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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68822094_68822096del | CA168579 | CDH1 | c.1805_1807del (p.Phe602del) c.1622_1624del (p.Phe541del) n.1876_1878del c.*471_*473del (n.*471_*473del) c.*45_*47del (n.*45_*47del) c.1868_1870del (p.Phe623del) c.1070_1072del (p.Phe357del) c.257_259del (p.Phe86del) c.-161_-159del (n.-161_-159del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822094_68822095delinsAG | CA2697555905 | CDH1 | c.1805_1806delinsAG (p.Phe602Ter) c.1622_1623delinsAG (p.Phe541Ter) n.1876_1877delinsAG c.*471_*472delinsAG (n.*471_*472delinsAG) c.*45_*46delinsAG (n.*45_*46delinsAG) c.1868_1869delinsAG (p.Phe623Ter) c.1070_1071delinsAG (p.Phe357Ter) c.257_258delinsAG (p.Phe86Ter) c.-161_-160delinsAG (n.-161_-160delinsAG) | ClinVar |
| 16 | g.68822095_68822096del | CA2580091851 | CDH1 | c.1806_1807del (p.Phe602LeufsTer2) c.1623_1624del (p.Phe541LeufsTer2) n.1877_1878del c.*472_*473del (n.*472_*473del) c.*46_*47del (n.*46_*47del) c.1869_1870del (p.Phe623LeufsTer2) c.1071_1072del (p.Phe357LeufsTer2) c.258_259del (p.Phe86LeufsTer2) c.-160_-159del (n.-160_-159del) | ClinVar |
| 16 | g.68822095C>A | CA396466753 | CDH1 | c.1806C>A (p.Phe602Leu) c.1623C>A (p.Phe541Leu) n.1877C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.1869C>A (p.Phe623Leu) c.1071C>A (p.Phe357Leu) c.258C>A (p.Phe86Leu) c.-160C>A (n.-160C>A) | |
| 16 | g.68822095C= | CA2229980578 | CDH1 | c.1806C= (p.Phe602=) c.1623C= (p.Phe541=) n.1877C= c.*472C= (n.*472C=) c.*46C= (n.*46C=) c.1869C= (p.Phe623=) c.1071C= (p.Phe357=) c.258C= (p.Phe86=) c.-160C= (n.-160C=) | |
| 16 | g.68822095C>G | CA396466754 | CDH1 | c.1806C>G (p.Phe602Leu) c.1623C>G (p.Phe541Leu) n.1877C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.1869C>G (p.Phe623Leu) c.1071C>G (p.Phe357Leu) c.258C>G (p.Phe86Leu) c.-160C>G (n.-160C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822095C>T | CA496392579 | CDH1 | c.1806C>T (p.Phe602=) c.1623C>T (p.Phe541=) n.1877C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.1869C>T (p.Phe623=) c.1071C>T (p.Phe357=) c.258C>T (p.Phe86=) c.-160C>T (n.-160C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68822096T>A | CA396466757 | CDH1 | c.1807T>A (p.Cys603Ser) c.1624T>A (p.Cys542Ser) n.1878T>A c.*473T>A (n.*473T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.1870T>A (p.Cys624Ser) c.1072T>A (p.Cys358Ser) c.259T>A (p.Cys87Ser) c.-159T>A (n.-159T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822096T>C | CA396466758 | CDH1 | c.1807T>C (p.Cys603Arg) c.1624T>C (p.Cys542Arg) n.1878T>C c.*473T>C (n.*473T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.1870T>C (p.Cys624Arg) c.1072T>C (p.Cys358Arg) c.259T>C (p.Cys87Arg) c.-159T>C (n.-159T>C) | |
| 16 | g.68822096T>G | CA396466759 | CDH1 | c.1807T>G (p.Cys603Gly) c.1624T>G (p.Cys542Gly) n.1878T>G c.*473T>G (n.*473T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.1870T>G (p.Cys624Gly) c.1072T>G (p.Cys358Gly) c.259T>G (p.Cys87Gly) c.-159T>G (n.-159T>G) | |
| 16 | g.68822096_68822097insTG | CA645580186 | CDH1 | c.1807_1808insTG (p.Cys603LeufsTer11) c.1624_1625insTG (p.Cys542LeufsTer11) n.1878_1879insTG c.*473_*474insTG (n.*473_*474insTG) c.*47_*48insTG (n.*47_*48insTG) c.1870_1871insTG (p.Cys624LeufsTer11) c.1807_1808insTG (p.Cys603LeufsTer?) c.1072_1073insTG (p.Cys358LeufsTer11) c.259_260insTG (p.Cys87LeufsTer11) c.-159_-158insTG (n.-159_-158insTG) | COSMIC |
| 16 | g.68822097G>A | CA396466761 | CDH1 | c.1808G>A (p.Cys603Tyr) c.1625G>A (p.Cys542Tyr) n.1879G>A c.*474G>A (n.*474G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.1871G>A (p.Cys624Tyr) c.1073G>A (p.Cys358Tyr) c.260G>A (p.Cys87Tyr) c.-158G>A (n.-158G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822097G>C | CA348729 | CDH1 | c.1808G>C (p.Cys603Ser) c.1625G>C (p.Cys542Ser) n.1879G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.1871G>C (p.Cys624Ser) c.1073G>C (p.Cys358Ser) c.260G>C (p.Cys87Ser) c.-158G>C (n.-158G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822097G= | CA2229980587 | CDH1 | c.1808G= (p.Cys603=) c.1625G= (p.Cys542=) n.1879G= c.*474G= (n.*474G=) c.*48G= (n.*48G=) c.1871G= (p.Cys624=) c.1073G= (p.Cys358=) c.260G= (p.Cys87=) c.-158G= (n.-158G=) | |
| 16 | g.68822097G>T | CA396466762 | CDH1 | c.1808G>T (p.Cys603Phe) c.1625G>T (p.Cys542Phe) n.1879G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.1871G>T (p.Cys624Phe) c.1073G>T (p.Cys358Phe) c.260G>T (p.Cys87Phe) c.-158G>T (n.-158G>T) | |
| 16 | g.68822098T>A | CA396466765 | CDH1 | c.1809T>A (p.Cys603Ter) c.1626T>A (p.Cys542Ter) n.1880T>A c.*475T>A (n.*475T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.1872T>A (p.Cys624Ter) c.1074T>A (p.Cys358Ter) c.261T>A (p.Cys87Ter) c.-157T>A (n.-157T>A) | |
| 16 | g.68822098T>C | CA8130152 | CDH1 | c.1809T>C (p.Cys603=) c.1626T>C (p.Cys542=) n.1880T>C c.*475T>C (n.*475T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.1872T>C (p.Cys624=) c.1074T>C (p.Cys358=) c.261T>C (p.Cys87=) c.-157T>C (n.-157T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68822098T>G | CA396466767 | CDH1 | c.1809T>G (p.Cys603Trp) c.1626T>G (p.Cys542Trp) n.1880T>G c.*475T>G (n.*475T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.1872T>G (p.Cys624Trp) c.1074T>G (p.Cys358Trp) c.261T>G (p.Cys87Trp) c.-157T>G (n.-157T>G) | |
| 16 | g.68822098T= | CA2229980592 | CDH1 | c.1809T= (p.Cys603=) c.1626T= (p.Cys542=) n.1880T= c.*475T= (n.*475T=) c.*49T= (n.*49T=) c.1872T= (p.Cys624=) c.1074T= (p.Cys358=) c.261T= (p.Cys87=) c.-157T= (n.-157T=) | |
| 16 | g.68822099del | CA2570256695 | CDH1 | c.1810del (p.Glu604ArgfsTer9) c.1627del (p.Glu543ArgfsTer9) n.1881del c.*476del (n.*476del) c.*50del (n.*50del) c.1873del (p.Glu625ArgfsTer9) c.1810del (p.Glu604ArgfsTer30) c.1075del (p.Glu359ArgfsTer9) c.262del (p.Glu88ArgfsTer9) c.-156del (n.-156del) | |
| 16 | g.68822099G>A | CA396466769 | CDH1 | c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1627G>A (p.Glu543Lys) n.1881G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.262G>A (p.Glu88Lys) c.-156G>A (n.-156G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822099G>C | CA396466773 | CDH1 | c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1627G>C (p.Glu543Gln) n.1881G>C c.*476G>C (n.*476G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.262G>C (p.Glu88Gln) c.-156G>C (n.-156G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822099G>T | CA396466775 | CDH1 | c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1627G>T (p.Glu543Ter) n.1881G>T c.*476G>T (n.*476G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.262G>T (p.Glu88Ter) c.-156G>T (n.-156G>T) | COSMIC |
| 16 | g.68822100A>C | CA396466781 | CDH1 | c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.1628A>C (p.Glu543Ala) n.1882A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.263A>C (p.Glu88Ala) c.-155A>C (n.-155A>C) | |
| 16 | g.68822100A>G | CA396466783 | CDH1 | c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.1628A>G (p.Glu543Gly) n.1882A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.263A>G (p.Glu88Gly) c.-155A>G (n.-155A>G) | |
