UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68823632_68830763del | CA916081842 | CDH1 | c.2164+6_2439+966del c.1981+6_2256+966del n.382+6_657+966del n.2235+6_2510+966del c.*830+6_*1105+966del c.*404+6_*679+966del c.2227+6_2502+966del c.1830+1513_1854-3428del c.1865+1478_1866-3440del (n.1865+1478_1866-3440del) c.1429+6_1704+966del c.616+6_891+966del c.199+6_474+966del | ClinVar |
| 16 | g.68828308_68831140del | CA1139664770 | CDH1 | c.2295+4_2439+1343del c.2112+4_2256+1343del n.513+4_657+1343del n.2366+4_2510+1343del c.*961+4_*1105+1343del c.*535+4_*679+1343del c.2358+4_2502+1343del c.1853+1754_1854-3051del (n.1853+1754_1854-3051del) c.1866-5895_1866-3063del (n.1866-5895_1866-3063del) c.1560+4_1704+1343del c.747+4_891+1343del c.330+4_474+1343del | ClinVar |
| 16 | g.68829742_68829762delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG | CA2229975048 | CDH1 | c.2384_2404delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (p.Pro795=) c.2201_2221delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (p.Pro734=) n.602_622delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG n.2455_2475delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG c.*1050_*1070delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (n.*1050_*1070delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG) c.*624_*644delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (n.*624_*644delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG) c.2447_2467delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (p.Pro816=) c.1853+3188_1853+3208delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (n.1853+3188_1853+3208delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG) c.1866-4461_1866-4441delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (n.1866-4461_1866-4441delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG) c.1649_1669delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (p.Pro550=) c.836_856delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (p.Pro279=) c.419_439delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (p.Pro140=) | |
| 16 | g.68829745_68829764del | CA658798634 | CDH1 | c.2387_2406del (p.Arg796GlnfsTer4) c.2204_2223del (p.Arg735GlnfsTer4) n.605_624del n.2458_2477del c.*1053_*1072del (n.*1053_*1072del) c.*627_*646del (n.*627_*646del) c.2450_2469del (p.Arg817GlnfsTer4) c.1853+3191_1853+3210del (n.1853+3191_1853+3210del) c.1866-4458_1866-4439del (n.1866-4458_1866-4439del) c.1652_1671del (p.Arg551GlnfsTer4) c.839_858del (p.Arg280GlnfsTer4) c.422_441del (p.Arg141GlnfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829761T>A | CA496157492 | CDH1 | c.2403T>A (p.Pro801=) c.2220T>A (p.Pro740=) n.621T>A n.2474T>A c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) c.2466T>A (p.Pro822=) c.1853+3207T>A (n.1853+3207T>A) c.1866-4442T>A (n.1866-4442T>A) c.1668T>A (p.Pro556=) c.855T>A (p.Pro285=) c.438T>A (p.Pro146=) | dbSNP |
| 16 | g.68829761T>C | CA496157493 | CDH1 | c.2403T>C (p.Pro801=) c.2220T>C (p.Pro740=) n.621T>C n.2474T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) c.2466T>C (p.Pro822=) c.1853+3207T>C (n.1853+3207T>C) c.1866-4442T>C (n.1866-4442T>C) c.1668T>C (p.Pro556=) c.855T>C (p.Pro285=) c.438T>C (p.Pro146=) | dbSNP |
| 16 | g.68829761T>G | CA496157495 | CDH1 | c.2403T>G (p.Pro801=) c.2220T>G (p.Pro740=) n.621T>G n.2474T>G c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) c.2466T>G (p.Pro822=) c.1853+3207T>G (n.1853+3207T>G) c.1866-4442T>G (n.1866-4442T>G) c.1668T>G (p.Pro556=) c.855T>G (p.Pro285=) c.438T>G (p.Pro146=) | |
| 16 | g.68829762G>A | CA396471224 | CDH1 | c.2404G>A (p.Ala802Thr) c.2221G>A (p.Ala741Thr) n.622G>A n.2475G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.2467G>A (p.Ala823Thr) c.1853+3208G>A (n.1853+3208G>A) c.1866-4441G>A (n.1866-4441G>A) c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.439G>A (p.Ala147Thr) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829762G>C | CA396471226 | CDH1 | c.2404G>C (p.Ala802Pro) c.2221G>C (p.Ala741Pro) n.622G>C n.2475G>C c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.2467G>C (p.Ala823Pro) c.1853+3208G>C (n.1853+3208G>C) c.1866-4441G>C (n.1866-4441G>C) c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.439G>C (p.Ala147Pro) | dbSNP |
| 16 | g.68829762G>T | CA396471228 | CDH1 | c.2404G>T (p.Ala802Ser) c.2221G>T (p.Ala741Ser) n.622G>T n.2475G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.2467G>T (p.Ala823Ser) c.1853+3208G>T (n.1853+3208G>T) c.1866-4441G>T (n.1866-4441G>T) c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.439G>T (p.Ala147Ser) | |
| 16 | g.68829763C>A | CA396471231 | CDH1 | c.2405C>A (p.Ala802Asp) c.2222C>A (p.Ala741Asp) n.623C>A n.2476C>A c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) c.2468C>A (p.Ala823Asp) c.1853+3209C>A (n.1853+3209C>A) c.1866-4440C>A (n.1866-4440C>A) c.1670C>A (p.Ala557Asp) c.857C>A (p.Ala286Asp) c.440C>A (p.Ala147Asp) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829763C= | CA2229975133 | CDH1 | c.2405C= (p.Ala802=) c.2222C= (p.Ala741=) n.623C= n.2476C= c.*1071C= (n.*1071C=) c.*645C= (n.*645C=) c.2468C= (p.Ala823=) c.1853+3209C= (n.1853+3209C=) c.1866-4440C= (n.1866-4440C=) c.1670C= (p.Ala557=) c.857C= (p.Ala286=) c.440C= (p.Ala147=) | |
| 16 | g.68829763C>G | CA396471232 | CDH1 | c.2405C>G (p.Ala802Gly) c.2222C>G (p.Ala741Gly) n.623C>G n.2476C>G c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) c.2468C>G (p.Ala823Gly) c.1853+3209C>G (n.1853+3209C>G) c.1866-4440C>G (n.1866-4440C>G) c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829763C>T | CA396471234 | CDH1 | c.2405C>T (p.Ala802Val) c.2222C>T (p.Ala741Val) n.623C>T n.2476C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) c.2468C>T (p.Ala823Val) c.1853+3209C>T (n.1853+3209C>T) c.1866-4440C>T (n.1866-4440C>T) c.1670C>T (p.Ala557Val) c.857C>T (p.Ala286Val) c.440C>T (p.Ala147Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68829764C>A | CA496157498 | CDH1 | c.2406C>A (p.Ala802=) c.2223C>A (p.Ala741=) n.624C>A n.2477C>A c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.2469C>A (p.Ala823=) c.1853+3210C>A (n.1853+3210C>A) c.1866-4439C>A (n.1866-4439C>A) c.1671C>A (p.Ala557=) c.858C>A (p.Ala286=) c.441C>A (p.Ala147=) | dbSNP |
| 16 | g.68829764C= | CA2229975139 | CDH1 | c.2406C= (p.Ala802=) c.2223C= (p.Ala741=) n.624C= n.2477C= c.*1072C= (n.*1072C=) c.*646C= (n.*646C=) c.2469C= (p.Ala823=) c.1853+3210C= (n.1853+3210C=) c.1866-4439C= (n.1866-4439C=) c.1671C= (p.Ala557=) c.858C= (p.Ala286=) c.441C= (p.Ala147=) | |
| 16 | g.68829764C>G | CA496157501 | CDH1 | c.2406C>G (p.Ala802=) c.2223C>G (p.Ala741=) n.624C>G n.2477C>G c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.2469C>G (p.Ala823=) c.1853+3210C>G (n.1853+3210C>G) c.1866-4439C>G (n.1866-4439C>G) c.1671C>G (p.Ala557=) c.858C>G (p.Ala286=) c.441C>G (p.Ala147=) | dbSNP |
| 16 | g.68829764C>T | CA496157500 | CDH1 | c.2406C>T (p.Ala802=) c.2223C>T (p.Ala741=) n.624C>T n.2477C>T c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.2469C>T (p.Ala823=) c.1853+3210C>T (n.1853+3210C>T) c.1866-4439C>T (n.1866-4439C>T) c.1671C>T (p.Ala557=) c.858C>T (p.Ala286=) c.441C>T (p.Ala147=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829765A= | CA2229975144 | CDH1 | c.2407A= (p.Asn803=) c.2224A= (p.Asn742=) n.625A= n.2478A= c.*1073A= (n.*1073A=) c.*647A= (n.*647A=) c.2470A= (p.Asn824=) c.1853+3211A= (n.1853+3211A=) c.1866-4438A= (n.1866-4438A=) c.1672A= (p.Asn558=) c.859A= (p.Asn287=) c.442A= (p.Asn148=) | |
| 16 | g.68829765A>C | CA396471235 | CDH1 | c.2407A>C (p.Asn803His) c.2224A>C (p.Asn742His) n.625A>C n.2478A>C c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.2470A>C (p.Asn824His) c.1853+3211A>C (n.1853+3211A>C) c.1866-4438A>C (n.1866-4438A>C) c.1672A>C (p.Asn558His) c.859A>C (p.Asn287His) c.442A>C (p.Asn148His) | dbSNP |
| 16 | g.68829765A>G | CA8130270 | CDH1 | c.2407A>G (p.Asn803Asp) c.2224A>G (p.Asn742Asp) n.625A>G n.2478A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.2470A>G (p.Asn824Asp) c.1853+3211A>G (n.1853+3211A>G) c.1866-4438A>G (n.1866-4438A>G) c.1672A>G (p.Asn558Asp) c.859A>G (p.Asn287Asp) c.442A>G (p.Asn148Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829765A>T | CA396471240 | CDH1 | c.2407A>T (p.Asn803Tyr) c.2224A>T (p.Asn742Tyr) n.625A>T n.2478A>T c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) c.2470A>T (p.Asn824Tyr) c.1853+3211A>T (n.1853+3211A>T) c.1866-4438A>T (n.1866-4438A>T) c.1672A>T (p.Asn558Tyr) c.859A>T (p.Asn287Tyr) c.442A>T (p.Asn148Tyr) | dbSNP |
| 16 | g.68829766A>C | CA396471242 | CDH1 | c.2408A>C (p.Asn803Thr) c.2225A>C (p.Asn742Thr) n.626A>C n.2479A>C c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*648A>C (n.*648A>C) c.2471A>C (p.Asn824Thr) c.1853+3212A>C (n.1853+3212A>C) c.1866-4437A>C (n.1866-4437A>C) c.1673A>C (p.Asn558Thr) c.860A>C (p.Asn287Thr) c.443A>C (p.Asn148Thr) | |
| 16 | g.68829766A>G | CA396471244 | CDH1 | c.2408A>G (p.Asn803Ser) c.2225A>G (p.Asn742Ser) n.626A>G n.2479A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) c.2471A>G (p.Asn824Ser) c.1853+3212A>G (n.1853+3212A>G) c.1866-4437A>G (n.1866-4437A>G) c.1673A>G (p.Asn558Ser) c.860A>G (p.Asn287Ser) c.443A>G (p.Asn148Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.68829766A>T | CA396471246 | CDH1 | c.2408A>T (p.Asn803Ile) c.2225A>T (p.Asn742Ile) n.626A>T n.2479A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*648A>T (n.*648A>T) c.2471A>T (p.Asn824Ile) c.1853+3212A>T (n.1853+3212A>T) c.1866-4437A>T (n.1866-4437A>T) c.1673A>T (p.Asn558Ile) c.860A>T (p.Asn287Ile) c.443A>T (p.Asn148Ile) | dbSNP |
