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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68822198A>C | CA396467216 | CDH1 | c.1909A>C (p.Asn637His) c.1726A>C (p.Asn576His) n.1980A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.1972A>C (p.Asn658His) c.1830+79A>C (n.1830+79A>C) c.1865+44A>C (n.1865+44A>C) c.1174A>C (p.Asn392His) c.361A>C (p.Asn121His) c.-57A>C (n.-57A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822198A>G | CA396467218 | CDH1 | c.1909A>G (p.Asn637Asp) c.1726A>G (p.Asn576Asp) n.1980A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.1972A>G (p.Asn658Asp) c.1830+79A>G (n.1830+79A>G) c.1865+44A>G (n.1865+44A>G) c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.361A>G (p.Asn121Asp) c.-57A>G (n.-57A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68822198A>T | CA396467220 | CDH1 | c.1909A>T (p.Asn637Tyr) c.1726A>T (p.Asn576Tyr) n.1980A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.1972A>T (p.Asn658Tyr) c.1830+79A>T (n.1830+79A>T) c.1865+44A>T (n.1865+44A>T) c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.361A>T (p.Asn121Tyr) c.-57A>T (n.-57A>T) | |
| 16 | g.68822199A= | CA2229980984 | CDH1 | c.1910A= (p.Asn637=) c.1727A= (p.Asn576=) n.1981A= c.*576A= (n.*576A=) c.*150A= (n.*150A=) c.1973A= (p.Asn658=) c.1830+80A= (n.1830+80A=) c.1865+45A= (n.1865+45A=) c.1175A= (p.Asn392=) c.362A= (p.Asn121=) c.-56A= (n.-56A=) | |
| 16 | g.68822199A>C | CA396467224 | CDH1 | c.1910A>C (p.Asn637Thr) c.1727A>C (p.Asn576Thr) n.1981A>C c.*576A>C (n.*576A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.1973A>C (p.Asn658Thr) c.1830+80A>C (n.1830+80A>C) c.1865+45A>C (n.1865+45A>C) c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.362A>C (p.Asn121Thr) c.-56A>C (n.-56A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822199A>G | CA8130163 | CDH1 | c.1910A>G (p.Asn637Ser) c.1727A>G (p.Asn576Ser) n.1981A>G c.*576A>G (n.*576A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.1973A>G (p.Asn658Ser) c.1830+80A>G (n.1830+80A>G) c.1865+45A>G (n.1865+45A>G) c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.362A>G (p.Asn121Ser) c.-56A>G (n.-56A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68822199A>T | CA396467222 | CDH1 | c.1910A>T (p.Asn637Ile) c.1727A>T (p.Asn576Ile) n.1981A>T c.*576A>T (n.*576A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.1973A>T (p.Asn658Ile) c.1830+80A>T (n.1830+80A>T) c.1865+45A>T (n.1865+45A>T) c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.362A>T (p.Asn121Ile) c.-56A>T (n.-56A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822200C>A | CA396467226 | CDH1 | c.1911C>A (p.Asn637Lys) c.1728C>A (p.Asn576Lys) n.1982C>A c.*577C>A (n.*577C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.1974C>A (p.Asn658Lys) c.1830+81C>A (n.1830+81C>A) c.1865+46C>A (n.1865+46C>A) c.1176C>A (p.Asn392Lys) c.363C>A (p.Asn121Lys) c.-55C>A (n.-55C>A) | |
| 16 | g.68822200C>G | CA396467228 | CDH1 | c.1911C>G (p.Asn637Lys) c.1728C>G (p.Asn576Lys) n.1982C>G c.*577C>G (n.*577C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.1974C>G (p.Asn658Lys) c.1830+81C>G (n.1830+81C>G) c.1865+46C>G (n.1865+46C>G) c.1176C>G (p.Asn392Lys) c.363C>G (p.Asn121Lys) c.-55C>G (n.-55C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822200C>T | CA496393008 | CDH1 | c.1911C>T (p.Asn637=) c.1728C>T (p.Asn576=) n.1982C>T c.*577C>T (n.*577C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.1974C>T (p.Asn658=) c.1830+81C>T (n.1830+81C>T) c.1865+46C>T (n.1865+46C>T) c.1176C>T (p.Asn392=) c.363C>T (p.Asn121=) c.-55C>T (n.-55C>T) | |
| 16 | g.68822201T>A | CA396467230 | CDH1 | c.1912T>A (p.Trp638Arg) c.1729T>A (p.Trp577Arg) n.1983T>A c.*578T>A (n.*578T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.1975T>A (p.Trp659Arg) c.1830+82T>A (n.1830+82T>A) c.1865+47T>A (n.1865+47T>A) c.1177T>A (p.Trp393Arg) c.364T>A (p.Trp122Arg) c.-54T>A (n.-54T>A) | |
| 16 | g.68822201T>C | CA396467231 | CDH1 | c.1912T>C (p.Trp638Arg) c.1729T>C (p.Trp577Arg) n.1983T>C c.*578T>C (n.*578T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.1975T>C (p.Trp659Arg) c.1830+82T>C (n.1830+82T>C) c.1865+47T>C (n.1865+47T>C) c.1177T>C (p.Trp393Arg) c.364T>C (p.Trp122Arg) c.-54T>C (n.-54T>C) | |
| 16 | g.68822201T>G | CA396467232 | CDH1 | c.1912T>G (p.Trp638Gly) c.1729T>G (p.Trp577Gly) n.1983T>G c.*578T>G (n.*578T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.1975T>G (p.Trp659Gly) c.1830+82T>G (n.1830+82T>G) c.1865+47T>G (n.1865+47T>G) c.1177T>G (p.Trp393Gly) c.364T>G (p.Trp122Gly) c.-54T>G (n.-54T>G) | |
| 16 | g.68822202G>A | CA396467238 | CDH1 | c.1913G>A (p.Trp638Ter) c.1730G>A (p.Trp577Ter) n.1984G>A c.*579G>A (n.*579G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.1976G>A (p.Trp659Ter) c.1830+83G>A (n.1830+83G>A) c.1865+48G>A (n.1865+48G>A) c.1178G>A (p.Trp393Ter) c.365G>A (p.Trp122Ter) c.-53G>A (n.-53G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68822202G>C | CA396467235 | CDH1 | c.1913G>C (p.Trp638Ser) c.1730G>C (p.Trp577Ser) n.1984G>C c.*579G>C (n.*579G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.1976G>C (p.Trp659Ser) c.1830+83G>C (n.1830+83G>C) c.1865+48G>C (n.1865+48G>C) c.1178G>C (p.Trp393Ser) c.365G>C (p.Trp122Ser) c.-53G>C (n.-53G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822202G= | CA2229980990 | CDH1 | c.1913G= (p.Trp638=) c.1730G= (p.Trp577=) n.1984G= c.*579G= (n.*579G=) c.*153G= (n.*153G=) c.1976G= (p.Trp659=) c.1830+83G= (n.1830+83G=) c.1865+48G= (n.1865+48G=) c.1178G= (p.Trp393=) c.365G= (p.Trp122=) c.-53G= (n.-53G=) | |
| 16 | g.68822202G>T | CA396467237 | CDH1 | c.1913G>T (p.Trp638Leu) c.1730G>T (p.Trp577Leu) n.1984G>T c.*579G>T (n.*579G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.1976G>T (p.Trp659Leu) c.1830+83G>T (n.1830+83G>T) c.1865+48G>T (n.1865+48G>T) c.1178G>T (p.Trp393Leu) c.365G>T (p.Trp122Leu) c.-53G>T (n.-53G>T) | |
| 16 | g.68822203G>A | CA396467239 | CDH1 | c.1914G>A (p.Trp638Ter) c.1731G>A (p.Trp577Ter) n.1985G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.1977G>A (p.Trp659Ter) c.1830+84G>A (n.1830+84G>A) c.1865+49G>A (n.1865+49G>A) c.1179G>A (p.Trp393Ter) c.366G>A (p.Trp122Ter) c.-52G>A (n.-52G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68822203G>C | CA396467240 | CDH1 | c.1914G>C (p.Trp638Cys) c.1731G>C (p.Trp577Cys) n.1985G>C c.*580G>C (n.*580G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.1977G>C (p.Trp659Cys) c.1830+84G>C (n.1830+84G>C) c.1865+49G>C (n.1865+49G>C) c.1179G>C (p.Trp393Cys) c.366G>C (p.Trp122Cys) c.-52G>C (n.-52G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822203G= | CA2229980997 | CDH1 | c.1914G= (p.Trp638=) c.1731G= (p.Trp577=) n.1985G= c.*580G= (n.*580G=) c.*154G= (n.*154G=) c.1977G= (p.Trp659=) c.1830+84G= (n.1830+84G=) c.1865+49G= (n.1865+49G=) c.1179G= (p.Trp393=) c.366G= (p.Trp122=) c.-52G= (n.-52G=) | |
| 16 | g.68822203G>T | CA396467241 | CDH1 | c.1914G>T (p.Trp638Cys) c.1731G>T (p.Trp577Cys) n.1985G>T c.*580G>T (n.*580G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.1977G>T (p.Trp659Cys) c.1830+84G>T (n.1830+84G>T) c.1865+49G>T (n.1865+49G>T) c.1179G>T (p.Trp393Cys) c.366G>T (p.Trp122Cys) c.-52G>T (n.-52G>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822204A= | CA2229981003 | CDH1 | c.1915A= (p.Thr639=) c.1732A= (p.Thr578=) n.1986A= c.*581A= (n.*581A=) c.*155A= (n.*155A=) c.1978A= (p.Thr660=) c.1830+85A= (n.1830+85A=) c.1865+50A= (n.1865+50A=) c.1180A= (p.Thr394=) c.367A= (p.Thr123=) c.-51A= (n.-51A=) | |
| 16 | g.68822204A>C | CA396467242 | CDH1 | c.1915A>C (p.Thr639Pro) c.1732A>C (p.Thr578Pro) n.1986A>C c.*581A>C (n.*581A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.1978A>C (p.Thr660Pro) c.1830+85A>C (n.1830+85A>C) c.1865+50A>C (n.1865+50A>C) c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.367A>C (p.Thr123Pro) c.-51A>C (n.-51A>C) | |
| 16 | g.68822204A>G | CA396467243 | CDH1 | c.1915A>G (p.Thr639Ala) c.1732A>G (p.Thr578Ala) n.1986A>G c.*581A>G (n.*581A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.1978A>G (p.Thr660Ala) c.1830+85A>G (n.1830+85A>G) c.1865+50A>G (n.1865+50A>G) c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.367A>G (p.Thr123Ala) c.-51A>G (n.-51A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822204A>T | CA396467244 | CDH1 | c.1915A>T (p.Thr639Ser) c.1732A>T (p.Thr578Ser) n.1986A>T c.*581A>T (n.*581A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.1978A>T (p.Thr660Ser) c.1830+85A>T (n.1830+85A>T) c.1865+50A>T (n.1865+50A>T) c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.367A>T (p.Thr123Ser) c.-51A>T (n.-51A>T) | |
| 16 | g.68822205C>A | CA396467245 | CDH1 | c.1916C>A (p.Thr639Asn) c.1733C>A (p.Thr578Asn) n.1987C>A c.*582C>A (n.*582C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.1979C>A (p.Thr660Asn) c.1830+86C>A (n.1830+86C>A) c.1865+51C>A (n.1865+51C>A) c.1181C>A (p.Thr394Asn) c.368C>A (p.Thr123Asn) c.-50C>A (n.-50C>A) | |
| 16 | g.68822205C= | CA2229981010 | CDH1 | c.1916C= (p.Thr639=) c.1733C= (p.Thr578=) n.1987C= c.*582C= (n.*582C=) c.*156C= (n.*156C=) c.1979C= (p.Thr660=) c.1830+86C= (n.1830+86C=) c.1865+51C= (n.1865+51C=) c.1181C= (p.Thr394=) c.368C= (p.Thr123=) c.-50C= (n.-50C=) | |
| 16 | g.68822205C>G | CA396467246 | CDH1 | c.1916C>G (p.Thr639Ser) c.1733C>G (p.Thr578Ser) n.1987C>G c.*582C>G (n.*582C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.1979C>G (p.Thr660Ser) c.1830+86C>G (n.1830+86C>G) c.1865+51C>G (n.1865+51C>G) c.1181C>G (p.Thr394Ser) c.368C>G (p.Thr123Ser) c.-50C>G (n.-50C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822205C>T | CA396467247 | CDH1 | c.1916C>T (p.Thr639Ile) c.1733C>T (p.Thr578Ile) n.1987C>T c.*582C>T (n.*582C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.1979C>T (p.Thr660Ile) c.1830+86C>T (n.1830+86C>T) c.1865+51C>T (n.1865+51C>T) c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.368C>T (p.Thr123Ile) c.-50C>T (n.-50C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822205_68822207delinsCCA | CA2229981008 | CDH1 | c.1916_1918delinsCCA (p.Thr639=) c.1733_1735delinsCCA (p.Thr578=) n.1987_1989delinsCCA c.*582_*584delinsCCA (n.*582_*584delinsCCA) c.*156_*158delinsCCA (n.*156_*158delinsCCA) c.1979_1981delinsCCA (p.Thr660=) c.1830+86_1830+88delinsCCA (n.1830+86_1830+88delinsCCA) c.1865+51_1865+53delinsCCA (n.1865+51_1865+53delinsCCA) c.1181_1183delinsCCA (p.Thr394=) c.368_370delinsCCA (p.Thr123=) c.-50_-48delinsCCA (n.-50_-48delinsCCA) | |
| 16 | g.68822206C>A | CA496393016 | CDH1 | c.1917C>A (p.Thr639=) c.1734C>A (p.Thr578=) n.1988C>A c.*583C>A (n.*583C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.1980C>A (p.Thr660=) c.1830+87C>A (n.1830+87C>A) c.1865+52C>A (n.1865+52C>A) c.1182C>A (p.Thr394=) c.369C>A (p.Thr123=) c.-49C>A (n.-49C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822206C= | CA2229981020 | CDH1 | c.1917C= (p.Thr639=) c.1734C= (p.Thr578=) n.1988C= c.*583C= (n.*583C=) c.*157C= (n.*157C=) c.1980C= (p.Thr660=) c.1830+87C= (n.1830+87C=) c.1865+52C= (n.1865+52C=) c.1182C= (p.Thr394=) c.369C= (p.Thr123=) c.-49C= (n.-49C=) | |
| 16 | g.68822206C>G | CA496393017 | CDH1 | c.1917C>G (p.Thr639=) c.1734C>G (p.Thr578=) n.1988C>G c.*583C>G (n.*583C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.1980C>G (p.Thr660=) c.1830+87C>G (n.1830+87C>G) c.1865+52C>G (n.1865+52C>G) c.1182C>G (p.Thr394=) c.369C>G (p.Thr123=) c.-49C>G (n.-49C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822206C>T | CA16607369 | CDH1 | c.1917C>T (p.Thr639=) c.1734C>T (p.Thr578=) n.1988C>T c.*583C>T (n.*583C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.1980C>T (p.Thr660=) c.1830+87C>T (n.1830+87C>T) c.1865+52C>T (n.1865+52C>T) c.1182C>T (p.Thr394=) c.369C>T (p.Thr123=) c.-49C>T (n.-49C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822206_68822207del | CA658798631 | CDH1 | c.1917_1918del (p.Ile640SerfsTer22) c.1734_1735del (p.Ile579SerfsTer22) n.1988_1989del c.*583_*584del (n.*583_*584del) c.*157_*158del (n.*157_*158del) c.1980_1981del (p.Ile661SerfsTer22) c.1830+87_1830+88del (n.1830+87_1830+88del) c.1865+52_1865+53del (n.1865+52_1865+53del) c.1182_1183del (p.Ile395SerfsTer22) c.369_370del (p.Ile124SerfsTer22) c.-49_-48del (n.-49_-48del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822207A>C | CA396467248 | CDH1 | c.1918A>C (p.Ile640Leu) c.1735A>C (p.Ile579Leu) n.1989A>C c.*584A>C (n.*584A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) c.1981A>C (p.Ile661Leu) c.1830+88A>C (n.1830+88A>C) c.1865+53A>C (n.1865+53A>C) c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.370A>C (p.Ile124Leu) c.-48A>C (n.-48A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822207A>G | CA396467249 | CDH1 | c.1918A>G (p.Ile640Val) c.1735A>G (p.Ile579Val) n.1989A>G c.*584A>G (n.*584A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) c.1981A>G (p.Ile661Val) c.1830+88A>G (n.1830+88A>G) c.1865+53A>G (n.1865+53A>G) c.1183A>G (p.Ile395Val) c.370A>G (p.Ile124Val) c.-48A>G (n.-48A>G) | ClinVar |
| 16 | g.68822207A>T | CA396467250 | CDH1 | c.1918A>T (p.Ile640Phe) c.1735A>T (p.Ile579Phe) n.1989A>T c.*584A>T (n.*584A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) c.1981A>T (p.Ile661Phe) c.1830+88A>T (n.1830+88A>T) c.1865+53A>T (n.1865+53A>T) c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.370A>T (p.Ile124Phe) c.-48A>T (n.-48A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822208T>A | CA396467251 | CDH1 | c.1919T>A (p.Ile640Asn) c.1736T>A (p.Ile579Asn) n.1990T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) c.1982T>A (p.Ile661Asn) c.1830+89T>A (n.1830+89T>A) c.1865+54T>A (n.1865+54T>A) c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.371T>A (p.Ile124Asn) c.-47T>A (n.-47T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822208T>C | CA396467253 | CDH1 | c.1919T>C (p.Ile640Thr) c.1736T>C (p.Ile579Thr) n.1990T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.1982T>C (p.Ile661Thr) c.1830+89T>C (n.1830+89T>C) c.1865+54T>C (n.1865+54T>C) c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.371T>C (p.Ile124Thr) c.-47T>C (n.-47T>C) | |
| 16 | g.68822208T>G | CA396467252 | CDH1 | c.1919T>G (p.Ile640Ser) c.1736T>G (p.Ile579Ser) n.1990T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.1982T>G (p.Ile661Ser) c.1830+89T>G (n.1830+89T>G) c.1865+54T>G (n.1865+54T>G) c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.371T>G (p.Ile124Ser) c.-47T>G (n.-47T>G) | |
| 16 | g.68822209dup | CA2499223669 | CDH1 | c.1920dup (p.Gln641SerfsTer22) c.1737dup (p.Gln580SerfsTer22) n.1991dup c.*586dup (n.*586dup) c.*160dup (n.*160dup) c.1983dup (p.Gln662SerfsTer22) c.1830+90dup (n.1830+90dup) c.1865+55dup (n.1865+55dup) c.1185dup (p.Gln396SerfsTer22) c.372dup (p.Gln125SerfsTer22) c.-46dup (n.-46dup) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822209del | CA2579753929 | CDH1 | c.1920del (p.Gln641SerfsTer12) c.1737del (p.Gln580SerfsTer12) n.1991del c.*586del (n.*586del) c.*160del (n.*160del) c.1983del (p.Gln662SerfsTer12) c.1830+90del (n.1830+90del) c.1865+55del (n.1865+55del) c.1185del (p.Gln396SerfsTer12) c.372del (p.Gln125SerfsTer12) c.-46del (n.-46del) | |
| 16 | g.68822209T>A | CA496393023 | CDH1 | c.1920T>A (p.Ile640=) c.1737T>A (p.Ile579=) n.1991T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.1983T>A (p.Ile661=) c.1830+90T>A (n.1830+90T>A) c.1865+55T>A (n.1865+55T>A) c.1185T>A (p.Ile395=) c.372T>A (p.Ile124=) c.-46T>A (n.-46T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822209T>C | CA496393021 | CDH1 | c.1920T>C (p.Ile640=) c.1737T>C (p.Ile579=) n.1991T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.1983T>C (p.Ile661=) c.1830+90T>C (n.1830+90T>C) c.1865+55T>C (n.1865+55T>C) c.1185T>C (p.Ile395=) c.372T>C (p.Ile124=) c.-46T>C (n.-46T>C) | |
| 16 | g.68822209T>G | CA396467254 | CDH1 | c.1920T>G (p.Ile640Met) c.1737T>G (p.Ile579Met) n.1991T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.1983T>G (p.Ile661Met) c.1830+90T>G (n.1830+90T>G) c.1865+55T>G (n.1865+55T>G) c.1185T>G (p.Ile395Met) c.372T>G (p.Ile124Met) c.-46T>G (n.-46T>G) | |
| 16 | g.68822210C>A | CA396467256 | CDH1 | c.1921C>A (p.Gln641Lys) c.1738C>A (p.Gln580Lys) n.1992C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.1984C>A (p.Gln662Lys) c.1830+91C>A (n.1830+91C>A) c.1865+56C>A (n.1865+56C>A) c.1186C>A (p.Gln396Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) c.-45C>A (n.-45C>A) | |
| 16 | g.68822210C= | CA2229981026 | CDH1 | c.1921C= (p.Gln641=) c.1738C= (p.Gln580=) n.1992C= c.*587C= (n.*587C=) c.*161C= (n.*161C=) c.1984C= (p.Gln662=) c.1830+91C= (n.1830+91C=) c.1865+56C= (n.1865+56C=) c.1186C= (p.Gln396=) c.373C= (p.Gln125=) c.-45C= (n.-45C=) | |
| 16 | g.68822210C>G | CA396467255 | CDH1 | c.1921C>G (p.Gln641Glu) c.1738C>G (p.Gln580Glu) n.1992C>G c.*587C>G (n.*587C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.1984C>G (p.Gln662Glu) c.1830+91C>G (n.1830+91C>G) c.1865+56C>G (n.1865+56C>G) c.1186C>G (p.Gln396Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) c.-45C>G (n.-45C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822210C>T | CA169506 | CDH1 | c.1921C>T (p.Gln641Ter) c.1738C>T (p.Gln580Ter) n.1992C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.1984C>T (p.Gln662Ter) c.1830+91C>T (n.1830+91C>T) c.1865+56C>T (n.1865+56C>T) c.1186C>T (p.Gln396Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) c.-45C>T (n.-45C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |