UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68822102A>C | CA496392584 | CDH1 | c.1813A>C (p.Arg605=) c.1630A>C (p.Arg544=) n.1884A>C c.*479A>C (n.*479A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.1876A>C (p.Arg626=) c.1078A>C (p.Arg360=) c.265A>C (p.Arg89=) c.-153A>C (n.-153A>C) | |
| 16 | g.68822102A>G | CA396466788 | CDH1 | c.1813A>G (p.Arg605Gly) c.1630A>G (p.Arg544Gly) n.1884A>G c.*479A>G (n.*479A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.1876A>G (p.Arg626Gly) c.1078A>G (p.Arg360Gly) c.265A>G (p.Arg89Gly) c.-153A>G (n.-153A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822102A>T | CA396466789 | CDH1 | c.1813A>T (p.Arg605Trp) c.1630A>T (p.Arg544Trp) n.1884A>T c.*479A>T (n.*479A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.1876A>T (p.Arg626Trp) c.1078A>T (p.Arg360Trp) c.265A>T (p.Arg89Trp) c.-153A>T (n.-153A>T) | |
| 16 | g.68822103G>A | CA396466792 | CDH1 | c.1814G>A (p.Arg605Lys) c.1631G>A (p.Arg544Lys) n.1885G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.1877G>A (p.Arg626Lys) c.1079G>A (p.Arg360Lys) c.266G>A (p.Arg89Lys) c.-152G>A (n.-152G>A) | ClinVar |
| 16 | g.68822103G>C | CA396466797 | CDH1 | c.1814G>C (p.Arg605Thr) c.1631G>C (p.Arg544Thr) n.1885G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) c.1877G>C (p.Arg626Thr) c.1079G>C (p.Arg360Thr) c.266G>C (p.Arg89Thr) c.-152G>C (n.-152G>C) | |
| 16 | g.68822103G>T | CA396466794 | CDH1 | c.1814G>T (p.Arg605Met) c.1631G>T (p.Arg544Met) n.1885G>T c.*480G>T (n.*480G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.1877G>T (p.Arg626Met) c.1079G>T (p.Arg360Met) c.266G>T (p.Arg89Met) c.-152G>T (n.-152G>T) | |
| 16 | g.68822104G>A | CA496392587 | CDH1 | c.1815G>A (p.Arg605=) c.1632G>A (p.Arg544=) n.1886G>A c.*481G>A (n.*481G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.1878G>A (p.Arg626=) c.1080G>A (p.Arg360=) c.267G>A (p.Arg89=) c.-151G>A (n.-151G>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822104G>C | CA396466799 | CDH1 | c.1815G>C (p.Arg605Ser) c.1632G>C (p.Arg544Ser) n.1886G>C c.*481G>C (n.*481G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.1878G>C (p.Arg626Ser) c.1080G>C (p.Arg360Ser) c.267G>C (p.Arg89Ser) c.-151G>C (n.-151G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822104G>T | CA396466800 | CDH1 | c.1815G>T (p.Arg605Ser) c.1632G>T (p.Arg544Ser) n.1886G>T c.*481G>T (n.*481G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.1878G>T (p.Arg626Ser) c.1080G>T (p.Arg360Ser) c.267G>T (p.Arg89Ser) c.-151G>T (n.-151G>T) | |
| 16 | g.68822105A>C | CA396466805 | CDH1 | c.1816A>C (p.Asn606His) c.1633A>C (p.Asn545His) n.1887A>C c.*482A>C (n.*482A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) c.1879A>C (p.Asn627His) c.1081A>C (p.Asn361His) c.268A>C (p.Asn90His) c.-150A>C (n.-150A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822105A>G | CA396466807 | CDH1 | c.1816A>G (p.Asn606Asp) c.1633A>G (p.Asn545Asp) n.1887A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.1879A>G (p.Asn627Asp) c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.268A>G (p.Asn90Asp) c.-150A>G (n.-150A>G) | |
| 16 | g.68822105A>T | CA396466809 | CDH1 | c.1816A>T (p.Asn606Tyr) c.1633A>T (p.Asn545Tyr) n.1887A>T c.*482A>T (n.*482A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.1879A>T (p.Asn627Tyr) c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.268A>T (p.Asn90Tyr) c.-150A>T (n.-150A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822106A= | CA2229980594 | CDH1 | c.1817A= (p.Asn606=) c.1634A= (p.Asn545=) n.1888A= c.*483A= (n.*483A=) c.*57A= (n.*57A=) c.1880A= (p.Asn627=) c.1082A= (p.Asn361=) c.269A= (p.Asn90=) c.-149A= (n.-149A=) | |
| 16 | g.68822106A>C | CA396466812 | CDH1 | c.1817A>C (p.Asn606Thr) c.1634A>C (p.Asn545Thr) n.1888A>C c.*483A>C (n.*483A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.1880A>C (p.Asn627Thr) c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.269A>C (p.Asn90Thr) c.-149A>C (n.-149A>C) | |
| 16 | g.68822106A>G | CA396466817 | CDH1 | c.1817A>G (p.Asn606Ser) c.1634A>G (p.Asn545Ser) n.1888A>G c.*483A>G (n.*483A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.1880A>G (p.Asn627Ser) c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.269A>G (p.Asn90Ser) c.-149A>G (n.-149A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822106A>T | CA396466819 | CDH1 | c.1817A>T (p.Asn606Ile) c.1634A>T (p.Asn545Ile) n.1888A>T c.*483A>T (n.*483A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.1880A>T (p.Asn627Ile) c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.269A>T (p.Asn90Ile) c.-149A>T (n.-149A>T) | ClinVar COSMIC |
| 16 | g.68822107T>A | CA396466822 | CDH1 | c.1818T>A (p.Asn606Lys) c.1635T>A (p.Asn545Lys) n.1889T>A c.*484T>A (n.*484T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.1881T>A (p.Asn627Lys) c.1083T>A (p.Asn361Lys) c.270T>A (p.Asn90Lys) c.-148T>A (n.-148T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822107T>C | CA496392591 | CDH1 | c.1818T>C (p.Asn606=) c.1635T>C (p.Asn545=) n.1889T>C c.*484T>C (n.*484T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) c.1881T>C (p.Asn627=) c.1083T>C (p.Asn361=) c.270T>C (p.Asn90=) c.-148T>C (n.-148T>C) | |
| 16 | g.68822107T>G | CA396466825 | CDH1 | c.1818T>G (p.Asn606Lys) c.1635T>G (p.Asn545Lys) n.1889T>G c.*484T>G (n.*484T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.1881T>G (p.Asn627Lys) c.1083T>G (p.Asn361Lys) c.270T>G (p.Asn90Lys) c.-148T>G (n.-148T>G) | |
| 16 | g.68822108C>A | CA396466833 | CDH1 | c.1819C>A (p.Pro607Thr) c.1636C>A (p.Pro546Thr) n.1890C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.1882C>A (p.Pro628Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.271C>A (p.Pro91Thr) c.-147C>A (n.-147C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822108C>G | CA396466830 | CDH1 | c.1819C>G (p.Pro607Ala) c.1636C>G (p.Pro546Ala) n.1890C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) c.1882C>G (p.Pro628Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.271C>G (p.Pro91Ala) c.-147C>G (n.-147C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822108C>T | CA396466828 | CDH1 | c.1819C>T (p.Pro607Ser) c.1636C>T (p.Pro546Ser) n.1890C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.1882C>T (p.Pro628Ser) c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.271C>T (p.Pro91Ser) c.-147C>T (n.-147C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68822109C>A | CA396466837 | CDH1 | c.1820C>A (p.Pro607Gln) c.1637C>A (p.Pro546Gln) n.1891C>A c.*486C>A (n.*486C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.1883C>A (p.Pro628Gln) c.1085C>A (p.Pro362Gln) c.272C>A (p.Pro91Gln) c.-146C>A (n.-146C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822109C>G | CA396466839 | CDH1 | c.1820C>G (p.Pro607Arg) c.1637C>G (p.Pro546Arg) n.1891C>G c.*486C>G (n.*486C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.1883C>G (p.Pro628Arg) c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.272C>G (p.Pro91Arg) c.-146C>G (n.-146C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822109C>T | CA396466841 | CDH1 | c.1820C>T (p.Pro607Leu) c.1637C>T (p.Pro546Leu) n.1891C>T c.*486C>T (n.*486C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.272C>T (p.Pro91Leu) c.-146C>T (n.-146C>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822110A= | CA2229980596 | CDH1 | c.1821A= (p.Pro607=) c.1638A= (p.Pro546=) n.1892A= c.*487A= (n.*487A=) c.*61A= (n.*61A=) c.1884A= (p.Pro628=) c.1086A= (p.Pro362=) c.273A= (p.Pro91=) c.-145A= (n.-145A=) | |
| 16 | g.68822110A>C | CA496392594 | CDH1 | c.1821A>C (p.Pro607=) c.1638A>C (p.Pro546=) n.1892A>C c.*487A>C (n.*487A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.1884A>C (p.Pro628=) c.1086A>C (p.Pro362=) c.273A>C (p.Pro91=) c.-145A>C (n.-145A>C) | ClinVar |
| 16 | g.68822110A>G | CA496392595 | CDH1 | c.1821A>G (p.Pro607=) c.1638A>G (p.Pro546=) n.1892A>G c.*487A>G (n.*487A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.1884A>G (p.Pro628=) c.1086A>G (p.Pro362=) c.273A>G (p.Pro91=) c.-145A>G (n.-145A>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822110A>T | CA496392596 | CDH1 | c.1821A>T (p.Pro607=) c.1638A>T (p.Pro546=) n.1892A>T c.*487A>T (n.*487A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.1884A>T (p.Pro628=) c.1086A>T (p.Pro362=) c.273A>T (p.Pro91=) c.-145A>T (n.-145A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822110_68822136del | CA2697555906 | CDH1 | c.1821_1847del (p.Lys608_Asp616del) c.1638_1664del (p.Lys547_Asp555del) n.1892_1918del c.*487_*513del (n.*487_*513del) c.*61_*87del (n.*61_*87del) c.1884_1910del (p.Lys629_Asp637del) c.1821_1830+17del c.1086_1112del (p.Lys363_Asp371del) c.273_299del (p.Lys92_Asp100del) c.-145_-119del (n.-145_-119del) | ClinVar |
| 16 | g.68822111A>C | CA396466843 | CDH1 | c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.1639A>C (p.Lys547Gln) n.1893A>C c.*488A>C (n.*488A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.1885A>C (p.Lys629Gln) c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln) c.-144A>C (n.-144A>C) | |
| 16 | g.68822111A>G | CA396466846 | CDH1 | c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.1639A>G (p.Lys547Glu) n.1893A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.1885A>G (p.Lys629Glu) c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) c.-144A>G (n.-144A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822111A>T | CA396466851 | CDH1 | c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.1639A>T (p.Lys547Ter) n.1893A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) c.-144A>T (n.-144A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822112A>C | CA396466852 | CDH1 | c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.1640A>C (p.Lys547Thr) n.1894A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) c.-143A>C (n.-143A>C) | |
| 16 | g.68822112A>G | CA396466853 | CDH1 | c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.1640A>G (p.Lys547Arg) n.1894A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) c.-143A>G (n.-143A>G) | |
| 16 | g.68822112A>T | CA396466855 | CDH1 | c.1823A>T (p.Lys608Met) c.1640A>T (p.Lys547Met) n.1894A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) c.1886A>T (p.Lys629Met) c.1088A>T (p.Lys363Met) c.275A>T (p.Lys92Met) c.-143A>T (n.-143A>T) | |
| 16 | g.68822113G>A | CA8130153 | CDH1 | c.1824G>A (p.Lys608=) c.1641G>A (p.Lys547=) n.1895G>A c.*490G>A (n.*490G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.1887G>A (p.Lys629=) c.1089G>A (p.Lys363=) c.276G>A (p.Lys92=) c.-142G>A (n.-142G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68822113G>C | CA396466858 | CDH1 | c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.1641G>C (p.Lys547Asn) n.1895G>C c.*490G>C (n.*490G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.1887G>C (p.Lys629Asn) c.1089G>C (p.Lys363Asn) c.276G>C (p.Lys92Asn) c.-142G>C (n.-142G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822113G= | CA2229980599 | CDH1 | c.1824G= (p.Lys608=) c.1641G= (p.Lys547=) n.1895G= c.*490G= (n.*490G=) c.*64G= (n.*64G=) c.1887G= (p.Lys629=) c.1089G= (p.Lys363=) c.276G= (p.Lys92=) c.-142G= (n.-142G=) | |
| 16 | g.68822113G>T | CA396466867 | CDH1 | c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.1641G>T (p.Lys547Asn) n.1895G>T c.*490G>T (n.*490G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.1887G>T (p.Lys629Asn) c.1089G>T (p.Lys363Asn) c.276G>T (p.Lys92Asn) c.-142G>T (n.-142G>T) | |
| 16 | g.68822114C>A | CA396466875 | CDH1 | c.1825C>A (p.Pro609Thr) c.1642C>A (p.Pro548Thr) n.1896C>A c.*491C>A (n.*491C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.-141C>A (n.-141C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822114C= | CA2229980605 | CDH1 | c.1825C= (p.Pro609=) c.1642C= (p.Pro548=) n.1896C= c.*491C= (n.*491C=) c.*65C= (n.*65C=) c.1888C= (p.Pro630=) c.1090C= (p.Pro364=) c.277C= (p.Pro93=) c.-141C= (n.-141C=) | |
| 16 | g.68822114C>G | CA396466877 | CDH1 | c.1825C>G (p.Pro609Ala) c.1642C>G (p.Pro548Ala) n.1896C>G c.*491C>G (n.*491C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) c.-141C>G (n.-141C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822114C>T | CA396466869 | CDH1 | c.1825C>T (p.Pro609Ser) c.1642C>T (p.Pro548Ser) n.1896C>T c.*491C>T (n.*491C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) c.-141C>T (n.-141C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822115C>A | CA396466879 | CDH1 | c.1826C>A (p.Pro609His) c.1643C>A (p.Pro548His) n.1897C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.1889C>A (p.Pro630His) c.1091C>A (p.Pro364His) c.278C>A (p.Pro93His) c.-140C>A (n.-140C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822115C= | CA2229980611 | CDH1 | c.1826C= (p.Pro609=) c.1643C= (p.Pro548=) n.1897C= c.*492C= (n.*492C=) c.*66C= (n.*66C=) c.1889C= (p.Pro630=) c.1091C= (p.Pro364=) c.278C= (p.Pro93=) c.-140C= (n.-140C=) | |
| 16 | g.68822115C>G | CA396466881 | CDH1 | c.1826C>G (p.Pro609Arg) c.1643C>G (p.Pro548Arg) n.1897C>G c.*492C>G (n.*492C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.-140C>G (n.-140C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822115C>T | CA396466882 | CDH1 | c.1826C>T (p.Pro609Leu) c.1643C>T (p.Pro548Leu) n.1897C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.-140C>T (n.-140C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822116T>A | CA496392619 | CDH1 | c.1827T>A (p.Pro609=) c.1644T>A (p.Pro548=) n.1898T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.1890T>A (p.Pro630=) c.1092T>A (p.Pro364=) c.279T>A (p.Pro93=) c.-139T>A (n.-139T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822116T>C | CA496392620 | CDH1 | c.1827T>C (p.Pro609=) c.1644T>C (p.Pro548=) n.1898T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.1890T>C (p.Pro630=) c.1092T>C (p.Pro364=) c.279T>C (p.Pro93=) c.-139T>C (n.-139T>C) | dbSNP |