| 16 | g.68829768_68829773del | CA2633931986 | CDH1 | c.2410_2415del (p.Pro804_Asp805del) c.2227_2232del (p.Pro743_Asp744del) n.628_633del n.2481_2486del c.*1076_*1081del (n.*1076_*1081del) c.*650_*655del (n.*650_*655del) c.2473_2478del (p.Pro825_Asp826del) c.1853+3214_1853+3219del (n.1853+3214_1853+3219del) c.1866-4435_1866-4430del (n.1866-4435_1866-4430del) c.1675_1680del (p.Pro559_Asp560del) c.862_867del (p.Pro288_Asp289del) c.445_450del (p.Pro149_Asp150del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68829767T>A | CA396471250 | CDH1 | c.2409T>A (p.Asn803Lys) c.2226T>A (p.Asn742Lys) n.627T>A n.2480T>A c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.2472T>A (p.Asn824Lys) c.1853+3213T>A (n.1853+3213T>A) c.1866-4436T>A (n.1866-4436T>A) c.1674T>A (p.Asn558Lys) c.861T>A (p.Asn287Lys) c.444T>A (p.Asn148Lys) | dbSNP |
| 16 | g.68829767T>C | CA496157504 | CDH1 | c.2409T>C (p.Asn803=) c.2226T>C (p.Asn742=) n.627T>C n.2480T>C c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) c.2472T>C (p.Asn824=) c.1853+3213T>C (n.1853+3213T>C) c.1866-4436T>C (n.1866-4436T>C) c.1674T>C (p.Asn558=) c.861T>C (p.Asn287=) c.444T>C (p.Asn148=) | |
| 16 | g.68829767T>G | CA396471249 | CDH1 | c.2409T>G (p.Asn803Lys) c.2226T>G (p.Asn742Lys) n.627T>G n.2480T>G c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.2472T>G (p.Asn824Lys) c.1853+3213T>G (n.1853+3213T>G) c.1866-4436T>G (n.1866-4436T>G) c.1674T>G (p.Asn558Lys) c.861T>G (p.Asn287Lys) c.444T>G (p.Asn148Lys) | |
| 16 | g.68829768C>A | CA396471253 | CDH1 | c.2410C>A (p.Pro804Thr) c.2227C>A (p.Pro743Thr) n.628C>A n.2481C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.2473C>A (p.Pro825Thr) c.1853+3214C>A (n.1853+3214C>A) c.1866-4435C>A (n.1866-4435C>A) c.1675C>A (p.Pro559Thr) c.862C>A (p.Pro288Thr) c.445C>A (p.Pro149Thr) | dbSNP |
| 16 | g.68829768C= | CA2229975151 | CDH1 | c.2410C= (p.Pro804=) c.2227C= (p.Pro743=) n.628C= n.2481C= c.*1076C= (n.*1076C=) c.*650C= (n.*650C=) c.2473C= (p.Pro825=) c.1853+3214C= (n.1853+3214C=) c.1866-4435C= (n.1866-4435C=) c.1675C= (p.Pro559=) c.862C= (p.Pro288=) c.445C= (p.Pro149=) | |
| 16 | g.68829768C>G | CA396471254 | CDH1 | c.2410C>G (p.Pro804Ala) c.2227C>G (p.Pro743Ala) n.628C>G n.2481C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.2473C>G (p.Pro825Ala) c.1853+3214C>G (n.1853+3214C>G) c.1866-4435C>G (n.1866-4435C>G) c.1675C>G (p.Pro559Ala) c.862C>G (p.Pro288Ala) c.445C>G (p.Pro149Ala) | dbSNP |
| 16 | g.68829768C>T | CA396471256 | CDH1 | c.2410C>T (p.Pro804Ser) c.2227C>T (p.Pro743Ser) n.628C>T n.2481C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.2473C>T (p.Pro825Ser) c.1853+3214C>T (n.1853+3214C>T) c.1866-4435C>T (n.1866-4435C>T) c.1675C>T (p.Pro559Ser) c.862C>T (p.Pro288Ser) c.445C>T (p.Pro149Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68829770del | CA496157505 | CDH1 | c.2412del (p.Asp805MetfsTer11) c.2229del (p.Asp744MetfsTer11) n.630del n.2483del c.*1078del (n.*1078del) c.*652del (n.*652del) c.2475del (p.Asp826MetfsTer11) c.1853+3216del (n.1853+3216del) c.1866-4433del (n.1866-4433del) c.1677del (p.Asp560MetfsTer11) c.864del (p.Asp289MetfsTer11) c.447del (p.Asp150MetfsTer11) | COSMIC |
| 16 | g.68829769C>A | CA396471259 | CDH1 | c.2411C>A (p.Pro804His) c.2228C>A (p.Pro743His) n.629C>A n.2482C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.2474C>A (p.Pro825His) c.1853+3215C>A (n.1853+3215C>A) c.1866-4434C>A (n.1866-4434C>A) c.1676C>A (p.Pro559His) c.863C>A (p.Pro288His) c.446C>A (p.Pro149His) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829769C= | CA2229975155 | CDH1 | c.2411C= (p.Pro804=) c.2228C= (p.Pro743=) n.629C= n.2482C= c.*1077C= (n.*1077C=) c.*651C= (n.*651C=) c.2474C= (p.Pro825=) c.1853+3215C= (n.1853+3215C=) c.1866-4434C= (n.1866-4434C=) c.1676C= (p.Pro559=) c.863C= (p.Pro288=) c.446C= (p.Pro149=) | |
| 16 | g.68829769C>G | CA396471260 | CDH1 | c.2411C>G (p.Pro804Arg) c.2228C>G (p.Pro743Arg) n.629C>G n.2482C>G c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.2474C>G (p.Pro825Arg) c.1853+3215C>G (n.1853+3215C>G) c.1866-4434C>G (n.1866-4434C>G) c.1676C>G (p.Pro559Arg) c.863C>G (p.Pro288Arg) c.446C>G (p.Pro149Arg) | dbSNP |
| 16 | g.68829769C>T | CA396471261 | CDH1 | c.2411C>T (p.Pro804Leu) c.2228C>T (p.Pro743Leu) n.629C>T n.2482C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.2474C>T (p.Pro825Leu) c.1853+3215C>T (n.1853+3215C>T) c.1866-4434C>T (n.1866-4434C>T) c.1676C>T (p.Pro559Leu) c.863C>T (p.Pro288Leu) c.446C>T (p.Pro149Leu) | dbSNP |
| 16 | g.68829770C>A | CA496157509 | CDH1 | c.2412C>A (p.Pro804=) c.2229C>A (p.Pro743=) n.630C>A n.2483C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.2475C>A (p.Pro825=) c.1853+3216C>A (n.1853+3216C>A) c.1866-4433C>A (n.1866-4433C>A) c.1677C>A (p.Pro559=) c.864C>A (p.Pro288=) c.447C>A (p.Pro149=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68829770C= | CA2229975160 | CDH1 | c.2412C= (p.Pro804=) c.2229C= (p.Pro743=) n.630C= n.2483C= c.*1078C= (n.*1078C=) c.*652C= (n.*652C=) c.2475C= (p.Pro825=) c.1853+3216C= (n.1853+3216C=) c.1866-4433C= (n.1866-4433C=) c.1677C= (p.Pro559=) c.864C= (p.Pro288=) c.447C= (p.Pro149=) | |
| 16 | g.68829770C>G | CA496157510 | CDH1 | c.2412C>G (p.Pro804=) c.2229C>G (p.Pro743=) n.630C>G n.2483C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.2475C>G (p.Pro825=) c.1853+3216C>G (n.1853+3216C>G) c.1866-4433C>G (n.1866-4433C>G) c.1677C>G (p.Pro559=) c.864C>G (p.Pro288=) c.447C>G (p.Pro149=) | dbSNP |
| 16 | g.68829770C>T | CA186575 | CDH1 | c.2412C>T (p.Pro804=) c.2229C>T (p.Pro743=) n.630C>T n.2483C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.2475C>T (p.Pro825=) c.1853+3216C>T (n.1853+3216C>T) c.1866-4433C>T (n.1866-4433C>T) c.1677C>T (p.Pro559=) c.864C>T (p.Pro288=) c.447C>T (p.Pro149=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829771G>A | CA157966 | CDH1 | c.2413G>A (p.Asp805Asn) c.2230G>A (p.Asp744Asn) n.631G>A n.2484G>A c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.2476G>A (p.Asp826Asn) c.1853+3217G>A (n.1853+3217G>A) c.1866-4432G>A (n.1866-4432G>A) c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.865G>A (p.Asp289Asn) c.448G>A (p.Asp150Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829771G>C | CA396471264 | CDH1 | c.2413G>C (p.Asp805His) c.2230G>C (p.Asp744His) n.631G>C n.2484G>C c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.2476G>C (p.Asp826His) c.1853+3217G>C (n.1853+3217G>C) c.1866-4432G>C (n.1866-4432G>C) c.1678G>C (p.Asp560His) c.865G>C (p.Asp289His) c.448G>C (p.Asp150His) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829771G= | CA2229975168 | CDH1 | c.2413G= (p.Asp805=) c.2230G= (p.Asp744=) n.631G= n.2484G= c.*1079G= (n.*1079G=) c.*653G= (n.*653G=) c.2476G= (p.Asp826=) c.1853+3217G= (n.1853+3217G=) c.1866-4432G= (n.1866-4432G=) c.1678G= (p.Asp560=) c.865G= (p.Asp289=) c.448G= (p.Asp150=) | |
| 16 | g.68829771G>T | CA396471266 | CDH1 | c.2413G>T (p.Asp805Tyr) c.2230G>T (p.Asp744Tyr) n.631G>T n.2484G>T c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.2476G>T (p.Asp826Tyr) c.1853+3217G>T (n.1853+3217G>T) c.1866-4432G>T (n.1866-4432G>T) c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.448G>T (p.Asp150Tyr) | dbSNP |
| 16 | g.68829771_68829772delinsAG | CA1139664744 | CDH1 | c.2413_2414delinsAG (p.Asp805Ser) c.2230_2231delinsAG (p.Asp744Ser) n.631_632delinsAG n.2484_2485delinsAG c.*1079_*1080delinsAG (n.*1079_*1080delinsAG) c.*653_*654delinsAG (n.*653_*654delinsAG) c.2476_2477delinsAG (p.Asp826Ser) c.1853+3217_1853+3218delinsAG (n.1853+3217_1853+3218delinsAG) c.1866-4432_1866-4431delinsAG (n.1866-4432_1866-4431delinsAG) c.1678_1679delinsAG (p.Asp560Ser) c.865_866delinsAG (p.Asp289Ser) c.448_449delinsAG (p.Asp150Ser) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829771_68829772delinsGA | CA2229975170 | CDH1 | c.2413_2414delinsGA (p.Asp805=) c.2230_2231delinsGA (p.Asp744=) n.631_632delinsGA n.2484_2485delinsGA c.*1079_*1080delinsGA (n.*1079_*1080delinsGA) c.*653_*654delinsGA (n.*653_*654delinsGA) c.2476_2477delinsGA (p.Asp826=) c.1853+3217_1853+3218delinsGA (n.1853+3217_1853+3218delinsGA) c.1866-4432_1866-4431delinsGA (n.1866-4432_1866-4431delinsGA) c.1678_1679delinsGA (p.Asp560=) c.865_866delinsGA (p.Asp289=) c.448_449delinsGA (p.Asp150=) | |
| 16 | g.68829772A= | CA2229975179 | CDH1 | c.2414A= (p.Asp805=) c.2231A= (p.Asp744=) n.632A= n.2485A= c.*1080A= (n.*1080A=) c.*654A= (n.*654A=) c.2477A= (p.Asp826=) c.1853+3218A= (n.1853+3218A=) c.1866-4431A= (n.1866-4431A=) c.1679A= (p.Asp560=) c.866A= (p.Asp289=) c.449A= (p.Asp150=) | |
| 16 | g.68829772A>C | CA396471270 | CDH1 | c.2414A>C (p.Asp805Ala) c.2231A>C (p.Asp744Ala) n.632A>C n.2485A>C c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) c.2477A>C (p.Asp826Ala) c.1853+3218A>C (n.1853+3218A>C) c.1866-4431A>C (n.1866-4431A>C) c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.866A>C (p.Asp289Ala) c.449A>C (p.Asp150Ala) |