| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68823632_68830763del | CA916081842 | CDH1 | c.2164+6_2439+966del c.1981+6_2256+966del n.382+6_657+966del n.2235+6_2510+966del c.*830+6_*1105+966del c.*404+6_*679+966del c.2227+6_2502+966del c.1830+1513_1854-3428del c.1865+1478_1866-3440del (n.1865+1478_1866-3440del) c.1429+6_1704+966del c.616+6_891+966del c.199+6_474+966del | ClinVar |
| 16 | g.68828308_68831140del | CA1139664770 | CDH1 | c.2295+4_2439+1343del c.2112+4_2256+1343del n.513+4_657+1343del n.2366+4_2510+1343del c.*961+4_*1105+1343del c.*535+4_*679+1343del c.2358+4_2502+1343del c.1853+1754_1854-3051del (n.1853+1754_1854-3051del) c.1866-5895_1866-3063del (n.1866-5895_1866-3063del) c.1560+4_1704+1343del c.747+4_891+1343del c.330+4_474+1343del | ClinVar |
| 16 | g.68829701A= | CA2229992218 | CDH1 | c.2343A= (p.Glu781=) c.2160A= (p.Glu720=) n.561A= n.2414A= c.*1009A= (n.*1009A=) c.*583A= (n.*583A=) c.2406A= (p.Glu802=) c.1853+3147A= (n.1853+3147A=) c.1866-4502A= (n.1866-4502A=) c.1608A= (p.Glu536=) c.795A= (p.Glu265=) c.378A= (p.Glu126=) | |
| 16 | g.68829701A>C | CA396470966 | CDH1 | c.2343A>C (p.Glu781Asp) c.2160A>C (p.Glu720Asp) n.561A>C n.2414A>C c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.2406A>C (p.Glu802Asp) c.1853+3147A>C (n.1853+3147A>C) c.1866-4502A>C (n.1866-4502A>C) c.1608A>C (p.Glu536Asp) c.795A>C (p.Glu265Asp) c.378A>C (p.Glu126Asp) | ClinVar |
| 16 | g.68829701A>G | CA189425 | CDH1 | c.2343A>G (p.Glu781=) c.2160A>G (p.Glu720=) n.561A>G n.2414A>G c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.2406A>G (p.Glu802=) c.1853+3147A>G (n.1853+3147A>G) c.1866-4502A>G (n.1866-4502A>G) c.1608A>G (p.Glu536=) c.795A>G (p.Glu265=) c.378A>G (p.Glu126=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68829701A>T | CA151521 | CDH1 | c.2343A>T (p.Glu781Asp) c.2160A>T (p.Glu720Asp) n.561A>T n.2414A>T c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.2406A>T (p.Glu802Asp) c.1853+3147A>T (n.1853+3147A>T) c.1866-4502A>T (n.1866-4502A>T) c.1608A>T (p.Glu536Asp) c.795A>T (p.Glu265Asp) c.378A>T (p.Glu126Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829702G>A | CA396470969 | CDH1 | c.2344G>A (p.Val782Met) c.2161G>A (p.Val721Met) n.562G>A n.2415G>A c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.2407G>A (p.Val803Met) c.1853+3148G>A (n.1853+3148G>A) c.1866-4501G>A (n.1866-4501G>A) c.1609G>A (p.Val537Met) c.796G>A (p.Val266Met) c.379G>A (p.Val127Met) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829702G>C | CA396470972 | CDH1 | c.2344G>C (p.Val782Leu) c.2161G>C (p.Val721Leu) n.562G>C n.2415G>C c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.2407G>C (p.Val803Leu) c.1853+3148G>C (n.1853+3148G>C) c.1866-4501G>C (n.1866-4501G>C) c.1609G>C (p.Val537Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) | dbSNP |
| 16 | g.68829702G>T | CA396470977 | CDH1 | c.2344G>T (p.Val782Leu) c.2161G>T (p.Val721Leu) n.562G>T n.2415G>T c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.2407G>T (p.Val803Leu) c.1853+3148G>T (n.1853+3148G>T) c.1866-4501G>T (n.1866-4501G>T) c.1609G>T (p.Val537Leu) c.796G>T (p.Val266Leu) c.379G>T (p.Val127Leu) | |
| 16 | g.68829703T>A | CA396470979 | CDH1 | c.2345T>A (p.Val782Glu) c.2162T>A (p.Val721Glu) n.563T>A n.2416T>A c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.2408T>A (p.Val803Glu) c.1853+3149T>A (n.1853+3149T>A) c.1866-4500T>A (n.1866-4500T>A) c.1610T>A (p.Val537Glu) c.797T>A (p.Val266Glu) c.380T>A (p.Val127Glu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68829703T>C | CA8130260 | CDH1 | c.2345T>C (p.Val782Ala) c.2162T>C (p.Val721Ala) n.563T>C n.2416T>C c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.2408T>C (p.Val803Ala) c.1853+3149T>C (n.1853+3149T>C) c.1866-4500T>C (n.1866-4500T>C) c.1610T>C (p.Val537Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829703T>G | CA396470984 | CDH1 | c.2345T>G (p.Val782Gly) c.2162T>G (p.Val721Gly) n.563T>G n.2416T>G c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) c.2408T>G (p.Val803Gly) c.1853+3149T>G (n.1853+3149T>G) c.1866-4500T>G (n.1866-4500T>G) c.1610T>G (p.Val537Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) | |
| 16 | g.68829703T= | CA2229992229 | CDH1 | c.2345T= (p.Val782=) c.2162T= (p.Val721=) n.563T= n.2416T= c.*1011T= (n.*1011T=) c.*585T= (n.*585T=) c.2408T= (p.Val803=) c.1853+3149T= (n.1853+3149T=) c.1866-4500T= (n.1866-4500T=) c.1610T= (p.Val537=) c.797T= (p.Val266=) c.380T= (p.Val127=) | |
| 16 | g.68829704G>A | CA8130261 | CDH1 | c.2346G>A (p.Val782=) c.2163G>A (p.Val721=) n.564G>A n.2417G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.2409G>A (p.Val803=) c.1853+3150G>A (n.1853+3150G>A) c.1866-4499G>A (n.1866-4499G>A) c.1611G>A (p.Val537=) c.798G>A (p.Val266=) c.381G>A (p.Val127=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829704G>C | CA496157407 | CDH1 | c.2346G>C (p.Val782=) c.2163G>C (p.Val721=) n.564G>C n.2417G>C c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.2409G>C (p.Val803=) c.1853+3150G>C (n.1853+3150G>C) c.1866-4499G>C (n.1866-4499G>C) c.1611G>C (p.Val537=) c.798G>C (p.Val266=) c.381G>C (p.Val127=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829704G= | CA2229992237 | CDH1 | c.2346G= (p.Val782=) c.2163G= (p.Val721=) n.564G= n.2417G= c.*1012G= (n.*1012G=) c.*586G= (n.*586G=) c.2409G= (p.Val803=) c.1853+3150G= (n.1853+3150G=) c.1866-4499G= (n.1866-4499G=) c.1611G= (p.Val537=) c.798G= (p.Val266=) c.381G= (p.Val127=) | |
| 16 | g.68829704G>T | CA496157409 | CDH1 | c.2346G>T (p.Val782=) c.2163G>T (p.Val721=) n.564G>T n.2417G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.2409G>T (p.Val803=) c.1853+3150G>T (n.1853+3150G>T) c.1866-4499G>T (n.1866-4499G>T) c.1611G>T (p.Val537=) c.798G>T (p.Val266=) c.381G>T (p.Val127=) | |
| 16 | g.68829705A>C | CA396470991 | CDH1 | c.2347A>C (p.Thr783Pro) c.2164A>C (p.Thr722Pro) n.565A>C n.2418A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.2410A>C (p.Thr804Pro) c.1853+3151A>C (n.1853+3151A>C) c.1866-4498A>C (n.1866-4498A>C) c.1612A>C (p.Thr538Pro) c.799A>C (p.Thr267Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) | dbSNP |
| 16 | g.68829705A>G | CA396470993 | CDH1 | c.2347A>G (p.Thr783Ala) c.2164A>G (p.Thr722Ala) n.565A>G n.2418A>G c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.2410A>G (p.Thr804Ala) c.1853+3151A>G (n.1853+3151A>G) c.1866-4498A>G (n.1866-4498A>G) c.1612A>G (p.Thr538Ala) c.799A>G (p.Thr267Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829705A>T | CA396470989 | CDH1 | c.2347A>T (p.Thr783Ser) c.2164A>T (p.Thr722Ser) n.565A>T n.2418A>T c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.2410A>T (p.Thr804Ser) c.1853+3151A>T (n.1853+3151A>T) c.1866-4498A>T (n.1866-4498A>T) c.1612A>T (p.Thr538Ser) c.799A>T (p.Thr267Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) | dbSNP |
| 16 | g.68829706C>A | CA396470994 | CDH1 | c.2348C>A (p.Thr783Asn) c.2165C>A (p.Thr722Asn) n.566C>A n.2419C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) c.2411C>A (p.Thr804Asn) c.1853+3152C>A (n.1853+3152C>A) c.1866-4497C>A (n.1866-4497C>A) c.1613C>A (p.Thr538Asn) c.800C>A (p.Thr267Asn) c.383C>A (p.Thr128Asn) | dbSNP |
| 16 | g.68829706C= | CA2229992240 | CDH1 | c.2348C= (p.Thr783=) c.2165C= (p.Thr722=) n.566C= n.2419C= c.*1014C= (n.*1014C=) c.*588C= (n.*588C=) c.2411C= (p.Thr804=) c.1853+3152C= (n.1853+3152C=) c.1866-4497C= (n.1866-4497C=) c.1613C= (p.Thr538=) c.800C= (p.Thr267=) c.383C= (p.Thr128=) | |
| 16 | g.68829706C>G | CA396470995 | CDH1 | c.2348C>G (p.Thr783Ser) c.2165C>G (p.Thr722Ser) n.566C>G n.2419C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) c.2411C>G (p.Thr804Ser) c.1853+3152C>G (n.1853+3152C>G) c.1866-4497C>G (n.1866-4497C>G) c.1613C>G (p.Thr538Ser) c.800C>G (p.Thr267Ser) c.383C>G (p.Thr128Ser) | dbSNP |
| 16 | g.68829706C>T | CA10580160 | CDH1 | c.2348C>T (p.Thr783Ile) c.2165C>T (p.Thr722Ile) n.566C>T n.2419C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) c.2411C>T (p.Thr804Ile) c.1853+3152C>T (n.1853+3152C>T) c.1866-4497C>T (n.1866-4497C>T) c.1613C>T (p.Thr538Ile) c.800C>T (p.Thr267Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829707T>A | CA496157413 | CDH1 | c.2349T>A (p.Thr783=) c.2166T>A (p.Thr722=) n.567T>A n.2420T>A c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.2412T>A (p.Thr804=) c.1853+3153T>A (n.1853+3153T>A) c.1866-4496T>A (n.1866-4496T>A) c.1614T>A (p.Thr538=) c.801T>A (p.Thr267=) c.384T>A (p.Thr128=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829707T>C | CA496157414 | CDH1 | c.2349T>C (p.Thr783=) c.2166T>C (p.Thr722=) n.567T>C n.2420T>C c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.2412T>C (p.Thr804=) c.1853+3153T>C (n.1853+3153T>C) c.1866-4496T>C (n.1866-4496T>C) c.1614T>C (p.Thr538=) c.801T>C (p.Thr267=) c.384T>C (p.Thr128=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68829707T>G | CA496157415 | CDH1 | c.2349T>G (p.Thr783=) c.2166T>G (p.Thr722=) n.567T>G n.2420T>G c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.2412T>G (p.Thr804=) c.1853+3153T>G (n.1853+3153T>G) c.1866-4496T>G (n.1866-4496T>G) c.1614T>G (p.Thr538=) c.801T>G (p.Thr267=) c.384T>G (p.Thr128=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829707T= | CA2229992247 | CDH1 | c.2349T= (p.Thr783=) c.2166T= (p.Thr722=) n.567T= n.2420T= c.*1015T= (n.*1015T=) c.*589T= (n.*589T=) c.2412T= (p.Thr804=) c.1853+3153T= (n.1853+3153T=) c.1866-4496T= (n.1866-4496T=) c.1614T= (p.Thr538=) c.801T= (p.Thr267=) c.384T= (p.Thr128=) | |
| 16 | g.68829708C>A | CA396470998 | CDH1 | c.2350C>A (p.Arg784Ser) c.2167C>A (p.Arg723Ser) n.568C>A n.2421C>A c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.2413C>A (p.Arg805Ser) c.1853+3154C>A (n.1853+3154C>A) c.1866-4495C>A (n.1866-4495C>A) c.1615C>A (p.Arg539Ser) c.802C>A (p.Arg268Ser) c.385C>A (p.Arg129Ser) | dbSNP |
| 16 | g.68829708C= | CA2229992251 | CDH1 | c.2350C= (p.Arg784=) c.2167C= (p.Arg723=) n.568C= n.2421C= c.*1016C= (n.*1016C=) c.*590C= (n.*590C=) c.2413C= (p.Arg805=) c.1853+3154C= (n.1853+3154C=) c.1866-4495C= (n.1866-4495C=) c.1615C= (p.Arg539=) c.802C= (p.Arg268=) c.385C= (p.Arg129=) | |
| 16 | g.68829708C>G | CA396470999 | CDH1 | c.2350C>G (p.Arg784Gly) c.2167C>G (p.Arg723Gly) n.568C>G n.2421C>G c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.2413C>G (p.Arg805Gly) c.1853+3154C>G (n.1853+3154C>G) c.1866-4495C>G (n.1866-4495C>G) c.1615C>G (p.Arg539Gly) c.802C>G (p.Arg268Gly) c.385C>G (p.Arg129Gly) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829708C>T | CA8130262 | CDH1 | c.2350C>T (p.Arg784Cys) c.2167C>T (p.Arg723Cys) n.568C>T n.2421C>T c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.2413C>T (p.Arg805Cys) c.1853+3154C>T (n.1853+3154C>T) c.1866-4495C>T (n.1866-4495C>T) c.1615C>T (p.Arg539Cys) c.802C>T (p.Arg268Cys) c.385C>T (p.Arg129Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68829709G>A | CA348375 | CDH1 | c.2351G>A (p.Arg784His) c.2168G>A (p.Arg723His) n.569G>A n.2422G>A c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.2414G>A (p.Arg805His) c.1853+3155G>A (n.1853+3155G>A) c.1866-4494G>A (n.1866-4494G>A) c.1616G>A (p.Arg539His) c.803G>A (p.Arg268His) c.386G>A (p.Arg129His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829709G>C | CA396471002 | CDH1 | c.2351G>C (p.Arg784Pro) c.2168G>C (p.Arg723Pro) n.569G>C n.2422G>C c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.2414G>C (p.Arg805Pro) c.1853+3155G>C (n.1853+3155G>C) c.1866-4494G>C (n.1866-4494G>C) c.1616G>C (p.Arg539Pro) c.803G>C (p.Arg268Pro) c.386G>C (p.Arg129Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829709G= | CA2229974876 | CDH1 | c.2351G= (p.Arg784=) c.2168G= (p.Arg723=) n.569G= n.2422G= c.*1017G= (n.*1017G=) c.*591G= (n.*591G=) c.2414G= (p.Arg805=) c.1853+3155G= (n.1853+3155G=) c.1866-4494G= (n.1866-4494G=) c.1616G= (p.Arg539=) c.803G= (p.Arg268=) c.386G= (p.Arg129=) | |
| 16 | g.68829709G>T | CA396471004 | CDH1 | c.2351G>T (p.Arg784Leu) c.2168G>T (p.Arg723Leu) n.569G>T n.2422G>T c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.2414G>T (p.Arg805Leu) c.1853+3155G>T (n.1853+3155G>T) c.1866-4494G>T (n.1866-4494G>T) c.1616G>T (p.Arg539Leu) c.803G>T (p.Arg268Leu) c.386G>T (p.Arg129Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829709_68829710del | CA2582342529 | CDH1 | c.2351_2352del (p.Arg784GlnfsTer22) c.2168_2169del (p.Arg723GlnfsTer22) n.569_570del n.2422_2423del c.*1017_*1018del (n.*1017_*1018del) c.*591_*592del (n.*591_*592del) c.2414_2415del (p.Arg805GlnfsTer22) c.1853+3155_1853+3156del (n.1853+3155_1853+3156del) c.1866-4494_1866-4493del (n.1866-4494_1866-4493del) c.1616_1617del (p.Arg539GlnfsTer22) c.803_804del (p.Arg268GlnfsTer22) c.386_387del (p.Arg129GlnfsTer22) | ClinVar |
| 16 | g.68829710T>A | CA496157420 | CDH1 | c.2352T>A (p.Arg784=) c.2169T>A (p.Arg723=) n.570T>A n.2423T>A c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.2415T>A (p.Arg805=) c.1853+3156T>A (n.1853+3156T>A) c.1866-4493T>A (n.1866-4493T>A) c.1617T>A (p.Arg539=) c.804T>A (p.Arg268=) c.387T>A (p.Arg129=) | |
| 16 | g.68829710T>C | CA190716 | CDH1 | c.2352T>C (p.Arg784=) c.2169T>C (p.Arg723=) n.570T>C n.2423T>C c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.2415T>C (p.Arg805=) c.1853+3156T>C (n.1853+3156T>C) c.1866-4493T>C (n.1866-4493T>C) c.1617T>C (p.Arg539=) c.804T>C (p.Arg268=) c.387T>C (p.Arg129=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829710T>G | CA496157421 | CDH1 | c.2352T>G (p.Arg784=) c.2169T>G (p.Arg723=) n.570T>G n.2423T>G c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.2415T>G (p.Arg805=) c.1853+3156T>G (n.1853+3156T>G) c.1866-4493T>G (n.1866-4493T>G) c.1617T>G (p.Arg539=) c.804T>G (p.Arg268=) c.387T>G (p.Arg129=) | dbSNP |
| 16 | g.68829710T= | CA2229974884 | CDH1 | c.2352T= (p.Arg784=) c.2169T= (p.Arg723=) n.570T= n.2423T= c.*1018T= (n.*1018T=) c.*592T= (n.*592T=) c.2415T= (p.Arg805=) c.1853+3156T= (n.1853+3156T=) c.1866-4493T= (n.1866-4493T=) c.1617T= (p.Arg539=) c.804T= (p.Arg268=) c.387T= (p.Arg129=) | |
| 16 | g.68829711A>C | CA396471007 | CDH1 | c.2353A>C (p.Asn785His) c.2170A>C (p.Asn724His) n.571A>C n.2424A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) c.2416A>C (p.Asn806His) c.1853+3157A>C (n.1853+3157A>C) c.1866-4492A>C (n.1866-4492A>C) c.1618A>C (p.Asn540His) c.805A>C (p.Asn269His) c.388A>C (p.Asn130His) | dbSNP |
| 16 | g.68829711A>G | CA396471008 | CDH1 | c.2353A>G (p.Asn785Asp) c.2170A>G (p.Asn724Asp) n.571A>G n.2424A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.2416A>G (p.Asn806Asp) c.1853+3157A>G (n.1853+3157A>G) c.1866-4492A>G (n.1866-4492A>G) c.1618A>G (p.Asn540Asp) c.805A>G (p.Asn269Asp) c.388A>G (p.Asn130Asp) | |
| 16 | g.68829711A>T | CA396471009 | CDH1 | c.2353A>T (p.Asn785Tyr) c.2170A>T (p.Asn724Tyr) n.571A>T n.2424A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.2416A>T (p.Asn806Tyr) c.1853+3157A>T (n.1853+3157A>T) c.1866-4492A>T (n.1866-4492A>T) c.1618A>T (p.Asn540Tyr) c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.388A>T (p.Asn130Tyr) | dbSNP |
| 16 | g.68829712A>C | CA396471017 | CDH1 | c.2354A>C (p.Asn785Thr) c.2171A>C (p.Asn724Thr) n.572A>C n.2425A>C c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) c.2417A>C (p.Asn806Thr) c.1853+3158A>C (n.1853+3158A>C) c.1866-4491A>C (n.1866-4491A>C) c.1619A>C (p.Asn540Thr) c.806A>C (p.Asn269Thr) c.389A>C (p.Asn130Thr) | |
| 16 | g.68829712A>G | CA396471014 | CDH1 | c.2354A>G (p.Asn785Ser) c.2171A>G (p.Asn724Ser) n.572A>G n.2425A>G c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.2417A>G (p.Asn806Ser) c.1853+3158A>G (n.1853+3158A>G) c.1866-4491A>G (n.1866-4491A>G) c.1619A>G (p.Asn540Ser) c.806A>G (p.Asn269Ser) c.389A>G (p.Asn130Ser) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829712A>T | CA396471012 | CDH1 | c.2354A>T (p.Asn785Ile) c.2171A>T (p.Asn724Ile) n.572A>T n.2425A>T c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.2417A>T (p.Asn806Ile) c.1853+3158A>T (n.1853+3158A>T) c.1866-4491A>T (n.1866-4491A>T) c.1619A>T (p.Asn540Ile) c.806A>T (p.Asn269Ile) c.389A>T (p.Asn130Ile) | dbSNP |
| 16 | g.68829714_68829723del | CA2732920486 | CDH1 | c.2356_2365del (p.Asp786GlnfsTer4) c.2173_2182del (p.Asp725GlnfsTer4) n.574_583del n.2427_2436del c.*1022_*1031del (n.*1022_*1031del) c.*596_*605del (n.*596_*605del) c.2419_2428del (p.Asp807GlnfsTer4) c.1853+3160_1853+3169del (n.1853+3160_1853+3169del) c.1866-4489_1866-4480del (n.1866-4489_1866-4480del) c.1621_1630del (p.Asp541GlnfsTer4) c.808_817del (p.Asp270GlnfsTer4) c.391_400del (p.Asp131GlnfsTer4) | dbSNP |
| 16 | g.68829713C>A | CA396471019 | CDH1 | c.2355C>A (p.Asn785Lys) c.2172C>A (p.Asn724Lys) n.573C>A n.2426C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.2418C>A (p.Asn806Lys) c.1853+3159C>A (n.1853+3159C>A) c.1866-4490C>A (n.1866-4490C>A) c.1620C>A (p.Asn540Lys) c.807C>A (p.Asn269Lys) c.390C>A (p.Asn130Lys) | dbSNP |
| 16 | g.68829713C= | CA2229974896 | CDH1 | c.2355C= (p.Asn785=) c.2172C= (p.Asn724=) n.573C= n.2426C= c.*1021C= (n.*1021C=) c.*595C= (n.*595C=) c.2418C= (p.Asn806=) c.1853+3159C= (n.1853+3159C=) c.1866-4490C= (n.1866-4490C=) c.1620C= (p.Asn540=) c.807C= (p.Asn269=) c.390C= (p.Asn130=) |