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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68822149T>A | CA496392784 | CDH1 | c.1860T>A (p.Pro620=) c.1677T>A (p.Pro559=) n.1931T>A c.*526T>A (n.*526T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.1923T>A (p.Pro641=) c.1830+30T>A (n.1830+30T>A) c.1125T>A (p.Pro375=) c.312T>A (p.Pro104=) c.-106T>A (n.-106T>A) | |
| 16 | g.68822149T>C | CA496392786 | CDH1 | c.1860T>C (p.Pro620=) c.1677T>C (p.Pro559=) n.1931T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.1923T>C (p.Pro641=) c.1830+30T>C (n.1830+30T>C) c.1125T>C (p.Pro375=) c.312T>C (p.Pro104=) c.-106T>C (n.-106T>C) | |
| 16 | g.68822149T>G | CA188180 | CDH1 | c.1860T>G (p.Pro620=) c.1677T>G (p.Pro559=) n.1931T>G c.*526T>G (n.*526T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.1923T>G (p.Pro641=) c.1830+30T>G (n.1830+30T>G) c.1125T>G (p.Pro375=) c.312T>G (p.Pro104=) c.-106T>G (n.-106T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822149T= | CA2229980721 | CDH1 | c.1860T= (p.Pro620=) c.1677T= (p.Pro559=) n.1931T= c.*526T= (n.*526T=) c.*100T= (n.*100T=) c.1923T= (p.Pro641=) c.1830+30T= (n.1830+30T=) c.1125T= (p.Pro375=) c.312T= (p.Pro104=) c.-106T= (n.-106T=) | |
| 16 | g.68822150C>A | CA396467045 | CDH1 | c.1861C>A (p.Pro621Thr) c.1678C>A (p.Pro560Thr) n.1932C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.1830+31C>A (n.1830+31C>A) c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.313C>A (p.Pro105Thr) c.-105C>A (n.-105C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68822150C= | CA2229980732 | CDH1 | c.1861C= (p.Pro621=) c.1678C= (p.Pro560=) n.1932C= c.*527C= (n.*527C=) c.*101C= (n.*101C=) c.1924C= (p.Pro642=) c.1830+31C= (n.1830+31C=) c.1126C= (p.Pro376=) c.313C= (p.Pro105=) c.-105C= (n.-105C=) | |
| 16 | g.68822150C>G | CA396467046 | CDH1 | c.1861C>G (p.Pro621Ala) c.1678C>G (p.Pro560Ala) n.1932C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.1830+31C>G (n.1830+31C>G) c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.313C>G (p.Pro105Ala) c.-105C>G (n.-105C>G) | ClinVar |
| 16 | g.68822150C>T | CA396467048 | CDH1 | c.1861C>T (p.Pro621Ser) c.1678C>T (p.Pro560Ser) n.1932C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.1830+31C>T (n.1830+31C>T) c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.313C>T (p.Pro105Ser) c.-105C>T (n.-105C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822152del | CA496392791 | CDH1 | c.1863del (p.Asn622IlefsTer9) c.1680del (p.Asn561IlefsTer9) n.1934del c.*529del (n.*529del) c.*103del (n.*103del) c.1926del (p.Asn643IlefsTer9) c.1830+33del (n.1830+33del) c.1863del (p.Asn622ThrfsTer12) c.1128del (p.Asn377IlefsTer9) c.315del (p.Asn106IlefsTer9) c.-103del (n.-103del) | COSMIC |
| 16 | g.68822151C>A | CA396467052 | CDH1 | c.1862C>A (p.Pro621His) c.1679C>A (p.Pro560His) n.1933C>A c.*528C>A (n.*528C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.1925C>A (p.Pro642His) c.1830+32C>A (n.1830+32C>A) c.1127C>A (p.Pro376His) c.314C>A (p.Pro105His) c.-104C>A (n.-104C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822151C>G | CA396467051 | CDH1 | c.1862C>G (p.Pro621Arg) c.1679C>G (p.Pro560Arg) n.1933C>G c.*528C>G (n.*528C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.1830+32C>G (n.1830+32C>G) c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.314C>G (p.Pro105Arg) c.-104C>G (n.-104C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822151C>T | CA396467050 | CDH1 | c.1862C>T (p.Pro621Leu) c.1679C>T (p.Pro560Leu) n.1933C>T c.*528C>T (n.*528C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.1830+32C>T (n.1830+32C>T) c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.314C>T (p.Pro105Leu) c.-104C>T (n.-104C>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822152C>A | CA496392794 | CDH1 | c.1863C>A (p.Pro621=) c.1680C>A (p.Pro560=) n.1934C>A c.*529C>A (n.*529C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.1926C>A (p.Pro642=) c.1830+33C>A (n.1830+33C>A) c.1128C>A (p.Pro376=) c.315C>A (p.Pro105=) c.-103C>A (n.-103C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822152C>G | CA496392796 | CDH1 | c.1863C>G (p.Pro621=) c.1680C>G (p.Pro560=) n.1934C>G c.*529C>G (n.*529C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.1926C>G (p.Pro642=) c.1830+33C>G (n.1830+33C>G) c.1128C>G (p.Pro376=) c.315C>G (p.Pro105=) c.-103C>G (n.-103C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822152C>T | CA496392799 | CDH1 | c.1863C>T (p.Pro621=) c.1680C>T (p.Pro560=) n.1934C>T c.*529C>T (n.*529C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.1926C>T (p.Pro642=) c.1830+33C>T (n.1830+33C>T) c.1128C>T (p.Pro376=) c.315C>T (p.Pro105=) c.-103C>T (n.-103C>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822153A= | CA2229980737 | CDH1 | c.1864A= (p.Asn622=) c.1681A= (p.Asn561=) n.1935A= c.*530A= (n.*530A=) c.*104A= (n.*104A=) c.1927A= (p.Asn643=) c.1830+34A= (n.1830+34A=) c.1129A= (p.Asn377=) c.316A= (p.Asn106=) c.-102A= (n.-102A=) | |
| 16 | g.68822153A>C | CA299001 | CDH1 | c.1864A>C (p.Asn622His) c.1681A>C (p.Asn561His) n.1935A>C c.*530A>C (n.*530A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) c.1927A>C (p.Asn643His) c.1830+34A>C (n.1830+34A>C) c.1129A>C (p.Asn377His) c.316A>C (p.Asn106His) c.-102A>C (n.-102A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68822153A>G | CA396467055 | CDH1 | c.1864A>G (p.Asn622Asp) c.1681A>G (p.Asn561Asp) n.1935A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.1927A>G (p.Asn643Asp) c.1830+34A>G (n.1830+34A>G) c.1129A>G (p.Asn377Asp) c.316A>G (p.Asn106Asp) c.-102A>G (n.-102A>G) | ClinVar |
| 16 | g.68822153A>T | CA283312108 | CDH1 | c.1864A>T (p.Asn622Tyr) c.1681A>T (p.Asn561Tyr) n.1935A>T c.*530A>T (n.*530A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) c.1927A>T (p.Asn643Tyr) c.1830+34A>T (n.1830+34A>T) c.1129A>T (p.Asn377Tyr) c.316A>T (p.Asn106Tyr) c.-102A>T (n.-102A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68822153_68822156dup | CA645580189 | CDH1 | c.1864_1867dup (p.Thr623LysfsTer?) c.1681_1684dup (p.Thr562LysfsTer?) n.1935_1938dup c.*530_*533dup (n.*530_*533dup) c.*104_*107dup (n.*104_*107dup) c.1927_1930dup (p.Thr644LysfsTer?) c.1830+34_1830+37dup (n.1830+34_1830+37dup) c.1864_1865+2dup c.1129_1132dup (p.Thr378LysfsTer?) c.316_319dup (p.Thr107LysfsTer?) c.-102_-99dup (n.-102_-99dup) | COSMIC |
| 16 | g.68822154A= | CA2229980744 | CDH1 | c.1865A= (p.Asn622=) c.1682A= (p.Asn561=) n.1936A= c.*531A= (n.*531A=) c.*105A= (n.*105A=) c.1928A= (p.Asn643=) c.1830+35A= (n.1830+35A=) c.1130A= (p.Asn377=) c.317A= (p.Asn106=) c.-101A= (n.-101A=) | |
| 16 | g.68822154A>C | CA396467059 | CDH1 | c.1865A>C (p.Asn622Thr) c.1682A>C (p.Asn561Thr) n.1936A>C c.*531A>C (n.*531A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.1928A>C (p.Asn643Thr) c.1830+35A>C (n.1830+35A>C) c.1130A>C (p.Asn377Thr) c.317A>C (p.Asn106Thr) c.-101A>C (n.-101A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68822154A>G | CA167846 | CDH1 | c.1865A>G (p.Asn622Ser) c.1682A>G (p.Asn561Ser) n.1936A>G c.*531A>G (n.*531A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.1928A>G (p.Asn643Ser) c.1830+35A>G (n.1830+35A>G) c.1130A>G (p.Asn377Ser) c.317A>G (p.Asn106Ser) c.-101A>G (n.-101A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68822154A>T | CA396467060 | CDH1 | c.1865A>T (p.Asn622Ile) c.1682A>T (p.Asn561Ile) n.1936A>T c.*531A>T (n.*531A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.1928A>T (p.Asn643Ile) c.1830+35A>T (n.1830+35A>T) c.1130A>T (p.Asn377Ile) c.317A>T (p.Asn106Ile) c.-101A>T (n.-101A>T) | |
| 16 | g.68822155T>A | CA396467063 | CDH1 | c.1866T>A (p.Asn622Lys) c.1683T>A (p.Asn561Lys) n.1937T>A c.*532T>A (n.*532T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.1929T>A (p.Asn643Lys) c.1830+36T>A (n.1830+36T>A) c.1865+1T>A (n.1865+1T>A) c.1131T>A (p.Asn377Lys) c.318T>A (p.Asn106Lys) c.-100T>A (n.-100T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822155T>C | CA190003 | CDH1 | c.1866T>C (p.Asn622=) c.1683T>C (p.Asn561=) n.1937T>C c.*532T>C (n.*532T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.1929T>C (p.Asn643=) c.1830+36T>C (n.1830+36T>C) c.1865+1T>C (n.1865+1T>C) c.1131T>C (p.Asn377=) c.318T>C (p.Asn106=) c.-100T>C (n.-100T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822155T>G | CA396467061 | CDH1 | c.1866T>G (p.Asn622Lys) c.1683T>G (p.Asn561Lys) n.1937T>G c.*532T>G (n.*532T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.1929T>G (p.Asn643Lys) c.1830+36T>G (n.1830+36T>G) c.1865+1T>G (n.1865+1T>G) c.1131T>G (p.Asn377Lys) c.318T>G (p.Asn106Lys) c.-100T>G (n.-100T>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822155T= | CA2229980756 | CDH1 | c.1866T= (p.Asn622=) c.1683T= (p.Asn561=) n.1937T= c.*532T= (n.*532T=) c.*106T= (n.*106T=) c.1929T= (p.Asn643=) c.1830+36T= (n.1830+36T=) c.1865+1T= (n.1865+1T=) c.1131T= (p.Asn377=) c.318T= (p.Asn106=) c.-100T= (n.-100T=) | |
| 16 | g.68822156A= | CA2229980763 | CDH1 | c.1867A= (p.Thr623=) c.1684A= (p.Thr562=) n.1938A= c.*533A= (n.*533A=) c.*107A= (n.*107A=) c.1930A= (p.Thr644=) c.1830+37A= (n.1830+37A=) c.1865+2A= (n.1865+2A=) c.1132A= (p.Thr378=) c.319A= (p.Thr107=) c.-99A= (n.-99A=) | |
| 16 | g.68822156A>C | CA396467065 | CDH1 | c.1867A>C (p.Thr623Pro) c.1684A>C (p.Thr562Pro) n.1938A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) c.1930A>C (p.Thr644Pro) c.1830+37A>C (n.1830+37A>C) c.1865+2A>C (n.1865+2A>C) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.319A>C (p.Thr107Pro) c.-99A>C (n.-99A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822156A>G | CA396467073 | CDH1 | c.1867A>G (p.Thr623Ala) c.1684A>G (p.Thr562Ala) n.1938A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.1930A>G (p.Thr644Ala) c.1830+37A>G (n.1830+37A>G) c.1865+2A>G (n.1865+2A>G) c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.319A>G (p.Thr107Ala) c.-99A>G (n.-99A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822156A>T | CA396467071 | CDH1 | c.1867A>T (p.Thr623Ser) c.1684A>T (p.Thr562Ser) n.1938A>T c.*533A>T (n.*533A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) c.1930A>T (p.Thr644Ser) c.1830+37A>T (n.1830+37A>T) c.1865+2A>T (n.1865+2A>T) c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.319A>T (p.Thr107Ser) c.-99A>T (n.-99A>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822157C>A | CA396467074 | CDH1 | c.1868C>A (p.Thr623Lys) c.1685C>A (p.Thr562Lys) n.1939C>A c.*534C>A (n.*534C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.1931C>A (p.Thr644Lys) c.1830+38C>A (n.1830+38C>A) c.1865+3C>A (n.1865+3C>A) c.1133C>A (p.Thr378Lys) c.320C>A (p.Thr107Lys) c.-98C>A (n.-98C>A) | |
| 16 | g.68822157C= | CA2229980776 | CDH1 | c.1868C= (p.Thr623=) c.1685C= (p.Thr562=) n.1939C= c.*534C= (n.*534C=) c.*108C= (n.*108C=) c.1931C= (p.Thr644=) c.1830+38C= (n.1830+38C=) c.1865+3C= (n.1865+3C=) c.1133C= (p.Thr378=) c.320C= (p.Thr107=) c.-98C= (n.-98C=) | |
| 16 | g.68822157C>G | CA396467076 | CDH1 | c.1868C>G (p.Thr623Arg) c.1685C>G (p.Thr562Arg) n.1939C>G c.*534C>G (n.*534C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.1931C>G (p.Thr644Arg) c.1830+38C>G (n.1830+38C>G) c.1865+3C>G (n.1865+3C>G) c.1133C>G (p.Thr378Arg) c.320C>G (p.Thr107Arg) c.-98C>G (n.-98C>G) | |
| 16 | g.68822157C>T | CA396467078 | CDH1 | c.1868C>T (p.Thr623Ile) c.1685C>T (p.Thr562Ile) n.1939C>T c.*534C>T (n.*534C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.1931C>T (p.Thr644Ile) c.1830+38C>T (n.1830+38C>T) c.1865+3C>T (n.1865+3C>T) c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.320C>T (p.Thr107Ile) c.-98C>T (n.-98C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822158A= | CA2229980782 | CDH1 | c.1869A= (p.Thr623=) c.1686A= (p.Thr562=) n.1940A= c.*535A= (n.*535A=) c.*109A= (n.*109A=) c.1932A= (p.Thr644=) c.1830+39A= (n.1830+39A=) c.1865+4A= (n.1865+4A=) c.1134A= (p.Thr378=) c.321A= (p.Thr107=) c.-97A= (n.-97A=) | |
| 16 | g.68822158A>C | CA496392821 | CDH1 | c.1869A>C (p.Thr623=) c.1686A>C (p.Thr562=) n.1940A>C c.*535A>C (n.*535A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.1932A>C (p.Thr644=) c.1830+39A>C (n.1830+39A>C) c.1865+4A>C (n.1865+4A>C) c.1134A>C (p.Thr378=) c.321A>C (p.Thr107=) c.-97A>C (n.-97A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822158A>G | CA186863 | CDH1 | c.1869A>G (p.Thr623=) c.1686A>G (p.Thr562=) n.1940A>G c.*535A>G (n.*535A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.1932A>G (p.Thr644=) c.1830+39A>G (n.1830+39A>G) c.1865+4A>G (n.1865+4A>G) c.1134A>G (p.Thr378=) c.321A>G (p.Thr107=) c.-97A>G (n.-97A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822158A>T | CA496392826 | CDH1 | c.1869A>T (p.Thr623=) c.1686A>T (p.Thr562=) n.1940A>T c.*535A>T (n.*535A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) c.1932A>T (p.Thr644=) c.1830+39A>T (n.1830+39A>T) c.1865+4A>T (n.1865+4A>T) c.1134A>T (p.Thr378=) c.321A>T (p.Thr107=) c.-97A>T (n.-97A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822159T>A | CA396467080 | CDH1 | c.1870T>A (p.Ser624Thr) c.1687T>A (p.Ser563Thr) n.1941T>A c.*536T>A (n.*536T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) c.1933T>A (p.Ser645Thr) c.1830+40T>A (n.1830+40T>A) c.1865+5T>A (n.1865+5T>A) c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.322T>A (p.Ser108Thr) c.-96T>A (n.-96T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822159T>C | CA396467081 | CDH1 | c.1870T>C (p.Ser624Pro) c.1687T>C (p.Ser563Pro) n.1941T>C c.*536T>C (n.*536T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) c.1933T>C (p.Ser645Pro) c.1830+40T>C (n.1830+40T>C) c.1865+5T>C (n.1865+5T>C) c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.322T>C (p.Ser108Pro) c.-96T>C (n.-96T>C) | |
| 16 | g.68822159T>G | CA396467083 | CDH1 | c.1870T>G (p.Ser624Ala) c.1687T>G (p.Ser563Ala) n.1941T>G c.*536T>G (n.*536T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) c.1933T>G (p.Ser645Ala) c.1830+40T>G (n.1830+40T>G) c.1865+5T>G (n.1865+5T>G) c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.322T>G (p.Ser108Ala) c.-96T>G (n.-96T>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822159T= | CA2229980789 | CDH1 | c.1870T= (p.Ser624=) c.1687T= (p.Ser563=) n.1941T= c.*536T= (n.*536T=) c.*110T= (n.*110T=) c.1933T= (p.Ser645=) c.1830+40T= (n.1830+40T=) c.1865+5T= (n.1865+5T=) c.1135T= (p.Ser379=) c.322T= (p.Ser108=) c.-96T= (n.-96T=) | |
| 16 | g.68822160C>A | CA396467085 | CDH1 | c.1871C>A (p.Ser624Tyr) c.1688C>A (p.Ser563Tyr) n.1942C>A c.*537C>A (n.*537C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.1934C>A (p.Ser645Tyr) c.1830+41C>A (n.1830+41C>A) c.1865+6C>A (n.1865+6C>A) c.1136C>A (p.Ser379Tyr) c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.-95C>A (n.-95C>A) | |
| 16 | g.68822160C= | CA2229980793 | CDH1 | c.1871C= (p.Ser624=) c.1688C= (p.Ser563=) n.1942C= c.*537C= (n.*537C=) c.*111C= (n.*111C=) c.1934C= (p.Ser645=) c.1830+41C= (n.1830+41C=) c.1865+6C= (n.1865+6C=) c.1136C= (p.Ser379=) c.323C= (p.Ser108=) c.-95C= (n.-95C=) | |
| 16 | g.68822160C>G | CA396467087 | CDH1 | c.1871C>G (p.Ser624Cys) c.1688C>G (p.Ser563Cys) n.1942C>G c.*537C>G (n.*537C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) c.1934C>G (p.Ser645Cys) c.1830+41C>G (n.1830+41C>G) c.1865+6C>G (n.1865+6C>G) c.1136C>G (p.Ser379Cys) c.323C>G (p.Ser108Cys) c.-95C>G (n.-95C>G) | |
| 16 | g.68822160C>T | CA396467092 | CDH1 | c.1871C>T (p.Ser624Phe) c.1688C>T (p.Ser563Phe) n.1942C>T c.*537C>T (n.*537C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.1934C>T (p.Ser645Phe) c.1830+41C>T (n.1830+41C>T) c.1865+6C>T (n.1865+6C>T) c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.323C>T (p.Ser108Phe) c.-95C>T (n.-95C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822161T>A | CA16614981 | CDH1 | c.1872T>A (p.Ser624=) c.1689T>A (p.Ser563=) n.1943T>A c.*538T>A (n.*538T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.1935T>A (p.Ser645=) c.1830+42T>A (n.1830+42T>A) c.1865+7T>A (n.1865+7T>A) c.1137T>A (p.Ser379=) c.324T>A (p.Ser108=) c.-94T>A (n.-94T>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822161T>C | CA10580135 | CDH1 | c.1872T>C (p.Ser624=) c.1689T>C (p.Ser563=) n.1943T>C c.*538T>C (n.*538T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.1935T>C (p.Ser645=) c.1830+42T>C (n.1830+42T>C) c.1865+7T>C (n.1865+7T>C) c.1137T>C (p.Ser379=) c.324T>C (p.Ser108=) c.-94T>C (n.-94T>C) | ClinVar dbSNP |