Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68823460_68823461delinsTC | CA2229982817 | CDH1 | c.1998_1999delinsTC (p.Asn666=) c.1815_1816delinsTC (p.Asn605=) n.216_217delinsTC n.2069_2070delinsTC c.*664_*665delinsTC (n.*664_*665delinsTC) c.*238_*239delinsTC (n.*238_*239delinsTC) c.2061_2062delinsTC (p.Asn687=) c.1830+1341_1830+1342delinsTC (n.1830+1341_1830+1342delinsTC) c.1865+1306_1865+1307delinsTC (n.1865+1306_1865+1307delinsTC) c.1263_1264delinsTC (p.Asn421=) c.450_451delinsTC (p.Asn150=) c.33_34delinsTC (p.Asn11=) | |
16 | g.68823461del | CA191461 | CDH1 | c.1999del (p.Leu667SerfsTer12) c.1816del (p.Leu606SerfsTer12) n.217del n.2070del c.*665del (n.*665del) c.*239del (n.*239del) c.2062del (p.Leu688SerfsTer12) c.1830+1342del (n.1830+1342del) c.1865+1307del (n.1865+1307del) c.1264del (p.Leu422SerfsTer12) c.451del (p.Leu151SerfsTer12) c.34del (p.Leu12SerfsTer12) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823461C>A | CA396467633 | CDH1 | c.1999C>A (p.Leu667Ile) c.1816C>A (p.Leu606Ile) n.217C>A n.2070C>A c.*665C>A (n.*665C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.2062C>A (p.Leu688Ile) c.1830+1342C>A (n.1830+1342C>A) c.1865+1307C>A (n.1865+1307C>A) c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.451C>A (p.Leu151Ile) c.34C>A (p.Leu12Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823461C= | CA2229982835 | CDH1 | c.1999C= (p.Leu667=) c.1816C= (p.Leu606=) n.217C= n.2070C= c.*665C= (n.*665C=) c.*239C= (n.*239C=) c.2062C= (p.Leu688=) c.1830+1342C= (n.1830+1342C=) c.1865+1307C= (n.1865+1307C=) c.1264C= (p.Leu422=) c.451C= (p.Leu151=) c.34C= (p.Leu12=) | |
16 | g.68823461C>G | CA396467635 | CDH1 | c.1999C>G (p.Leu667Val) c.1816C>G (p.Leu606Val) n.217C>G n.2070C>G c.*665C>G (n.*665C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.2062C>G (p.Leu688Val) c.1830+1342C>G (n.1830+1342C>G) c.1865+1307C>G (n.1865+1307C>G) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.451C>G (p.Leu151Val) c.34C>G (p.Leu12Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823461C>T | CA396467634 | CDH1 | c.1999C>T (p.Leu667Phe) c.1816C>T (p.Leu606Phe) n.217C>T n.2070C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.2062C>T (p.Leu688Phe) c.1830+1342C>T (n.1830+1342C>T) c.1865+1307C>T (n.1865+1307C>T) c.1264C>T (p.Leu422Phe) c.451C>T (p.Leu151Phe) c.34C>T (p.Leu12Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823462T>A | CA396467636 | CDH1 | c.2000T>A (p.Leu667His) c.1817T>A (p.Leu606His) n.218T>A n.2071T>A c.*666T>A (n.*666T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) c.2063T>A (p.Leu688His) c.1830+1343T>A (n.1830+1343T>A) c.1865+1308T>A (n.1865+1308T>A) c.1265T>A (p.Leu422His) c.452T>A (p.Leu151His) c.35T>A (p.Leu12His) | dbSNP |
16 | g.68823462T>C | CA396467637 | CDH1 | c.2000T>C (p.Leu667Pro) c.1817T>C (p.Leu606Pro) n.218T>C n.2071T>C c.*666T>C (n.*666T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.1830+1343T>C (n.1830+1343T>C) c.1865+1308T>C (n.1865+1308T>C) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.35T>C (p.Leu12Pro) | ClinVar |
16 | g.68823462T>G | CA396467638 | CDH1 | c.2000T>G (p.Leu667Arg) c.1817T>G (p.Leu606Arg) n.218T>G n.2071T>G c.*666T>G (n.*666T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.1830+1343T>G (n.1830+1343T>G) c.1865+1308T>G (n.1865+1308T>G) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.35T>G (p.Leu12Arg) | |
16 | g.68823463C>A | CA496393099 | CDH1 | c.2001C>A (p.Leu667=) c.1818C>A (p.Leu606=) n.219C>A n.2072C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.2064C>A (p.Leu688=) c.1830+1344C>A (n.1830+1344C>A) c.1865+1309C>A (n.1865+1309C>A) c.1266C>A (p.Leu422=) c.453C>A (p.Leu151=) c.36C>A (p.Leu12=) | dbSNP |
16 | g.68823463C= | CA2229982845 | CDH1 | c.2001C= (p.Leu667=) c.1818C= (p.Leu606=) n.219C= n.2072C= c.*667C= (n.*667C=) c.*241C= (n.*241C=) c.2064C= (p.Leu688=) c.1830+1344C= (n.1830+1344C=) c.1865+1309C= (n.1865+1309C=) c.1266C= (p.Leu422=) c.453C= (p.Leu151=) c.36C= (p.Leu12=) | |
16 | g.68823463C>G | CA496393100 | CDH1 | c.2001C>G (p.Leu667=) c.1818C>G (p.Leu606=) n.219C>G n.2072C>G c.*667C>G (n.*667C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.2064C>G (p.Leu688=) c.1830+1344C>G (n.1830+1344C>G) c.1865+1309C>G (n.1865+1309C>G) c.1266C>G (p.Leu422=) c.453C>G (p.Leu151=) c.36C>G (p.Leu12=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823463C>T | CA496393101 | CDH1 | c.2001C>T (p.Leu667=) c.1818C>T (p.Leu606=) n.219C>T n.2072C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.2064C>T (p.Leu688=) c.1830+1344C>T (n.1830+1344C>T) c.1865+1309C>T (n.1865+1309C>T) c.1266C>T (p.Leu422=) c.453C>T (p.Leu151=) c.36C>T (p.Leu12=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823464A= | CA2229982849 | CDH1 | c.2002A= (p.Lys668=) c.1819A= (p.Lys607=) n.220A= n.2073A= c.*668A= (n.*668A=) c.*242A= (n.*242A=) c.2065A= (p.Lys689=) c.1830+1345A= (n.1830+1345A=) c.1865+1310A= (n.1865+1310A=) c.1267A= (p.Lys423=) c.454A= (p.Lys152=) c.37A= (p.Lys13=) | |
16 | g.68823464A>C | CA396467639 | CDH1 | c.2002A>C (p.Lys668Gln) c.1819A>C (p.Lys607Gln) n.220A>C n.2073A>C c.*668A>C (n.*668A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.2065A>C (p.Lys689Gln) c.1830+1345A>C (n.1830+1345A>C) c.1865+1310A>C (n.1865+1310A>C) c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.454A>C (p.Lys152Gln) c.37A>C (p.Lys13Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823464A>G | CA396467641 | CDH1 | c.2002A>G (p.Lys668Glu) c.1819A>G (p.Lys607Glu) n.220A>G n.2073A>G c.*668A>G (n.*668A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.2065A>G (p.Lys689Glu) c.1830+1345A>G (n.1830+1345A>G) c.1865+1310A>G (n.1865+1310A>G) c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.454A>G (p.Lys152Glu) c.37A>G (p.Lys13Glu) | dbSNP |
16 | g.68823464A>T | CA396467640 | CDH1 | c.2002A>T (p.Lys668Ter) c.1819A>T (p.Lys607Ter) n.220A>T n.2073A>T c.*668A>T (n.*668A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.2065A>T (p.Lys689Ter) c.1830+1345A>T (n.1830+1345A>T) c.1865+1310A>T (n.1865+1310A>T) c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.454A>T (p.Lys152Ter) c.37A>T (p.Lys13Ter) | COSMIC |
16 | g.68823465A>C | CA396467642 | CDH1 | c.2003A>C (p.Lys668Thr) c.1820A>C (p.Lys607Thr) n.221A>C n.2074A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.2066A>C (p.Lys689Thr) c.1830+1346A>C (n.1830+1346A>C) c.1865+1311A>C (n.1865+1311A>C) c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.455A>C (p.Lys152Thr) c.38A>C (p.Lys13Thr) | |
16 | g.68823465A>G | CA396467643 | CDH1 | c.2003A>G (p.Lys668Arg) c.1820A>G (p.Lys607Arg) n.221A>G n.2074A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.2066A>G (p.Lys689Arg) c.1830+1346A>G (n.1830+1346A>G) c.1865+1311A>G (n.1865+1311A>G) c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.455A>G (p.Lys152Arg) c.38A>G (p.Lys13Arg) | ClinVar |
16 | g.68823465A>T | CA396467644 | CDH1 | c.2003A>T (p.Lys668Met) c.1820A>T (p.Lys607Met) n.221A>T n.2074A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.2066A>T (p.Lys689Met) c.1830+1346A>T (n.1830+1346A>T) c.1865+1311A>T (n.1865+1311A>T) c.1268A>T (p.Lys423Met) c.455A>T (p.Lys152Met) c.38A>T (p.Lys13Met) | dbSNP |
16 | g.68823466G>A | CA496393107 | CDH1 | c.2004G>A (p.Lys668=) c.1821G>A (p.Lys607=) n.222G>A n.2075G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.2067G>A (p.Lys689=) c.1830+1347G>A (n.1830+1347G>A) c.1865+1312G>A (n.1865+1312G>A) c.1269G>A (p.Lys423=) c.456G>A (p.Lys152=) c.39G>A (p.Lys13=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823466G>C | CA396467645 | CDH1 | c.2004G>C (p.Lys668Asn) c.1821G>C (p.Lys607Asn) n.222G>C n.2075G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.2067G>C (p.Lys689Asn) c.1830+1347G>C (n.1830+1347G>C) c.1865+1312G>C (n.1865+1312G>C) c.1269G>C (p.Lys423Asn) c.456G>C (p.Lys152Asn) c.39G>C (p.Lys13Asn) | dbSNP |
16 | g.68823466G>T | CA396467646 | CDH1 | c.2004G>T (p.Lys668Asn) c.1821G>T (p.Lys607Asn) n.222G>T n.2075G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.2067G>T (p.Lys689Asn) c.1830+1347G>T (n.1830+1347G>T) c.1865+1312G>T (n.1865+1312G>T) c.1269G>T (p.Lys423Asn) c.456G>T (p.Lys152Asn) c.39G>T (p.Lys13Asn) | |
16 | g.68823467C>A | CA396467647 | CDH1 | c.2005C>A (p.Leu669Ile) c.1822C>A (p.Leu608Ile) n.223C>A n.2076C>A c.*671C>A (n.*671C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.2068C>A (p.Leu690Ile) c.1830+1348C>A (n.1830+1348C>A) c.1865+1313C>A (n.1865+1313C>A) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.457C>A (p.Leu153Ile) c.40C>A (p.Leu14Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823467C= | CA2229982857 | CDH1 | c.2005C= (p.Leu669=) c.1822C= (p.Leu608=) n.223C= n.2076C= c.*671C= (n.*671C=) c.*245C= (n.*245C=) c.2068C= (p.Leu690=) c.1830+1348C= (n.1830+1348C=) c.1865+1313C= (n.1865+1313C=) c.1270C= (p.Leu424=) c.457C= (p.Leu153=) c.40C= (p.Leu14=) | |
16 | g.68823467C>G | CA396467648 | CDH1 | c.2005C>G (p.Leu669Val) c.1822C>G (p.Leu608Val) n.223C>G n.2076C>G c.*671C>G (n.*671C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.2068C>G (p.Leu690Val) c.1830+1348C>G (n.1830+1348C>G) c.1865+1313C>G (n.1865+1313C>G) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.457C>G (p.Leu153Val) c.40C>G (p.Leu14Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823467C>T | CA396467649 | CDH1 | c.2005C>T (p.Leu669Phe) c.1822C>T (p.Leu608Phe) n.223C>T n.2076C>T c.*671C>T (n.*671C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.2068C>T (p.Leu690Phe) c.1830+1348C>T (n.1830+1348C>T) c.1865+1313C>T (n.1865+1313C>T) c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.457C>T (p.Leu153Phe) c.40C>T (p.Leu14Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823468T>A | CA396467650 | CDH1 | c.2006T>A (p.Leu669His) c.1823T>A (p.Leu608His) n.224T>A n.2077T>A c.*672T>A (n.*672T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) c.2069T>A (p.Leu690His) c.1830+1349T>A (n.1830+1349T>A) c.1865+1314T>A (n.1865+1314T>A) c.1271T>A (p.Leu424His) c.458T>A (p.Leu153His) c.41T>A (p.Leu14His) | dbSNP |
16 | g.68823468T>C | CA396467651 | CDH1 | c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.1823T>C (p.Leu608Pro) n.224T>C n.2077T>C c.*672T>C (n.*672T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.2069T>C (p.Leu690Pro) c.1830+1349T>C (n.1830+1349T>C) c.1865+1314T>C (n.1865+1314T>C) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.41T>C (p.Leu14Pro) | |
16 | g.68823468T>G | CA396467652 | CDH1 | c.2006T>G (p.Leu669Arg) c.1823T>G (p.Leu608Arg) n.224T>G n.2077T>G c.*672T>G (n.*672T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.2069T>G (p.Leu690Arg) c.1830+1349T>G (n.1830+1349T>G) c.1865+1314T>G (n.1865+1314T>G) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.41T>G (p.Leu14Arg) | |
16 | g.68823469C>A | CA496393110 | CDH1 | c.2007C>A (p.Leu669=) c.1824C>A (p.Leu608=) n.225C>A n.2078C>A c.*673C>A (n.*673C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.2070C>A (p.Leu690=) c.1830+1350C>A (n.1830+1350C>A) c.1865+1315C>A (n.1865+1315C>A) c.1272C>A (p.Leu424=) c.459C>A (p.Leu153=) c.42C>A (p.Leu14=) | |
16 | g.68823469C= | CA2229982868 | CDH1 | c.2007C= (p.Leu669=) c.1824C= (p.Leu608=) n.225C= n.2078C= c.*673C= (n.*673C=) c.*247C= (n.*247C=) c.2070C= (p.Leu690=) c.1830+1350C= (n.1830+1350C=) c.1865+1315C= (n.1865+1315C=) c.1272C= (p.Leu424=) c.459C= (p.Leu153=) c.42C= (p.Leu14=) | |
16 | g.68823469C>G | CA496393111 | CDH1 | c.2007C>G (p.Leu669=) c.1824C>G (p.Leu608=) n.225C>G n.2078C>G c.*673C>G (n.*673C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.2070C>G (p.Leu690=) c.1830+1350C>G (n.1830+1350C>G) c.1865+1315C>G (n.1865+1315C>G) c.1272C>G (p.Leu424=) c.459C>G (p.Leu153=) c.42C>G (p.Leu14=) | dbSNP |
16 | g.68823469C>T | CA496393112 | CDH1 | c.2007C>T (p.Leu669=) c.1824C>T (p.Leu608=) n.225C>T n.2078C>T c.*673C>T (n.*673C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.2070C>T (p.Leu690=) c.1830+1350C>T (n.1830+1350C>T) c.1865+1315C>T (n.1865+1315C>T) c.1272C>T (p.Leu424=) c.459C>T (p.Leu153=) c.42C>T (p.Leu14=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823470A= | CA2229982872 | CDH1 | c.2008A= (p.Met670=) c.1825A= (p.Met609=) n.226A= n.2079A= c.*674A= (n.*674A=) c.*248A= (n.*248A=) c.2071A= (p.Met691=) c.1830+1351A= (n.1830+1351A=) c.1865+1316A= (n.1865+1316A=) c.1273A= (p.Met425=) c.460A= (p.Met154=) c.43A= (p.Met15=) | |
16 | g.68823470A>C | CA396467653 | CDH1 | c.2008A>C (p.Met670Leu) c.1825A>C (p.Met609Leu) n.226A>C n.2079A>C c.*674A>C (n.*674A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.2071A>C (p.Met691Leu) c.1830+1351A>C (n.1830+1351A>C) c.1865+1316A>C (n.1865+1316A>C) c.1273A>C (p.Met425Leu) c.460A>C (p.Met154Leu) c.43A>C (p.Met15Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.68823470A>G | CA10580143 | CDH1 | c.2008A>G (p.Met670Val) c.1825A>G (p.Met609Val) n.226A>G n.2079A>G c.*674A>G (n.*674A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.2071A>G (p.Met691Val) c.1830+1351A>G (n.1830+1351A>G) c.1865+1316A>G (n.1865+1316A>G) c.1273A>G (p.Met425Val) c.460A>G (p.Met154Val) c.43A>G (p.Met15Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68823470A>T | CA396467654 | CDH1 | c.2008A>T (p.Met670Leu) c.1825A>T (p.Met609Leu) n.226A>T n.2079A>T c.*674A>T (n.*674A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.2071A>T (p.Met691Leu) c.1830+1351A>T (n.1830+1351A>T) c.1865+1316A>T (n.1865+1316A>T) c.1273A>T (p.Met425Leu) c.460A>T (p.Met154Leu) c.43A>T (p.Met15Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823471T>A | CA396467655 | CDH1 | c.2009T>A (p.Met670Lys) c.1826T>A (p.Met609Lys) n.227T>A n.2080T>A c.*675T>A (n.*675T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.2072T>A (p.Met691Lys) c.1830+1352T>A (n.1830+1352T>A) c.1865+1317T>A (n.1865+1317T>A) c.1274T>A (p.Met425Lys) c.461T>A (p.Met154Lys) c.44T>A (p.Met15Lys) | |
16 | g.68823471T>C | CA8130186 | CDH1 | c.2009T>C (p.Met670Thr) c.1826T>C (p.Met609Thr) n.227T>C n.2080T>C c.*675T>C (n.*675T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.2072T>C (p.Met691Thr) c.1830+1352T>C (n.1830+1352T>C) c.1865+1317T>C (n.1865+1317T>C) c.1274T>C (p.Met425Thr) c.461T>C (p.Met154Thr) c.44T>C (p.Met15Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823471T>G | CA396467656 | CDH1 | c.2009T>G (p.Met670Arg) c.1826T>G (p.Met609Arg) n.227T>G n.2080T>G c.*675T>G (n.*675T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.2072T>G (p.Met691Arg) c.1830+1352T>G (n.1830+1352T>G) c.1865+1317T>G (n.1865+1317T>G) c.1274T>G (p.Met425Arg) c.461T>G (p.Met154Arg) c.44T>G (p.Met15Arg) | |
16 | g.68823471T= | CA2229982879 | CDH1 | c.2009T= (p.Met670=) c.1826T= (p.Met609=) n.227T= n.2080T= c.*675T= (n.*675T=) c.*249T= (n.*249T=) c.2072T= (p.Met691=) c.1830+1352T= (n.1830+1352T=) c.1865+1317T= (n.1865+1317T=) c.1274T= (p.Met425=) c.461T= (p.Met154=) c.44T= (p.Met15=) | |
16 | g.68823472G>A | CA396467657 | CDH1 | c.2010G>A (p.Met670Ile) c.1827G>A (p.Met609Ile) n.228G>A n.2081G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.2073G>A (p.Met691Ile) c.1830+1353G>A (n.1830+1353G>A) c.1865+1318G>A (n.1865+1318G>A) c.1275G>A (p.Met425Ile) c.462G>A (p.Met154Ile) c.45G>A (p.Met15Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823472G>C | CA396467659 | CDH1 | c.2010G>C (p.Met670Ile) c.1827G>C (p.Met609Ile) n.228G>C n.2081G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.2073G>C (p.Met691Ile) c.1830+1353G>C (n.1830+1353G>C) c.1865+1318G>C (n.1865+1318G>C) c.1275G>C (p.Met425Ile) c.462G>C (p.Met154Ile) c.45G>C (p.Met15Ile) | |
16 | g.68823472G>T | CA396467658 | CDH1 | c.2010G>T (p.Met670Ile) c.1827G>T (p.Met609Ile) n.228G>T n.2081G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.2073G>T (p.Met691Ile) c.1830+1353G>T (n.1830+1353G>T) c.1865+1318G>T (n.1865+1318G>T) c.1275G>T (p.Met425Ile) c.462G>T (p.Met154Ile) c.45G>T (p.Met15Ile) | |
16 | g.68823473G>A | CA396467660 | CDH1 | c.2011G>A (p.Asp671Asn) c.1828G>A (p.Asp610Asn) n.229G>A n.2082G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.2074G>A (p.Asp692Asn) c.1830+1354G>A (n.1830+1354G>A) c.1865+1319G>A (n.1865+1319G>A) c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.463G>A (p.Asp155Asn) c.46G>A (p.Asp16Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823473G>C | CA396467662 | CDH1 | c.2011G>C (p.Asp671His) c.1828G>C (p.Asp610His) n.229G>C n.2082G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.2074G>C (p.Asp692His) c.1830+1354G>C (n.1830+1354G>C) c.1865+1319G>C (n.1865+1319G>C) c.1276G>C (p.Asp426His) c.463G>C (p.Asp155His) c.46G>C (p.Asp16His) | dbSNP |
16 | g.68823473G>T | CA396467661 | CDH1 | c.2011G>T (p.Asp671Tyr) c.1828G>T (p.Asp610Tyr) n.229G>T n.2082G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.2074G>T (p.Asp692Tyr) c.1830+1354G>T (n.1830+1354G>T) c.1865+1319G>T (n.1865+1319G>T) c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.46G>T (p.Asp16Tyr) | |
16 | g.68823474A>C | CA396467663 | CDH1 | c.2012A>C (p.Asp671Ala) c.1829A>C (p.Asp610Ala) n.230A>C n.2083A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.2075A>C (p.Asp692Ala) c.1830+1355A>C (n.1830+1355A>C) c.1865+1320A>C (n.1865+1320A>C) c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.464A>C (p.Asp155Ala) c.47A>C (p.Asp16Ala) | |
16 | g.68823474A>G | CA396467664 | CDH1 | c.2012A>G (p.Asp671Gly) c.1829A>G (p.Asp610Gly) n.230A>G n.2083A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.2075A>G (p.Asp692Gly) c.1830+1355A>G (n.1830+1355A>G) c.1865+1320A>G (n.1865+1320A>G) c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.464A>G (p.Asp155Gly) c.47A>G (p.Asp16Gly) |