| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68819768C>A | CA2581270116 | CDH1 | c.1711+343C>A (n.1711+343C>A) c.1528+343C>A (n.1528+343C>A) n.1782+343C>A c.*377+343C>A (n.*377+343C>A) c.1566-2233C>A (n.1566-2233C>A) c.1774+343C>A (n.1774+343C>A) c.976+343C>A (n.976+343C>A) c.163+343C>A (n.163+343C>A) c.-254-2233C>A (n.-254-2233C>A) | |
| 16 | g.68819768C= | CA2229978389 | CDH1 | c.1711+343C= (n.1711+343C=) c.1528+343C= (n.1528+343C=) n.1782+343C= c.*377+343C= (n.*377+343C=) c.1566-2233C= (n.1566-2233C=) c.1774+343C= (n.1774+343C=) c.976+343C= (n.976+343C=) c.163+343C= (n.163+343C=) c.-254-2233C= (n.-254-2233C=) | |
| 16 | g.68819768C>G | CA2581270117 | CDH1 | c.1711+343C>G (n.1711+343C>G) c.1528+343C>G (n.1528+343C>G) n.1782+343C>G c.*377+343C>G (n.*377+343C>G) c.1566-2233C>G (n.1566-2233C>G) c.1774+343C>G (n.1774+343C>G) c.976+343C>G (n.976+343C>G) c.163+343C>G (n.163+343C>G) c.-254-2233C>G (n.-254-2233C>G) | |
| 16 | g.68819768C>T | CA14224296 | CDH1 | c.1711+343C>T (n.1711+343C>T) c.1528+343C>T (n.1528+343C>T) n.1782+343C>T c.*377+343C>T (n.*377+343C>T) c.1566-2233C>T (n.1566-2233C>T) c.1774+343C>T (n.1774+343C>T) c.976+343C>T (n.976+343C>T) c.163+343C>T (n.163+343C>T) c.-254-2233C>T (n.-254-2233C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819769G>A | CA283310745 | CDH1 | c.1711+344G>A (n.1711+344G>A) c.1528+344G>A (n.1528+344G>A) n.1782+344G>A c.*377+344G>A (n.*377+344G>A) c.1566-2232G>A (n.1566-2232G>A) c.1774+344G>A (n.1774+344G>A) c.976+344G>A (n.976+344G>A) c.163+344G>A (n.163+344G>A) c.-254-2232G>A (n.-254-2232G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819769G= | CA2229978390 | CDH1 | c.1711+344G= (n.1711+344G=) c.1528+344G= (n.1528+344G=) n.1782+344G= c.*377+344G= (n.*377+344G=) c.1566-2232G= (n.1566-2232G=) c.1774+344G= (n.1774+344G=) c.976+344G= (n.976+344G=) c.163+344G= (n.163+344G=) c.-254-2232G= (n.-254-2232G=) | |
| 16 | g.68819769G>T | CA623137093 | CDH1 | c.1711+344G>T (n.1711+344G>T) c.1528+344G>T (n.1528+344G>T) n.1782+344G>T c.*377+344G>T (n.*377+344G>T) c.1566-2232G>T (n.1566-2232G>T) c.1774+344G>T (n.1774+344G>T) c.976+344G>T (n.976+344G>T) c.163+344G>T (n.163+344G>T) c.-254-2232G>T (n.-254-2232G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819779T>A | CA283310758 | CDH1 | c.1711+354T>A (n.1711+354T>A) c.1528+354T>A (n.1528+354T>A) n.1782+354T>A c.*377+354T>A (n.*377+354T>A) c.1566-2222T>A (n.1566-2222T>A) c.1774+354T>A (n.1774+354T>A) c.976+354T>A (n.976+354T>A) c.163+354T>A (n.163+354T>A) c.-254-2222T>A (n.-254-2222T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68819779T>G | CA723137283 | CDH1 | c.1711+354T>G (n.1711+354T>G) c.1528+354T>G (n.1528+354T>G) n.1782+354T>G c.*377+354T>G (n.*377+354T>G) c.1566-2222T>G (n.1566-2222T>G) c.1774+354T>G (n.1774+354T>G) c.976+354T>G (n.976+354T>G) c.163+354T>G (n.163+354T>G) c.-254-2222T>G (n.-254-2222T>G) | dbSNP |
| 16 | g.68819779T= | CA2229978392 | CDH1 | c.1711+354T= (n.1711+354T=) c.1528+354T= (n.1528+354T=) n.1782+354T= c.*377+354T= (n.*377+354T=) c.1566-2222T= (n.1566-2222T=) c.1774+354T= (n.1774+354T=) c.976+354T= (n.976+354T=) c.163+354T= (n.163+354T=) c.-254-2222T= (n.-254-2222T=) | |
| 16 | g.68819785C= | CA2229978393 | CDH1 | c.1711+360C= (n.1711+360C=) c.1528+360C= (n.1528+360C=) n.1782+360C= c.*377+360C= (n.*377+360C=) c.1566-2216C= (n.1566-2216C=) c.1774+360C= (n.1774+360C=) c.976+360C= (n.976+360C=) c.163+360C= (n.163+360C=) c.-254-2216C= (n.-254-2216C=) | |
| 16 | g.68819785C>T | CA283310762 | CDH1 | c.1711+360C>T (n.1711+360C>T) c.1528+360C>T (n.1528+360C>T) n.1782+360C>T c.*377+360C>T (n.*377+360C>T) c.1566-2216C>T (n.1566-2216C>T) c.1774+360C>T (n.1774+360C>T) c.976+360C>T (n.976+360C>T) c.163+360C>T (n.163+360C>T) c.-254-2216C>T (n.-254-2216C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819788G>A | CA623137094 | CDH1 | c.1711+363G>A (n.1711+363G>A) c.1528+363G>A (n.1528+363G>A) n.1782+363G>A c.*377+363G>A (n.*377+363G>A) c.1566-2213G>A (n.1566-2213G>A) c.1774+363G>A (n.1774+363G>A) c.976+363G>A (n.976+363G>A) c.163+363G>A (n.163+363G>A) c.-254-2213G>A (n.-254-2213G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819788G= | CA2229978395 | CDH1 | c.1711+363G= (n.1711+363G=) c.1528+363G= (n.1528+363G=) n.1782+363G= c.*377+363G= (n.*377+363G=) c.1566-2213G= (n.1566-2213G=) c.1774+363G= (n.1774+363G=) c.976+363G= (n.976+363G=) c.163+363G= (n.163+363G=) c.-254-2213G= (n.-254-2213G=) | |
| 16 | g.68819788G>T | CA723137284 | CDH1 | c.1711+363G>T (n.1711+363G>T) c.1528+363G>T (n.1528+363G>T) n.1782+363G>T c.*377+363G>T (n.*377+363G>T) c.1566-2213G>T (n.1566-2213G>T) c.1774+363G>T (n.1774+363G>T) c.976+363G>T (n.976+363G>T) c.163+363G>T (n.163+363G>T) c.-254-2213G>T (n.-254-2213G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819789C>A | CA283310767 | CDH1 | c.1711+364C>A (n.1711+364C>A) c.1528+364C>A (n.1528+364C>A) n.1782+364C>A c.*377+364C>A (n.*377+364C>A) c.1566-2212C>A (n.1566-2212C>A) c.1774+364C>A (n.1774+364C>A) c.976+364C>A (n.976+364C>A) c.163+364C>A (n.163+364C>A) c.-254-2212C>A (n.-254-2212C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819789C= | CA2229978396 | CDH1 | c.1711+364C= (n.1711+364C=) c.1528+364C= (n.1528+364C=) n.1782+364C= c.*377+364C= (n.*377+364C=) c.1566-2212C= (n.1566-2212C=) c.1774+364C= (n.1774+364C=) c.976+364C= (n.976+364C=) c.163+364C= (n.163+364C=) c.-254-2212C= (n.-254-2212C=) | |
