UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68821991T>G | CA8130142 | CDH1 | c.1712-10T>G (n.1712-10T>G) c.1529-10T>G (n.1529-10T>G) n.1783-10T>G c.*378-10T>G (n.*378-10T>G) c.1566-10T>G (n.1566-10T>G) c.1775-10T>G (n.1775-10T>G) c.977-10T>G (n.977-10T>G) c.164-10T>G (n.164-10T>G) c.-254-10T>G (n.-254-10T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68821991T= | CA2229980161 | CDH1 | c.1712-10T= (n.1712-10T=) c.1529-10T= (n.1529-10T=) n.1783-10T= c.*378-10T= (n.*378-10T=) c.1566-10T= (n.1566-10T=) c.1775-10T= (n.1775-10T=) c.977-10T= (n.977-10T=) c.164-10T= (n.164-10T=) c.-254-10T= (n.-254-10T=) | |
| 16 | g.68821993T>C | CA16615400 | CDH1 | c.1712-8T>C (n.1712-8T>C) c.1529-8T>C (n.1529-8T>C) n.1783-8T>C c.*378-8T>C (n.*378-8T>C) c.1566-8T>C (n.1566-8T>C) c.1775-8T>C (n.1775-8T>C) c.977-8T>C (n.977-8T>C) c.164-8T>C (n.164-8T>C) c.-254-8T>C (n.-254-8T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68821993T= | CA2229980164 | CDH1 | c.1712-8T= (n.1712-8T=) c.1529-8T= (n.1529-8T=) n.1783-8T= c.*378-8T= (n.*378-8T=) c.1566-8T= (n.1566-8T=) c.1775-8T= (n.1775-8T=) c.977-8T= (n.977-8T=) c.164-8T= (n.164-8T=) c.-254-8T= (n.-254-8T=) | |
| 16 | g.68821996_68821997del | CA2697555901 | CDH1 | c.1712-5_1712-4del (n.1712-5_1712-4del) c.1529-5_1529-4del (n.1529-5_1529-4del) n.1783-5_1783-4del c.*378-5_*378-4del (n.*378-5_*378-4del) c.1566-5_1566-4del (n.1566-5_1566-4del) c.1775-5_1775-4del (n.1775-5_1775-4del) c.977-5_977-4del (n.977-5_977-4del) c.164-5_164-4del (n.164-5_164-4del) c.-254-5_-254-4del (n.-254-5_-254-4del) | ClinVar |
| 16 | g.68821996C>A | CA2229980204 | CDH1 | c.1712-5C>A (n.1712-5C>A) c.1529-5C>A (n.1529-5C>A) n.1783-5C>A c.*378-5C>A (n.*378-5C>A) c.1566-5C>A (n.1566-5C>A) c.1775-5C>A (n.1775-5C>A) c.977-5C>A (n.977-5C>A) c.164-5C>A (n.164-5C>A) c.-254-5C>A (n.-254-5C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68821996C= | CA2229980203 | CDH1 | c.1712-5C= (n.1712-5C=) c.1529-5C= (n.1529-5C=) n.1783-5C= c.*378-5C= (n.*378-5C=) c.1566-5C= (n.1566-5C=) c.1775-5C= (n.1775-5C=) c.977-5C= (n.977-5C=) c.164-5C= (n.164-5C=) c.-254-5C= (n.-254-5C=) | |
| 16 | g.68821996C>G | CA2573152605 | CDH1 | c.1712-5C>G (n.1712-5C>G) c.1529-5C>G (n.1529-5C>G) n.1783-5C>G c.*378-5C>G (n.*378-5C>G) c.1566-5C>G (n.1566-5C>G) c.1775-5C>G (n.1775-5C>G) c.977-5C>G (n.977-5C>G) c.164-5C>G (n.164-5C>G) c.-254-5C>G (n.-254-5C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68821996C>T | CA915949319 | CDH1 | c.1712-5C>T (n.1712-5C>T) c.1529-5C>T (n.1529-5C>T) n.1783-5C>T c.*378-5C>T (n.*378-5C>T) c.1566-5C>T (n.1566-5C>T) c.1775-5C>T (n.1775-5C>T) c.977-5C>T (n.977-5C>T) c.164-5C>T (n.164-5C>T) c.-254-5C>T (n.-254-5C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68821997T>A | CA2732922008 | CDH1 | c.1712-4T>A (n.1712-4T>A) c.1529-4T>A (n.1529-4T>A) n.1783-4T>A c.*378-4T>A (n.*378-4T>A) c.1566-4T>A (n.1566-4T>A) c.1775-4T>A (n.1775-4T>A) c.977-4T>A (n.977-4T>A) c.164-4T>A (n.164-4T>A) c.-254-4T>A (n.-254-4T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68821998T>C | CA913188785 | CDH1 | c.1712-3T>C (n.1712-3T>C) c.1529-3T>C (n.1529-3T>C) n.1783-3T>C c.*378-3T>C (n.*378-3T>C) c.1566-3T>C (n.1566-3T>C) c.1775-3T>C (n.1775-3T>C) c.977-3T>C (n.977-3T>C) c.164-3T>C (n.164-3T>C) c.-254-3T>C (n.-254-3T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68821998T>G | CA623574747 | CDH1 | c.1712-3T>G (n.1712-3T>G) c.1529-3T>G (n.1529-3T>G) n.1783-3T>G c.*378-3T>G (n.*378-3T>G) c.1566-3T>G (n.1566-3T>G) c.1775-3T>G (n.1775-3T>G) c.977-3T>G (n.977-3T>G) c.164-3T>G (n.164-3T>G) c.-254-3T>G (n.-254-3T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68821998T= | CA2229980208 | CDH1 | c.1712-3T= (n.1712-3T=) c.1529-3T= (n.1529-3T=) n.1783-3T= c.*378-3T= (n.*378-3T=) c.1566-3T= (n.1566-3T=) c.1775-3T= (n.1775-3T=) c.977-3T= (n.977-3T=) c.164-3T= (n.164-3T=) c.-254-3T= (n.-254-3T=) | |
| 16 | g.68821999A= | CA2229980211 | CDH1 | c.1712-2A= (n.1712-2A=) c.1529-2A= (n.1529-2A=) n.1783-2A= c.*378-2A= (n.*378-2A=) c.1566-2A= (n.1566-2A=) c.1775-2A= (n.1775-2A=) c.977-2A= (n.977-2A=) c.164-2A= (n.164-2A=) c.-254-2A= (n.-254-2A=) | |
| 16 | g.68821999A>C | CA10577546 | CDH1 | c.1712-2A>C (n.1712-2A>C) c.1529-2A>C (n.1529-2A>C) n.1783-2A>C c.*378-2A>C (n.*378-2A>C) c.1566-2A>C (n.1566-2A>C) c.1775-2A>C (n.1775-2A>C) c.977-2A>C (n.977-2A>C) c.164-2A>C (n.164-2A>C) c.-254-2A>C (n.-254-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68821999A>G | CA396466126 | CDH1 | c.1712-2A>G (n.1712-2A>G) c.1529-2A>G (n.1529-2A>G) n.1783-2A>G c.*378-2A>G (n.*378-2A>G) c.1566-2A>G (n.1566-2A>G) c.1775-2A>G (n.1775-2A>G) c.977-2A>G (n.977-2A>G) c.164-2A>G (n.164-2A>G) c.-254-2A>G (n.-254-2A>G) | dbSNP |
| 16 | g.68821999A>T | CA396466128 | CDH1 | c.1712-2A>T (n.1712-2A>T) c.1529-2A>T (n.1529-2A>T) n.1783-2A>T c.*378-2A>T (n.*378-2A>T) c.1566-2A>T (n.1566-2A>T) c.1775-2A>T (n.1775-2A>T) c.977-2A>T (n.977-2A>T) c.164-2A>T (n.164-2A>T) c.-254-2A>T (n.-254-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822000G>A | CA396466130 | CDH1 | c.1712-1G>A (n.1712-1G>A) c.1529-1G>A (n.1529-1G>A) n.1783-1G>A c.*378-1G>A (n.*378-1G>A) c.1566-1G>A (n.1566-1G>A) c.1775-1G>A (n.1775-1G>A) c.977-1G>A (n.977-1G>A) c.164-1G>A (n.164-1G>A) c.-254-1G>A (n.-254-1G>A) | COSMIC |
| 16 | g.68822000G>C | CA396466133 | CDH1 | c.1712-1G>C (n.1712-1G>C) c.1529-1G>C (n.1529-1G>C) n.1783-1G>C c.*378-1G>C (n.*378-1G>C) c.1566-1G>C (n.1566-1G>C) c.1775-1G>C (n.1775-1G>C) c.977-1G>C (n.977-1G>C) c.164-1G>C (n.164-1G>C) c.-254-1G>C (n.-254-1G>C) | |
| 16 | g.68822000G>T | CA396466136 | CDH1 | c.1712-1G>T (n.1712-1G>T) c.1529-1G>T (n.1529-1G>T) n.1783-1G>T c.*378-1G>T (n.*378-1G>T) c.1566-1G>T (n.1566-1G>T) c.1775-1G>T (n.1775-1G>T) c.977-1G>T (n.977-1G>T) c.164-1G>T (n.164-1G>T) c.-254-1G>T (n.-254-1G>T) | |
| 16 | g.68822001G>A | CA396466138 | CDH1 | c.1712G>A (p.Gly571Asp) c.1529G>A (p.Gly510Asp) n.1783G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.1566G>A (p.Thr522=) c.1775G>A (p.Gly592Asp) c.977G>A (p.Gly326Asp) c.164G>A (p.Gly55Asp) c.-254G>A (n.-254G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68822001G>C | CA396466140 | CDH1 | c.1712G>C (p.Gly571Ala) c.1529G>C (p.Gly510Ala) n.1783G>C c.*378G>C (n.*378G>C) c.1566G>C (p.Thr522=) c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.977G>C (p.Gly326Ala) c.164G>C (p.Gly55Ala) c.-254G>C (n.-254G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822001G= | CA2229980215 | CDH1 | c.1712G= (p.Gly571=) c.1529G= (p.Gly510=) n.1783G= c.*378G= (n.*378G=) c.1566G= (p.Thr522=) c.1775G= (p.Gly592=) c.977G= (p.Gly326=) c.164G= (p.Gly55=) c.-254G= (n.-254G=) | |
| 16 | g.68822001G>T | CA396466143 | CDH1 | c.1712G>T (p.Gly571Val) c.1529G>T (p.Gly510Val) n.1783G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.1566G>T (p.Thr522=) c.1775G>T (p.Gly592Val) c.977G>T (p.Gly326Val) c.164G>T (p.Gly55Val) c.-254G>T (n.-254G>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822002T>A | CA496392331 | CDH1 | c.1713T>A (p.Gly571=) c.1530T>A (p.Gly510=) n.1784T>A c.*379T>A (n.*379T>A) c.1567T>A (p.Phe523Ile) c.1776T>A (p.Gly592=) c.978T>A (p.Gly326=) c.165T>A (p.Gly55=) c.-253T>A (n.-253T>A) | |
| 16 | g.68822002T>C | CA496392333 | CDH1 | c.1713T>C (p.Gly571=) c.1530T>C (p.Gly510=) n.1784T>C c.*379T>C (n.*379T>C) c.1567T>C (p.Phe523Leu) c.1776T>C (p.Gly592=) c.978T>C (p.Gly326=) c.165T>C (p.Gly55=) c.-253T>C (n.-253T>C) | |
| 16 | g.68822002T>G | CA496392334 | CDH1 | c.1713T>G (p.Gly571=) c.1530T>G (p.Gly510=) n.1784T>G c.*379T>G (n.*379T>G) c.1567T>G (p.Phe523Val) c.1776T>G (p.Gly592=) c.978T>G (p.Gly326=) c.165T>G (p.Gly55=) c.-253T>G (n.-253T>G) | ClinVar |
| 16 | g.68822003dup | CA2697555902 | CDH1 | c.1714dup (p.Ser572PhefsTer16) c.1531dup (p.Ser511PhefsTer16) n.1785dup c.*380dup (n.*380dup) c.1568dup (p.Ser524LeufsTer12) c.1777dup (p.Ser593PhefsTer16) c.979dup (p.Ser327PhefsTer16) c.166dup (p.Ser56PhefsTer16) c.-252dup (n.-252dup) | ClinVar |
| 16 | g.68822003T>A | CA396466154 | CDH1 | c.1714T>A (p.Ser572Thr) c.1531T>A (p.Ser511Thr) n.1785T>A c.*380T>A (n.*380T>A) c.1568T>A (p.Phe523Tyr) c.1777T>A (p.Ser593Thr) c.979T>A (p.Ser327Thr) c.166T>A (p.Ser56Thr) c.-252T>A (n.-252T>A) | |
| 16 | g.68822003T>C | CA396466156 | CDH1 | c.1714T>C (p.Ser572Pro) c.1531T>C (p.Ser511Pro) n.1785T>C c.*380T>C (n.*380T>C) c.1568T>C (p.Phe523Ser) c.1777T>C (p.Ser593Pro) c.979T>C (p.Ser327Pro) c.166T>C (p.Ser56Pro) c.-252T>C (n.-252T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822003T>G | CA396466149 | CDH1 | c.1714T>G (p.Ser572Ala) c.1531T>G (p.Ser511Ala) n.1785T>G c.*380T>G (n.*380T>G) c.1568T>G (p.Phe523Cys) c.1777T>G (p.Ser593Ala) c.979T>G (p.Ser327Ala) c.166T>G (p.Ser56Ala) c.-252T>G (n.-252T>G) | |
| 16 | g.68822004C>A | CA396466160 | CDH1 | c.1715C>A (p.Ser572Tyr) c.1532C>A (p.Ser511Tyr) n.1786C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.1569C>A (p.Phe523Leu) c.1778C>A (p.Ser593Tyr) c.980C>A (p.Ser327Tyr) c.167C>A (p.Ser56Tyr) c.-251C>A (n.-251C>A) | |
| 16 | g.68822004C>G | CA396466163 | CDH1 | c.1715C>G (p.Ser572Cys) c.1532C>G (p.Ser511Cys) n.1786C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.1569C>G (p.Phe523Leu) c.1778C>G (p.Ser593Cys) c.980C>G (p.Ser327Cys) c.167C>G (p.Ser56Cys) c.-251C>G (n.-251C>G) | |
| 16 | g.68822004C>T | CA396466166 | CDH1 | c.1715C>T (p.Ser572Phe) c.1532C>T (p.Ser511Phe) n.1786C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.1569C>T (p.Phe523=) c.1778C>T (p.Ser593Phe) c.980C>T (p.Ser327Phe) c.167C>T (p.Ser56Phe) c.-251C>T (n.-251C>T) | |
| 16 | g.68822005T>A | CA496392338 | CDH1 | c.1716T>A (p.Ser572=) c.1533T>A (p.Ser511=) n.1787T>A c.*382T>A (n.*382T>A) c.1570T>A (p.Ser524Thr) c.1779T>A (p.Ser593=) c.981T>A (p.Ser327=) c.168T>A (p.Ser56=) c.-250T>A (n.-250T>A) | |
| 16 | g.68822005T>C | CA10580130 | CDH1 | c.1716T>C (p.Ser572=) c.1533T>C (p.Ser511=) n.1787T>C c.*382T>C (n.*382T>C) c.1570T>C (p.Ser524Pro) c.1779T>C (p.Ser593=) c.981T>C (p.Ser327=) c.168T>C (p.Ser56=) c.-250T>C (n.-250T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822005T>G | CA496392337 | CDH1 | c.1716T>G (p.Ser572=) c.1533T>G (p.Ser511=) n.1787T>G c.*382T>G (n.*382T>G) c.1570T>G (p.Ser524Ala) c.1779T>G (p.Ser593=) c.981T>G (p.Ser327=) c.168T>G (p.Ser56=) c.-250T>G (n.-250T>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822005T= | CA2229980221 | CDH1 | c.1716T= (p.Ser572=) c.1533T= (p.Ser511=) n.1787T= c.*382T= (n.*382T=) c.1570T= (p.Ser524=) c.1779T= (p.Ser593=) c.981T= (p.Ser327=) c.168T= (p.Ser56=) c.-250T= (n.-250T=) | |
| 16 | g.68822006C>A | CA396466172 | CDH1 | c.1717C>A (p.Pro573Thr) c.1534C>A (p.Pro512Thr) n.1788C>A c.*383C>A (n.*383C>A) c.1571C>A (p.Ser524Tyr) c.1780C>A (p.Pro594Thr) c.982C>A (p.Pro328Thr) c.169C>A (p.Pro57Thr) c.-249C>A (n.-249C>A) | |
| 16 | g.68822006C= | CA2229980228 | CDH1 | c.1717C= (p.Pro573=) c.1534C= (p.Pro512=) n.1788C= c.*383C= (n.*383C=) c.1571C= (p.Ser524=) c.1780C= (p.Pro594=) c.982C= (p.Pro328=) c.169C= (p.Pro57=) c.-249C= (n.-249C=) | |
| 16 | g.68822006C>G | CA396466174 | CDH1 | c.1717C>G (p.Pro573Ala) c.1534C>G (p.Pro512Ala) n.1788C>G c.*383C>G (n.*383C>G) c.1571C>G (p.Ser524Cys) c.1780C>G (p.Pro594Ala) c.982C>G (p.Pro328Ala) c.169C>G (p.Pro57Ala) c.-249C>G (n.-249C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822006C>T | CA8130143 | CDH1 | c.1717C>T (p.Pro573Ser) c.1534C>T (p.Pro512Ser) n.1788C>T c.*383C>T (n.*383C>T) c.1571C>T (p.Ser524Phe) c.1780C>T (p.Pro594Ser) c.982C>T (p.Pro328Ser) c.169C>T (p.Pro57Ser) c.-249C>T (n.-249C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68822007C>A | CA396466180 | CDH1 | c.1718C>A (p.Pro573Gln) c.1535C>A (p.Pro512Gln) n.1789C>A c.*384C>A (n.*384C>A) c.1572C>A (p.Ser524=) c.1781C>A (p.Pro594Gln) c.983C>A (p.Pro328Gln) c.170C>A (p.Pro57Gln) c.-248C>A (n.-248C>A) | |
| 16 | g.68822007C= | CA2229980232 | CDH1 | c.1718C= (p.Pro573=) c.1535C= (p.Pro512=) n.1789C= c.*384C= (n.*384C=) c.1572C= (p.Ser524=) c.1781C= (p.Pro594=) c.983C= (p.Pro328=) c.170C= (p.Pro57=) c.-248C= (n.-248C=) | |
| 16 | g.68822007C>G | CA396466182 | CDH1 | c.1718C>G (p.Pro573Arg) c.1535C>G (p.Pro512Arg) n.1789C>G c.*384C>G (n.*384C>G) c.1572C>G (p.Ser524=) c.1781C>G (p.Pro594Arg) c.983C>G (p.Pro328Arg) c.170C>G (p.Pro57Arg) c.-248C>G (n.-248C>G) | |
| 16 | g.68822007C>T | CA396466186 | CDH1 | c.1718C>T (p.Pro573Leu) c.1535C>T (p.Pro512Leu) n.1789C>T c.*384C>T (n.*384C>T) c.1572C>T (p.Ser524=) c.1781C>T (p.Pro594Leu) c.983C>T (p.Pro328Leu) c.170C>T (p.Pro57Leu) c.-248C>T (n.-248C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822008A= | CA2229980234 | CDH1 | c.1719A= (p.Pro573=) c.1536A= (p.Pro512=) n.1790A= c.*385A= (n.*385A=) c.1573A= (p.Ser525=) c.1782A= (p.Pro594=) c.984A= (p.Pro328=) c.171A= (p.Pro57=) c.-247A= (n.-247A=) | |
| 16 | g.68822008A>C | CA496392340 | CDH1 | c.1719A>C (p.Pro573=) c.1536A>C (p.Pro512=) n.1790A>C c.*385A>C (n.*385A>C) c.1573A>C (p.Ser525Arg) c.1782A>C (p.Pro594=) c.984A>C (p.Pro328=) c.171A>C (p.Pro57=) c.-247A>C (n.-247A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822008A>G | CA496392341 | CDH1 | c.1719A>G (p.Pro573=) c.1536A>G (p.Pro512=) n.1790A>G c.*385A>G (n.*385A>G) c.1573A>G (p.Ser525Gly) c.1782A>G (p.Pro594=) c.984A>G (p.Pro328=) c.171A>G (p.Pro57=) c.-247A>G (n.-247A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822008A>T | CA496392343 | CDH1 | c.1719A>T (p.Pro573=) c.1536A>T (p.Pro512=) n.1790A>T c.*385A>T (n.*385A>T) c.1573A>T (p.Ser525Cys) c.1782A>T (p.Pro594=) c.984A>T (p.Pro328=) c.171A>T (p.Pro57=) c.-247A>T (n.-247A>T) | dbSNP |