| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.70483873del | CA16620266 | COG4 | c.*1885del (n.*1885del) c.1854del (n.1854del) c.*1738del (n.*1738del) c.*257del (n.*257del) c.1842del (p.Lys614AsnfsTer10) c.*1311del (n.*1311del) n.1816del n.2582del c.*1222del (n.*1222del) c.*458del (n.*458del) c.922del (n.922del) c.1809del (p.Lys603AsnfsTer10) c.*1589del (n.*1589del) c.1734del (p.Lys578AsnfsTer10) c.1746del (p.Lys582AsnfsTer10) c.1956del (n.1956del) n.985del n.2488del n.269del c.1383del (p.Lys461AsnfsTer10) n.1755del c.828del (p.Lys276AsnfsTer10) n.1692del n.1768del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.70483873T>A | CA396580617 | COG4 | c.*1883A>T (n.*1883A>T) c.1852A>T (n.1852A>T) c.*1736A>T (n.*1736A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.1840A>T (p.Lys614Ter) c.*1309A>T (n.*1309A>T) n.1814A>T n.2580A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.920A>T (n.920A>T) c.1807A>T (p.Lys603Ter) c.*1587A>T (n.*1587A>T) c.1732A>T (p.Lys578Ter) c.1744A>T (p.Lys582Ter) c.1954A>T (n.1954A>T) n.983A>T n.2486A>T n.267A>T c.1381A>T (p.Lys461Ter) n.1753A>T c.826A>T (p.Lys276Ter) n.1690A>T n.1766A>T | |
| 16 | g.70483873T>C | CA396580618 | COG4 | c.*1883A>G (n.*1883A>G) c.1852A>G (n.1852A>G) c.*1736A>G (n.*1736A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.1840A>G (p.Lys614Glu) c.*1309A>G (n.*1309A>G) n.1814A>G n.2580A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.920A>G (n.920A>G) c.1807A>G (p.Lys603Glu) c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.1732A>G (p.Lys578Glu) c.1744A>G (p.Lys582Glu) c.1954A>G (n.1954A>G) n.983A>G n.2486A>G n.267A>G c.1381A>G (p.Lys461Glu) n.1753A>G c.826A>G (p.Lys276Glu) n.1690A>G n.1766A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70483873T>G | CA396580619 | COG4 | c.*1883A>C (n.*1883A>C) c.1852A>C (n.1852A>C) c.*1736A>C (n.*1736A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.1840A>C (p.Lys614Gln) c.*1309A>C (n.*1309A>C) n.1814A>C n.2580A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) c.920A>C (n.920A>C) c.1807A>C (p.Lys603Gln) c.*1587A>C (n.*1587A>C) c.1732A>C (p.Lys578Gln) c.1744A>C (p.Lys582Gln) c.1954A>C (n.1954A>C) n.983A>C n.2486A>C n.267A>C c.1381A>C (p.Lys461Gln) n.1753A>C c.826A>C (p.Lys276Gln) n.1690A>C n.1766A>C | |
| 16 | g.70483873T= | CA2230762874 | COG4 | c.*1883A= (n.*1883A=) c.1852A= (n.1852A=) c.*1736A= (n.*1736A=) c.*255A= (n.*255A=) c.1840A= (p.Lys614=) c.*1309A= (n.*1309A=) n.1814A= n.2580A= c.*1220A= (n.*1220A=) c.*456A= (n.*456A=) c.920A= (n.920A=) c.1807A= (p.Lys603=) c.*1587A= (n.*1587A=) c.1732A= (p.Lys578=) c.1744A= (p.Lys582=) c.1954A= (n.1954A=) n.983A= n.2486A= n.267A= c.1381A= (p.Lys461=) n.1753A= c.826A= (p.Lys276=) n.1690A= n.1766A= | |
| 16 | g.70483874G>A | CA496228663 | COG4 | c.*1882C>T (n.*1882C>T) c.1851C>T (n.1851C>T) c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.1839C>T (p.Asn613=) c.*1308C>T (n.*1308C>T) n.1813C>T n.2579C>T c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.919C>T (n.919C>T) c.1806C>T (p.Asn602=) c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.1731C>T (p.Asn577=) c.1743C>T (p.Asn581=) c.1953C>T (n.1953C>T) n.982C>T n.2485C>T n.266C>T c.1380C>T (p.Asn460=) n.1752C>T c.825C>T (p.Asn275=) n.1689C>T n.1765C>T | |
| 16 | g.70483874G>C | CA396580620 | COG4 | c.*1882C>G (n.*1882C>G) c.1851C>G (n.1851C>G) c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.1839C>G (p.Asn613Lys) c.*1308C>G (n.*1308C>G) n.1813C>G n.2579C>G c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.919C>G (n.919C>G) c.1806C>G (p.Asn602Lys) c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.1731C>G (p.Asn577Lys) c.1743C>G (p.Asn581Lys) c.1953C>G (n.1953C>G) n.982C>G n.2485C>G n.266C>G c.1380C>G (p.Asn460Lys) n.1752C>G c.825C>G (p.Asn275Lys) n.1689C>G n.1765C>G | |
| 16 | g.70483874G>T | CA396580621 | COG4 | c.*1882C>A (n.*1882C>A) c.1851C>A (n.1851C>A) c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.1839C>A (p.Asn613Lys) c.*1308C>A (n.*1308C>A) n.1813C>A n.2579C>A c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.919C>A (n.919C>A) c.1806C>A (p.Asn602Lys) c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.1731C>A (p.Asn577Lys) c.1743C>A (p.Asn581Lys) c.1953C>A (n.1953C>A) n.982C>A n.2485C>A n.266C>A c.1380C>A (p.Asn460Lys) n.1752C>A c.825C>A (p.Asn275Lys) n.1689C>A n.1765C>A | |
| 16 | g.70483875T>A | CA396580622 | COG4 | c.*1881A>T (n.*1881A>T) c.1850A>T (n.1850A>T) c.*1734A>T (n.*1734A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.1838A>T (p.Asn613Ile) c.*1307A>T (n.*1307A>T) n.1812A>T n.2578A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.918A>T (n.918A>T) c.1805A>T (p.Asn602Ile) c.*1585A>T (n.*1585A>T) c.1730A>T (p.Asn577Ile) c.1742A>T (p.Asn581Ile) c.1952A>T (n.1952A>T) n.981A>T n.2484A>T n.265A>T c.1379A>T (p.Asn460Ile) n.1751A>T c.824A>T (p.Asn275Ile) n.1688A>T n.1764A>T | |
| 16 | g.70483875T>C | CA8144194 | COG4 | c.*1881A>G (n.*1881A>G) c.1850A>G (n.1850A>G) c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.1838A>G (p.Asn613Ser) c.*1307A>G (n.*1307A>G) n.1812A>G n.2578A>G c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.918A>G (n.918A>G) c.1805A>G (p.Asn602Ser) c.*1585A>G (n.*1585A>G) c.1730A>G (p.Asn577Ser) c.1742A>G (p.Asn581Ser) c.1952A>G (n.1952A>G) n.981A>G n.2484A>G n.265A>G c.1379A>G (p.Asn460Ser) n.1751A>G c.824A>G (p.Asn275Ser) n.1688A>G n.1764A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.70483875T>G | CA396580623 | COG4 | c.*1881A>C (n.*1881A>C) c.1850A>C (n.1850A>C) c.*1734A>C (n.*1734A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) c.1838A>C (p.Asn613Thr) c.*1307A>C (n.*1307A>C) n.1812A>C n.2578A>C c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.918A>C (n.918A>C) c.1805A>C (p.Asn602Thr) c.*1585A>C (n.*1585A>C) c.1730A>C (p.Asn577Thr) c.1742A>C (p.Asn581Thr) c.1952A>C (n.1952A>C) n.981A>C n.2484A>C n.265A>C c.1379A>C (p.Asn460Thr) n.1751A>C c.824A>C (p.Asn275Thr) n.1688A>C n.1764A>C | |
| 16 | g.70483875T= | CA2230762878 | COG4 | c.*1881A= (n.*1881A=) c.1850A= (n.1850A=) c.*1734A= (n.*1734A=) c.*253A= (n.*253A=) c.1838A= (p.Asn613=) c.*1307A= (n.*1307A=) n.1812A= n.2578A= c.*1218A= (n.*1218A=) c.*454A= (n.*454A=) c.918A= (n.918A=) c.1805A= (p.Asn602=) c.*1585A= (n.*1585A=) c.1730A= (p.Asn577=) c.1742A= (p.Asn581=) c.1952A= (n.1952A=) n.981A= n.2484A= n.265A= c.1379A= (p.Asn460=) n.1751A= c.824A= (p.Asn275=) n.1688A= n.1764A= | |
| 16 | g.70483876T>A | CA396580626 | COG4 | c.*1880A>T (n.*1880A>T) c.1849A>T (n.1849A>T) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.1837A>T (p.Asn613Tyr) c.*1306A>T (n.*1306A>T) n.1811A>T n.2577A>T c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.*453A>T (n.*453A>T) c.917A>T (n.917A>T) c.1804A>T (p.Asn602Tyr) c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.1729A>T (p.Asn577Tyr) c.1741A>T (p.Asn581Tyr) c.1951A>T (n.1951A>T) n.980A>T n.2483A>T n.264A>T c.1378A>T (p.Asn460Tyr) n.1750A>T c.823A>T (p.Asn275Tyr) n.1687A>T n.1763A>T | |
| 16 | g.70483876T>C | CA396580625 | COG4 | c.*1880A>G (n.*1880A>G) c.1849A>G (n.1849A>G) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.1837A>G (p.Asn613Asp) c.*1306A>G (n.*1306A>G) n.1811A>G n.2577A>G c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) c.917A>G (n.917A>G) c.1804A>G (p.Asn602Asp) c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.1729A>G (p.Asn577Asp) c.1741A>G (p.Asn581Asp) c.1951A>G (n.1951A>G) n.980A>G n.2483A>G n.264A>G c.1378A>G (p.Asn460Asp) n.1750A>G c.823A>G (p.Asn275Asp) n.1687A>G n.1763A>G | |
| 16 | g.70483876T>G | CA396580624 | COG4 | c.*1880A>C (n.*1880A>C) c.1849A>C (n.1849A>C) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.1837A>C (p.Asn613His) c.*1306A>C (n.*1306A>C) n.1811A>C n.2577A>C c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) c.917A>C (n.917A>C) c.1804A>C (p.Asn602His) c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.1729A>C (p.Asn577His) c.1741A>C (p.Asn581His) c.1951A>C (n.1951A>C) n.980A>C n.2483A>C n.264A>C c.1378A>C (p.Asn460His) n.1750A>C c.823A>C (p.Asn275His) n.1687A>C n.1763A>C | |
| 16 | g.70483877G>A | CA496228666 | COG4 | c.*1879C>T (n.*1879C>T) c.1848C>T (n.1848C>T) c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.1836C>T (p.Ser612=) c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.1810C>T n.2576C>T c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.916C>T (n.916C>T) c.1803C>T (p.Ser601=) c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.1728C>T (p.Ser576=) c.1740C>T (p.Ser580=) c.1950C>T (n.1950C>T) n.979C>T n.2482C>T n.263C>T c.1377C>T (p.Ser459=) n.1749C>T c.822C>T (p.Ser274=) n.1686C>T n.1762C>T | |
| 16 | g.70483877G>C | CA496228667 | COG4 | c.*1879C>G (n.*1879C>G) c.1848C>G (n.1848C>G) c.*1732C>G (n.*1732C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.1836C>G (p.Ser612=) c.*1305C>G (n.*1305C>G) n.1810C>G n.2576C>G c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) c.916C>G (n.916C>G) c.1803C>G (p.Ser601=) c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.1728C>G (p.Ser576=) c.1740C>G (p.Ser580=) c.1950C>G (n.1950C>G) n.979C>G n.2482C>G n.263C>G c.1377C>G (p.Ser459=) n.1749C>G c.822C>G (p.Ser274=) n.1686C>G n.1762C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483877G>T | CA496228668 | COG4 | c.*1879C>A (n.*1879C>A) c.1848C>A (n.1848C>A) c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.1836C>A (p.Ser612=) c.*1305C>A (n.*1305C>A) n.1810C>A n.2576C>A c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.916C>A (n.916C>A) c.1803C>A (p.Ser601=) c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.1728C>A (p.Ser576=) c.1740C>A (p.Ser580=) c.1950C>A (n.1950C>A) n.979C>A n.2482C>A n.263C>A c.1377C>A (p.Ser459=) n.1749C>A c.822C>A (p.Ser274=) n.1686C>A n.1762C>A | |
| 16 | g.70483878G>A | CA396580627 | COG4 | c.*1878C>T (n.*1878C>T) c.1847C>T (n.1847C>T) c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.1835C>T (p.Ser612Phe) c.*1304C>T (n.*1304C>T) n.1809C>T n.2575C>T c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.915C>T (n.915C>T) c.1802C>T (p.Ser601Phe) c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.1727C>T (p.Ser576Phe) c.1739C>T (p.Ser580Phe) c.1949C>T (n.1949C>T) n.978C>T n.2481C>T n.262C>T c.1376C>T (p.Ser459Phe) n.1748C>T c.821C>T (p.Ser274Phe) n.1685C>T n.1761C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483878G>C | CA396580628 | COG4 | c.*1878C>G (n.*1878C>G) c.1847C>G (n.1847C>G) c.*1731C>G (n.*1731C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.1835C>G (p.Ser612Cys) c.*1304C>G (n.*1304C>G) n.1809C>G n.2575C>G c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.915C>G (n.915C>G) c.1802C>G (p.Ser601Cys) c.*1582C>G (n.*1582C>G) c.1727C>G (p.Ser576Cys) c.1739C>G (p.Ser580Cys) c.1949C>G (n.1949C>G) n.978C>G n.2481C>G n.262C>G c.1376C>G (p.Ser459Cys) n.1748C>G c.821C>G (p.Ser274Cys) n.1685C>G n.1761C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483878G>T | CA396580629 | COG4 | c.*1878C>A (n.*1878C>A) c.1847C>A (n.1847C>A) c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.1835C>A (p.Ser612Tyr) c.*1304C>A (n.*1304C>A) n.1809C>A n.2575C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.915C>A (n.915C>A) c.1802C>A (p.Ser601Tyr) c.*1582C>A (n.*1582C>A) c.1727C>A (p.Ser576Tyr) c.1739C>A (p.Ser580Tyr) c.1949C>A (n.1949C>A) n.978C>A n.2481C>A n.262C>A c.1376C>A (p.Ser459Tyr) n.1748C>A c.821C>A (p.Ser274Tyr) n.1685C>A n.1761C>A | |
| 16 | g.70483879A>C | CA396580630 | COG4 | c.*1877T>G (n.*1877T>G) c.1846T>G (n.1846T>G) c.*1730T>G (n.*1730T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.1834T>G (p.Ser612Ala) c.*1303T>G (n.*1303T>G) n.1808T>G n.2574T>G c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) c.914T>G (n.914T>G) c.1801T>G (p.Ser601Ala) c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.1726T>G (p.Ser576Ala) c.1738T>G (p.Ser580Ala) c.1948T>G (n.1948T>G) n.977T>G n.2480T>G n.261T>G c.1375T>G (p.Ser459Ala) n.1747T>G c.820T>G (p.Ser274Ala) n.1684T>G n.1760T>G | |
| 16 | g.70483879A>G | CA396580631 | COG4 | c.*1877T>C (n.*1877T>C) c.1846T>C (n.1846T>C) c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.1834T>C (p.Ser612Pro) c.*1303T>C (n.*1303T>C) n.1808T>C n.2574T>C c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) c.914T>C (n.914T>C) c.1801T>C (p.Ser601Pro) c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.1726T>C (p.Ser576Pro) c.1738T>C (p.Ser580Pro) c.1948T>C (n.1948T>C) n.977T>C n.2480T>C n.261T>C c.1375T>C (p.Ser459Pro) n.1747T>C c.820T>C (p.Ser274Pro) n.1684T>C n.1760T>C | |
| 16 | g.70483879A>T | CA396580632 | COG4 | c.*1877T>A (n.*1877T>A) c.1846T>A (n.1846T>A) c.*1730T>A (n.*1730T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.1834T>A (p.Ser612Thr) c.*1303T>A (n.*1303T>A) n.1808T>A n.2574T>A c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) c.914T>A (n.914T>A) c.1801T>A (p.Ser601Thr) c.*1581T>A (n.*1581T>A) c.1726T>A (p.Ser576Thr) c.1738T>A (p.Ser580Thr) c.1948T>A (n.1948T>A) n.977T>A n.2480T>A n.261T>A c.1375T>A (p.Ser459Thr) n.1747T>A c.820T>A (p.Ser274Thr) n.1684T>A n.1760T>A | |
| 16 | g.70483880C>A | CA496228672 | COG4 | c.*1876G>T (n.*1876G>T) c.1845G>T (n.1845G>T) c.*1729G>T (n.*1729G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.1833G>T (p.Val611=) c.*1302G>T (n.*1302G>T) n.1807G>T n.2573G>T c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.913G>T (n.913G>T) c.1800G>T (p.Val600=) c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.1725G>T (p.Val575=) c.1737G>T (p.Val579=) c.1947G>T (n.1947G>T) n.976G>T n.2479G>T n.260G>T c.1374G>T (p.Val458=) n.1746G>T c.819G>T (p.Val273=) n.1683G>T n.1759G>T | |
| 16 | g.70483880C>G | CA496228674 | COG4 | c.*1876G>C (n.*1876G>C) c.1845G>C (n.1845G>C) c.*1729G>C (n.*1729G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.1833G>C (p.Val611=) c.*1302G>C (n.*1302G>C) n.1807G>C n.2573G>C c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.913G>C (n.913G>C) c.1800G>C (p.Val600=) c.*1580G>C (n.*1580G>C) c.1725G>C (p.Val575=) c.1737G>C (p.Val579=) c.1947G>C (n.1947G>C) n.976G>C n.2479G>C n.260G>C c.1374G>C (p.Val458=) n.1746G>C c.819G>C (p.Val273=) n.1683G>C n.1759G>C | |
| 16 | g.70483880C>T | CA496228673 | COG4 | c.*1876G>A (n.*1876G>A) c.1845G>A (n.1845G>A) c.*1729G>A (n.*1729G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.1833G>A (p.Val611=) c.*1302G>A (n.*1302G>A) n.1807G>A n.2573G>A c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.913G>A (n.913G>A) c.1800G>A (p.Val600=) c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.1725G>A (p.Val575=) c.1737G>A (p.Val579=) c.1947G>A (n.1947G>A) n.976G>A n.2479G>A n.260G>A c.1374G>A (p.Val458=) n.1746G>A c.819G>A (p.Val273=) n.1683G>A n.1759G>A | |
| 16 | g.70483881A>C | CA396580633 | COG4 | c.*1875T>G (n.*1875T>G) c.1844T>G (n.1844T>G) c.*1728T>G (n.*1728T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.1832T>G (p.Val611Gly) c.*1301T>G (n.*1301T>G) n.1806T>G n.2572T>G c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) c.912T>G (n.912T>G) c.1799T>G (p.Val600Gly) c.*1579T>G (n.*1579T>G) c.1724T>G (p.Val575Gly) c.1736T>G (p.Val579Gly) c.1946T>G (n.1946T>G) n.975T>G n.2478T>G n.259T>G c.1373T>G (p.Val458Gly) n.1745T>G c.818T>G (p.Val273Gly) n.1682T>G n.1758T>G | |
| 16 | g.70483881A>G | CA396580634 | COG4 | c.*1875T>C (n.*1875T>C) c.1844T>C (n.1844T>C) c.*1728T>C (n.*1728T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.1832T>C (p.Val611Ala) c.*1301T>C (n.*1301T>C) n.1806T>C n.2572T>C c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) c.912T>C (n.912T>C) c.1799T>C (p.Val600Ala) c.*1579T>C (n.*1579T>C) c.1724T>C (p.Val575Ala) c.1736T>C (p.Val579Ala) c.1946T>C (n.1946T>C) n.975T>C n.2478T>C n.259T>C c.1373T>C (p.Val458Ala) n.1745T>C c.818T>C (p.Val273Ala) n.1682T>C n.1758T>C | |
| 16 | g.70483881A>T | CA396580635 | COG4 | c.*1875T>A (n.*1875T>A) c.1844T>A (n.1844T>A) c.*1728T>A (n.*1728T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.1832T>A (p.Val611Glu) c.*1301T>A (n.*1301T>A) n.1806T>A n.2572T>A c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) c.912T>A (n.912T>A) c.1799T>A (p.Val600Glu) c.*1579T>A (n.*1579T>A) c.1724T>A (p.Val575Glu) c.1736T>A (p.Val579Glu) c.1946T>A (n.1946T>A) n.975T>A n.2478T>A n.259T>A c.1373T>A (p.Val458Glu) n.1745T>A c.818T>A (p.Val273Glu) n.1682T>A n.1758T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483882C>A | CA396580636 | COG4 | c.*1874G>T (n.*1874G>T) c.1843G>T (n.1843G>T) c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.1831G>T (p.Val611Leu) c.*1300G>T (n.*1300G>T) n.1805G>T n.2571G>T c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.911G>T (n.911G>T) c.1798G>T (p.Val600Leu) c.*1578G>T (n.*1578G>T) c.1723G>T (p.Val575Leu) c.1735G>T (p.Val579Leu) c.1945G>T (n.1945G>T) n.974G>T n.2477G>T n.258G>T c.1372G>T (p.Val458Leu) n.1744G>T c.817G>T (p.Val273Leu) n.1681G>T n.1757G>T | dbSNP |
| 16 | g.70483882C= | CA2230762881 | COG4 | c.*1874G= (n.*1874G=) c.1843G= (n.1843G=) c.*1727G= (n.*1727G=) c.*246G= (n.*246G=) c.1831G= (p.Val611=) c.*1300G= (n.*1300G=) n.1805G= n.2571G= c.*1211G= (n.*1211G=) c.*447G= (n.*447G=) c.911G= (n.911G=) c.1798G= (p.Val600=) c.*1578G= (n.*1578G=) c.1723G= (p.Val575=) c.1735G= (p.Val579=) c.1945G= (n.1945G=) n.974G= n.2477G= n.258G= c.1372G= (p.Val458=) n.1744G= c.817G= (p.Val273=) n.1681G= n.1757G= | |
| 16 | g.70483882C>G | CA396580637 | COG4 | c.*1874G>C (n.*1874G>C) c.1843G>C (n.1843G>C) c.*1727G>C (n.*1727G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.1831G>C (p.Val611Leu) c.*1300G>C (n.*1300G>C) n.1805G>C n.2571G>C c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) c.911G>C (n.911G>C) c.1798G>C (p.Val600Leu) c.*1578G>C (n.*1578G>C) c.1723G>C (p.Val575Leu) c.1735G>C (p.Val579Leu) c.1945G>C (n.1945G>C) n.974G>C n.2477G>C n.258G>C c.1372G>C (p.Val458Leu) n.1744G>C c.817G>C (p.Val273Leu) n.1681G>C n.1757G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483882C>T | CA8144195 | COG4 | c.*1874G>A (n.*1874G>A) c.1843G>A (n.1843G>A) c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.1831G>A (p.Val611Met) c.*1300G>A (n.*1300G>A) n.1805G>A n.2571G>A c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.911G>A (n.911G>A) c.1798G>A (p.Val600Met) c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.1723G>A (p.Val575Met) c.1735G>A (p.Val579Met) c.1945G>A (n.1945G>A) n.974G>A n.2477G>A n.258G>A c.1372G>A (p.Val458Met) n.1744G>A c.817G>A (p.Val273Met) n.1681G>A n.1757G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.70483883G>A | CA8144196 | COG4 | c.*1873C>T (n.*1873C>T) c.1842C>T (n.1842C>T) c.*1726C>T (n.*1726C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.1830C>T (p.Ala610=) c.*1299C>T (n.*1299C>T) n.1804C>T n.2570C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.910C>T (n.910C>T) c.1797C>T (p.Ala599=) c.*1577C>T (n.*1577C>T) c.1722C>T (p.Ala574=) c.1734C>T (p.Ala578=) c.1944C>T (n.1944C>T) n.973C>T n.2476C>T n.257C>T c.1371C>T (p.Ala457=) n.1743C>T c.816C>T (p.Ala272=) n.1680C>T n.1756C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70483883G>C | CA496228678 | COG4 | c.*1873C>G (n.*1873C>G) c.1842C>G (n.1842C>G) c.*1726C>G (n.*1726C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.1830C>G (p.Ala610=) c.*1299C>G (n.*1299C>G) n.1804C>G n.2570C>G c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.910C>G (n.910C>G) c.1797C>G (p.Ala599=) c.*1577C>G (n.*1577C>G) c.1722C>G (p.Ala574=) c.1734C>G (p.Ala578=) c.1944C>G (n.1944C>G) n.973C>G n.2476C>G n.257C>G c.1371C>G (p.Ala457=) n.1743C>G c.816C>G (p.Ala272=) n.1680C>G n.1756C>G | |
| 16 | g.70483883G= | CA2230762883 | COG4 | c.*1873C= (n.*1873C=) c.1842C= (n.1842C=) c.*1726C= (n.*1726C=) c.*245C= (n.*245C=) c.1830C= (p.Ala610=) c.*1299C= (n.*1299C=) n.1804C= n.2570C= c.*1210C= (n.*1210C=) c.*446C= (n.*446C=) c.910C= (n.910C=) c.1797C= (p.Ala599=) c.*1577C= (n.*1577C=) c.1722C= (p.Ala574=) c.1734C= (p.Ala578=) c.1944C= (n.1944C=) n.973C= n.2476C= n.257C= c.1371C= (p.Ala457=) n.1743C= c.816C= (p.Ala272=) n.1680C= n.1756C= | |
| 16 | g.70483883G>T | CA496228679 | COG4 | c.*1873C>A (n.*1873C>A) c.1842C>A (n.1842C>A) c.*1726C>A (n.*1726C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.1830C>A (p.Ala610=) c.*1299C>A (n.*1299C>A) n.1804C>A n.2570C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.910C>A (n.910C>A) c.1797C>A (p.Ala599=) c.*1577C>A (n.*1577C>A) c.1722C>A (p.Ala574=) c.1734C>A (p.Ala578=) c.1944C>A (n.1944C>A) n.973C>A n.2476C>A n.257C>A c.1371C>A (p.Ala457=) n.1743C>A c.816C>A (p.Ala272=) n.1680C>A n.1756C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483884G>A | CA396580640 | COG4 | c.*1872C>T (n.*1872C>T) c.1841C>T (n.1841C>T) c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) c.1829C>T (p.Ala610Val) c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.1803C>T n.2569C>T c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.909C>T (n.909C>T) c.1796C>T (p.Ala599Val) c.*1576C>T (n.*1576C>T) c.1721C>T (p.Ala574Val) c.1733C>T (p.Ala578Val) c.1943C>T (n.1943C>T) n.972C>T n.2475C>T n.256C>T c.1370C>T (p.Ala457Val) n.1742C>T c.815C>T (p.Ala272Val) n.1679C>T n.1755C>T | COSMIC |
| 16 | g.70483884G>C | CA396580638 | COG4 | c.*1872C>G (n.*1872C>G) c.1841C>G (n.1841C>G) c.*1725C>G (n.*1725C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) c.1829C>G (p.Ala610Gly) c.*1298C>G (n.*1298C>G) n.1803C>G n.2569C>G c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) c.909C>G (n.909C>G) c.1796C>G (p.Ala599Gly) c.*1576C>G (n.*1576C>G) c.1721C>G (p.Ala574Gly) c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.1943C>G (n.1943C>G) n.972C>G n.2475C>G n.256C>G c.1370C>G (p.Ala457Gly) n.1742C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) n.1679C>G n.1755C>G | |
| 16 | g.70483884G>T | CA396580639 | COG4 | c.*1872C>A (n.*1872C>A) c.1841C>A (n.1841C>A) c.*1725C>A (n.*1725C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) c.1829C>A (p.Ala610Asp) c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.1803C>A n.2569C>A c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.909C>A (n.909C>A) c.1796C>A (p.Ala599Asp) c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.1721C>A (p.Ala574Asp) c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.1943C>A (n.1943C>A) n.972C>A n.2475C>A n.256C>A c.1370C>A (p.Ala457Asp) n.1742C>A c.815C>A (p.Ala272Asp) n.1679C>A n.1755C>A | |
| 16 | g.70483885C>A | CA396580641 | COG4 | c.*1871G>T (n.*1871G>T) c.1840G>T (n.1840G>T) c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.1828G>T (p.Ala610Ser) c.*1297G>T (n.*1297G>T) n.1802G>T n.2568G>T c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.908G>T (n.908G>T) c.1795G>T (p.Ala599Ser) c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.1720G>T (p.Ala574Ser) c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.1942G>T (n.1942G>T) n.971G>T n.2474G>T n.255G>T c.1369G>T (p.Ala457Ser) n.1741G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) n.1678G>T n.1754G>T | dbSNP |
| 16 | g.70483885C= | CA2230762885 | COG4 | c.*1871G= (n.*1871G=) c.1840G= (n.1840G=) c.*1724G= (n.*1724G=) c.*243G= (n.*243G=) c.1828G= (p.Ala610=) c.*1297G= (n.*1297G=) n.1802G= n.2568G= c.*1208G= (n.*1208G=) c.*444G= (n.*444G=) c.908G= (n.908G=) c.1795G= (p.Ala599=) c.*1575G= (n.*1575G=) c.1720G= (p.Ala574=) c.1732G= (p.Ala578=) c.1942G= (n.1942G=) n.971G= n.2474G= n.255G= c.1369G= (p.Ala457=) n.1741G= c.814G= (p.Ala272=) n.1678G= n.1754G= | |
| 16 | g.70483885C>G | CA396580642 | COG4 | c.*1871G>C (n.*1871G>C) c.1840G>C (n.1840G>C) c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.1828G>C (p.Ala610Pro) c.*1297G>C (n.*1297G>C) n.1802G>C n.2568G>C c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.908G>C (n.908G>C) c.1795G>C (p.Ala599Pro) c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.1720G>C (p.Ala574Pro) c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.1942G>C (n.1942G>C) n.971G>C n.2474G>C n.255G>C c.1369G>C (p.Ala457Pro) n.1741G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) n.1678G>C n.1754G>C | |
| 16 | g.70483885C>T | CA8144197 | COG4 | c.*1871G>A (n.*1871G>A) c.1840G>A (n.1840G>A) c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.1828G>A (p.Ala610Thr) c.*1297G>A (n.*1297G>A) n.1802G>A n.2568G>A c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.908G>A (n.908G>A) c.1795G>A (p.Ala599Thr) c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.1720G>A (p.Ala574Thr) c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.1942G>A (n.1942G>A) n.971G>A n.2474G>A n.255G>A c.1369G>A (p.Ala457Thr) n.1741G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) n.1678G>A n.1754G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70483886G>A | CA8144198 | COG4 | c.*1870C>T (n.*1870C>T) c.1839C>T (n.1839C>T) c.*1723C>T (n.*1723C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.1827C>T (p.Ala609=) c.*1296C>T (n.*1296C>T) n.1801C>T n.2567C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.907C>T (n.907C>T) c.1794C>T (p.Ala598=) c.*1574C>T (n.*1574C>T) c.1719C>T (p.Ala573=) c.1731C>T (p.Ala577=) c.1941C>T (n.1941C>T) n.970C>T n.2473C>T n.254C>T c.1368C>T (p.Ala456=) n.1740C>T c.813C>T (p.Ala271=) n.1677C>T n.1753C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70483886G>C | CA496228684 | COG4 | c.*1870C>G (n.*1870C>G) c.1839C>G (n.1839C>G) c.*1723C>G (n.*1723C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.1827C>G (p.Ala609=) c.*1296C>G (n.*1296C>G) n.1801C>G n.2567C>G c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) c.907C>G (n.907C>G) c.1794C>G (p.Ala598=) c.*1574C>G (n.*1574C>G) c.1719C>G (p.Ala573=) c.1731C>G (p.Ala577=) c.1941C>G (n.1941C>G) n.970C>G n.2473C>G n.254C>G c.1368C>G (p.Ala456=) n.1740C>G c.813C>G (p.Ala271=) n.1677C>G n.1753C>G | |
| 16 | g.70483886G= | CA2230762888 | COG4 | c.*1870C= (n.*1870C=) c.1839C= (n.1839C=) c.*1723C= (n.*1723C=) c.*242C= (n.*242C=) c.1827C= (p.Ala609=) c.*1296C= (n.*1296C=) n.1801C= n.2567C= c.*1207C= (n.*1207C=) c.*443C= (n.*443C=) c.907C= (n.907C=) c.1794C= (p.Ala598=) c.*1574C= (n.*1574C=) c.1719C= (p.Ala573=) c.1731C= (p.Ala577=) c.1941C= (n.1941C=) n.970C= n.2473C= n.254C= c.1368C= (p.Ala456=) n.1740C= c.813C= (p.Ala271=) n.1677C= n.1753C= | |
| 16 | g.70483886G>T | CA496228685 | COG4 | c.*1870C>A (n.*1870C>A) c.1839C>A (n.1839C>A) c.*1723C>A (n.*1723C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.1827C>A (p.Ala609=) c.*1296C>A (n.*1296C>A) n.1801C>A n.2567C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.907C>A (n.907C>A) c.1794C>A (p.Ala598=) c.*1574C>A (n.*1574C>A) c.1719C>A (p.Ala573=) c.1731C>A (p.Ala577=) c.1941C>A (n.1941C>A) n.970C>A n.2473C>A n.254C>A c.1368C>A (p.Ala456=) n.1740C>A c.813C>A (p.Ala271=) n.1677C>A n.1753C>A | |
| 16 | g.70483887G>A | CA396580643 | COG4 | c.*1869C>T (n.*1869C>T) c.1838C>T (n.1838C>T) c.*1722C>T (n.*1722C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.1826C>T (p.Ala609Val) c.*1295C>T (n.*1295C>T) n.1800C>T n.2566C>T c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.906C>T (n.906C>T) c.1793C>T (p.Ala598Val) c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.1718C>T (p.Ala573Val) c.1730C>T (p.Ala577Val) c.1940C>T (n.1940C>T) n.969C>T n.2472C>T n.253C>T c.1367C>T (p.Ala456Val) n.1739C>T c.812C>T (p.Ala271Val) n.1676C>T n.1752C>T | COSMIC |