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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68822138_68822145del | CA2573152610 | CDH1 | c.1849_1856del (p.Ala617SerfsTer?) c.1666_1673del (p.Ala556SerfsTer?) n.1920_1927del c.*515_*522del (n.*515_*522del) c.*89_*96del (n.*89_*96del) c.1912_1919del (p.Ala638SerfsTer?) c.1830+19_1830+26del (n.1830+19_1830+26del) c.1114_1121del (p.Ala372SerfsTer?) c.301_308del (p.Ala101SerfsTer?) c.-117_-110del (n.-117_-110del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822142A>C | CA396467022 | CDH1 | c.1853A>C (p.Asp618Ala) c.1670A>C (p.Asp557Ala) n.1924A>C c.*519A>C (n.*519A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.1916A>C (p.Asp639Ala) c.1830+23A>C (n.1830+23A>C) c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.-113A>C (n.-113A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822142A>G | CA396467023 | CDH1 | c.1853A>G (p.Asp618Gly) c.1670A>G (p.Asp557Gly) n.1924A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.1916A>G (p.Asp639Gly) c.1830+23A>G (n.1830+23A>G) c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.-113A>G (n.-113A>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822142A>T | CA396467020 | CDH1 | c.1853A>T (p.Asp618Val) c.1670A>T (p.Asp557Val) n.1924A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.1916A>T (p.Asp639Val) c.1830+23A>T (n.1830+23A>T) c.1118A>T (p.Asp373Val) c.305A>T (p.Asp102Val) c.-113A>T (n.-113A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822143C>A | CA396467024 | CDH1 | c.1854C>A (p.Asp618Glu) c.1671C>A (p.Asp557Glu) n.1925C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.1917C>A (p.Asp639Glu) c.1830+24C>A (n.1830+24C>A) c.1119C>A (p.Asp373Glu) c.306C>A (p.Asp102Glu) c.-112C>A (n.-112C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822143C>G | CA396467026 | CDH1 | c.1854C>G (p.Asp618Glu) c.1671C>G (p.Asp557Glu) n.1925C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) c.1917C>G (p.Asp639Glu) c.1830+24C>G (n.1830+24C>G) c.1119C>G (p.Asp373Glu) c.306C>G (p.Asp102Glu) c.-112C>G (n.-112C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822143C>T | CA496392754 | CDH1 | c.1854C>T (p.Asp618=) c.1671C>T (p.Asp557=) n.1925C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.1917C>T (p.Asp639=) c.1830+24C>T (n.1830+24C>T) c.1119C>T (p.Asp373=) c.306C>T (p.Asp102=) c.-112C>T (n.-112C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68822144C>A | CA396467028 | CDH1 | c.1855C>A (p.Leu619Ile) c.1672C>A (p.Leu558Ile) n.1926C>A c.*521C>A (n.*521C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.1918C>A (p.Leu640Ile) c.1830+25C>A (n.1830+25C>A) c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.307C>A (p.Leu103Ile) c.-111C>A (n.-111C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822144C= | CA2229980706 | CDH1 | c.1855C= (p.Leu619=) c.1672C= (p.Leu558=) n.1926C= c.*521C= (n.*521C=) c.*95C= (n.*95C=) c.1918C= (p.Leu640=) c.1830+25C= (n.1830+25C=) c.1120C= (p.Leu374=) c.307C= (p.Leu103=) c.-111C= (n.-111C=) | |
| 16 | g.68822144C>G | CA396467030 | CDH1 | c.1855C>G (p.Leu619Val) c.1672C>G (p.Leu558Val) n.1926C>G c.*521C>G (n.*521C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) c.1918C>G (p.Leu640Val) c.1830+25C>G (n.1830+25C>G) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.307C>G (p.Leu103Val) c.-111C>G (n.-111C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822144C>T | CA10580134 | CDH1 | c.1855C>T (p.Leu619Phe) c.1672C>T (p.Leu558Phe) n.1926C>T c.*521C>T (n.*521C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.1918C>T (p.Leu640Phe) c.1830+25C>T (n.1830+25C>T) c.1120C>T (p.Leu374Phe) c.307C>T (p.Leu103Phe) c.-111C>T (n.-111C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68822145T>A | CA396467033 | CDH1 | c.1856T>A (p.Leu619His) c.1673T>A (p.Leu558His) n.1927T>A c.*522T>A (n.*522T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) c.1919T>A (p.Leu640His) c.1830+26T>A (n.1830+26T>A) c.1121T>A (p.Leu374His) c.308T>A (p.Leu103His) c.-110T>A (n.-110T>A) | |
| 16 | g.68822145T>C | CA396467034 | CDH1 | c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.1673T>C (p.Leu558Pro) n.1927T>C c.*522T>C (n.*522T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.1830+26T>C (n.1830+26T>C) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.-110T>C (n.-110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822145T>G | CA396467036 | CDH1 | c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.1673T>G (p.Leu558Arg) n.1927T>G c.*522T>G (n.*522T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.1830+26T>G (n.1830+26T>G) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.-110T>G (n.-110T>G) | |
| 16 | g.68822146T>A | CA496392766 | CDH1 | c.1857T>A (p.Leu619=) c.1674T>A (p.Leu558=) n.1928T>A c.*523T>A (n.*523T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) c.1920T>A (p.Leu640=) c.1830+27T>A (n.1830+27T>A) c.1122T>A (p.Leu374=) c.309T>A (p.Leu103=) c.-109T>A (n.-109T>A) | |
| 16 | g.68822146T>C | CA496392768 | CDH1 | c.1857T>C (p.Leu619=) c.1674T>C (p.Leu558=) n.1928T>C c.*523T>C (n.*523T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.1920T>C (p.Leu640=) c.1830+27T>C (n.1830+27T>C) c.1122T>C (p.Leu374=) c.309T>C (p.Leu103=) c.-109T>C (n.-109T>C) | |
| 16 | g.68822146T>G | CA496392770 | CDH1 | c.1857T>G (p.Leu619=) c.1674T>G (p.Leu558=) n.1928T>G c.*523T>G (n.*523T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) c.1920T>G (p.Leu640=) c.1830+27T>G (n.1830+27T>G) c.1122T>G (p.Leu374=) c.309T>G (p.Leu103=) c.-109T>G (n.-109T>G) | |
| 16 | g.68822147C>A | CA190859 | CDH1 | c.1858C>A (p.Pro620Thr) c.1675C>A (p.Pro559Thr) n.1929C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) c.1921C>A (p.Pro641Thr) c.1830+28C>A (n.1830+28C>A) c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.310C>A (p.Pro104Thr) c.-108C>A (n.-108C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822147C= | CA2229980712 | CDH1 | c.1858C= (p.Pro620=) c.1675C= (p.Pro559=) n.1929C= c.*524C= (n.*524C=) c.*98C= (n.*98C=) c.1921C= (p.Pro641=) c.1830+28C= (n.1830+28C=) c.1123C= (p.Pro375=) c.310C= (p.Pro104=) c.-108C= (n.-108C=) | |
| 16 | g.68822147C>G | CA396467038 | CDH1 | c.1858C>G (p.Pro620Ala) c.1675C>G (p.Pro559Ala) n.1929C>G c.*524C>G (n.*524C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) c.1921C>G (p.Pro641Ala) c.1830+28C>G (n.1830+28C>G) c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.310C>G (p.Pro104Ala) c.-108C>G (n.-108C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822147C>T | CA192003 | CDH1 | c.1858C>T (p.Pro620Ser) c.1675C>T (p.Pro559Ser) n.1929C>T c.*524C>T (n.*524C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) c.1921C>T (p.Pro641Ser) c.1830+28C>T (n.1830+28C>T) c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.310C>T (p.Pro104Ser) c.-108C>T (n.-108C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822148del | CA645580188 | CDH1 | c.1859del (p.Pro620LeufsTer11) c.1676del (p.Pro559LeufsTer11) n.1930del c.*525del (n.*525del) c.*99del (n.*99del) c.1922del (p.Pro641LeufsTer11) c.1830+29del (n.1830+29del) c.1859del (p.Pro620LeufsTer14) c.1124del (p.Pro375LeufsTer11) c.311del (p.Pro104LeufsTer11) c.-107del (n.-107del) | COSMIC |
| 16 | g.68822148C>A | CA396467042 | CDH1 | c.1859C>A (p.Pro620His) c.1676C>A (p.Pro559His) n.1930C>A c.*525C>A (n.*525C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) c.1922C>A (p.Pro641His) c.1830+29C>A (n.1830+29C>A) c.1124C>A (p.Pro375His) c.311C>A (p.Pro104His) c.-107C>A (n.-107C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822148C= | CA2229980717 | CDH1 | c.1859C= (p.Pro620=) c.1676C= (p.Pro559=) n.1930C= c.*525C= (n.*525C=) c.*99C= (n.*99C=) c.1922C= (p.Pro641=) c.1830+29C= (n.1830+29C=) c.1124C= (p.Pro375=) c.311C= (p.Pro104=) c.-107C= (n.-107C=) | |
| 16 | g.68822148C>G | CA396467043 | CDH1 | c.1859C>G (p.Pro620Arg) c.1676C>G (p.Pro559Arg) n.1930C>G c.*525C>G (n.*525C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) c.1922C>G (p.Pro641Arg) c.1830+29C>G (n.1830+29C>G) c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.311C>G (p.Pro104Arg) c.-107C>G (n.-107C>G) | |
| 16 | g.68822148C>T | CA396467041 | CDH1 | c.1859C>T (p.Pro620Leu) c.1676C>T (p.Pro559Leu) n.1930C>T c.*525C>T (n.*525C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.1922C>T (p.Pro641Leu) c.1830+29C>T (n.1830+29C>T) c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.311C>T (p.Pro104Leu) c.-107C>T (n.-107C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822149T>A | CA496392784 | CDH1 | c.1860T>A (p.Pro620=) c.1677T>A (p.Pro559=) n.1931T>A c.*526T>A (n.*526T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.1923T>A (p.Pro641=) c.1830+30T>A (n.1830+30T>A) c.1125T>A (p.Pro375=) c.312T>A (p.Pro104=) c.-106T>A (n.-106T>A) | |
| 16 | g.68822149T>C | CA496392786 | CDH1 | c.1860T>C (p.Pro620=) c.1677T>C (p.Pro559=) n.1931T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.1923T>C (p.Pro641=) c.1830+30T>C (n.1830+30T>C) c.1125T>C (p.Pro375=) c.312T>C (p.Pro104=) c.-106T>C (n.-106T>C) | |
| 16 | g.68822149T>G | CA188180 | CDH1 | c.1860T>G (p.Pro620=) c.1677T>G (p.Pro559=) n.1931T>G c.*526T>G (n.*526T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.1923T>G (p.Pro641=) c.1830+30T>G (n.1830+30T>G) c.1125T>G (p.Pro375=) c.312T>G (p.Pro104=) c.-106T>G (n.-106T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822149T= | CA2229980721 | CDH1 | c.1860T= (p.Pro620=) c.1677T= (p.Pro559=) n.1931T= c.*526T= (n.*526T=) c.*100T= (n.*100T=) c.1923T= (p.Pro641=) c.1830+30T= (n.1830+30T=) c.1125T= (p.Pro375=) c.312T= (p.Pro104=) c.-106T= (n.-106T=) | |
| 16 | g.68822150C>A | CA396467045 | CDH1 | c.1861C>A (p.Pro621Thr) c.1678C>A (p.Pro560Thr) n.1932C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.1830+31C>A (n.1830+31C>A) c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.313C>A (p.Pro105Thr) c.-105C>A (n.-105C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68822150C= | CA2229980732 | CDH1 | c.1861C= (p.Pro621=) c.1678C= (p.Pro560=) n.1932C= c.*527C= (n.*527C=) c.*101C= (n.*101C=) c.1924C= (p.Pro642=) c.1830+31C= (n.1830+31C=) c.1126C= (p.Pro376=) c.313C= (p.Pro105=) c.-105C= (n.-105C=) | |
| 16 | g.68822150C>G | CA396467046 | CDH1 | c.1861C>G (p.Pro621Ala) c.1678C>G (p.Pro560Ala) n.1932C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.1830+31C>G (n.1830+31C>G) c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.313C>G (p.Pro105Ala) c.-105C>G (n.-105C>G) | ClinVar |
| 16 | g.68822150C>T | CA396467048 | CDH1 | c.1861C>T (p.Pro621Ser) c.1678C>T (p.Pro560Ser) n.1932C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.1830+31C>T (n.1830+31C>T) c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.313C>T (p.Pro105Ser) c.-105C>T (n.-105C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822152del | CA496392791 | CDH1 | c.1863del (p.Asn622IlefsTer9) c.1680del (p.Asn561IlefsTer9) n.1934del c.*529del (n.*529del) c.*103del (n.*103del) c.1926del (p.Asn643IlefsTer9) c.1830+33del (n.1830+33del) c.1863del (p.Asn622ThrfsTer12) c.1128del (p.Asn377IlefsTer9) c.315del (p.Asn106IlefsTer9) c.-103del (n.-103del) | COSMIC |
| 16 | g.68822151C>A | CA396467052 | CDH1 | c.1862C>A (p.Pro621His) c.1679C>A (p.Pro560His) n.1933C>A c.*528C>A (n.*528C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.1925C>A (p.Pro642His) c.1830+32C>A (n.1830+32C>A) c.1127C>A (p.Pro376His) c.314C>A (p.Pro105His) c.-104C>A (n.-104C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822151C>G | CA396467051 | CDH1 | c.1862C>G (p.Pro621Arg) c.1679C>G (p.Pro560Arg) n.1933C>G c.*528C>G (n.*528C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.1830+32C>G (n.1830+32C>G) c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.314C>G (p.Pro105Arg) c.-104C>G (n.-104C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822151C>T | CA396467050 | CDH1 | c.1862C>T (p.Pro621Leu) c.1679C>T (p.Pro560Leu) n.1933C>T c.*528C>T (n.*528C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.1830+32C>T (n.1830+32C>T) c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.314C>T (p.Pro105Leu) c.-104C>T (n.-104C>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822152C>A | CA496392794 | CDH1 | c.1863C>A (p.Pro621=) c.1680C>A (p.Pro560=) n.1934C>A c.*529C>A (n.*529C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.1926C>A (p.Pro642=) c.1830+33C>A (n.1830+33C>A) c.1128C>A (p.Pro376=) c.315C>A (p.Pro105=) c.-103C>A (n.-103C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822152C>G | CA496392796 | CDH1 | c.1863C>G (p.Pro621=) c.1680C>G (p.Pro560=) n.1934C>G c.*529C>G (n.*529C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.1926C>G (p.Pro642=) c.1830+33C>G (n.1830+33C>G) c.1128C>G (p.Pro376=) c.315C>G (p.Pro105=) c.-103C>G (n.-103C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822152C>T | CA496392799 | CDH1 | c.1863C>T (p.Pro621=) c.1680C>T (p.Pro560=) n.1934C>T c.*529C>T (n.*529C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.1926C>T (p.Pro642=) c.1830+33C>T (n.1830+33C>T) c.1128C>T (p.Pro376=) c.315C>T (p.Pro105=) c.-103C>T (n.-103C>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822153A= | CA2229980737 | CDH1 | c.1864A= (p.Asn622=) c.1681A= (p.Asn561=) n.1935A= c.*530A= (n.*530A=) c.*104A= (n.*104A=) c.1927A= (p.Asn643=) c.1830+34A= (n.1830+34A=) c.1129A= (p.Asn377=) c.316A= (p.Asn106=) c.-102A= (n.-102A=) | |
| 16 | g.68822153A>C | CA299001 | CDH1 | c.1864A>C (p.Asn622His) c.1681A>C (p.Asn561His) n.1935A>C c.*530A>C (n.*530A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) c.1927A>C (p.Asn643His) c.1830+34A>C (n.1830+34A>C) c.1129A>C (p.Asn377His) c.316A>C (p.Asn106His) c.-102A>C (n.-102A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68822153A>G | CA396467055 | CDH1 | c.1864A>G (p.Asn622Asp) c.1681A>G (p.Asn561Asp) n.1935A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.1927A>G (p.Asn643Asp) c.1830+34A>G (n.1830+34A>G) c.1129A>G (p.Asn377Asp) c.316A>G (p.Asn106Asp) c.-102A>G (n.-102A>G) | ClinVar |
| 16 | g.68822153A>T | CA283312108 | CDH1 | c.1864A>T (p.Asn622Tyr) c.1681A>T (p.Asn561Tyr) n.1935A>T c.*530A>T (n.*530A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) c.1927A>T (p.Asn643Tyr) c.1830+34A>T (n.1830+34A>T) c.1129A>T (p.Asn377Tyr) c.316A>T (p.Asn106Tyr) c.-102A>T (n.-102A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68822153_68822156dup | CA645580189 | CDH1 | c.1864_1867dup (p.Thr623LysfsTer?) c.1681_1684dup (p.Thr562LysfsTer?) n.1935_1938dup c.*530_*533dup (n.*530_*533dup) c.*104_*107dup (n.*104_*107dup) c.1927_1930dup (p.Thr644LysfsTer?) c.1830+34_1830+37dup (n.1830+34_1830+37dup) c.1864_1865+2dup c.1129_1132dup (p.Thr378LysfsTer?) c.316_319dup (p.Thr107LysfsTer?) c.-102_-99dup (n.-102_-99dup) | COSMIC |
| 16 | g.68822154A= | CA2229980744 | CDH1 | c.1865A= (p.Asn622=) c.1682A= (p.Asn561=) n.1936A= c.*531A= (n.*531A=) c.*105A= (n.*105A=) c.1928A= (p.Asn643=) c.1830+35A= (n.1830+35A=) c.1130A= (p.Asn377=) c.317A= (p.Asn106=) c.-101A= (n.-101A=) | |
| 16 | g.68822154A>C | CA396467059 | CDH1 | c.1865A>C (p.Asn622Thr) c.1682A>C (p.Asn561Thr) n.1936A>C c.*531A>C (n.*531A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.1928A>C (p.Asn643Thr) c.1830+35A>C (n.1830+35A>C) c.1130A>C (p.Asn377Thr) c.317A>C (p.Asn106Thr) c.-101A>C (n.-101A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68822154A>G | CA167846 | CDH1 | c.1865A>G (p.Asn622Ser) c.1682A>G (p.Asn561Ser) n.1936A>G c.*531A>G (n.*531A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.1928A>G (p.Asn643Ser) c.1830+35A>G (n.1830+35A>G) c.1130A>G (p.Asn377Ser) c.317A>G (p.Asn106Ser) c.-101A>G (n.-101A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68822154A>T | CA396467060 | CDH1 | c.1865A>T (p.Asn622Ile) c.1682A>T (p.Asn561Ile) n.1936A>T c.*531A>T (n.*531A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.1928A>T (p.Asn643Ile) c.1830+35A>T (n.1830+35A>T) c.1130A>T (p.Asn377Ile) c.317A>T (p.Asn106Ile) c.-101A>T (n.-101A>T) |