Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68823632_68830763del | CA916081842 | CDH1 | c.2164+6_2439+966del c.1981+6_2256+966del n.382+6_657+966del n.2235+6_2510+966del c.*830+6_*1105+966del c.*404+6_*679+966del c.2227+6_2502+966del c.1830+1513_1854-3428del c.1865+1478_1866-3440del (n.1865+1478_1866-3440del) c.1429+6_1704+966del c.616+6_891+966del c.199+6_474+966del | ClinVar |
16 | g.68828308_68831140del | CA1139664770 | CDH1 | c.2295+4_2439+1343del c.2112+4_2256+1343del n.513+4_657+1343del n.2366+4_2510+1343del c.*961+4_*1105+1343del c.*535+4_*679+1343del c.2358+4_2502+1343del c.1853+1754_1854-3051del (n.1853+1754_1854-3051del) c.1866-5895_1866-3063del (n.1866-5895_1866-3063del) c.1560+4_1704+1343del c.747+4_891+1343del c.330+4_474+1343del | ClinVar |
16 | g.68829655_68829665delinsTTGA | CA2582342527 | CDH1 | c.2297_2307delinsTTGA (p.Asp766ValfsTer15) c.2114_2124delinsTTGA (p.Asp705ValfsTer15) n.515_525delinsTTGA n.2368_2378delinsTTGA c.*963_*973delinsTTGA (n.*963_*973delinsTTGA) c.*537_*547delinsTTGA (n.*537_*547delinsTTGA) c.2360_2370delinsTTGA (p.Asp787ValfsTer15) c.1853+3101_1853+3111delinsTTGA (n.1853+3101_1853+3111delinsTTGA) c.1866-4548_1866-4538delinsTTGA (n.1866-4548_1866-4538delinsTTGA) c.1562_1572delinsTTGA (p.Asp521ValfsTer15) c.749_759delinsTTGA (p.Asp250ValfsTer15) c.332_342delinsTTGA (p.Asp111ValfsTer15) | ClinVar |
16 | g.68829660G>A | CA191306 | CDH1 | c.2302G>A (p.Asp768Asn) c.2119G>A (p.Asp707Asn) n.520G>A n.2373G>A c.*968G>A (n.*968G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.2365G>A (p.Asp789Asn) c.1853+3106G>A (n.1853+3106G>A) c.1866-4543G>A (n.1866-4543G>A) c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829660G>C | CA396470757 | CDH1 | c.2302G>C (p.Asp768His) c.2119G>C (p.Asp707His) n.520G>C n.2373G>C c.*968G>C (n.*968G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) c.2365G>C (p.Asp789His) c.1853+3106G>C (n.1853+3106G>C) c.1866-4543G>C (n.1866-4543G>C) c.1567G>C (p.Asp523His) c.754G>C (p.Asp252His) c.337G>C (p.Asp113His) | dbSNP |
16 | g.68829660G= | CA2229992009 | CDH1 | c.2302G= (p.Asp768=) c.2119G= (p.Asp707=) n.520G= n.2373G= c.*968G= (n.*968G=) c.*542G= (n.*542G=) c.2365G= (p.Asp789=) c.1853+3106G= (n.1853+3106G=) c.1866-4543G= (n.1866-4543G=) c.1567G= (p.Asp523=) c.754G= (p.Asp252=) c.337G= (p.Asp113=) | |
16 | g.68829660G>T | CA396470758 | CDH1 | c.2302G>T (p.Asp768Tyr) c.2119G>T (p.Asp707Tyr) n.520G>T n.2373G>T c.*968G>T (n.*968G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.2365G>T (p.Asp789Tyr) c.1853+3106G>T (n.1853+3106G>T) c.1866-4543G>T (n.1866-4543G>T) c.1567G>T (p.Asp523Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) | dbSNP |
16 | g.68829661A>C | CA396470760 | CDH1 | c.2303A>C (p.Asp768Ala) c.2120A>C (p.Asp707Ala) n.521A>C n.2374A>C c.*969A>C (n.*969A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.2366A>C (p.Asp789Ala) c.1853+3107A>C (n.1853+3107A>C) c.1866-4542A>C (n.1866-4542A>C) c.1568A>C (p.Asp523Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) | dbSNP |
16 | g.68829661A>G | CA396470762 | CDH1 | c.2303A>G (p.Asp768Gly) c.2120A>G (p.Asp707Gly) n.521A>G n.2374A>G c.*969A>G (n.*969A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.2366A>G (p.Asp789Gly) c.1853+3107A>G (n.1853+3107A>G) c.1866-4542A>G (n.1866-4542A>G) c.1568A>G (p.Asp523Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) | dbSNP |
16 | g.68829661A>T | CA396470763 | CDH1 | c.2303A>T (p.Asp768Val) c.2120A>T (p.Asp707Val) n.521A>T n.2374A>T c.*969A>T (n.*969A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.2366A>T (p.Asp789Val) c.1853+3107A>T (n.1853+3107A>T) c.1866-4542A>T (n.1866-4542A>T) c.1568A>T (p.Asp523Val) c.755A>T (p.Asp252Val) c.338A>T (p.Asp113Val) | dbSNP |
16 | g.68829662C>A | CA396470766 | CDH1 | c.2304C>A (p.Asp768Glu) c.2121C>A (p.Asp707Glu) n.522C>A n.2375C>A c.*970C>A (n.*970C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.2367C>A (p.Asp789Glu) c.1853+3108C>A (n.1853+3108C>A) c.1866-4541C>A (n.1866-4541C>A) c.1569C>A (p.Asp523Glu) c.756C>A (p.Asp252Glu) c.339C>A (p.Asp113Glu) | |
16 | g.68829662C= | CA2229992014 | CDH1 | c.2304C= (p.Asp768=) c.2121C= (p.Asp707=) n.522C= n.2375C= c.*970C= (n.*970C=) c.*544C= (n.*544C=) c.2367C= (p.Asp789=) c.1853+3108C= (n.1853+3108C=) c.1866-4541C= (n.1866-4541C=) c.1569C= (p.Asp523=) c.756C= (p.Asp252=) c.339C= (p.Asp113=) | |
16 | g.68829662C>G | CA396470767 | CDH1 | c.2304C>G (p.Asp768Glu) c.2121C>G (p.Asp707Glu) n.522C>G n.2375C>G c.*970C>G (n.*970C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.2367C>G (p.Asp789Glu) c.1853+3108C>G (n.1853+3108C>G) c.1866-4541C>G (n.1866-4541C>G) c.1569C>G (p.Asp523Glu) c.756C>G (p.Asp252Glu) c.339C>G (p.Asp113Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829662C>T | CA496157338 | CDH1 | c.2304C>T (p.Asp768=) c.2121C>T (p.Asp707=) n.522C>T n.2375C>T c.*970C>T (n.*970C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.2367C>T (p.Asp789=) c.1853+3108C>T (n.1853+3108C>T) c.1866-4541C>T (n.1866-4541C>T) c.1569C>T (p.Asp523=) c.756C>T (p.Asp252=) c.339C>T (p.Asp113=) | dbSNP |
16 | g.68829663T>A | CA396470768 | CDH1 | c.2305T>A (p.Leu769Met) c.2122T>A (p.Leu708Met) n.523T>A n.2376T>A c.*971T>A (n.*971T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) c.2368T>A (p.Leu790Met) c.1853+3109T>A (n.1853+3109T>A) c.1866-4540T>A (n.1866-4540T>A) c.1570T>A (p.Leu524Met) c.757T>A (p.Leu253Met) c.340T>A (p.Leu114Met) | dbSNP |
16 | g.68829663T>C | CA496157339 | CDH1 | c.2305T>C (p.Leu769=) c.2122T>C (p.Leu708=) n.523T>C n.2376T>C c.*971T>C (n.*971T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) c.2368T>C (p.Leu790=) c.1853+3109T>C (n.1853+3109T>C) c.1866-4540T>C (n.1866-4540T>C) c.1570T>C (p.Leu524=) c.757T>C (p.Leu253=) c.340T>C (p.Leu114=) | dbSNP |
16 | g.68829663T>G | CA8130255 | CDH1 | c.2305T>G (p.Leu769Val) c.2122T>G (p.Leu708Val) n.523T>G n.2376T>G c.*971T>G (n.*971T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) c.2368T>G (p.Leu790Val) c.1853+3109T>G (n.1853+3109T>G) c.1866-4540T>G (n.1866-4540T>G) c.1570T>G (p.Leu524Val) c.757T>G (p.Leu253Val) c.340T>G (p.Leu114Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829663T= | CA2229992018 | CDH1 | c.2305T= (p.Leu769=) c.2122T= (p.Leu708=) n.523T= n.2376T= c.*971T= (n.*971T=) c.*545T= (n.*545T=) c.2368T= (p.Leu790=) c.1853+3109T= (n.1853+3109T=) c.1866-4540T= (n.1866-4540T=) c.1570T= (p.Leu524=) c.757T= (p.Leu253=) c.340T= (p.Leu114=) | |
16 | g.68829664T>A | CA396470776 | CDH1 | c.2306T>A (p.Leu769Ter) c.2123T>A (p.Leu708Ter) n.524T>A n.2377T>A c.*972T>A (n.*972T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) c.2369T>A (p.Leu790Ter) c.1853+3110T>A (n.1853+3110T>A) c.1866-4539T>A (n.1866-4539T>A) c.1571T>A (p.Leu524Ter) c.758T>A (p.Leu253Ter) c.341T>A (p.Leu114Ter) | ClinVar |
16 | g.68829664T>C | CA396470770 | CDH1 | c.2306T>C (p.Leu769Ser) c.2123T>C (p.Leu708Ser) n.524T>C n.2377T>C c.*972T>C (n.*972T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.2369T>C (p.Leu790Ser) c.1853+3110T>C (n.1853+3110T>C) c.1866-4539T>C (n.1866-4539T>C) c.1571T>C (p.Leu524Ser) c.758T>C (p.Leu253Ser) c.341T>C (p.Leu114Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829664T>G | CA396470772 | CDH1 | c.2306T>G (p.Leu769Trp) c.2123T>G (p.Leu708Trp) n.524T>G n.2377T>G c.*972T>G (n.*972T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.2369T>G (p.Leu790Trp) c.1853+3110T>G (n.1853+3110T>G) c.1866-4539T>G (n.1866-4539T>G) c.1571T>G (p.Leu524Trp) c.758T>G (p.Leu253Trp) c.341T>G (p.Leu114Trp) | dbSNP |
16 | g.68829664T= | CA2229992027 | CDH1 | c.2306T= (p.Leu769=) c.2123T= (p.Leu708=) n.524T= n.2377T= c.*972T= (n.*972T=) c.*546T= (n.*546T=) c.2369T= (p.Leu790=) c.1853+3110T= (n.1853+3110T=) c.1866-4539T= (n.1866-4539T=) c.1571T= (p.Leu524=) c.758T= (p.Leu253=) c.341T= (p.Leu114=) | |
16 | g.68829664_68829665insA | CA645580214 | CDH1 | c.2306_2307insA (p.Ser770GlufsTer12) c.2123_2124insA (p.Ser709GlufsTer12) n.524_525insA n.2377_2378insA c.*972_*973insA (n.*972_*973insA) c.*546_*547insA (n.*546_*547insA) c.2369_2370insA (p.Ser791GlufsTer12) c.1853+3110_1853+3111insA (n.1853+3110_1853+3111insA) c.1866-4539_1866-4538insA (n.1866-4539_1866-4538insA) c.1571_1572insA (p.Ser525GlufsTer12) c.758_759insA (p.Ser254GlufsTer12) c.341_342insA (p.Ser115GlufsTer12) | COSMIC |
16 | g.68829665G>A | CA496157343 | CDH1 | c.2307G>A (p.Leu769=) c.2124G>A (p.Leu708=) n.525G>A n.2378G>A c.*973G>A (n.*973G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.2370G>A (p.Leu790=) c.1853+3111G>A (n.1853+3111G>A) c.1866-4538G>A (n.1866-4538G>A) c.1572G>A (p.Leu524=) c.759G>A (p.Leu253=) c.342G>A (p.Leu114=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829665G>C | CA396470780 | CDH1 | c.2307G>C (p.Leu769Phe) c.2124G>C (p.Leu708Phe) n.525G>C n.2378G>C c.*973G>C (n.*973G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.2370G>C (p.Leu790Phe) c.1853+3111G>C (n.1853+3111G>C) c.1866-4538G>C (n.1866-4538G>C) c.1572G>C (p.Leu524Phe) c.759G>C (p.Leu253Phe) c.342G>C (p.Leu114Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829665G= | CA2229992031 | CDH1 | c.2307G= (p.Leu769=) c.2124G= (p.Leu708=) n.525G= n.2378G= c.*973G= (n.*973G=) c.*547G= (n.*547G=) c.2370G= (p.Leu790=) c.1853+3111G= (n.1853+3111G=) c.1866-4538G= (n.1866-4538G=) c.1572G= (p.Leu524=) c.759G= (p.Leu253=) c.342G= (p.Leu114=) | |
16 | g.68829665G>T | CA396470791 | CDH1 | c.2307G>T (p.Leu769Phe) c.2124G>T (p.Leu708Phe) n.525G>T n.2378G>T c.*973G>T (n.*973G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.2370G>T (p.Leu790Phe) c.1853+3111G>T (n.1853+3111G>T) c.1866-4538G>T (n.1866-4538G>T) c.1572G>T (p.Leu524Phe) c.759G>T (p.Leu253Phe) c.342G>T (p.Leu114Phe) | dbSNP |
16 | g.68829666A= | CA2229992035 | CDH1 | c.2308A= (p.Ser770=) c.2125A= (p.Ser709=) n.526A= n.2379A= c.*974A= (n.*974A=) c.*548A= (n.*548A=) c.2371A= (p.Ser791=) c.1853+3112A= (n.1853+3112A=) c.1866-4537A= (n.1866-4537A=) c.1573A= (p.Ser525=) c.760A= (p.Ser254=) c.343A= (p.Ser115=) | |
16 | g.68829666A>C | CA396470793 | CDH1 | c.2308A>C (p.Ser770Arg) c.2125A>C (p.Ser709Arg) n.526A>C n.2379A>C c.*974A>C (n.*974A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) c.2371A>C (p.Ser791Arg) c.1853+3112A>C (n.1853+3112A>C) c.1866-4537A>C (n.1866-4537A>C) c.1573A>C (p.Ser525Arg) c.760A>C (p.Ser254Arg) c.343A>C (p.Ser115Arg) | |
16 | g.68829666A>G | CA396470795 | CDH1 | c.2308A>G (p.Ser770Gly) c.2125A>G (p.Ser709Gly) n.526A>G n.2379A>G c.*974A>G (n.*974A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.2371A>G (p.Ser791Gly) c.1853+3112A>G (n.1853+3112A>G) c.1866-4537A>G (n.1866-4537A>G) c.1573A>G (p.Ser525Gly) c.760A>G (p.Ser254Gly) c.343A>G (p.Ser115Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829666A>T | CA396470796 | CDH1 | c.2308A>T (p.Ser770Cys) c.2125A>T (p.Ser709Cys) n.526A>T n.2379A>T c.*974A>T (n.*974A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.2371A>T (p.Ser791Cys) c.1853+3112A>T (n.1853+3112A>T) c.1866-4537A>T (n.1866-4537A>T) c.1573A>T (p.Ser525Cys) c.760A>T (p.Ser254Cys) c.343A>T (p.Ser115Cys) | dbSNP |
16 | g.68829667G>A | CA396470798 | CDH1 | c.2309G>A (p.Ser770Asn) c.2126G>A (p.Ser709Asn) n.527G>A n.2380G>A c.*975G>A (n.*975G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.2372G>A (p.Ser791Asn) c.1853+3113G>A (n.1853+3113G>A) c.1866-4536G>A (n.1866-4536G>A) c.1574G>A (p.Ser525Asn) c.761G>A (p.Ser254Asn) c.344G>A (p.Ser115Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829667G>C | CA396470801 | CDH1 | c.2309G>C (p.Ser770Thr) c.2126G>C (p.Ser709Thr) n.527G>C n.2380G>C c.*975G>C (n.*975G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.2372G>C (p.Ser791Thr) c.1853+3113G>C (n.1853+3113G>C) c.1866-4536G>C (n.1866-4536G>C) c.1574G>C (p.Ser525Thr) c.761G>C (p.Ser254Thr) c.344G>C (p.Ser115Thr) | dbSNP |
16 | g.68829667G>T | CA396470804 | CDH1 | c.2309G>T (p.Ser770Ile) c.2126G>T (p.Ser709Ile) n.527G>T n.2380G>T c.*975G>T (n.*975G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.2372G>T (p.Ser791Ile) c.1853+3113G>T (n.1853+3113G>T) c.1866-4536G>T (n.1866-4536G>T) c.1574G>T (p.Ser525Ile) c.761G>T (p.Ser254Ile) c.344G>T (p.Ser115Ile) | dbSNP |
16 | g.68829669_68829675del | CA2580092036 | CDH1 | c.2311_2317del (p.Gln771ThrfsTer10) c.2128_2134del (p.Gln710ThrfsTer10) n.529_535del n.2382_2388del c.*977_*983del (n.*977_*983del) c.*551_*557del (n.*551_*557del) c.2374_2380del (p.Gln792ThrfsTer10) c.1853+3115_1853+3121del (n.1853+3115_1853+3121del) c.1866-4534_1866-4528del (n.1866-4534_1866-4528del) c.1576_1582del (p.Gln526ThrfsTer10) c.763_769del (p.Gln255ThrfsTer10) c.346_352del (p.Gln116ThrfsTer10) | ClinVar |
16 | g.68829668C>A | CA396470813 | CDH1 | c.2310C>A (p.Ser770Arg) c.2127C>A (p.Ser709Arg) n.528C>A n.2381C>A c.*976C>A (n.*976C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.2373C>A (p.Ser791Arg) c.1853+3114C>A (n.1853+3114C>A) c.1866-4535C>A (n.1866-4535C>A) c.1575C>A (p.Ser525Arg) c.762C>A (p.Ser254Arg) c.345C>A (p.Ser115Arg) | dbSNP |
16 | g.68829668C= | CA2229992041 | CDH1 | c.2310C= (p.Ser770=) c.2127C= (p.Ser709=) n.528C= n.2381C= c.*976C= (n.*976C=) c.*550C= (n.*550C=) c.2373C= (p.Ser791=) c.1853+3114C= (n.1853+3114C=) c.1866-4535C= (n.1866-4535C=) c.1575C= (p.Ser525=) c.762C= (p.Ser254=) c.345C= (p.Ser115=) | |
16 | g.68829668C>G | CA283318253 | CDH1 | c.2310C>G (p.Ser770Arg) c.2127C>G (p.Ser709Arg) n.528C>G n.2381C>G c.*976C>G (n.*976C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.2373C>G (p.Ser791Arg) c.1853+3114C>G (n.1853+3114C>G) c.1866-4535C>G (n.1866-4535C>G) c.1575C>G (p.Ser525Arg) c.762C>G (p.Ser254Arg) c.345C>G (p.Ser115Arg) | dbSNP |
16 | g.68829668C>T | CA496157347 | CDH1 | c.2310C>T (p.Ser770=) c.2127C>T (p.Ser709=) n.528C>T n.2381C>T c.*976C>T (n.*976C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.2373C>T (p.Ser791=) c.1853+3114C>T (n.1853+3114C>T) c.1866-4535C>T (n.1866-4535C>T) c.1575C>T (p.Ser525=) c.762C>T (p.Ser254=) c.345C>T (p.Ser115=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829669del | CA2695223569 | CDH1 | c.2311del (p.Gln771SerfsTer12) c.2128del (p.Gln710SerfsTer12) n.529del n.2382del c.*977del (n.*977del) c.*551del (n.*551del) c.2374del (p.Gln792SerfsTer12) c.1853+3115del (n.1853+3115del) c.1866-4534del (n.1866-4534del) c.1576del (p.Gln526SerfsTer12) c.763del (p.Gln255SerfsTer12) c.346del (p.Gln116SerfsTer12) | |
16 | g.68829669C>A | CA396470820 | CDH1 | c.2311C>A (p.Gln771Lys) c.2128C>A (p.Gln710Lys) n.529C>A n.2382C>A c.*977C>A (n.*977C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.2374C>A (p.Gln792Lys) c.1853+3115C>A (n.1853+3115C>A) c.1866-4534C>A (n.1866-4534C>A) c.1576C>A (p.Gln526Lys) c.763C>A (p.Gln255Lys) c.346C>A (p.Gln116Lys) | |
16 | g.68829669C= | CA2229992047 | CDH1 | c.2311C= (p.Gln771=) c.2128C= (p.Gln710=) n.529C= n.2382C= c.*977C= (n.*977C=) c.*551C= (n.*551C=) c.2374C= (p.Gln792=) c.1853+3115C= (n.1853+3115C=) c.1866-4534C= (n.1866-4534C=) c.1576C= (p.Gln526=) c.763C= (p.Gln255=) c.346C= (p.Gln116=) | |
16 | g.68829669C>G | CA396470821 | CDH1 | c.2311C>G (p.Gln771Glu) c.2128C>G (p.Gln710Glu) n.529C>G n.2382C>G c.*977C>G (n.*977C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.2374C>G (p.Gln792Glu) c.1853+3115C>G (n.1853+3115C>G) c.1866-4534C>G (n.1866-4534C>G) c.1576C>G (p.Gln526Glu) c.763C>G (p.Gln255Glu) c.346C>G (p.Gln116Glu) | dbSNP |
16 | g.68829669C>T | CA396470822 | CDH1 | c.2311C>T (p.Gln771Ter) c.2128C>T (p.Gln710Ter) n.529C>T n.2382C>T c.*977C>T (n.*977C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.2374C>T (p.Gln792Ter) c.1853+3115C>T (n.1853+3115C>T) c.1866-4534C>T (n.1866-4534C>T) c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.763C>T (p.Gln255Ter) c.346C>T (p.Gln116Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829670A= | CA2229992051 | CDH1 | c.2312A= (p.Gln771=) c.2129A= (p.Gln710=) n.530A= n.2383A= c.*978A= (n.*978A=) c.*552A= (n.*552A=) c.2375A= (p.Gln792=) c.1853+3116A= (n.1853+3116A=) c.1866-4533A= (n.1866-4533A=) c.1577A= (p.Gln526=) c.764A= (p.Gln255=) c.347A= (p.Gln116=) | |
16 | g.68829670A>C | CA396470823 | CDH1 | c.2312A>C (p.Gln771Pro) c.2129A>C (p.Gln710Pro) n.530A>C n.2383A>C c.*978A>C (n.*978A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.2375A>C (p.Gln792Pro) c.1853+3116A>C (n.1853+3116A>C) c.1866-4533A>C (n.1866-4533A>C) c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.764A>C (p.Gln255Pro) c.347A>C (p.Gln116Pro) | |
16 | g.68829670A>G | CA396470824 | CDH1 | c.2312A>G (p.Gln771Arg) c.2129A>G (p.Gln710Arg) n.530A>G n.2383A>G c.*978A>G (n.*978A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.2375A>G (p.Gln792Arg) c.1853+3116A>G (n.1853+3116A>G) c.1866-4533A>G (n.1866-4533A>G) c.1577A>G (p.Gln526Arg) c.764A>G (p.Gln255Arg) c.347A>G (p.Gln116Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829670A>T | CA396470826 | CDH1 | c.2312A>T (p.Gln771Leu) c.2129A>T (p.Gln710Leu) n.530A>T n.2383A>T c.*978A>T (n.*978A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.2375A>T (p.Gln792Leu) c.1853+3116A>T (n.1853+3116A>T) c.1866-4533A>T (n.1866-4533A>T) c.1577A>T (p.Gln526Leu) c.764A>T (p.Gln255Leu) c.347A>T (p.Gln116Leu) | dbSNP |
16 | g.68829671G>A | CA496157351 | CDH1 | c.2313G>A (p.Gln771=) c.2130G>A (p.Gln710=) n.531G>A n.2384G>A c.*979G>A (n.*979G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.2376G>A (p.Gln792=) c.1853+3117G>A (n.1853+3117G>A) c.1866-4532G>A (n.1866-4532G>A) c.1578G>A (p.Gln526=) c.765G>A (p.Gln255=) c.348G>A (p.Gln116=) | dbSNP |
16 | g.68829671G>C | CA396470829 | CDH1 | c.2313G>C (p.Gln771His) c.2130G>C (p.Gln710His) n.531G>C n.2384G>C c.*979G>C (n.*979G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.2376G>C (p.Gln792His) c.1853+3117G>C (n.1853+3117G>C) c.1866-4532G>C (n.1866-4532G>C) c.1578G>C (p.Gln526His) c.765G>C (p.Gln255His) c.348G>C (p.Gln116His) | dbSNP |