| 16 | g.68822100A>T | CA396466784 | CDH1 | c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1628A>T (p.Glu543Val) n.1882A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) c.1874A>T (p.Glu625Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.263A>T (p.Glu88Val) c.-155A>T (n.-155A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822101G>A | CA496392583 | CDH1 | c.1812G>A (p.Glu604=) c.1629G>A (p.Glu543=) n.1883G>A c.*478G>A (n.*478G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.1875G>A (p.Glu625=) c.1077G>A (p.Glu359=) c.264G>A (p.Glu88=) c.-154G>A (n.-154G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822101G>C | CA396466785 | CDH1 | c.1812G>C (p.Glu604Asp) c.1629G>C (p.Glu543Asp) n.1883G>C c.*478G>C (n.*478G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.1875G>C (p.Glu625Asp) c.1077G>C (p.Glu359Asp) c.264G>C (p.Glu88Asp) c.-154G>C (n.-154G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822101G>T | CA396466786 | CDH1 | c.1812G>T (p.Glu604Asp) c.1629G>T (p.Glu543Asp) n.1883G>T c.*478G>T (n.*478G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.1875G>T (p.Glu625Asp) c.1077G>T (p.Glu359Asp) c.264G>T (p.Glu88Asp) c.-154G>T (n.-154G>T) | |
| 16 | g.68822102A>C | CA496392584 | CDH1 | c.1813A>C (p.Arg605=) c.1630A>C (p.Arg544=) n.1884A>C c.*479A>C (n.*479A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.1876A>C (p.Arg626=) c.1078A>C (p.Arg360=) c.265A>C (p.Arg89=) c.-153A>C (n.-153A>C) | |
| 16 | g.68822102A>G | CA396466788 | CDH1 | c.1813A>G (p.Arg605Gly) c.1630A>G (p.Arg544Gly) n.1884A>G c.*479A>G (n.*479A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.1876A>G (p.Arg626Gly) c.1078A>G (p.Arg360Gly) c.265A>G (p.Arg89Gly) c.-153A>G (n.-153A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822102A>T | CA396466789 | CDH1 | c.1813A>T (p.Arg605Trp) c.1630A>T (p.Arg544Trp) n.1884A>T c.*479A>T (n.*479A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.1876A>T (p.Arg626Trp) c.1078A>T (p.Arg360Trp) c.265A>T (p.Arg89Trp) c.-153A>T (n.-153A>T) | |
| 16 | g.68822103G>A | CA396466792 | CDH1 | c.1814G>A (p.Arg605Lys) c.1631G>A (p.Arg544Lys) n.1885G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.1877G>A (p.Arg626Lys) c.1079G>A (p.Arg360Lys) c.266G>A (p.Arg89Lys) c.-152G>A (n.-152G>A) | ClinVar |
| 16 | g.68822103G>C | CA396466797 | CDH1 | c.1814G>C (p.Arg605Thr) c.1631G>C (p.Arg544Thr) n.1885G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) c.1877G>C (p.Arg626Thr) c.1079G>C (p.Arg360Thr) c.266G>C (p.Arg89Thr) c.-152G>C (n.-152G>C) | |
| 16 | g.68822103G>T | CA396466794 | CDH1 | c.1814G>T (p.Arg605Met) c.1631G>T (p.Arg544Met) n.1885G>T c.*480G>T (n.*480G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.1877G>T (p.Arg626Met) c.1079G>T (p.Arg360Met) c.266G>T (p.Arg89Met) c.-152G>T (n.-152G>T) | |
| 16 | g.68822104G>A | CA496392587 | CDH1 | c.1815G>A (p.Arg605=) c.1632G>A (p.Arg544=) n.1886G>A c.*481G>A (n.*481G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.1878G>A (p.Arg626=) c.1080G>A (p.Arg360=) c.267G>A (p.Arg89=) c.-151G>A (n.-151G>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822104G>C | CA396466799 | CDH1 | c.1815G>C (p.Arg605Ser) c.1632G>C (p.Arg544Ser) n.1886G>C c.*481G>C (n.*481G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.1878G>C (p.Arg626Ser) c.1080G>C (p.Arg360Ser) c.267G>C (p.Arg89Ser) c.-151G>C (n.-151G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822104G>T | CA396466800 | CDH1 | c.1815G>T (p.Arg605Ser) c.1632G>T (p.Arg544Ser) n.1886G>T c.*481G>T (n.*481G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.1878G>T (p.Arg626Ser) c.1080G>T (p.Arg360Ser) c.267G>T (p.Arg89Ser) c.-151G>T (n.-151G>T) | |
| 16 | g.68822105A>C | CA396466805 | CDH1 | c.1816A>C (p.Asn606His) c.1633A>C (p.Asn545His) n.1887A>C c.*482A>C (n.*482A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) c.1879A>C (p.Asn627His) c.1081A>C (p.Asn361His) c.268A>C (p.Asn90His) c.-150A>C (n.-150A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822105A>G | CA396466807 | CDH1 | c.1816A>G (p.Asn606Asp) c.1633A>G (p.Asn545Asp) n.1887A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.1879A>G (p.Asn627Asp) c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.268A>G (p.Asn90Asp) c.-150A>G (n.-150A>G) | |
| 16 | g.68822105A>T | CA396466809 | CDH1 | c.1816A>T (p.Asn606Tyr) c.1633A>T (p.Asn545Tyr) n.1887A>T c.*482A>T (n.*482A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.1879A>T (p.Asn627Tyr) c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.268A>T (p.Asn90Tyr) c.-150A>T (n.-150A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822106A= | CA2229980594 | CDH1 | c.1817A= (p.Asn606=) c.1634A= (p.Asn545=) n.1888A= c.*483A= (n.*483A=) c.*57A= (n.*57A=) c.1880A= (p.Asn627=) c.1082A= (p.Asn361=) c.269A= (p.Asn90=) c.-149A= (n.-149A=) | |
| 16 | g.68822106A>C | CA396466812 | CDH1 | c.1817A>C (p.Asn606Thr) c.1634A>C (p.Asn545Thr) n.1888A>C c.*483A>C (n.*483A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.1880A>C (p.Asn627Thr) c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.269A>C (p.Asn90Thr) c.-149A>C (n.-149A>C) | |
| 16 | g.68822106A>G | CA396466817 | CDH1 | c.1817A>G (p.Asn606Ser) c.1634A>G (p.Asn545Ser) n.1888A>G c.*483A>G (n.*483A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.1880A>G (p.Asn627Ser) c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.269A>G (p.Asn90Ser) c.-149A>G (n.-149A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822106A>T | CA396466819 | CDH1 | c.1817A>T (p.Asn606Ile) c.1634A>T (p.Asn545Ile) n.1888A>T c.*483A>T (n.*483A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.1880A>T (p.Asn627Ile) c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.269A>T (p.Asn90Ile) c.-149A>T (n.-149A>T) | ClinVar COSMIC |
| 16 | g.68822107T>A | CA396466822 | CDH1 | c.1818T>A (p.Asn606Lys) c.1635T>A (p.Asn545Lys) n.1889T>A c.*484T>A (n.*484T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.1881T>A (p.Asn627Lys) c.1083T>A (p.Asn361Lys) c.270T>A (p.Asn90Lys) c.-148T>A (n.-148T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822107T>C | CA496392591 | CDH1 | c.1818T>C (p.Asn606=) c.1635T>C (p.Asn545=) n.1889T>C c.*484T>C (n.*484T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) c.1881T>C (p.Asn627=) c.1083T>C (p.Asn361=) c.270T>C (p.Asn90=) c.-148T>C (n.-148T>C) | |
| 16 | g.68822107T>G | CA396466825 | CDH1 | c.1818T>G (p.Asn606Lys) c.1635T>G (p.Asn545Lys) n.1889T>G c.*484T>G (n.*484T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.1881T>G (p.Asn627Lys) c.1083T>G (p.Asn361Lys) c.270T>G (p.Asn90Lys) c.-148T>G (n.-148T>G) | |
| 16 | g.68822108C>A | CA396466833 | CDH1 | c.1819C>A (p.Pro607Thr) c.1636C>A (p.Pro546Thr) n.1890C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.1882C>A (p.Pro628Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.271C>A (p.Pro91Thr) c.-147C>A (n.-147C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822108C>G | CA396466830 | CDH1 | c.1819C>G (p.Pro607Ala) c.1636C>G (p.Pro546Ala) n.1890C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) c.1882C>G (p.Pro628Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.271C>G (p.Pro91Ala) c.-147C>G (n.-147C>G) | dbSNP |