Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68823540_68823547delinsGCGTCTGT | CA2229983179 | CDH1 | c.2078_2085delinsGCGTCTGT (p.Gly693=) c.1895_1902delinsGCGTCTGT (p.Gly632=) n.296_303delinsGCGTCTGT n.2149_2156delinsGCGTCTGT c.*744_*751delinsGCGTCTGT (n.*744_*751delinsGCGTCTGT) c.*318_*325delinsGCGTCTGT (n.*318_*325delinsGCGTCTGT) c.2141_2148delinsGCGTCTGT (p.Gly714=) c.1830+1421_1830+1428delinsGCGTCTGT (n.1830+1421_1830+1428delinsGCGTCTGT) c.1865+1386_1865+1393delinsGCGTCTGT (n.1865+1386_1865+1393delinsGCGTCTGT) c.1343_1350delinsGCGTCTGT (p.Gly448=) c.530_537delinsGCGTCTGT (p.Gly177=) c.113_120delinsGCGTCTGT (p.Gly38=) | |
16 | g.68823541_68823547del | CA919732112 | CDH1 | c.2079_2085del (p.Val694GlyfsTer26) c.1896_1902del (p.Val633GlyfsTer26) n.297_303del n.2150_2156del c.*745_*751del (n.*745_*751del) c.*319_*325del (n.*319_*325del) c.2142_2148del (p.Val715GlyfsTer26) c.1830+1422_1830+1428del (n.1830+1422_1830+1428del) c.1865+1387_1865+1393del (n.1865+1387_1865+1393del) c.1344_1350del (p.Val449GlyfsTer26) c.531_537del (p.Val178GlyfsTer26) c.114_120del (p.Val39GlyfsTer26) | dbSNP |
16 | g.68823543T>A | CA396467811 | CDH1 | c.2081T>A (p.Val694Asp) c.1898T>A (p.Val633Asp) n.299T>A n.2152T>A c.*747T>A (n.*747T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.2144T>A (p.Val715Asp) c.1830+1424T>A (n.1830+1424T>A) c.1865+1389T>A (n.1865+1389T>A) c.1346T>A (p.Val449Asp) c.533T>A (p.Val178Asp) c.116T>A (p.Val39Asp) | dbSNP |
16 | g.68823543T>C | CA396467812 | CDH1 | c.2081T>C (p.Val694Ala) c.1898T>C (p.Val633Ala) n.299T>C n.2152T>C c.*747T>C (n.*747T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.2144T>C (p.Val715Ala) c.1830+1424T>C (n.1830+1424T>C) c.1865+1389T>C (n.1865+1389T>C) c.1346T>C (p.Val449Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) c.116T>C (p.Val39Ala) | dbSNP |
16 | g.68823543T>G | CA396467813 | CDH1 | c.2081T>G (p.Val694Gly) c.1898T>G (p.Val633Gly) n.299T>G n.2152T>G c.*747T>G (n.*747T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.2144T>G (p.Val715Gly) c.1830+1424T>G (n.1830+1424T>G) c.1865+1389T>G (n.1865+1389T>G) c.1346T>G (p.Val449Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) c.116T>G (p.Val39Gly) | dbSNP |
16 | g.68823544C>A | CA496393222 | CDH1 | c.2082C>A (p.Val694=) c.1899C>A (p.Val633=) n.300C>A n.2153C>A c.*748C>A (n.*748C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.2145C>A (p.Val715=) c.1830+1425C>A (n.1830+1425C>A) c.1865+1390C>A (n.1865+1390C>A) c.1347C>A (p.Val449=) c.534C>A (p.Val178=) c.117C>A (p.Val39=) | dbSNP |
16 | g.68823544C>G | CA496393223 | CDH1 | c.2082C>G (p.Val694=) c.1899C>G (p.Val633=) n.300C>G n.2153C>G c.*748C>G (n.*748C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.2145C>G (p.Val715=) c.1830+1425C>G (n.1830+1425C>G) c.1865+1390C>G (n.1865+1390C>G) c.1347C>G (p.Val449=) c.534C>G (p.Val178=) c.117C>G (p.Val39=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823544C>T | CA496393224 | CDH1 | c.2082C>T (p.Val694=) c.1899C>T (p.Val633=) n.300C>T n.2153C>T c.*748C>T (n.*748C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.2145C>T (p.Val715=) c.1830+1425C>T (n.1830+1425C>T) c.1865+1390C>T (n.1865+1390C>T) c.1347C>T (p.Val449=) c.534C>T (p.Val178=) c.117C>T (p.Val39=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823548_68823564del | CA891842215 | CDH1 | c.2086_2102del (p.Lys697SerfsTer?) c.1903_1919del (p.Lys636SerfsTer?) n.304_320del n.2157_2173del c.*752_*768del (n.*752_*768del) c.*326_*342del (n.*326_*342del) c.2149_2165del (p.Lys718SerfsTer?) c.1830+1429_1830+1445del (n.1830+1429_1830+1445del) c.1865+1394_1865+1410del (n.1865+1394_1865+1410del) c.1351_1367del (p.Lys452SerfsTer?) c.538_554del (p.Lys181SerfsTer?) c.121_137del (p.Lys42SerfsTer?) | |
16 | g.68823545T>A | CA396467814 | CDH1 | c.2083T>A (p.Cys695Ser) c.1900T>A (p.Cys634Ser) n.301T>A n.2154T>A c.*749T>A (n.*749T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.2146T>A (p.Cys716Ser) c.1830+1426T>A (n.1830+1426T>A) c.1865+1391T>A (n.1865+1391T>A) c.1348T>A (p.Cys450Ser) c.535T>A (p.Cys179Ser) c.118T>A (p.Cys40Ser) | dbSNP |
16 | g.68823545T>C | CA283312973 | CDH1 | c.2083T>C (p.Cys695Arg) c.1900T>C (p.Cys634Arg) n.301T>C n.2154T>C c.*749T>C (n.*749T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.2146T>C (p.Cys716Arg) c.1830+1426T>C (n.1830+1426T>C) c.1865+1391T>C (n.1865+1391T>C) c.1348T>C (p.Cys450Arg) c.535T>C (p.Cys179Arg) c.118T>C (p.Cys40Arg) | dbSNP |
16 | g.68823545T>G | CA396467815 | CDH1 | c.2083T>G (p.Cys695Gly) c.1900T>G (p.Cys634Gly) n.301T>G n.2154T>G c.*749T>G (n.*749T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.2146T>G (p.Cys716Gly) c.1830+1426T>G (n.1830+1426T>G) c.1865+1391T>G (n.1865+1391T>G) c.1348T>G (p.Cys450Gly) c.535T>G (p.Cys179Gly) c.118T>G (p.Cys40Gly) | |
16 | g.68823545T= | CA2229983193 | CDH1 | c.2083T= (p.Cys695=) c.1900T= (p.Cys634=) n.301T= n.2154T= c.*749T= (n.*749T=) c.*323T= (n.*323T=) c.2146T= (p.Cys716=) c.1830+1426T= (n.1830+1426T=) c.1865+1391T= (n.1865+1391T=) c.1348T= (p.Cys450=) c.535T= (p.Cys179=) c.118T= (p.Cys40=) | |
16 | g.68823546G>A | CA396467816 | CDH1 | c.2084G>A (p.Cys695Tyr) c.1901G>A (p.Cys634Tyr) n.302G>A n.2155G>A c.*750G>A (n.*750G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.2147G>A (p.Cys716Tyr) c.1830+1427G>A (n.1830+1427G>A) c.1865+1392G>A (n.1865+1392G>A) c.1349G>A (p.Cys450Tyr) c.536G>A (p.Cys179Tyr) c.119G>A (p.Cys40Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823546G>C | CA396467818 | CDH1 | c.2084G>C (p.Cys695Ser) c.1901G>C (p.Cys634Ser) n.302G>C n.2155G>C c.*750G>C (n.*750G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.2147G>C (p.Cys716Ser) c.1830+1427G>C (n.1830+1427G>C) c.1865+1392G>C (n.1865+1392G>C) c.1349G>C (p.Cys450Ser) c.536G>C (p.Cys179Ser) c.119G>C (p.Cys40Ser) | dbSNP |
16 | g.68823546G= | CA2229983196 | CDH1 | c.2084G= (p.Cys695=) c.1901G= (p.Cys634=) n.302G= n.2155G= c.*750G= (n.*750G=) c.*324G= (n.*324G=) c.2147G= (p.Cys716=) c.1830+1427G= (n.1830+1427G=) c.1865+1392G= (n.1865+1392G=) c.1349G= (p.Cys450=) c.536G= (p.Cys179=) c.119G= (p.Cys40=) | |
16 | g.68823546G>T | CA396467817 | CDH1 | c.2084G>T (p.Cys695Phe) c.1901G>T (p.Cys634Phe) n.302G>T n.2155G>T c.*750G>T (n.*750G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.2147G>T (p.Cys716Phe) c.1830+1427G>T (n.1830+1427G>T) c.1865+1392G>T (n.1865+1392G>T) c.1349G>T (p.Cys450Phe) c.536G>T (p.Cys179Phe) c.119G>T (p.Cys40Phe) | ClinVar |
16 | g.68823547T>A | CA396467819 | CDH1 | c.2085T>A (p.Cys695Ter) c.1902T>A (p.Cys634Ter) n.303T>A n.2156T>A c.*751T>A (n.*751T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.2148T>A (p.Cys716Ter) c.1830+1428T>A (n.1830+1428T>A) c.1865+1393T>A (n.1865+1393T>A) c.1350T>A (p.Cys450Ter) c.537T>A (p.Cys179Ter) c.120T>A (p.Cys40Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823547T>C | CA496393228 | CDH1 | c.2085T>C (p.Cys695=) c.1902T>C (p.Cys634=) n.303T>C n.2156T>C c.*751T>C (n.*751T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.2148T>C (p.Cys716=) c.1830+1428T>C (n.1830+1428T>C) c.1865+1393T>C (n.1865+1393T>C) c.1350T>C (p.Cys450=) c.537T>C (p.Cys179=) c.120T>C (p.Cys40=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823547T>G | CA396467820 | CDH1 | c.2085T>G (p.Cys695Trp) c.1902T>G (p.Cys634Trp) n.303T>G n.2156T>G c.*751T>G (n.*751T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.2148T>G (p.Cys716Trp) c.1830+1428T>G (n.1830+1428T>G) c.1865+1393T>G (n.1865+1393T>G) c.1350T>G (p.Cys450Trp) c.537T>G (p.Cys179Trp) c.120T>G (p.Cys40Trp) | dbSNP |
16 | g.68823547T= | CA2229983199 | CDH1 | c.2085T= (p.Cys695=) c.1902T= (p.Cys634=) n.303T= n.2156T= c.*751T= (n.*751T=) c.*325T= (n.*325T=) c.2148T= (p.Cys716=) c.1830+1428T= (n.1830+1428T=) c.1865+1393T= (n.1865+1393T=) c.1350T= (p.Cys450=) c.537T= (p.Cys179=) c.120T= (p.Cys40=) | |
16 | g.68823548A>C | CA496392444 | CDH1 | c.2086A>C (p.Arg696=) c.1903A>C (p.Arg635=) n.304A>C n.2157A>C c.*752A>C (n.*752A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.2149A>C (p.Arg717=) c.1830+1429A>C (n.1830+1429A>C) c.1865+1394A>C (n.1865+1394A>C) c.1351A>C (p.Arg451=) c.538A>C (p.Arg180=) c.121A>C (p.Arg41=) | |
16 | g.68823548A>G | CA396467821 | CDH1 | c.2086A>G (p.Arg696Gly) c.1903A>G (p.Arg635Gly) n.304A>G n.2157A>G c.*752A>G (n.*752A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.2149A>G (p.Arg717Gly) c.1830+1429A>G (n.1830+1429A>G) c.1865+1394A>G (n.1865+1394A>G) c.1351A>G (p.Arg451Gly) c.538A>G (p.Arg180Gly) c.121A>G (p.Arg41Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823548A>T | CA396467822 | CDH1 | c.2086A>T (p.Arg696Trp) c.1903A>T (p.Arg635Trp) n.304A>T n.2157A>T c.*752A>T (n.*752A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.2149A>T (p.Arg717Trp) c.1830+1429A>T (n.1830+1429A>T) c.1865+1394A>T (n.1865+1394A>T) c.1351A>T (p.Arg451Trp) c.538A>T (p.Arg180Trp) c.121A>T (p.Arg41Trp) | dbSNP |
16 | g.68823549G>A | CA396467823 | CDH1 | c.2087G>A (p.Arg696Lys) c.1904G>A (p.Arg635Lys) n.305G>A n.2158G>A c.*753G>A (n.*753G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.2150G>A (p.Arg717Lys) c.1830+1430G>A (n.1830+1430G>A) c.1865+1395G>A (n.1865+1395G>A) c.1352G>A (p.Arg451Lys) c.539G>A (p.Arg180Lys) c.122G>A (p.Arg41Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823549G>C | CA396467824 | CDH1 | c.2087G>C (p.Arg696Thr) c.1904G>C (p.Arg635Thr) n.305G>C n.2158G>C c.*753G>C (n.*753G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.2150G>C (p.Arg717Thr) c.1830+1430G>C (n.1830+1430G>C) c.1865+1395G>C (n.1865+1395G>C) c.1352G>C (p.Arg451Thr) c.539G>C (p.Arg180Thr) c.122G>C (p.Arg41Thr) | |
16 | g.68823549G= | CA2229983207 | CDH1 | c.2087G= (p.Arg696=) c.1904G= (p.Arg635=) n.305G= n.2158G= c.*753G= (n.*753G=) c.*327G= (n.*327G=) c.2150G= (p.Arg717=) c.1830+1430G= (n.1830+1430G=) c.1865+1395G= (n.1865+1395G=) c.1352G= (p.Arg451=) c.539G= (p.Arg180=) c.122G= (p.Arg41=) | |
16 | g.68823549G>T | CA396467825 | CDH1 | c.2087G>T (p.Arg696Met) c.1904G>T (p.Arg635Met) n.305G>T n.2158G>T c.*753G>T (n.*753G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.2150G>T (p.Arg717Met) c.1830+1430G>T (n.1830+1430G>T) c.1865+1395G>T (n.1865+1395G>T) c.1352G>T (p.Arg451Met) c.539G>T (p.Arg180Met) c.122G>T (p.Arg41Met) | |
16 | g.68823550G>A | CA496392445 | CDH1 | c.2088G>A (p.Arg696=) c.1905G>A (p.Arg635=) n.306G>A n.2159G>A c.*754G>A (n.*754G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.2151G>A (p.Arg717=) c.1830+1431G>A (n.1830+1431G>A) c.1865+1396G>A (n.1865+1396G>A) c.1353G>A (p.Arg451=) c.540G>A (p.Arg180=) c.123G>A (p.Arg41=) | dbSNP |
16 | g.68823550G>C | CA396467826 | CDH1 | c.2088G>C (p.Arg696Ser) c.1905G>C (p.Arg635Ser) n.306G>C n.2159G>C c.*754G>C (n.*754G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.2151G>C (p.Arg717Ser) c.1830+1431G>C (n.1830+1431G>C) c.1865+1396G>C (n.1865+1396G>C) c.1353G>C (p.Arg451Ser) c.540G>C (p.Arg180Ser) c.123G>C (p.Arg41Ser) | dbSNP |
16 | g.68823550G= | CA2229983211 | CDH1 | c.2088G= (p.Arg696=) c.1905G= (p.Arg635=) n.306G= n.2159G= c.*754G= (n.*754G=) c.*328G= (n.*328G=) c.2151G= (p.Arg717=) c.1830+1431G= (n.1830+1431G=) c.1865+1396G= (n.1865+1396G=) c.1353G= (p.Arg451=) c.540G= (p.Arg180=) c.123G= (p.Arg41=) | |
16 | g.68823550G>T | CA396467827 | CDH1 | c.2088G>T (p.Arg696Ser) c.1905G>T (p.Arg635Ser) n.306G>T n.2159G>T c.*754G>T (n.*754G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.2151G>T (p.Arg717Ser) c.1830+1431G>T (n.1830+1431G>T) c.1865+1396G>T (n.1865+1396G>T) c.1353G>T (p.Arg451Ser) c.540G>T (p.Arg180Ser) c.123G>T (p.Arg41Ser) | ClinVar |
16 | g.68823551A= | CA2229983216 | CDH1 | c.2089A= (p.Lys697=) c.1906A= (p.Lys636=) n.307A= n.2160A= c.*755A= (n.*755A=) c.*329A= (n.*329A=) c.2152A= (p.Lys718=) c.1830+1432A= (n.1830+1432A=) c.1865+1397A= (n.1865+1397A=) c.1354A= (p.Lys452=) c.541A= (p.Lys181=) c.124A= (p.Lys42=) | |
16 | g.68823551A>C | CA396467828 | CDH1 | c.2089A>C (p.Lys697Gln) c.1906A>C (p.Lys636Gln) n.307A>C n.2160A>C c.*755A>C (n.*755A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.2152A>C (p.Lys718Gln) c.1830+1432A>C (n.1830+1432A>C) c.1865+1397A>C (n.1865+1397A>C) c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.541A>C (p.Lys181Gln) c.124A>C (p.Lys42Gln) | |
16 | g.68823551A>G | CA396467829 | CDH1 | c.2089A>G (p.Lys697Glu) c.1906A>G (p.Lys636Glu) n.307A>G n.2160A>G c.*755A>G (n.*755A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.2152A>G (p.Lys718Glu) c.1830+1432A>G (n.1830+1432A>G) c.1865+1397A>G (n.1865+1397A>G) c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.541A>G (p.Lys181Glu) c.124A>G (p.Lys42Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823551A>T | CA396467830 | CDH1 | c.2089A>T (p.Lys697Ter) c.1906A>T (p.Lys636Ter) n.307A>T n.2160A>T c.*755A>T (n.*755A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.2152A>T (p.Lys718Ter) c.1830+1432A>T (n.1830+1432A>T) c.1865+1397A>T (n.1865+1397A>T) c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.541A>T (p.Lys181Ter) c.124A>T (p.Lys42Ter) | dbSNP |
16 | g.68823552A= | CA2229983219 | CDH1 | c.2090A= (p.Lys697=) c.1907A= (p.Lys636=) n.308A= n.2161A= c.*756A= (n.*756A=) c.*330A= (n.*330A=) c.2153A= (p.Lys718=) c.1830+1433A= (n.1830+1433A=) c.1865+1398A= (n.1865+1398A=) c.1355A= (p.Lys452=) c.542A= (p.Lys181=) c.125A= (p.Lys42=) | |
16 | g.68823552A>C | CA396467833 | CDH1 | c.2090A>C (p.Lys697Thr) c.1907A>C (p.Lys636Thr) n.308A>C n.2161A>C c.*756A>C (n.*756A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.2153A>C (p.Lys718Thr) c.1830+1433A>C (n.1830+1433A>C) c.1865+1398A>C (n.1865+1398A>C) c.1355A>C (p.Lys452Thr) c.542A>C (p.Lys181Thr) c.125A>C (p.Lys42Thr) | |
16 | g.68823552A>G | CA396467832 | CDH1 | c.2090A>G (p.Lys697Arg) c.1907A>G (p.Lys636Arg) n.308A>G n.2161A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.2153A>G (p.Lys718Arg) c.1830+1433A>G (n.1830+1433A>G) c.1865+1398A>G (n.1865+1398A>G) c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.542A>G (p.Lys181Arg) c.125A>G (p.Lys42Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823552A>T | CA396467831 | CDH1 | c.2090A>T (p.Lys697Met) c.1907A>T (p.Lys636Met) n.308A>T n.2161A>T c.*756A>T (n.*756A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.2153A>T (p.Lys718Met) c.1830+1433A>T (n.1830+1433A>T) c.1865+1398A>T (n.1865+1398A>T) c.1355A>T (p.Lys452Met) c.542A>T (p.Lys181Met) c.125A>T (p.Lys42Met) | dbSNP |
16 | g.68823553G>A | CA298949 | CDH1 | c.2091G>A (p.Lys697=) c.1908G>A (p.Lys636=) n.309G>A n.2162G>A c.*757G>A (n.*757G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.2154G>A (p.Lys718=) c.1830+1434G>A (n.1830+1434G>A) c.1865+1399G>A (n.1865+1399G>A) c.1356G>A (p.Lys452=) c.543G>A (p.Lys181=) c.126G>A (p.Lys42=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823553G>C | CA396467834 | CDH1 | c.2091G>C (p.Lys697Asn) c.1908G>C (p.Lys636Asn) n.309G>C n.2162G>C c.*757G>C (n.*757G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.2154G>C (p.Lys718Asn) c.1830+1434G>C (n.1830+1434G>C) c.1865+1399G>C (n.1865+1399G>C) c.1356G>C (p.Lys452Asn) c.543G>C (p.Lys181Asn) c.126G>C (p.Lys42Asn) | dbSNP |
16 | g.68823553G= | CA2229983225 | CDH1 | c.2091G= (p.Lys697=) c.1908G= (p.Lys636=) n.309G= n.2162G= c.*757G= (n.*757G=) c.*331G= (n.*331G=) c.2154G= (p.Lys718=) c.1830+1434G= (n.1830+1434G=) c.1865+1399G= (n.1865+1399G=) c.1356G= (p.Lys452=) c.543G= (p.Lys181=) c.126G= (p.Lys42=) | |
16 | g.68823553G>T | CA396467835 | CDH1 | c.2091G>T (p.Lys697Asn) c.1908G>T (p.Lys636Asn) n.309G>T n.2162G>T c.*757G>T (n.*757G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.2154G>T (p.Lys718Asn) c.1830+1434G>T (n.1830+1434G>T) c.1865+1399G>T (n.1865+1399G>T) c.1356G>T (p.Lys452Asn) c.543G>T (p.Lys181Asn) c.126G>T (p.Lys42Asn) | |
16 | g.68823554G>A | CA396467836 | CDH1 | c.2092G>A (p.Ala698Thr) c.1909G>A (p.Ala637Thr) n.310G>A n.2163G>A c.*758G>A (n.*758G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.2155G>A (p.Ala719Thr) c.1830+1435G>A (n.1830+1435G>A) c.1865+1400G>A (n.1865+1400G>A) c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.127G>A (p.Ala43Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68823554G>C | CA396467837 | CDH1 | c.2092G>C (p.Ala698Pro) c.1909G>C (p.Ala637Pro) n.310G>C n.2163G>C c.*758G>C (n.*758G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.2155G>C (p.Ala719Pro) c.1830+1435G>C (n.1830+1435G>C) c.1865+1400G>C (n.1865+1400G>C) c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.127G>C (p.Ala43Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823554G= | CA2229983232 | CDH1 | c.2092G= (p.Ala698=) c.1909G= (p.Ala637=) n.310G= n.2163G= c.*758G= (n.*758G=) c.*332G= (n.*332G=) c.2155G= (p.Ala719=) c.1830+1435G= (n.1830+1435G=) c.1865+1400G= (n.1865+1400G=) c.1357G= (p.Ala453=) c.544G= (p.Ala182=) c.127G= (p.Ala43=) | |
16 | g.68823554G>T | CA396467838 | CDH1 | c.2092G>T (p.Ala698Ser) c.1909G>T (p.Ala637Ser) n.310G>T n.2163G>T c.*758G>T (n.*758G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.2155G>T (p.Ala719Ser) c.1830+1435G>T (n.1830+1435G>T) c.1865+1400G>T (n.1865+1400G>T) c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.127G>T (p.Ala43Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68823555C>A | CA396467839 | CDH1 | c.2093C>A (p.Ala698Glu) c.1910C>A (p.Ala637Glu) n.311C>A n.2164C>A c.*759C>A (n.*759C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.2156C>A (p.Ala719Glu) c.1830+1436C>A (n.1830+1436C>A) c.1865+1401C>A (n.1865+1401C>A) c.1358C>A (p.Ala453Glu) c.545C>A (p.Ala182Glu) c.128C>A (p.Ala43Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.68823555C= | CA2229983241 | CDH1 | c.2093C= (p.Ala698=) c.1910C= (p.Ala637=) n.311C= n.2164C= c.*759C= (n.*759C=) c.*333C= (n.*333C=) c.2156C= (p.Ala719=) c.1830+1436C= (n.1830+1436C=) c.1865+1401C= (n.1865+1401C=) c.1358C= (p.Ala453=) c.545C= (p.Ala182=) c.128C= (p.Ala43=) |