| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68819403_68819408delinsACGTA | CA2582342526 | CDH1 | c.1689_1694delinsACGTA (p.Leu564ArgfsTer3) c.1506_1511delinsACGTA (p.Leu503ArgfsTer3) n.1760_1765delinsACGTA c.*355_*360delinsACGTA (n.*355_*360delinsACGTA) c.1566-2598_1566-2593delinsACGTA (n.1566-2598_1566-2593delinsACGTA) c.1752_1757delinsACGTA (p.Leu585ArgfsTer3) c.954_959delinsACGTA (p.Leu319ArgfsTer3) c.141_146delinsACGTA (p.Leu48ArgfsTer3) c.-254-2598_-254-2593delinsACGTA (n.-254-2598_-254-2593delinsACGTA) | ClinVar |
| 16 | g.68819404C>A | CA396465385 | CDH1 | c.1690C>A (p.Leu564Ile) c.1507C>A (p.Leu503Ile) n.1761C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.1566-2597C>A (n.1566-2597C>A) c.1753C>A (p.Leu585Ile) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.142C>A (p.Leu48Ile) c.-254-2597C>A (n.-254-2597C>A) | |
| 16 | g.68819404C= | CA2229978151 | CDH1 | c.1690C= (p.Leu564=) c.1507C= (p.Leu503=) n.1761C= c.*356C= (n.*356C=) c.1566-2597C= (n.1566-2597C=) c.1753C= (p.Leu585=) c.955C= (p.Leu319=) c.142C= (p.Leu48=) c.-254-2597C= (n.-254-2597C=) | |
| 16 | g.68819404C>G | CA396465386 | CDH1 | c.1690C>G (p.Leu564Val) c.1507C>G (p.Leu503Val) n.1761C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.1566-2597C>G (n.1566-2597C>G) c.1753C>G (p.Leu585Val) c.955C>G (p.Leu319Val) c.142C>G (p.Leu48Val) c.-254-2597C>G (n.-254-2597C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819404C>T | CA188247 | CDH1 | c.1690C>T (p.Leu564=) c.1507C>T (p.Leu503=) n.1761C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.1566-2597C>T (n.1566-2597C>T) c.1753C>T (p.Leu585=) c.955C>T (p.Leu319=) c.142C>T (p.Leu48=) c.-254-2597C>T (n.-254-2597C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819405T>A | CA8130121 | CDH1 | c.1691T>A (p.Leu564Gln) c.1508T>A (p.Leu503Gln) n.1762T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.1566-2596T>A (n.1566-2596T>A) c.1754T>A (p.Leu585Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) c.143T>A (p.Leu48Gln) c.-254-2596T>A (n.-254-2596T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819405T>C | CA396465389 | CDH1 | c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.1508T>C (p.Leu503Pro) n.1762T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.1566-2596T>C (n.1566-2596T>C) c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.143T>C (p.Leu48Pro) c.-254-2596T>C (n.-254-2596T>C) | |
| 16 | g.68819405T>G | CA396465391 | CDH1 | c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.1508T>G (p.Leu503Arg) n.1762T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.1566-2596T>G (n.1566-2596T>G) c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.143T>G (p.Leu48Arg) c.-254-2596T>G (n.-254-2596T>G) | |
| 16 | g.68819405T= | CA2229978154 | CDH1 | c.1691T= (p.Leu564=) c.1508T= (p.Leu503=) n.1762T= c.*357T= (n.*357T=) c.1566-2596T= (n.1566-2596T=) c.1754T= (p.Leu585=) c.956T= (p.Leu319=) c.143T= (p.Leu48=) c.-254-2596T= (n.-254-2596T=) | |
| 16 | g.68819406A= | CA2229978155 | CDH1 | c.1692A= (p.Leu564=) c.1509A= (p.Leu503=) n.1763A= c.*358A= (n.*358A=) c.1566-2595A= (n.1566-2595A=) c.1755A= (p.Leu585=) c.957A= (p.Leu319=) c.144A= (p.Leu48=) c.-254-2595A= (n.-254-2595A=) | |
| 16 | g.68819406A>C | CA496154419 | CDH1 | c.1692A>C (p.Leu564=) c.1509A>C (p.Leu503=) n.1763A>C c.*358A>C (n.*358A>C) c.1566-2595A>C (n.1566-2595A>C) c.1755A>C (p.Leu585=) c.957A>C (p.Leu319=) c.144A>C (p.Leu48=) c.-254-2595A>C (n.-254-2595A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68819406A>G | CA496154418 | CDH1 | c.1692A>G (p.Leu564=) c.1509A>G (p.Leu503=) n.1763A>G c.*358A>G (n.*358A>G) c.1566-2595A>G (n.1566-2595A>G) c.1755A>G (p.Leu585=) c.957A>G (p.Leu319=) c.144A>G (p.Leu48=) c.-254-2595A>G (n.-254-2595A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68819406A>T | CA16615396 | CDH1 | c.1692A>T (p.Leu564=) c.1509A>T (p.Leu503=) n.1763A>T c.*358A>T (n.*358A>T) c.1566-2595A>T (n.1566-2595A>T) c.1755A>T (p.Leu585=) c.957A>T (p.Leu319=) c.144A>T (p.Leu48=) c.-254-2595A>T (n.-254-2595A>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819407A= | CA2229978158 | CDH1 | c.1693A= (p.Ile565=) c.1510A= (p.Ile504=) n.1764A= c.*359A= (n.*359A=) c.1566-2594A= (n.1566-2594A=) c.1756A= (p.Ile586=) c.958A= (p.Ile320=) c.145A= (p.Ile49=) c.-254-2594A= (n.-254-2594A=) | |
| 16 | g.68819407A>C | CA396465393 | CDH1 | c.1693A>C (p.Ile565Leu) c.1510A>C (p.Ile504Leu) n.1764A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.1566-2594A>C (n.1566-2594A>C) c.1756A>C (p.Ile586Leu) c.958A>C (p.Ile320Leu) c.145A>C (p.Ile49Leu) c.-254-2594A>C (n.-254-2594A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819407A>G | CA396465395 | CDH1 | c.1693A>G (p.Ile565Val) c.1510A>G (p.Ile504Val) n.1764A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.1566-2594A>G (n.1566-2594A>G) c.1756A>G (p.Ile586Val) c.958A>G (p.Ile320Val) c.145A>G (p.Ile49Val) c.-254-2594A>G (n.-254-2594A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819407A>T | CA396465398 | CDH1 | c.1693A>T (p.Ile565Phe) c.1510A>T (p.Ile504Phe) n.1764A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.1566-2594A>T (n.1566-2594A>T) c.1756A>T (p.Ile586Phe) c.958A>T (p.Ile320Phe) c.145A>T (p.Ile49Phe) c.-254-2594A>T (n.-254-2594A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68819408T>A | CA396465404 | CDH1 | c.1694T>A (p.Ile565Asn) c.1511T>A (p.Ile504Asn) n.1765T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.1566-2593T>A (n.1566-2593T>A) c.1757T>A (p.Ile586Asn) c.959T>A (p.Ile320Asn) c.146T>A (p.Ile49Asn) c.-254-2593T>A (n.-254-2593T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68819408T>C | CA396465402 | CDH1 | c.1694T>C (p.Ile565Thr) c.1511T>C (p.Ile504Thr) n.1765T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.1566-2593T>C (n.1566-2593T>C) c.1757T>C (p.Ile586Thr) c.959T>C (p.Ile320Thr) c.146T>C (p.Ile49Thr) c.-254-2593T>C (n.-254-2593T>C) | |
| 16 | g.68819408T>G | CA396465399 | CDH1 | c.1694T>G (p.Ile565Ser) c.1511T>G (p.Ile504Ser) n.1765T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.1566-2593T>G (n.1566-2593T>G) c.1757T>G (p.Ile586Ser) c.959T>G (p.Ile320Ser) c.146T>G (p.Ile49Ser) c.-254-2593T>G (n.-254-2593T>G) | dbSNP |
| 16 | g.68819409del | CA891842213 | CDH1 | c.1695del (p.Ile566Ter) c.1512del (p.Ile505Ter) n.1766del c.*361del (n.*361del) c.1566-2592del (n.1566-2592del) c.1758del (p.Ile587Ter) c.960del (p.Ile321Ter) c.147del (p.Ile50Ter) c.-254-2592del (n.-254-2592del) | |
| 16 | g.68819409C>A | CA496154420 | CDH1 | c.1695C>A (p.Ile565=) c.1512C>A (p.Ile504=) n.1766C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.1566-2592C>A (n.1566-2592C>A) c.1758C>A (p.Ile586=) c.960C>A (p.Ile320=) c.147C>A (p.Ile49=) c.-254-2592C>A (n.-254-2592C>A) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68819409C= | CA2229978159 | CDH1 | c.1695C= (p.Ile565=) c.1512C= (p.Ile504=) n.1766C= c.*361C= (n.*361C=) c.1566-2592C= (n.1566-2592C=) c.1758C= (p.Ile586=) c.960C= (p.Ile320=) c.147C= (p.Ile49=) c.-254-2592C= (n.-254-2592C=) | |
| 16 | g.68819409C>G | CA396465405 | CDH1 | c.1695C>G (p.Ile565Met) c.1512C>G (p.Ile504Met) n.1766C>G c.*361C>G (n.*361C>G) c.1566-2592C>G (n.1566-2592C>G) c.1758C>G (p.Ile586Met) c.960C>G (p.Ile320Met) c.147C>G (p.Ile49Met) c.-254-2592C>G (n.-254-2592C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68819409C>T | CA496154421 | CDH1 | c.1695C>T (p.Ile565=) c.1512C>T (p.Ile504=) n.1766C>T c.*361C>T (n.*361C>T) c.1566-2592C>T (n.1566-2592C>T) c.1758C>T (p.Ile586=) c.960C>T (p.Ile320=) c.147C>T (p.Ile49=) c.-254-2592C>T (n.-254-2592C>T) | dbSNP |
| 16 | g.68819409_68819410insTT | CA2499223667 | CDH1 | c.1695_1696insTT (p.Ile566LeufsTer2) c.1512_1513insTT (p.Ile505LeufsTer2) n.1766_1767insTT c.*361_*362insTT (n.*361_*362insTT) c.1566-2592_1566-2591insTT (n.1566-2592_1566-2591insTT) c.1758_1759insTT (p.Ile587LeufsTer2) c.960_961insTT (p.Ile321LeufsTer2) c.147_148insTT (p.Ile50LeufsTer2) c.-254-2592_-254-2591insTT (n.-254-2592_-254-2591insTT) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819410A= | CA2229978161 | CDH1 | c.1696A= (p.Ile566=) c.1513A= (p.Ile505=) n.1767A= c.*362A= (n.*362A=) c.1566-2591A= (n.1566-2591A=) c.1759A= (p.Ile587=) c.961A= (p.Ile321=) c.148A= (p.Ile50=) c.-254-2591A= (n.-254-2591A=) | |
| 16 | g.68819410A>C | CA8130122 | CDH1 | c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.1513A>C (p.Ile505Leu) n.1767A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.1566-2591A>C (n.1566-2591A>C) c.1759A>C (p.Ile587Leu) c.961A>C (p.Ile321Leu) c.148A>C (p.Ile50Leu) c.-254-2591A>C (n.-254-2591A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819410A>G | CA396465408 | CDH1 | c.1696A>G (p.Ile566Val) c.1513A>G (p.Ile505Val) n.1767A>G c.*362A>G (n.*362A>G) c.1566-2591A>G (n.1566-2591A>G) c.1759A>G (p.Ile587Val) c.961A>G (p.Ile321Val) c.148A>G (p.Ile50Val) c.-254-2591A>G (n.-254-2591A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819410A>T | CA396465409 | CDH1 | c.1696A>T (p.Ile566Leu) c.1513A>T (p.Ile505Leu) n.1767A>T c.*362A>T (n.*362A>T) c.1566-2591A>T (n.1566-2591A>T) c.1759A>T (p.Ile587Leu) c.961A>T (p.Ile321Leu) c.148A>T (p.Ile50Leu) c.-254-2591A>T (n.-254-2591A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68819411T>A | CA396465411 | CDH1 | c.1697T>A (p.Ile566Lys) c.1514T>A (p.Ile505Lys) n.1768T>A c.*363T>A (n.*363T>A) c.1566-2590T>A (n.1566-2590T>A) c.1760T>A (p.Ile587Lys) c.962T>A (p.Ile321Lys) c.149T>A (p.Ile50Lys) c.-254-2590T>A (n.-254-2590T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68819411T>C | CA191303 | CDH1 | c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.1514T>C (p.Ile505Thr) n.1768T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.1566-2590T>C (n.1566-2590T>C) c.1760T>C (p.Ile587Thr) c.962T>C (p.Ile321Thr) c.149T>C (p.Ile50Thr) c.-254-2590T>C (n.-254-2590T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819411T>G | CA396465414 | CDH1 | c.1697T>G (p.Ile566Arg) c.1514T>G (p.Ile505Arg) n.1768T>G c.*363T>G (n.*363T>G) c.1566-2590T>G (n.1566-2590T>G) c.1760T>G (p.Ile587Arg) c.962T>G (p.Ile321Arg) c.149T>G (p.Ile50Arg) c.-254-2590T>G (n.-254-2590T>G) | |
| 16 | g.68819411T= | CA2229978163 | CDH1 | c.1697T= (p.Ile566=) c.1514T= (p.Ile505=) n.1768T= c.*363T= (n.*363T=) c.1566-2590T= (n.1566-2590T=) c.1760T= (p.Ile587=) c.962T= (p.Ile321=) c.149T= (p.Ile50=) c.-254-2590T= (n.-254-2590T=) | |
| 16 | g.68819412A>C | CA496154422 | CDH1 | c.1698A>C (p.Ile566=) c.1515A>C (p.Ile505=) n.1769A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.1566-2589A>C (n.1566-2589A>C) c.1761A>C (p.Ile587=) c.963A>C (p.Ile321=) c.150A>C (p.Ile50=) c.-254-2589A>C (n.-254-2589A>C) | |
| 16 | g.68819412A>G | CA396465415 | CDH1 | c.1698A>G (p.Ile566Met) c.1515A>G (p.Ile505Met) n.1769A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.1566-2589A>G (n.1566-2589A>G) c.1761A>G (p.Ile587Met) c.963A>G (p.Ile321Met) c.150A>G (p.Ile50Met) c.-254-2589A>G (n.-254-2589A>G) | dbSNP |
| 16 | g.68819412A>T | CA496154423 | CDH1 | c.1698A>T (p.Ile566=) c.1515A>T (p.Ile505=) n.1769A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.1566-2589A>T (n.1566-2589A>T) c.1761A>T (p.Ile587=) c.963A>T (p.Ile321=) c.150A>T (p.Ile50=) c.-254-2589A>T (n.-254-2589A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68819413G>A | CA396465417 | CDH1 | c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.1516G>A (p.Ala506Thr) n.1770G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.1566-2588G>A (n.1566-2588G>A) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.151G>A (p.Ala51Thr) c.-254-2588G>A (n.-254-2588G>A) | |
| 16 | g.68819413G>C | CA396465419 | CDH1 | c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.1770G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.1566-2588G>C (n.1566-2588G>C) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.151G>C (p.Ala51Pro) c.-254-2588G>C (n.-254-2588G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68819413G>T | CA396465421 | CDH1 | c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.1770G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.1566-2588G>T (n.1566-2588G>T) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.151G>T (p.Ala51Ser) c.-254-2588G>T (n.-254-2588G>T) | dbSNP |
| 16 | g.68819414C>A | CA396465428 | CDH1 | c.1700C>A (p.Ala567Asp) c.1517C>A (p.Ala506Asp) n.1771C>A c.*366C>A (n.*366C>A) c.1566-2587C>A (n.1566-2587C>A) c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.152C>A (p.Ala51Asp) c.-254-2587C>A (n.-254-2587C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68819414C= | CA2229978165 | CDH1 | c.1700C= (p.Ala567=) c.1517C= (p.Ala506=) n.1771C= c.*366C= (n.*366C=) c.1566-2587C= (n.1566-2587C=) c.1763C= (p.Ala588=) c.965C= (p.Ala322=) c.152C= (p.Ala51=) c.-254-2587C= (n.-254-2587C=) | |
| 16 | g.68819414C>G | CA396465427 | CDH1 | c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.1771C>G c.*366C>G (n.*366C>G) c.1566-2587C>G (n.1566-2587C>G) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.152C>G (p.Ala51Gly) c.-254-2587C>G (n.-254-2587C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68819414C>T | CA10603274 | CDH1 | c.1700C>T (p.Ala567Val) c.1517C>T (p.Ala506Val) n.1771C>T c.*366C>T (n.*366C>T) c.1566-2587C>T (n.1566-2587C>T) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.965C>T (p.Ala322Val) c.152C>T (p.Ala51Val) c.-254-2587C>T (n.-254-2587C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819415T>A | CA496154424 | CDH1 | c.1701T>A (p.Ala567=) c.1518T>A (p.Ala506=) n.1772T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.1566-2586T>A (n.1566-2586T>A) c.1764T>A (p.Ala588=) c.966T>A (p.Ala322=) c.153T>A (p.Ala51=) c.-254-2586T>A (n.-254-2586T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68819415T>C | CA496154425 | CDH1 | c.1701T>C (p.Ala567=) c.1518T>C (p.Ala506=) n.1772T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.1566-2586T>C (n.1566-2586T>C) c.1764T>C (p.Ala588=) c.966T>C (p.Ala322=) c.153T>C (p.Ala51=) c.-254-2586T>C (n.-254-2586T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819415T>G | CA496154426 | CDH1 | c.1701T>G (p.Ala567=) c.1518T>G (p.Ala506=) n.1772T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.1566-2586T>G (n.1566-2586T>G) c.1764T>G (p.Ala588=) c.966T>G (p.Ala322=) c.153T>G (p.Ala51=) c.-254-2586T>G (n.-254-2586T>G) | |
| 16 | g.68819415T= | CA2229978167 | CDH1 | c.1701T= (p.Ala567=) c.1518T= (p.Ala506=) n.1772T= c.*367T= (n.*367T=) c.1566-2586T= (n.1566-2586T=) c.1764T= (p.Ala588=) c.966T= (p.Ala322=) c.153T= (p.Ala51=) c.-254-2586T= (n.-254-2586T=) | |
| 16 | g.68819416A= | CA2229978169 | CDH1 | c.1702A= (p.Thr568=) c.1519A= (p.Thr507=) n.1773A= c.*368A= (n.*368A=) c.1566-2585A= (n.1566-2585A=) c.1765A= (p.Thr589=) c.967A= (p.Thr323=) c.154A= (p.Thr52=) c.-254-2585A= (n.-254-2585A=) | |
| 16 | g.68819416A>C | CA396465429 | CDH1 | c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.1519A>C (p.Thr507Pro) n.1773A>C c.*368A>C (n.*368A>C) c.1566-2585A>C (n.1566-2585A>C) c.1765A>C (p.Thr589Pro) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.154A>C (p.Thr52Pro) c.-254-2585A>C (n.-254-2585A>C) | dbSNP |