UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68822110_68822136del | CA2697555906 | CDH1 | c.1821_1847del (p.Lys608_Asp616del) c.1638_1664del (p.Lys547_Asp555del) n.1892_1918del c.*487_*513del (n.*487_*513del) c.*61_*87del (n.*61_*87del) c.1884_1910del (p.Lys629_Asp637del) c.1821_1830+17del c.1086_1112del (p.Lys363_Asp371del) c.273_299del (p.Lys92_Asp100del) c.-145_-119del (n.-145_-119del) | ClinVar |
| 16 | g.68822118A= | CA2229980615 | CDH1 | c.1829A= (p.Gln610=) c.1646A= (p.Gln549=) n.1900A= c.*495A= (n.*495A=) c.*69A= (n.*69A=) c.1892A= (p.Gln631=) c.1094A= (p.Gln365=) c.281A= (p.Gln94=) c.-137A= (n.-137A=) | |
| 16 | g.68822118A>C | CA396466898 | CDH1 | c.1829A>C (p.Gln610Pro) c.1646A>C (p.Gln549Pro) n.1900A>C c.*495A>C (n.*495A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.1892A>C (p.Gln631Pro) c.1094A>C (p.Gln365Pro) c.281A>C (p.Gln94Pro) c.-137A>C (n.-137A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822118A>G | CA396466894 | CDH1 | c.1829A>G (p.Gln610Arg) c.1646A>G (p.Gln549Arg) n.1900A>G c.*495A>G (n.*495A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.1892A>G (p.Gln631Arg) c.1094A>G (p.Gln365Arg) c.281A>G (p.Gln94Arg) c.-137A>G (n.-137A>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822118A>T | CA396466896 | CDH1 | c.1829A>T (p.Gln610Leu) c.1646A>T (p.Gln549Leu) n.1900A>T c.*495A>T (n.*495A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.1892A>T (p.Gln631Leu) c.1094A>T (p.Gln365Leu) c.281A>T (p.Gln94Leu) c.-137A>T (n.-137A>T) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68822119G>A | CA496392631 | CDH1 | c.1830G>A (p.Gln610=) c.1647G>A (p.Gln549=) n.1901G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.1893G>A (p.Gln631=) c.1095G>A (p.Gln365=) c.282G>A (p.Gln94=) c.-136G>A (n.-136G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822119G>C | CA396466900 | CDH1 | c.1830G>C (p.Gln610His) c.1647G>C (p.Gln549His) n.1901G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) c.1893G>C (p.Gln631His) c.1095G>C (p.Gln365His) c.282G>C (p.Gln94His) c.-136G>C (n.-136G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822119G= | CA2229980621 | CDH1 | c.1830G= (p.Gln610=) c.1647G= (p.Gln549=) n.1901G= c.*496G= (n.*496G=) c.*70G= (n.*70G=) c.1893G= (p.Gln631=) c.1095G= (p.Gln365=) c.282G= (p.Gln94=) c.-136G= (n.-136G=) | |
| 16 | g.68822119G>T | CA396466903 | CDH1 | c.1830G>T (p.Gln610His) c.1647G>T (p.Gln549His) n.1901G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.1893G>T (p.Gln631His) c.1095G>T (p.Gln365His) c.282G>T (p.Gln94His) c.-136G>T (n.-136G>T) | |
| 16 | g.68822120G>A | CA396466905 | CDH1 | c.1831G>A (p.Val611Ile) c.1648G>A (p.Val550Ile) n.1902G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.1894G>A (p.Val632Ile) c.1830+1G>A (n.1830+1G>A) c.1096G>A (p.Val366Ile) c.283G>A (p.Val95Ile) c.-135G>A (n.-135G>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822120G>C | CA396466907 | CDH1 | c.1831G>C (p.Val611Leu) c.1648G>C (p.Val550Leu) n.1902G>C c.*497G>C (n.*497G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.1894G>C (p.Val632Leu) c.1830+1G>C (n.1830+1G>C) c.1096G>C (p.Val366Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) c.-135G>C (n.-135G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822120G>T | CA396466909 | CDH1 | c.1831G>T (p.Val611Phe) c.1648G>T (p.Val550Phe) n.1902G>T c.*497G>T (n.*497G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.1894G>T (p.Val632Phe) c.1830+1G>T (n.1830+1G>T) c.1096G>T (p.Val366Phe) c.283G>T (p.Val95Phe) c.-135G>T (n.-135G>T) | |
| 16 | g.68822121T>A | CA8130154 | CDH1 | c.1832T>A (p.Val611Asp) c.1649T>A (p.Val550Asp) n.1903T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.1895T>A (p.Val632Asp) c.1830+2T>A (n.1830+2T>A) c.1097T>A (p.Val366Asp) c.284T>A (p.Val95Asp) c.-134T>A (n.-134T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68822121T>C | CA396466917 | CDH1 | c.1832T>C (p.Val611Ala) c.1649T>C (p.Val550Ala) n.1903T>C c.*498T>C (n.*498T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.1895T>C (p.Val632Ala) c.1830+2T>C (n.1830+2T>C) c.1097T>C (p.Val366Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) c.-134T>C (n.-134T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822121T>G | CA396466913 | CDH1 | c.1832T>G (p.Val611Gly) c.1649T>G (p.Val550Gly) n.1903T>G c.*498T>G (n.*498T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) c.1895T>G (p.Val632Gly) c.1830+2T>G (n.1830+2T>G) c.1097T>G (p.Val366Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) c.-134T>G (n.-134T>G) | |
| 16 | g.68822121T= | CA2229980627 | CDH1 | c.1832T= (p.Val611=) c.1649T= (p.Val550=) n.1903T= c.*498T= (n.*498T=) c.*72T= (n.*72T=) c.1895T= (p.Val632=) c.1830+2T= (n.1830+2T=) c.1097T= (p.Val366=) c.284T= (p.Val95=) c.-134T= (n.-134T=) | |
| 16 | g.68822122C>A | CA496392645 | CDH1 | c.1833C>A (p.Val611=) c.1650C>A (p.Val550=) n.1904C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.1896C>A (p.Val632=) c.1830+3C>A (n.1830+3C>A) c.1098C>A (p.Val366=) c.285C>A (p.Val95=) c.-133C>A (n.-133C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822122C= | CA2229980630 | CDH1 | c.1833C= (p.Val611=) c.1650C= (p.Val550=) n.1904C= c.*499C= (n.*499C=) c.*73C= (n.*73C=) c.1896C= (p.Val632=) c.1830+3C= (n.1830+3C=) c.1098C= (p.Val366=) c.285C= (p.Val95=) c.-133C= (n.-133C=) | |
| 16 | g.68822122C>G | CA496392648 | CDH1 | c.1833C>G (p.Val611=) c.1650C>G (p.Val550=) n.1904C>G c.*499C>G (n.*499C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) c.1896C>G (p.Val632=) c.1830+3C>G (n.1830+3C>G) c.1098C>G (p.Val366=) c.285C>G (p.Val95=) c.-133C>G (n.-133C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822122C>T | CA8130155 | CDH1 | c.1833C>T (p.Val611=) c.1650C>T (p.Val550=) n.1904C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.1896C>T (p.Val632=) c.1830+3C>T (n.1830+3C>T) c.1098C>T (p.Val366=) c.285C>T (p.Val95=) c.-133C>T (n.-133C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68822123A= | CA2229980635 | CDH1 | c.1834A= (p.Ile612=) c.1651A= (p.Ile551=) n.1905A= c.*500A= (n.*500A=) c.*74A= (n.*74A=) c.1897A= (p.Ile633=) c.1830+4A= (n.1830+4A=) c.1099A= (p.Ile367=) c.286A= (p.Ile96=) c.-132A= (n.-132A=) | |