| 16 | g.68819792T>C | CA723137285 | CDH1 | c.1711+367T>C (n.1711+367T>C) c.1528+367T>C (n.1528+367T>C) n.1782+367T>C c.*377+367T>C (n.*377+367T>C) c.1566-2209T>C (n.1566-2209T>C) c.1774+367T>C (n.1774+367T>C) c.976+367T>C (n.976+367T>C) c.163+367T>C (n.163+367T>C) c.-254-2209T>C (n.-254-2209T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68819792T= | CA2229978397 | CDH1 | c.1711+367T= (n.1711+367T=) c.1528+367T= (n.1528+367T=) n.1782+367T= c.*377+367T= (n.*377+367T=) c.1566-2209T= (n.1566-2209T=) c.1774+367T= (n.1774+367T=) c.976+367T= (n.976+367T=) c.163+367T= (n.163+367T=) c.-254-2209T= (n.-254-2209T=) | |
| 16 | g.68819793A= | CA2229978399 | CDH1 | c.1711+368A= (n.1711+368A=) c.1528+368A= (n.1528+368A=) n.1782+368A= c.*377+368A= (n.*377+368A=) c.1566-2208A= (n.1566-2208A=) c.1774+368A= (n.1774+368A=) c.976+368A= (n.976+368A=) c.163+368A= (n.163+368A=) c.-254-2208A= (n.-254-2208A=) | |
| 16 | g.68819793A>G | CA723137286 | CDH1 | c.1711+368A>G (n.1711+368A>G) c.1528+368A>G (n.1528+368A>G) n.1782+368A>G c.*377+368A>G (n.*377+368A>G) c.1566-2208A>G (n.1566-2208A>G) c.1774+368A>G (n.1774+368A>G) c.976+368A>G (n.976+368A>G) c.163+368A>G (n.163+368A>G) c.-254-2208A>G (n.-254-2208A>G) | dbSNP |
| 16 | g.68819793_68819800delinsATTTCTCC | CA2229978400 | CDH1 | c.1711+368_1711+375delinsATTTCTCC (n.1711+368_1711+375delinsATTTCTCC) c.1528+368_1528+375delinsATTTCTCC (n.1528+368_1528+375delinsATTTCTCC) n.1782+368_1782+375delinsATTTCTCC c.*377+368_*377+375delinsATTTCTCC (n.*377+368_*377+375delinsATTTCTCC) c.1566-2208_1566-2201delinsATTTCTCC (n.1566-2208_1566-2201delinsATTTCTCC) c.1774+368_1774+375delinsATTTCTCC (n.1774+368_1774+375delinsATTTCTCC) c.976+368_976+375delinsATTTCTCC (n.976+368_976+375delinsATTTCTCC) c.163+368_163+375delinsATTTCTCC (n.163+368_163+375delinsATTTCTCC) c.-254-2208_-254-2201delinsATTTCTCC (n.-254-2208_-254-2201delinsATTTCTCC) | |
| 16 | g.68819796_68819802del | CA2229978401 | CDH1 | c.1711+371_1711+377del (n.1711+371_1711+377del) c.1528+371_1528+377del (n.1528+371_1528+377del) n.1782+371_1782+377del c.*377+371_*377+377del (n.*377+371_*377+377del) c.1566-2205_1566-2199del (n.1566-2205_1566-2199del) c.1774+371_1774+377del (n.1774+371_1774+377del) c.976+371_976+377del (n.976+371_976+377del) c.163+371_163+377del (n.163+371_163+377del) c.-254-2205_-254-2199del (n.-254-2205_-254-2199del) | dbSNP |
| 16 | g.68819797C= | CA2229978402 | CDH1 | c.1711+372C= (n.1711+372C=) c.1528+372C= (n.1528+372C=) n.1782+372C= c.*377+372C= (n.*377+372C=) c.1566-2204C= (n.1566-2204C=) c.1774+372C= (n.1774+372C=) c.976+372C= (n.976+372C=) c.163+372C= (n.163+372C=) c.-254-2204C= (n.-254-2204C=) | |
| 16 | g.68819797C>T | CA623137095 | CDH1 | c.1711+372C>T (n.1711+372C>T) c.1528+372C>T (n.1528+372C>T) n.1782+372C>T c.*377+372C>T (n.*377+372C>T) c.1566-2204C>T (n.1566-2204C>T) c.1774+372C>T (n.1774+372C>T) c.976+372C>T (n.976+372C>T) c.163+372C>T (n.163+372C>T) c.-254-2204C>T (n.-254-2204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819798T>C | CA283310772 | CDH1 | c.1711+373T>C (n.1711+373T>C) c.1528+373T>C (n.1528+373T>C) n.1782+373T>C c.*377+373T>C (n.*377+373T>C) c.1566-2203T>C (n.1566-2203T>C) c.1774+373T>C (n.1774+373T>C) c.976+373T>C (n.976+373T>C) c.163+373T>C (n.163+373T>C) c.-254-2203T>C (n.-254-2203T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819798T= | CA2229978403 | CDH1 | c.1711+373T= (n.1711+373T=) c.1528+373T= (n.1528+373T=) n.1782+373T= c.*377+373T= (n.*377+373T=) c.1566-2203T= (n.1566-2203T=) c.1774+373T= (n.1774+373T=) c.976+373T= (n.976+373T=) c.163+373T= (n.163+373T=) c.-254-2203T= (n.-254-2203T=) | |
| 16 | g.68819799C= | CA2229978404 | CDH1 | c.1711+374C= (n.1711+374C=) c.1528+374C= (n.1528+374C=) n.1782+374C= c.*377+374C= (n.*377+374C=) c.1566-2202C= (n.1566-2202C=) c.1774+374C= (n.1774+374C=) c.976+374C= (n.976+374C=) c.163+374C= (n.163+374C=) c.-254-2202C= (n.-254-2202C=) | |
| 16 | g.68819799C>T | CA283310775 | CDH1 | c.1711+374C>T (n.1711+374C>T) c.1528+374C>T (n.1528+374C>T) n.1782+374C>T c.*377+374C>T (n.*377+374C>T) c.1566-2202C>T (n.1566-2202C>T) c.1774+374C>T (n.1774+374C>T) c.976+374C>T (n.976+374C>T) c.163+374C>T (n.163+374C>T) c.-254-2202C>T (n.-254-2202C>T) | dbSNP |
| 16 | g.68819801T>C | CA723137288 | CDH1 | c.1711+376T>C (n.1711+376T>C) c.1528+376T>C (n.1528+376T>C) n.1782+376T>C c.*377+376T>C (n.*377+376T>C) c.1566-2200T>C (n.1566-2200T>C) c.1774+376T>C (n.1774+376T>C) c.976+376T>C (n.976+376T>C) c.163+376T>C (n.163+376T>C) c.-254-2200T>C (n.-254-2200T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819801T= | CA2229978405 | CDH1 | c.1711+376T= (n.1711+376T=) c.1528+376T= (n.1528+376T=) n.1782+376T= c.*377+376T= (n.*377+376T=) c.1566-2200T= (n.1566-2200T=) c.1774+376T= (n.1774+376T=) c.976+376T= (n.976+376T=) c.163+376T= (n.163+376T=) c.-254-2200T= (n.-254-2200T=) | |
| 16 | g.68819803A= | CA2229978406 | CDH1 | c.1711+378A= (n.1711+378A=) c.1528+378A= (n.1528+378A=) n.1782+378A= c.*377+378A= (n.*377+378A=) c.1566-2198A= (n.1566-2198A=) c.1774+378A= (n.1774+378A=) c.976+378A= (n.976+378A=) c.163+378A= (n.163+378A=) c.-254-2198A= (n.-254-2198A=) | |
| 16 | g.68819803A>T | CA623137096 | CDH1 | c.1711+378A>T (n.1711+378A>T) c.1528+378A>T (n.1528+378A>T) n.1782+378A>T c.*377+378A>T (n.*377+378A>T) c.1566-2198A>T (n.1566-2198A>T) c.1774+378A>T (n.1774+378A>T) c.976+378A>T (n.976+378A>T) c.163+378A>T (n.163+378A>T) c.-254-2198A>T (n.-254-2198A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819804dup | CA2560886403 | CDH1 | c.1711+379dup (n.1711+379dup) c.1528+379dup (n.1528+379dup) n.1782+379dup c.*377+379dup (n.*377+379dup) c.1566-2197dup (n.1566-2197dup) c.1774+379dup (n.1774+379dup) c.976+379dup (n.976+379dup) c.163+379dup (n.163+379dup) c.-254-2197dup (n.-254-2197dup) | |
| 16 | g.68819805A= | CA2229978408 | CDH1 | c.1711+380A= (n.1711+380A=) c.1528+380A= (n.1528+380A=) n.1782+380A= c.*377+380A= (n.*377+380A=) c.1566-2196A= (n.1566-2196A=) c.1774+380A= (n.1774+380A=) c.976+380A= (n.976+380A=) c.163+380A= (n.163+380A=) c.-254-2196A= (n.-254-2196A=) | |
| 16 | g.68819805A>G | CA283310779 | CDH1 | c.1711+380A>G (n.1711+380A>G) c.1528+380A>G (n.1528+380A>G) n.1782+380A>G c.*377+380A>G (n.*377+380A>G) c.1566-2196A>G (n.1566-2196A>G) c.1774+380A>G (n.1774+380A>G) c.976+380A>G (n.976+380A>G) c.163+380A>G (n.163+380A>G) c.-254-2196A>G (n.-254-2196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819810T>C | CA283310784 | CDH1 | c.1711+385T>C (n.1711+385T>C) c.1528+385T>C (n.1528+385T>C) n.1782+385T>C c.*377+385T>C (n.*377+385T>C) c.1566-2191T>C (n.1566-2191T>C) c.1774+385T>C (n.1774+385T>C) c.976+385T>C (n.976+385T>C) c.163+385T>C (n.163+385T>C) c.-254-2191T>C (n.-254-2191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819810T= | CA2229978409 | CDH1 | c.1711+385T= (n.1711+385T=) c.1528+385T= (n.1528+385T=) n.1782+385T= c.*377+385T= (n.*377+385T=) c.1566-2191T= (n.1566-2191T=) c.1774+385T= (n.1774+385T=) c.976+385T= (n.976+385T=) c.163+385T= (n.163+385T=) c.-254-2191T= (n.-254-2191T=) | |
| 16 | g.68819811G>A | CA283310786 | CDH1 | c.1711+386G>A (n.1711+386G>A) c.1528+386G>A (n.1528+386G>A) n.1782+386G>A c.*377+386G>A (n.*377+386G>A) c.1566-2190G>A (n.1566-2190G>A) c.1774+386G>A (n.1774+386G>A) c.976+386G>A (n.976+386G>A) c.163+386G>A (n.163+386G>A) c.-254-2190G>A (n.-254-2190G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819811G= | CA2229978410 | CDH1 | c.1711+386G= (n.1711+386G=) c.1528+386G= (n.1528+386G=) n.1782+386G= c.*377+386G= (n.*377+386G=) c.1566-2190G= (n.1566-2190G=) c.1774+386G= (n.1774+386G=) c.976+386G= (n.976+386G=) c.163+386G= (n.163+386G=) c.-254-2190G= (n.-254-2190G=) | |
| 16 | g.68819814T>G | CA723137301 | CDH1 | c.1711+389T>G (n.1711+389T>G) c.1528+389T>G (n.1528+389T>G) n.1782+389T>G c.*377+389T>G (n.*377+389T>G) c.1566-2187T>G (n.1566-2187T>G) c.1774+389T>G (n.1774+389T>G) c.976+389T>G (n.976+389T>G) c.163+389T>G (n.163+389T>G) c.-254-2187T>G (n.-254-2187T>G) | dbSNP |
| 16 | g.68819814T= | CA2229978411 | CDH1 | c.1711+389T= (n.1711+389T=) c.1528+389T= (n.1528+389T=) n.1782+389T= c.*377+389T= (n.*377+389T=) c.1566-2187T= (n.1566-2187T=) c.1774+389T= (n.1774+389T=) c.976+389T= (n.976+389T=) c.163+389T= (n.163+389T=) c.-254-2187T= (n.-254-2187T=) | |
| 16 | g.68819815C= | CA2229978412 | CDH1 | c.1711+390C= (n.1711+390C=) c.1528+390C= (n.1528+390C=) n.1782+390C= c.*377+390C= (n.*377+390C=) c.1566-2186C= (n.1566-2186C=) c.1774+390C= (n.1774+390C=) c.976+390C= (n.976+390C=) c.163+390C= (n.163+390C=) c.-254-2186C= (n.-254-2186C=) | |
| 16 | g.68819815C>T | CA283310790 | CDH1 | c.1711+390C>T (n.1711+390C>T) c.1528+390C>T (n.1528+390C>T) n.1782+390C>T c.*377+390C>T (n.*377+390C>T) c.1566-2186C>T (n.1566-2186C>T) c.1774+390C>T (n.1774+390C>T) c.976+390C>T (n.976+390C>T) c.163+390C>T (n.163+390C>T) c.-254-2186C>T (n.-254-2186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819816G>A | CA723137304 | CDH1 | c.1711+391G>A (n.1711+391G>A) c.1528+391G>A (n.1528+391G>A) n.1782+391G>A c.*377+391G>A (n.*377+391G>A) c.1566-2185G>A (n.1566-2185G>A) c.1774+391G>A (n.1774+391G>A) c.976+391G>A (n.976+391G>A) c.163+391G>A (n.163+391G>A) c.-254-2185G>A (n.-254-2185G>A) | dbSNP |
| 16 | g.68819816G= | CA2229978413 | CDH1 | c.1711+391G= (n.1711+391G=) c.1528+391G= (n.1528+391G=) n.1782+391G= c.*377+391G= (n.*377+391G=) c.1566-2185G= (n.1566-2185G=) c.1774+391G= (n.1774+391G=) c.976+391G= (n.976+391G=) c.163+391G= (n.163+391G=) c.-254-2185G= (n.-254-2185G=) | |
| 16 | g.68819819T>C | CA978522561 | CDH1 | c.1711+394T>C (n.1711+394T>C) c.1528+394T>C (n.1528+394T>C) n.1782+394T>C c.*377+394T>C (n.*377+394T>C) c.1566-2182T>C (n.1566-2182T>C) c.1774+394T>C (n.1774+394T>C) c.976+394T>C (n.976+394T>C) c.163+394T>C (n.163+394T>C) c.-254-2182T>C (n.-254-2182T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819819T= | CA2229978415 | CDH1 | c.1711+394T= (n.1711+394T=) c.1528+394T= (n.1528+394T=) n.1782+394T= c.*377+394T= (n.*377+394T=) c.1566-2182T= (n.1566-2182T=) c.1774+394T= (n.1774+394T=) c.976+394T= (n.976+394T=) c.163+394T= (n.163+394T=) c.-254-2182T= (n.-254-2182T=) | |
| 16 | g.68819822C= | CA2229978416 | CDH1 | c.1711+397C= (n.1711+397C=) c.1528+397C= (n.1528+397C=) n.1782+397C= c.*377+397C= (n.*377+397C=) c.1566-2179C= (n.1566-2179C=) c.1774+397C= (n.1774+397C=) c.976+397C= (n.976+397C=) c.163+397C= (n.163+397C=) c.-254-2179C= (n.-254-2179C=) | |
| 16 | g.68819822C>G | CA723137306 | CDH1 | c.1711+397C>G (n.1711+397C>G) c.1528+397C>G (n.1528+397C>G) n.1782+397C>G c.*377+397C>G (n.*377+397C>G) c.1566-2179C>G (n.1566-2179C>G) c.1774+397C>G (n.1774+397C>G) c.976+397C>G (n.976+397C>G) c.163+397C>G (n.163+397C>G) c.-254-2179C>G (n.-254-2179C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |