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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68823632_68830763del | CA916081842 | CDH1 | c.2164+6_2439+966del c.1981+6_2256+966del n.382+6_657+966del n.2235+6_2510+966del c.*830+6_*1105+966del c.*404+6_*679+966del c.2227+6_2502+966del c.1830+1513_1854-3428del c.1865+1478_1866-3440del (n.1865+1478_1866-3440del) c.1429+6_1704+966del c.616+6_891+966del c.199+6_474+966del | ClinVar |
| 16 | g.68828308_68831140del | CA1139664770 | CDH1 | c.2295+4_2439+1343del c.2112+4_2256+1343del n.513+4_657+1343del n.2366+4_2510+1343del c.*961+4_*1105+1343del c.*535+4_*679+1343del c.2358+4_2502+1343del c.1853+1754_1854-3051del (n.1853+1754_1854-3051del) c.1866-5895_1866-3063del (n.1866-5895_1866-3063del) c.1560+4_1704+1343del c.747+4_891+1343del c.330+4_474+1343del | ClinVar |
| 16 | g.68829678A= | CA2229992078 | CDH1 | c.2320A= (p.Arg774=) c.2137A= (p.Arg713=) n.538A= n.2391A= c.*986A= (n.*986A=) c.*560A= (n.*560A=) c.2383A= (p.Arg795=) c.1853+3124A= (n.1853+3124A=) c.1866-4525A= (n.1866-4525A=) c.1585A= (p.Arg529=) c.772A= (p.Arg258=) c.355A= (p.Arg119=) | |
| 16 | g.68829678A>C | CA496157364 | CDH1 | c.2320A>C (p.Arg774=) c.2137A>C (p.Arg713=) n.538A>C n.2391A>C c.*986A>C (n.*986A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.2383A>C (p.Arg795=) c.1853+3124A>C (n.1853+3124A>C) c.1866-4525A>C (n.1866-4525A>C) c.1585A>C (p.Arg529=) c.772A>C (p.Arg258=) c.355A>C (p.Arg119=) | COSMIC |
| 16 | g.68829678A>G | CA8130256 | CDH1 | c.2320A>G (p.Arg774Gly) c.2137A>G (p.Arg713Gly) n.538A>G n.2391A>G c.*986A>G (n.*986A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.2383A>G (p.Arg795Gly) c.1853+3124A>G (n.1853+3124A>G) c.1866-4525A>G (n.1866-4525A>G) c.1585A>G (p.Arg529Gly) c.772A>G (p.Arg258Gly) c.355A>G (p.Arg119Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829678A>T | CA396470866 | CDH1 | c.2320A>T (p.Arg774Trp) c.2137A>T (p.Arg713Trp) n.538A>T n.2391A>T c.*986A>T (n.*986A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.2383A>T (p.Arg795Trp) c.1853+3124A>T (n.1853+3124A>T) c.1866-4525A>T (n.1866-4525A>T) c.1585A>T (p.Arg529Trp) c.772A>T (p.Arg258Trp) c.355A>T (p.Arg119Trp) | |
| 16 | g.68829678_68829679delinsAG | CA2229992080 | CDH1 | c.2320_2321delinsAG (p.Arg774=) c.2137_2138delinsAG (p.Arg713=) n.538_539delinsAG n.2391_2392delinsAG c.*986_*987delinsAG (n.*986_*987delinsAG) c.*560_*561delinsAG (n.*560_*561delinsAG) c.2383_2384delinsAG (p.Arg795=) c.1853+3124_1853+3125delinsAG (n.1853+3124_1853+3125delinsAG) c.1866-4525_1866-4524delinsAG (n.1866-4525_1866-4524delinsAG) c.1585_1586delinsAG (p.Arg529=) c.772_773delinsAG (p.Arg258=) c.355_356delinsAG (p.Arg119=) | |