| 16 | g.68822123A>C | CA396466918 | CDH1 | c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.1651A>C (p.Ile551Leu) n.1905A>C c.*500A>C (n.*500A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.1897A>C (p.Ile633Leu) c.1830+4A>C (n.1830+4A>C) c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.286A>C (p.Ile96Leu) c.-132A>C (n.-132A>C) | |
| 16 | g.68822123A>G | CA194868 | CDH1 | c.1834A>G (p.Ile612Val) c.1651A>G (p.Ile551Val) n.1905A>G c.*500A>G (n.*500A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.1897A>G (p.Ile633Val) c.1830+4A>G (n.1830+4A>G) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.286A>G (p.Ile96Val) c.-132A>G (n.-132A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822123A>T | CA396466919 | CDH1 | c.1834A>T (p.Ile612Leu) c.1651A>T (p.Ile551Leu) n.1905A>T c.*500A>T (n.*500A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) c.1897A>T (p.Ile633Leu) c.1830+4A>T (n.1830+4A>T) c.1099A>T (p.Ile367Leu) c.286A>T (p.Ile96Leu) c.-132A>T (n.-132A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822124T>A | CA396466920 | CDH1 | c.1835T>A (p.Ile612Lys) c.1652T>A (p.Ile551Lys) n.1906T>A c.*501T>A (n.*501T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.1898T>A (p.Ile633Lys) c.1830+5T>A (n.1830+5T>A) c.1100T>A (p.Ile367Lys) c.287T>A (p.Ile96Lys) c.-131T>A (n.-131T>A) | |
| 16 | g.68822124T>C | CA396466921 | CDH1 | c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.1652T>C (p.Ile551Thr) n.1906T>C c.*501T>C (n.*501T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.1898T>C (p.Ile633Thr) c.1830+5T>C (n.1830+5T>C) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.287T>C (p.Ile96Thr) c.-131T>C (n.-131T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.68822124T>G | CA396466922 | CDH1 | c.1835T>G (p.Ile612Arg) c.1652T>G (p.Ile551Arg) n.1906T>G c.*501T>G (n.*501T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.1898T>G (p.Ile633Arg) c.1830+5T>G (n.1830+5T>G) c.1100T>G (p.Ile367Arg) c.287T>G (p.Ile96Arg) c.-131T>G (n.-131T>G) | |
| 16 | g.68822125A>C | CA496392661 | CDH1 | c.1836A>C (p.Ile612=) c.1653A>C (p.Ile551=) n.1907A>C c.*502A>C (n.*502A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.1899A>C (p.Ile633=) c.1830+6A>C (n.1830+6A>C) c.1101A>C (p.Ile367=) c.288A>C (p.Ile96=) c.-130A>C (n.-130A>C) | |
| 16 | g.68822125A>G | CA396466923 | CDH1 | c.1836A>G (p.Ile612Met) c.1653A>G (p.Ile551Met) n.1907A>G c.*502A>G (n.*502A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.1899A>G (p.Ile633Met) c.1830+6A>G (n.1830+6A>G) c.1101A>G (p.Ile367Met) c.288A>G (p.Ile96Met) c.-130A>G (n.-130A>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822125A>T | CA496392664 | CDH1 | c.1836A>T (p.Ile612=) c.1653A>T (p.Ile551=) n.1907A>T c.*502A>T (n.*502A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) c.1899A>T (p.Ile633=) c.1830+6A>T (n.1830+6A>T) c.1101A>T (p.Ile367=) c.288A>T (p.Ile96=) c.-130A>T (n.-130A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822127dup | CA645580187 | CDH1 | c.1838dup (p.Asn613LysfsTer4) c.1655dup (p.Asn552LysfsTer4) n.1909dup c.*504dup (n.*504dup) c.*78dup (n.*78dup) c.1901dup (p.Asn634LysfsTer4) c.1830+8dup (n.1830+8dup) c.1103dup (p.Asn368LysfsTer4) c.290dup (p.Asn97LysfsTer4) c.-128dup (n.-128dup) | COSMIC |
| 16 | g.68822127del | CA496392666 | CDH1 | c.1838del (p.Asn613ThrfsTer18) c.1655del (p.Asn552ThrfsTer18) n.1909del c.*504del (n.*504del) c.*78del (n.*78del) c.1901del (p.Asn634ThrfsTer18) c.1830+8del (n.1830+8del) c.1838del (p.Asn613ThrfsTer21) c.1103del (p.Asn368ThrfsTer18) c.290del (p.Asn97ThrfsTer18) c.-128del (n.-128del) | COSMIC |
| 16 | g.68822126A>C | CA396466930 | CDH1 | c.1837A>C (p.Asn613His) c.1654A>C (p.Asn552His) n.1908A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.1900A>C (p.Asn634His) c.1830+7A>C (n.1830+7A>C) c.1102A>C (p.Asn368His) c.289A>C (p.Asn97His) c.-129A>C (n.-129A>C) | |
| 16 | g.68822126A>G | CA396466932 | CDH1 | c.1837A>G (p.Asn613Asp) c.1654A>G (p.Asn552Asp) n.1908A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.1900A>G (p.Asn634Asp) c.1830+7A>G (n.1830+7A>G) c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.289A>G (p.Asn97Asp) c.-129A>G (n.-129A>G) | |
| 16 | g.68822126A>T | CA396466935 | CDH1 | c.1837A>T (p.Asn613Tyr) c.1654A>T (p.Asn552Tyr) n.1908A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.1900A>T (p.Asn634Tyr) c.1830+7A>T (n.1830+7A>T) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.-129A>T (n.-129A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822127A= | CA2229980641 | CDH1 | c.1838A= (p.Asn613=) c.1655A= (p.Asn552=) n.1909A= c.*504A= (n.*504A=) c.*78A= (n.*78A=) c.1901A= (p.Asn634=) c.1830+8A= (n.1830+8A=) c.1103A= (p.Asn368=) c.290A= (p.Asn97=) c.-128A= (n.-128A=) | |
| 16 | g.68822127A>C | CA396466937 | CDH1 | c.1838A>C (p.Asn613Thr) c.1655A>C (p.Asn552Thr) n.1909A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.1901A>C (p.Asn634Thr) c.1830+8A>C (n.1830+8A>C) c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.290A>C (p.Asn97Thr) c.-128A>C (n.-128A>C) | |
| 16 | g.68822127A>G | CA396466942 | CDH1 | c.1838A>G (p.Asn613Ser) c.1655A>G (p.Asn552Ser) n.1909A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.1901A>G (p.Asn634Ser) c.1830+8A>G (n.1830+8A>G) c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.290A>G (p.Asn97Ser) c.-128A>G (n.-128A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822127A>T | CA396466940 | CDH1 | c.1838A>T (p.Asn613Ile) c.1655A>T (p.Asn552Ile) n.1909A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.1901A>T (p.Asn634Ile) c.1830+8A>T (n.1830+8A>T) c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.290A>T (p.Asn97Ile) c.-128A>T (n.-128A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822127_68822130delinsACAT | CA2229980642 | CDH1 | c.1838_1841delinsACAT (p.Asn613=) c.1655_1658delinsACAT (p.Asn552=) n.1909_1912delinsACAT c.*504_*507delinsACAT (n.*504_*507delinsACAT) c.*78_*81delinsACAT (n.*78_*81delinsACAT) c.1901_1904delinsACAT (p.Asn634=) c.1830+8_1830+11delinsACAT (n.1830+8_1830+11delinsACAT) c.1103_1106delinsACAT (p.Asn368=) c.290_293delinsACAT (p.Asn97=) c.-128_-125delinsACAT (n.-128_-125delinsACAT) | |
| 16 | g.68822128C>A | CA396466945 | CDH1 | c.1839C>A (p.Asn613Lys) c.1656C>A (p.Asn552Lys) n.1910C>A c.*505C>A (n.*505C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.1902C>A (p.Asn634Lys) c.1830+9C>A (n.1830+9C>A) c.1104C>A (p.Asn368Lys) c.291C>A (p.Asn97Lys) c.-127C>A (n.-127C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822128C= | CA2229980649 | CDH1 | c.1839C= (p.Asn613=) c.1656C= (p.Asn552=) n.1910C= c.*505C= (n.*505C=) c.*79C= (n.*79C=) c.1902C= (p.Asn634=) c.1830+9C= (n.1830+9C=) c.1104C= (p.Asn368=) c.291C= (p.Asn97=) c.-127C= (n.-127C=) | |
| 16 | g.68822128C>G | CA396466948 | CDH1 | c.1839C>G (p.Asn613Lys) c.1656C>G (p.Asn552Lys) n.1910C>G c.*505C>G (n.*505C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) c.1902C>G (p.Asn634Lys) c.1830+9C>G (n.1830+9C>G) c.1104C>G (p.Asn368Lys) c.291C>G (p.Asn97Lys) c.-127C>G (n.-127C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822128C>T | CA496392682 | CDH1 | c.1839C>T (p.Asn613=) c.1656C>T (p.Asn552=) n.1910C>T c.*505C>T (n.*505C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) c.1902C>T (p.Asn634=) c.1830+9C>T (n.1830+9C>T) c.1104C>T (p.Asn368=) c.291C>T (p.Asn97=) c.-127C>T (n.-127C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822131_68822133del | CA916081838 | CDH1 | c.1842_1844del (p.Ile615del) c.1659_1661del (p.Ile554del) n.1913_1915del c.*508_*510del (n.*508_*510del) c.*82_*84del (n.*82_*84del) c.1905_1907del (p.Ile636del) c.1830+12_1830+14del (n.1830+12_1830+14del) c.1107_1109del (p.Ile370del) c.294_296del (p.Ile99del) c.-124_-122del (n.-124_-122del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822129del | CA2580091853 | CDH1 | c.1840del (p.Ile614SerfsTer17) c.1657del (p.Ile553SerfsTer17) n.1911del c.*506del (n.*506del) c.*80del (n.*80del) c.1903del (p.Ile635SerfsTer17) c.1830+10del (n.1830+10del) c.1840del (p.Ile614SerfsTer20) c.1105del (p.Ile369SerfsTer17) c.292del (p.Ile98SerfsTer17) c.-126del (n.-126del) | ClinVar |
| 16 | g.68822129A= | CA2229980656 | CDH1 | c.1840A= (p.Ile614=) c.1657A= (p.Ile553=) n.1911A= c.*506A= (n.*506A=) c.*80A= (n.*80A=) c.1903A= (p.Ile635=) c.1830+10A= (n.1830+10A=) c.1105A= (p.Ile369=) c.292A= (p.Ile98=) c.-126A= (n.-126A=) | |
| 16 | g.68822129A>C | CA396466950 | CDH1 | c.1840A>C (p.Ile614Leu) c.1657A>C (p.Ile553Leu) n.1911A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.1903A>C (p.Ile635Leu) c.1830+10A>C (n.1830+10A>C) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.292A>C (p.Ile98Leu) c.-126A>C (n.-126A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822129A>G | CA169831 | CDH1 | c.1840A>G (p.Ile614Val) c.1657A>G (p.Ile553Val) n.1911A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.1903A>G (p.Ile635Val) c.1830+10A>G (n.1830+10A>G) c.1105A>G (p.Ile369Val) c.292A>G (p.Ile98Val) c.-126A>G (n.-126A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822129A>T | CA8130156 | CDH1 | c.1840A>T (p.Ile614Phe) c.1657A>T (p.Ile553Phe) n.1911A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.1903A>T (p.Ile635Phe) c.1830+10A>T (n.1830+10A>T) c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.292A>T (p.Ile98Phe) c.-126A>T (n.-126A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |