Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68819435C>A | CA723137117 | CDH1 | c.1711+10C>A (n.1711+10C>A) c.1528+10C>A (n.1528+10C>A) n.1782+10C>A c.*377+10C>A (n.*377+10C>A) c.1566-2566C>A (n.1566-2566C>A) c.1774+10C>A (n.1774+10C>A) c.976+10C>A (n.976+10C>A) c.163+10C>A (n.163+10C>A) c.-254-2566C>A (n.-254-2566C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819435C= | CA2229978208 | CDH1 | c.1711+10C= (n.1711+10C=) c.1528+10C= (n.1528+10C=) n.1782+10C= c.*377+10C= (n.*377+10C=) c.1566-2566C= (n.1566-2566C=) c.1774+10C= (n.1774+10C=) c.976+10C= (n.976+10C=) c.163+10C= (n.163+10C=) c.-254-2566C= (n.-254-2566C=) | |
16 | g.68819435C>G | CA2732613380 | CDH1 | c.1711+10C>G (n.1711+10C>G) c.1528+10C>G (n.1528+10C>G) n.1782+10C>G c.*377+10C>G (n.*377+10C>G) c.1566-2566C>G (n.1566-2566C>G) c.1774+10C>G (n.1774+10C>G) c.976+10C>G (n.976+10C>G) c.163+10C>G (n.163+10C>G) c.-254-2566C>G (n.-254-2566C>G) | dbSNP |
16 | g.68819435C>T | CA2580092020 | CDH1 | c.1711+10C>T (n.1711+10C>T) c.1528+10C>T (n.1528+10C>T) n.1782+10C>T c.*377+10C>T (n.*377+10C>T) c.1566-2566C>T (n.1566-2566C>T) c.1774+10C>T (n.1774+10C>T) c.976+10C>T (n.976+10C>T) c.163+10C>T (n.163+10C>T) c.-254-2566C>T (n.-254-2566C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819436dup | CA2229978207 | CDH1 | c.1711+11dup (n.1711+11dup) c.1528+11dup (n.1528+11dup) n.1782+11dup c.*377+11dup (n.*377+11dup) c.1566-2565dup (n.1566-2565dup) c.1774+11dup (n.1774+11dup) c.976+11dup (n.976+11dup) c.163+11dup (n.163+11dup) c.-254-2565dup (n.-254-2565dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819436C>A | CA2732607838 | CDH1 | c.1711+11C>A (n.1711+11C>A) c.1528+11C>A (n.1528+11C>A) n.1782+11C>A c.*377+11C>A (n.*377+11C>A) c.1566-2565C>A (n.1566-2565C>A) c.1774+11C>A (n.1774+11C>A) c.976+11C>A (n.976+11C>A) c.163+11C>A (n.163+11C>A) c.-254-2565C>A (n.-254-2565C>A) | dbSNP |
16 | g.68819436C= | CA2229978209 | CDH1 | c.1711+11C= (n.1711+11C=) c.1528+11C= (n.1528+11C=) n.1782+11C= c.*377+11C= (n.*377+11C=) c.1566-2565C= (n.1566-2565C=) c.1774+11C= (n.1774+11C=) c.976+11C= (n.976+11C=) c.163+11C= (n.163+11C=) c.-254-2565C= (n.-254-2565C=) | |
16 | g.68819436C>T | CA658683959 | CDH1 | c.1711+11C>T (n.1711+11C>T) c.1528+11C>T (n.1528+11C>T) n.1782+11C>T c.*377+11C>T (n.*377+11C>T) c.1566-2565C>T (n.1566-2565C>T) c.1774+11C>T (n.1774+11C>T) c.976+11C>T (n.976+11C>T) c.163+11C>T (n.163+11C>T) c.-254-2565C>T (n.-254-2565C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68819437T>A | CA2732920365 | CDH1 | c.1711+12T>A (n.1711+12T>A) c.1528+12T>A (n.1528+12T>A) n.1782+12T>A c.*377+12T>A (n.*377+12T>A) c.1566-2564T>A (n.1566-2564T>A) c.1774+12T>A (n.1774+12T>A) c.976+12T>A (n.976+12T>A) c.163+12T>A (n.163+12T>A) c.-254-2564T>A (n.-254-2564T>A) | dbSNP |
16 | g.68819437T>C | CA2573152601 | CDH1 | c.1711+12T>C (n.1711+12T>C) c.1528+12T>C (n.1528+12T>C) n.1782+12T>C c.*377+12T>C (n.*377+12T>C) c.1566-2564T>C (n.1566-2564T>C) c.1774+12T>C (n.1774+12T>C) c.976+12T>C (n.976+12T>C) c.163+12T>C (n.163+12T>C) c.-254-2564T>C (n.-254-2564T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819438C= | CA2229978211 | CDH1 | c.1711+13C= (n.1711+13C=) c.1528+13C= (n.1528+13C=) n.1782+13C= c.*377+13C= (n.*377+13C=) c.1566-2563C= (n.1566-2563C=) c.1774+13C= (n.1774+13C=) c.976+13C= (n.976+13C=) c.163+13C= (n.163+13C=) c.-254-2563C= (n.-254-2563C=) | |
16 | g.68819438C>G | CA2732662727 | CDH1 | c.1711+13C>G (n.1711+13C>G) c.1528+13C>G (n.1528+13C>G) n.1782+13C>G c.*377+13C>G (n.*377+13C>G) c.1566-2563C>G (n.1566-2563C>G) c.1774+13C>G (n.1774+13C>G) c.976+13C>G (n.976+13C>G) c.163+13C>G (n.163+13C>G) c.-254-2563C>G (n.-254-2563C>G) | dbSNP |
16 | g.68819438C>T | CA2229978212 | CDH1 | c.1711+13C>T (n.1711+13C>T) c.1528+13C>T (n.1528+13C>T) n.1782+13C>T c.*377+13C>T (n.*377+13C>T) c.1566-2563C>T (n.1566-2563C>T) c.1774+13C>T (n.1774+13C>T) c.976+13C>T (n.976+13C>T) c.163+13C>T (n.163+13C>T) c.-254-2563C>T (n.-254-2563C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819439A>C | CA2633931759 | CDH1 | c.1711+14A>C (n.1711+14A>C) c.1528+14A>C (n.1528+14A>C) n.1782+14A>C c.*377+14A>C (n.*377+14A>C) c.1566-2562A>C (n.1566-2562A>C) c.1774+14A>C (n.1774+14A>C) c.976+14A>C (n.976+14A>C) c.163+14A>C (n.163+14A>C) c.-254-2562A>C (n.-254-2562A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819439A>T | CA2633931760 | CDH1 | c.1711+14A>T (n.1711+14A>T) c.1528+14A>T (n.1528+14A>T) n.1782+14A>T c.*377+14A>T (n.*377+14A>T) c.1566-2562A>T (n.1566-2562A>T) c.1774+14A>T (n.1774+14A>T) c.976+14A>T (n.976+14A>T) c.163+14A>T (n.163+14A>T) c.-254-2562A>T (n.-254-2562A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819440T>C | CA2732920423 | CDH1 | c.1711+15T>C (n.1711+15T>C) c.1528+15T>C (n.1528+15T>C) n.1782+15T>C c.*377+15T>C (n.*377+15T>C) c.1566-2561T>C (n.1566-2561T>C) c.1774+15T>C (n.1774+15T>C) c.976+15T>C (n.976+15T>C) c.163+15T>C (n.163+15T>C) c.-254-2561T>C (n.-254-2561T>C) | dbSNP |
16 | g.68819441C>A | CA2732920677 | CDH1 | c.1711+16C>A (n.1711+16C>A) c.1528+16C>A (n.1528+16C>A) n.1782+16C>A c.*377+16C>A (n.*377+16C>A) c.1566-2560C>A (n.1566-2560C>A) c.1774+16C>A (n.1774+16C>A) c.976+16C>A (n.976+16C>A) c.163+16C>A (n.163+16C>A) c.-254-2560C>A (n.-254-2560C>A) | dbSNP |
16 | g.68819441C>G | CA2573152602 | CDH1 | c.1711+16C>G (n.1711+16C>G) c.1528+16C>G (n.1528+16C>G) n.1782+16C>G c.*377+16C>G (n.*377+16C>G) c.1566-2560C>G (n.1566-2560C>G) c.1774+16C>G (n.1774+16C>G) c.976+16C>G (n.976+16C>G) c.163+16C>G (n.163+16C>G) c.-254-2560C>G (n.-254-2560C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819441C>T | CA2633931761 | CDH1 | c.1711+16C>T (n.1711+16C>T) c.1528+16C>T (n.1528+16C>T) n.1782+16C>T c.*377+16C>T (n.*377+16C>T) c.1566-2560C>T (n.1566-2560C>T) c.1774+16C>T (n.1774+16C>T) c.976+16C>T (n.976+16C>T) c.163+16C>T (n.163+16C>T) c.-254-2560C>T (n.-254-2560C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.68819442T>A | CA2732920752 | CDH1 | c.1711+17T>A (n.1711+17T>A) c.1528+17T>A (n.1528+17T>A) n.1782+17T>A c.*377+17T>A (n.*377+17T>A) c.1566-2559T>A (n.1566-2559T>A) c.1774+17T>A (n.1774+17T>A) c.976+17T>A (n.976+17T>A) c.163+17T>A (n.163+17T>A) c.-254-2559T>A (n.-254-2559T>A) | dbSNP |
16 | g.68819442T>C | CA2633931762 | CDH1 | c.1711+17T>C (n.1711+17T>C) c.1528+17T>C (n.1528+17T>C) n.1782+17T>C c.*377+17T>C (n.*377+17T>C) c.1566-2559T>C (n.1566-2559T>C) c.1774+17T>C (n.1774+17T>C) c.976+17T>C (n.976+17T>C) c.163+17T>C (n.163+17T>C) c.-254-2559T>C (n.-254-2559T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819442T>G | CA2732920804 | CDH1 | c.1711+17T>G (n.1711+17T>G) c.1528+17T>G (n.1528+17T>G) n.1782+17T>G c.*377+17T>G (n.*377+17T>G) c.1566-2559T>G (n.1566-2559T>G) c.1774+17T>G (n.1774+17T>G) c.976+17T>G (n.976+17T>G) c.163+17T>G (n.163+17T>G) c.-254-2559T>G (n.-254-2559T>G) | dbSNP |
16 | g.68819443G>A | CA2732920854 | CDH1 | c.1711+18G>A (n.1711+18G>A) c.1528+18G>A (n.1528+18G>A) n.1782+18G>A c.*377+18G>A (n.*377+18G>A) c.1566-2558G>A (n.1566-2558G>A) c.1774+18G>A (n.1774+18G>A) c.976+18G>A (n.976+18G>A) c.163+18G>A (n.163+18G>A) c.-254-2558G>A (n.-254-2558G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819443G>C | CA2732920857 | CDH1 | c.1711+18G>C (n.1711+18G>C) c.1528+18G>C (n.1528+18G>C) n.1782+18G>C c.*377+18G>C (n.*377+18G>C) c.1566-2558G>C (n.1566-2558G>C) c.1774+18G>C (n.1774+18G>C) c.976+18G>C (n.976+18G>C) c.163+18G>C (n.163+18G>C) c.-254-2558G>C (n.-254-2558G>C) | dbSNP |
16 | g.68819444A>G | CA2732920932 | CDH1 | c.1711+19A>G (n.1711+19A>G) c.1528+19A>G (n.1528+19A>G) n.1782+19A>G c.*377+19A>G (n.*377+19A>G) c.1566-2557A>G (n.1566-2557A>G) c.1774+19A>G (n.1774+19A>G) c.976+19A>G (n.976+19A>G) c.163+19A>G (n.163+19A>G) c.-254-2557A>G (n.-254-2557A>G) | dbSNP |
16 | g.68819444A>T | CA2732920948 | CDH1 | c.1711+19A>T (n.1711+19A>T) c.1528+19A>T (n.1528+19A>T) n.1782+19A>T c.*377+19A>T (n.*377+19A>T) c.1566-2557A>T (n.1566-2557A>T) c.1774+19A>T (n.1774+19A>T) c.976+19A>T (n.976+19A>T) c.163+19A>T (n.163+19A>T) c.-254-2557A>T (n.-254-2557A>T) | dbSNP |
16 | g.68819445G>A | CA623137078 | CDH1 | c.1711+20G>A (n.1711+20G>A) c.1528+20G>A (n.1528+20G>A) n.1782+20G>A c.*377+20G>A (n.*377+20G>A) c.1566-2556G>A (n.1566-2556G>A) c.1774+20G>A (n.1774+20G>A) c.976+20G>A (n.976+20G>A) c.163+20G>A (n.163+20G>A) c.-254-2556G>A (n.-254-2556G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68819445G>C | CA2732579954 | CDH1 | c.1711+20G>C (n.1711+20G>C) c.1528+20G>C (n.1528+20G>C) n.1782+20G>C c.*377+20G>C (n.*377+20G>C) c.1566-2556G>C (n.1566-2556G>C) c.1774+20G>C (n.1774+20G>C) c.976+20G>C (n.976+20G>C) c.163+20G>C (n.163+20G>C) c.-254-2556G>C (n.-254-2556G>C) | dbSNP |
16 | g.68819445G= | CA2229978214 | CDH1 | c.1711+20G= (n.1711+20G=) c.1528+20G= (n.1528+20G=) n.1782+20G= c.*377+20G= (n.*377+20G=) c.1566-2556G= (n.1566-2556G=) c.1774+20G= (n.1774+20G=) c.976+20G= (n.976+20G=) c.163+20G= (n.163+20G=) c.-254-2556G= (n.-254-2556G=) | |
16 | g.68819445G>T | CA8130127 | CDH1 | c.1711+20G>T (n.1711+20G>T) c.1528+20G>T (n.1528+20G>T) n.1782+20G>T c.*377+20G>T (n.*377+20G>T) c.1566-2556G>T (n.1566-2556G>T) c.1774+20G>T (n.1774+20G>T) c.976+20G>T (n.976+20G>T) c.163+20G>T (n.163+20G>T) c.-254-2556G>T (n.-254-2556G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68819446C>A | CA8130128 | CDH1 | c.1711+21C>A (n.1711+21C>A) c.1528+21C>A (n.1528+21C>A) n.1782+21C>A c.*377+21C>A (n.*377+21C>A) c.1566-2555C>A (n.1566-2555C>A) c.1774+21C>A (n.1774+21C>A) c.976+21C>A (n.976+21C>A) c.163+21C>A (n.163+21C>A) c.-254-2555C>A (n.-254-2555C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68819446C= | CA2229978215 | CDH1 | c.1711+21C= (n.1711+21C=) c.1528+21C= (n.1528+21C=) n.1782+21C= c.*377+21C= (n.*377+21C=) c.1566-2555C= (n.1566-2555C=) c.1774+21C= (n.1774+21C=) c.976+21C= (n.976+21C=) c.163+21C= (n.163+21C=) c.-254-2555C= (n.-254-2555C=) | |
16 | g.68819446C>G | CA2732581104 | CDH1 | c.1711+21C>G (n.1711+21C>G) c.1528+21C>G (n.1528+21C>G) n.1782+21C>G c.*377+21C>G (n.*377+21C>G) c.1566-2555C>G (n.1566-2555C>G) c.1774+21C>G (n.1774+21C>G) c.976+21C>G (n.976+21C>G) c.163+21C>G (n.163+21C>G) c.-254-2555C>G (n.-254-2555C>G) | dbSNP |
16 | g.68819446C>T | CA2229978217 | CDH1 | c.1711+21C>T (n.1711+21C>T) c.1528+21C>T (n.1528+21C>T) n.1782+21C>T c.*377+21C>T (n.*377+21C>T) c.1566-2555C>T (n.1566-2555C>T) c.1774+21C>T (n.1774+21C>T) c.976+21C>T (n.976+21C>T) c.163+21C>T (n.163+21C>T) c.-254-2555C>T (n.-254-2555C>T) | dbSNP |
16 | g.68819447C>A | CA2576038781 | CDH1 | c.1711+22C>A (n.1711+22C>A) c.1528+22C>A (n.1528+22C>A) n.1782+22C>A c.*377+22C>A (n.*377+22C>A) c.1566-2554C>A (n.1566-2554C>A) c.1774+22C>A (n.1774+22C>A) c.976+22C>A (n.976+22C>A) c.163+22C>A (n.163+22C>A) c.-254-2554C>A (n.-254-2554C>A) | |
16 | g.68819447C= | CA2229978219 | CDH1 | c.1711+22C= (n.1711+22C=) c.1528+22C= (n.1528+22C=) n.1782+22C= c.*377+22C= (n.*377+22C=) c.1566-2554C= (n.1566-2554C=) c.1774+22C= (n.1774+22C=) c.976+22C= (n.976+22C=) c.163+22C= (n.163+22C=) c.-254-2554C= (n.-254-2554C=) | |
16 | g.68819447C>T | CA8130129 | CDH1 | c.1711+22C>T (n.1711+22C>T) c.1528+22C>T (n.1528+22C>T) n.1782+22C>T c.*377+22C>T (n.*377+22C>T) c.1566-2554C>T (n.1566-2554C>T) c.1774+22C>T (n.1774+22C>T) c.976+22C>T (n.976+22C>T) c.163+22C>T (n.163+22C>T) c.-254-2554C>T (n.-254-2554C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68819447_68819448delinsCT | CA2229978218 | CDH1 | c.1711+22_1711+23delinsCT (n.1711+22_1711+23delinsCT) c.1528+22_1528+23delinsCT (n.1528+22_1528+23delinsCT) n.1782+22_1782+23delinsCT c.*377+22_*377+23delinsCT (n.*377+22_*377+23delinsCT) c.1566-2554_1566-2553delinsCT (n.1566-2554_1566-2553delinsCT) c.1774+22_1774+23delinsCT (n.1774+22_1774+23delinsCT) c.976+22_976+23delinsCT (n.976+22_976+23delinsCT) c.163+22_163+23delinsCT (n.163+22_163+23delinsCT) c.-254-2554_-254-2553delinsCT (n.-254-2554_-254-2553delinsCT) | |
16 | g.68819448T>A | CA2732921093 | CDH1 | c.1711+23T>A (n.1711+23T>A) c.1528+23T>A (n.1528+23T>A) n.1782+23T>A c.*377+23T>A (n.*377+23T>A) c.1566-2553T>A (n.1566-2553T>A) c.1774+23T>A (n.1774+23T>A) c.976+23T>A (n.976+23T>A) c.163+23T>A (n.163+23T>A) c.-254-2553T>A (n.-254-2553T>A) | dbSNP |
16 | g.68819448T>C | CA2732921094 | CDH1 | c.1711+23T>C (n.1711+23T>C) c.1528+23T>C (n.1528+23T>C) n.1782+23T>C c.*377+23T>C (n.*377+23T>C) c.1566-2553T>C (n.1566-2553T>C) c.1774+23T>C (n.1774+23T>C) c.976+23T>C (n.976+23T>C) c.163+23T>C (n.163+23T>C) c.-254-2553T>C (n.-254-2553T>C) | dbSNP |
16 | g.68819450del | CA623137079 | CDH1 | c.1711+25del (n.1711+25del) c.1528+25del (n.1528+25del) n.1782+25del c.*377+25del (n.*377+25del) c.1566-2551del (n.1566-2551del) c.1774+25del (n.1774+25del) c.976+25del (n.976+25del) c.163+25del (n.163+25del) c.-254-2551del (n.-254-2551del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68819449T>C | CA2732921106 | CDH1 | c.1711+24T>C (n.1711+24T>C) c.1528+24T>C (n.1528+24T>C) n.1782+24T>C c.*377+24T>C (n.*377+24T>C) c.1566-2552T>C (n.1566-2552T>C) c.1774+24T>C (n.1774+24T>C) c.976+24T>C (n.976+24T>C) c.163+24T>C (n.163+24T>C) c.-254-2552T>C (n.-254-2552T>C) | dbSNP |
16 | g.68819449T>G | CA2732921113 | CDH1 | c.1711+24T>G (n.1711+24T>G) c.1528+24T>G (n.1528+24T>G) n.1782+24T>G c.*377+24T>G (n.*377+24T>G) c.1566-2552T>G (n.1566-2552T>G) c.1774+24T>G (n.1774+24T>G) c.976+24T>G (n.976+24T>G) c.163+24T>G (n.163+24T>G) c.-254-2552T>G (n.-254-2552T>G) | dbSNP |
16 | g.68819450T>A | CA2732921114 | CDH1 | c.1711+25T>A (n.1711+25T>A) c.1528+25T>A (n.1528+25T>A) n.1782+25T>A c.*377+25T>A (n.*377+25T>A) c.1566-2551T>A (n.1566-2551T>A) c.1774+25T>A (n.1774+25T>A) c.976+25T>A (n.976+25T>A) c.163+25T>A (n.163+25T>A) c.-254-2551T>A (n.-254-2551T>A) | dbSNP |
16 | g.68819450T>G | CA2633931763 | CDH1 | c.1711+25T>G (n.1711+25T>G) c.1528+25T>G (n.1528+25T>G) n.1782+25T>G c.*377+25T>G (n.*377+25T>G) c.1566-2551T>G (n.1566-2551T>G) c.1774+25T>G (n.1774+25T>G) c.976+25T>G (n.976+25T>G) c.163+25T>G (n.163+25T>G) c.-254-2551T>G (n.-254-2551T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.68819451G>A | CA2732921117 | CDH1 | c.1711+26G>A (n.1711+26G>A) c.1528+26G>A (n.1528+26G>A) n.1782+26G>A c.*377+26G>A (n.*377+26G>A) c.1566-2550G>A (n.1566-2550G>A) c.1774+26G>A (n.1774+26G>A) c.976+26G>A (n.976+26G>A) c.163+26G>A (n.163+26G>A) c.-254-2550G>A (n.-254-2550G>A) | dbSNP |
16 | g.68819451G>C | CA2732921130 | CDH1 | c.1711+26G>C (n.1711+26G>C) c.1528+26G>C (n.1528+26G>C) n.1782+26G>C c.*377+26G>C (n.*377+26G>C) c.1566-2550G>C (n.1566-2550G>C) c.1774+26G>C (n.1774+26G>C) c.976+26G>C (n.976+26G>C) c.163+26G>C (n.163+26G>C) c.-254-2550G>C (n.-254-2550G>C) | dbSNP |
16 | g.68819451G>T | CA2597562339 | CDH1 | c.1711+26G>T (n.1711+26G>T) c.1528+26G>T (n.1528+26G>T) n.1782+26G>T c.*377+26G>T (n.*377+26G>T) c.1566-2550G>T (n.1566-2550G>T) c.1774+26G>T (n.1774+26G>T) c.976+26G>T (n.976+26G>T) c.163+26G>T (n.163+26G>T) c.-254-2550G>T (n.-254-2550G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68819452C>A | CA2732921133 | CDH1 | c.1711+27C>A (n.1711+27C>A) c.1528+27C>A (n.1528+27C>A) n.1782+27C>A c.*377+27C>A (n.*377+27C>A) c.1566-2549C>A (n.1566-2549C>A) c.1774+27C>A (n.1774+27C>A) c.976+27C>A (n.976+27C>A) c.163+27C>A (n.163+27C>A) c.-254-2549C>A (n.-254-2549C>A) | dbSNP |
16 | g.68819452C>G | CA2732921131 | CDH1 | c.1711+27C>G (n.1711+27C>G) c.1528+27C>G (n.1528+27C>G) n.1782+27C>G c.*377+27C>G (n.*377+27C>G) c.1566-2549C>G (n.1566-2549C>G) c.1774+27C>G (n.1774+27C>G) c.976+27C>G (n.976+27C>G) c.163+27C>G (n.163+27C>G) c.-254-2549C>G (n.-254-2549C>G) | dbSNP |