WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68823632_68830763del | CA916081842 | CDH1 | c.2164+6_2439+966del c.1981+6_2256+966del n.382+6_657+966del n.2235+6_2510+966del c.*830+6_*1105+966del c.*404+6_*679+966del c.2227+6_2502+966del c.1830+1513_1854-3428del c.1865+1478_1866-3440del (n.1865+1478_1866-3440del) c.1429+6_1704+966del c.616+6_891+966del c.199+6_474+966del | ClinVar |
| 16 | g.68828308_68831140del | CA1139664770 | CDH1 | c.2295+4_2439+1343del c.2112+4_2256+1343del n.513+4_657+1343del n.2366+4_2510+1343del c.*961+4_*1105+1343del c.*535+4_*679+1343del c.2358+4_2502+1343del c.1853+1754_1854-3051del (n.1853+1754_1854-3051del) c.1866-5895_1866-3063del (n.1866-5895_1866-3063del) c.1560+4_1704+1343del c.747+4_891+1343del c.330+4_474+1343del | ClinVar |
| 16 | g.68829687_68829699del | CA2580092039 | CDH1 | c.2329_2341del (p.Asp777LysfsTer2) c.2146_2158del (p.Asp716LysfsTer2) n.547_559del n.2400_2412del c.*995_*1007del (n.*995_*1007del) c.*569_*581del (n.*569_*581del) c.2392_2404del (p.Asp798LysfsTer2) c.1853+3133_1853+3145del (n.1853+3133_1853+3145del) c.1866-4516_1866-4504del (n.1866-4516_1866-4504del) c.1594_1606del (p.Asp532LysfsTer2) c.781_793del (p.Asp261LysfsTer2) c.364_376del (p.Asp122LysfsTer2) | ClinVar |
| 16 | g.68829695G>A | CA496157390 | CDH1 | c.2337G>A (p.Arg779=) c.2154G>A (p.Arg718=) n.555G>A n.2408G>A c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.2400G>A (p.Arg800=) c.1853+3141G>A (n.1853+3141G>A) c.1866-4508G>A (n.1866-4508G>A) c.1602G>A (p.Arg534=) c.789G>A (p.Arg263=) c.372G>A (p.Arg124=) | dbSNP |
| 16 | g.68829695G>C | CA8130259 | CDH1 | c.2337G>C (p.Arg779=) c.2154G>C (p.Arg718=) n.555G>C n.2408G>C c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.2400G>C (p.Arg800=) c.1853+3141G>C (n.1853+3141G>C) c.1866-4508G>C (n.1866-4508G>C) c.1602G>C (p.Arg534=) c.789G>C (p.Arg263=) c.372G>C (p.Arg124=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829695G= | CA2229992208 | CDH1 | c.2337G= (p.Arg779=) c.2154G= (p.Arg718=) n.555G= n.2408G= c.*1003G= (n.*1003G=) c.*577G= (n.*577G=) c.2400G= (p.Arg800=) c.1853+3141G= (n.1853+3141G=) c.1866-4508G= (n.1866-4508G=) c.1602G= (p.Arg534=) c.789G= (p.Arg263=) c.372G= (p.Arg124=) | |
| 16 | g.68829695G>T | CA496157389 | CDH1 | c.2337G>T (p.Arg779=) c.2154G>T (p.Arg718=) n.555G>T n.2408G>T c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.2400G>T (p.Arg800=) c.1853+3141G>T (n.1853+3141G>T) c.1866-4508G>T (n.1866-4508G>T) c.1602G>T (p.Arg534=) c.789G>T (p.Arg263=) c.372G>T (p.Arg124=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829696C>A | CA396470938 | CDH1 | c.2338C>A (p.Pro780Thr) c.2155C>A (p.Pro719Thr) n.556C>A n.2409C>A c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.2401C>A (p.Pro801Thr) c.1853+3142C>A (n.1853+3142C>A) c.1866-4507C>A (n.1866-4507C>A) c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.373C>A (p.Pro125Thr) | dbSNP |
| 16 | g.68829696C>G | CA396470940 | CDH1 | c.2338C>G (p.Pro780Ala) c.2155C>G (p.Pro719Ala) n.556C>G n.2409C>G c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.2401C>G (p.Pro801Ala) c.1853+3142C>G (n.1853+3142C>G) c.1866-4507C>G (n.1866-4507C>G) c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.373C>G (p.Pro125Ala) | dbSNP |
| 16 | g.68829696C>T | CA396470943 | CDH1 | c.2338C>T (p.Pro780Ser) c.2155C>T (p.Pro719Ser) n.556C>T n.2409C>T c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.2401C>T (p.Pro801Ser) c.1853+3142C>T (n.1853+3142C>T) c.1866-4507C>T (n.1866-4507C>T) c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.373C>T (p.Pro125Ser) | dbSNP |
| 16 | g.68829697C>A | CA396470948 | CDH1 | c.2339C>A (p.Pro780His) c.2156C>A (p.Pro719His) n.557C>A n.2410C>A c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.2402C>A (p.Pro801His) c.1853+3143C>A (n.1853+3143C>A) c.1866-4506C>A (n.1866-4506C>A) c.1604C>A (p.Pro535His) c.791C>A (p.Pro264His) c.374C>A (p.Pro125His) | dbSNP |
| 16 | g.68829697C= | CA2229992211 | CDH1 | c.2339C= (p.Pro780=) c.2156C= (p.Pro719=) n.557C= n.2410C= c.*1005C= (n.*1005C=) c.*579C= (n.*579C=) c.2402C= (p.Pro801=) c.1853+3143C= (n.1853+3143C=) c.1866-4506C= (n.1866-4506C=) c.1604C= (p.Pro535=) c.791C= (p.Pro264=) c.374C= (p.Pro125=) | |
| 16 | g.68829697C>G | CA396470950 | CDH1 | c.2339C>G (p.Pro780Arg) c.2156C>G (p.Pro719Arg) n.557C>G n.2410C>G c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.2402C>G (p.Pro801Arg) c.1853+3143C>G (n.1853+3143C>G) c.1866-4506C>G (n.1866-4506C>G) c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.374C>G (p.Pro125Arg) | dbSNP |
| 16 | g.68829697C>T | CA396470952 | CDH1 | c.2339C>T (p.Pro780Leu) c.2156C>T (p.Pro719Leu) n.557C>T n.2410C>T c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.2402C>T (p.Pro801Leu) c.1853+3143C>T (n.1853+3143C>T) c.1866-4506C>T (n.1866-4506C>T) c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.374C>T (p.Pro125Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829698T>A | CA496157396 | CDH1 | c.2340T>A (p.Pro780=) c.2157T>A (p.Pro719=) n.558T>A n.2411T>A c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.2403T>A (p.Pro801=) c.1853+3144T>A (n.1853+3144T>A) c.1866-4505T>A (n.1866-4505T>A) c.1605T>A (p.Pro535=) c.792T>A (p.Pro264=) c.375T>A (p.Pro125=) | dbSNP |
| 16 | g.68829698T>C | CA496157397 | CDH1 | c.2340T>C (p.Pro780=) c.2157T>C (p.Pro719=) n.558T>C n.2411T>C c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.2403T>C (p.Pro801=) c.1853+3144T>C (n.1853+3144T>C) c.1866-4505T>C (n.1866-4505T>C) c.1605T>C (p.Pro535=) c.792T>C (p.Pro264=) c.375T>C (p.Pro125=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829698T>G | CA496157398 | CDH1 | c.2340T>G (p.Pro780=) c.2157T>G (p.Pro719=) n.558T>G n.2411T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.2403T>G (p.Pro801=) c.1853+3144T>G (n.1853+3144T>G) c.1866-4505T>G (n.1866-4505T>G) c.1605T>G (p.Pro535=) c.792T>G (p.Pro264=) c.375T>G (p.Pro125=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68829699G>A | CA396470955 | CDH1 | c.2341G>A (p.Glu781Lys) c.2158G>A (p.Glu720Lys) n.559G>A n.2412G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.2404G>A (p.Glu802Lys) c.1853+3145G>A (n.1853+3145G>A) c.1866-4504G>A (n.1866-4504G>A) c.1606G>A (p.Glu536Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) | ClinVar |
| 16 | g.68829699G>C | CA396470957 | CDH1 | c.2341G>C (p.Glu781Gln) c.2158G>C (p.Glu720Gln) n.559G>C n.2412G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.2404G>C (p.Glu802Gln) c.1853+3145G>C (n.1853+3145G>C) c.1866-4504G>C (n.1866-4504G>C) c.1606G>C (p.Glu536Gln) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.376G>C (p.Glu126Gln) | |
| 16 | g.68829699G>T | CA396470958 | CDH1 | c.2341G>T (p.Glu781Ter) c.2158G>T (p.Glu720Ter) n.559G>T n.2412G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.2404G>T (p.Glu802Ter) c.1853+3145G>T (n.1853+3145G>T) c.1866-4504G>T (n.1866-4504G>T) c.1606G>T (p.Glu536Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) | |
| 16 | g.68829700A>C | CA396470962 | CDH1 | c.2342A>C (p.Glu781Ala) c.2159A>C (p.Glu720Ala) n.560A>C n.2413A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.2405A>C (p.Glu802Ala) c.1853+3146A>C (n.1853+3146A>C) c.1866-4503A>C (n.1866-4503A>C) c.1607A>C (p.Glu536Ala) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) | |
| 16 | g.68829700A>G | CA396470965 | CDH1 | c.2342A>G (p.Glu781Gly) c.2159A>G (p.Glu720Gly) n.560A>G n.2413A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.2405A>G (p.Glu802Gly) c.1853+3146A>G (n.1853+3146A>G) c.1866-4503A>G (n.1866-4503A>G) c.1607A>G (p.Glu536Gly) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) | |
| 16 | g.68829700A>T | CA396470964 | CDH1 | c.2342A>T (p.Glu781Val) c.2159A>T (p.Glu720Val) n.560A>T n.2413A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.2405A>T (p.Glu802Val) c.1853+3146A>T (n.1853+3146A>T) c.1866-4503A>T (n.1866-4503A>T) c.1607A>T (p.Glu536Val) c.794A>T (p.Glu265Val) c.377A>T (p.Glu126Val) | dbSNP |
| 16 | g.68829701A= | CA2229992218 | CDH1 | c.2343A= (p.Glu781=) c.2160A= (p.Glu720=) n.561A= n.2414A= c.*1009A= (n.*1009A=) c.*583A= (n.*583A=) c.2406A= (p.Glu802=) c.1853+3147A= (n.1853+3147A=) c.1866-4502A= (n.1866-4502A=) c.1608A= (p.Glu536=) c.795A= (p.Glu265=) c.378A= (p.Glu126=) | |
| 16 | g.68829701A>C | CA396470966 | CDH1 | c.2343A>C (p.Glu781Asp) c.2160A>C (p.Glu720Asp) n.561A>C n.2414A>C c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.2406A>C (p.Glu802Asp) c.1853+3147A>C (n.1853+3147A>C) c.1866-4502A>C (n.1866-4502A>C) c.1608A>C (p.Glu536Asp) c.795A>C (p.Glu265Asp) c.378A>C (p.Glu126Asp) | ClinVar |
| 16 | g.68829701A>G | CA189425 | CDH1 | c.2343A>G (p.Glu781=) c.2160A>G (p.Glu720=) n.561A>G n.2414A>G c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.2406A>G (p.Glu802=) c.1853+3147A>G (n.1853+3147A>G) c.1866-4502A>G (n.1866-4502A>G) c.1608A>G (p.Glu536=) c.795A>G (p.Glu265=) c.378A>G (p.Glu126=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68829701A>T | CA151521 | CDH1 | c.2343A>T (p.Glu781Asp) c.2160A>T (p.Glu720Asp) n.561A>T n.2414A>T c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.2406A>T (p.Glu802Asp) c.1853+3147A>T (n.1853+3147A>T) c.1866-4502A>T (n.1866-4502A>T) c.1608A>T (p.Glu536Asp) c.795A>T (p.Glu265Asp) c.378A>T (p.Glu126Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829702G>A | CA396470969 | CDH1 | c.2344G>A (p.Val782Met) c.2161G>A (p.Val721Met) n.562G>A n.2415G>A c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.2407G>A (p.Val803Met) c.1853+3148G>A (n.1853+3148G>A) c.1866-4501G>A (n.1866-4501G>A) c.1609G>A (p.Val537Met) c.796G>A (p.Val266Met) c.379G>A (p.Val127Met) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829702G>C | CA396470972 | CDH1 | c.2344G>C (p.Val782Leu) c.2161G>C (p.Val721Leu) n.562G>C n.2415G>C c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.2407G>C (p.Val803Leu) c.1853+3148G>C (n.1853+3148G>C) c.1866-4501G>C (n.1866-4501G>C) c.1609G>C (p.Val537Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) | dbSNP |
| 16 | g.68829702G>T | CA396470977 | CDH1 | c.2344G>T (p.Val782Leu) c.2161G>T (p.Val721Leu) n.562G>T n.2415G>T c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.2407G>T (p.Val803Leu) c.1853+3148G>T (n.1853+3148G>T) c.1866-4501G>T (n.1866-4501G>T) c.1609G>T (p.Val537Leu) c.796G>T (p.Val266Leu) c.379G>T (p.Val127Leu) | |
| 16 | g.68829703T>A | CA396470979 | CDH1 | c.2345T>A (p.Val782Glu) c.2162T>A (p.Val721Glu) n.563T>A n.2416T>A c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.2408T>A (p.Val803Glu) c.1853+3149T>A (n.1853+3149T>A) c.1866-4500T>A (n.1866-4500T>A) c.1610T>A (p.Val537Glu) c.797T>A (p.Val266Glu) c.380T>A (p.Val127Glu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68829703T>C | CA8130260 | CDH1 | c.2345T>C (p.Val782Ala) c.2162T>C (p.Val721Ala) n.563T>C n.2416T>C c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.2408T>C (p.Val803Ala) c.1853+3149T>C (n.1853+3149T>C) c.1866-4500T>C (n.1866-4500T>C) c.1610T>C (p.Val537Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829703T>G | CA396470984 | CDH1 | c.2345T>G (p.Val782Gly) c.2162T>G (p.Val721Gly) n.563T>G n.2416T>G c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) c.2408T>G (p.Val803Gly) c.1853+3149T>G (n.1853+3149T>G) c.1866-4500T>G (n.1866-4500T>G) c.1610T>G (p.Val537Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) | |
| 16 | g.68829703T= | CA2229992229 | CDH1 | c.2345T= (p.Val782=) c.2162T= (p.Val721=) n.563T= n.2416T= c.*1011T= (n.*1011T=) c.*585T= (n.*585T=) c.2408T= (p.Val803=) c.1853+3149T= (n.1853+3149T=) c.1866-4500T= (n.1866-4500T=) c.1610T= (p.Val537=) c.797T= (p.Val266=) c.380T= (p.Val127=) | |
| 16 | g.68829704G>A | CA8130261 | CDH1 | c.2346G>A (p.Val782=) c.2163G>A (p.Val721=) n.564G>A n.2417G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.2409G>A (p.Val803=) c.1853+3150G>A (n.1853+3150G>A) c.1866-4499G>A (n.1866-4499G>A) c.1611G>A (p.Val537=) c.798G>A (p.Val266=) c.381G>A (p.Val127=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829704G>C | CA496157407 | CDH1 | c.2346G>C (p.Val782=) c.2163G>C (p.Val721=) n.564G>C n.2417G>C c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.2409G>C (p.Val803=) c.1853+3150G>C (n.1853+3150G>C) c.1866-4499G>C (n.1866-4499G>C) c.1611G>C (p.Val537=) c.798G>C (p.Val266=) c.381G>C (p.Val127=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829704G= | CA2229992237 | CDH1 | c.2346G= (p.Val782=) c.2163G= (p.Val721=) n.564G= n.2417G= c.*1012G= (n.*1012G=) c.*586G= (n.*586G=) c.2409G= (p.Val803=) c.1853+3150G= (n.1853+3150G=) c.1866-4499G= (n.1866-4499G=) c.1611G= (p.Val537=) c.798G= (p.Val266=) c.381G= (p.Val127=) | |
| 16 | g.68829704G>T | CA496157409 | CDH1 | c.2346G>T (p.Val782=) c.2163G>T (p.Val721=) n.564G>T n.2417G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.2409G>T (p.Val803=) c.1853+3150G>T (n.1853+3150G>T) c.1866-4499G>T (n.1866-4499G>T) c.1611G>T (p.Val537=) c.798G>T (p.Val266=) c.381G>T (p.Val127=) | |
| 16 | g.68829705A>C | CA396470991 | CDH1 | c.2347A>C (p.Thr783Pro) c.2164A>C (p.Thr722Pro) n.565A>C n.2418A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.2410A>C (p.Thr804Pro) c.1853+3151A>C (n.1853+3151A>C) c.1866-4498A>C (n.1866-4498A>C) c.1612A>C (p.Thr538Pro) c.799A>C (p.Thr267Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) | dbSNP |
| 16 | g.68829705A>G | CA396470993 | CDH1 | c.2347A>G (p.Thr783Ala) c.2164A>G (p.Thr722Ala) n.565A>G n.2418A>G c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.2410A>G (p.Thr804Ala) c.1853+3151A>G (n.1853+3151A>G) c.1866-4498A>G (n.1866-4498A>G) c.1612A>G (p.Thr538Ala) c.799A>G (p.Thr267Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829705A>T | CA396470989 | CDH1 | c.2347A>T (p.Thr783Ser) c.2164A>T (p.Thr722Ser) n.565A>T n.2418A>T c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.2410A>T (p.Thr804Ser) c.1853+3151A>T (n.1853+3151A>T) c.1866-4498A>T (n.1866-4498A>T) c.1612A>T (p.Thr538Ser) c.799A>T (p.Thr267Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) | dbSNP |
| 16 | g.68829706C>A | CA396470994 | CDH1 | c.2348C>A (p.Thr783Asn) c.2165C>A (p.Thr722Asn) n.566C>A n.2419C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) c.2411C>A (p.Thr804Asn) c.1853+3152C>A (n.1853+3152C>A) c.1866-4497C>A (n.1866-4497C>A) c.1613C>A (p.Thr538Asn) c.800C>A (p.Thr267Asn) c.383C>A (p.Thr128Asn) | dbSNP |
| 16 | g.68829706C= | CA2229992240 | CDH1 | c.2348C= (p.Thr783=) c.2165C= (p.Thr722=) n.566C= n.2419C= c.*1014C= (n.*1014C=) c.*588C= (n.*588C=) c.2411C= (p.Thr804=) c.1853+3152C= (n.1853+3152C=) c.1866-4497C= (n.1866-4497C=) c.1613C= (p.Thr538=) c.800C= (p.Thr267=) c.383C= (p.Thr128=) | |
| 16 | g.68829706C>G | CA396470995 | CDH1 | c.2348C>G (p.Thr783Ser) c.2165C>G (p.Thr722Ser) n.566C>G n.2419C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) c.2411C>G (p.Thr804Ser) c.1853+3152C>G (n.1853+3152C>G) c.1866-4497C>G (n.1866-4497C>G) c.1613C>G (p.Thr538Ser) c.800C>G (p.Thr267Ser) c.383C>G (p.Thr128Ser) | dbSNP |
| 16 | g.68829706C>T | CA10580160 | CDH1 | c.2348C>T (p.Thr783Ile) c.2165C>T (p.Thr722Ile) n.566C>T n.2419C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) c.2411C>T (p.Thr804Ile) c.1853+3152C>T (n.1853+3152C>T) c.1866-4497C>T (n.1866-4497C>T) c.1613C>T (p.Thr538Ile) c.800C>T (p.Thr267Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829707T>A | CA496157413 | CDH1 | c.2349T>A (p.Thr783=) c.2166T>A (p.Thr722=) n.567T>A n.2420T>A c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.2412T>A (p.Thr804=) c.1853+3153T>A (n.1853+3153T>A) c.1866-4496T>A (n.1866-4496T>A) c.1614T>A (p.Thr538=) c.801T>A (p.Thr267=) c.384T>A (p.Thr128=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829707T>C | CA496157414 | CDH1 | c.2349T>C (p.Thr783=) c.2166T>C (p.Thr722=) n.567T>C n.2420T>C c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.2412T>C (p.Thr804=) c.1853+3153T>C (n.1853+3153T>C) c.1866-4496T>C (n.1866-4496T>C) c.1614T>C (p.Thr538=) c.801T>C (p.Thr267=) c.384T>C (p.Thr128=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68829707T>G | CA496157415 | CDH1 | c.2349T>G (p.Thr783=) c.2166T>G (p.Thr722=) n.567T>G n.2420T>G c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.2412T>G (p.Thr804=) c.1853+3153T>G (n.1853+3153T>G) c.1866-4496T>G (n.1866-4496T>G) c.1614T>G (p.Thr538=) c.801T>G (p.Thr267=) c.384T>G (p.Thr128=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829707T= | CA2229992247 | CDH1 | c.2349T= (p.Thr783=) c.2166T= (p.Thr722=) n.567T= n.2420T= c.*1015T= (n.*1015T=) c.*589T= (n.*589T=) c.2412T= (p.Thr804=) c.1853+3153T= (n.1853+3153T=) c.1866-4496T= (n.1866-4496T=) c.1614T= (p.Thr538=) c.801T= (p.Thr267=) c.384T= (p.Thr128=) | |
| 16 | g.68829708C>A | CA396470998 | CDH1 | c.2350C>A (p.Arg784Ser) c.2167C>A (p.Arg723Ser) n.568C>A n.2421C>A c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.2413C>A (p.Arg805Ser) c.1853+3154C>A (n.1853+3154C>A) c.1866-4495C>A (n.1866-4495C>A) c.1615C>A (p.Arg539Ser) c.802C>A (p.Arg268Ser) c.385C>A (p.Arg129Ser) | dbSNP |