WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.70255640_70255666dup | CA623203373 | AARS1 | c.2286+62_2286+88dup (n.2286+62_2286+88dup) n.2321_2347dup c.2265+62_2265+88dup (n.2265+62_2265+88dup) c.*2075+62_*2075+88dup (n.*2075+62_*2075+88dup) c.*541+62_*541+88dup (n.*541+62_*541+88dup) c.*479+62_*479+88dup (n.*479+62_*479+88dup) n.2335+62_2335+88dup n.4640+62_4640+88dup c.2266+62_2266+88dup (n.2266+62_2266+88dup) c.2313+62_2313+88dup (n.2313+62_2313+88dup) c.*596+62_*596+88dup (n.*596+62_*596+88dup) c.2259+62_2259+88dup (n.2259+62_2259+88dup) n.2421+62_2421+88dup c.*638+62_*638+88dup (n.*638+62_*638+88dup) c.2101+62_2101+88dup (n.2101+62_2101+88dup) n.3206+62_3206+88dup c.*1520+62_*1520+88dup (n.*1520+62_*1520+88dup) c.2157+62_2157+88dup (n.2157+62_2157+88dup) c.*1313+62_*1313+88dup (n.*1313+62_*1313+88dup) n.2583+62_2583+88dup c.2202+62_2202+88dup (n.2202+62_2202+88dup) n.2444+62_2444+88dup c.*2285+62_*2285+88dup (n.*2285+62_*2285+88dup) n.603+62_603+88dup c.2294+54_2294+80dup (n.2294+54_2294+80dup) c.631+62_631+88dup n.292+62_292+88dup n.2252+62_2252+88dup n.2211+62_2211+88dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.70255664del | CA2576045268 | AARS1 | c.2286+65del (n.2286+65del) n.2324del c.2265+65del (n.2265+65del) c.*2075+65del (n.*2075+65del) c.*541+65del (n.*541+65del) c.*479+65del (n.*479+65del) n.2335+65del n.4640+65del c.2266+65del (n.2266+65del) c.2313+65del (n.2313+65del) c.*596+65del (n.*596+65del) c.2259+65del (n.2259+65del) n.2421+65del c.*638+65del (n.*638+65del) c.2101+65del (n.2101+65del) n.3206+65del c.*1520+65del (n.*1520+65del) c.2157+65del (n.2157+65del) c.*1313+65del (n.*1313+65del) n.2583+65del c.2202+65del (n.2202+65del) n.2444+65del c.*2285+65del (n.*2285+65del) n.603+65del c.2294+57del (n.2294+57del) c.631+65del n.292+65del n.2252+65del n.2211+65del | |
| 16 | g.70255664G>A | CA283427721 | AARS1 | c.2286+64C>T (n.2286+64C>T) n.2323C>T c.2265+64C>T (n.2265+64C>T) c.*2075+64C>T (n.*2075+64C>T) c.*541+64C>T (n.*541+64C>T) c.*479+64C>T (n.*479+64C>T) n.2335+64C>T n.4640+64C>T c.2266+64C>T (n.2266+64C>T) c.2313+64C>T (n.2313+64C>T) c.*596+64C>T (n.*596+64C>T) c.2259+64C>T (n.2259+64C>T) n.2421+64C>T c.*638+64C>T (n.*638+64C>T) c.2101+64C>T (n.2101+64C>T) n.3206+64C>T c.*1520+64C>T (n.*1520+64C>T) c.2157+64C>T (n.2157+64C>T) c.*1313+64C>T (n.*1313+64C>T) n.2583+64C>T c.2202+64C>T (n.2202+64C>T) n.2444+64C>T c.*2285+64C>T (n.*2285+64C>T) n.603+64C>T c.2294+56C>T (n.2294+56C>T) c.631+64C>T n.292+64C>T n.2252+64C>T n.2211+64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.70255676G>T | CA2576045270 | AARS1 | c.2286+52C>A (n.2286+52C>A) n.2311C>A c.2265+52C>A (n.2265+52C>A) c.*2075+52C>A (n.*2075+52C>A) c.*541+52C>A (n.*541+52C>A) c.*479+52C>A (n.*479+52C>A) n.2335+52C>A n.4640+52C>A c.2266+52C>A (n.2266+52C>A) c.2313+52C>A (n.2313+52C>A) c.*596+52C>A (n.*596+52C>A) c.2259+52C>A (n.2259+52C>A) n.2421+52C>A c.*638+52C>A (n.*638+52C>A) c.2101+52C>A (n.2101+52C>A) n.3206+52C>A c.*1520+52C>A (n.*1520+52C>A) c.2157+52C>A (n.2157+52C>A) c.*1313+52C>A (n.*1313+52C>A) n.2583+52C>A c.2202+52C>A (n.2202+52C>A) n.2444+52C>A c.*2285+52C>A (n.*2285+52C>A) n.603+52C>A c.2294+44C>A (n.2294+44C>A) c.631+52C>A n.292+52C>A n.2252+52C>A n.2211+52C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.70255678del | CA2576045271 | AARS1 | c.2286+52del (n.2286+52del) n.2311del c.2265+52del (n.2265+52del) c.*2075+52del (n.*2075+52del) c.*541+52del (n.*541+52del) c.*479+52del (n.*479+52del) n.2335+52del n.4640+52del c.2266+52del (n.2266+52del) c.2313+52del (n.2313+52del) c.*596+52del (n.*596+52del) c.2259+52del (n.2259+52del) n.2421+52del c.*638+52del (n.*638+52del) c.2101+52del (n.2101+52del) n.3206+52del c.*1520+52del (n.*1520+52del) c.2157+52del (n.2157+52del) c.*1313+52del (n.*1313+52del) n.2583+52del c.2202+52del (n.2202+52del) n.2444+52del c.*2285+52del (n.*2285+52del) n.603+52del c.2294+44del (n.2294+44del) c.631+52del n.292+52del n.2252+52del n.2211+52del | |
| 16 | g.70255677G>A | CA623203375 | AARS1 | c.2286+51C>T (n.2286+51C>T) n.2310C>T c.2265+51C>T (n.2265+51C>T) c.*2075+51C>T (n.*2075+51C>T) c.*541+51C>T (n.*541+51C>T) c.*479+51C>T (n.*479+51C>T) n.2335+51C>T n.4640+51C>T c.2266+51C>T (n.2266+51C>T) c.2313+51C>T (n.2313+51C>T) c.*596+51C>T (n.*596+51C>T) c.2259+51C>T (n.2259+51C>T) n.2421+51C>T c.*638+51C>T (n.*638+51C>T) c.2101+51C>T (n.2101+51C>T) n.3206+51C>T c.*1520+51C>T (n.*1520+51C>T) c.2157+51C>T (n.2157+51C>T) c.*1313+51C>T (n.*1313+51C>T) n.2583+51C>T c.2202+51C>T (n.2202+51C>T) n.2444+51C>T c.*2285+51C>T (n.*2285+51C>T) n.603+51C>T c.2294+43C>T (n.2294+43C>T) c.631+51C>T n.292+51C>T n.2252+51C>T n.2211+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.70255677G>T | CA2576045272 | AARS1 | c.2286+51C>A (n.2286+51C>A) n.2310C>A c.2265+51C>A (n.2265+51C>A) c.*2075+51C>A (n.*2075+51C>A) c.*541+51C>A (n.*541+51C>A) c.*479+51C>A (n.*479+51C>A) n.2335+51C>A n.4640+51C>A c.2266+51C>A (n.2266+51C>A) c.2313+51C>A (n.2313+51C>A) c.*596+51C>A (n.*596+51C>A) c.2259+51C>A (n.2259+51C>A) n.2421+51C>A c.*638+51C>A (n.*638+51C>A) c.2101+51C>A (n.2101+51C>A) n.3206+51C>A c.*1520+51C>A (n.*1520+51C>A) c.2157+51C>A (n.2157+51C>A) c.*1313+51C>A (n.*1313+51C>A) n.2583+51C>A c.2202+51C>A (n.2202+51C>A) n.2444+51C>A c.*2285+51C>A (n.*2285+51C>A) n.603+51C>A c.2294+43C>A (n.2294+43C>A) c.631+51C>A n.292+51C>A n.2252+51C>A n.2211+51C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.70255678G>A | CA623203376 | AARS1 | c.2286+50C>T (n.2286+50C>T) n.2309C>T c.2265+50C>T (n.2265+50C>T) c.*2075+50C>T (n.*2075+50C>T) c.*541+50C>T (n.*541+50C>T) c.*479+50C>T (n.*479+50C>T) n.2335+50C>T n.4640+50C>T c.2266+50C>T (n.2266+50C>T) c.2313+50C>T (n.2313+50C>T) c.*596+50C>T (n.*596+50C>T) c.2259+50C>T (n.2259+50C>T) n.2421+50C>T c.*638+50C>T (n.*638+50C>T) c.2101+50C>T (n.2101+50C>T) n.3206+50C>T c.*1520+50C>T (n.*1520+50C>T) c.2157+50C>T (n.2157+50C>T) c.*1313+50C>T (n.*1313+50C>T) n.2583+50C>T c.2202+50C>T (n.2202+50C>T) n.2444+50C>T c.*2285+50C>T (n.*2285+50C>T) n.603+50C>T c.2294+42C>T (n.2294+42C>T) c.631+50C>T n.292+50C>T n.2252+50C>T n.2211+50C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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| 16 | g.70255678G= | CA2230660423 | AARS1 | c.2286+50C= (n.2286+50C=) n.2309C= c.2265+50C= (n.2265+50C=) c.*2075+50C= (n.*2075+50C=) c.*541+50C= (n.*541+50C=) c.*479+50C= (n.*479+50C=) n.2335+50C= n.4640+50C= c.2266+50C= (n.2266+50C=) c.2313+50C= (n.2313+50C=) c.*596+50C= (n.*596+50C=) c.2259+50C= (n.2259+50C=) n.2421+50C= c.*638+50C= (n.*638+50C=) c.2101+50C= (n.2101+50C=) n.3206+50C= c.*1520+50C= (n.*1520+50C=) c.2157+50C= (n.2157+50C=) c.*1313+50C= (n.*1313+50C=) n.2583+50C= c.2202+50C= (n.2202+50C=) n.2444+50C= c.*2285+50C= (n.*2285+50C=) n.603+50C= c.2294+42C= (n.2294+42C=) c.631+50C= n.292+50C= n.2252+50C= n.2211+50C= | |
| 16 | g.70255678G>T | CA2576045273 | AARS1 | c.2286+50C>A (n.2286+50C>A) n.2309C>A c.2265+50C>A (n.2265+50C>A) c.*2075+50C>A (n.*2075+50C>A) c.*541+50C>A (n.*541+50C>A) c.*479+50C>A (n.*479+50C>A) n.2335+50C>A n.4640+50C>A c.2266+50C>A (n.2266+50C>A) c.2313+50C>A (n.2313+50C>A) c.*596+50C>A (n.*596+50C>A) c.2259+50C>A (n.2259+50C>A) n.2421+50C>A c.*638+50C>A (n.*638+50C>A) c.2101+50C>A (n.2101+50C>A) n.3206+50C>A c.*1520+50C>A (n.*1520+50C>A) c.2157+50C>A (n.2157+50C>A) c.*1313+50C>A (n.*1313+50C>A) n.2583+50C>A c.2202+50C>A (n.2202+50C>A) n.2444+50C>A c.*2285+50C>A (n.*2285+50C>A) n.603+50C>A c.2294+42C>A (n.2294+42C>A) c.631+50C>A n.292+50C>A n.2252+50C>A n.2211+50C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.70255679C>T | CA2634034370 | AARS1 | c.2286+49G>A (n.2286+49G>A) n.2308G>A c.2265+49G>A (n.2265+49G>A) c.*2075+49G>A (n.*2075+49G>A) c.*541+49G>A (n.*541+49G>A) c.*479+49G>A (n.*479+49G>A) n.2335+49G>A n.4640+49G>A c.2266+49G>A (n.2266+49G>A) c.2313+49G>A (n.2313+49G>A) c.*596+49G>A (n.*596+49G>A) c.2259+49G>A (n.2259+49G>A) n.2421+49G>A c.*638+49G>A (n.*638+49G>A) c.2101+49G>A (n.2101+49G>A) n.3206+49G>A c.*1520+49G>A (n.*1520+49G>A) c.2157+49G>A (n.2157+49G>A) c.*1313+49G>A (n.*1313+49G>A) n.2583+49G>A c.2202+49G>A (n.2202+49G>A) n.2444+49G>A c.*2285+49G>A (n.*2285+49G>A) n.603+49G>A c.2294+41G>A (n.2294+41G>A) c.631+49G>A n.292+49G>A n.2252+49G>A n.2211+49G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.70255681C= | CA2230660427 | AARS1 | c.2286+47G= (n.2286+47G=) n.2306G= c.2265+47G= (n.2265+47G=) c.*2075+47G= (n.*2075+47G=) c.*541+47G= (n.*541+47G=) c.*479+47G= (n.*479+47G=) n.2335+47G= n.4640+47G= c.2266+47G= (n.2266+47G=) c.2313+47G= (n.2313+47G=) c.*596+47G= (n.*596+47G=) c.2259+47G= (n.2259+47G=) n.2421+47G= c.*638+47G= (n.*638+47G=) c.2101+47G= (n.2101+47G=) n.3206+47G= c.*1520+47G= (n.*1520+47G=) c.2157+47G= (n.2157+47G=) c.*1313+47G= (n.*1313+47G=) n.2583+47G= c.2202+47G= (n.2202+47G=) n.2444+47G= c.*2285+47G= (n.*2285+47G=) n.603+47G= c.2294+39G= (n.2294+39G=) c.631+47G= n.292+47G= n.2252+47G= n.2211+47G= | |
| 16 | g.70255681C>T | CA623203377 | AARS1 | c.2286+47G>A (n.2286+47G>A) n.2306G>A c.2265+47G>A (n.2265+47G>A) c.*2075+47G>A (n.*2075+47G>A) c.*541+47G>A (n.*541+47G>A) c.*479+47G>A (n.*479+47G>A) n.2335+47G>A n.4640+47G>A c.2266+47G>A (n.2266+47G>A) c.2313+47G>A (n.2313+47G>A) c.*596+47G>A (n.*596+47G>A) c.2259+47G>A (n.2259+47G>A) n.2421+47G>A c.*638+47G>A (n.*638+47G>A) c.2101+47G>A (n.2101+47G>A) n.3206+47G>A c.*1520+47G>A (n.*1520+47G>A) c.2157+47G>A (n.2157+47G>A) c.*1313+47G>A (n.*1313+47G>A) n.2583+47G>A c.2202+47G>A (n.2202+47G>A) n.2444+47G>A c.*2285+47G>A (n.*2285+47G>A) n.603+47G>A c.2294+39G>A (n.2294+39G>A) c.631+47G>A n.292+47G>A n.2252+47G>A n.2211+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.70255683T>C | CA623203379 | AARS1 | c.2286+45A>G (n.2286+45A>G) n.2304A>G c.2265+45A>G (n.2265+45A>G) c.*2075+45A>G (n.*2075+45A>G) c.*541+45A>G (n.*541+45A>G) c.*479+45A>G (n.*479+45A>G) n.2335+45A>G n.4640+45A>G c.2266+45A>G (n.2266+45A>G) c.2313+45A>G (n.2313+45A>G) c.*596+45A>G (n.*596+45A>G) c.2259+45A>G (n.2259+45A>G) n.2421+45A>G c.*638+45A>G (n.*638+45A>G) c.2101+45A>G (n.2101+45A>G) n.3206+45A>G c.*1520+45A>G (n.*1520+45A>G) c.2157+45A>G (n.2157+45A>G) c.*1313+45A>G (n.*1313+45A>G) n.2583+45A>G c.2202+45A>G (n.2202+45A>G) n.2444+45A>G c.*2285+45A>G (n.*2285+45A>G) n.603+45A>G c.2294+37A>G (n.2294+37A>G) c.631+45A>G n.292+45A>G n.2252+45A>G n.2211+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.70255684C>T | CA8140488 | AARS1 | c.2286+44G>A (n.2286+44G>A) n.2303G>A c.2265+44G>A (n.2265+44G>A) c.*2075+44G>A (n.*2075+44G>A) c.*541+44G>A (n.*541+44G>A) c.*479+44G>A (n.*479+44G>A) n.2335+44G>A n.4640+44G>A c.2266+44G>A (n.2266+44G>A) c.2313+44G>A (n.2313+44G>A) c.*596+44G>A (n.*596+44G>A) c.2259+44G>A (n.2259+44G>A) n.2421+44G>A c.*638+44G>A (n.*638+44G>A) c.2101+44G>A (n.2101+44G>A) n.3206+44G>A c.*1520+44G>A (n.*1520+44G>A) c.2157+44G>A (n.2157+44G>A) c.*1313+44G>A (n.*1313+44G>A) n.2583+44G>A c.2202+44G>A (n.2202+44G>A) n.2444+44G>A c.*2285+44G>A (n.*2285+44G>A) n.603+44G>A c.2294+36G>A (n.2294+36G>A) c.631+44G>A n.292+44G>A n.2252+44G>A n.2211+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.70255685T>G | CA623203381 | AARS1 | c.2286+43A>C (n.2286+43A>C) n.2302A>C c.2265+43A>C (n.2265+43A>C) c.*2075+43A>C (n.*2075+43A>C) c.*541+43A>C (n.*541+43A>C) c.*479+43A>C (n.*479+43A>C) n.2335+43A>C n.4640+43A>C c.2266+43A>C (n.2266+43A>C) c.2313+43A>C (n.2313+43A>C) c.*596+43A>C (n.*596+43A>C) c.2259+43A>C (n.2259+43A>C) n.2421+43A>C c.*638+43A>C (n.*638+43A>C) c.2101+43A>C (n.2101+43A>C) n.3206+43A>C c.*1520+43A>C (n.*1520+43A>C) c.2157+43A>C (n.2157+43A>C) c.*1313+43A>C (n.*1313+43A>C) n.2583+43A>C c.2202+43A>C (n.2202+43A>C) n.2444+43A>C c.*2285+43A>C (n.*2285+43A>C) n.603+43A>C c.2294+35A>C (n.2294+35A>C) c.631+43A>C n.292+43A>C n.2252+43A>C n.2211+43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.70255686T>A | CA2732907819 | AARS1 | c.2286+42A>T (n.2286+42A>T) n.2301A>T c.2265+42A>T (n.2265+42A>T) c.*2075+42A>T (n.*2075+42A>T) c.*541+42A>T (n.*541+42A>T) c.*479+42A>T (n.*479+42A>T) n.2335+42A>T n.4640+42A>T c.2266+42A>T (n.2266+42A>T) c.2313+42A>T (n.2313+42A>T) c.*596+42A>T (n.*596+42A>T) c.2259+42A>T (n.2259+42A>T) n.2421+42A>T c.*638+42A>T (n.*638+42A>T) c.2101+42A>T (n.2101+42A>T) n.3206+42A>T c.*1520+42A>T (n.*1520+42A>T) c.2157+42A>T (n.2157+42A>T) c.*1313+42A>T (n.*1313+42A>T) n.2583+42A>T c.2202+42A>T (n.2202+42A>T) n.2444+42A>T c.*2285+42A>T (n.*2285+42A>T) n.603+42A>T c.2294+34A>T (n.2294+34A>T) c.631+42A>T n.292+42A>T n.2252+42A>T n.2211+42A>T | dbSNP |
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