UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68822084_68822085delinsT | CA645580184 | CDH1 | c.1795_1796delinsT (p.Thr599LeufsTer14) c.1612_1613delinsT (p.Thr538LeufsTer14) n.1866_1867delinsT c.*461_*462delinsT (n.*461_*462delinsT) c.*35_*36delinsT (n.*35_*36delinsT) c.1858_1859delinsT (p.Thr620LeufsTer14) c.1795_1796delinsT (p.Thr599LeufsTer?) c.1060_1061delinsT (p.Thr354LeufsTer14) c.247_248delinsT (p.Thr83LeufsTer14) c.-171_-170delinsT (n.-171_-170delinsT) | COSMIC |
| 16 | g.68822085C>A | CA396466690 | CDH1 | c.1796C>A (p.Thr599Asn) c.1613C>A (p.Thr538Asn) n.1867C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.1859C>A (p.Thr620Asn) c.1061C>A (p.Thr354Asn) c.248C>A (p.Thr83Asn) c.-170C>A (n.-170C>A) | |
| 16 | g.68822085C= | CA2229980541 | CDH1 | c.1796C= (p.Thr599=) c.1613C= (p.Thr538=) n.1867C= c.*462C= (n.*462C=) c.*36C= (n.*36C=) c.1859C= (p.Thr620=) c.1061C= (p.Thr354=) c.248C= (p.Thr83=) c.-170C= (n.-170C=) | |
| 16 | g.68822085C>G | CA283312012 | CDH1 | c.1796C>G (p.Thr599Ser) c.1613C>G (p.Thr538Ser) n.1867C>G c.*462C>G (n.*462C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.1859C>G (p.Thr620Ser) c.1061C>G (p.Thr354Ser) c.248C>G (p.Thr83Ser) c.-170C>G (n.-170C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68822085C>T | CA10580133 | CDH1 | c.1796C>T (p.Thr599Ile) c.1613C>T (p.Thr538Ile) n.1867C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.1859C>T (p.Thr620Ile) c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.248C>T (p.Thr83Ile) c.-170C>T (n.-170C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68822086T>A | CA496392573 | CDH1 | c.1797T>A (p.Thr599=) c.1614T>A (p.Thr538=) n.1868T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.1860T>A (p.Thr620=) c.1062T>A (p.Thr354=) c.249T>A (p.Thr83=) c.-169T>A (n.-169T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822086T>C | CA496392574 | CDH1 | c.1797T>C (p.Thr599=) c.1614T>C (p.Thr538=) n.1868T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.1860T>C (p.Thr620=) c.1062T>C (p.Thr354=) c.249T>C (p.Thr83=) c.-169T>C (n.-169T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68822086T>G | CA191053 | CDH1 | c.1797T>G (p.Thr599=) c.1614T>G (p.Thr538=) n.1868T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.1860T>G (p.Thr620=) c.1062T>G (p.Thr354=) c.249T>G (p.Thr83=) c.-169T>G (n.-169T>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822086T= | CA2229980548 | CDH1 | c.1797T= (p.Thr599=) c.1614T= (p.Thr538=) n.1868T= c.*463T= (n.*463T=) c.*37T= (n.*37T=) c.1860T= (p.Thr620=) c.1062T= (p.Thr354=) c.249T= (p.Thr83=) c.-169T= (n.-169T=) | |
| 16 | g.68822087A= | CA2229980552 | CDH1 | c.1798A= (p.Ile600=) c.1615A= (p.Ile539=) n.1869A= c.*464A= (n.*464A=) c.*38A= (n.*38A=) c.1861A= (p.Ile621=) c.1063A= (p.Ile355=) c.250A= (p.Ile84=) c.-168A= (n.-168A=) | |
| 16 | g.68822087A>C | CA396466693 | CDH1 | c.1798A>C (p.Ile600Leu) c.1615A>C (p.Ile539Leu) n.1869A>C c.*464A>C (n.*464A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.250A>C (p.Ile84Leu) c.-168A>C (n.-168A>C) | |
| 16 | g.68822087A>G | CA396466696 | CDH1 | c.1798A>G (p.Ile600Val) c.1615A>G (p.Ile539Val) n.1869A>G c.*464A>G (n.*464A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.1861A>G (p.Ile621Val) c.1063A>G (p.Ile355Val) c.250A>G (p.Ile84Val) c.-168A>G (n.-168A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822087A>T | CA396466699 | CDH1 | c.1798A>T (p.Ile600Leu) c.1615A>T (p.Ile539Leu) n.1869A>T c.*464A>T (n.*464A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.1861A>T (p.Ile621Leu) c.1063A>T (p.Ile355Leu) c.250A>T (p.Ile84Leu) c.-168A>T (n.-168A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822088T>A | CA396466702 | CDH1 | c.1799T>A (p.Ile600Lys) c.1616T>A (p.Ile539Lys) n.1870T>A c.*465T>A (n.*465T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.1862T>A (p.Ile621Lys) c.1064T>A (p.Ile355Lys) c.251T>A (p.Ile84Lys) c.-167T>A (n.-167T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822088T>C | CA283312021 | CDH1 | c.1799T>C (p.Ile600Thr) c.1616T>C (p.Ile539Thr) n.1870T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.251T>C (p.Ile84Thr) c.-167T>C (n.-167T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822088T>G | CA396466705 | CDH1 | c.1799T>G (p.Ile600Arg) c.1616T>G (p.Ile539Arg) n.1870T>G c.*465T>G (n.*465T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.1862T>G (p.Ile621Arg) c.1064T>G (p.Ile355Arg) c.251T>G (p.Ile84Arg) c.-167T>G (n.-167T>G) | |
| 16 | g.68822088T= | CA2229980556 | CDH1 | c.1799T= (p.Ile600=) c.1616T= (p.Ile539=) n.1870T= c.*465T= (n.*465T=) c.*39T= (n.*39T=) c.1862T= (p.Ile621=) c.1064T= (p.Ile355=) c.251T= (p.Ile84=) c.-167T= (n.-167T=) | |
| 16 | g.68822089A= | CA2229980560 | CDH1 | c.1800A= (p.Ile600=) c.1617A= (p.Ile539=) n.1871A= c.*466A= (n.*466A=) c.*40A= (n.*40A=) c.1863A= (p.Ile621=) c.1065A= (p.Ile355=) c.252A= (p.Ile84=) c.-166A= (n.-166A=) | |
| 16 | g.68822089A>C | CA496392576 | CDH1 | c.1800A>C (p.Ile600=) c.1617A>C (p.Ile539=) n.1871A>C c.*466A>C (n.*466A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.1863A>C (p.Ile621=) c.1065A>C (p.Ile355=) c.252A>C (p.Ile84=) c.-166A>C (n.-166A>C) | |
| 16 | g.68822089A>G | CA10583418 | CDH1 | c.1800A>G (p.Ile600Met) c.1617A>G (p.Ile539Met) n.1871A>G c.*466A>G (n.*466A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.1863A>G (p.Ile621Met) c.1065A>G (p.Ile355Met) c.252A>G (p.Ile84Met) c.-166A>G (n.-166A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68822089A>T | CA496392577 | CDH1 | c.1800A>T (p.Ile600=) c.1617A>T (p.Ile539=) n.1871A>T c.*466A>T (n.*466A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.1863A>T (p.Ile621=) c.1065A>T (p.Ile355=) c.252A>T (p.Ile84=) c.-166A>T (n.-166A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822089_68822092delinsATTC | CA2229980564 | CDH1 | c.1800_1803delinsATTC (p.Ile600=) c.1617_1620delinsATTC (p.Ile539=) n.1871_1874delinsATTC c.*466_*469delinsATTC (n.*466_*469delinsATTC) c.*40_*43delinsATTC (n.*40_*43delinsATTC) c.1863_1866delinsATTC (p.Ile621=) c.1065_1068delinsATTC (p.Ile355=) c.252_255delinsATTC (p.Ile84=) c.-166_-163delinsATTC (n.-166_-163delinsATTC) | |
| 16 | g.68822090T>A | CA396466710 | CDH1 | c.1801T>A (p.Phe601Ile) c.1618T>A (p.Phe540Ile) n.1872T>A c.*467T>A (n.*467T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.1864T>A (p.Phe622Ile) c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.253T>A (p.Phe85Ile) c.-165T>A (n.-165T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822090T>C | CA396466712 | CDH1 | c.1801T>C (p.Phe601Leu) c.1618T>C (p.Phe540Leu) n.1872T>C c.*467T>C (n.*467T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.1864T>C (p.Phe622Leu) c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.253T>C (p.Phe85Leu) c.-165T>C (n.-165T>C) | ClinVar |
| 16 | g.68822090T>G | CA396466714 | CDH1 | c.1801T>G (p.Phe601Val) c.1618T>G (p.Phe540Val) n.1872T>G c.*467T>G (n.*467T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) c.1864T>G (p.Phe622Val) c.1066T>G (p.Phe356Val) c.253T>G (p.Phe85Val) c.-165T>G (n.-165T>G) | ClinVar |
| 16 | g.68822094_68822096del | CA168579 | CDH1 | c.1805_1807del (p.Phe602del) c.1622_1624del (p.Phe541del) n.1876_1878del c.*471_*473del (n.*471_*473del) c.*45_*47del (n.*45_*47del) c.1868_1870del (p.Phe623del) c.1070_1072del (p.Phe357del) c.257_259del (p.Phe86del) c.-161_-159del (n.-161_-159del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822091T>A | CA396466716 | CDH1 | c.1802T>A (p.Phe601Tyr) c.1619T>A (p.Phe540Tyr) n.1873T>A c.*468T>A (n.*468T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.1865T>A (p.Phe622Tyr) c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.-164T>A (n.-164T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822091T>C | CA396466722 | CDH1 | c.1802T>C (p.Phe601Ser) c.1619T>C (p.Phe540Ser) n.1873T>C c.*468T>C (n.*468T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.1865T>C (p.Phe622Ser) c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.254T>C (p.Phe85Ser) c.-164T>C (n.-164T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68822091T>G | CA396466719 | CDH1 | c.1802T>G (p.Phe601Cys) c.1619T>G (p.Phe540Cys) n.1873T>G c.*468T>G (n.*468T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.1865T>G (p.Phe622Cys) c.1067T>G (p.Phe356Cys) c.254T>G (p.Phe85Cys) c.-164T>G (n.-164T>G) | |
| 16 | g.68822092C>A | CA396466723 | CDH1 | c.1803C>A (p.Phe601Leu) c.1620C>A (p.Phe540Leu) n.1874C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.1866C>A (p.Phe622Leu) c.1068C>A (p.Phe356Leu) c.255C>A (p.Phe85Leu) c.-163C>A (n.-163C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822092C= | CA2229980572 | CDH1 | c.1803C= (p.Phe601=) c.1620C= (p.Phe540=) n.1874C= c.*469C= (n.*469C=) c.*43C= (n.*43C=) c.1866C= (p.Phe622=) c.1068C= (p.Phe356=) c.255C= (p.Phe85=) c.-163C= (n.-163C=) | |
| 16 | g.68822092C>G | CA396466725 | CDH1 | c.1803C>G (p.Phe601Leu) c.1620C>G (p.Phe540Leu) n.1874C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.1866C>G (p.Phe622Leu) c.1068C>G (p.Phe356Leu) c.255C>G (p.Phe85Leu) c.-163C>G (n.-163C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822092C>T | CA496392578 | CDH1 | c.1803C>T (p.Phe601=) c.1620C>T (p.Phe540=) n.1874C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.1866C>T (p.Phe622=) c.1068C>T (p.Phe356=) c.255C>T (p.Phe85=) c.-163C>T (n.-163C>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822093T>A | CA396466731 | CDH1 | c.1804T>A (p.Phe602Ile) c.1621T>A (p.Phe541Ile) n.1875T>A c.*470T>A (n.*470T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) c.1867T>A (p.Phe623Ile) c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.256T>A (p.Phe86Ile) c.-162T>A (n.-162T>A) | |
| 16 | g.68822093T>C | CA396466733 | CDH1 | c.1804T>C (p.Phe602Leu) c.1621T>C (p.Phe541Leu) n.1875T>C c.*470T>C (n.*470T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.1867T>C (p.Phe623Leu) c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.256T>C (p.Phe86Leu) c.-162T>C (n.-162T>C) | |
| 16 | g.68822093T>G | CA396466740 | CDH1 | c.1804T>G (p.Phe602Val) c.1621T>G (p.Phe541Val) n.1875T>G c.*470T>G (n.*470T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) c.1867T>G (p.Phe623Val) c.1069T>G (p.Phe357Val) c.256T>G (p.Phe86Val) c.-162T>G (n.-162T>G) | |
| 16 | g.68822094dup | CA645580185 | CDH1 | c.1805dup (p.Cys603LeufsTer2) c.1622dup (p.Cys542LeufsTer2) n.1876dup c.*471dup (n.*471dup) c.*45dup (n.*45dup) c.1868dup (p.Cys624LeufsTer2) c.1070dup (p.Cys358LeufsTer2) c.257dup (p.Cys87LeufsTer2) c.-161dup (n.-161dup) | COSMIC |
| 16 | g.68822094T>A | CA396466743 | CDH1 | c.1805T>A (p.Phe602Tyr) c.1622T>A (p.Phe541Tyr) n.1876T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) c.1868T>A (p.Phe623Tyr) c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.-161T>A (n.-161T>A) | |
| 16 | g.68822094T>C | CA396466745 | CDH1 | c.1805T>C (p.Phe602Ser) c.1622T>C (p.Phe541Ser) n.1876T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.1868T>C (p.Phe623Ser) c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.257T>C (p.Phe86Ser) c.-161T>C (n.-161T>C) | ClinVar |
| 16 | g.68822094T>G | CA396466750 | CDH1 | c.1805T>G (p.Phe602Cys) c.1622T>G (p.Phe541Cys) n.1876T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) c.1868T>G (p.Phe623Cys) c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.257T>G (p.Phe86Cys) c.-161T>G (n.-161T>G) | |
| 16 | g.68822094_68822095delinsAG | CA2697555905 | CDH1 | c.1805_1806delinsAG (p.Phe602Ter) c.1622_1623delinsAG (p.Phe541Ter) n.1876_1877delinsAG c.*471_*472delinsAG (n.*471_*472delinsAG) c.*45_*46delinsAG (n.*45_*46delinsAG) c.1868_1869delinsAG (p.Phe623Ter) c.1070_1071delinsAG (p.Phe357Ter) c.257_258delinsAG (p.Phe86Ter) c.-161_-160delinsAG (n.-161_-160delinsAG) | ClinVar |
| 16 | g.68822095_68822096del | CA2580091851 | CDH1 | c.1806_1807del (p.Phe602LeufsTer2) c.1623_1624del (p.Phe541LeufsTer2) n.1877_1878del c.*472_*473del (n.*472_*473del) c.*46_*47del (n.*46_*47del) c.1869_1870del (p.Phe623LeufsTer2) c.1071_1072del (p.Phe357LeufsTer2) c.258_259del (p.Phe86LeufsTer2) c.-160_-159del (n.-160_-159del) | ClinVar |
| 16 | g.68822095C>A | CA396466753 | CDH1 | c.1806C>A (p.Phe602Leu) c.1623C>A (p.Phe541Leu) n.1877C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.1869C>A (p.Phe623Leu) c.1071C>A (p.Phe357Leu) c.258C>A (p.Phe86Leu) c.-160C>A (n.-160C>A) | |
| 16 | g.68822095C= | CA2229980578 | CDH1 | c.1806C= (p.Phe602=) c.1623C= (p.Phe541=) n.1877C= c.*472C= (n.*472C=) c.*46C= (n.*46C=) c.1869C= (p.Phe623=) c.1071C= (p.Phe357=) c.258C= (p.Phe86=) c.-160C= (n.-160C=) | |
| 16 | g.68822095C>G | CA396466754 | CDH1 | c.1806C>G (p.Phe602Leu) c.1623C>G (p.Phe541Leu) n.1877C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.1869C>G (p.Phe623Leu) c.1071C>G (p.Phe357Leu) c.258C>G (p.Phe86Leu) c.-160C>G (n.-160C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822095C>T | CA496392579 | CDH1 | c.1806C>T (p.Phe602=) c.1623C>T (p.Phe541=) n.1877C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.1869C>T (p.Phe623=) c.1071C>T (p.Phe357=) c.258C>T (p.Phe86=) c.-160C>T (n.-160C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68822096T>A | CA396466757 | CDH1 | c.1807T>A (p.Cys603Ser) c.1624T>A (p.Cys542Ser) n.1878T>A c.*473T>A (n.*473T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.1870T>A (p.Cys624Ser) c.1072T>A (p.Cys358Ser) c.259T>A (p.Cys87Ser) c.-159T>A (n.-159T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822096T>C | CA396466758 | CDH1 | c.1807T>C (p.Cys603Arg) c.1624T>C (p.Cys542Arg) n.1878T>C c.*473T>C (n.*473T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.1870T>C (p.Cys624Arg) c.1072T>C (p.Cys358Arg) c.259T>C (p.Cys87Arg) c.-159T>C (n.-159T>C) | |
| 16 | g.68822096T>G | CA396466759 | CDH1 | c.1807T>G (p.Cys603Gly) c.1624T>G (p.Cys542Gly) n.1878T>G c.*473T>G (n.*473T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.1870T>G (p.Cys624Gly) c.1072T>G (p.Cys358Gly) c.259T>G (p.Cys87Gly) c.-159T>G (n.-159T>G) | |
| 16 | g.68822096_68822097insTG | CA645580186 | CDH1 | c.1807_1808insTG (p.Cys603LeufsTer11) c.1624_1625insTG (p.Cys542LeufsTer11) n.1878_1879insTG c.*473_*474insTG (n.*473_*474insTG) c.*47_*48insTG (n.*47_*48insTG) c.1870_1871insTG (p.Cys624LeufsTer11) c.1807_1808insTG (p.Cys603LeufsTer?) c.1072_1073insTG (p.Cys358LeufsTer11) c.259_260insTG (p.Cys87LeufsTer11) c.-159_-158insTG (n.-159_-158insTG) | COSMIC |