| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.70483766_70483774delinsTTCCTTGCA | CA2230762772 | COG4 | c.*1903+79_*1903+87delinsTGCAAGGAA (n.*1903+79_*1903+87delinsTGCAAGGAA) c.1872+79_1872+87delinsTGCAAGGAA (n.1872+79_1872+87delinsTGCAAGGAA) c.*1756+79_*1756+87delinsTGCAAGGAA (n.*1756+79_*1756+87delinsTGCAAGGAA) c.*275+79_*275+87delinsTGCAAGGAA (n.*275+79_*275+87delinsTGCAAGGAA) c.1860+79_1860+87delinsTGCAAGGAA (n.1860+79_1860+87delinsTGCAAGGAA) c.*1329+79_*1329+87delinsTGCAAGGAA (n.*1329+79_*1329+87delinsTGCAAGGAA) n.1834+79_1834+87delinsTGCAAGGAA n.2600+79_2600+87delinsTGCAAGGAA c.*1240+79_*1240+87delinsTGCAAGGAA (n.*1240+79_*1240+87delinsTGCAAGGAA) c.*476+79_*476+87delinsTGCAAGGAA (n.*476+79_*476+87delinsTGCAAGGAA) c.940+79_940+87delinsTGCAAGGAA (n.940+79_940+87delinsTGCAAGGAA) c.1827+79_1827+87delinsTGCAAGGAA (n.1827+79_1827+87delinsTGCAAGGAA) c.*1607+79_*1607+87delinsTGCAAGGAA (n.*1607+79_*1607+87delinsTGCAAGGAA) c.1752+79_1752+87delinsTGCAAGGAA (n.1752+79_1752+87delinsTGCAAGGAA) c.1764+79_1764+87delinsTGCAAGGAA (n.1764+79_1764+87delinsTGCAAGGAA) c.1974+79_1974+87delinsTGCAAGGAA (n.1974+79_1974+87delinsTGCAAGGAA) n.1003+79_1003+87delinsTGCAAGGAA n.2506+79_2506+87delinsTGCAAGGAA n.287+79_287+87delinsTGCAAGGAA c.1401+79_1401+87delinsTGCAAGGAA (n.1401+79_1401+87delinsTGCAAGGAA) n.1773+79_1773+87delinsTGCAAGGAA c.846+79_846+87delinsTGCAAGGAA (n.846+79_846+87delinsTGCAAGGAA) n.1710+79_1710+87delinsTGCAAGGAA n.1786+79_1786+87delinsTGCAAGGAA | |
| 16 | g.70483767_70483774del | CA723363304 | COG4 | c.*1903+79_*1903+86del (n.*1903+79_*1903+86del) c.1872+79_1872+86del (n.1872+79_1872+86del) c.*1756+79_*1756+86del (n.*1756+79_*1756+86del) c.*275+79_*275+86del (n.*275+79_*275+86del) c.1860+79_1860+86del (n.1860+79_1860+86del) c.*1329+79_*1329+86del (n.*1329+79_*1329+86del) n.1834+79_1834+86del n.2600+79_2600+86del c.*1240+79_*1240+86del (n.*1240+79_*1240+86del) c.*476+79_*476+86del (n.*476+79_*476+86del) c.940+79_940+86del (n.940+79_940+86del) c.1827+79_1827+86del (n.1827+79_1827+86del) c.*1607+79_*1607+86del (n.*1607+79_*1607+86del) c.1752+79_1752+86del (n.1752+79_1752+86del) c.1764+79_1764+86del (n.1764+79_1764+86del) c.1974+79_1974+86del (n.1974+79_1974+86del) n.1003+79_1003+86del n.2506+79_2506+86del n.287+79_287+86del c.1401+79_1401+86del (n.1401+79_1401+86del) n.1773+79_1773+86del c.846+79_846+86del (n.846+79_846+86del) n.1710+79_1710+86del n.1786+79_1786+86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70483773del | CA2634068382 | COG4 | c.*1903+80del (n.*1903+80del) c.1872+80del (n.1872+80del) c.*1756+80del (n.*1756+80del) c.*275+80del (n.*275+80del) c.1860+80del (n.1860+80del) c.*1329+80del (n.*1329+80del) n.1834+80del n.2600+80del c.*1240+80del (n.*1240+80del) c.*476+80del (n.*476+80del) c.940+80del (n.940+80del) c.1827+80del (n.1827+80del) c.*1607+80del (n.*1607+80del) c.1752+80del (n.1752+80del) c.1764+80del (n.1764+80del) c.1974+80del (n.1974+80del) n.1003+80del n.2506+80del n.287+80del c.1401+80del (n.1401+80del) n.1773+80del c.846+80del (n.846+80del) n.1710+80del n.1786+80del | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483773C>A | CA2634068384 | COG4 | c.*1903+80G>T (n.*1903+80G>T) c.1872+80G>T (n.1872+80G>T) c.*1756+80G>T (n.*1756+80G>T) c.*275+80G>T (n.*275+80G>T) c.1860+80G>T (n.1860+80G>T) c.*1329+80G>T (n.*1329+80G>T) n.1834+80G>T n.2600+80G>T c.*1240+80G>T (n.*1240+80G>T) c.*476+80G>T (n.*476+80G>T) c.940+80G>T (n.940+80G>T) c.1827+80G>T (n.1827+80G>T) c.*1607+80G>T (n.*1607+80G>T) c.1752+80G>T (n.1752+80G>T) c.1764+80G>T (n.1764+80G>T) c.1974+80G>T (n.1974+80G>T) n.1003+80G>T n.2506+80G>T n.287+80G>T c.1401+80G>T (n.1401+80G>T) n.1773+80G>T c.846+80G>T (n.846+80G>T) n.1710+80G>T n.1786+80G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483773C>T | CA2634068385 | COG4 | c.*1903+80G>A (n.*1903+80G>A) c.1872+80G>A (n.1872+80G>A) c.*1756+80G>A (n.*1756+80G>A) c.*275+80G>A (n.*275+80G>A) c.1860+80G>A (n.1860+80G>A) c.*1329+80G>A (n.*1329+80G>A) n.1834+80G>A n.2600+80G>A c.*1240+80G>A (n.*1240+80G>A) c.*476+80G>A (n.*476+80G>A) c.940+80G>A (n.940+80G>A) c.1827+80G>A (n.1827+80G>A) c.*1607+80G>A (n.*1607+80G>A) c.1752+80G>A (n.1752+80G>A) c.1764+80G>A (n.1764+80G>A) c.1974+80G>A (n.1974+80G>A) n.1003+80G>A n.2506+80G>A n.287+80G>A c.1401+80G>A (n.1401+80G>A) n.1773+80G>A c.846+80G>A (n.846+80G>A) n.1710+80G>A n.1786+80G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483775C>A | CA2634068388 | COG4 | c.*1903+78G>T (n.*1903+78G>T) c.1872+78G>T (n.1872+78G>T) c.*1756+78G>T (n.*1756+78G>T) c.*275+78G>T (n.*275+78G>T) c.1860+78G>T (n.1860+78G>T) c.*1329+78G>T (n.*1329+78G>T) n.1834+78G>T n.2600+78G>T c.*1240+78G>T (n.*1240+78G>T) c.*476+78G>T (n.*476+78G>T) c.940+78G>T (n.940+78G>T) c.1827+78G>T (n.1827+78G>T) c.*1607+78G>T (n.*1607+78G>T) c.1752+78G>T (n.1752+78G>T) c.1764+78G>T (n.1764+78G>T) c.1974+78G>T (n.1974+78G>T) n.1003+78G>T n.2506+78G>T n.287+78G>T c.1401+78G>T (n.1401+78G>T) n.1773+78G>T c.846+78G>T (n.846+78G>T) n.1710+78G>T n.1786+78G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483775C>T | CA2576047416 | COG4 | c.*1903+78G>A (n.*1903+78G>A) c.1872+78G>A (n.1872+78G>A) c.*1756+78G>A (n.*1756+78G>A) c.*275+78G>A (n.*275+78G>A) c.1860+78G>A (n.1860+78G>A) c.*1329+78G>A (n.*1329+78G>A) n.1834+78G>A n.2600+78G>A c.*1240+78G>A (n.*1240+78G>A) c.*476+78G>A (n.*476+78G>A) c.940+78G>A (n.940+78G>A) c.1827+78G>A (n.1827+78G>A) c.*1607+78G>A (n.*1607+78G>A) c.1752+78G>A (n.1752+78G>A) c.1764+78G>A (n.1764+78G>A) c.1974+78G>A (n.1974+78G>A) n.1003+78G>A n.2506+78G>A n.287+78G>A c.1401+78G>A (n.1401+78G>A) n.1773+78G>A c.846+78G>A (n.846+78G>A) n.1710+78G>A n.1786+78G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483776A= | CA2230762777 | COG4 | c.*1903+77T= (n.*1903+77T=) c.1872+77T= (n.1872+77T=) c.*1756+77T= (n.*1756+77T=) c.*275+77T= (n.*275+77T=) c.1860+77T= (n.1860+77T=) c.*1329+77T= (n.*1329+77T=) n.1834+77T= n.2600+77T= c.*1240+77T= (n.*1240+77T=) c.*476+77T= (n.*476+77T=) c.940+77T= (n.940+77T=) c.1827+77T= (n.1827+77T=) c.*1607+77T= (n.*1607+77T=) c.1752+77T= (n.1752+77T=) c.1764+77T= (n.1764+77T=) c.1974+77T= (n.1974+77T=) n.1003+77T= n.2506+77T= n.287+77T= c.1401+77T= (n.1401+77T=) n.1773+77T= c.846+77T= (n.846+77T=) n.1710+77T= n.1786+77T= | |
| 16 | g.70483776A>C | CA2230762778 | COG4 | c.*1903+77T>G (n.*1903+77T>G) c.1872+77T>G (n.1872+77T>G) c.*1756+77T>G (n.*1756+77T>G) c.*275+77T>G (n.*275+77T>G) c.1860+77T>G (n.1860+77T>G) c.*1329+77T>G (n.*1329+77T>G) n.1834+77T>G n.2600+77T>G c.*1240+77T>G (n.*1240+77T>G) c.*476+77T>G (n.*476+77T>G) c.940+77T>G (n.940+77T>G) c.1827+77T>G (n.1827+77T>G) c.*1607+77T>G (n.*1607+77T>G) c.1752+77T>G (n.1752+77T>G) c.1764+77T>G (n.1764+77T>G) c.1974+77T>G (n.1974+77T>G) n.1003+77T>G n.2506+77T>G n.287+77T>G c.1401+77T>G (n.1401+77T>G) n.1773+77T>G c.846+77T>G (n.846+77T>G) n.1710+77T>G n.1786+77T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.70483776A>G | CA2576047417 | COG4 | c.*1903+77T>C (n.*1903+77T>C) c.1872+77T>C (n.1872+77T>C) c.*1756+77T>C (n.*1756+77T>C) c.*275+77T>C (n.*275+77T>C) c.1860+77T>C (n.1860+77T>C) c.*1329+77T>C (n.*1329+77T>C) n.1834+77T>C n.2600+77T>C c.*1240+77T>C (n.*1240+77T>C) c.*476+77T>C (n.*476+77T>C) c.940+77T>C (n.940+77T>C) c.1827+77T>C (n.1827+77T>C) c.*1607+77T>C (n.*1607+77T>C) c.1752+77T>C (n.1752+77T>C) c.1764+77T>C (n.1764+77T>C) c.1974+77T>C (n.1974+77T>C) n.1003+77T>C n.2506+77T>C n.287+77T>C c.1401+77T>C (n.1401+77T>C) n.1773+77T>C c.846+77T>C (n.846+77T>C) n.1710+77T>C n.1786+77T>C | |
| 16 | g.70483776_70483777insGGAGGA | CA2634068394 | COG4 | c.*1903+77_*1903+78insCCTCCT (n.*1903+77_*1903+78insCCTCCT) c.1872+77_1872+78insCCTCCT (n.1872+77_1872+78insCCTCCT) c.*1756+77_*1756+78insCCTCCT (n.*1756+77_*1756+78insCCTCCT) c.*275+77_*275+78insCCTCCT (n.*275+77_*275+78insCCTCCT) c.1860+77_1860+78insCCTCCT (n.1860+77_1860+78insCCTCCT) c.*1329+77_*1329+78insCCTCCT (n.*1329+77_*1329+78insCCTCCT) n.1834+77_1834+78insCCTCCT n.2600+77_2600+78insCCTCCT c.*1240+77_*1240+78insCCTCCT (n.*1240+77_*1240+78insCCTCCT) c.*476+77_*476+78insCCTCCT (n.*476+77_*476+78insCCTCCT) c.940+77_940+78insCCTCCT (n.940+77_940+78insCCTCCT) c.1827+77_1827+78insCCTCCT (n.1827+77_1827+78insCCTCCT) c.*1607+77_*1607+78insCCTCCT (n.*1607+77_*1607+78insCCTCCT) c.1752+77_1752+78insCCTCCT (n.1752+77_1752+78insCCTCCT) c.1764+77_1764+78insCCTCCT (n.1764+77_1764+78insCCTCCT) c.1974+77_1974+78insCCTCCT (n.1974+77_1974+78insCCTCCT) n.1003+77_1003+78insCCTCCT n.2506+77_2506+78insCCTCCT n.287+77_287+78insCCTCCT c.1401+77_1401+78insCCTCCT (n.1401+77_1401+78insCCTCCT) n.1773+77_1773+78insCCTCCT c.846+77_846+78insCCTCCT (n.846+77_846+78insCCTCCT) n.1710+77_1710+78insCCTCCT n.1786+77_1786+78insCCTCCT | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483777del | CA2576047418 | COG4 | c.*1903+76del (n.*1903+76del) c.1872+76del (n.1872+76del) c.*1756+76del (n.*1756+76del) c.*275+76del (n.*275+76del) c.1860+76del (n.1860+76del) c.*1329+76del (n.*1329+76del) n.1834+76del n.2600+76del c.*1240+76del (n.*1240+76del) c.*476+76del (n.*476+76del) c.940+76del (n.940+76del) c.1827+76del (n.1827+76del) c.*1607+76del (n.*1607+76del) c.1752+76del (n.1752+76del) c.1764+76del (n.1764+76del) c.1974+76del (n.1974+76del) n.1003+76del n.2506+76del n.287+76del c.1401+76del (n.1401+76del) n.1773+76del c.846+76del (n.846+76del) n.1710+76del n.1786+76del | |
| 16 | g.70483777C>A | CA2634068396 | COG4 | c.*1903+76G>T (n.*1903+76G>T) c.1872+76G>T (n.1872+76G>T) c.*1756+76G>T (n.*1756+76G>T) c.*275+76G>T (n.*275+76G>T) c.1860+76G>T (n.1860+76G>T) c.*1329+76G>T (n.*1329+76G>T) n.1834+76G>T n.2600+76G>T c.*1240+76G>T (n.*1240+76G>T) c.*476+76G>T (n.*476+76G>T) c.940+76G>T (n.940+76G>T) c.1827+76G>T (n.1827+76G>T) c.*1607+76G>T (n.*1607+76G>T) c.1752+76G>T (n.1752+76G>T) c.1764+76G>T (n.1764+76G>T) c.1974+76G>T (n.1974+76G>T) n.1003+76G>T n.2506+76G>T n.287+76G>T c.1401+76G>T (n.1401+76G>T) n.1773+76G>T c.846+76G>T (n.846+76G>T) n.1710+76G>T n.1786+76G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483777C= | CA2230762779 | COG4 | c.*1903+76G= (n.*1903+76G=) c.1872+76G= (n.1872+76G=) c.*1756+76G= (n.*1756+76G=) c.*275+76G= (n.*275+76G=) c.1860+76G= (n.1860+76G=) c.*1329+76G= (n.*1329+76G=) n.1834+76G= n.2600+76G= c.*1240+76G= (n.*1240+76G=) c.*476+76G= (n.*476+76G=) c.940+76G= (n.940+76G=) c.1827+76G= (n.1827+76G=) c.*1607+76G= (n.*1607+76G=) c.1752+76G= (n.1752+76G=) c.1764+76G= (n.1764+76G=) c.1974+76G= (n.1974+76G=) n.1003+76G= n.2506+76G= n.287+76G= c.1401+76G= (n.1401+76G=) n.1773+76G= c.846+76G= (n.846+76G=) n.1710+76G= n.1786+76G= | |
| 16 | g.70483777C>G | CA2634068397 | COG4 | c.*1903+76G>C (n.*1903+76G>C) c.1872+76G>C (n.1872+76G>C) c.*1756+76G>C (n.*1756+76G>C) c.*275+76G>C (n.*275+76G>C) c.1860+76G>C (n.1860+76G>C) c.*1329+76G>C (n.*1329+76G>C) n.1834+76G>C n.2600+76G>C c.*1240+76G>C (n.*1240+76G>C) c.*476+76G>C (n.*476+76G>C) c.940+76G>C (n.940+76G>C) c.1827+76G>C (n.1827+76G>C) c.*1607+76G>C (n.*1607+76G>C) c.1752+76G>C (n.1752+76G>C) c.1764+76G>C (n.1764+76G>C) c.1974+76G>C (n.1974+76G>C) n.1003+76G>C n.2506+76G>C n.287+76G>C c.1401+76G>C (n.1401+76G>C) n.1773+76G>C c.846+76G>C (n.846+76G>C) n.1710+76G>C n.1786+76G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483777C>T | CA623218231 | COG4 | c.*1903+76G>A (n.*1903+76G>A) c.1872+76G>A (n.1872+76G>A) c.*1756+76G>A (n.*1756+76G>A) c.*275+76G>A (n.*275+76G>A) c.1860+76G>A (n.1860+76G>A) c.*1329+76G>A (n.*1329+76G>A) n.1834+76G>A n.2600+76G>A c.*1240+76G>A (n.*1240+76G>A) c.*476+76G>A (n.*476+76G>A) c.940+76G>A (n.940+76G>A) c.1827+76G>A (n.1827+76G>A) c.*1607+76G>A (n.*1607+76G>A) c.1752+76G>A (n.1752+76G>A) c.1764+76G>A (n.1764+76G>A) c.1974+76G>A (n.1974+76G>A) n.1003+76G>A n.2506+76G>A n.287+76G>A c.1401+76G>A (n.1401+76G>A) n.1773+76G>A c.846+76G>A (n.846+76G>A) n.1710+76G>A n.1786+76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.70483778G>A | CA283483394 | COG4 | c.*1903+75C>T (n.*1903+75C>T) c.1872+75C>T (n.1872+75C>T) c.*1756+75C>T (n.*1756+75C>T) c.*275+75C>T (n.*275+75C>T) c.1860+75C>T (n.1860+75C>T) c.*1329+75C>T (n.*1329+75C>T) n.1834+75C>T n.2600+75C>T c.*1240+75C>T (n.*1240+75C>T) c.*476+75C>T (n.*476+75C>T) c.940+75C>T (n.940+75C>T) c.1827+75C>T (n.1827+75C>T) c.*1607+75C>T (n.*1607+75C>T) c.1752+75C>T (n.1752+75C>T) c.1764+75C>T (n.1764+75C>T) c.1974+75C>T (n.1974+75C>T) n.1003+75C>T n.2506+75C>T n.287+75C>T c.1401+75C>T (n.1401+75C>T) n.1773+75C>T c.846+75C>T (n.846+75C>T) n.1710+75C>T n.1786+75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70483778G= | CA2230762780 | COG4 | c.*1903+75C= (n.*1903+75C=) c.1872+75C= (n.1872+75C=) c.*1756+75C= (n.*1756+75C=) c.*275+75C= (n.*275+75C=) c.1860+75C= (n.1860+75C=) c.*1329+75C= (n.*1329+75C=) n.1834+75C= n.2600+75C= c.*1240+75C= (n.*1240+75C=) c.*476+75C= (n.*476+75C=) c.940+75C= (n.940+75C=) c.1827+75C= (n.1827+75C=) c.*1607+75C= (n.*1607+75C=) c.1752+75C= (n.1752+75C=) c.1764+75C= (n.1764+75C=) c.1974+75C= (n.1974+75C=) n.1003+75C= n.2506+75C= n.287+75C= c.1401+75C= (n.1401+75C=) n.1773+75C= c.846+75C= (n.846+75C=) n.1710+75C= n.1786+75C= | |
| 16 | g.70483778G>T | CA2576047419 | COG4 | c.*1903+75C>A (n.*1903+75C>A) c.1872+75C>A (n.1872+75C>A) c.*1756+75C>A (n.*1756+75C>A) c.*275+75C>A (n.*275+75C>A) c.1860+75C>A (n.1860+75C>A) c.*1329+75C>A (n.*1329+75C>A) n.1834+75C>A n.2600+75C>A c.*1240+75C>A (n.*1240+75C>A) c.*476+75C>A (n.*476+75C>A) c.940+75C>A (n.940+75C>A) c.1827+75C>A (n.1827+75C>A) c.*1607+75C>A (n.*1607+75C>A) c.1752+75C>A (n.1752+75C>A) c.1764+75C>A (n.1764+75C>A) c.1974+75C>A (n.1974+75C>A) n.1003+75C>A n.2506+75C>A n.287+75C>A c.1401+75C>A (n.1401+75C>A) n.1773+75C>A c.846+75C>A (n.846+75C>A) n.1710+75C>A n.1786+75C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483779A= | CA2230762781 | COG4 | c.*1903+74T= (n.*1903+74T=) c.1872+74T= (n.1872+74T=) c.*1756+74T= (n.*1756+74T=) c.*275+74T= (n.*275+74T=) c.1860+74T= (n.1860+74T=) c.*1329+74T= (n.*1329+74T=) n.1834+74T= n.2600+74T= c.*1240+74T= (n.*1240+74T=) c.*476+74T= (n.*476+74T=) c.940+74T= (n.940+74T=) c.1827+74T= (n.1827+74T=) c.*1607+74T= (n.*1607+74T=) c.1752+74T= (n.1752+74T=) c.1764+74T= (n.1764+74T=) c.1974+74T= (n.1974+74T=) n.1003+74T= n.2506+74T= n.287+74T= c.1401+74T= (n.1401+74T=) n.1773+74T= c.846+74T= (n.846+74T=) n.1710+74T= n.1786+74T= | |
| 16 | g.70483779A>G | CA2230762782 | COG4 | c.*1903+74T>C (n.*1903+74T>C) c.1872+74T>C (n.1872+74T>C) c.*1756+74T>C (n.*1756+74T>C) c.*275+74T>C (n.*275+74T>C) c.1860+74T>C (n.1860+74T>C) c.*1329+74T>C (n.*1329+74T>C) n.1834+74T>C n.2600+74T>C c.*1240+74T>C (n.*1240+74T>C) c.*476+74T>C (n.*476+74T>C) c.940+74T>C (n.940+74T>C) c.1827+74T>C (n.1827+74T>C) c.*1607+74T>C (n.*1607+74T>C) c.1752+74T>C (n.1752+74T>C) c.1764+74T>C (n.1764+74T>C) c.1974+74T>C (n.1974+74T>C) n.1003+74T>C n.2506+74T>C n.287+74T>C c.1401+74T>C (n.1401+74T>C) n.1773+74T>C c.846+74T>C (n.846+74T>C) n.1710+74T>C n.1786+74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.70483780T>C | CA2576047420 | COG4 | c.*1903+73A>G (n.*1903+73A>G) c.1872+73A>G (n.1872+73A>G) c.*1756+73A>G (n.*1756+73A>G) c.*275+73A>G (n.*275+73A>G) c.1860+73A>G (n.1860+73A>G) c.*1329+73A>G (n.*1329+73A>G) n.1834+73A>G n.2600+73A>G c.*1240+73A>G (n.*1240+73A>G) c.*476+73A>G (n.*476+73A>G) c.940+73A>G (n.940+73A>G) c.1827+73A>G (n.1827+73A>G) c.*1607+73A>G (n.*1607+73A>G) c.1752+73A>G (n.1752+73A>G) c.1764+73A>G (n.1764+73A>G) c.1974+73A>G (n.1974+73A>G) n.1003+73A>G n.2506+73A>G n.287+73A>G c.1401+73A>G (n.1401+73A>G) n.1773+73A>G c.846+73A>G (n.846+73A>G) n.1710+73A>G n.1786+73A>G | |
| 16 | g.70483781G>A | CA2576047421 | COG4 | c.*1903+72C>T (n.*1903+72C>T) c.1872+72C>T (n.1872+72C>T) c.*1756+72C>T (n.*1756+72C>T) c.*275+72C>T (n.*275+72C>T) c.1860+72C>T (n.1860+72C>T) c.*1329+72C>T (n.*1329+72C>T) n.1834+72C>T n.2600+72C>T c.*1240+72C>T (n.*1240+72C>T) c.*476+72C>T (n.*476+72C>T) c.940+72C>T (n.940+72C>T) c.1827+72C>T (n.1827+72C>T) c.*1607+72C>T (n.*1607+72C>T) c.1752+72C>T (n.1752+72C>T) c.1764+72C>T (n.1764+72C>T) c.1974+72C>T (n.1974+72C>T) n.1003+72C>T n.2506+72C>T n.287+72C>T c.1401+72C>T (n.1401+72C>T) n.1773+72C>T c.846+72C>T (n.846+72C>T) n.1710+72C>T n.1786+72C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483781G>C | CA283483401 | COG4 | c.*1903+72C>G (n.*1903+72C>G) c.1872+72C>G (n.1872+72C>G) c.*1756+72C>G (n.*1756+72C>G) c.*275+72C>G (n.*275+72C>G) c.1860+72C>G (n.1860+72C>G) c.*1329+72C>G (n.*1329+72C>G) n.1834+72C>G n.2600+72C>G c.*1240+72C>G (n.*1240+72C>G) c.*476+72C>G (n.*476+72C>G) c.940+72C>G (n.940+72C>G) c.1827+72C>G (n.1827+72C>G) c.*1607+72C>G (n.*1607+72C>G) c.1752+72C>G (n.1752+72C>G) c.1764+72C>G (n.1764+72C>G) c.1974+72C>G (n.1974+72C>G) n.1003+72C>G n.2506+72C>G n.287+72C>G c.1401+72C>G (n.1401+72C>G) n.1773+72C>G c.846+72C>G (n.846+72C>G) n.1710+72C>G n.1786+72C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70483781G= | CA2230762783 | COG4 | c.*1903+72C= (n.*1903+72C=) c.1872+72C= (n.1872+72C=) c.*1756+72C= (n.*1756+72C=) c.*275+72C= (n.*275+72C=) c.1860+72C= (n.1860+72C=) c.*1329+72C= (n.*1329+72C=) n.1834+72C= n.2600+72C= c.*1240+72C= (n.*1240+72C=) c.*476+72C= (n.*476+72C=) c.940+72C= (n.940+72C=) c.1827+72C= (n.1827+72C=) c.*1607+72C= (n.*1607+72C=) c.1752+72C= (n.1752+72C=) c.1764+72C= (n.1764+72C=) c.1974+72C= (n.1974+72C=) n.1003+72C= n.2506+72C= n.287+72C= c.1401+72C= (n.1401+72C=) n.1773+72C= c.846+72C= (n.846+72C=) n.1710+72C= n.1786+72C= | |
| 16 | g.70483783G>A | CA723363314 | COG4 | c.*1903+70C>T (n.*1903+70C>T) c.1872+70C>T (n.1872+70C>T) c.*1756+70C>T (n.*1756+70C>T) c.*275+70C>T (n.*275+70C>T) c.1860+70C>T (n.1860+70C>T) c.*1329+70C>T (n.*1329+70C>T) n.1834+70C>T n.2600+70C>T c.*1240+70C>T (n.*1240+70C>T) c.*476+70C>T (n.*476+70C>T) c.940+70C>T (n.940+70C>T) c.1827+70C>T (n.1827+70C>T) c.*1607+70C>T (n.*1607+70C>T) c.1752+70C>T (n.1752+70C>T) c.1764+70C>T (n.1764+70C>T) c.1974+70C>T (n.1974+70C>T) n.1003+70C>T n.2506+70C>T n.287+70C>T c.1401+70C>T (n.1401+70C>T) n.1773+70C>T c.846+70C>T (n.846+70C>T) n.1710+70C>T n.1786+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70483783G= | CA2230762784 | COG4 | c.*1903+70C= (n.*1903+70C=) c.1872+70C= (n.1872+70C=) c.*1756+70C= (n.*1756+70C=) c.*275+70C= (n.*275+70C=) c.1860+70C= (n.1860+70C=) c.*1329+70C= (n.*1329+70C=) n.1834+70C= n.2600+70C= c.*1240+70C= (n.*1240+70C=) c.*476+70C= (n.*476+70C=) c.940+70C= (n.940+70C=) c.1827+70C= (n.1827+70C=) c.*1607+70C= (n.*1607+70C=) c.1752+70C= (n.1752+70C=) c.1764+70C= (n.1764+70C=) c.1974+70C= (n.1974+70C=) n.1003+70C= n.2506+70C= n.287+70C= c.1401+70C= (n.1401+70C=) n.1773+70C= c.846+70C= (n.846+70C=) n.1710+70C= n.1786+70C= | |
| 16 | g.70483784C>A | CA723363316 | COG4 | c.*1903+69G>T (n.*1903+69G>T) c.1872+69G>T (n.1872+69G>T) c.*1756+69G>T (n.*1756+69G>T) c.*275+69G>T (n.*275+69G>T) c.1860+69G>T (n.1860+69G>T) c.*1329+69G>T (n.*1329+69G>T) n.1834+69G>T n.2600+69G>T c.*1240+69G>T (n.*1240+69G>T) c.*476+69G>T (n.*476+69G>T) c.940+69G>T (n.940+69G>T) c.1827+69G>T (n.1827+69G>T) c.*1607+69G>T (n.*1607+69G>T) c.1752+69G>T (n.1752+69G>T) c.1764+69G>T (n.1764+69G>T) c.1974+69G>T (n.1974+69G>T) n.1003+69G>T n.2506+69G>T n.287+69G>T c.1401+69G>T (n.1401+69G>T) n.1773+69G>T c.846+69G>T (n.846+69G>T) n.1710+69G>T n.1786+69G>T | dbSNP |
| 16 | g.70483784C= | CA2230762785 | COG4 | c.*1903+69G= (n.*1903+69G=) c.1872+69G= (n.1872+69G=) c.*1756+69G= (n.*1756+69G=) c.*275+69G= (n.*275+69G=) c.1860+69G= (n.1860+69G=) c.*1329+69G= (n.*1329+69G=) n.1834+69G= n.2600+69G= c.*1240+69G= (n.*1240+69G=) c.*476+69G= (n.*476+69G=) c.940+69G= (n.940+69G=) c.1827+69G= (n.1827+69G=) c.*1607+69G= (n.*1607+69G=) c.1752+69G= (n.1752+69G=) c.1764+69G= (n.1764+69G=) c.1974+69G= (n.1974+69G=) n.1003+69G= n.2506+69G= n.287+69G= c.1401+69G= (n.1401+69G=) n.1773+69G= c.846+69G= (n.846+69G=) n.1710+69G= n.1786+69G= | |
| 16 | g.70483784C>T | CA2230762786 | COG4 | c.*1903+69G>A (n.*1903+69G>A) c.1872+69G>A (n.1872+69G>A) c.*1756+69G>A (n.*1756+69G>A) c.*275+69G>A (n.*275+69G>A) c.1860+69G>A (n.1860+69G>A) c.*1329+69G>A (n.*1329+69G>A) n.1834+69G>A n.2600+69G>A c.*1240+69G>A (n.*1240+69G>A) c.*476+69G>A (n.*476+69G>A) c.940+69G>A (n.940+69G>A) c.1827+69G>A (n.1827+69G>A) c.*1607+69G>A (n.*1607+69G>A) c.1752+69G>A (n.1752+69G>A) c.1764+69G>A (n.1764+69G>A) c.1974+69G>A (n.1974+69G>A) n.1003+69G>A n.2506+69G>A n.287+69G>A c.1401+69G>A (n.1401+69G>A) n.1773+69G>A c.846+69G>A (n.846+69G>A) n.1710+69G>A n.1786+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.70483785C= | CA2230762787 | COG4 | c.*1903+68G= (n.*1903+68G=) c.1872+68G= (n.1872+68G=) c.*1756+68G= (n.*1756+68G=) c.*275+68G= (n.*275+68G=) c.1860+68G= (n.1860+68G=) c.*1329+68G= (n.*1329+68G=) n.1834+68G= n.2600+68G= c.*1240+68G= (n.*1240+68G=) c.*476+68G= (n.*476+68G=) c.940+68G= (n.940+68G=) c.1827+68G= (n.1827+68G=) c.*1607+68G= (n.*1607+68G=) c.1752+68G= (n.1752+68G=) c.1764+68G= (n.1764+68G=) c.1974+68G= (n.1974+68G=) n.1003+68G= n.2506+68G= n.287+68G= c.1401+68G= (n.1401+68G=) n.1773+68G= c.846+68G= (n.846+68G=) n.1710+68G= n.1786+68G= | |
| 16 | g.70483785C>G | CA2230762788 | COG4 | c.*1903+68G>C (n.*1903+68G>C) c.1872+68G>C (n.1872+68G>C) c.*1756+68G>C (n.*1756+68G>C) c.*275+68G>C (n.*275+68G>C) c.1860+68G>C (n.1860+68G>C) c.*1329+68G>C (n.*1329+68G>C) n.1834+68G>C n.2600+68G>C c.*1240+68G>C (n.*1240+68G>C) c.*476+68G>C (n.*476+68G>C) c.940+68G>C (n.940+68G>C) c.1827+68G>C (n.1827+68G>C) c.*1607+68G>C (n.*1607+68G>C) c.1752+68G>C (n.1752+68G>C) c.1764+68G>C (n.1764+68G>C) c.1974+68G>C (n.1974+68G>C) n.1003+68G>C n.2506+68G>C n.287+68G>C c.1401+68G>C (n.1401+68G>C) n.1773+68G>C c.846+68G>C (n.846+68G>C) n.1710+68G>C n.1786+68G>C | dbSNP |
| 16 | g.70483787G>C | CA2576047422 | COG4 | c.*1903+66C>G (n.*1903+66C>G) c.1872+66C>G (n.1872+66C>G) c.*1756+66C>G (n.*1756+66C>G) c.*275+66C>G (n.*275+66C>G) c.1860+66C>G (n.1860+66C>G) c.*1329+66C>G (n.*1329+66C>G) n.1834+66C>G n.2600+66C>G c.*1240+66C>G (n.*1240+66C>G) c.*476+66C>G (n.*476+66C>G) c.940+66C>G (n.940+66C>G) c.1827+66C>G (n.1827+66C>G) c.*1607+66C>G (n.*1607+66C>G) c.1752+66C>G (n.1752+66C>G) c.1764+66C>G (n.1764+66C>G) c.1974+66C>G (n.1974+66C>G) n.1003+66C>G n.2506+66C>G n.287+66C>G c.1401+66C>G (n.1401+66C>G) n.1773+66C>G c.846+66C>G (n.846+66C>G) n.1710+66C>G n.1786+66C>G | |
| 16 | g.70483787G>T | CA2576047423 | COG4 | c.*1903+66C>A (n.*1903+66C>A) c.1872+66C>A (n.1872+66C>A) c.*1756+66C>A (n.*1756+66C>A) c.*275+66C>A (n.*275+66C>A) c.1860+66C>A (n.1860+66C>A) c.*1329+66C>A (n.*1329+66C>A) n.1834+66C>A n.2600+66C>A c.*1240+66C>A (n.*1240+66C>A) c.*476+66C>A (n.*476+66C>A) c.940+66C>A (n.940+66C>A) c.1827+66C>A (n.1827+66C>A) c.*1607+66C>A (n.*1607+66C>A) c.1752+66C>A (n.1752+66C>A) c.1764+66C>A (n.1764+66C>A) c.1974+66C>A (n.1974+66C>A) n.1003+66C>A n.2506+66C>A n.287+66C>A c.1401+66C>A (n.1401+66C>A) n.1773+66C>A c.846+66C>A (n.846+66C>A) n.1710+66C>A n.1786+66C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483787_70483788delinsGC | CA2230762789 | COG4 | c.*1903+65_*1903+66delinsGC (n.*1903+65_*1903+66delinsGC) c.1872+65_1872+66delinsGC (n.1872+65_1872+66delinsGC) c.*1756+65_*1756+66delinsGC (n.*1756+65_*1756+66delinsGC) c.*275+65_*275+66delinsGC (n.*275+65_*275+66delinsGC) c.1860+65_1860+66delinsGC (n.1860+65_1860+66delinsGC) c.*1329+65_*1329+66delinsGC (n.*1329+65_*1329+66delinsGC) n.1834+65_1834+66delinsGC n.2600+65_2600+66delinsGC c.*1240+65_*1240+66delinsGC (n.*1240+65_*1240+66delinsGC) c.*476+65_*476+66delinsGC (n.*476+65_*476+66delinsGC) c.940+65_940+66delinsGC (n.940+65_940+66delinsGC) c.1827+65_1827+66delinsGC (n.1827+65_1827+66delinsGC) c.*1607+65_*1607+66delinsGC (n.*1607+65_*1607+66delinsGC) c.1752+65_1752+66delinsGC (n.1752+65_1752+66delinsGC) c.1764+65_1764+66delinsGC (n.1764+65_1764+66delinsGC) c.1974+65_1974+66delinsGC (n.1974+65_1974+66delinsGC) n.1003+65_1003+66delinsGC n.2506+65_2506+66delinsGC n.287+65_287+66delinsGC c.1401+65_1401+66delinsGC (n.1401+65_1401+66delinsGC) n.1773+65_1773+66delinsGC c.846+65_846+66delinsGC (n.846+65_846+66delinsGC) n.1710+65_1710+66delinsGC n.1786+65_1786+66delinsGC | |
| 16 | g.70483788del | CA723363317 | COG4 | c.*1903+65del (n.*1903+65del) c.1872+65del (n.1872+65del) c.*1756+65del (n.*1756+65del) c.*275+65del (n.*275+65del) c.1860+65del (n.1860+65del) c.*1329+65del (n.*1329+65del) n.1834+65del n.2600+65del c.*1240+65del (n.*1240+65del) c.*476+65del (n.*476+65del) c.940+65del (n.940+65del) c.1827+65del (n.1827+65del) c.*1607+65del (n.*1607+65del) c.1752+65del (n.1752+65del) c.1764+65del (n.1764+65del) c.1974+65del (n.1974+65del) n.1003+65del n.2506+65del n.287+65del c.1401+65del (n.1401+65del) n.1773+65del c.846+65del (n.846+65del) n.1710+65del n.1786+65del | dbSNP |
| 16 | g.70483788C>A | CA723363319 | COG4 | c.*1903+65G>T (n.*1903+65G>T) c.1872+65G>T (n.1872+65G>T) c.*1756+65G>T (n.*1756+65G>T) c.*275+65G>T (n.*275+65G>T) c.1860+65G>T (n.1860+65G>T) c.*1329+65G>T (n.*1329+65G>T) n.1834+65G>T n.2600+65G>T c.*1240+65G>T (n.*1240+65G>T) c.*476+65G>T (n.*476+65G>T) c.940+65G>T (n.940+65G>T) c.1827+65G>T (n.1827+65G>T) c.*1607+65G>T (n.*1607+65G>T) c.1752+65G>T (n.1752+65G>T) c.1764+65G>T (n.1764+65G>T) c.1974+65G>T (n.1974+65G>T) n.1003+65G>T n.2506+65G>T n.287+65G>T c.1401+65G>T (n.1401+65G>T) n.1773+65G>T c.846+65G>T (n.846+65G>T) n.1710+65G>T n.1786+65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70483788C= | CA2230762790 | COG4 | c.*1903+65G= (n.*1903+65G=) c.1872+65G= (n.1872+65G=) c.*1756+65G= (n.*1756+65G=) c.*275+65G= (n.*275+65G=) c.1860+65G= (n.1860+65G=) c.*1329+65G= (n.*1329+65G=) n.1834+65G= n.2600+65G= c.*1240+65G= (n.*1240+65G=) c.*476+65G= (n.*476+65G=) c.940+65G= (n.940+65G=) c.1827+65G= (n.1827+65G=) c.*1607+65G= (n.*1607+65G=) c.1752+65G= (n.1752+65G=) c.1764+65G= (n.1764+65G=) c.1974+65G= (n.1974+65G=) n.1003+65G= n.2506+65G= n.287+65G= c.1401+65G= (n.1401+65G=) n.1773+65G= c.846+65G= (n.846+65G=) n.1710+65G= n.1786+65G= | |
| 16 | g.70483788C>T | CA2634068426 | COG4 | c.*1903+65G>A (n.*1903+65G>A) c.1872+65G>A (n.1872+65G>A) c.*1756+65G>A (n.*1756+65G>A) c.*275+65G>A (n.*275+65G>A) c.1860+65G>A (n.1860+65G>A) c.*1329+65G>A (n.*1329+65G>A) n.1834+65G>A n.2600+65G>A c.*1240+65G>A (n.*1240+65G>A) c.*476+65G>A (n.*476+65G>A) c.940+65G>A (n.940+65G>A) c.1827+65G>A (n.1827+65G>A) c.*1607+65G>A (n.*1607+65G>A) c.1752+65G>A (n.1752+65G>A) c.1764+65G>A (n.1764+65G>A) c.1974+65G>A (n.1974+65G>A) n.1003+65G>A n.2506+65G>A n.287+65G>A c.1401+65G>A (n.1401+65G>A) n.1773+65G>A c.846+65G>A (n.846+65G>A) n.1710+65G>A n.1786+65G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483789T>C | CA723363323 | COG4 | c.*1903+64A>G (n.*1903+64A>G) c.1872+64A>G (n.1872+64A>G) c.*1756+64A>G (n.*1756+64A>G) c.*275+64A>G (n.*275+64A>G) c.1860+64A>G (n.1860+64A>G) c.*1329+64A>G (n.*1329+64A>G) n.1834+64A>G n.2600+64A>G c.*1240+64A>G (n.*1240+64A>G) c.*476+64A>G (n.*476+64A>G) c.940+64A>G (n.940+64A>G) c.1827+64A>G (n.1827+64A>G) c.*1607+64A>G (n.*1607+64A>G) c.1752+64A>G (n.1752+64A>G) c.1764+64A>G (n.1764+64A>G) c.1974+64A>G (n.1974+64A>G) n.1003+64A>G n.2506+64A>G n.287+64A>G c.1401+64A>G (n.1401+64A>G) n.1773+64A>G c.846+64A>G (n.846+64A>G) n.1710+64A>G n.1786+64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70483789T= | CA2230762791 | COG4 | c.*1903+64A= (n.*1903+64A=) c.1872+64A= (n.1872+64A=) c.*1756+64A= (n.*1756+64A=) c.*275+64A= (n.*275+64A=) c.1860+64A= (n.1860+64A=) c.*1329+64A= (n.*1329+64A=) n.1834+64A= n.2600+64A= c.*1240+64A= (n.*1240+64A=) c.*476+64A= (n.*476+64A=) c.940+64A= (n.940+64A=) c.1827+64A= (n.1827+64A=) c.*1607+64A= (n.*1607+64A=) c.1752+64A= (n.1752+64A=) c.1764+64A= (n.1764+64A=) c.1974+64A= (n.1974+64A=) n.1003+64A= n.2506+64A= n.287+64A= c.1401+64A= (n.1401+64A=) n.1773+64A= c.846+64A= (n.846+64A=) n.1710+64A= n.1786+64A= | |
| 16 | g.70483790A= | CA2230762792 | COG4 | c.*1903+63T= (n.*1903+63T=) c.1872+63T= (n.1872+63T=) c.*1756+63T= (n.*1756+63T=) c.*275+63T= (n.*275+63T=) c.1860+63T= (n.1860+63T=) c.*1329+63T= (n.*1329+63T=) n.1834+63T= n.2600+63T= c.*1240+63T= (n.*1240+63T=) c.*476+63T= (n.*476+63T=) c.940+63T= (n.940+63T=) c.1827+63T= (n.1827+63T=) c.*1607+63T= (n.*1607+63T=) c.1752+63T= (n.1752+63T=) c.1764+63T= (n.1764+63T=) c.1974+63T= (n.1974+63T=) n.1003+63T= n.2506+63T= n.287+63T= c.1401+63T= (n.1401+63T=) n.1773+63T= c.846+63T= (n.846+63T=) n.1710+63T= n.1786+63T= | |
| 16 | g.70483790A>C | CA2230762793 | COG4 | c.*1903+63T>G (n.*1903+63T>G) c.1872+63T>G (n.1872+63T>G) c.*1756+63T>G (n.*1756+63T>G) c.*275+63T>G (n.*275+63T>G) c.1860+63T>G (n.1860+63T>G) c.*1329+63T>G (n.*1329+63T>G) n.1834+63T>G n.2600+63T>G c.*1240+63T>G (n.*1240+63T>G) c.*476+63T>G (n.*476+63T>G) c.940+63T>G (n.940+63T>G) c.1827+63T>G (n.1827+63T>G) c.*1607+63T>G (n.*1607+63T>G) c.1752+63T>G (n.1752+63T>G) c.1764+63T>G (n.1764+63T>G) c.1974+63T>G (n.1974+63T>G) n.1003+63T>G n.2506+63T>G n.287+63T>G c.1401+63T>G (n.1401+63T>G) n.1773+63T>G c.846+63T>G (n.846+63T>G) n.1710+63T>G n.1786+63T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.70483791A>G | CA2634068430 | COG4 | c.*1903+62T>C (n.*1903+62T>C) c.1872+62T>C (n.1872+62T>C) c.*1756+62T>C (n.*1756+62T>C) c.*275+62T>C (n.*275+62T>C) c.1860+62T>C (n.1860+62T>C) c.*1329+62T>C (n.*1329+62T>C) n.1834+62T>C n.2600+62T>C c.*1240+62T>C (n.*1240+62T>C) c.*476+62T>C (n.*476+62T>C) c.940+62T>C (n.940+62T>C) c.1827+62T>C (n.1827+62T>C) c.*1607+62T>C (n.*1607+62T>C) c.1752+62T>C (n.1752+62T>C) c.1764+62T>C (n.1764+62T>C) c.1974+62T>C (n.1974+62T>C) n.1003+62T>C n.2506+62T>C n.287+62T>C c.1401+62T>C (n.1401+62T>C) n.1773+62T>C c.846+62T>C (n.846+62T>C) n.1710+62T>C n.1786+62T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483792C>A | CA2634068431 | COG4 | c.*1903+61G>T (n.*1903+61G>T) c.1872+61G>T (n.1872+61G>T) c.*1756+61G>T (n.*1756+61G>T) c.*275+61G>T (n.*275+61G>T) c.1860+61G>T (n.1860+61G>T) c.*1329+61G>T (n.*1329+61G>T) n.1834+61G>T n.2600+61G>T c.*1240+61G>T (n.*1240+61G>T) c.*476+61G>T (n.*476+61G>T) c.940+61G>T (n.940+61G>T) c.1827+61G>T (n.1827+61G>T) c.*1607+61G>T (n.*1607+61G>T) c.1752+61G>T (n.1752+61G>T) c.1764+61G>T (n.1764+61G>T) c.1974+61G>T (n.1974+61G>T) n.1003+61G>T n.2506+61G>T n.287+61G>T c.1401+61G>T (n.1401+61G>T) n.1773+61G>T c.846+61G>T (n.846+61G>T) n.1710+61G>T n.1786+61G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483792C>G | CA2503191364 | COG4 | c.*1903+61G>C (n.*1903+61G>C) c.1872+61G>C (n.1872+61G>C) c.*1756+61G>C (n.*1756+61G>C) c.*275+61G>C (n.*275+61G>C) c.1860+61G>C (n.1860+61G>C) c.*1329+61G>C (n.*1329+61G>C) n.1834+61G>C n.2600+61G>C c.*1240+61G>C (n.*1240+61G>C) c.*476+61G>C (n.*476+61G>C) c.940+61G>C (n.940+61G>C) c.1827+61G>C (n.1827+61G>C) c.*1607+61G>C (n.*1607+61G>C) c.1752+61G>C (n.1752+61G>C) c.1764+61G>C (n.1764+61G>C) c.1974+61G>C (n.1974+61G>C) n.1003+61G>C n.2506+61G>C n.287+61G>C c.1401+61G>C (n.1401+61G>C) n.1773+61G>C c.846+61G>C (n.846+61G>C) n.1710+61G>C n.1786+61G>C | |
| 16 | g.70483792C>T | CA2634068433 | COG4 | c.*1903+61G>A (n.*1903+61G>A) c.1872+61G>A (n.1872+61G>A) c.*1756+61G>A (n.*1756+61G>A) c.*275+61G>A (n.*275+61G>A) c.1860+61G>A (n.1860+61G>A) c.*1329+61G>A (n.*1329+61G>A) n.1834+61G>A n.2600+61G>A c.*1240+61G>A (n.*1240+61G>A) c.*476+61G>A (n.*476+61G>A) c.940+61G>A (n.940+61G>A) c.1827+61G>A (n.1827+61G>A) c.*1607+61G>A (n.*1607+61G>A) c.1752+61G>A (n.1752+61G>A) c.1764+61G>A (n.1764+61G>A) c.1974+61G>A (n.1974+61G>A) n.1003+61G>A n.2506+61G>A n.287+61G>A c.1401+61G>A (n.1401+61G>A) n.1773+61G>A c.846+61G>A (n.846+61G>A) n.1710+61G>A n.1786+61G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483793A>C | CA2634068435 | COG4 | c.*1903+60T>G (n.*1903+60T>G) c.1872+60T>G (n.1872+60T>G) c.*1756+60T>G (n.*1756+60T>G) c.*275+60T>G (n.*275+60T>G) c.1860+60T>G (n.1860+60T>G) c.*1329+60T>G (n.*1329+60T>G) n.1834+60T>G n.2600+60T>G c.*1240+60T>G (n.*1240+60T>G) c.*476+60T>G (n.*476+60T>G) c.940+60T>G (n.940+60T>G) c.1827+60T>G (n.1827+60T>G) c.*1607+60T>G (n.*1607+60T>G) c.1752+60T>G (n.1752+60T>G) c.1764+60T>G (n.1764+60T>G) c.1974+60T>G (n.1974+60T>G) n.1003+60T>G n.2506+60T>G n.287+60T>G c.1401+60T>G (n.1401+60T>G) n.1773+60T>G c.846+60T>G (n.846+60T>G) n.1710+60T>G n.1786+60T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.70483794A= | CA2230762794 | COG4 | c.*1903+59T= (n.*1903+59T=) c.1872+59T= (n.1872+59T=) c.*1756+59T= (n.*1756+59T=) c.*275+59T= (n.*275+59T=) c.1860+59T= (n.1860+59T=) c.*1329+59T= (n.*1329+59T=) n.1834+59T= n.2600+59T= c.*1240+59T= (n.*1240+59T=) c.*476+59T= (n.*476+59T=) c.940+59T= (n.940+59T=) c.1827+59T= (n.1827+59T=) c.*1607+59T= (n.*1607+59T=) c.1752+59T= (n.1752+59T=) c.1764+59T= (n.1764+59T=) c.1974+59T= (n.1974+59T=) n.1003+59T= n.2506+59T= n.287+59T= c.1401+59T= (n.1401+59T=) n.1773+59T= c.846+59T= (n.846+59T=) n.1710+59T= n.1786+59T= | |
| 16 | g.70483794A>G | CA978680188 | COG4 | c.*1903+59T>C (n.*1903+59T>C) c.1872+59T>C (n.1872+59T>C) c.*1756+59T>C (n.*1756+59T>C) c.*275+59T>C (n.*275+59T>C) c.1860+59T>C (n.1860+59T>C) c.*1329+59T>C (n.*1329+59T>C) n.1834+59T>C n.2600+59T>C c.*1240+59T>C (n.*1240+59T>C) c.*476+59T>C (n.*476+59T>C) c.940+59T>C (n.940+59T>C) c.1827+59T>C (n.1827+59T>C) c.*1607+59T>C (n.*1607+59T>C) c.1752+59T>C (n.1752+59T>C) c.1764+59T>C (n.1764+59T>C) c.1974+59T>C (n.1974+59T>C) n.1003+59T>C n.2506+59T>C n.287+59T>C c.1401+59T>C (n.1401+59T>C) n.1773+59T>C c.846+59T>C (n.846+59T>C) n.1710+59T>C n.1786+59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |