Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.68823540_68823547delinsGCGTCTGTCA2229983179CDH1c.2078_2085delinsGCGTCTGT (p.Gly693=)
c.1895_1902delinsGCGTCTGT (p.Gly632=)
n.296_303delinsGCGTCTGT
n.2149_2156delinsGCGTCTGT
c.*744_*751delinsGCGTCTGT (n.*744_*751delinsGCGTCTGT)
c.*318_*325delinsGCGTCTGT (n.*318_*325delinsGCGTCTGT)
c.2141_2148delinsGCGTCTGT (p.Gly714=)
c.1830+1421_1830+1428delinsGCGTCTGT (n.1830+1421_1830+1428delinsGCGTCTGT)
c.1865+1386_1865+1393delinsGCGTCTGT (n.1865+1386_1865+1393delinsGCGTCTGT)
c.1343_1350delinsGCGTCTGT (p.Gly448=)
c.530_537delinsGCGTCTGT (p.Gly177=)
c.113_120delinsGCGTCTGT (p.Gly38=)
16g.68823541_68823547delCA919732112CDH1c.2079_2085del (p.Val694GlyfsTer26)
c.1896_1902del (p.Val633GlyfsTer26)
n.297_303del
n.2150_2156del
c.*745_*751del (n.*745_*751del)
c.*319_*325del (n.*319_*325del)
c.2142_2148del (p.Val715GlyfsTer26)
c.1830+1422_1830+1428del (n.1830+1422_1830+1428del)
c.1865+1387_1865+1393del (n.1865+1387_1865+1393del)
c.1344_1350del (p.Val449GlyfsTer26)
c.531_537del (p.Val178GlyfsTer26)
c.114_120del (p.Val39GlyfsTer26)
dbSNP
16g.68823543T>ACA396467811CDH1c.2081T>A (p.Val694Asp)
c.1898T>A (p.Val633Asp)
n.299T>A
n.2152T>A
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.2144T>A (p.Val715Asp)
c.1830+1424T>A (n.1830+1424T>A)
c.1865+1389T>A (n.1865+1389T>A)
c.1346T>A (p.Val449Asp)
c.533T>A (p.Val178Asp)
c.116T>A (p.Val39Asp)
dbSNP
16g.68823543T>CCA396467812CDH1c.2081T>C (p.Val694Ala)
c.1898T>C (p.Val633Ala)
n.299T>C
n.2152T>C
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.2144T>C (p.Val715Ala)
c.1830+1424T>C (n.1830+1424T>C)
c.1865+1389T>C (n.1865+1389T>C)
c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.116T>C (p.Val39Ala)
dbSNP
16g.68823543T>GCA396467813CDH1c.2081T>G (p.Val694Gly)
c.1898T>G (p.Val633Gly)
n.299T>G
n.2152T>G
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.2144T>G (p.Val715Gly)
c.1830+1424T>G (n.1830+1424T>G)
c.1865+1389T>G (n.1865+1389T>G)
c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.116T>G (p.Val39Gly)
dbSNP
16g.68823544C>ACA496393222CDH1c.2082C>A (p.Val694=)
c.1899C>A (p.Val633=)
n.300C>A
n.2153C>A
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.2145C>A (p.Val715=)
c.1830+1425C>A (n.1830+1425C>A)
c.1865+1390C>A (n.1865+1390C>A)
c.1347C>A (p.Val449=)
c.534C>A (p.Val178=)
c.117C>A (p.Val39=)
dbSNP
16g.68823544C>GCA496393223CDH1c.2082C>G (p.Val694=)
c.1899C>G (p.Val633=)
n.300C>G
n.2153C>G
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.2145C>G (p.Val715=)
c.1830+1425C>G (n.1830+1425C>G)
c.1865+1390C>G (n.1865+1390C>G)
c.1347C>G (p.Val449=)
c.534C>G (p.Val178=)
c.117C>G (p.Val39=)
ClinVar dbSNP
16g.68823544C>TCA496393224CDH1c.2082C>T (p.Val694=)
c.1899C>T (p.Val633=)
n.300C>T
n.2153C>T
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.2145C>T (p.Val715=)
c.1830+1425C>T (n.1830+1425C>T)
c.1865+1390C>T (n.1865+1390C>T)
c.1347C>T (p.Val449=)
c.534C>T (p.Val178=)
c.117C>T (p.Val39=)
ClinVar dbSNP
16g.68823548_68823564delCA891842215CDH1c.2086_2102del (p.Lys697SerfsTer?)
c.1903_1919del (p.Lys636SerfsTer?)
n.304_320del
n.2157_2173del
c.*752_*768del (n.*752_*768del)
c.*326_*342del (n.*326_*342del)
c.2149_2165del (p.Lys718SerfsTer?)
c.1830+1429_1830+1445del (n.1830+1429_1830+1445del)
c.1865+1394_1865+1410del (n.1865+1394_1865+1410del)
c.1351_1367del (p.Lys452SerfsTer?)
c.538_554del (p.Lys181SerfsTer?)
c.121_137del (p.Lys42SerfsTer?)
16g.68823545T>ACA396467814CDH1c.2083T>A (p.Cys695Ser)
c.1900T>A (p.Cys634Ser)
n.301T>A
n.2154T>A
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.2146T>A (p.Cys716Ser)
c.1830+1426T>A (n.1830+1426T>A)
c.1865+1391T>A (n.1865+1391T>A)
c.1348T>A (p.Cys450Ser)
c.535T>A (p.Cys179Ser)
c.118T>A (p.Cys40Ser)
dbSNP
16g.68823545T>CCA283312973CDH1c.2083T>C (p.Cys695Arg)
c.1900T>C (p.Cys634Arg)
n.301T>C
n.2154T>C
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.2146T>C (p.Cys716Arg)
c.1830+1426T>C (n.1830+1426T>C)
c.1865+1391T>C (n.1865+1391T>C)
c.1348T>C (p.Cys450Arg)
c.535T>C (p.Cys179Arg)
c.118T>C (p.Cys40Arg)
dbSNP
16g.68823545T>GCA396467815CDH1c.2083T>G (p.Cys695Gly)
c.1900T>G (p.Cys634Gly)
n.301T>G
n.2154T>G
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.2146T>G (p.Cys716Gly)
c.1830+1426T>G (n.1830+1426T>G)
c.1865+1391T>G (n.1865+1391T>G)
c.1348T>G (p.Cys450Gly)
c.535T>G (p.Cys179Gly)
c.118T>G (p.Cys40Gly)
16g.68823545T=CA2229983193CDH1c.2083T= (p.Cys695=)
c.1900T= (p.Cys634=)
n.301T=
n.2154T=
c.*749T= (n.*749T=)
c.*323T= (n.*323T=)
c.2146T= (p.Cys716=)
c.1830+1426T= (n.1830+1426T=)
c.1865+1391T= (n.1865+1391T=)
c.1348T= (p.Cys450=)
c.535T= (p.Cys179=)
c.118T= (p.Cys40=)
16g.68823546G>ACA396467816CDH1c.2084G>A (p.Cys695Tyr)
c.1901G>A (p.Cys634Tyr)
n.302G>A
n.2155G>A
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.2147G>A (p.Cys716Tyr)
c.1830+1427G>A (n.1830+1427G>A)
c.1865+1392G>A (n.1865+1392G>A)
c.1349G>A (p.Cys450Tyr)
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
c.119G>A (p.Cys40Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68823546G>CCA396467818CDH1c.2084G>C (p.Cys695Ser)
c.1901G>C (p.Cys634Ser)
n.302G>C
n.2155G>C
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.2147G>C (p.Cys716Ser)
c.1830+1427G>C (n.1830+1427G>C)
c.1865+1392G>C (n.1865+1392G>C)
c.1349G>C (p.Cys450Ser)
c.536G>C (p.Cys179Ser)
c.119G>C (p.Cys40Ser)
dbSNP
16g.68823546G=CA2229983196CDH1c.2084G= (p.Cys695=)
c.1901G= (p.Cys634=)
n.302G=
n.2155G=
c.*750G= (n.*750G=)
c.*324G= (n.*324G=)
c.2147G= (p.Cys716=)
c.1830+1427G= (n.1830+1427G=)
c.1865+1392G= (n.1865+1392G=)
c.1349G= (p.Cys450=)
c.536G= (p.Cys179=)
c.119G= (p.Cys40=)
16g.68823546G>TCA396467817CDH1c.2084G>T (p.Cys695Phe)
c.1901G>T (p.Cys634Phe)
n.302G>T
n.2155G>T
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.2147G>T (p.Cys716Phe)
c.1830+1427G>T (n.1830+1427G>T)
c.1865+1392G>T (n.1865+1392G>T)
c.1349G>T (p.Cys450Phe)
c.536G>T (p.Cys179Phe)
c.119G>T (p.Cys40Phe)
ClinVar
16g.68823547T>ACA396467819CDH1c.2085T>A (p.Cys695Ter)
c.1902T>A (p.Cys634Ter)
n.303T>A
n.2156T>A
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.2148T>A (p.Cys716Ter)
c.1830+1428T>A (n.1830+1428T>A)
c.1865+1393T>A (n.1865+1393T>A)
c.1350T>A (p.Cys450Ter)
c.537T>A (p.Cys179Ter)
c.120T>A (p.Cys40Ter)
ClinVar dbSNP
16g.68823547T>CCA496393228CDH1c.2085T>C (p.Cys695=)
c.1902T>C (p.Cys634=)
n.303T>C
n.2156T>C
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.2148T>C (p.Cys716=)
c.1830+1428T>C (n.1830+1428T>C)
c.1865+1393T>C (n.1865+1393T>C)
c.1350T>C (p.Cys450=)
c.537T>C (p.Cys179=)
c.120T>C (p.Cys40=)
ClinVar dbSNP
16g.68823547T>GCA396467820CDH1c.2085T>G (p.Cys695Trp)
c.1902T>G (p.Cys634Trp)
n.303T>G
n.2156T>G
c.*751T>G (n.*751T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.2148T>G (p.Cys716Trp)
c.1830+1428T>G (n.1830+1428T>G)
c.1865+1393T>G (n.1865+1393T>G)
c.1350T>G (p.Cys450Trp)
c.537T>G (p.Cys179Trp)
c.120T>G (p.Cys40Trp)
dbSNP
16g.68823547T=CA2229983199CDH1c.2085T= (p.Cys695=)
c.1902T= (p.Cys634=)
n.303T=
n.2156T=
c.*751T= (n.*751T=)
c.*325T= (n.*325T=)
c.2148T= (p.Cys716=)
c.1830+1428T= (n.1830+1428T=)
c.1865+1393T= (n.1865+1393T=)
c.1350T= (p.Cys450=)
c.537T= (p.Cys179=)
c.120T= (p.Cys40=)
16g.68823548A>CCA496392444CDH1c.2086A>C (p.Arg696=)
c.1903A>C (p.Arg635=)
n.304A>C
n.2157A>C
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.2149A>C (p.Arg717=)
c.1830+1429A>C (n.1830+1429A>C)
c.1865+1394A>C (n.1865+1394A>C)
c.1351A>C (p.Arg451=)
c.538A>C (p.Arg180=)
c.121A>C (p.Arg41=)
16g.68823548A>GCA396467821CDH1c.2086A>G (p.Arg696Gly)
c.1903A>G (p.Arg635Gly)
n.304A>G
n.2157A>G
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.2149A>G (p.Arg717Gly)
c.1830+1429A>G (n.1830+1429A>G)
c.1865+1394A>G (n.1865+1394A>G)
c.1351A>G (p.Arg451Gly)
c.538A>G (p.Arg180Gly)
c.121A>G (p.Arg41Gly)
ClinVar dbSNP
16g.68823548A>TCA396467822CDH1c.2086A>T (p.Arg696Trp)
c.1903A>T (p.Arg635Trp)
n.304A>T
n.2157A>T
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.2149A>T (p.Arg717Trp)
c.1830+1429A>T (n.1830+1429A>T)
c.1865+1394A>T (n.1865+1394A>T)
c.1351A>T (p.Arg451Trp)
c.538A>T (p.Arg180Trp)
c.121A>T (p.Arg41Trp)
dbSNP
16g.68823549G>ACA396467823CDH1c.2087G>A (p.Arg696Lys)
c.1904G>A (p.Arg635Lys)
n.305G>A
n.2158G>A
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.2150G>A (p.Arg717Lys)
c.1830+1430G>A (n.1830+1430G>A)
c.1865+1395G>A (n.1865+1395G>A)
c.1352G>A (p.Arg451Lys)
c.539G>A (p.Arg180Lys)
c.122G>A (p.Arg41Lys)
ClinVar dbSNP
16g.68823549G>CCA396467824CDH1c.2087G>C (p.Arg696Thr)
c.1904G>C (p.Arg635Thr)
n.305G>C
n.2158G>C
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.2150G>C (p.Arg717Thr)
c.1830+1430G>C (n.1830+1430G>C)
c.1865+1395G>C (n.1865+1395G>C)
c.1352G>C (p.Arg451Thr)
c.539G>C (p.Arg180Thr)
c.122G>C (p.Arg41Thr)
16g.68823549G=CA2229983207CDH1c.2087G= (p.Arg696=)
c.1904G= (p.Arg635=)
n.305G=
n.2158G=
c.*753G= (n.*753G=)
c.*327G= (n.*327G=)
c.2150G= (p.Arg717=)
c.1830+1430G= (n.1830+1430G=)
c.1865+1395G= (n.1865+1395G=)
c.1352G= (p.Arg451=)
c.539G= (p.Arg180=)
c.122G= (p.Arg41=)
16g.68823549G>TCA396467825CDH1c.2087G>T (p.Arg696Met)
c.1904G>T (p.Arg635Met)
n.305G>T
n.2158G>T
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.2150G>T (p.Arg717Met)
c.1830+1430G>T (n.1830+1430G>T)
c.1865+1395G>T (n.1865+1395G>T)
c.1352G>T (p.Arg451Met)
c.539G>T (p.Arg180Met)
c.122G>T (p.Arg41Met)
16g.68823550G>ACA496392445CDH1c.2088G>A (p.Arg696=)
c.1905G>A (p.Arg635=)
n.306G>A
n.2159G>A
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.2151G>A (p.Arg717=)
c.1830+1431G>A (n.1830+1431G>A)
c.1865+1396G>A (n.1865+1396G>A)
c.1353G>A (p.Arg451=)
c.540G>A (p.Arg180=)
c.123G>A (p.Arg41=)
dbSNP
16g.68823550G>CCA396467826CDH1c.2088G>C (p.Arg696Ser)
c.1905G>C (p.Arg635Ser)
n.306G>C
n.2159G>C
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.2151G>C (p.Arg717Ser)
c.1830+1431G>C (n.1830+1431G>C)
c.1865+1396G>C (n.1865+1396G>C)
c.1353G>C (p.Arg451Ser)
c.540G>C (p.Arg180Ser)
c.123G>C (p.Arg41Ser)
dbSNP
16g.68823550G=CA2229983211CDH1c.2088G= (p.Arg696=)
c.1905G= (p.Arg635=)
n.306G=
n.2159G=
c.*754G= (n.*754G=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.2151G= (p.Arg717=)
c.1830+1431G= (n.1830+1431G=)
c.1865+1396G= (n.1865+1396G=)
c.1353G= (p.Arg451=)
c.540G= (p.Arg180=)
c.123G= (p.Arg41=)
16g.68823550G>TCA396467827CDH1c.2088G>T (p.Arg696Ser)
c.1905G>T (p.Arg635Ser)
n.306G>T
n.2159G>T
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.2151G>T (p.Arg717Ser)
c.1830+1431G>T (n.1830+1431G>T)
c.1865+1396G>T (n.1865+1396G>T)
c.1353G>T (p.Arg451Ser)
c.540G>T (p.Arg180Ser)
c.123G>T (p.Arg41Ser)
ClinVar
16g.68823551A=CA2229983216CDH1c.2089A= (p.Lys697=)
c.1906A= (p.Lys636=)
n.307A=
n.2160A=
c.*755A= (n.*755A=)
c.*329A= (n.*329A=)
c.2152A= (p.Lys718=)
c.1830+1432A= (n.1830+1432A=)
c.1865+1397A= (n.1865+1397A=)
c.1354A= (p.Lys452=)
c.541A= (p.Lys181=)
c.124A= (p.Lys42=)
16g.68823551A>CCA396467828CDH1c.2089A>C (p.Lys697Gln)
c.1906A>C (p.Lys636Gln)
n.307A>C
n.2160A>C
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.2152A>C (p.Lys718Gln)
c.1830+1432A>C (n.1830+1432A>C)
c.1865+1397A>C (n.1865+1397A>C)
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
16g.68823551A>GCA396467829CDH1c.2089A>G (p.Lys697Glu)
c.1906A>G (p.Lys636Glu)
n.307A>G
n.2160A>G
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.2152A>G (p.Lys718Glu)
c.1830+1432A>G (n.1830+1432A>G)
c.1865+1397A>G (n.1865+1397A>G)
c.1354A>G (p.Lys452Glu)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
ClinVar dbSNP
16g.68823551A>TCA396467830CDH1c.2089A>T (p.Lys697Ter)
c.1906A>T (p.Lys636Ter)
n.307A>T
n.2160A>T
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.2152A>T (p.Lys718Ter)
c.1830+1432A>T (n.1830+1432A>T)
c.1865+1397A>T (n.1865+1397A>T)
c.1354A>T (p.Lys452Ter)
c.541A>T (p.Lys181Ter)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
dbSNP
16g.68823552A=CA2229983219CDH1c.2090A= (p.Lys697=)
c.1907A= (p.Lys636=)
n.308A=
n.2161A=
c.*756A= (n.*756A=)
c.*330A= (n.*330A=)
c.2153A= (p.Lys718=)
c.1830+1433A= (n.1830+1433A=)
c.1865+1398A= (n.1865+1398A=)
c.1355A= (p.Lys452=)
c.542A= (p.Lys181=)
c.125A= (p.Lys42=)
16g.68823552A>CCA396467833CDH1c.2090A>C (p.Lys697Thr)
c.1907A>C (p.Lys636Thr)
n.308A>C
n.2161A>C
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.2153A>C (p.Lys718Thr)
c.1830+1433A>C (n.1830+1433A>C)
c.1865+1398A>C (n.1865+1398A>C)
c.1355A>C (p.Lys452Thr)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
16g.68823552A>GCA396467832CDH1c.2090A>G (p.Lys697Arg)
c.1907A>G (p.Lys636Arg)
n.308A>G
n.2161A>G
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.2153A>G (p.Lys718Arg)
c.1830+1433A>G (n.1830+1433A>G)
c.1865+1398A>G (n.1865+1398A>G)
c.1355A>G (p.Lys452Arg)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
ClinVar dbSNP
16g.68823552A>TCA396467831CDH1c.2090A>T (p.Lys697Met)
c.1907A>T (p.Lys636Met)
n.308A>T
n.2161A>T
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.2153A>T (p.Lys718Met)
c.1830+1433A>T (n.1830+1433A>T)
c.1865+1398A>T (n.1865+1398A>T)
c.1355A>T (p.Lys452Met)
c.542A>T (p.Lys181Met)
c.125A>T (p.Lys42Met)
dbSNP
16g.68823553G>ACA298949CDH1c.2091G>A (p.Lys697=)
c.1908G>A (p.Lys636=)
n.309G>A
n.2162G>A
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.2154G>A (p.Lys718=)
c.1830+1434G>A (n.1830+1434G>A)
c.1865+1399G>A (n.1865+1399G>A)
c.1356G>A (p.Lys452=)
c.543G>A (p.Lys181=)
c.126G>A (p.Lys42=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823553G>CCA396467834CDH1c.2091G>C (p.Lys697Asn)
c.1908G>C (p.Lys636Asn)
n.309G>C
n.2162G>C
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.2154G>C (p.Lys718Asn)
c.1830+1434G>C (n.1830+1434G>C)
c.1865+1399G>C (n.1865+1399G>C)
c.1356G>C (p.Lys452Asn)
c.543G>C (p.Lys181Asn)
c.126G>C (p.Lys42Asn)
dbSNP
16g.68823553G=CA2229983225CDH1c.2091G= (p.Lys697=)
c.1908G= (p.Lys636=)
n.309G=
n.2162G=
c.*757G= (n.*757G=)
c.*331G= (n.*331G=)
c.2154G= (p.Lys718=)
c.1830+1434G= (n.1830+1434G=)
c.1865+1399G= (n.1865+1399G=)
c.1356G= (p.Lys452=)
c.543G= (p.Lys181=)
c.126G= (p.Lys42=)
16g.68823553G>TCA396467835CDH1c.2091G>T (p.Lys697Asn)
c.1908G>T (p.Lys636Asn)
n.309G>T
n.2162G>T
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.2154G>T (p.Lys718Asn)
c.1830+1434G>T (n.1830+1434G>T)
c.1865+1399G>T (n.1865+1399G>T)
c.1356G>T (p.Lys452Asn)
c.543G>T (p.Lys181Asn)
c.126G>T (p.Lys42Asn)
16g.68823554G>ACA396467836CDH1c.2092G>A (p.Ala698Thr)
c.1909G>A (p.Ala637Thr)
n.310G>A
n.2163G>A
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.2155G>A (p.Ala719Thr)
c.1830+1435G>A (n.1830+1435G>A)
c.1865+1400G>A (n.1865+1400G>A)
c.1357G>A (p.Ala453Thr)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.127G>A (p.Ala43Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68823554G>CCA396467837CDH1c.2092G>C (p.Ala698Pro)
c.1909G>C (p.Ala637Pro)
n.310G>C
n.2163G>C
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.2155G>C (p.Ala719Pro)
c.1830+1435G>C (n.1830+1435G>C)
c.1865+1400G>C (n.1865+1400G>C)
c.1357G>C (p.Ala453Pro)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.127G>C (p.Ala43Pro)
ClinVar dbSNP
16g.68823554G=CA2229983232CDH1c.2092G= (p.Ala698=)
c.1909G= (p.Ala637=)
n.310G=
n.2163G=
c.*758G= (n.*758G=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.2155G= (p.Ala719=)
c.1830+1435G= (n.1830+1435G=)
c.1865+1400G= (n.1865+1400G=)
c.1357G= (p.Ala453=)
c.544G= (p.Ala182=)
c.127G= (p.Ala43=)
16g.68823554G>TCA396467838CDH1c.2092G>T (p.Ala698Ser)
c.1909G>T (p.Ala637Ser)
n.310G>T
n.2163G>T
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.2155G>T (p.Ala719Ser)
c.1830+1435G>T (n.1830+1435G>T)
c.1865+1400G>T (n.1865+1400G>T)
c.1357G>T (p.Ala453Ser)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.127G>T (p.Ala43Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68823555C>ACA396467839CDH1c.2093C>A (p.Ala698Glu)
c.1910C>A (p.Ala637Glu)
n.311C>A
n.2164C>A
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.2156C>A (p.Ala719Glu)
c.1830+1436C>A (n.1830+1436C>A)
c.1865+1401C>A (n.1865+1401C>A)
c.1358C>A (p.Ala453Glu)
c.545C>A (p.Ala182Glu)
c.128C>A (p.Ala43Glu)
gnomAD v4
16g.68823555C=CA2229983241CDH1c.2093C= (p.Ala698=)
c.1910C= (p.Ala637=)
n.311C=
n.2164C=
c.*759C= (n.*759C=)
c.*333C= (n.*333C=)
c.2156C= (p.Ala719=)
c.1830+1436C= (n.1830+1436C=)
c.1865+1401C= (n.1865+1401C=)
c.1358C= (p.Ala453=)
c.545C= (p.Ala182=)
c.128C= (p.Ala43=)

Number of alleles fetched