| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68822178_68822181del | CA2573152615 | CDH1 | c.1889_1892del (p.Leu630HisfsTer22) c.1706_1709del (p.Leu569HisfsTer22) n.1960_1963del c.*555_*558del (n.*555_*558del) c.*129_*132del (n.*129_*132del) c.1952_1955del (p.Leu651HisfsTer22) c.1830+59_1830+62del (n.1830+59_1830+62del) c.1865+24_1865+27del (n.1865+24_1865+27del) c.1154_1157del (p.Leu385HisfsTer22) c.341_344del (p.Leu114HisfsTer22) c.-77_-74del (n.-77_-74del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822179_68822181delinsAAC | CA2229980874 | CDH1 | c.1890_1892delinsAAC (p.Leu630=) c.1707_1709delinsAAC (p.Leu569=) n.1961_1963delinsAAC c.*556_*558delinsAAC (n.*556_*558delinsAAC) c.*130_*132delinsAAC (n.*130_*132delinsAAC) c.1953_1955delinsAAC (p.Leu651=) c.1830+60_1830+62delinsAAC (n.1830+60_1830+62delinsAAC) c.1865+25_1865+27delinsAAC (n.1865+25_1865+27delinsAAC) c.1155_1157delinsAAC (p.Leu385=) c.342_344delinsAAC (p.Leu114=) c.-76_-74delinsAAC (n.-76_-74delinsAAC) | |
| 16 | g.68822180A>C | CA396467151 | CDH1 | c.1891A>C (p.Thr631Pro) c.1708A>C (p.Thr570Pro) n.1962A>C c.*557A>C (n.*557A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) c.1954A>C (p.Thr652Pro) c.1830+61A>C (n.1830+61A>C) c.1865+26A>C (n.1865+26A>C) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.-75A>C (n.-75A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822180A>G | CA396467153 | CDH1 | c.1891A>G (p.Thr631Ala) c.1708A>G (p.Thr570Ala) n.1962A>G c.*557A>G (n.*557A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.1954A>G (p.Thr652Ala) c.1830+61A>G (n.1830+61A>G) c.1865+26A>G (n.1865+26A>G) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.-75A>G (n.-75A>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822180A>T | CA396467154 | CDH1 | c.1891A>T (p.Thr631Ser) c.1708A>T (p.Thr570Ser) n.1962A>T c.*557A>T (n.*557A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) c.1954A>T (p.Thr652Ser) c.1830+61A>T (n.1830+61A>T) c.1865+26A>T (n.1865+26A>T) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) c.-75A>T (n.-75A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822184_68822185dup | CA645580192 | CDH1 | c.1895_1896dup (p.Gly633ThrfsTer21) c.1712_1713dup (p.Gly572ThrfsTer21) n.1966_1967dup c.*561_*562dup (n.*561_*562dup) c.*135_*136dup (n.*135_*136dup) c.1958_1959dup (p.Gly654ThrfsTer21) c.1830+65_1830+66dup (n.1830+65_1830+66dup) c.1865+30_1865+31dup (n.1865+30_1865+31dup) c.1160_1161dup (p.Gly388ThrfsTer21) c.347_348dup (p.Gly117ThrfsTer21) c.-71_-70dup (n.-71_-70dup) | COSMIC |
| 16 | g.68822184_68822185del | CA16615404 | CDH1 | c.1895_1896del (p.His632ArgfsTer30) c.1712_1713del (p.His571ArgfsTer30) n.1966_1967del c.*561_*562del (n.*561_*562del) c.*135_*136del (n.*135_*136del) c.1958_1959del (p.His653ArgfsTer30) c.1830+65_1830+66del (n.1830+65_1830+66del) c.1865+30_1865+31del (n.1865+30_1865+31del) c.1160_1161del (p.His387ArgfsTer30) c.347_348del (p.His116ArgfsTer30) c.-71_-70del (n.-71_-70del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822181C>A | CA396467155 | CDH1 | c.1892C>A (p.Thr631Lys) c.1709C>A (p.Thr570Lys) n.1963C>A c.*558C>A (n.*558C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.1955C>A (p.Thr652Lys) c.1830+62C>A (n.1830+62C>A) c.1865+27C>A (n.1865+27C>A) c.1157C>A (p.Thr386Lys) c.344C>A (p.Thr115Lys) c.-74C>A (n.-74C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822181C= | CA2229980884 | CDH1 | c.1892C= (p.Thr631=) c.1709C= (p.Thr570=) n.1963C= c.*558C= (n.*558C=) c.*132C= (n.*132C=) c.1955C= (p.Thr652=) c.1830+62C= (n.1830+62C=) c.1865+27C= (n.1865+27C=) c.1157C= (p.Thr386=) c.344C= (p.Thr115=) c.-74C= (n.-74C=) | |
| 16 | g.68822181C>G | CA396467156 | CDH1 | c.1892C>G (p.Thr631Arg) c.1709C>G (p.Thr570Arg) n.1963C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) c.1955C>G (p.Thr652Arg) c.1830+62C>G (n.1830+62C>G) c.1865+27C>G (n.1865+27C>G) c.1157C>G (p.Thr386Arg) c.344C>G (p.Thr115Arg) c.-74C>G (n.-74C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822181C>T | CA396467157 | CDH1 | c.1892C>T (p.Thr631Ile) c.1709C>T (p.Thr570Ile) n.1963C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.1955C>T (p.Thr652Ile) c.1830+62C>T (n.1830+62C>T) c.1865+27C>T (n.1865+27C>T) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.344C>T (p.Thr115Ile) c.-74C>T (n.-74C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822182A= | CA2229980890 | CDH1 | c.1893A= (p.Thr631=) c.1710A= (p.Thr570=) n.1964A= c.*559A= (n.*559A=) c.*133A= (n.*133A=) c.1956A= (p.Thr652=) c.1830+63A= (n.1830+63A=) c.1865+28A= (n.1865+28A=) c.1158A= (p.Thr386=) c.345A= (p.Thr115=) c.-73A= (n.-73A=) | |
| 16 | g.68822182A>C | CA188919 | CDH1 | c.1893A>C (p.Thr631=) c.1710A>C (p.Thr570=) n.1964A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.1956A>C (p.Thr652=) c.1830+63A>C (n.1830+63A>C) c.1865+28A>C (n.1865+28A>C) c.1158A>C (p.Thr386=) c.345A>C (p.Thr115=) c.-73A>C (n.-73A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68822182A>G | CA496392932 | CDH1 | c.1893A>G (p.Thr631=) c.1710A>G (p.Thr570=) n.1964A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.1956A>G (p.Thr652=) c.1830+63A>G (n.1830+63A>G) c.1865+28A>G (n.1865+28A>G) c.1158A>G (p.Thr386=) c.345A>G (p.Thr115=) c.-73A>G (n.-73A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822182A>T | CA10580137 | CDH1 | c.1893A>T (p.Thr631=) c.1710A>T (p.Thr570=) n.1964A>T c.*559A>T (n.*559A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.1956A>T (p.Thr652=) c.1830+63A>T (n.1830+63A>T) c.1865+28A>T (n.1865+28A>T) c.1158A>T (p.Thr386=) c.345A>T (p.Thr115=) c.-73A>T (n.-73A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822182dup | CA915949320 | CDH1 | c.1893dup (p.His632ThrfsTer?) c.1710dup (p.His571ThrfsTer?) n.1964dup c.*559dup (n.*559dup) c.*133dup (n.*133dup) c.1956dup (p.His653ThrfsTer?) c.1830+63dup (n.1830+63dup) c.1865+28dup (n.1865+28dup) c.1158dup (p.His387ThrfsTer?) c.345dup (p.His116ThrfsTer?) c.-73dup (n.-73dup) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822183C>A | CA396467159 | CDH1 | c.1894C>A (p.His632Asn) c.1711C>A (p.His571Asn) n.1965C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.1957C>A (p.His653Asn) c.1830+64C>A (n.1830+64C>A) c.1865+29C>A (n.1865+29C>A) c.1159C>A (p.His387Asn) c.346C>A (p.His116Asn) c.-72C>A (n.-72C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822183C= | CA2229980897 | CDH1 | c.1894C= (p.His632=) c.1711C= (p.His571=) n.1965C= c.*560C= (n.*560C=) c.*134C= (n.*134C=) c.1957C= (p.His653=) c.1830+64C= (n.1830+64C=) c.1865+29C= (n.1865+29C=) c.1159C= (p.His387=) c.346C= (p.His116=) c.-72C= (n.-72C=) | |
| 16 | g.68822183C>G | CA396467160 | CDH1 | c.1894C>G (p.His632Asp) c.1711C>G (p.His571Asp) n.1965C>G c.*560C>G (n.*560C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) c.1957C>G (p.His653Asp) c.1830+64C>G (n.1830+64C>G) c.1865+29C>G (n.1865+29C>G) c.1159C>G (p.His387Asp) c.346C>G (p.His116Asp) c.-72C>G (n.-72C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822183C>T | CA396467162 | CDH1 | c.1894C>T (p.His632Tyr) c.1711C>T (p.His571Tyr) n.1965C>T c.*560C>T (n.*560C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.1957C>T (p.His653Tyr) c.1830+64C>T (n.1830+64C>T) c.1865+29C>T (n.1865+29C>T) c.1159C>T (p.His387Tyr) c.346C>T (p.His116Tyr) c.-72C>T (n.-72C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822184A= | CA2229980905 | CDH1 | c.1895A= (p.His632=) c.1712A= (p.His571=) n.1966A= c.*561A= (n.*561A=) c.*135A= (n.*135A=) c.1958A= (p.His653=) c.1830+65A= (n.1830+65A=) c.1865+30A= (n.1865+30A=) c.1160A= (p.His387=) c.347A= (p.His116=) c.-71A= (n.-71A=) | |
| 16 | g.68822184A>C | CA396467163 | CDH1 | c.1895A>C (p.His632Pro) c.1712A>C (p.His571Pro) n.1966A>C c.*561A>C (n.*561A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.1958A>C (p.His653Pro) c.1830+65A>C (n.1830+65A>C) c.1865+30A>C (n.1865+30A>C) c.1160A>C (p.His387Pro) c.347A>C (p.His116Pro) c.-71A>C (n.-71A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822184A>G | CA396467165 | CDH1 | c.1895A>G (p.His632Arg) c.1712A>G (p.His571Arg) n.1966A>G c.*561A>G (n.*561A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.1958A>G (p.His653Arg) c.1830+65A>G (n.1830+65A>G) c.1865+30A>G (n.1865+30A>G) c.1160A>G (p.His387Arg) c.347A>G (p.His116Arg) c.-71A>G (n.-71A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822184A>T | CA396467166 | CDH1 | c.1895A>T (p.His632Leu) c.1712A>T (p.His571Leu) n.1966A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.1958A>T (p.His653Leu) c.1830+65A>T (n.1830+65A>T) c.1865+30A>T (n.1865+30A>T) c.1160A>T (p.His387Leu) c.347A>T (p.His116Leu) c.-71A>T (n.-71A>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822185C>A | CA396467170 | CDH1 | c.1896C>A (p.His632Gln) c.1713C>A (p.His571Gln) n.1967C>A c.*562C>A (n.*562C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.1959C>A (p.His653Gln) c.1830+66C>A (n.1830+66C>A) c.1865+31C>A (n.1865+31C>A) c.1161C>A (p.His387Gln) c.348C>A (p.His116Gln) c.-70C>A (n.-70C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68822185C= | CA2229980914 | CDH1 | c.1896C= (p.His632=) c.1713C= (p.His571=) n.1967C= c.*562C= (n.*562C=) c.*136C= (n.*136C=) c.1959C= (p.His653=) c.1830+66C= (n.1830+66C=) c.1865+31C= (n.1865+31C=) c.1161C= (p.His387=) c.348C= (p.His116=) c.-70C= (n.-70C=) | |
| 16 | g.68822185C>G | CA396467168 | CDH1 | c.1896C>G (p.His632Gln) c.1713C>G (p.His571Gln) n.1967C>G c.*562C>G (n.*562C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.1959C>G (p.His653Gln) c.1830+66C>G (n.1830+66C>G) c.1865+31C>G (n.1865+31C>G) c.1161C>G (p.His387Gln) c.348C>G (p.His116Gln) c.-70C>G (n.-70C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822185C>T | CA165821 | CDH1 | c.1896C>T (p.His632=) c.1713C>T (p.His571=) n.1967C>T c.*562C>T (n.*562C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.1959C>T (p.His653=) c.1830+66C>T (n.1830+66C>T) c.1865+31C>T (n.1865+31C>T) c.1161C>T (p.His387=) c.348C>T (p.His116=) c.-70C>T (n.-70C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68822186G>A | CA164951 | CDH1 | c.1897G>A (p.Gly633Arg) c.1714G>A (p.Gly572Arg) n.1968G>A c.*563G>A (n.*563G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.1960G>A (p.Gly654Arg) c.1830+67G>A (n.1830+67G>A) c.1865+32G>A (n.1865+32G>A) c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.349G>A (p.Gly117Arg) c.-69G>A (n.-69G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68822186G>C | CA396467173 | CDH1 | c.1897G>C (p.Gly633Arg) c.1714G>C (p.Gly572Arg) n.1968G>C c.*563G>C (n.*563G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.1960G>C (p.Gly654Arg) c.1830+67G>C (n.1830+67G>C) c.1865+32G>C (n.1865+32G>C) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.-69G>C (n.-69G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822186G= | CA2229980919 | CDH1 | c.1897G= (p.Gly633=) c.1714G= (p.Gly572=) n.1968G= c.*563G= (n.*563G=) c.*137G= (n.*137G=) c.1960G= (p.Gly654=) c.1830+67G= (n.1830+67G=) c.1865+32G= (n.1865+32G=) c.1162G= (p.Gly388=) c.349G= (p.Gly117=) c.-69G= (n.-69G=) | |
| 16 | g.68822186G>T | CA8130162 | CDH1 | c.1897G>T (p.Gly633Trp) c.1714G>T (p.Gly572Trp) n.1968G>T c.*563G>T (n.*563G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.1960G>T (p.Gly654Trp) c.1830+67G>T (n.1830+67G>T) c.1865+32G>T (n.1865+32G>T) c.1162G>T (p.Gly388Trp) c.349G>T (p.Gly117Trp) c.-69G>T (n.-69G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68822187G>A | CA169871 | CDH1 | c.1898G>A (p.Gly633Glu) c.1715G>A (p.Gly572Glu) n.1969G>A c.*564G>A (n.*564G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.1961G>A (p.Gly654Glu) c.1830+68G>A (n.1830+68G>A) c.1865+33G>A (n.1865+33G>A) c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.350G>A (p.Gly117Glu) c.-68G>A (n.-68G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822187G>C | CA396467176 | CDH1 | c.1898G>C (p.Gly633Ala) c.1715G>C (p.Gly572Ala) n.1969G>C c.*564G>C (n.*564G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.1961G>C (p.Gly654Ala) c.1830+68G>C (n.1830+68G>C) c.1865+33G>C (n.1865+33G>C) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.-68G>C (n.-68G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822187G= | CA2229980925 | CDH1 | c.1898G= (p.Gly633=) c.1715G= (p.Gly572=) n.1969G= c.*564G= (n.*564G=) c.*138G= (n.*138G=) c.1961G= (p.Gly654=) c.1830+68G= (n.1830+68G=) c.1865+33G= (n.1865+33G=) c.1163G= (p.Gly388=) c.350G= (p.Gly117=) c.-68G= (n.-68G=) | |
| 16 | g.68822187G>T | CA396467177 | CDH1 | c.1898G>T (p.Gly633Val) c.1715G>T (p.Gly572Val) n.1969G>T c.*564G>T (n.*564G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.1961G>T (p.Gly654Val) c.1830+68G>T (n.1830+68G>T) c.1865+33G>T (n.1865+33G>T) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.350G>T (p.Gly117Val) c.-68G>T (n.-68G>T) | |
| 16 | g.68822188G>A | CA496392959 | CDH1 | c.1899G>A (p.Gly633=) c.1716G>A (p.Gly572=) n.1970G>A c.*565G>A (n.*565G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.1962G>A (p.Gly654=) c.1830+69G>A (n.1830+69G>A) c.1865+34G>A (n.1865+34G>A) c.1164G>A (p.Gly388=) c.351G>A (p.Gly117=) c.-67G>A (n.-67G>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822188G>C | CA496392961 | CDH1 | c.1899G>C (p.Gly633=) c.1716G>C (p.Gly572=) n.1970G>C c.*565G>C (n.*565G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) c.1962G>C (p.Gly654=) c.1830+69G>C (n.1830+69G>C) c.1865+34G>C (n.1865+34G>C) c.1164G>C (p.Gly388=) c.351G>C (p.Gly117=) c.-67G>C (n.-67G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822188G= | CA2229980929 | CDH1 | c.1899G= (p.Gly633=) c.1716G= (p.Gly572=) n.1970G= c.*565G= (n.*565G=) c.*139G= (n.*139G=) c.1962G= (p.Gly654=) c.1830+69G= (n.1830+69G=) c.1865+34G= (n.1865+34G=) c.1164G= (p.Gly388=) c.351G= (p.Gly117=) c.-67G= (n.-67G=) | |
| 16 | g.68822188G>T | CA496392962 | CDH1 | c.1899G>T (p.Gly633=) c.1716G>T (p.Gly572=) n.1970G>T c.*565G>T (n.*565G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.1962G>T (p.Gly654=) c.1830+69G>T (n.1830+69G>T) c.1865+34G>T (n.1865+34G>T) c.1164G>T (p.Gly388=) c.351G>T (p.Gly117=) c.-67G>T (n.-67G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822189G>A | CA16615256 | CDH1 | c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.1717G>A (p.Ala573Thr) n.1971G>A c.*566G>A (n.*566G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.1963G>A (p.Ala655Thr) c.1830+70G>A (n.1830+70G>A) c.1865+35G>A (n.1865+35G>A) c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.-66G>A (n.-66G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68822189G>C | CA396467181 | CDH1 | c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.1717G>C (p.Ala573Pro) n.1971G>C c.*566G>C (n.*566G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.1963G>C (p.Ala655Pro) c.1830+70G>C (n.1830+70G>C) c.1865+35G>C (n.1865+35G>C) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.-66G>C (n.-66G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822189G= | CA2229980938 | CDH1 | c.1900G= (p.Ala634=) c.1717G= (p.Ala573=) n.1971G= c.*566G= (n.*566G=) c.*140G= (n.*140G=) c.1963G= (p.Ala655=) c.1830+70G= (n.1830+70G=) c.1865+35G= (n.1865+35G=) c.1165G= (p.Ala389=) c.352G= (p.Ala118=) c.-66G= (n.-66G=) | |
| 16 | g.68822189G>T | CA396467180 | CDH1 | c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.1717G>T (p.Ala573Ser) n.1971G>T c.*566G>T (n.*566G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.1963G>T (p.Ala655Ser) c.1830+70G>T (n.1830+70G>T) c.1865+35G>T (n.1865+35G>T) c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.-66G>T (n.-66G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822190C>A | CA396467183 | CDH1 | c.1901C>A (p.Ala634Glu) c.1718C>A (p.Ala573Glu) n.1972C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.1964C>A (p.Ala655Glu) c.1830+71C>A (n.1830+71C>A) c.1865+36C>A (n.1865+36C>A) c.1166C>A (p.Ala389Glu) c.353C>A (p.Ala118Glu) c.-65C>A (n.-65C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822190C= | CA2229980944 | CDH1 | c.1901C= (p.Ala634=) c.1718C= (p.Ala573=) n.1972C= c.*567C= (n.*567C=) c.*141C= (n.*141C=) c.1964C= (p.Ala655=) c.1830+71C= (n.1830+71C=) c.1865+36C= (n.1865+36C=) c.1166C= (p.Ala389=) c.353C= (p.Ala118=) c.-65C= (n.-65C=) | |
| 16 | g.68822190C>G | CA396467184 | CDH1 | c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.1718C>G (p.Ala573Gly) n.1972C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.1964C>G (p.Ala655Gly) c.1830+71C>G (n.1830+71C>G) c.1865+36C>G (n.1865+36C>G) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.-65C>G (n.-65C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822190C>T | CA281003 | CDH1 | c.1901C>T (p.Ala634Val) c.1718C>T (p.Ala573Val) n.1972C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.1964C>T (p.Ala655Val) c.1830+71C>T (n.1830+71C>T) c.1865+36C>T (n.1865+36C>T) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.353C>T (p.Ala118Val) c.-65C>T (n.-65C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68822191G>A | CA197694 | CDH1 | c.1902G>A (p.Ala634=) c.1719G>A (p.Ala573=) n.1973G>A c.*568G>A (n.*568G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.1965G>A (p.Ala655=) c.1830+72G>A (n.1830+72G>A) c.1865+37G>A (n.1865+37G>A) c.1167G>A (p.Ala389=) c.354G>A (p.Ala118=) c.-64G>A (n.-64G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68822191G>C | CA496392972 | CDH1 | c.1902G>C (p.Ala634=) c.1719G>C (p.Ala573=) n.1973G>C c.*568G>C (n.*568G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.1965G>C (p.Ala655=) c.1830+72G>C (n.1830+72G>C) c.1865+37G>C (n.1865+37G>C) c.1167G>C (p.Ala389=) c.354G>C (p.Ala118=) c.-64G>C (n.-64G>C) | ClinVar dbSNP |