WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68823632_68830763del | CA916081842 | CDH1 | c.2164+6_2439+966del c.1981+6_2256+966del n.382+6_657+966del n.2235+6_2510+966del c.*830+6_*1105+966del c.*404+6_*679+966del c.2227+6_2502+966del c.1830+1513_1854-3428del c.1865+1478_1866-3440del (n.1865+1478_1866-3440del) c.1429+6_1704+966del c.616+6_891+966del c.199+6_474+966del | ClinVar |
| 16 | g.68828308_68831140del | CA1139664770 | CDH1 | c.2295+4_2439+1343del c.2112+4_2256+1343del n.513+4_657+1343del n.2366+4_2510+1343del c.*961+4_*1105+1343del c.*535+4_*679+1343del c.2358+4_2502+1343del c.1853+1754_1854-3051del (n.1853+1754_1854-3051del) c.1866-5895_1866-3063del (n.1866-5895_1866-3063del) c.1560+4_1704+1343del c.747+4_891+1343del c.330+4_474+1343del | ClinVar |
| 16 | g.68829655_68829665delinsTTGA | CA2582342527 | CDH1 | c.2297_2307delinsTTGA (p.Asp766ValfsTer15) c.2114_2124delinsTTGA (p.Asp705ValfsTer15) n.515_525delinsTTGA n.2368_2378delinsTTGA c.*963_*973delinsTTGA (n.*963_*973delinsTTGA) c.*537_*547delinsTTGA (n.*537_*547delinsTTGA) c.2360_2370delinsTTGA (p.Asp787ValfsTer15) c.1853+3101_1853+3111delinsTTGA (n.1853+3101_1853+3111delinsTTGA) c.1866-4548_1866-4538delinsTTGA (n.1866-4548_1866-4538delinsTTGA) c.1562_1572delinsTTGA (p.Asp521ValfsTer15) c.749_759delinsTTGA (p.Asp250ValfsTer15) c.332_342delinsTTGA (p.Asp111ValfsTer15) | ClinVar |
| 16 | g.68829665G>A | CA496157343 | CDH1 | c.2307G>A (p.Leu769=) c.2124G>A (p.Leu708=) n.525G>A n.2378G>A c.*973G>A (n.*973G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.2370G>A (p.Leu790=) c.1853+3111G>A (n.1853+3111G>A) c.1866-4538G>A (n.1866-4538G>A) c.1572G>A (p.Leu524=) c.759G>A (p.Leu253=) c.342G>A (p.Leu114=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68829665G>C | CA396470780 | CDH1 | c.2307G>C (p.Leu769Phe) c.2124G>C (p.Leu708Phe) n.525G>C n.2378G>C c.*973G>C (n.*973G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.2370G>C (p.Leu790Phe) c.1853+3111G>C (n.1853+3111G>C) c.1866-4538G>C (n.1866-4538G>C) c.1572G>C (p.Leu524Phe) c.759G>C (p.Leu253Phe) c.342G>C (p.Leu114Phe) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829665G= | CA2229992031 | CDH1 | c.2307G= (p.Leu769=) c.2124G= (p.Leu708=) n.525G= n.2378G= c.*973G= (n.*973G=) c.*547G= (n.*547G=) c.2370G= (p.Leu790=) c.1853+3111G= (n.1853+3111G=) c.1866-4538G= (n.1866-4538G=) c.1572G= (p.Leu524=) c.759G= (p.Leu253=) c.342G= (p.Leu114=) | |
| 16 | g.68829665G>T | CA396470791 | CDH1 | c.2307G>T (p.Leu769Phe) c.2124G>T (p.Leu708Phe) n.525G>T n.2378G>T c.*973G>T (n.*973G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.2370G>T (p.Leu790Phe) c.1853+3111G>T (n.1853+3111G>T) c.1866-4538G>T (n.1866-4538G>T) c.1572G>T (p.Leu524Phe) c.759G>T (p.Leu253Phe) c.342G>T (p.Leu114Phe) | dbSNP |
| 16 | g.68829666A= | CA2229992035 | CDH1 | c.2308A= (p.Ser770=) c.2125A= (p.Ser709=) n.526A= n.2379A= c.*974A= (n.*974A=) c.*548A= (n.*548A=) c.2371A= (p.Ser791=) c.1853+3112A= (n.1853+3112A=) c.1866-4537A= (n.1866-4537A=) c.1573A= (p.Ser525=) c.760A= (p.Ser254=) c.343A= (p.Ser115=) | |
| 16 | g.68829666A>C | CA396470793 | CDH1 | c.2308A>C (p.Ser770Arg) c.2125A>C (p.Ser709Arg) n.526A>C n.2379A>C c.*974A>C (n.*974A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) c.2371A>C (p.Ser791Arg) c.1853+3112A>C (n.1853+3112A>C) c.1866-4537A>C (n.1866-4537A>C) c.1573A>C (p.Ser525Arg) c.760A>C (p.Ser254Arg) c.343A>C (p.Ser115Arg) | |
| 16 | g.68829666A>G | CA396470795 | CDH1 | c.2308A>G (p.Ser770Gly) c.2125A>G (p.Ser709Gly) n.526A>G n.2379A>G c.*974A>G (n.*974A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.2371A>G (p.Ser791Gly) c.1853+3112A>G (n.1853+3112A>G) c.1866-4537A>G (n.1866-4537A>G) c.1573A>G (p.Ser525Gly) c.760A>G (p.Ser254Gly) c.343A>G (p.Ser115Gly) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829666A>T | CA396470796 | CDH1 | c.2308A>T (p.Ser770Cys) c.2125A>T (p.Ser709Cys) n.526A>T n.2379A>T c.*974A>T (n.*974A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.2371A>T (p.Ser791Cys) c.1853+3112A>T (n.1853+3112A>T) c.1866-4537A>T (n.1866-4537A>T) c.1573A>T (p.Ser525Cys) c.760A>T (p.Ser254Cys) c.343A>T (p.Ser115Cys) | dbSNP |
| 16 | g.68829667G>A | CA396470798 | CDH1 | c.2309G>A (p.Ser770Asn) c.2126G>A (p.Ser709Asn) n.527G>A n.2380G>A c.*975G>A (n.*975G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.2372G>A (p.Ser791Asn) c.1853+3113G>A (n.1853+3113G>A) c.1866-4536G>A (n.1866-4536G>A) c.1574G>A (p.Ser525Asn) c.761G>A (p.Ser254Asn) c.344G>A (p.Ser115Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68829667G>C | CA396470801 | CDH1 | c.2309G>C (p.Ser770Thr) c.2126G>C (p.Ser709Thr) n.527G>C n.2380G>C c.*975G>C (n.*975G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.2372G>C (p.Ser791Thr) c.1853+3113G>C (n.1853+3113G>C) c.1866-4536G>C (n.1866-4536G>C) c.1574G>C (p.Ser525Thr) c.761G>C (p.Ser254Thr) c.344G>C (p.Ser115Thr) | dbSNP |
| 16 | g.68829667G>T | CA396470804 | CDH1 | c.2309G>T (p.Ser770Ile) c.2126G>T (p.Ser709Ile) n.527G>T n.2380G>T c.*975G>T (n.*975G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.2372G>T (p.Ser791Ile) c.1853+3113G>T (n.1853+3113G>T) c.1866-4536G>T (n.1866-4536G>T) c.1574G>T (p.Ser525Ile) c.761G>T (p.Ser254Ile) c.344G>T (p.Ser115Ile) | dbSNP |
| 16 | g.68829669_68829675del | CA2580092036 | CDH1 | c.2311_2317del (p.Gln771ThrfsTer10) c.2128_2134del (p.Gln710ThrfsTer10) n.529_535del n.2382_2388del c.*977_*983del (n.*977_*983del) c.*551_*557del (n.*551_*557del) c.2374_2380del (p.Gln792ThrfsTer10) c.1853+3115_1853+3121del (n.1853+3115_1853+3121del) c.1866-4534_1866-4528del (n.1866-4534_1866-4528del) c.1576_1582del (p.Gln526ThrfsTer10) c.763_769del (p.Gln255ThrfsTer10) c.346_352del (p.Gln116ThrfsTer10) | ClinVar |
| 16 | g.68829668C>A | CA396470813 | CDH1 | c.2310C>A (p.Ser770Arg) c.2127C>A (p.Ser709Arg) n.528C>A n.2381C>A c.*976C>A (n.*976C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.2373C>A (p.Ser791Arg) c.1853+3114C>A (n.1853+3114C>A) c.1866-4535C>A (n.1866-4535C>A) c.1575C>A (p.Ser525Arg) c.762C>A (p.Ser254Arg) c.345C>A (p.Ser115Arg) | dbSNP |
| 16 | g.68829668C= | CA2229992041 | CDH1 | c.2310C= (p.Ser770=) c.2127C= (p.Ser709=) n.528C= n.2381C= c.*976C= (n.*976C=) c.*550C= (n.*550C=) c.2373C= (p.Ser791=) c.1853+3114C= (n.1853+3114C=) c.1866-4535C= (n.1866-4535C=) c.1575C= (p.Ser525=) c.762C= (p.Ser254=) c.345C= (p.Ser115=) | |
| 16 | g.68829668C>G | CA283318253 | CDH1 | c.2310C>G (p.Ser770Arg) c.2127C>G (p.Ser709Arg) n.528C>G n.2381C>G c.*976C>G (n.*976C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.2373C>G (p.Ser791Arg) c.1853+3114C>G (n.1853+3114C>G) c.1866-4535C>G (n.1866-4535C>G) c.1575C>G (p.Ser525Arg) c.762C>G (p.Ser254Arg) c.345C>G (p.Ser115Arg) | dbSNP |
| 16 | g.68829668C>T | CA496157347 | CDH1 | c.2310C>T (p.Ser770=) c.2127C>T (p.Ser709=) n.528C>T n.2381C>T c.*976C>T (n.*976C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.2373C>T (p.Ser791=) c.1853+3114C>T (n.1853+3114C>T) c.1866-4535C>T (n.1866-4535C>T) c.1575C>T (p.Ser525=) c.762C>T (p.Ser254=) c.345C>T (p.Ser115=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68829669del | CA2695223569 | CDH1 | c.2311del (p.Gln771SerfsTer12) c.2128del (p.Gln710SerfsTer12) n.529del n.2382del c.*977del (n.*977del) c.*551del (n.*551del) c.2374del (p.Gln792SerfsTer12) c.1853+3115del (n.1853+3115del) c.1866-4534del (n.1866-4534del) c.1576del (p.Gln526SerfsTer12) c.763del (p.Gln255SerfsTer12) c.346del (p.Gln116SerfsTer12) | |
| 16 | g.68829669C>A | CA396470820 | CDH1 | c.2311C>A (p.Gln771Lys) c.2128C>A (p.Gln710Lys) n.529C>A n.2382C>A c.*977C>A (n.*977C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.2374C>A (p.Gln792Lys) c.1853+3115C>A (n.1853+3115C>A) c.1866-4534C>A (n.1866-4534C>A) c.1576C>A (p.Gln526Lys) c.763C>A (p.Gln255Lys) c.346C>A (p.Gln116Lys) | |
| 16 | g.68829669C= | CA2229992047 | CDH1 | c.2311C= (p.Gln771=) c.2128C= (p.Gln710=) n.529C= n.2382C= c.*977C= (n.*977C=) c.*551C= (n.*551C=) c.2374C= (p.Gln792=) c.1853+3115C= (n.1853+3115C=) c.1866-4534C= (n.1866-4534C=) c.1576C= (p.Gln526=) c.763C= (p.Gln255=) c.346C= (p.Gln116=) | |
| 16 | g.68829669C>G | CA396470821 | CDH1 | c.2311C>G (p.Gln771Glu) c.2128C>G (p.Gln710Glu) n.529C>G n.2382C>G c.*977C>G (n.*977C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.2374C>G (p.Gln792Glu) c.1853+3115C>G (n.1853+3115C>G) c.1866-4534C>G (n.1866-4534C>G) c.1576C>G (p.Gln526Glu) c.763C>G (p.Gln255Glu) c.346C>G (p.Gln116Glu) | dbSNP |
| 16 | g.68829669C>T | CA396470822 | CDH1 | c.2311C>T (p.Gln771Ter) c.2128C>T (p.Gln710Ter) n.529C>T n.2382C>T c.*977C>T (n.*977C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.2374C>T (p.Gln792Ter) c.1853+3115C>T (n.1853+3115C>T) c.1866-4534C>T (n.1866-4534C>T) c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.763C>T (p.Gln255Ter) c.346C>T (p.Gln116Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829670A= | CA2229992051 | CDH1 | c.2312A= (p.Gln771=) c.2129A= (p.Gln710=) n.530A= n.2383A= c.*978A= (n.*978A=) c.*552A= (n.*552A=) c.2375A= (p.Gln792=) c.1853+3116A= (n.1853+3116A=) c.1866-4533A= (n.1866-4533A=) c.1577A= (p.Gln526=) c.764A= (p.Gln255=) c.347A= (p.Gln116=) | |
| 16 | g.68829670A>C | CA396470823 | CDH1 | c.2312A>C (p.Gln771Pro) c.2129A>C (p.Gln710Pro) n.530A>C n.2383A>C c.*978A>C (n.*978A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.2375A>C (p.Gln792Pro) c.1853+3116A>C (n.1853+3116A>C) c.1866-4533A>C (n.1866-4533A>C) c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.764A>C (p.Gln255Pro) c.347A>C (p.Gln116Pro) | |
| 16 | g.68829670A>G | CA396470824 | CDH1 | c.2312A>G (p.Gln771Arg) c.2129A>G (p.Gln710Arg) n.530A>G n.2383A>G c.*978A>G (n.*978A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.2375A>G (p.Gln792Arg) c.1853+3116A>G (n.1853+3116A>G) c.1866-4533A>G (n.1866-4533A>G) c.1577A>G (p.Gln526Arg) c.764A>G (p.Gln255Arg) c.347A>G (p.Gln116Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829670A>T | CA396470826 | CDH1 | c.2312A>T (p.Gln771Leu) c.2129A>T (p.Gln710Leu) n.530A>T n.2383A>T c.*978A>T (n.*978A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.2375A>T (p.Gln792Leu) c.1853+3116A>T (n.1853+3116A>T) c.1866-4533A>T (n.1866-4533A>T) c.1577A>T (p.Gln526Leu) c.764A>T (p.Gln255Leu) c.347A>T (p.Gln116Leu) | dbSNP |
| 16 | g.68829671G>A | CA496157351 | CDH1 | c.2313G>A (p.Gln771=) c.2130G>A (p.Gln710=) n.531G>A n.2384G>A c.*979G>A (n.*979G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.2376G>A (p.Gln792=) c.1853+3117G>A (n.1853+3117G>A) c.1866-4532G>A (n.1866-4532G>A) c.1578G>A (p.Gln526=) c.765G>A (p.Gln255=) c.348G>A (p.Gln116=) | dbSNP |
| 16 | g.68829671G>C | CA396470829 | CDH1 | c.2313G>C (p.Gln771His) c.2130G>C (p.Gln710His) n.531G>C n.2384G>C c.*979G>C (n.*979G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.2376G>C (p.Gln792His) c.1853+3117G>C (n.1853+3117G>C) c.1866-4532G>C (n.1866-4532G>C) c.1578G>C (p.Gln526His) c.765G>C (p.Gln255His) c.348G>C (p.Gln116His) | dbSNP |
| 16 | g.68829671G>T | CA396470831 | CDH1 | c.2313G>T (p.Gln771His) c.2130G>T (p.Gln710His) n.531G>T n.2384G>T c.*979G>T (n.*979G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.2376G>T (p.Gln792His) c.1853+3117G>T (n.1853+3117G>T) c.1866-4532G>T (n.1866-4532G>T) c.1578G>T (p.Gln526His) c.765G>T (p.Gln255His) c.348G>T (p.Gln116His) | ClinVar |
| 16 | g.68829672C>A | CA396470833 | CDH1 | c.2314C>A (p.Leu772Met) c.2131C>A (p.Leu711Met) n.532C>A n.2385C>A c.*980C>A (n.*980C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.2377C>A (p.Leu793Met) c.1853+3118C>A (n.1853+3118C>A) c.1866-4531C>A (n.1866-4531C>A) c.1579C>A (p.Leu527Met) c.766C>A (p.Leu256Met) c.349C>A (p.Leu117Met) | dbSNP |
| 16 | g.68829672C= | CA2229992054 | CDH1 | c.2314C= (p.Leu772=) c.2131C= (p.Leu711=) n.532C= n.2385C= c.*980C= (n.*980C=) c.*554C= (n.*554C=) c.2377C= (p.Leu793=) c.1853+3118C= (n.1853+3118C=) c.1866-4531C= (n.1866-4531C=) c.1579C= (p.Leu527=) c.766C= (p.Leu256=) c.349C= (p.Leu117=) | |
| 16 | g.68829672C>G | CA396470835 | CDH1 | c.2314C>G (p.Leu772Val) c.2131C>G (p.Leu711Val) n.532C>G n.2385C>G c.*980C>G (n.*980C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.2377C>G (p.Leu793Val) c.1853+3118C>G (n.1853+3118C>G) c.1866-4531C>G (n.1866-4531C>G) c.1579C>G (p.Leu527Val) c.766C>G (p.Leu256Val) c.349C>G (p.Leu117Val) | dbSNP |
| 16 | g.68829672C>T | CA496157353 | CDH1 | c.2314C>T (p.Leu772=) c.2131C>T (p.Leu711=) n.532C>T n.2385C>T c.*980C>T (n.*980C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.2377C>T (p.Leu793=) c.1853+3118C>T (n.1853+3118C>T) c.1866-4531C>T (n.1866-4531C>T) c.1579C>T (p.Leu527=) c.766C>T (p.Leu256=) c.349C>T (p.Leu117=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829673T>A | CA396470839 | CDH1 | c.2315T>A (p.Leu772Gln) c.2132T>A (p.Leu711Gln) n.533T>A n.2386T>A c.*981T>A (n.*981T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.2378T>A (p.Leu793Gln) c.1853+3119T>A (n.1853+3119T>A) c.1866-4530T>A (n.1866-4530T>A) c.1580T>A (p.Leu527Gln) c.767T>A (p.Leu256Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829673T>C | CA396470842 | CDH1 | c.2315T>C (p.Leu772Pro) c.2132T>C (p.Leu711Pro) n.533T>C n.2386T>C c.*981T>C (n.*981T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.2378T>C (p.Leu793Pro) c.1853+3119T>C (n.1853+3119T>C) c.1866-4530T>C (n.1866-4530T>C) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829673T>G | CA396470843 | CDH1 | c.2315T>G (p.Leu772Arg) c.2132T>G (p.Leu711Arg) n.533T>G n.2386T>G c.*981T>G (n.*981T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.2378T>G (p.Leu793Arg) c.1853+3119T>G (n.1853+3119T>G) c.1866-4530T>G (n.1866-4530T>G) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) | |
| 16 | g.68829673T= | CA2229992058 | CDH1 | c.2315T= (p.Leu772=) c.2132T= (p.Leu711=) n.533T= n.2386T= c.*981T= (n.*981T=) c.*555T= (n.*555T=) c.2378T= (p.Leu793=) c.1853+3119T= (n.1853+3119T=) c.1866-4530T= (n.1866-4530T=) c.1580T= (p.Leu527=) c.767T= (p.Leu256=) c.350T= (p.Leu117=) | |
| 16 | g.68829674G>A | CA496157354 | CDH1 | c.2316G>A (p.Leu772=) c.2133G>A (p.Leu711=) n.534G>A n.2387G>A c.*982G>A (n.*982G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.2379G>A (p.Leu793=) c.1853+3120G>A (n.1853+3120G>A) c.1866-4529G>A (n.1866-4529G>A) c.1581G>A (p.Leu527=) c.768G>A (p.Leu256=) c.351G>A (p.Leu117=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68829674G>C | CA496157356 | CDH1 | c.2316G>C (p.Leu772=) c.2133G>C (p.Leu711=) n.534G>C n.2387G>C c.*982G>C (n.*982G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.2379G>C (p.Leu793=) c.1853+3120G>C (n.1853+3120G>C) c.1866-4529G>C (n.1866-4529G>C) c.1581G>C (p.Leu527=) c.768G>C (p.Leu256=) c.351G>C (p.Leu117=) | dbSNP |
| 16 | g.68829674G= | CA2229992059 | CDH1 | c.2316G= (p.Leu772=) c.2133G= (p.Leu711=) n.534G= n.2387G= c.*982G= (n.*982G=) c.*556G= (n.*556G=) c.2379G= (p.Leu793=) c.1853+3120G= (n.1853+3120G=) c.1866-4529G= (n.1866-4529G=) c.1581G= (p.Leu527=) c.768G= (p.Leu256=) c.351G= (p.Leu117=) | |
| 16 | g.68829674G>T | CA16607070 | CDH1 | c.2316G>T (p.Leu772=) c.2133G>T (p.Leu711=) n.534G>T n.2387G>T c.*982G>T (n.*982G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.2379G>T (p.Leu793=) c.1853+3120G>T (n.1853+3120G>T) c.1866-4529G>T (n.1866-4529G>T) c.1581G>T (p.Leu527=) c.768G>T (p.Leu256=) c.351G>T (p.Leu117=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829675C>A | CA396470846 | CDH1 | c.2317C>A (p.His773Asn) c.2134C>A (p.His712Asn) n.535C>A n.2388C>A c.*983C>A (n.*983C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.2380C>A (p.His794Asn) c.1853+3121C>A (n.1853+3121C>A) c.1866-4528C>A (n.1866-4528C>A) c.1582C>A (p.His528Asn) c.769C>A (p.His257Asn) c.352C>A (p.His118Asn) | |
| 16 | g.68829675C= | CA2229992064 | CDH1 | c.2317C= (p.His773=) c.2134C= (p.His712=) n.535C= n.2388C= c.*983C= (n.*983C=) c.*557C= (n.*557C=) c.2380C= (p.His794=) c.1853+3121C= (n.1853+3121C=) c.1866-4528C= (n.1866-4528C=) c.1582C= (p.His528=) c.769C= (p.His257=) c.352C= (p.His118=) | |
| 16 | g.68829675C>G | CA396470850 | CDH1 | c.2317C>G (p.His773Asp) c.2134C>G (p.His712Asp) n.535C>G n.2388C>G c.*983C>G (n.*983C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.2380C>G (p.His794Asp) c.1853+3121C>G (n.1853+3121C>G) c.1866-4528C>G (n.1866-4528C>G) c.1582C>G (p.His528Asp) c.769C>G (p.His257Asp) c.352C>G (p.His118Asp) | dbSNP |
| 16 | g.68829675C>T | CA396470852 | CDH1 | c.2317C>T (p.His773Tyr) c.2134C>T (p.His712Tyr) n.535C>T n.2388C>T c.*983C>T (n.*983C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.2380C>T (p.His794Tyr) c.1853+3121C>T (n.1853+3121C>T) c.1866-4528C>T (n.1866-4528C>T) c.1582C>T (p.His528Tyr) c.769C>T (p.His257Tyr) c.352C>T (p.His118Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829676A= | CA2229992071 | CDH1 | c.2318A= (p.His773=) c.2135A= (p.His712=) n.536A= n.2389A= c.*984A= (n.*984A=) c.*558A= (n.*558A=) c.2381A= (p.His794=) c.1853+3122A= (n.1853+3122A=) c.1866-4527A= (n.1866-4527A=) c.1583A= (p.His528=) c.770A= (p.His257=) c.353A= (p.His118=) | |
| 16 | g.68829676A>C | CA396470861 | CDH1 | c.2318A>C (p.His773Pro) c.2135A>C (p.His712Pro) n.536A>C n.2389A>C c.*984A>C (n.*984A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.2381A>C (p.His794Pro) c.1853+3122A>C (n.1853+3122A>C) c.1866-4527A>C (n.1866-4527A>C) c.1583A>C (p.His528Pro) c.770A>C (p.His257Pro) c.353A>C (p.His118Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68829676A>G | CA294526 | CDH1 | c.2318A>G (p.His773Arg) c.2135A>G (p.His712Arg) n.536A>G n.2389A>G c.*984A>G (n.*984A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.2381A>G (p.His794Arg) c.1853+3122A>G (n.1853+3122A>G) c.1866-4527A>G (n.1866-4527A>G) c.1583A>G (p.His528Arg) c.770A>G (p.His257Arg) c.353A>G (p.His118Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |