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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68819410A= | CA2229978161 | CDH1 | c.1696A= (p.Ile566=) c.1513A= (p.Ile505=) n.1767A= c.*362A= (n.*362A=) c.1566-2591A= (n.1566-2591A=) c.1759A= (p.Ile587=) c.961A= (p.Ile321=) c.148A= (p.Ile50=) c.-254-2591A= (n.-254-2591A=) | |
| 16 | g.68819410A>C | CA8130122 | CDH1 | c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.1513A>C (p.Ile505Leu) n.1767A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.1566-2591A>C (n.1566-2591A>C) c.1759A>C (p.Ile587Leu) c.961A>C (p.Ile321Leu) c.148A>C (p.Ile50Leu) c.-254-2591A>C (n.-254-2591A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819410A>G | CA396465408 | CDH1 | c.1696A>G (p.Ile566Val) c.1513A>G (p.Ile505Val) n.1767A>G c.*362A>G (n.*362A>G) c.1566-2591A>G (n.1566-2591A>G) c.1759A>G (p.Ile587Val) c.961A>G (p.Ile321Val) c.148A>G (p.Ile50Val) c.-254-2591A>G (n.-254-2591A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819410A>T | CA396465409 | CDH1 | c.1696A>T (p.Ile566Leu) c.1513A>T (p.Ile505Leu) n.1767A>T c.*362A>T (n.*362A>T) c.1566-2591A>T (n.1566-2591A>T) c.1759A>T (p.Ile587Leu) c.961A>T (p.Ile321Leu) c.148A>T (p.Ile50Leu) c.-254-2591A>T (n.-254-2591A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68819411T>A | CA396465411 | CDH1 | c.1697T>A (p.Ile566Lys) c.1514T>A (p.Ile505Lys) n.1768T>A c.*363T>A (n.*363T>A) c.1566-2590T>A (n.1566-2590T>A) c.1760T>A (p.Ile587Lys) c.962T>A (p.Ile321Lys) c.149T>A (p.Ile50Lys) c.-254-2590T>A (n.-254-2590T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68819411T>C | CA191303 | CDH1 | c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.1514T>C (p.Ile505Thr) n.1768T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.1566-2590T>C (n.1566-2590T>C) c.1760T>C (p.Ile587Thr) c.962T>C (p.Ile321Thr) c.149T>C (p.Ile50Thr) c.-254-2590T>C (n.-254-2590T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819411T>G | CA396465414 | CDH1 | c.1697T>G (p.Ile566Arg) c.1514T>G (p.Ile505Arg) n.1768T>G c.*363T>G (n.*363T>G) c.1566-2590T>G (n.1566-2590T>G) c.1760T>G (p.Ile587Arg) c.962T>G (p.Ile321Arg) c.149T>G (p.Ile50Arg) c.-254-2590T>G (n.-254-2590T>G) | |
| 16 | g.68819411T= | CA2229978163 | CDH1 | c.1697T= (p.Ile566=) c.1514T= (p.Ile505=) n.1768T= c.*363T= (n.*363T=) c.1566-2590T= (n.1566-2590T=) c.1760T= (p.Ile587=) c.962T= (p.Ile321=) c.149T= (p.Ile50=) c.-254-2590T= (n.-254-2590T=) | |
| 16 | g.68819412A>C | CA496154422 | CDH1 | c.1698A>C (p.Ile566=) c.1515A>C (p.Ile505=) n.1769A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.1566-2589A>C (n.1566-2589A>C) c.1761A>C (p.Ile587=) c.963A>C (p.Ile321=) c.150A>C (p.Ile50=) c.-254-2589A>C (n.-254-2589A>C) | |
| 16 | g.68819412A>G | CA396465415 | CDH1 | c.1698A>G (p.Ile566Met) c.1515A>G (p.Ile505Met) n.1769A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.1566-2589A>G (n.1566-2589A>G) c.1761A>G (p.Ile587Met) c.963A>G (p.Ile321Met) c.150A>G (p.Ile50Met) c.-254-2589A>G (n.-254-2589A>G) | dbSNP |
| 16 | g.68819412A>T | CA496154423 | CDH1 | c.1698A>T (p.Ile566=) c.1515A>T (p.Ile505=) n.1769A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.1566-2589A>T (n.1566-2589A>T) c.1761A>T (p.Ile587=) c.963A>T (p.Ile321=) c.150A>T (p.Ile50=) c.-254-2589A>T (n.-254-2589A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68819413G>A | CA396465417 | CDH1 | c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.1516G>A (p.Ala506Thr) n.1770G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.1566-2588G>A (n.1566-2588G>A) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.151G>A (p.Ala51Thr) c.-254-2588G>A (n.-254-2588G>A) | |
| 16 | g.68819413G>C | CA396465419 | CDH1 | c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.1770G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.1566-2588G>C (n.1566-2588G>C) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.151G>C (p.Ala51Pro) c.-254-2588G>C (n.-254-2588G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68819413G>T | CA396465421 | CDH1 | c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.1770G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.1566-2588G>T (n.1566-2588G>T) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.151G>T (p.Ala51Ser) c.-254-2588G>T (n.-254-2588G>T) | dbSNP |
| 16 | g.68819414C>A | CA396465428 | CDH1 | c.1700C>A (p.Ala567Asp) c.1517C>A (p.Ala506Asp) n.1771C>A c.*366C>A (n.*366C>A) c.1566-2587C>A (n.1566-2587C>A) c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.152C>A (p.Ala51Asp) c.-254-2587C>A (n.-254-2587C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68819414C= | CA2229978165 | CDH1 | c.1700C= (p.Ala567=) c.1517C= (p.Ala506=) n.1771C= c.*366C= (n.*366C=) c.1566-2587C= (n.1566-2587C=) c.1763C= (p.Ala588=) c.965C= (p.Ala322=) c.152C= (p.Ala51=) c.-254-2587C= (n.-254-2587C=) | |
| 16 | g.68819414C>G | CA396465427 | CDH1 | c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.1771C>G c.*366C>G (n.*366C>G) c.1566-2587C>G (n.1566-2587C>G) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.152C>G (p.Ala51Gly) c.-254-2587C>G (n.-254-2587C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68819414C>T | CA10603274 | CDH1 | c.1700C>T (p.Ala567Val) c.1517C>T (p.Ala506Val) n.1771C>T c.*366C>T (n.*366C>T) c.1566-2587C>T (n.1566-2587C>T) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.965C>T (p.Ala322Val) c.152C>T (p.Ala51Val) c.-254-2587C>T (n.-254-2587C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819415T>A | CA496154424 | CDH1 | c.1701T>A (p.Ala567=) c.1518T>A (p.Ala506=) n.1772T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.1566-2586T>A (n.1566-2586T>A) c.1764T>A (p.Ala588=) c.966T>A (p.Ala322=) c.153T>A (p.Ala51=) c.-254-2586T>A (n.-254-2586T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68819415T>C | CA496154425 | CDH1 | c.1701T>C (p.Ala567=) c.1518T>C (p.Ala506=) n.1772T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.1566-2586T>C (n.1566-2586T>C) c.1764T>C (p.Ala588=) c.966T>C (p.Ala322=) c.153T>C (p.Ala51=) c.-254-2586T>C (n.-254-2586T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819415T>G | CA496154426 | CDH1 | c.1701T>G (p.Ala567=) c.1518T>G (p.Ala506=) n.1772T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.1566-2586T>G (n.1566-2586T>G) c.1764T>G (p.Ala588=) c.966T>G (p.Ala322=) c.153T>G (p.Ala51=) c.-254-2586T>G (n.-254-2586T>G) | |
| 16 | g.68819415T= | CA2229978167 | CDH1 | c.1701T= (p.Ala567=) c.1518T= (p.Ala506=) n.1772T= c.*367T= (n.*367T=) c.1566-2586T= (n.1566-2586T=) c.1764T= (p.Ala588=) c.966T= (p.Ala322=) c.153T= (p.Ala51=) c.-254-2586T= (n.-254-2586T=) | |
| 16 | g.68819416A= | CA2229978169 | CDH1 | c.1702A= (p.Thr568=) c.1519A= (p.Thr507=) n.1773A= c.*368A= (n.*368A=) c.1566-2585A= (n.1566-2585A=) c.1765A= (p.Thr589=) c.967A= (p.Thr323=) c.154A= (p.Thr52=) c.-254-2585A= (n.-254-2585A=) | |
| 16 | g.68819416A>C | CA396465429 | CDH1 | c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.1519A>C (p.Thr507Pro) n.1773A>C c.*368A>C (n.*368A>C) c.1566-2585A>C (n.1566-2585A>C) c.1765A>C (p.Thr589Pro) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.154A>C (p.Thr52Pro) c.-254-2585A>C (n.-254-2585A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68819416A>G | CA16615246 | CDH1 | c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.1519A>G (p.Thr507Ala) n.1773A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.1566-2585A>G (n.1566-2585A>G) c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.154A>G (p.Thr52Ala) c.-254-2585A>G (n.-254-2585A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68819416A>T | CA396465431 | CDH1 | c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.1519A>T (p.Thr507Ser) n.1773A>T c.*368A>T (n.*368A>T) c.1566-2585A>T (n.1566-2585A>T) c.1765A>T (p.Thr589Ser) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.154A>T (p.Thr52Ser) c.-254-2585A>T (n.-254-2585A>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819419_68819422del | CA2580092018 | CDH1 | c.1705_1708del (p.Asp569MetfsTer14) c.1522_1525del (p.Asp508MetfsTer14) n.1776_1779del c.*371_*374del (n.*371_*374del) c.1566-2582_1566-2579del (n.1566-2582_1566-2579del) c.1768_1771del (p.Asp590MetfsTer14) c.970_973del (p.Asp324MetfsTer14) c.157_160del (p.Asp53MetfsTer14) c.-254-2582_-254-2579del (n.-254-2582_-254-2579del) | ClinVar |
| 16 | g.68819417C>A | CA396465433 | CDH1 | c.1703C>A (p.Thr568Lys) c.1520C>A (p.Thr507Lys) n.1774C>A c.*369C>A (n.*369C>A) c.1566-2584C>A (n.1566-2584C>A) c.1766C>A (p.Thr589Lys) c.968C>A (p.Thr323Lys) c.155C>A (p.Thr52Lys) c.-254-2584C>A (n.-254-2584C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68819417C= | CA2229978172 | CDH1 | c.1703C= (p.Thr568=) c.1520C= (p.Thr507=) n.1774C= c.*369C= (n.*369C=) c.1566-2584C= (n.1566-2584C=) c.1766C= (p.Thr589=) c.968C= (p.Thr323=) c.155C= (p.Thr52=) c.-254-2584C= (n.-254-2584C=) | |
| 16 | g.68819417C>G | CA396465435 | CDH1 | c.1703C>G (p.Thr568Arg) c.1520C>G (p.Thr507Arg) n.1774C>G c.*369C>G (n.*369C>G) c.1566-2584C>G (n.1566-2584C>G) c.1766C>G (p.Thr589Arg) c.968C>G (p.Thr323Arg) c.155C>G (p.Thr52Arg) c.-254-2584C>G (n.-254-2584C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819417C>T | CA193926 | CDH1 | c.1703C>T (p.Thr568Ile) c.1520C>T (p.Thr507Ile) n.1774C>T c.*369C>T (n.*369C>T) c.1566-2584C>T (n.1566-2584C>T) c.1766C>T (p.Thr589Ile) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.155C>T (p.Thr52Ile) c.-254-2584C>T (n.-254-2584C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819418A= | CA2229978174 | CDH1 | c.1704A= (p.Thr568=) c.1521A= (p.Thr507=) n.1775A= c.*370A= (n.*370A=) c.1566-2583A= (n.1566-2583A=) c.1767A= (p.Thr589=) c.969A= (p.Thr323=) c.156A= (p.Thr52=) c.-254-2583A= (n.-254-2583A=) | |
| 16 | g.68819418A>C | CA8130123 | CDH1 | c.1704A>C (p.Thr568=) c.1521A>C (p.Thr507=) n.1775A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.1566-2583A>C (n.1566-2583A>C) c.1767A>C (p.Thr589=) c.969A>C (p.Thr323=) c.156A>C (p.Thr52=) c.-254-2583A>C (n.-254-2583A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.68819418A>G | CA496154427 | CDH1 | c.1704A>G (p.Thr568=) c.1521A>G (p.Thr507=) n.1775A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.1566-2583A>G (n.1566-2583A>G) c.1767A>G (p.Thr589=) c.969A>G (p.Thr323=) c.156A>G (p.Thr52=) c.-254-2583A>G (n.-254-2583A>G) | dbSNP |
| 16 | g.68819418A>T | CA496154428 | CDH1 | c.1704A>T (p.Thr568=) c.1521A>T (p.Thr507=) n.1775A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.1566-2583A>T (n.1566-2583A>T) c.1767A>T (p.Thr589=) c.969A>T (p.Thr323=) c.156A>T (p.Thr52=) c.-254-2583A>T (n.-254-2583A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68819419G>A | CA396465438 | CDH1 | c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.1522G>A (p.Asp508Asn) n.1776G>A c.*371G>A (n.*371G>A) c.1566-2582G>A (n.1566-2582G>A) c.1768G>A (p.Asp590Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.157G>A (p.Asp53Asn) c.-254-2582G>A (n.-254-2582G>A) | dbSNP |
| 16 | g.68819419G>C | CA396465439 | CDH1 | c.1705G>C (p.Asp569His) c.1522G>C (p.Asp508His) n.1776G>C c.*371G>C (n.*371G>C) c.1566-2582G>C (n.1566-2582G>C) c.1768G>C (p.Asp590His) c.970G>C (p.Asp324His) c.157G>C (p.Asp53His) c.-254-2582G>C (n.-254-2582G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68819419G>T | CA396465441 | CDH1 | c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.1522G>T (p.Asp508Tyr) n.1776G>T c.*371G>T (n.*371G>T) c.1566-2582G>T (n.1566-2582G>T) c.1768G>T (p.Asp590Tyr) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.-254-2582G>T (n.-254-2582G>T) | |
| 16 | g.68819420A>C | CA396465443 | CDH1 | c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.1523A>C (p.Asp508Ala) n.1777A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.1566-2581A>C (n.1566-2581A>C) c.1769A>C (p.Asp590Ala) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.158A>C (p.Asp53Ala) c.-254-2581A>C (n.-254-2581A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68819420A>G | CA396465444 | CDH1 | c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.1523A>G (p.Asp508Gly) n.1777A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.1566-2581A>G (n.1566-2581A>G) c.1769A>G (p.Asp590Gly) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.158A>G (p.Asp53Gly) c.-254-2581A>G (n.-254-2581A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68819420A>T | CA396465447 | CDH1 | c.1706A>T (p.Asp569Val) c.1523A>T (p.Asp508Val) n.1777A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.1566-2581A>T (n.1566-2581A>T) c.1769A>T (p.Asp590Val) c.971A>T (p.Asp324Val) c.158A>T (p.Asp53Val) c.-254-2581A>T (n.-254-2581A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68819421C>A | CA10580129 | CDH1 | c.1707C>A (p.Asp569Glu) c.1524C>A (p.Asp508Glu) n.1778C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.1566-2580C>A (n.1566-2580C>A) c.1770C>A (p.Asp590Glu) c.972C>A (p.Asp324Glu) c.159C>A (p.Asp53Glu) c.-254-2580C>A (n.-254-2580C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819421C= | CA2229978175 | CDH1 | c.1707C= (p.Asp569=) c.1524C= (p.Asp508=) n.1778C= c.*373C= (n.*373C=) c.1566-2580C= (n.1566-2580C=) c.1770C= (p.Asp590=) c.972C= (p.Asp324=) c.159C= (p.Asp53=) c.-254-2580C= (n.-254-2580C=) | |
| 16 | g.68819421C>G | CA396465449 | CDH1 | c.1707C>G (p.Asp569Glu) c.1524C>G (p.Asp508Glu) n.1778C>G c.*373C>G (n.*373C>G) c.1566-2580C>G (n.1566-2580C>G) c.1770C>G (p.Asp590Glu) c.972C>G (p.Asp324Glu) c.159C>G (p.Asp53Glu) c.-254-2580C>G (n.-254-2580C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68819421C>T | CA496154429 | CDH1 | c.1707C>T (p.Asp569=) c.1524C>T (p.Asp508=) n.1778C>T c.*373C>T (n.*373C>T) c.1566-2580C>T (n.1566-2580C>T) c.1770C>T (p.Asp590=) c.972C>T (p.Asp324=) c.159C>T (p.Asp53=) c.-254-2580C>T (n.-254-2580C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819422A= | CA2229978177 | CDH1 | c.1708A= (p.Asn570=) c.1525A= (p.Asn509=) n.1779A= c.*374A= (n.*374A=) c.1566-2579A= (n.1566-2579A=) c.1771A= (p.Asn591=) c.973A= (p.Asn325=) c.160A= (p.Asn54=) c.-254-2579A= (n.-254-2579A=) | |
| 16 | g.68819422A>C | CA396465453 | CDH1 | c.1708A>C (p.Asn570His) c.1525A>C (p.Asn509His) n.1779A>C c.*374A>C (n.*374A>C) c.1566-2579A>C (n.1566-2579A>C) c.1771A>C (p.Asn591His) c.973A>C (p.Asn325His) c.160A>C (p.Asn54His) c.-254-2579A>C (n.-254-2579A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68819422A>G | CA396465454 | CDH1 | c.1708A>G (p.Asn570Asp) c.1525A>G (p.Asn509Asp) n.1779A>G c.*374A>G (n.*374A>G) c.1566-2579A>G (n.1566-2579A>G) c.1771A>G (p.Asn591Asp) c.973A>G (p.Asn325Asp) c.160A>G (p.Asn54Asp) c.-254-2579A>G (n.-254-2579A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819422A>T | CA396465455 | CDH1 | c.1708A>T (p.Asn570Tyr) c.1525A>T (p.Asn509Tyr) n.1779A>T c.*374A>T (n.*374A>T) c.1566-2579A>T (n.1566-2579A>T) c.1771A>T (p.Asn591Tyr) c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.160A>T (p.Asn54Tyr) c.-254-2579A>T (n.-254-2579A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68819423A= | CA2229978179 | CDH1 | c.1709A= (p.Asn570=) c.1526A= (p.Asn509=) n.1780A= c.*375A= (n.*375A=) c.1566-2578A= (n.1566-2578A=) c.1772A= (p.Asn591=) c.974A= (p.Asn325=) c.161A= (p.Asn54=) c.-254-2578A= (n.-254-2578A=) |