Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68823632_68830763del | CA916081842 | CDH1 | c.2164+6_2439+966del c.1981+6_2256+966del n.382+6_657+966del n.2235+6_2510+966del c.*830+6_*1105+966del c.*404+6_*679+966del c.2227+6_2502+966del c.1830+1513_1854-3428del c.1865+1478_1866-3440del (n.1865+1478_1866-3440del) c.1429+6_1704+966del c.616+6_891+966del c.199+6_474+966del | ClinVar |
16 | g.68828308_68831140del | CA1139664770 | CDH1 | c.2295+4_2439+1343del c.2112+4_2256+1343del n.513+4_657+1343del n.2366+4_2510+1343del c.*961+4_*1105+1343del c.*535+4_*679+1343del c.2358+4_2502+1343del c.1853+1754_1854-3051del (n.1853+1754_1854-3051del) c.1866-5895_1866-3063del (n.1866-5895_1866-3063del) c.1560+4_1704+1343del c.747+4_891+1343del c.330+4_474+1343del | ClinVar |
16 | g.68828308G>A | CA2229990283 | CDH1 | c.2295+4G>A (n.2295+4G>A) c.2112+4G>A (n.2112+4G>A) n.513+4G>A n.2366+4G>A c.*961+4G>A (n.*961+4G>A) c.*535+4G>A (n.*535+4G>A) c.2358+4G>A (n.2358+4G>A) c.1853+1754G>A (n.1853+1754G>A) c.1866-5895G>A (n.1866-5895G>A) c.1560+4G>A (n.1560+4G>A) c.747+4G>A (n.747+4G>A) c.330+4G>A (n.330+4G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828308G>C | CA2732663244 | CDH1 | c.2295+4G>C (n.2295+4G>C) c.2112+4G>C (n.2112+4G>C) n.513+4G>C n.2366+4G>C c.*961+4G>C (n.*961+4G>C) c.*535+4G>C (n.*535+4G>C) c.2358+4G>C (n.2358+4G>C) c.1853+1754G>C (n.1853+1754G>C) c.1866-5895G>C (n.1866-5895G>C) c.1560+4G>C (n.1560+4G>C) c.747+4G>C (n.747+4G>C) c.330+4G>C (n.330+4G>C) | dbSNP |
16 | g.68828308G= | CA2229990282 | CDH1 | c.2295+4G= (n.2295+4G=) c.2112+4G= (n.2112+4G=) n.513+4G= n.2366+4G= c.*961+4G= (n.*961+4G=) c.*535+4G= (n.*535+4G=) c.2358+4G= (n.2358+4G=) c.1853+1754G= (n.1853+1754G=) c.1866-5895G= (n.1866-5895G=) c.1560+4G= (n.1560+4G=) c.747+4G= (n.747+4G=) c.330+4G= (n.330+4G=) | |
16 | g.68828309G>A | CA2580092028 | CDH1 | c.2295+5G>A (n.2295+5G>A) c.2112+5G>A (n.2112+5G>A) n.513+5G>A n.2366+5G>A c.*961+5G>A (n.*961+5G>A) c.*535+5G>A (n.*535+5G>A) c.2358+5G>A (n.2358+5G>A) c.1853+1755G>A (n.1853+1755G>A) c.1866-5894G>A (n.1866-5894G>A) c.1560+5G>A (n.1560+5G>A) c.747+5G>A (n.747+5G>A) c.330+5G>A (n.330+5G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828309G>C | CA2697552000 | CDH1 | c.2295+5G>C (n.2295+5G>C) c.2112+5G>C (n.2112+5G>C) n.513+5G>C n.2366+5G>C c.*961+5G>C (n.*961+5G>C) c.*535+5G>C (n.*535+5G>C) c.2358+5G>C (n.2358+5G>C) c.1853+1755G>C (n.1853+1755G>C) c.1866-5894G>C (n.1866-5894G>C) c.1560+5G>C (n.1560+5G>C) c.747+5G>C (n.747+5G>C) c.330+5G>C (n.330+5G>C) | ClinVar |