| 16 | g.68829679G>A | CA396470869 | CDH1 | c.2321G>A (p.Arg774Lys) c.2138G>A (p.Arg713Lys) n.539G>A n.2392G>A c.*987G>A (n.*987G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.2384G>A (p.Arg795Lys) c.1853+3125G>A (n.1853+3125G>A) c.1866-4524G>A (n.1866-4524G>A) c.1586G>A (p.Arg529Lys) c.773G>A (p.Arg258Lys) c.356G>A (p.Arg119Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68829679G>C | CA396470871 | CDH1 | c.2321G>C (p.Arg774Thr) c.2138G>C (p.Arg713Thr) n.539G>C n.2392G>C c.*987G>C (n.*987G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.2384G>C (p.Arg795Thr) c.1853+3125G>C (n.1853+3125G>C) c.1866-4524G>C (n.1866-4524G>C) c.1586G>C (p.Arg529Thr) c.773G>C (p.Arg258Thr) c.356G>C (p.Arg119Thr) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829679G= | CA2229992093 | CDH1 | c.2321G= (p.Arg774=) c.2138G= (p.Arg713=) n.539G= n.2392G= c.*987G= (n.*987G=) c.*561G= (n.*561G=) c.2384G= (p.Arg795=) c.1853+3125G= (n.1853+3125G=) c.1866-4524G= (n.1866-4524G=) c.1586G= (p.Arg529=) c.773G= (p.Arg258=) c.356G= (p.Arg119=) | |
| 16 | g.68829679G>T | CA396470872 | CDH1 | c.2321G>T (p.Arg774Met) c.2138G>T (p.Arg713Met) n.539G>T n.2392G>T c.*987G>T (n.*987G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.2384G>T (p.Arg795Met) c.1853+3125G>T (n.1853+3125G>T) c.1866-4524G>T (n.1866-4524G>T) c.1586G>T (p.Arg529Met) c.773G>T (p.Arg258Met) c.356G>T (p.Arg119Met) | dbSNP |
| 16 | g.68829682del | CA16615415 | CDH1 | c.2324del (p.Gly775AlafsTer8) c.2141del (p.Gly714AlafsTer8) n.542del n.2395del c.*990del (n.*990del) c.*564del (n.*564del) c.2387del (p.Gly796AlafsTer8) c.1853+3128del (n.1853+3128del) c.1866-4521del (n.1866-4521del) c.1589del (p.Gly530AlafsTer8) c.776del (p.Gly259AlafsTer8) c.359del (p.Gly120AlafsTer8) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68829680G>A | CA190251 | CDH1 | c.2322G>A (p.Arg774=) c.2139G>A (p.Arg713=) n.540G>A n.2393G>A c.*988G>A (n.*988G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.2385G>A (p.Arg795=) c.1853+3126G>A (n.1853+3126G>A) c.1866-4523G>A (n.1866-4523G>A) c.1587G>A (p.Arg529=) c.774G>A (p.Arg258=) c.357G>A (p.Arg119=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829680G>C | CA396470875 | CDH1 | c.2322G>C (p.Arg774Ser) c.2139G>C (p.Arg713Ser) n.540G>C n.2393G>C c.*988G>C (n.*988G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.2385G>C (p.Arg795Ser) c.1853+3126G>C (n.1853+3126G>C) c.1866-4523G>C (n.1866-4523G>C) c.1587G>C (p.Arg529Ser) c.774G>C (p.Arg258Ser) c.357G>C (p.Arg119Ser) | dbSNP |
| 16 | g.68829680G= | CA2229992103 | CDH1 | c.2322G= (p.Arg774=) c.2139G= (p.Arg713=) n.540G= n.2393G= c.*988G= (n.*988G=) c.*562G= (n.*562G=) c.2385G= (p.Arg795=) c.1853+3126G= (n.1853+3126G=) c.1866-4523G= (n.1866-4523G=) c.1587G= (p.Arg529=) c.774G= (p.Arg258=) c.357G= (p.Arg119=) | |
| 16 | g.68829680G>T | CA396470877 | CDH1 | c.2322G>T (p.Arg774Ser) c.2139G>T (p.Arg713Ser) n.540G>T n.2393G>T c.*988G>T (n.*988G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.2385G>T (p.Arg795Ser) c.1853+3126G>T (n.1853+3126G>T) c.1866-4523G>T (n.1866-4523G>T) c.1587G>T (p.Arg529Ser) c.774G>T (p.Arg258Ser) c.357G>T (p.Arg119Ser) | |
| 16 | g.68829681G>A | CA396470885 | CDH1 | c.2323G>A (p.Gly775Ser) c.2140G>A (p.Gly714Ser) n.541G>A n.2394G>A c.*989G>A (n.*989G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.2386G>A (p.Gly796Ser) c.1853+3127G>A (n.1853+3127G>A) c.1866-4522G>A (n.1866-4522G>A) c.1588G>A (p.Gly530Ser) c.775G>A (p.Gly259Ser) c.358G>A (p.Gly120Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829681G>C | CA396470883 | CDH1 | c.2323G>C (p.Gly775Arg) c.2140G>C (p.Gly714Arg) n.541G>C n.2394G>C c.*989G>C (n.*989G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.2386G>C (p.Gly796Arg) c.1853+3127G>C (n.1853+3127G>C) c.1866-4522G>C (n.1866-4522G>C) c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) c.358G>C (p.Gly120Arg) | ClinVar |
| 16 | g.68829681G= | CA2229992108 | CDH1 | c.2323G= (p.Gly775=) c.2140G= (p.Gly714=) n.541G= n.2394G= c.*989G= (n.*989G=) c.*563G= (n.*563G=) c.2386G= (p.Gly796=) c.1853+3127G= (n.1853+3127G=) c.1866-4522G= (n.1866-4522G=) c.1588G= (p.Gly530=) c.775G= (p.Gly259=) c.358G= (p.Gly120=) | |
| 16 | g.68829681G>T | CA396470879 | CDH1 | c.2323G>T (p.Gly775Cys) c.2140G>T (p.Gly714Cys) n.541G>T n.2394G>T c.*989G>T (n.*989G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.2386G>T (p.Gly796Cys) c.1853+3127G>T (n.1853+3127G>T) c.1866-4522G>T (n.1866-4522G>T) c.1588G>T (p.Gly530Cys) c.775G>T (p.Gly259Cys) c.358G>T (p.Gly120Cys) | |
| 16 | g.68829687_68829699del | CA2580092039 | CDH1 | c.2329_2341del (p.Asp777LysfsTer2) c.2146_2158del (p.Asp716LysfsTer2) n.547_559del n.2400_2412del c.*995_*1007del (n.*995_*1007del) c.*569_*581del (n.*569_*581del) c.2392_2404del (p.Asp798LysfsTer2) c.1853+3133_1853+3145del (n.1853+3133_1853+3145del) c.1866-4516_1866-4504del (n.1866-4516_1866-4504del) c.1594_1606del (p.Asp532LysfsTer2) c.781_793del (p.Asp261LysfsTer2) c.364_376del (p.Asp122LysfsTer2) | ClinVar |
| 16 | g.68829682G>A | CA396470887 | CDH1 | c.2324G>A (p.Gly775Asp) c.2141G>A (p.Gly714Asp) n.542G>A n.2395G>A c.*990G>A (n.*990G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.2387G>A (p.Gly796Asp) c.1853+3128G>A (n.1853+3128G>A) c.1866-4521G>A (n.1866-4521G>A) c.1589G>A (p.Gly530Asp) c.776G>A (p.Gly259Asp) c.359G>A (p.Gly120Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68829682G>C | CA396470888 | CDH1 | c.2324G>C (p.Gly775Ala) c.2141G>C (p.Gly714Ala) n.542G>C n.2395G>C c.*990G>C (n.*990G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) c.2387G>C (p.Gly796Ala) c.1853+3128G>C (n.1853+3128G>C) c.1866-4521G>C (n.1866-4521G>C) c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.359G>C (p.Gly120Ala) | dbSNP |
| 16 | g.68829682G= | CA2229992119 | CDH1 | c.2324G= (p.Gly775=) c.2141G= (p.Gly714=) n.542G= n.2395G= c.*990G= (n.*990G=) c.*564G= (n.*564G=) c.2387G= (p.Gly796=) c.1853+3128G= (n.1853+3128G=) c.1866-4521G= (n.1866-4521G=) c.1589G= (p.Gly530=) c.776G= (p.Gly259=) c.359G= (p.Gly120=) | |
| 16 | g.68829682G>T | CA8130257 | CDH1 | c.2324G>T (p.Gly775Val) c.2141G>T (p.Gly714Val) n.542G>T n.2395G>T c.*990G>T (n.*990G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.2387G>T (p.Gly796Val) c.1853+3128G>T (n.1853+3128G>T) c.1866-4521G>T (n.1866-4521G>T) c.1589G>T (p.Gly530Val) c.776G>T (p.Gly259Val) c.359G>T (p.Gly120Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.68829683C>A | CA283318269 | CDH1 | c.2325C>A (p.Gly775=) c.2142C>A (p.Gly714=) n.543C>A n.2396C>A c.*991C>A (n.*991C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.2388C>A (p.Gly796=) c.1853+3129C>A (n.1853+3129C>A) c.1866-4520C>A (n.1866-4520C>A) c.1590C>A (p.Gly530=) c.777C>A (p.Gly259=) c.360C>A (p.Gly120=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829683C= | CA2229992126 | CDH1 | c.2325C= (p.Gly775=) c.2142C= (p.Gly714=) n.543C= n.2396C= c.*991C= (n.*991C=) c.*565C= (n.*565C=) c.2388C= (p.Gly796=) c.1853+3129C= (n.1853+3129C=) c.1866-4520C= (n.1866-4520C=) c.1590C= (p.Gly530=) c.777C= (p.Gly259=) c.360C= (p.Gly120=) | |
| 16 | g.68829683C>G | CA496157369 | CDH1 | c.2325C>G (p.Gly775=) c.2142C>G (p.Gly714=) n.543C>G n.2396C>G c.*991C>G (n.*991C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.2388C>G (p.Gly796=) c.1853+3129C>G (n.1853+3129C>G) c.1866-4520C>G (n.1866-4520C>G) c.1590C>G (p.Gly530=) c.777C>G (p.Gly259=) c.360C>G (p.Gly120=) | dbSNP |
| 16 | g.68829683C>T | CA496157371 | CDH1 | c.2325C>T (p.Gly775=) c.2142C>T (p.Gly714=) n.543C>T n.2396C>T c.*991C>T (n.*991C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.2388C>T (p.Gly796=) c.1853+3129C>T (n.1853+3129C>T) c.1866-4520C>T (n.1866-4520C>T) c.1590C>T (p.Gly530=) c.777C>T (p.Gly259=) c.360C>T (p.Gly120=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829684C>A | CA396470897 | CDH1 | c.2326C>A (p.Leu776Met) c.2143C>A (p.Leu715Met) n.544C>A n.2397C>A c.*992C>A (n.*992C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.2389C>A (p.Leu797Met) c.1853+3130C>A (n.1853+3130C>A) c.1866-4519C>A (n.1866-4519C>A) c.1591C>A (p.Leu531Met) c.778C>A (p.Leu260Met) c.361C>A (p.Leu121Met) | dbSNP |
| 16 | g.68829684C= | CA2229992129 | CDH1 | c.2326C= (p.Leu776=) c.2143C= (p.Leu715=) n.544C= n.2397C= c.*992C= (n.*992C=) c.*566C= (n.*566C=) c.2389C= (p.Leu797=) c.1853+3130C= (n.1853+3130C=) c.1866-4519C= (n.1866-4519C=) c.1591C= (p.Leu531=) c.778C= (p.Leu260=) c.361C= (p.Leu121=) | |
| 16 | g.68829684C>G | CA396470900 | CDH1 | c.2326C>G (p.Leu776Val) c.2143C>G (p.Leu715Val) n.544C>G n.2397C>G c.*992C>G (n.*992C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) c.2389C>G (p.Leu797Val) c.1853+3130C>G (n.1853+3130C>G) c.1866-4519C>G (n.1866-4519C>G) c.1591C>G (p.Leu531Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.361C>G (p.Leu121Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829684C>T | CA283318272 | CDH1 | c.2326C>T (p.Leu776=) c.2143C>T (p.Leu715=) n.544C>T n.2397C>T c.*992C>T (n.*992C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.2389C>T (p.Leu797=) c.1853+3130C>T (n.1853+3130C>T) c.1866-4519C>T (n.1866-4519C>T) c.1591C>T (p.Leu531=) c.778C>T (p.Leu260=) c.361C>T (p.Leu121=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68829685T>A | CA396470904 | CDH1 | c.2327T>A (p.Leu776Gln) c.2144T>A (p.Leu715Gln) n.545T>A n.2398T>A c.*993T>A (n.*993T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.2390T>A (p.Leu797Gln) c.1853+3131T>A (n.1853+3131T>A) c.1866-4518T>A (n.1866-4518T>A) c.1592T>A (p.Leu531Gln) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.362T>A (p.Leu121Gln) | |
| 16 | g.68829685T>C | CA396470908 | CDH1 | c.2327T>C (p.Leu776Pro) c.2144T>C (p.Leu715Pro) n.545T>C n.2398T>C c.*993T>C (n.*993T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.2390T>C (p.Leu797Pro) c.1853+3131T>C (n.1853+3131T>C) c.1866-4518T>C (n.1866-4518T>C) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829685T>G | CA396470907 | CDH1 | c.2327T>G (p.Leu776Arg) c.2144T>G (p.Leu715Arg) n.545T>G n.2398T>G c.*993T>G (n.*993T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.2390T>G (p.Leu797Arg) c.1853+3131T>G (n.1853+3131T>G) c.1866-4518T>G (n.1866-4518T>G) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) | |
| 16 | g.68829686G>A | CA496157376 | CDH1 | c.2328G>A (p.Leu776=) c.2145G>A (p.Leu715=) n.546G>A n.2399G>A c.*994G>A (n.*994G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.2391G>A (p.Leu797=) c.1853+3132G>A (n.1853+3132G>A) c.1866-4517G>A (n.1866-4517G>A) c.1593G>A (p.Leu531=) c.780G>A (p.Leu260=) c.363G>A (p.Leu121=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829686G>C | CA496157378 | CDH1 | c.2328G>C (p.Leu776=) c.2145G>C (p.Leu715=) n.546G>C n.2399G>C c.*994G>C (n.*994G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.2391G>C (p.Leu797=) c.1853+3132G>C (n.1853+3132G>C) c.1866-4517G>C (n.1866-4517G>C) c.1593G>C (p.Leu531=) c.780G>C (p.Leu260=) c.363G>C (p.Leu121=) | |
| 16 | g.68829686G= | CA2229992137 | CDH1 | c.2328G= (p.Leu776=) c.2145G= (p.Leu715=) n.546G= n.2399G= c.*994G= (n.*994G=) c.*568G= (n.*568G=) c.2391G= (p.Leu797=) c.1853+3132G= (n.1853+3132G=) c.1866-4517G= (n.1866-4517G=) c.1593G= (p.Leu531=) c.780G= (p.Leu260=) c.363G= (p.Leu121=) | |
| 16 | g.68829686G>T | CA496157380 | CDH1 | c.2328G>T (p.Leu776=) c.2145G>T (p.Leu715=) n.546G>T n.2399G>T c.*994G>T (n.*994G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.2391G>T (p.Leu797=) c.1853+3132G>T (n.1853+3132G>T) c.1866-4517G>T (n.1866-4517G>T) c.1593G>T (p.Leu531=) c.780G>T (p.Leu260=) c.363G>T (p.Leu121=) | |
| 16 | g.68829687G>A | CA157963 | CDH1 | c.2329G>A (p.Asp777Asn) c.2146G>A (p.Asp716Asn) n.547G>A n.2400G>A c.*995G>A (n.*995G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) c.2392G>A (p.Asp798Asn) c.1853+3133G>A (n.1853+3133G>A) c.1866-4516G>A (n.1866-4516G>A) c.1594G>A (p.Asp532Asn) c.781G>A (p.Asp261Asn) c.364G>A (p.Asp122Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829687G>C | CA396470912 | CDH1 | c.2329G>C (p.Asp777His) c.2146G>C (p.Asp716His) n.547G>C n.2400G>C c.*995G>C (n.*995G>C) c.*569G>C (n.*569G>C) c.2392G>C (p.Asp798His) c.1853+3133G>C (n.1853+3133G>C) c.1866-4516G>C (n.1866-4516G>C) c.1594G>C (p.Asp532His) c.781G>C (p.Asp261His) c.364G>C (p.Asp122His) | dbSNP |
| 16 | g.68829687G= | CA2229992142 | CDH1 | c.2329G= (p.Asp777=) c.2146G= (p.Asp716=) n.547G= n.2400G= c.*995G= (n.*995G=) c.*569G= (n.*569G=) c.2392G= (p.Asp798=) c.1853+3133G= (n.1853+3133G=) c.1866-4516G= (n.1866-4516G=) c.1594G= (p.Asp532=) c.781G= (p.Asp261=) c.364G= (p.Asp122=) | |
| 16 | g.68829687G>T | CA396470913 | CDH1 | c.2329G>T (p.Asp777Tyr) c.2146G>T (p.Asp716Tyr) n.547G>T n.2400G>T c.*995G>T (n.*995G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) c.2392G>T (p.Asp798Tyr) c.1853+3133G>T (n.1853+3133G>T) c.1866-4516G>T (n.1866-4516G>T) c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.364G>T (p.Asp122Tyr) | dbSNP |
| 16 | g.68829688A= | CA2229992150 | CDH1 | c.2330A= (p.Asp777=) c.2147A= (p.Asp716=) n.548A= n.2401A= c.*996A= (n.*996A=) c.*570A= (n.*570A=) c.2393A= (p.Asp798=) c.1853+3134A= (n.1853+3134A=) c.1866-4515A= (n.1866-4515A=) c.1595A= (p.Asp532=) c.782A= (p.Asp261=) c.365A= (p.Asp122=) | |
| 16 | g.68829688A>C | CA396470914 | CDH1 | c.2330A>C (p.Asp777Ala) c.2147A>C (p.Asp716Ala) n.548A>C n.2401A>C c.*996A>C (n.*996A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.2393A>C (p.Asp798Ala) c.1853+3134A>C (n.1853+3134A>C) c.1866-4515A>C (n.1866-4515A>C) c.1595A>C (p.Asp532Ala) c.782A>C (p.Asp261Ala) c.365A>C (p.Asp122Ala) | dbSNP |
| 16 | g.68829688A>G | CA396470916 | CDH1 | c.2330A>G (p.Asp777Gly) c.2147A>G (p.Asp716Gly) n.548A>G n.2401A>G c.*996A>G (n.*996A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.2393A>G (p.Asp798Gly) c.1853+3134A>G (n.1853+3134A>G) c.1866-4515A>G (n.1866-4515A>G) c.1595A>G (p.Asp532Gly) c.782A>G (p.Asp261Gly) c.365A>G (p.Asp122Gly) | dbSNP |
| 16 | g.68829688A>T | CA396470917 | CDH1 | c.2330A>T (p.Asp777Val) c.2147A>T (p.Asp716Val) n.548A>T n.2401A>T c.*996A>T (n.*996A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.2393A>T (p.Asp798Val) c.1853+3134A>T (n.1853+3134A>T) c.1866-4515A>T (n.1866-4515A>T) c.1595A>T (p.Asp532Val) c.782A>T (p.Asp261Val) c.365A>T (p.Asp122Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829689C>A | CA396470919 | CDH1 | c.2331C>A (p.Asp777Glu) c.2148C>A (p.Asp716Glu) n.549C>A n.2402C>A c.*997C>A (n.*997C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.2394C>A (p.Asp798Glu) c.1853+3135C>A (n.1853+3135C>A) c.1866-4514C>A (n.1866-4514C>A) c.1596C>A (p.Asp532Glu) c.783C>A (p.Asp261Glu) c.366C>A (p.Asp122Glu) | ClinVar |
| 16 | g.68829689C= | CA2229992161 | CDH1 | c.2331C= (p.Asp777=) c.2148C= (p.Asp716=) n.549C= n.2402C= c.*997C= (n.*997C=) c.*571C= (n.*571C=) c.2394C= (p.Asp798=) c.1853+3135C= (n.1853+3135C=) c.1866-4514C= (n.1866-4514C=) c.1596C= (p.Asp532=) c.783C= (p.Asp261=) c.366C= (p.Asp122=) |