WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.70276957T>C | CA2634038852 | AARS1 | c.333+9A>G (n.333+9A>G) n.491+9A>G n.382+9A>G n.613+9A>G n.489+9A>G n.630+9A>G c.*332+9A>G (n.*332+9A>G) n.484+9A>G n.443+9A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276958G>A | CA2634038853 | AARS1 | c.333+8C>T (n.333+8C>T) n.491+8C>T n.382+8C>T n.613+8C>T n.489+8C>T n.630+8C>T c.*332+8C>T (n.*332+8C>T) n.484+8C>T n.443+8C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276958G>C | CA8141170 | AARS1 | c.333+8C>G (n.333+8C>G) n.491+8C>G n.382+8C>G n.613+8C>G n.489+8C>G n.630+8C>G c.*332+8C>G (n.*332+8C>G) n.484+8C>G n.443+8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.70276958G= | CA2230677370 | AARS1 | c.333+8C= (n.333+8C=) n.491+8C= n.382+8C= n.613+8C= n.489+8C= n.630+8C= c.*332+8C= (n.*332+8C=) n.484+8C= n.443+8C= | |
| 16 | g.70276960A>G | CA2634038854 | AARS1 | c.333+6T>C (n.333+6T>C) n.491+6T>C n.382+6T>C n.613+6T>C n.489+6T>C n.630+6T>C c.*332+6T>C (n.*332+6T>C) n.484+6T>C n.443+6T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276961C= | CA2230677372 | AARS1 | c.333+5G= (n.333+5G=) n.491+5G= n.382+5G= n.613+5G= n.489+5G= n.630+5G= c.*332+5G= (n.*332+5G=) n.484+5G= n.443+5G= | |
| 16 | g.70276961C>G | CA2230677373 | AARS1 | c.333+5G>C (n.333+5G>C) n.491+5G>C n.382+5G>C n.613+5G>C n.489+5G>C n.630+5G>C c.*332+5G>C (n.*332+5G>C) n.484+5G>C n.443+5G>C | dbSNP |
| 16 | g.70276961C>T | CA978663961 | AARS1 | c.333+5G>A (n.333+5G>A) n.491+5G>A n.382+5G>A n.613+5G>A n.489+5G>A n.630+5G>A c.*332+5G>A (n.*332+5G>A) n.484+5G>A n.443+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70276962T>G | CA2573152544 | AARS1 | c.333+4A>C (n.333+4A>C) n.491+4A>C n.382+4A>C n.613+4A>C n.489+4A>C n.630+4A>C c.*332+4A>C (n.*332+4A>C) n.484+4A>C n.443+4A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.70276963T>C | CA8141172 | AARS1 | c.333+3A>G (n.333+3A>G) n.491+3A>G n.382+3A>G n.613+3A>G n.489+3A>G n.630+3A>G c.*332+3A>G (n.*332+3A>G) n.484+3A>G n.443+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70276963T>G | CA8141171 | AARS1 | c.333+3A>C (n.333+3A>C) n.491+3A>C n.382+3A>C n.613+3A>C n.489+3A>C n.630+3A>C c.*332+3A>C (n.*332+3A>C) n.484+3A>C n.443+3A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70276963T= | CA2230677379 | AARS1 | c.333+3A= (n.333+3A=) n.491+3A= n.382+3A= n.613+3A= n.489+3A= n.630+3A= c.*332+3A= (n.*332+3A=) n.484+3A= n.443+3A= | |
| 16 | g.70276964A>C | CA396569260 | AARS1 | c.333+2T>G (n.333+2T>G) n.491+2T>G n.382+2T>G n.613+2T>G n.489+2T>G n.630+2T>G c.*332+2T>G (n.*332+2T>G) n.484+2T>G n.443+2T>G | |
| 16 | g.70276964A>G | CA396569262 | AARS1 | c.333+2T>C (n.333+2T>C) n.491+2T>C n.382+2T>C n.613+2T>C n.489+2T>C n.630+2T>C c.*332+2T>C (n.*332+2T>C) n.484+2T>C n.443+2T>C | |
| 16 | g.70276964A>T | CA396569264 | AARS1 | c.333+2T>A (n.333+2T>A) n.491+2T>A n.382+2T>A n.613+2T>A n.489+2T>A n.630+2T>A c.*332+2T>A (n.*332+2T>A) n.484+2T>A n.443+2T>A | |
| 16 | g.70276965C>A | CA396569266 | AARS1 | c.333+1G>T (n.333+1G>T) n.491+1G>T n.382+1G>T n.613+1G>T n.489+1G>T n.630+1G>T c.*332+1G>T (n.*332+1G>T) n.484+1G>T n.443+1G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.70276965C= | CA2230677384 | AARS1 | c.333+1G= (n.333+1G=) n.491+1G= n.382+1G= n.613+1G= n.489+1G= n.630+1G= c.*332+1G= (n.*332+1G=) n.484+1G= n.443+1G= | |
| 16 | g.70276965C>G | CA396569270 | AARS1 | c.333+1G>C (n.333+1G>C) n.491+1G>C n.382+1G>C n.613+1G>C n.489+1G>C n.630+1G>C c.*332+1G>C (n.*332+1G>C) n.484+1G>C n.443+1G>C | |
| 16 | g.70276965C>T | CA396569267 | AARS1 | c.333+1G>A (n.333+1G>A) n.491+1G>A n.382+1G>A n.613+1G>A n.489+1G>A n.630+1G>A c.*332+1G>A (n.*332+1G>A) n.484+1G>A n.443+1G>A | dbSNP |
| 16 | g.70276966C>A | CA396569272 | AARS1 | c.333G>T (p.Lys111Asn) n.491G>T n.382G>T n.613G>T n.489G>T n.630G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.484G>T n.443G>T | |
| 16 | g.70276966C= | CA2230677387 | AARS1 | c.333G= (p.Lys111=) n.491G= n.382G= n.613G= n.489G= n.630G= c.*332G= (n.*332G=) n.484G= n.443G= | |
| 16 | g.70276966C>G | CA396569274 | AARS1 | c.333G>C (p.Lys111Asn) n.491G>C n.382G>C n.613G>C n.489G>C n.630G>C c.*332G>C (n.*332G>C) n.484G>C n.443G>C | |
| 16 | g.70276966C>T | CA496213413 | AARS1 | c.333G>A (p.Lys111=) n.491G>A n.382G>A n.613G>A n.489G>A n.630G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.484G>A n.443G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.70276967T>A | CA396569276 | AARS1 | c.332A>T (p.Lys111Met) n.490A>T n.381A>T n.612A>T n.488A>T n.629A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.483A>T n.442A>T | |
| 16 | g.70276967T>C | CA396569278 | AARS1 | c.332A>G (p.Lys111Arg) n.490A>G n.381A>G n.612A>G n.488A>G n.629A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.483A>G n.442A>G | |
| 16 | g.70276967T>G | CA396569280 | AARS1 | c.332A>C (p.Lys111Thr) n.490A>C n.381A>C n.612A>C n.488A>C n.629A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.483A>C n.442A>C | |
| 16 | g.70276967_70276972delinsTTAAAG | CA2230677390 | AARS1 | c.327_332delinsCTTTAA (p.Tyr109=) n.485_490delinsCTTTAA n.376_381delinsCTTTAA n.607_612delinsCTTTAA n.483_488delinsCTTTAA n.624_629delinsCTTTAA c.*326_*331delinsCTTTAA (n.*326_*331delinsCTTTAA) n.478_483delinsCTTTAA n.437_442delinsCTTTAA | |
| 16 | g.70276968T>A | CA396569283 | AARS1 | c.331A>T (p.Lys111Ter) n.489A>T n.380A>T n.611A>T n.487A>T n.628A>T c.*330A>T (n.*330A>T) n.482A>T n.441A>T | |
| 16 | g.70276968T>C | CA396569284 | AARS1 | c.331A>G (p.Lys111Glu) n.489A>G n.380A>G n.611A>G n.487A>G n.628A>G c.*330A>G (n.*330A>G) n.482A>G n.441A>G | |
| 16 | g.70276968T>G | CA396569285 | AARS1 | c.331A>C (p.Lys111Gln) n.489A>C n.380A>C n.611A>C n.487A>C n.628A>C c.*330A>C (n.*330A>C) n.482A>C n.441A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276971_70276975del | CA8141173 | AARS1 | c.327_331del (p.Tyr109Ter) n.485_489del n.376_380del n.607_611del n.483_487del n.624_628del c.*326_*330del (n.*326_*330del) n.478_482del n.437_441del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70276969A>C | CA396569288 | AARS1 | c.330T>G (p.Phe110Leu) n.488T>G n.379T>G n.610T>G n.486T>G n.627T>G c.*329T>G (n.*329T>G) n.481T>G n.440T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276969A>G | CA496213417 | AARS1 | c.330T>C (p.Phe110=) n.488T>C n.379T>C n.610T>C n.486T>C n.627T>C c.*329T>C (n.*329T>C) n.481T>C n.440T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276969A>T | CA396569289 | AARS1 | c.330T>A (p.Phe110Leu) n.488T>A n.379T>A n.610T>A n.486T>A n.627T>A c.*329T>A (n.*329T>A) n.481T>A n.440T>A | |
| 16 | g.70276970A>C | CA396569294 | AARS1 | c.329T>G (p.Phe110Cys) n.487T>G n.378T>G n.609T>G n.485T>G n.626T>G c.*328T>G (n.*328T>G) n.480T>G n.439T>G | |
| 16 | g.70276970A>G | CA396569296 | AARS1 | c.329T>C (p.Phe110Ser) n.487T>C n.378T>C n.609T>C n.485T>C n.626T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.480T>C n.439T>C | |
| 16 | g.70276970A>T | CA396569293 | AARS1 | c.329T>A (p.Phe110Tyr) n.487T>A n.378T>A n.609T>A n.485T>A n.626T>A c.*328T>A (n.*328T>A) n.480T>A n.439T>A | |
| 16 | g.70276971A= | CA2230677397 | AARS1 | c.328T= (p.Phe110=) n.486T= n.377T= n.608T= n.484T= n.625T= c.*327T= (n.*327T=) n.479T= n.438T= | |
| 16 | g.70276971A>C | CA396569301 | AARS1 | c.328T>G (p.Phe110Val) n.486T>G n.377T>G n.608T>G n.484T>G n.625T>G c.*327T>G (n.*327T>G) n.479T>G n.438T>G | |
| 16 | g.70276971A>G | CA396569299 | AARS1 | c.328T>C (p.Phe110Leu) n.486T>C n.377T>C n.608T>C n.484T>C n.625T>C c.*327T>C (n.*327T>C) n.479T>C n.438T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.70276971A>T | CA396569300 | AARS1 | c.328T>A (p.Phe110Ile) n.486T>A n.377T>A n.608T>A n.484T>A n.625T>A c.*327T>A (n.*327T>A) n.479T>A n.438T>A | |
| 16 | g.70276972G>A | CA496213420 | AARS1 | c.327C>T (p.Tyr109=) n.485C>T n.376C>T n.607C>T n.483C>T n.624C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.478C>T n.437C>T | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.70276972G>C | CA396569304 | AARS1 | c.327C>G (p.Tyr109Ter) n.485C>G n.376C>G n.607C>G n.483C>G n.624C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.478C>G n.437C>G | |
| 16 | g.70276972G= | CA2230677400 | AARS1 | c.327C= (p.Tyr109=) n.485C= n.376C= n.607C= n.483C= n.624C= c.*326C= (n.*326C=) n.478C= n.437C= | |
| 16 | g.70276972G>T | CA396569305 | AARS1 | c.327C>A (p.Tyr109Ter) n.485C>A n.376C>A n.607C>A n.483C>A n.624C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.478C>A n.437C>A | |
| 16 | g.70276973T>A | CA396569308 | AARS1 | c.326A>T (p.Tyr109Phe) n.484A>T n.375A>T n.606A>T n.482A>T n.623A>T c.*325A>T (n.*325A>T) n.477A>T n.436A>T | |
| 16 | g.70276973T>C | CA396569309 | AARS1 | c.326A>G (p.Tyr109Cys) n.484A>G n.375A>G n.606A>G n.482A>G n.623A>G c.*325A>G (n.*325A>G) n.477A>G n.436A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.70276973T>G | CA396569311 | AARS1 | c.326A>C (p.Tyr109Ser) n.484A>C n.375A>C n.606A>C n.482A>C n.623A>C c.*325A>C (n.*325A>C) n.477A>C n.436A>C | |
| 16 | g.70276973T= | CA2230677402 | AARS1 | c.326A= (p.Tyr109=) n.484A= n.375A= n.606A= n.482A= n.623A= c.*325A= (n.*325A=) n.477A= n.436A= | |
| 16 | g.70276974A>C | CA396569317 | AARS1 | c.325T>G (p.Tyr109Asp) n.483T>G n.374T>G n.605T>G n.481T>G n.622T>G c.*324T>G (n.*324T>G) n.476T>G n.435T>G |