16 | g.68828309G>T | CA645580213 | CDH1 | c.2295+5G>T (n.2295+5G>T) c.2112+5G>T (n.2112+5G>T) n.513+5G>T n.2366+5G>T c.*961+5G>T (n.*961+5G>T) c.*535+5G>T (n.*535+5G>T) c.2358+5G>T (n.2358+5G>T) c.1853+1755G>T (n.1853+1755G>T) c.1866-5894G>T (n.1866-5894G>T) c.1560+5G>T (n.1560+5G>T) c.747+5G>T (n.747+5G>T) c.330+5G>T (n.330+5G>T) | COSMIC |
16 | g.68828310T>A | CA2732663245 | CDH1 | c.2295+6T>A (n.2295+6T>A) c.2112+6T>A (n.2112+6T>A) n.513+6T>A n.2366+6T>A c.*961+6T>A (n.*961+6T>A) c.*535+6T>A (n.*535+6T>A) c.2358+6T>A (n.2358+6T>A) c.1853+1756T>A (n.1853+1756T>A) c.1866-5893T>A (n.1866-5893T>A) c.1560+6T>A (n.1560+6T>A) c.747+6T>A (n.747+6T>A) c.330+6T>A (n.330+6T>A) | dbSNP |
16 | g.68828310T>C | CA1139664771 | CDH1 | c.2295+6T>C (n.2295+6T>C) c.2112+6T>C (n.2112+6T>C) n.513+6T>C n.2366+6T>C c.*961+6T>C (n.*961+6T>C) c.*535+6T>C (n.*535+6T>C) c.2358+6T>C (n.2358+6T>C) c.1853+1756T>C (n.1853+1756T>C) c.1866-5893T>C (n.1866-5893T>C) c.1560+6T>C (n.1560+6T>C) c.747+6T>C (n.747+6T>C) c.330+6T>C (n.330+6T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828310T>G | CA2732663246 | CDH1 | c.2295+6T>G (n.2295+6T>G) c.2112+6T>G (n.2112+6T>G) n.513+6T>G n.2366+6T>G c.*961+6T>G (n.*961+6T>G) c.*535+6T>G (n.*535+6T>G) c.2358+6T>G (n.2358+6T>G) c.1853+1756T>G (n.1853+1756T>G) c.1866-5893T>G (n.1866-5893T>G) c.1560+6T>G (n.1560+6T>G) c.747+6T>G (n.747+6T>G) c.330+6T>G (n.330+6T>G) | dbSNP |
16 | g.68828310T= | CA2229990286 | CDH1 | c.2295+6T= (n.2295+6T=) c.2112+6T= (n.2112+6T=) n.513+6T= n.2366+6T= c.*961+6T= (n.*961+6T=) c.*535+6T= (n.*535+6T=) c.2358+6T= (n.2358+6T=) c.1853+1756T= (n.1853+1756T=) c.1866-5893T= (n.1866-5893T=) c.1560+6T= (n.1560+6T=) c.747+6T= (n.747+6T=) c.330+6T= (n.330+6T=) | |
16 | g.68828311T>C | CA2732916717 | CDH1 | c.2295+7T>C (n.2295+7T>C) c.2112+7T>C (n.2112+7T>C) n.513+7T>C n.2366+7T>C c.*961+7T>C (n.*961+7T>C) c.*535+7T>C (n.*535+7T>C) c.2358+7T>C (n.2358+7T>C) c.1853+1757T>C (n.1853+1757T>C) c.1866-5892T>C (n.1866-5892T>C) c.1560+7T>C (n.1560+7T>C) c.747+7T>C (n.747+7T>C) c.330+7T>C (n.330+7T>C) | dbSNP |
16 | g.68828311T>G | CA2576038805 | CDH1 | c.2295+7T>G (n.2295+7T>G) c.2112+7T>G (n.2112+7T>G) n.513+7T>G n.2366+7T>G c.*961+7T>G (n.*961+7T>G) c.*535+7T>G (n.*535+7T>G) c.2358+7T>G (n.2358+7T>G) c.1853+1757T>G (n.1853+1757T>G) c.1866-5892T>G (n.1866-5892T>G) c.1560+7T>G (n.1560+7T>G) c.747+7T>G (n.747+7T>G) c.330+7T>G (n.330+7T>G) | |
16 | g.68828312T>A | CA2732916839 | CDH1 | c.2295+8T>A (n.2295+8T>A) c.2112+8T>A (n.2112+8T>A) n.513+8T>A n.2366+8T>A c.*961+8T>A (n.*961+8T>A) c.*535+8T>A (n.*535+8T>A) c.2358+8T>A (n.2358+8T>A) c.1853+1758T>A (n.1853+1758T>A) c.1866-5891T>A (n.1866-5891T>A) c.1560+8T>A (n.1560+8T>A) c.747+8T>A (n.747+8T>A) c.330+8T>A (n.330+8T>A) | dbSNP |
16 | g.68828312T>G | CA2499223674 | CDH1 | c.2295+8T>G (n.2295+8T>G) c.2112+8T>G (n.2112+8T>G) n.513+8T>G n.2366+8T>G c.*961+8T>G (n.*961+8T>G) c.*535+8T>G (n.*535+8T>G) c.2358+8T>G (n.2358+8T>G) c.1853+1758T>G (n.1853+1758T>G) c.1866-5891T>G (n.1866-5891T>G) c.1560+8T>G (n.1560+8T>G) c.747+8T>G (n.747+8T>G) c.330+8T>G (n.330+8T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828313T>G | CA2573152656 | CDH1 | c.2295+9T>G (n.2295+9T>G) c.2112+9T>G (n.2112+9T>G) n.513+9T>G n.2366+9T>G c.*961+9T>G (n.*961+9T>G) c.*535+9T>G (n.*535+9T>G) c.2358+9T>G (n.2358+9T>G) c.1853+1759T>G (n.1853+1759T>G) c.1866-5890T>G (n.1866-5890T>G) c.1560+9T>G (n.1560+9T>G) c.747+9T>G (n.747+9T>G) c.330+9T>G (n.330+9T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828314G>C | CA2580092029 | CDH1 | c.2295+10G>C (n.2295+10G>C) c.2112+10G>C (n.2112+10G>C) n.513+10G>C n.2366+10G>C c.*961+10G>C (n.*961+10G>C) c.*535+10G>C (n.*535+10G>C) c.2358+10G>C (n.2358+10G>C) c.1853+1760G>C (n.1853+1760G>C) c.1866-5889G>C (n.1866-5889G>C) c.1560+10G>C (n.1560+10G>C) c.747+10G>C (n.747+10G>C) c.330+10G>C (n.330+10G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828314G>T | CA2732917122 | CDH1 | c.2295+10G>T (n.2295+10G>T) c.2112+10G>T (n.2112+10G>T) n.513+10G>T n.2366+10G>T c.*961+10G>T (n.*961+10G>T) c.*535+10G>T (n.*535+10G>T) c.2358+10G>T (n.2358+10G>T) c.1853+1760G>T (n.1853+1760G>T) c.1866-5889G>T (n.1866-5889G>T) c.1560+10G>T (n.1560+10G>T) c.747+10G>T (n.747+10G>T) c.330+10G>T (n.330+10G>T) | dbSNP |
16 | g.68828315A>G | CA2732917157 | CDH1 | c.2295+11A>G (n.2295+11A>G) c.2112+11A>G (n.2112+11A>G) n.513+11A>G n.2366+11A>G c.*961+11A>G (n.*961+11A>G) c.*535+11A>G (n.*535+11A>G) c.2358+11A>G (n.2358+11A>G) c.1853+1761A>G (n.1853+1761A>G) c.1866-5888A>G (n.1866-5888A>G) c.1560+11A>G (n.1560+11A>G) c.747+11A>G (n.747+11A>G) c.330+11A>G (n.330+11A>G) | dbSNP |
16 | g.68828315A>T | CA2732917173 | CDH1 | c.2295+11A>T (n.2295+11A>T) c.2112+11A>T (n.2112+11A>T) n.513+11A>T n.2366+11A>T c.*961+11A>T (n.*961+11A>T) c.*535+11A>T (n.*535+11A>T) c.2358+11A>T (n.2358+11A>T) c.1853+1761A>T (n.1853+1761A>T) c.1866-5888A>T (n.1866-5888A>T) c.1560+11A>T (n.1560+11A>T) c.747+11A>T (n.747+11A>T) c.330+11A>T (n.330+11A>T) | dbSNP |
16 | g.68828318del | CA2580092030 | CDH1 | c.2295+14del (n.2295+14del) c.2112+14del (n.2112+14del) n.513+14del n.2366+14del c.*961+14del (n.*961+14del) c.*535+14del (n.*535+14del) c.2358+14del (n.2358+14del) c.1853+1764del (n.1853+1764del) c.1866-5885del (n.1866-5885del) c.1560+14del (n.1560+14del) c.747+14del (n.747+14del) c.330+14del (n.330+14del) | ClinVar |
16 | g.68828316A>T | CA2732917188 | CDH1 | c.2295+12A>T (n.2295+12A>T) c.2112+12A>T (n.2112+12A>T) n.513+12A>T n.2366+12A>T c.*961+12A>T (n.*961+12A>T) c.*535+12A>T (n.*535+12A>T) c.2358+12A>T (n.2358+12A>T) c.1853+1762A>T (n.1853+1762A>T) c.1866-5887A>T (n.1866-5887A>T) c.1560+12A>T (n.1560+12A>T) c.747+12A>T (n.747+12A>T) c.330+12A>T (n.330+12A>T) | dbSNP |
16 | g.68828317A>C | CA2732917304 | CDH1 | c.2295+13A>C (n.2295+13A>C) c.2112+13A>C (n.2112+13A>C) n.513+13A>C n.2366+13A>C c.*961+13A>C (n.*961+13A>C) c.*535+13A>C (n.*535+13A>C) c.2358+13A>C (n.2358+13A>C) c.1853+1763A>C (n.1853+1763A>C) c.1866-5886A>C (n.1866-5886A>C) c.1560+13A>C (n.1560+13A>C) c.747+13A>C (n.747+13A>C) c.330+13A>C (n.330+13A>C) | dbSNP |
16 | g.68828317A>T | CA2732917305 | CDH1 | c.2295+13A>T (n.2295+13A>T) c.2112+13A>T (n.2112+13A>T) n.513+13A>T n.2366+13A>T c.*961+13A>T (n.*961+13A>T) c.*535+13A>T (n.*535+13A>T) c.2358+13A>T (n.2358+13A>T) c.1853+1763A>T (n.1853+1763A>T) c.1866-5886A>T (n.1866-5886A>T) c.1560+13A>T (n.1560+13A>T) c.747+13A>T (n.747+13A>T) c.330+13A>T (n.330+13A>T) | dbSNP |
16 | g.68828318A= | CA2229990296 | CDH1 | c.2295+14A= (n.2295+14A=) c.2112+14A= (n.2112+14A=) n.513+14A= n.2366+14A= c.*961+14A= (n.*961+14A=) c.*535+14A= (n.*535+14A=) c.2358+14A= (n.2358+14A=) c.1853+1764A= (n.1853+1764A=) c.1866-5885A= (n.1866-5885A=) c.1560+14A= (n.1560+14A=) c.747+14A= (n.747+14A=) c.330+14A= (n.330+14A=) | |
16 | g.68828318A>C | CA2732599263 | CDH1 | c.2295+14A>C (n.2295+14A>C) c.2112+14A>C (n.2112+14A>C) n.513+14A>C n.2366+14A>C c.*961+14A>C (n.*961+14A>C) c.*535+14A>C (n.*535+14A>C) c.2358+14A>C (n.2358+14A>C) c.1853+1764A>C (n.1853+1764A>C) c.1866-5885A>C (n.1866-5885A>C) c.1560+14A>C (n.1560+14A>C) c.747+14A>C (n.747+14A>C) c.330+14A>C (n.330+14A>C) | dbSNP |
16 | g.68828318A>G | CA16607370 | CDH1 | c.2295+14A>G (n.2295+14A>G) c.2112+14A>G (n.2112+14A>G) n.513+14A>G n.2366+14A>G c.*961+14A>G (n.*961+14A>G) c.*535+14A>G (n.*535+14A>G) c.2358+14A>G (n.2358+14A>G) c.1853+1764A>G (n.1853+1764A>G) c.1866-5885A>G (n.1866-5885A>G) c.1560+14A>G (n.1560+14A>G) c.747+14A>G (n.747+14A>G) c.330+14A>G (n.330+14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68828318A>T | CA2732599264 | CDH1 | c.2295+14A>T (n.2295+14A>T) c.2112+14A>T (n.2112+14A>T) n.513+14A>T n.2366+14A>T c.*961+14A>T (n.*961+14A>T) c.*535+14A>T (n.*535+14A>T) c.2358+14A>T (n.2358+14A>T) c.1853+1764A>T (n.1853+1764A>T) c.1866-5885A>T (n.1866-5885A>T) c.1560+14A>T (n.1560+14A>T) c.747+14A>T (n.747+14A>T) c.330+14A>T (n.330+14A>T) | dbSNP |
16 | g.68828319C= | CA2229990304 | CDH1 | c.2295+15C= (n.2295+15C=) c.2112+15C= (n.2112+15C=) n.513+15C= n.2366+15C= c.*961+15C= (n.*961+15C=) c.*535+15C= (n.*535+15C=) c.2358+15C= (n.2358+15C=) c.1853+1765C= (n.1853+1765C=) c.1866-5884C= (n.1866-5884C=) c.1560+15C= (n.1560+15C=) c.747+15C= (n.747+15C=) c.330+15C= (n.330+15C=) | |
16 | g.68828319C>G | CA2732579973 | CDH1 | c.2295+15C>G (n.2295+15C>G) c.2112+15C>G (n.2112+15C>G) n.513+15C>G n.2366+15C>G c.*961+15C>G (n.*961+15C>G) c.*535+15C>G (n.*535+15C>G) c.2358+15C>G (n.2358+15C>G) c.1853+1765C>G (n.1853+1765C>G) c.1866-5884C>G (n.1866-5884C>G) c.1560+15C>G (n.1560+15C>G) c.747+15C>G (n.747+15C>G) c.330+15C>G (n.330+15C>G) | dbSNP |
16 | g.68828319C>T | CA8130240 | CDH1 | c.2295+15C>T (n.2295+15C>T) c.2112+15C>T (n.2112+15C>T) n.513+15C>T n.2366+15C>T c.*961+15C>T (n.*961+15C>T) c.*535+15C>T (n.*535+15C>T) c.2358+15C>T (n.2358+15C>T) c.1853+1765C>T (n.1853+1765C>T) c.1866-5884C>T (n.1866-5884C>T) c.1560+15C>T (n.1560+15C>T) c.747+15C>T (n.747+15C>T) c.330+15C>T (n.330+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68828320C>A | CA8130241 | CDH1 | c.2295+16C>A (n.2295+16C>A) c.2112+16C>A (n.2112+16C>A) n.513+16C>A n.2366+16C>A c.*961+16C>A (n.*961+16C>A) c.*535+16C>A (n.*535+16C>A) c.2358+16C>A (n.2358+16C>A) c.1853+1766C>A (n.1853+1766C>A) c.1866-5883C>A (n.1866-5883C>A) c.1560+16C>A (n.1560+16C>A) c.747+16C>A (n.747+16C>A) c.330+16C>A (n.330+16C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68828320C= | CA2229990312 | CDH1 | c.2295+16C= (n.2295+16C=) c.2112+16C= (n.2112+16C=) n.513+16C= n.2366+16C= c.*961+16C= (n.*961+16C=) c.*535+16C= (n.*535+16C=) c.2358+16C= (n.2358+16C=) c.1853+1766C= (n.1853+1766C=) c.1866-5883C= (n.1866-5883C=) c.1560+16C= (n.1560+16C=) c.747+16C= (n.747+16C=) c.330+16C= (n.330+16C=) | |
16 | g.68828320C>G | CA2732582293 | CDH1 | c.2295+16C>G (n.2295+16C>G) c.2112+16C>G (n.2112+16C>G) n.513+16C>G n.2366+16C>G c.*961+16C>G (n.*961+16C>G) c.*535+16C>G (n.*535+16C>G) c.2358+16C>G (n.2358+16C>G) c.1853+1766C>G (n.1853+1766C>G) c.1866-5883C>G (n.1866-5883C>G) c.1560+16C>G (n.1560+16C>G) c.747+16C>G (n.747+16C>G) c.330+16C>G (n.330+16C>G) | dbSNP |
16 | g.68828320C>T | CA658683966 | CDH1 | c.2295+16C>T (n.2295+16C>T) c.2112+16C>T (n.2112+16C>T) n.513+16C>T n.2366+16C>T c.*961+16C>T (n.*961+16C>T) c.*535+16C>T (n.*535+16C>T) c.2358+16C>T (n.2358+16C>T) c.1853+1766C>T (n.1853+1766C>T) c.1866-5883C>T (n.1866-5883C>T) c.1560+16C>T (n.1560+16C>T) c.747+16C>T (n.747+16C>T) c.330+16C>T (n.330+16C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828321T>A | CA2732917306 | CDH1 | c.2295+17T>A (n.2295+17T>A) c.2112+17T>A (n.2112+17T>A) n.513+17T>A n.2366+17T>A c.*961+17T>A (n.*961+17T>A) c.*535+17T>A (n.*535+17T>A) c.2358+17T>A (n.2358+17T>A) c.1853+1767T>A (n.1853+1767T>A) c.1866-5882T>A (n.1866-5882T>A) c.1560+17T>A (n.1560+17T>A) c.747+17T>A (n.747+17T>A) c.330+17T>A (n.330+17T>A) | dbSNP |
16 | g.68828323G>A | CA723142728 | CDH1 | c.2295+19G>A (n.2295+19G>A) c.2112+19G>A (n.2112+19G>A) n.513+19G>A n.2366+19G>A c.*961+19G>A (n.*961+19G>A) c.*535+19G>A (n.*535+19G>A) c.2358+19G>A (n.2358+19G>A) c.1853+1769G>A (n.1853+1769G>A) c.1866-5880G>A (n.1866-5880G>A) c.1560+19G>A (n.1560+19G>A) c.747+19G>A (n.747+19G>A) c.330+19G>A (n.330+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68828323G>C | CA2732625346 | CDH1 | c.2295+19G>C (n.2295+19G>C) c.2112+19G>C (n.2112+19G>C) n.513+19G>C n.2366+19G>C c.*961+19G>C (n.*961+19G>C) c.*535+19G>C (n.*535+19G>C) c.2358+19G>C (n.2358+19G>C) c.1853+1769G>C (n.1853+1769G>C) c.1866-5880G>C (n.1866-5880G>C) c.1560+19G>C (n.1560+19G>C) c.747+19G>C (n.747+19G>C) c.330+19G>C (n.330+19G>C) | dbSNP |
16 | g.68828323G= | CA2229990319 | CDH1 | c.2295+19G= (n.2295+19G=) c.2112+19G= (n.2112+19G=) n.513+19G= n.2366+19G= c.*961+19G= (n.*961+19G=) c.*535+19G= (n.*535+19G=) c.2358+19G= (n.2358+19G=) c.1853+1769G= (n.1853+1769G=) c.1866-5880G= (n.1866-5880G=) c.1560+19G= (n.1560+19G=) c.747+19G= (n.747+19G=) c.330+19G= (n.330+19G=) | |
16 | g.68828323G>T | CA2732625345 | CDH1 | c.2295+19G>T (n.2295+19G>T) c.2112+19G>T (n.2112+19G>T) n.513+19G>T n.2366+19G>T c.*961+19G>T (n.*961+19G>T) c.*535+19G>T (n.*535+19G>T) c.2358+19G>T (n.2358+19G>T) c.1853+1769G>T (n.1853+1769G>T) c.1866-5880G>T (n.1866-5880G>T) c.1560+19G>T (n.1560+19G>T) c.747+19G>T (n.747+19G>T) c.330+19G>T (n.330+19G>T) | dbSNP |
16 | g.68828324G>A | CA8130242 | CDH1 | c.2295+20G>A (n.2295+20G>A) c.2112+20G>A (n.2112+20G>A) n.513+20G>A n.2366+20G>A c.*961+20G>A (n.*961+20G>A) c.*535+20G>A (n.*535+20G>A) c.2358+20G>A (n.2358+20G>A) c.1853+1770G>A (n.1853+1770G>A) c.1866-5879G>A (n.1866-5879G>A) c.1560+20G>A (n.1560+20G>A) c.747+20G>A (n.747+20G>A) c.330+20G>A (n.330+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68828324G>C | CA2732579361 | CDH1 | c.2295+20G>C (n.2295+20G>C) c.2112+20G>C (n.2112+20G>C) n.513+20G>C n.2366+20G>C c.*961+20G>C (n.*961+20G>C) c.*535+20G>C (n.*535+20G>C) c.2358+20G>C (n.2358+20G>C) c.1853+1770G>C (n.1853+1770G>C) c.1866-5879G>C (n.1866-5879G>C) c.1560+20G>C (n.1560+20G>C) c.747+20G>C (n.747+20G>C) c.330+20G>C (n.330+20G>C) | dbSNP |
16 | g.68828324G= | CA2229990322 | CDH1 | c.2295+20G= (n.2295+20G=) c.2112+20G= (n.2112+20G=) n.513+20G= n.2366+20G= c.*961+20G= (n.*961+20G=) c.*535+20G= (n.*535+20G=) c.2358+20G= (n.2358+20G=) c.1853+1770G= (n.1853+1770G=) c.1866-5879G= (n.1866-5879G=) c.1560+20G= (n.1560+20G=) c.747+20G= (n.747+20G=) c.330+20G= (n.330+20G=) | |
16 | g.68828324G>T | CA2633933600 | CDH1 | c.2295+20G>T (n.2295+20G>T) c.2112+20G>T (n.2112+20G>T) n.513+20G>T n.2366+20G>T c.*961+20G>T (n.*961+20G>T) c.*535+20G>T (n.*535+20G>T) c.2358+20G>T (n.2358+20G>T) c.1853+1770G>T (n.1853+1770G>T) c.1866-5879G>T (n.1866-5879G>T) c.1560+20G>T (n.1560+20G>T) c.747+20G>T (n.747+20G>T) c.330+20G>T (n.330+20G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.68828325T>A | CA2732917312 | CDH1 | c.2295+21T>A (n.2295+21T>A) c.2112+21T>A (n.2112+21T>A) n.513+21T>A n.2366+21T>A c.*961+21T>A (n.*961+21T>A) c.*535+21T>A (n.*535+21T>A) c.2358+21T>A (n.2358+21T>A) c.1853+1771T>A (n.1853+1771T>A) c.1866-5878T>A (n.1866-5878T>A) c.1560+21T>A (n.1560+21T>A) c.747+21T>A (n.747+21T>A) c.330+21T>A (n.330+21T>A) | dbSNP |
16 | g.68828326A>G | CA2633933602 | CDH1 | c.2295+22A>G (n.2295+22A>G) c.2112+22A>G (n.2112+22A>G) n.513+22A>G n.2366+22A>G c.*961+22A>G (n.*961+22A>G) c.*535+22A>G (n.*535+22A>G) c.2358+22A>G (n.2358+22A>G) c.1853+1772A>G (n.1853+1772A>G) c.1866-5877A>G (n.1866-5877A>G) c.1560+22A>G (n.1560+22A>G) c.747+22A>G (n.747+22A>G) c.330+22A>G (n.330+22A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.68828327G>A | CA2732917315 | CDH1 | c.2295+23G>A (n.2295+23G>A) c.2112+23G>A (n.2112+23G>A) n.513+23G>A n.2366+23G>A c.*961+23G>A (n.*961+23G>A) c.*535+23G>A (n.*535+23G>A) c.2358+23G>A (n.2358+23G>A) c.1853+1773G>A (n.1853+1773G>A) c.1866-5876G>A (n.1866-5876G>A) c.1560+23G>A (n.1560+23G>A) c.747+23G>A (n.747+23G>A) c.330+23G>A (n.330+23G>A) | dbSNP |
16 | g.68828327G>C | CA2732917318 | CDH1 | c.2295+23G>C (n.2295+23G>C) c.2112+23G>C (n.2112+23G>C) n.513+23G>C n.2366+23G>C c.*961+23G>C (n.*961+23G>C) c.*535+23G>C (n.*535+23G>C) c.2358+23G>C (n.2358+23G>C) c.1853+1773G>C (n.1853+1773G>C) c.1866-5876G>C (n.1866-5876G>C) c.1560+23G>C (n.1560+23G>C) c.747+23G>C (n.747+23G>C) c.330+23G>C (n.330+23G>C) | dbSNP |
16 | g.68828328C>A | CA2580612896 | CDH1 | c.2295+24C>A (n.2295+24C>A) c.2112+24C>A (n.2112+24C>A) n.513+24C>A n.2366+24C>A c.*961+24C>A (n.*961+24C>A) c.*535+24C>A (n.*535+24C>A) c.2358+24C>A (n.2358+24C>A) c.1853+1774C>A (n.1853+1774C>A) c.1866-5875C>A (n.1866-5875C>A) c.1560+24C>A (n.1560+24C>A) c.747+24C>A (n.747+24C>A) c.330+24C>A (n.330+24C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |