WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68823632_68830763del | CA916081842 | CDH1 | c.2164+6_2439+966del c.1981+6_2256+966del n.382+6_657+966del n.2235+6_2510+966del c.*830+6_*1105+966del c.*404+6_*679+966del c.2227+6_2502+966del c.1830+1513_1854-3428del c.1865+1478_1866-3440del (n.1865+1478_1866-3440del) c.1429+6_1704+966del c.616+6_891+966del c.199+6_474+966del | ClinVar |
| 16 | g.68828308_68831140del | CA1139664770 | CDH1 | c.2295+4_2439+1343del c.2112+4_2256+1343del n.513+4_657+1343del n.2366+4_2510+1343del c.*961+4_*1105+1343del c.*535+4_*679+1343del c.2358+4_2502+1343del c.1853+1754_1854-3051del (n.1853+1754_1854-3051del) c.1866-5895_1866-3063del (n.1866-5895_1866-3063del) c.1560+4_1704+1343del c.747+4_891+1343del c.330+4_474+1343del | ClinVar |
| 16 | g.68829687_68829699del | CA2580092039 | CDH1 | c.2329_2341del (p.Asp777LysfsTer2) c.2146_2158del (p.Asp716LysfsTer2) n.547_559del n.2400_2412del c.*995_*1007del (n.*995_*1007del) c.*569_*581del (n.*569_*581del) c.2392_2404del (p.Asp798LysfsTer2) c.1853+3133_1853+3145del (n.1853+3133_1853+3145del) c.1866-4516_1866-4504del (n.1866-4516_1866-4504del) c.1594_1606del (p.Asp532LysfsTer2) c.781_793del (p.Asp261LysfsTer2) c.364_376del (p.Asp122LysfsTer2) | ClinVar |
| 16 | g.68829689C>A | CA396470919 | CDH1 | c.2331C>A (p.Asp777Glu) c.2148C>A (p.Asp716Glu) n.549C>A n.2402C>A c.*997C>A (n.*997C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.2394C>A (p.Asp798Glu) c.1853+3135C>A (n.1853+3135C>A) c.1866-4514C>A (n.1866-4514C>A) c.1596C>A (p.Asp532Glu) c.783C>A (p.Asp261Glu) c.366C>A (p.Asp122Glu) | ClinVar |
| 16 | g.68829689C= | CA2229992161 | CDH1 | c.2331C= (p.Asp777=) c.2148C= (p.Asp716=) n.549C= n.2402C= c.*997C= (n.*997C=) c.*571C= (n.*571C=) c.2394C= (p.Asp798=) c.1853+3135C= (n.1853+3135C=) c.1866-4514C= (n.1866-4514C=) c.1596C= (p.Asp532=) c.783C= (p.Asp261=) c.366C= (p.Asp122=) | |
| 16 | g.68829689C>G | CA16614996 | CDH1 | c.2331C>G (p.Asp777Glu) c.2148C>G (p.Asp716Glu) n.549C>G n.2402C>G c.*997C>G (n.*997C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.2394C>G (p.Asp798Glu) c.1853+3135C>G (n.1853+3135C>G) c.1866-4514C>G (n.1866-4514C>G) c.1596C>G (p.Asp532Glu) c.783C>G (p.Asp261Glu) c.366C>G (p.Asp122Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829689C>T | CA187756 | CDH1 | c.2331C>T (p.Asp777=) c.2148C>T (p.Asp716=) n.549C>T n.2402C>T c.*997C>T (n.*997C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.2394C>T (p.Asp798=) c.1853+3135C>T (n.1853+3135C>T) c.1866-4514C>T (n.1866-4514C>T) c.1596C>T (p.Asp532=) c.783C>T (p.Asp261=) c.366C>T (p.Asp122=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829690G>A | CA8130258 | CDH1 | c.2332G>A (p.Ala778Thr) c.2149G>A (p.Ala717Thr) n.550G>A n.2403G>A c.*998G>A (n.*998G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.2395G>A (p.Ala799Thr) c.1853+3136G>A (n.1853+3136G>A) c.1866-4513G>A (n.1866-4513G>A) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829690G>C | CA396470923 | CDH1 | c.2332G>C (p.Ala778Pro) c.2149G>C (p.Ala717Pro) n.550G>C n.2403G>C c.*998G>C (n.*998G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.2395G>C (p.Ala799Pro) c.1853+3136G>C (n.1853+3136G>C) c.1866-4513G>C (n.1866-4513G>C) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) | dbSNP |
| 16 | g.68829690G= | CA2229992174 | CDH1 | c.2332G= (p.Ala778=) c.2149G= (p.Ala717=) n.550G= n.2403G= c.*998G= (n.*998G=) c.*572G= (n.*572G=) c.2395G= (p.Ala799=) c.1853+3136G= (n.1853+3136G=) c.1866-4513G= (n.1866-4513G=) c.1597G= (p.Ala533=) c.784G= (p.Ala262=) c.367G= (p.Ala123=) | |
| 16 | g.68829690G>T | CA396470924 | CDH1 | c.2332G>T (p.Ala778Ser) c.2149G>T (p.Ala717Ser) n.550G>T n.2403G>T c.*998G>T (n.*998G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.2395G>T (p.Ala799Ser) c.1853+3136G>T (n.1853+3136G>T) c.1866-4513G>T (n.1866-4513G>T) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) | |
| 16 | g.68829691C>A | CA396470925 | CDH1 | c.2333C>A (p.Ala778Asp) c.2150C>A (p.Ala717Asp) n.551C>A n.2404C>A c.*999C>A (n.*999C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.2396C>A (p.Ala799Asp) c.1853+3137C>A (n.1853+3137C>A) c.1866-4512C>A (n.1866-4512C>A) c.1598C>A (p.Ala533Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829691C= | CA2229992178 | CDH1 | c.2333C= (p.Ala778=) c.2150C= (p.Ala717=) n.551C= n.2404C= c.*999C= (n.*999C=) c.*573C= (n.*573C=) c.2396C= (p.Ala799=) c.1853+3137C= (n.1853+3137C=) c.1866-4512C= (n.1866-4512C=) c.1598C= (p.Ala533=) c.785C= (p.Ala262=) c.368C= (p.Ala123=) | |
| 16 | g.68829691C>G | CA396470928 | CDH1 | c.2333C>G (p.Ala778Gly) c.2150C>G (p.Ala717Gly) n.551C>G n.2404C>G c.*999C>G (n.*999C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.2396C>G (p.Ala799Gly) c.1853+3137C>G (n.1853+3137C>G) c.1866-4512C>G (n.1866-4512C>G) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829691C>T | CA10580158 | CDH1 | c.2333C>T (p.Ala778Val) c.2150C>T (p.Ala717Val) n.551C>T n.2404C>T c.*999C>T (n.*999C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.2396C>T (p.Ala799Val) c.1853+3137C>T (n.1853+3137C>T) c.1866-4512C>T (n.1866-4512C>T) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.785C>T (p.Ala262Val) c.368C>T (p.Ala123Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68829692T>A | CA496157382 | CDH1 | c.2334T>A (p.Ala778=) c.2151T>A (p.Ala717=) n.552T>A n.2405T>A c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.2397T>A (p.Ala799=) c.1853+3138T>A (n.1853+3138T>A) c.1866-4511T>A (n.1866-4511T>A) c.1599T>A (p.Ala533=) c.786T>A (p.Ala262=) c.369T>A (p.Ala123=) | dbSNP |
| 16 | g.68829692T>C | CA496157383 | CDH1 | c.2334T>C (p.Ala778=) c.2151T>C (p.Ala717=) n.552T>C n.2405T>C c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.2397T>C (p.Ala799=) c.1853+3138T>C (n.1853+3138T>C) c.1866-4511T>C (n.1866-4511T>C) c.1599T>C (p.Ala533=) c.786T>C (p.Ala262=) c.369T>C (p.Ala123=) | dbSNP |
| 16 | g.68829692T>G | CA496157385 | CDH1 | c.2334T>G (p.Ala778=) c.2151T>G (p.Ala717=) n.552T>G n.2405T>G c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.2397T>G (p.Ala799=) c.1853+3138T>G (n.1853+3138T>G) c.1866-4511T>G (n.1866-4511T>G) c.1599T>G (p.Ala533=) c.786T>G (p.Ala262=) c.369T>G (p.Ala123=) | |
| 16 | g.68829693C>A | CA496157386 | CDH1 | c.2335C>A (p.Arg779=) c.2152C>A (p.Arg718=) n.553C>A n.2406C>A c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.2398C>A (p.Arg800=) c.1853+3139C>A (n.1853+3139C>A) c.1866-4510C>A (n.1866-4510C>A) c.1600C>A (p.Arg534=) c.787C>A (p.Arg263=) c.370C>A (p.Arg124=) | |
| 16 | g.68829693C= | CA2229992187 | CDH1 | c.2335C= (p.Arg779=) c.2152C= (p.Arg718=) n.553C= n.2406C= c.*1001C= (n.*1001C=) c.*575C= (n.*575C=) c.2398C= (p.Arg800=) c.1853+3139C= (n.1853+3139C=) c.1866-4510C= (n.1866-4510C=) c.1600C= (p.Arg534=) c.787C= (p.Arg263=) c.370C= (p.Arg124=) | |
| 16 | g.68829693C>G | CA396470930 | CDH1 | c.2335C>G (p.Arg779Gly) c.2152C>G (p.Arg718Gly) n.553C>G n.2406C>G c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.2398C>G (p.Arg800Gly) c.1853+3139C>G (n.1853+3139C>G) c.1866-4510C>G (n.1866-4510C>G) c.1600C>G (p.Arg534Gly) c.787C>G (p.Arg263Gly) c.370C>G (p.Arg124Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68829693C>T | CA10580159 | CDH1 | c.2335C>T (p.Arg779Trp) c.2152C>T (p.Arg718Trp) n.553C>T n.2406C>T c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.2398C>T (p.Arg800Trp) c.1853+3139C>T (n.1853+3139C>T) c.1866-4510C>T (n.1866-4510C>T) c.1600C>T (p.Arg534Trp) c.787C>T (p.Arg263Trp) c.370C>T (p.Arg124Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829694G>A | CA293940 | CDH1 | c.2336G>A (p.Arg779Gln) c.2153G>A (p.Arg718Gln) n.554G>A n.2407G>A c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.2399G>A (p.Arg800Gln) c.1853+3140G>A (n.1853+3140G>A) c.1866-4509G>A (n.1866-4509G>A) c.1601G>A (p.Arg534Gln) c.788G>A (p.Arg263Gln) c.371G>A (p.Arg124Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829694G>C | CA396470933 | CDH1 | c.2336G>C (p.Arg779Pro) c.2153G>C (p.Arg718Pro) n.554G>C n.2407G>C c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.2399G>C (p.Arg800Pro) c.1853+3140G>C (n.1853+3140G>C) c.1866-4509G>C (n.1866-4509G>C) c.1601G>C (p.Arg534Pro) c.788G>C (p.Arg263Pro) c.371G>C (p.Arg124Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829694G= | CA2229992200 | CDH1 | c.2336G= (p.Arg779=) c.2153G= (p.Arg718=) n.554G= n.2407G= c.*1002G= (n.*1002G=) c.*576G= (n.*576G=) c.2399G= (p.Arg800=) c.1853+3140G= (n.1853+3140G=) c.1866-4509G= (n.1866-4509G=) c.1601G= (p.Arg534=) c.788G= (p.Arg263=) c.371G= (p.Arg124=) | |
| 16 | g.68829694G>T | CA396470934 | CDH1 | c.2336G>T (p.Arg779Leu) c.2153G>T (p.Arg718Leu) n.554G>T n.2407G>T c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.2399G>T (p.Arg800Leu) c.1853+3140G>T (n.1853+3140G>T) c.1866-4509G>T (n.1866-4509G>T) c.1601G>T (p.Arg534Leu) c.788G>T (p.Arg263Leu) c.371G>T (p.Arg124Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829695G>A | CA496157390 | CDH1 | c.2337G>A (p.Arg779=) c.2154G>A (p.Arg718=) n.555G>A n.2408G>A c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.2400G>A (p.Arg800=) c.1853+3141G>A (n.1853+3141G>A) c.1866-4508G>A (n.1866-4508G>A) c.1602G>A (p.Arg534=) c.789G>A (p.Arg263=) c.372G>A (p.Arg124=) | dbSNP |
| 16 | g.68829695G>C | CA8130259 | CDH1 | c.2337G>C (p.Arg779=) c.2154G>C (p.Arg718=) n.555G>C n.2408G>C c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.2400G>C (p.Arg800=) c.1853+3141G>C (n.1853+3141G>C) c.1866-4508G>C (n.1866-4508G>C) c.1602G>C (p.Arg534=) c.789G>C (p.Arg263=) c.372G>C (p.Arg124=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829695G= | CA2229992208 | CDH1 | c.2337G= (p.Arg779=) c.2154G= (p.Arg718=) n.555G= n.2408G= c.*1003G= (n.*1003G=) c.*577G= (n.*577G=) c.2400G= (p.Arg800=) c.1853+3141G= (n.1853+3141G=) c.1866-4508G= (n.1866-4508G=) c.1602G= (p.Arg534=) c.789G= (p.Arg263=) c.372G= (p.Arg124=) | |
| 16 | g.68829695G>T | CA496157389 | CDH1 | c.2337G>T (p.Arg779=) c.2154G>T (p.Arg718=) n.555G>T n.2408G>T c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.2400G>T (p.Arg800=) c.1853+3141G>T (n.1853+3141G>T) c.1866-4508G>T (n.1866-4508G>T) c.1602G>T (p.Arg534=) c.789G>T (p.Arg263=) c.372G>T (p.Arg124=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829696C>A | CA396470938 | CDH1 | c.2338C>A (p.Pro780Thr) c.2155C>A (p.Pro719Thr) n.556C>A n.2409C>A c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.2401C>A (p.Pro801Thr) c.1853+3142C>A (n.1853+3142C>A) c.1866-4507C>A (n.1866-4507C>A) c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.373C>A (p.Pro125Thr) | dbSNP |
| 16 | g.68829696C>G | CA396470940 | CDH1 | c.2338C>G (p.Pro780Ala) c.2155C>G (p.Pro719Ala) n.556C>G n.2409C>G c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.2401C>G (p.Pro801Ala) c.1853+3142C>G (n.1853+3142C>G) c.1866-4507C>G (n.1866-4507C>G) c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.373C>G (p.Pro125Ala) | dbSNP |
| 16 | g.68829696C>T | CA396470943 | CDH1 | c.2338C>T (p.Pro780Ser) c.2155C>T (p.Pro719Ser) n.556C>T n.2409C>T c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.2401C>T (p.Pro801Ser) c.1853+3142C>T (n.1853+3142C>T) c.1866-4507C>T (n.1866-4507C>T) c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.373C>T (p.Pro125Ser) | dbSNP |
| 16 | g.68829697C>A | CA396470948 | CDH1 | c.2339C>A (p.Pro780His) c.2156C>A (p.Pro719His) n.557C>A n.2410C>A c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.2402C>A (p.Pro801His) c.1853+3143C>A (n.1853+3143C>A) c.1866-4506C>A (n.1866-4506C>A) c.1604C>A (p.Pro535His) c.791C>A (p.Pro264His) c.374C>A (p.Pro125His) | dbSNP |
| 16 | g.68829697C= | CA2229992211 | CDH1 | c.2339C= (p.Pro780=) c.2156C= (p.Pro719=) n.557C= n.2410C= c.*1005C= (n.*1005C=) c.*579C= (n.*579C=) c.2402C= (p.Pro801=) c.1853+3143C= (n.1853+3143C=) c.1866-4506C= (n.1866-4506C=) c.1604C= (p.Pro535=) c.791C= (p.Pro264=) c.374C= (p.Pro125=) | |
| 16 | g.68829697C>G | CA396470950 | CDH1 | c.2339C>G (p.Pro780Arg) c.2156C>G (p.Pro719Arg) n.557C>G n.2410C>G c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.2402C>G (p.Pro801Arg) c.1853+3143C>G (n.1853+3143C>G) c.1866-4506C>G (n.1866-4506C>G) c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.374C>G (p.Pro125Arg) | dbSNP |
| 16 | g.68829697C>T | CA396470952 | CDH1 | c.2339C>T (p.Pro780Leu) c.2156C>T (p.Pro719Leu) n.557C>T n.2410C>T c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.2402C>T (p.Pro801Leu) c.1853+3143C>T (n.1853+3143C>T) c.1866-4506C>T (n.1866-4506C>T) c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.374C>T (p.Pro125Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829698T>A | CA496157396 | CDH1 | c.2340T>A (p.Pro780=) c.2157T>A (p.Pro719=) n.558T>A n.2411T>A c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.2403T>A (p.Pro801=) c.1853+3144T>A (n.1853+3144T>A) c.1866-4505T>A (n.1866-4505T>A) c.1605T>A (p.Pro535=) c.792T>A (p.Pro264=) c.375T>A (p.Pro125=) | dbSNP |
| 16 | g.68829698T>C | CA496157397 | CDH1 | c.2340T>C (p.Pro780=) c.2157T>C (p.Pro719=) n.558T>C n.2411T>C c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.2403T>C (p.Pro801=) c.1853+3144T>C (n.1853+3144T>C) c.1866-4505T>C (n.1866-4505T>C) c.1605T>C (p.Pro535=) c.792T>C (p.Pro264=) c.375T>C (p.Pro125=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829698T>G | CA496157398 | CDH1 | c.2340T>G (p.Pro780=) c.2157T>G (p.Pro719=) n.558T>G n.2411T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.2403T>G (p.Pro801=) c.1853+3144T>G (n.1853+3144T>G) c.1866-4505T>G (n.1866-4505T>G) c.1605T>G (p.Pro535=) c.792T>G (p.Pro264=) c.375T>G (p.Pro125=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68829699G>A | CA396470955 | CDH1 | c.2341G>A (p.Glu781Lys) c.2158G>A (p.Glu720Lys) n.559G>A n.2412G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.2404G>A (p.Glu802Lys) c.1853+3145G>A (n.1853+3145G>A) c.1866-4504G>A (n.1866-4504G>A) c.1606G>A (p.Glu536Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) | ClinVar |
| 16 | g.68829699G>C | CA396470957 | CDH1 | c.2341G>C (p.Glu781Gln) c.2158G>C (p.Glu720Gln) n.559G>C n.2412G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.2404G>C (p.Glu802Gln) c.1853+3145G>C (n.1853+3145G>C) c.1866-4504G>C (n.1866-4504G>C) c.1606G>C (p.Glu536Gln) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.376G>C (p.Glu126Gln) | |
| 16 | g.68829699G>T | CA396470958 | CDH1 | c.2341G>T (p.Glu781Ter) c.2158G>T (p.Glu720Ter) n.559G>T n.2412G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.2404G>T (p.Glu802Ter) c.1853+3145G>T (n.1853+3145G>T) c.1866-4504G>T (n.1866-4504G>T) c.1606G>T (p.Glu536Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) | |
| 16 | g.68829700A>C | CA396470962 | CDH1 | c.2342A>C (p.Glu781Ala) c.2159A>C (p.Glu720Ala) n.560A>C n.2413A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.2405A>C (p.Glu802Ala) c.1853+3146A>C (n.1853+3146A>C) c.1866-4503A>C (n.1866-4503A>C) c.1607A>C (p.Glu536Ala) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) | |
| 16 | g.68829700A>G | CA396470965 | CDH1 | c.2342A>G (p.Glu781Gly) c.2159A>G (p.Glu720Gly) n.560A>G n.2413A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.2405A>G (p.Glu802Gly) c.1853+3146A>G (n.1853+3146A>G) c.1866-4503A>G (n.1866-4503A>G) c.1607A>G (p.Glu536Gly) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) | |
| 16 | g.68829700A>T | CA396470964 | CDH1 | c.2342A>T (p.Glu781Val) c.2159A>T (p.Glu720Val) n.560A>T n.2413A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.2405A>T (p.Glu802Val) c.1853+3146A>T (n.1853+3146A>T) c.1866-4503A>T (n.1866-4503A>T) c.1607A>T (p.Glu536Val) c.794A>T (p.Glu265Val) c.377A>T (p.Glu126Val) | dbSNP |
| 16 | g.68829701A= | CA2229992218 | CDH1 | c.2343A= (p.Glu781=) c.2160A= (p.Glu720=) n.561A= n.2414A= c.*1009A= (n.*1009A=) c.*583A= (n.*583A=) c.2406A= (p.Glu802=) c.1853+3147A= (n.1853+3147A=) c.1866-4502A= (n.1866-4502A=) c.1608A= (p.Glu536=) c.795A= (p.Glu265=) c.378A= (p.Glu126=) | |
| 16 | g.68829701A>C | CA396470966 | CDH1 | c.2343A>C (p.Glu781Asp) c.2160A>C (p.Glu720Asp) n.561A>C n.2414A>C c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.2406A>C (p.Glu802Asp) c.1853+3147A>C (n.1853+3147A>C) c.1866-4502A>C (n.1866-4502A>C) c.1608A>C (p.Glu536Asp) c.795A>C (p.Glu265Asp) c.378A>C (p.Glu126Asp) | ClinVar |
| 16 | g.68829701A>G | CA189425 | CDH1 | c.2343A>G (p.Glu781=) c.2160A>G (p.Glu720=) n.561A>G n.2414A>G c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.2406A>G (p.Glu802=) c.1853+3147A>G (n.1853+3147A>G) c.1866-4502A>G (n.1866-4502A>G) c.1608A>G (p.Glu536=) c.795A>G (p.Glu265=) c.378A>G (p.Glu126=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68829701A>T | CA151521 | CDH1 | c.2343A>T (p.Glu781Asp) c.2160A>T (p.Glu720Asp) n.561A>T n.2414A>T c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.2406A>T (p.Glu802Asp) c.1853+3147A>T (n.1853+3147A>T) c.1866-4502A>T (n.1866-4502A>T) c.1608A>T (p.Glu536Asp) c.795A>T (p.Glu265Asp) c.378A>T (p.Glu126Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |