690+74C>A n.1336+74C>A n.1301+74C>A n.1401+74C>A n.1468+74C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.723784G>A | CA973633795 | CCDC78,MSLN | n.1676+73C>T c.1133+73C>T (n.1133+73C>T) c.679+73C>T n.1455+73C>T n.1477+73C>T n.1853C>T n.2184C>T n.494+73C>T n.2256C>T n.1286+73C>T c.-49-38848G>A (n.-49-38848G>A) c.1355+73C>T (n.1355+73C>T) c.1580+73C>T (n.1580+73C>T) c.1568+73C>T (n.1568+73C>T) c.1547+73C>T (n.1547+73C>T) c.1535+73C>T (n.1535+73C>T) c.1367+73C>T (n.1367+73C>T) c.1358+73C>T (n.1358+73C>T) c.1199+73C>T (n.1199+73C>T) c.1187+73C>T (n.1187+73C>T) c.1145+73C>T (n.1145+73C>T) c.977+73C>T (n.977+73C>T) c.692+73C>T (n.692+73C>T) c.680+73C>T (n.680+73C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.410+73C>T (n.410+73C>T) n.1919+73C>T n.1898+73C>T n.2022+73C>T n.1484+73C>T c.953+538C>T (n.953+538C>T) c.566+73C>T (n.566+73C>T) n.1690+73C>T n.1336+73C>T n.1301+73C>T n.1401+73C>T n.1468+73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.723784G>T | CA2575865183 | CCDC78,MSLN | n.1676+73C>A c.1133+73C>A (n.1133+73C>A) c.679+73C>A n.1455+73C>A n.1477+73C>A n.1853C>A n.2184C>A n.494+73C>A n.2256C>A n.1286+73C>A c.-49-38848G>T (n.-49-38848G>T) c.1355+73C>A (n.1355+73C>A) c.1580+73C>A (n.1580+73C>A) c.1568+73C>A (n.1568+73C>A) c.1547+73C>A (n.1547+73C>A) c.1535+73C>A (n.1535+73C>A) c.1367+73C>A (n.1367+73C>A) c.1358+73C>A (n.1358+73C>A) c.1199+73C>A (n.1199+73C>A) c.1187+73C>A (n.1187+73C>A) c.1145+73C>A (n.1145+73C>A) c.977+73C>A (n.977+73C>A) c.692+73C>A (n.692+73C>A) c.680+73C>A (n.680+73C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.410+73C>A (n.410+73C>A) n.1919+73C>A n.1898+73C>A n.2022+73C>A n.1484+73C>A c.953+538C>A (n.953+538C>A) c.566+73C>A (n.566+73C>A) n.1690+73C>A n.1336+73C>A n.1301+73C>A n.1401+73C>A n.1468+73C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.723785G>A | CA276519663 | CCDC78,MSLN | n.1676+72C>T c.1133+72C>T (n.1133+72C>T) c.679+72C>T n.1455+72C>T n.1477+72C>T n.1852C>T n.2183C>T n.494+72C>T n.2255C>T n.1286+72C>T c.-49-38847G>A (n.-49-38847G>A) c.1355+72C>T (n.1355+72C>T) c.1580+72C>T (n.1580+72C>T) c.1568+72C>T (n.1568+72C>T) c.1547+72C>T (n.1547+72C>T) c.1535+72C>T (n.1535+72C>T) c.1367+72C>T (n.1367+72C>T) c.1358+72C>T (n.1358+72C>T) c.1199+72C>T (n.1199+72C>T) c.1187+72C>T (n.1187+72C>T) c.1145+72C>T (n.1145+72C>T) c.977+72C>T (n.977+72C>T) c.692+72C>T (n.692+72C>T) c.680+72C>T (n.680+72C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) c.410+72C>T (n.410+72C>T) n.1919+72C>T n.1898+72C>T n.2022+72C>T n.1484+72C>T c.953+537C>T (n.953+537C>T) c.566+72C>T (n.566+72C>T) n.1690+72C>T n.1336+72C>T n.1301+72C>T n.1401+72C>T n.1468+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.723785G= | CA2201211258 | CCDC78,MSLN | n.1676+72C= c.1133+72C= (n.1133+72C=) c.679+72C= n.1455+72C= n.1477+72C= n.1852C= n.2183C= n.494+72C= n.2255C= n.1286+72C= c.-49-38847G= (n.-49-38847G=) c.1355+72C= (n.1355+72C=) c.1580+72C= (n.1580+72C=) c.1568+72C= (n.1568+72C=) c.1547+72C= (n.1547+72C=) c.1535+72C= (n.1535+72C=) c.1367+72C= (n.1367+72C=) c.1358+72C= (n.1358+72C=) c.1199+72C= (n.1199+72C=) c.1187+72C= (n.1187+72C=) c.1145+72C= (n.1145+72C=) c.977+72C= (n.977+72C=) c.692+72C= (n.692+72C=) c.680+72C= (n.680+72C=) c.-49C= (n.-49C=) c.410+72C= (n.410+72C=) n.1919+72C= n.1898+72C= n.2022+72C= n.1484+72C= c.953+537C= (n.953+537C=) c.566+72C= (n.566+72C=) n.1690+72C= n.1336+72C= n.1301+72C= n.1401+72C= n.1468+72C= | |
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| 16 | g.723786C>G | CA620309746 | CCDC78,MSLN | n.1676+71G>C c.1133+71G>C (n.1133+71G>C) c.679+71G>C n.1455+71G>C n.1477+71G>C n.1851G>C n.2182G>C n.494+71G>C n.2254G>C n.1286+71G>C c.-49-38846C>G (n.-49-38846C>G) c.1355+71G>C (n.1355+71G>C) c.1580+71G>C (n.1580+71G>C) c.1568+71G>C (n.1568+71G>C) c.1547+71G>C (n.1547+71G>C) c.1535+71G>C (n.1535+71G>C) c.1367+71G>C (n.1367+71G>C) c.1358+71G>C (n.1358+71G>C) c.1199+71G>C (n.1199+71G>C) c.1187+71G>C (n.1187+71G>C) c.1145+71G>C (n.1145+71G>C) c.977+71G>C (n.977+71G>C) c.692+71G>C (n.692+71G>C) c.680+71G>C (n.680+71G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) c.410+71G>C (n.410+71G>C) n.1919+71G>C n.1898+71G>C n.2022+71G>C n.1484+71G>C c.953+536G>C (n.953+536G>C) c.566+71G>C (n.566+71G>C) n.1690+71G>C n.1336+71G>C n.1301+71G>C n.1401+71G>C n.1468+71G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.723786C>T | CA2201211260 | CCDC78,MSLN | n.1676+71G>A c.1133+71G>A (n.1133+71G>A) c.679+71G>A n.1455+71G>A n.1477+71G>A n.1851G>A n.2182G>A n.494+71G>A n.2254G>A n.1286+71G>A c.-49-38846C>T (n.-49-38846C>T) c.1355+71G>A (n.1355+71G>A) c.1580+71G>A (n.1580+71G>A) c.1568+71G>A (n.1568+71G>A) c.1547+71G>A (n.1547+71G>A) c.1535+71G>A (n.1535+71G>A) c.1367+71G>A (n.1367+71G>A) c.1358+71G>A (n.1358+71G>A) c.1199+71G>A (n.1199+71G>A) c.1187+71G>A (n.1187+71G>A) c.1145+71G>A (n.1145+71G>A) c.977+71G>A (n.977+71G>A) c.692+71G>A (n.692+71G>A) c.680+71G>A (n.680+71G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) c.410+71G>A (n.410+71G>A) n.1919+71G>A n.1898+71G>A n.2022+71G>A n.1484+71G>A c.953+536G>A (n.953+536G>A) c.566+71G>A (n.566+71G>A) n.1690+71G>A n.1336+71G>A n.1301+71G>A n.1401+71G>A n.1468+71G>A | dbSNP |
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