Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.68823460_68823461delinsTCCA2229982817CDH1c.1998_1999delinsTC (p.Asn666=)
c.1815_1816delinsTC (p.Asn605=)
n.216_217delinsTC
n.2069_2070delinsTC
c.*664_*665delinsTC (n.*664_*665delinsTC)
c.*238_*239delinsTC (n.*238_*239delinsTC)
c.2061_2062delinsTC (p.Asn687=)
c.1830+1341_1830+1342delinsTC (n.1830+1341_1830+1342delinsTC)
c.1865+1306_1865+1307delinsTC (n.1865+1306_1865+1307delinsTC)
c.1263_1264delinsTC (p.Asn421=)
c.450_451delinsTC (p.Asn150=)
c.33_34delinsTC (p.Asn11=)
16g.68823461delCA191461CDH1c.1999del (p.Leu667SerfsTer12)
c.1816del (p.Leu606SerfsTer12)
n.217del
n.2070del
c.*665del (n.*665del)
c.*239del (n.*239del)
c.2062del (p.Leu688SerfsTer12)
c.1830+1342del (n.1830+1342del)
c.1865+1307del (n.1865+1307del)
c.1264del (p.Leu422SerfsTer12)
c.451del (p.Leu151SerfsTer12)
c.34del (p.Leu12SerfsTer12)
ClinVar dbSNP
16g.68823461C>ACA396467633CDH1c.1999C>A (p.Leu667Ile)
c.1816C>A (p.Leu606Ile)
n.217C>A
n.2070C>A
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.2062C>A (p.Leu688Ile)
c.1830+1342C>A (n.1830+1342C>A)
c.1865+1307C>A (n.1865+1307C>A)
c.1264C>A (p.Leu422Ile)
c.451C>A (p.Leu151Ile)
c.34C>A (p.Leu12Ile)
ClinVar dbSNP
16g.68823461C=CA2229982835CDH1c.1999C= (p.Leu667=)
c.1816C= (p.Leu606=)
n.217C=
n.2070C=
c.*665C= (n.*665C=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.2062C= (p.Leu688=)
c.1830+1342C= (n.1830+1342C=)
c.1865+1307C= (n.1865+1307C=)
c.1264C= (p.Leu422=)
c.451C= (p.Leu151=)
c.34C= (p.Leu12=)
16g.68823461C>GCA396467635CDH1c.1999C>G (p.Leu667Val)
c.1816C>G (p.Leu606Val)
n.217C>G
n.2070C>G
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.2062C>G (p.Leu688Val)
c.1830+1342C>G (n.1830+1342C>G)
c.1865+1307C>G (n.1865+1307C>G)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.34C>G (p.Leu12Val)
ClinVar dbSNP
16g.68823461C>TCA396467634CDH1c.1999C>T (p.Leu667Phe)
c.1816C>T (p.Leu606Phe)
n.217C>T
n.2070C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.2062C>T (p.Leu688Phe)
c.1830+1342C>T (n.1830+1342C>T)
c.1865+1307C>T (n.1865+1307C>T)
c.1264C>T (p.Leu422Phe)
c.451C>T (p.Leu151Phe)
c.34C>T (p.Leu12Phe)
ClinVar dbSNP
16g.68823462T>ACA396467636CDH1c.2000T>A (p.Leu667His)
c.1817T>A (p.Leu606His)
n.218T>A
n.2071T>A
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.2063T>A (p.Leu688His)
c.1830+1343T>A (n.1830+1343T>A)
c.1865+1308T>A (n.1865+1308T>A)
c.1265T>A (p.Leu422His)
c.452T>A (p.Leu151His)
c.35T>A (p.Leu12His)
dbSNP
16g.68823462T>CCA396467637CDH1c.2000T>C (p.Leu667Pro)
c.1817T>C (p.Leu606Pro)
n.218T>C
n.2071T>C
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.2063T>C (p.Leu688Pro)
c.1830+1343T>C (n.1830+1343T>C)
c.1865+1308T>C (n.1865+1308T>C)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.35T>C (p.Leu12Pro)
ClinVar
16g.68823462T>GCA396467638CDH1c.2000T>G (p.Leu667Arg)
c.1817T>G (p.Leu606Arg)
n.218T>G
n.2071T>G
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.2063T>G (p.Leu688Arg)
c.1830+1343T>G (n.1830+1343T>G)
c.1865+1308T>G (n.1865+1308T>G)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.35T>G (p.Leu12Arg)
16g.68823463C>ACA496393099CDH1c.2001C>A (p.Leu667=)
c.1818C>A (p.Leu606=)
n.219C>A
n.2072C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.2064C>A (p.Leu688=)
c.1830+1344C>A (n.1830+1344C>A)
c.1865+1309C>A (n.1865+1309C>A)
c.1266C>A (p.Leu422=)
c.453C>A (p.Leu151=)
c.36C>A (p.Leu12=)
dbSNP
16g.68823463C=CA2229982845CDH1c.2001C= (p.Leu667=)
c.1818C= (p.Leu606=)
n.219C=
n.2072C=
c.*667C= (n.*667C=)
c.*241C= (n.*241C=)
c.2064C= (p.Leu688=)
c.1830+1344C= (n.1830+1344C=)
c.1865+1309C= (n.1865+1309C=)
c.1266C= (p.Leu422=)
c.453C= (p.Leu151=)
c.36C= (p.Leu12=)
16g.68823463C>GCA496393100CDH1c.2001C>G (p.Leu667=)
c.1818C>G (p.Leu606=)
n.219C>G
n.2072C>G
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.2064C>G (p.Leu688=)
c.1830+1344C>G (n.1830+1344C>G)
c.1865+1309C>G (n.1865+1309C>G)
c.1266C>G (p.Leu422=)
c.453C>G (p.Leu151=)
c.36C>G (p.Leu12=)
ClinVar dbSNP
16g.68823463C>TCA496393101CDH1c.2001C>T (p.Leu667=)
c.1818C>T (p.Leu606=)
n.219C>T
n.2072C>T
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.2064C>T (p.Leu688=)
c.1830+1344C>T (n.1830+1344C>T)
c.1865+1309C>T (n.1865+1309C>T)
c.1266C>T (p.Leu422=)
c.453C>T (p.Leu151=)
c.36C>T (p.Leu12=)
ClinVar dbSNP
16g.68823464A=CA2229982849CDH1c.2002A= (p.Lys668=)
c.1819A= (p.Lys607=)
n.220A=
n.2073A=
c.*668A= (n.*668A=)
c.*242A= (n.*242A=)
c.2065A= (p.Lys689=)
c.1830+1345A= (n.1830+1345A=)
c.1865+1310A= (n.1865+1310A=)
c.1267A= (p.Lys423=)
c.454A= (p.Lys152=)
c.37A= (p.Lys13=)
16g.68823464A>CCA396467639CDH1c.2002A>C (p.Lys668Gln)
c.1819A>C (p.Lys607Gln)
n.220A>C
n.2073A>C
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.2065A>C (p.Lys689Gln)
c.1830+1345A>C (n.1830+1345A>C)
c.1865+1310A>C (n.1865+1310A>C)
c.1267A>C (p.Lys423Gln)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.37A>C (p.Lys13Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823464A>GCA396467641CDH1c.2002A>G (p.Lys668Glu)
c.1819A>G (p.Lys607Glu)
n.220A>G
n.2073A>G
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.2065A>G (p.Lys689Glu)
c.1830+1345A>G (n.1830+1345A>G)
c.1865+1310A>G (n.1865+1310A>G)
c.1267A>G (p.Lys423Glu)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.37A>G (p.Lys13Glu)
dbSNP
16g.68823464A>TCA396467640CDH1c.2002A>T (p.Lys668Ter)
c.1819A>T (p.Lys607Ter)
n.220A>T
n.2073A>T
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.2065A>T (p.Lys689Ter)
c.1830+1345A>T (n.1830+1345A>T)
c.1865+1310A>T (n.1865+1310A>T)
c.1267A>T (p.Lys423Ter)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.37A>T (p.Lys13Ter)
COSMIC
16g.68823465A>CCA396467642CDH1c.2003A>C (p.Lys668Thr)
c.1820A>C (p.Lys607Thr)
n.221A>C
n.2074A>C
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.2066A>C (p.Lys689Thr)
c.1830+1346A>C (n.1830+1346A>C)
c.1865+1311A>C (n.1865+1311A>C)
c.1268A>C (p.Lys423Thr)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.38A>C (p.Lys13Thr)
16g.68823465A>GCA396467643CDH1c.2003A>G (p.Lys668Arg)
c.1820A>G (p.Lys607Arg)
n.221A>G
n.2074A>G
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.2066A>G (p.Lys689Arg)
c.1830+1346A>G (n.1830+1346A>G)
c.1865+1311A>G (n.1865+1311A>G)
c.1268A>G (p.Lys423Arg)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.38A>G (p.Lys13Arg)
ClinVar
16g.68823465A>TCA396467644CDH1c.2003A>T (p.Lys668Met)
c.1820A>T (p.Lys607Met)
n.221A>T
n.2074A>T
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.2066A>T (p.Lys689Met)
c.1830+1346A>T (n.1830+1346A>T)
c.1865+1311A>T (n.1865+1311A>T)
c.1268A>T (p.Lys423Met)
c.455A>T (p.Lys152Met)
c.38A>T (p.Lys13Met)
dbSNP
16g.68823466G>ACA496393107CDH1c.2004G>A (p.Lys668=)
c.1821G>A (p.Lys607=)
n.222G>A
n.2075G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.2067G>A (p.Lys689=)
c.1830+1347G>A (n.1830+1347G>A)
c.1865+1312G>A (n.1865+1312G>A)
c.1269G>A (p.Lys423=)
c.456G>A (p.Lys152=)
c.39G>A (p.Lys13=)
ClinVar dbSNP
16g.68823466G>CCA396467645CDH1c.2004G>C (p.Lys668Asn)
c.1821G>C (p.Lys607Asn)
n.222G>C
n.2075G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.2067G>C (p.Lys689Asn)
c.1830+1347G>C (n.1830+1347G>C)
c.1865+1312G>C (n.1865+1312G>C)
c.1269G>C (p.Lys423Asn)
c.456G>C (p.Lys152Asn)
c.39G>C (p.Lys13Asn)
dbSNP
16g.68823466G>TCA396467646CDH1c.2004G>T (p.Lys668Asn)
c.1821G>T (p.Lys607Asn)
n.222G>T
n.2075G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.2067G>T (p.Lys689Asn)
c.1830+1347G>T (n.1830+1347G>T)
c.1865+1312G>T (n.1865+1312G>T)
c.1269G>T (p.Lys423Asn)
c.456G>T (p.Lys152Asn)
c.39G>T (p.Lys13Asn)
16g.68823467C>ACA396467647CDH1c.2005C>A (p.Leu669Ile)
c.1822C>A (p.Leu608Ile)
n.223C>A
n.2076C>A
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.2068C>A (p.Leu690Ile)
c.1830+1348C>A (n.1830+1348C>A)
c.1865+1313C>A (n.1865+1313C>A)
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
c.457C>A (p.Leu153Ile)
c.40C>A (p.Leu14Ile)
ClinVar dbSNP
16g.68823467C=CA2229982857CDH1c.2005C= (p.Leu669=)
c.1822C= (p.Leu608=)
n.223C=
n.2076C=
c.*671C= (n.*671C=)
c.*245C= (n.*245C=)
c.2068C= (p.Leu690=)
c.1830+1348C= (n.1830+1348C=)
c.1865+1313C= (n.1865+1313C=)
c.1270C= (p.Leu424=)
c.457C= (p.Leu153=)
c.40C= (p.Leu14=)
16g.68823467C>GCA396467648CDH1c.2005C>G (p.Leu669Val)
c.1822C>G (p.Leu608Val)
n.223C>G
n.2076C>G
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.2068C>G (p.Leu690Val)
c.1830+1348C>G (n.1830+1348C>G)
c.1865+1313C>G (n.1865+1313C>G)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.40C>G (p.Leu14Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823467C>TCA396467649CDH1c.2005C>T (p.Leu669Phe)
c.1822C>T (p.Leu608Phe)
n.223C>T
n.2076C>T
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.2068C>T (p.Leu690Phe)
c.1830+1348C>T (n.1830+1348C>T)
c.1865+1313C>T (n.1865+1313C>T)
c.1270C>T (p.Leu424Phe)
c.457C>T (p.Leu153Phe)
c.40C>T (p.Leu14Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823468T>ACA396467650CDH1c.2006T>A (p.Leu669His)
c.1823T>A (p.Leu608His)
n.224T>A
n.2077T>A
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.2069T>A (p.Leu690His)
c.1830+1349T>A (n.1830+1349T>A)
c.1865+1314T>A (n.1865+1314T>A)
c.1271T>A (p.Leu424His)
c.458T>A (p.Leu153His)
c.41T>A (p.Leu14His)
dbSNP
16g.68823468T>CCA396467651CDH1c.2006T>C (p.Leu669Pro)
c.1823T>C (p.Leu608Pro)
n.224T>C
n.2077T>C
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.2069T>C (p.Leu690Pro)
c.1830+1349T>C (n.1830+1349T>C)
c.1865+1314T>C (n.1865+1314T>C)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
16g.68823468T>GCA396467652CDH1c.2006T>G (p.Leu669Arg)
c.1823T>G (p.Leu608Arg)
n.224T>G
n.2077T>G
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.2069T>G (p.Leu690Arg)
c.1830+1349T>G (n.1830+1349T>G)
c.1865+1314T>G (n.1865+1314T>G)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
16g.68823469C>ACA496393110CDH1c.2007C>A (p.Leu669=)
c.1824C>A (p.Leu608=)
n.225C>A
n.2078C>A
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.2070C>A (p.Leu690=)
c.1830+1350C>A (n.1830+1350C>A)
c.1865+1315C>A (n.1865+1315C>A)
c.1272C>A (p.Leu424=)
c.459C>A (p.Leu153=)
c.42C>A (p.Leu14=)
16g.68823469C=CA2229982868CDH1c.2007C= (p.Leu669=)
c.1824C= (p.Leu608=)
n.225C=
n.2078C=
c.*673C= (n.*673C=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.2070C= (p.Leu690=)
c.1830+1350C= (n.1830+1350C=)
c.1865+1315C= (n.1865+1315C=)
c.1272C= (p.Leu424=)
c.459C= (p.Leu153=)
c.42C= (p.Leu14=)
16g.68823469C>GCA496393111CDH1c.2007C>G (p.Leu669=)
c.1824C>G (p.Leu608=)
n.225C>G
n.2078C>G
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.2070C>G (p.Leu690=)
c.1830+1350C>G (n.1830+1350C>G)
c.1865+1315C>G (n.1865+1315C>G)
c.1272C>G (p.Leu424=)
c.459C>G (p.Leu153=)
c.42C>G (p.Leu14=)
dbSNP
16g.68823469C>TCA496393112CDH1c.2007C>T (p.Leu669=)
c.1824C>T (p.Leu608=)
n.225C>T
n.2078C>T
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.2070C>T (p.Leu690=)
c.1830+1350C>T (n.1830+1350C>T)
c.1865+1315C>T (n.1865+1315C>T)
c.1272C>T (p.Leu424=)
c.459C>T (p.Leu153=)
c.42C>T (p.Leu14=)
ClinVar dbSNP
16g.68823470A=CA2229982872CDH1c.2008A= (p.Met670=)
c.1825A= (p.Met609=)
n.226A=
n.2079A=
c.*674A= (n.*674A=)
c.*248A= (n.*248A=)
c.2071A= (p.Met691=)
c.1830+1351A= (n.1830+1351A=)
c.1865+1316A= (n.1865+1316A=)
c.1273A= (p.Met425=)
c.460A= (p.Met154=)
c.43A= (p.Met15=)
16g.68823470A>CCA396467653CDH1c.2008A>C (p.Met670Leu)
c.1825A>C (p.Met609Leu)
n.226A>C
n.2079A>C
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.2071A>C (p.Met691Leu)
c.1830+1351A>C (n.1830+1351A>C)
c.1865+1316A>C (n.1865+1316A>C)
c.1273A>C (p.Met425Leu)
c.460A>C (p.Met154Leu)
c.43A>C (p.Met15Leu)
gnomAD v4
16g.68823470A>GCA10580143CDH1c.2008A>G (p.Met670Val)
c.1825A>G (p.Met609Val)
n.226A>G
n.2079A>G
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.2071A>G (p.Met691Val)
c.1830+1351A>G (n.1830+1351A>G)
c.1865+1316A>G (n.1865+1316A>G)
c.1273A>G (p.Met425Val)
c.460A>G (p.Met154Val)
c.43A>G (p.Met15Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68823470A>TCA396467654CDH1c.2008A>T (p.Met670Leu)
c.1825A>T (p.Met609Leu)
n.226A>T
n.2079A>T
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.2071A>T (p.Met691Leu)
c.1830+1351A>T (n.1830+1351A>T)
c.1865+1316A>T (n.1865+1316A>T)
c.1273A>T (p.Met425Leu)
c.460A>T (p.Met154Leu)
c.43A>T (p.Met15Leu)
ClinVar dbSNP
16g.68823471T>ACA396467655CDH1c.2009T>A (p.Met670Lys)
c.1826T>A (p.Met609Lys)
n.227T>A
n.2080T>A
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.2072T>A (p.Met691Lys)
c.1830+1352T>A (n.1830+1352T>A)
c.1865+1317T>A (n.1865+1317T>A)
c.1274T>A (p.Met425Lys)
c.461T>A (p.Met154Lys)
c.44T>A (p.Met15Lys)
16g.68823471T>CCA8130186CDH1c.2009T>C (p.Met670Thr)
c.1826T>C (p.Met609Thr)
n.227T>C
n.2080T>C
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.2072T>C (p.Met691Thr)
c.1830+1352T>C (n.1830+1352T>C)
c.1865+1317T>C (n.1865+1317T>C)
c.1274T>C (p.Met425Thr)
c.461T>C (p.Met154Thr)
c.44T>C (p.Met15Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823471T>GCA396467656CDH1c.2009T>G (p.Met670Arg)
c.1826T>G (p.Met609Arg)
n.227T>G
n.2080T>G
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.2072T>G (p.Met691Arg)
c.1830+1352T>G (n.1830+1352T>G)
c.1865+1317T>G (n.1865+1317T>G)
c.1274T>G (p.Met425Arg)
c.461T>G (p.Met154Arg)
c.44T>G (p.Met15Arg)
16g.68823471T=CA2229982879CDH1c.2009T= (p.Met670=)
c.1826T= (p.Met609=)
n.227T=
n.2080T=
c.*675T= (n.*675T=)
c.*249T= (n.*249T=)
c.2072T= (p.Met691=)
c.1830+1352T= (n.1830+1352T=)
c.1865+1317T= (n.1865+1317T=)
c.1274T= (p.Met425=)
c.461T= (p.Met154=)
c.44T= (p.Met15=)
16g.68823472G>ACA396467657CDH1c.2010G>A (p.Met670Ile)
c.1827G>A (p.Met609Ile)
n.228G>A
n.2081G>A
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.2073G>A (p.Met691Ile)
c.1830+1353G>A (n.1830+1353G>A)
c.1865+1318G>A (n.1865+1318G>A)
c.1275G>A (p.Met425Ile)
c.462G>A (p.Met154Ile)
c.45G>A (p.Met15Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68823472G>CCA396467659CDH1c.2010G>C (p.Met670Ile)
c.1827G>C (p.Met609Ile)
n.228G>C
n.2081G>C
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.2073G>C (p.Met691Ile)
c.1830+1353G>C (n.1830+1353G>C)
c.1865+1318G>C (n.1865+1318G>C)
c.1275G>C (p.Met425Ile)
c.462G>C (p.Met154Ile)
c.45G>C (p.Met15Ile)
16g.68823472G>TCA396467658CDH1c.2010G>T (p.Met670Ile)
c.1827G>T (p.Met609Ile)
n.228G>T
n.2081G>T
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.2073G>T (p.Met691Ile)
c.1830+1353G>T (n.1830+1353G>T)
c.1865+1318G>T (n.1865+1318G>T)
c.1275G>T (p.Met425Ile)
c.462G>T (p.Met154Ile)
c.45G>T (p.Met15Ile)
16g.68823473G>ACA396467660CDH1c.2011G>A (p.Asp671Asn)
c.1828G>A (p.Asp610Asn)
n.229G>A
n.2082G>A
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.2074G>A (p.Asp692Asn)
c.1830+1354G>A (n.1830+1354G>A)
c.1865+1319G>A (n.1865+1319G>A)
c.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
c.46G>A (p.Asp16Asn)
dbSNP gnomAD v4
16g.68823473G>CCA396467662CDH1c.2011G>C (p.Asp671His)
c.1828G>C (p.Asp610His)
n.229G>C
n.2082G>C
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.2074G>C (p.Asp692His)
c.1830+1354G>C (n.1830+1354G>C)
c.1865+1319G>C (n.1865+1319G>C)
c.1276G>C (p.Asp426His)
c.463G>C (p.Asp155His)
c.46G>C (p.Asp16His)
dbSNP
16g.68823473G>TCA396467661CDH1c.2011G>T (p.Asp671Tyr)
c.1828G>T (p.Asp610Tyr)
n.229G>T
n.2082G>T
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.2074G>T (p.Asp692Tyr)
c.1830+1354G>T (n.1830+1354G>T)
c.1865+1319G>T (n.1865+1319G>T)
c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.46G>T (p.Asp16Tyr)
16g.68823474A>CCA396467663CDH1c.2012A>C (p.Asp671Ala)
c.1829A>C (p.Asp610Ala)
n.230A>C
n.2083A>C
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.2075A>C (p.Asp692Ala)
c.1830+1355A>C (n.1830+1355A>C)
c.1865+1320A>C (n.1865+1320A>C)
c.1277A>C (p.Asp426Ala)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
c.47A>C (p.Asp16Ala)
16g.68823474A>GCA396467664CDH1c.2012A>G (p.Asp671Gly)
c.1829A>G (p.Asp610Gly)
n.230A>G
n.2083A>G
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.2075A>G (p.Asp692Gly)
c.1830+1355A>G (n.1830+1355A>G)
c.1865+1320A>G (n.1865+1320A>G)
c.1277A>G (p.Asp426Gly)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
c.47A>G (p.Asp16Gly)

Number of alleles fetched