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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68832894_68833722del | CA2580612830 | CDH1 | c.2440-396_*223del c.*680-396_*1112del c.2503-396_*223del c.1854-1297_1854-469del (n.1854-1297_1854-469del) c.1866-1309_1866-481del (n.1866-1309_1866-481del) c.1705-396_*223del c.2257-396_*223del c.892-396_*223del c.475-396_*223del | ClinVar |
| 16 | g.68832894_68833723delinsGGA | CA2580091854 | CDH1 | c.2440-396_*224delinsGGA c.*680-396_*1113delinsGGA c.2503-396_*224delinsGGA c.1854-1297_1854-468delinsGGA (n.1854-1297_1854-468delinsGGA) c.1866-1309_1866-480delinsGGA (n.1866-1309_1866-480delinsGGA) c.1705-396_*224delinsGGA c.2257-396_*224delinsGGA c.892-396_*224delinsGGA c.475-396_*224delinsGGA | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68833290_68833499del | CA913190507 | CDH1 | c.2440_2649del c.2257_2466del n.658_867del n.2511_2720del c.*1106_*1315del c.*680_*889del c.2503_2712del c.1854-901_1854-692del (n.1854-901_1854-692del) c.1866-913_1866-704del (n.1866-913_1866-704del) c.1705_1914del c.892_1101del c.475_684del | ClinVar |
| 16 | g.68833288_68833500del | CA2499223679 | CDH1 | c.2440-2_*1del c.2257-2_*1del n.658-2_868del n.2511-2_2721del c.*1106-2_*1316del c.*680-2_*890del c.2503-2_*1del c.1854-903_1854-691del (n.1854-903_1854-691del) c.1866-915_1866-703del (n.1866-915_1866-703del) c.1705-2_*1del c.892-2_*1del c.475-2_*1del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68833367T>A | CA496393088 | CDH1 | c.2517T>A (p.Gly839=) c.2334T>A (p.Gly778=) n.735T>A n.2588T>A c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.2580T>A (p.Gly860=) c.1854-824T>A (n.1854-824T>A) c.1866-836T>A (n.1866-836T>A) c.1782T>A (p.Gly594=) c.969T>A (p.Gly323=) c.552T>A (p.Gly184=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68833367T>C | CA496393087 | CDH1 | c.2517T>C (p.Gly839=) c.2334T>C (p.Gly778=) n.735T>C n.2588T>C c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.2580T>C (p.Gly860=) c.1854-824T>C (n.1854-824T>C) c.1866-836T>C (n.1866-836T>C) c.1782T>C (p.Gly594=) c.969T>C (p.Gly323=) c.552T>C (p.Gly184=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68833367T>G | CA496393086 | CDH1 | c.2517T>G (p.Gly839=) c.2334T>G (p.Gly778=) n.735T>G n.2588T>G c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.2580T>G (p.Gly860=) c.1854-824T>G (n.1854-824T>G) c.1866-836T>G (n.1866-836T>G) c.1782T>G (p.Gly594=) c.969T>G (p.Gly323=) c.552T>G (p.Gly184=) | dbSNP |
| 16 | g.68833368T>A | CA396472277 | CDH1 | c.2518T>A (p.Ser840Thr) c.2335T>A (p.Ser779Thr) n.736T>A n.2589T>A c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) c.2581T>A (p.Ser861Thr) c.1854-823T>A (n.1854-823T>A) c.1866-835T>A (n.1866-835T>A) c.1783T>A (p.Ser595Thr) c.970T>A (p.Ser324Thr) c.553T>A (p.Ser185Thr) | dbSNP |
| 16 | g.68833368T>C | CA396472282 | CDH1 | c.2518T>C (p.Ser840Pro) c.2335T>C (p.Ser779Pro) n.736T>C n.2589T>C c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) c.2581T>C (p.Ser861Pro) c.1854-823T>C (n.1854-823T>C) c.1866-835T>C (n.1866-835T>C) c.1783T>C (p.Ser595Pro) c.970T>C (p.Ser324Pro) c.553T>C (p.Ser185Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68833368T>G | CA396472284 | CDH1 | c.2518T>G (p.Ser840Ala) c.2335T>G (p.Ser779Ala) n.736T>G n.2589T>G c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) c.2581T>G (p.Ser861Ala) c.1854-823T>G (n.1854-823T>G) c.1866-835T>G (n.1866-835T>G) c.1783T>G (p.Ser595Ala) c.970T>G (p.Ser324Ala) c.553T>G (p.Ser185Ala) | dbSNP |
| 16 | g.68833368T= | CA2229978194 | CDH1 | c.2518T= (p.Ser840=) c.2335T= (p.Ser779=) n.736T= n.2589T= c.*1184T= (n.*1184T=) c.*758T= (n.*758T=) c.2581T= (p.Ser861=) c.1854-823T= (n.1854-823T=) c.1866-835T= (n.1866-835T=) c.1783T= (p.Ser595=) c.970T= (p.Ser324=) c.553T= (p.Ser185=) | |
| 16 | g.68833369C>A | CA396472288 | CDH1 | c.2519C>A (p.Ser840Tyr) c.2336C>A (p.Ser779Tyr) n.737C>A n.2590C>A c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.2582C>A (p.Ser861Tyr) c.1854-822C>A (n.1854-822C>A) c.1866-834C>A (n.1866-834C>A) c.1784C>A (p.Ser595Tyr) c.971C>A (p.Ser324Tyr) c.554C>A (p.Ser185Tyr) | dbSNP |
| 16 | g.68833369C= | CA2229978195 | CDH1 | c.2519C= (p.Ser840=) c.2336C= (p.Ser779=) n.737C= n.2590C= c.*1185C= (n.*1185C=) c.*759C= (n.*759C=) c.2582C= (p.Ser861=) c.1854-822C= (n.1854-822C=) c.1866-834C= (n.1866-834C=) c.1784C= (p.Ser595=) c.971C= (p.Ser324=) c.554C= (p.Ser185=) | |
| 16 | g.68833369C>G | CA396472286 | CDH1 | c.2519C>G (p.Ser840Cys) c.2336C>G (p.Ser779Cys) n.737C>G n.2590C>G c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.2582C>G (p.Ser861Cys) c.1854-822C>G (n.1854-822C>G) c.1866-834C>G (n.1866-834C>G) c.1784C>G (p.Ser595Cys) c.971C>G (p.Ser324Cys) c.554C>G (p.Ser185Cys) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68833369C>T | CA163646 | CDH1 | c.2519C>T (p.Ser840Phe) c.2336C>T (p.Ser779Phe) n.737C>T n.2590C>T c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.2582C>T (p.Ser861Phe) c.1854-822C>T (n.1854-822C>T) c.1866-834C>T (n.1866-834C>T) c.1784C>T (p.Ser595Phe) c.971C>T (p.Ser324Phe) c.554C>T (p.Ser185Phe) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68833370del | CA2580612837 | CDH1 | c.2520del (p.Glu841LysfsTer5) c.2337del (p.Glu780LysfsTer5) n.738del n.2591del c.*1186del (n.*1186del) c.*760del (n.*760del) c.2583del (p.Glu862LysfsTer5) c.1854-821del (n.1854-821del) c.1866-833del (n.1866-833del) c.1785del (p.Glu596LysfsTer5) c.972del (p.Glu325LysfsTer5) c.555del (p.Glu186LysfsTer5) | ClinVar |
| 16 | g.68833370C>A | CA496393090 | CDH1 | c.2520C>A (p.Ser840=) c.2337C>A (p.Ser779=) n.738C>A n.2591C>A c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) c.2583C>A (p.Ser861=) c.1854-821C>A (n.1854-821C>A) c.1866-833C>A (n.1866-833C>A) c.1785C>A (p.Ser595=) c.972C>A (p.Ser324=) c.555C>A (p.Ser185=) | dbSNP |
| 16 | g.68833370C= | CA2229978196 | CDH1 | c.2520C= (p.Ser840=) c.2337C= (p.Ser779=) n.738C= n.2591C= c.*1186C= (n.*1186C=) c.*760C= (n.*760C=) c.2583C= (p.Ser861=) c.1854-821C= (n.1854-821C=) c.1866-833C= (n.1866-833C=) c.1785C= (p.Ser595=) c.972C= (p.Ser324=) c.555C= (p.Ser185=) | |
| 16 | g.68833370C>G | CA496393091 | CDH1 | c.2520C>G (p.Ser840=) c.2337C>G (p.Ser779=) n.738C>G n.2591C>G c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) c.2583C>G (p.Ser861=) c.1854-821C>G (n.1854-821C>G) c.1866-833C>G (n.1866-833C>G) c.1785C>G (p.Ser595=) c.972C>G (p.Ser324=) c.555C>G (p.Ser185=) | dbSNP |
| 16 | g.68833370C>T | CA298957 | CDH1 | c.2520C>T (p.Ser840=) c.2337C>T (p.Ser779=) n.738C>T n.2591C>T c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) c.2583C>T (p.Ser861=) c.1854-821C>T (n.1854-821C>T) c.1866-833C>T (n.1866-833C>T) c.1785C>T (p.Ser595=) c.972C>T (p.Ser324=) c.555C>T (p.Ser185=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68833371G>A | CA10580164 | CDH1 | c.2521G>A (p.Glu841Lys) c.2338G>A (p.Glu780Lys) n.739G>A n.2592G>A c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) c.2584G>A (p.Glu862Lys) c.1854-820G>A (n.1854-820G>A) c.1866-832G>A (n.1866-832G>A) c.1786G>A (p.Glu596Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68833371G>C | CA396472292 | CDH1 | c.2521G>C (p.Glu841Gln) c.2338G>C (p.Glu780Gln) n.739G>C n.2592G>C c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) c.2584G>C (p.Glu862Gln) c.1854-820G>C (n.1854-820G>C) c.1866-832G>C (n.1866-832G>C) c.1786G>C (p.Glu596Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68833371G= | CA2229978198 | CDH1 | c.2521G= (p.Glu841=) c.2338G= (p.Glu780=) n.739G= n.2592G= c.*1187G= (n.*1187G=) c.*761G= (n.*761G=) c.2584G= (p.Glu862=) c.1854-820G= (n.1854-820G=) c.1866-832G= (n.1866-832G=) c.1786G= (p.Glu596=) c.973G= (p.Glu325=) c.556G= (p.Glu186=) | |
| 16 | g.68833371G>T | CA396472294 | CDH1 | c.2521G>T (p.Glu841Ter) c.2338G>T (p.Glu780Ter) n.739G>T n.2592G>T c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) c.2584G>T (p.Glu862Ter) c.1854-820G>T (n.1854-820G>T) c.1866-832G>T (n.1866-832G>T) c.1786G>T (p.Glu596Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) | |
| 16 | g.68833372A>C | CA396472296 | CDH1 | c.2522A>C (p.Glu841Ala) c.2339A>C (p.Glu780Ala) n.740A>C n.2593A>C c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) c.2585A>C (p.Glu862Ala) c.1854-819A>C (n.1854-819A>C) c.1866-831A>C (n.1866-831A>C) c.1787A>C (p.Glu596Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) | |
| 16 | g.68833372A>G | CA396472297 | CDH1 | c.2522A>G (p.Glu841Gly) c.2339A>G (p.Glu780Gly) n.740A>G n.2593A>G c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) c.2585A>G (p.Glu862Gly) c.1854-819A>G (n.1854-819A>G) c.1866-831A>G (n.1866-831A>G) c.1787A>G (p.Glu596Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) | dbSNP |
| 16 | g.68833372A>T | CA396472299 | CDH1 | c.2522A>T (p.Glu841Val) c.2339A>T (p.Glu780Val) n.740A>T n.2593A>T c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) c.2585A>T (p.Glu862Val) c.1854-819A>T (n.1854-819A>T) c.1866-831A>T (n.1866-831A>T) c.1787A>T (p.Glu596Val) c.974A>T (p.Glu325Val) c.557A>T (p.Glu186Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68833373A>C | CA396472302 | CDH1 | c.2523A>C (p.Glu841Asp) c.2340A>C (p.Glu780Asp) n.741A>C n.2594A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) c.2586A>C (p.Glu862Asp) c.1854-818A>C (n.1854-818A>C) c.1866-830A>C (n.1866-830A>C) c.1788A>C (p.Glu596Asp) c.975A>C (p.Glu325Asp) c.558A>C (p.Glu186Asp) | |
| 16 | g.68833373A>G | CA496393094 | CDH1 | c.2523A>G (p.Glu841=) c.2340A>G (p.Glu780=) n.741A>G n.2594A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) c.2586A>G (p.Glu862=) c.1854-818A>G (n.1854-818A>G) c.1866-830A>G (n.1866-830A>G) c.1788A>G (p.Glu596=) c.975A>G (p.Glu325=) c.558A>G (p.Glu186=) | |
| 16 | g.68833373A>T | CA396472300 | CDH1 | c.2523A>T (p.Glu841Asp) c.2340A>T (p.Glu780Asp) n.741A>T n.2594A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) c.2586A>T (p.Glu862Asp) c.1854-818A>T (n.1854-818A>T) c.1866-830A>T (n.1866-830A>T) c.1788A>T (p.Glu596Asp) c.975A>T (p.Glu325Asp) c.558A>T (p.Glu186Asp) | dbSNP |
| 16 | g.68833374G>A | CA396472305 | CDH1 | c.2524G>A (p.Ala842Thr) c.2341G>A (p.Ala781Thr) n.742G>A n.2595G>A c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.2587G>A (p.Ala863Thr) c.1854-817G>A (n.1854-817G>A) c.1866-829G>A (n.1866-829G>A) c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) | dbSNP |
| 16 | g.68833374G>C | CA197774 | CDH1 | c.2524G>C (p.Ala842Pro) c.2341G>C (p.Ala781Pro) n.742G>C n.2595G>C c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.2587G>C (p.Ala863Pro) c.1854-817G>C (n.1854-817G>C) c.1866-829G>C (n.1866-829G>C) c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68833374G= | CA2229978200 | CDH1 | c.2524G= (p.Ala842=) c.2341G= (p.Ala781=) n.742G= n.2595G= c.*1190G= (n.*1190G=) c.*764G= (n.*764G=) c.2587G= (p.Ala863=) c.1854-817G= (n.1854-817G=) c.1866-829G= (n.1866-829G=) c.1789G= (p.Ala597=) c.976G= (p.Ala326=) c.559G= (p.Ala187=) | |
| 16 | g.68833374G>T | CA396472306 | CDH1 | c.2524G>T (p.Ala842Ser) c.2341G>T (p.Ala781Ser) n.742G>T n.2595G>T c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.2587G>T (p.Ala863Ser) c.1854-817G>T (n.1854-817G>T) c.1866-829G>T (n.1866-829G>T) c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) | |
| 16 | g.68833375C>A | CA396472307 | CDH1 | c.2525C>A (p.Ala842Asp) c.2342C>A (p.Ala781Asp) n.743C>A n.2596C>A c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) c.2588C>A (p.Ala863Asp) c.1854-816C>A (n.1854-816C>A) c.1866-828C>A (n.1866-828C>A) c.1790C>A (p.Ala597Asp) c.977C>A (p.Ala326Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) | dbSNP |
| 16 | g.68833375C= | CA2229978203 | CDH1 | c.2525C= (p.Ala842=) c.2342C= (p.Ala781=) n.743C= n.2596C= c.*1191C= (n.*1191C=) c.*765C= (n.*765C=) c.2588C= (p.Ala863=) c.1854-816C= (n.1854-816C=) c.1866-828C= (n.1866-828C=) c.1790C= (p.Ala597=) c.977C= (p.Ala326=) c.560C= (p.Ala187=) | |
| 16 | g.68833375C>G | CA396472308 | CDH1 | c.2525C>G (p.Ala842Gly) c.2342C>G (p.Ala781Gly) n.743C>G n.2596C>G c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) c.2588C>G (p.Ala863Gly) c.1854-816C>G (n.1854-816C>G) c.1866-828C>G (n.1866-828C>G) c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) | dbSNP |
| 16 | g.68833375C>T | CA396472311 | CDH1 | c.2525C>T (p.Ala842Val) c.2342C>T (p.Ala781Val) n.743C>T n.2596C>T c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) c.2588C>T (p.Ala863Val) c.1854-816C>T (n.1854-816C>T) c.1866-828C>T (n.1866-828C>T) c.1790C>T (p.Ala597Val) c.977C>T (p.Ala326Val) c.560C>T (p.Ala187Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68833375_68833376delinsCT | CA2229978202 | CDH1 | c.2525_2526delinsCT (p.Ala842=) c.2342_2343delinsCT (p.Ala781=) n.743_744delinsCT n.2596_2597delinsCT c.*1191_*1192delinsCT (n.*1191_*1192delinsCT) c.*765_*766delinsCT (n.*765_*766delinsCT) c.2588_2589delinsCT (p.Ala863=) c.1854-816_1854-815delinsCT (n.1854-816_1854-815delinsCT) c.1866-828_1866-827delinsCT (n.1866-828_1866-827delinsCT) c.1790_1791delinsCT (p.Ala597=) c.977_978delinsCT (p.Ala326=) c.560_561delinsCT (p.Ala187=) | |
| 16 | g.68833376del | CA1139532475 | CDH1 | c.2526del (p.Ala843LeufsTer3) c.2343del (p.Ala782LeufsTer3) n.744del n.2597del c.*1192del (n.*1192del) c.*766del (n.*766del) c.2589del (p.Ala864LeufsTer3) c.1854-815del (n.1854-815del) c.1866-827del (n.1866-827del) c.1791del (p.Ala598LeufsTer3) c.978del (p.Ala327LeufsTer3) c.561del (p.Ala188LeufsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68833376T>A | CA496393096 | CDH1 | c.2526T>A (p.Ala842=) c.2343T>A (p.Ala781=) n.744T>A n.2597T>A c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.*766T>A (n.*766T>A) c.2589T>A (p.Ala863=) c.1854-815T>A (n.1854-815T>A) c.1866-827T>A (n.1866-827T>A) c.1791T>A (p.Ala597=) c.978T>A (p.Ala326=) c.561T>A (p.Ala187=) | |
| 16 | g.68833376T>C | CA496393097 | CDH1 | c.2526T>C (p.Ala842=) c.2343T>C (p.Ala781=) n.744T>C n.2597T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) c.2589T>C (p.Ala863=) c.1854-815T>C (n.1854-815T>C) c.1866-827T>C (n.1866-827T>C) c.1791T>C (p.Ala597=) c.978T>C (p.Ala326=) c.561T>C (p.Ala187=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.68833376T>G | CA496393098 | CDH1 | c.2526T>G (p.Ala842=) c.2343T>G (p.Ala781=) n.744T>G n.2597T>G c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) c.2589T>G (p.Ala863=) c.1854-815T>G (n.1854-815T>G) c.1866-827T>G (n.1866-827T>G) c.1791T>G (p.Ala597=) c.978T>G (p.Ala326=) c.561T>G (p.Ala187=) | dbSNP |
| 16 | g.68833377G>A | CA8130304 | CDH1 | c.2527G>A (p.Ala843Thr) c.2344G>A (p.Ala782Thr) n.745G>A n.2598G>A c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) c.2590G>A (p.Ala864Thr) c.1854-814G>A (n.1854-814G>A) c.1866-826G>A (n.1866-826G>A) c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68833377G>C | CA396472312 | CDH1 | c.2527G>C (p.Ala843Pro) c.2344G>C (p.Ala782Pro) n.745G>C n.2598G>C c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) c.2590G>C (p.Ala864Pro) c.1854-814G>C (n.1854-814G>C) c.1866-826G>C (n.1866-826G>C) c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) | dbSNP |
| 16 | g.68833377G= | CA2229978204 | CDH1 | c.2527G= (p.Ala843=) c.2344G= (p.Ala782=) n.745G= n.2598G= c.*1193G= (n.*1193G=) c.*767G= (n.*767G=) c.2590G= (p.Ala864=) c.1854-814G= (n.1854-814G=) c.1866-826G= (n.1866-826G=) c.1792G= (p.Ala598=) c.979G= (p.Ala327=) c.562G= (p.Ala188=) | |
| 16 | g.68833377G>T | CA396472315 | CDH1 | c.2527G>T (p.Ala843Ser) c.2344G>T (p.Ala782Ser) n.745G>T n.2598G>T c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) c.2590G>T (p.Ala864Ser) c.1854-814G>T (n.1854-814G>T) c.1866-826G>T (n.1866-826G>T) c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) | |
| 16 | g.68833378C>A | CA396472317 | CDH1 | c.2528C>A (p.Ala843Asp) c.2345C>A (p.Ala782Asp) n.746C>A n.2599C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.2591C>A (p.Ala864Asp) c.1854-813C>A (n.1854-813C>A) c.1866-825C>A (n.1866-825C>A) c.1793C>A (p.Ala598Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) c.563C>A (p.Ala188Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68833378C= | CA2229978206 | CDH1 | c.2528C= (p.Ala843=) c.2345C= (p.Ala782=) n.746C= n.2599C= c.*1194C= (n.*1194C=) c.*768C= (n.*768C=) c.2591C= (p.Ala864=) c.1854-813C= (n.1854-813C=) c.1866-825C= (n.1866-825C=) c.1793C= (p.Ala598=) c.980C= (p.Ala327=) c.563C= (p.Ala188=) | |
| 16 | g.68833378C>G | CA8130305 | CDH1 | c.2528C>G (p.Ala843Gly) c.2345C>G (p.Ala782Gly) n.746C>G n.2599C>G c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.2591C>G (p.Ala864Gly) c.1854-813C>G (n.1854-813C>G) c.1866-825C>G (n.1866-825C>G) c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |