UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68819321_68819335del | CA645580179 | CDH1 | c.1607_1621del (p.Asn536_Ala541delinsThr) c.1424_1438del (p.Asn475_Ala480delinsThr) n.1678_1692del c.*273_*287del (n.*273_*287del) c.1566-2680_1566-2666del (n.1566-2680_1566-2666del) c.1670_1684del (p.Asn557_Ala562delinsThr) c.872_886del (p.Asn291_Ala296delinsThr) c.59_73del (p.Asn20_Ala25delinsThr) c.-254-2680_-254-2666del (n.-254-2680_-254-2666del) | COSMIC |
| 16 | g.68819331T>A | CA496154348 | CDH1 | c.1617T>A (p.Thr539=) c.1434T>A (p.Thr478=) n.1688T>A c.*283T>A (n.*283T>A) c.1566-2670T>A (n.1566-2670T>A) c.1680T>A (p.Thr560=) c.882T>A (p.Thr294=) c.69T>A (p.Thr23=) c.-254-2670T>A (n.-254-2670T>A) | |
| 16 | g.68819331T>C | CA496154349 | CDH1 | c.1617T>C (p.Thr539=) c.1434T>C (p.Thr478=) n.1688T>C c.*283T>C (n.*283T>C) c.1566-2670T>C (n.1566-2670T>C) c.1680T>C (p.Thr560=) c.882T>C (p.Thr294=) c.69T>C (p.Thr23=) c.-254-2670T>C (n.-254-2670T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819331T>G | CA496154350 | CDH1 | c.1617T>G (p.Thr539=) c.1434T>G (p.Thr478=) n.1688T>G c.*283T>G (n.*283T>G) c.1566-2670T>G (n.1566-2670T>G) c.1680T>G (p.Thr560=) c.882T>G (p.Thr294=) c.69T>G (p.Thr23=) c.-254-2670T>G (n.-254-2670T>G) | |
| 16 | g.68819331T= | CA2229978022 | CDH1 | c.1617T= (p.Thr539=) c.1434T= (p.Thr478=) n.1688T= c.*283T= (n.*283T=) c.1566-2670T= (n.1566-2670T=) c.1680T= (p.Thr560=) c.882T= (p.Thr294=) c.69T= (p.Thr23=) c.-254-2670T= (n.-254-2670T=) | |
| 16 | g.68819332G>A | CA396465084 | CDH1 | c.1618G>A (p.Gly540Ser) c.1435G>A (p.Gly479Ser) n.1689G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.1566-2669G>A (n.1566-2669G>A) c.1681G>A (p.Gly561Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) c.70G>A (p.Gly24Ser) c.-254-2669G>A (n.-254-2669G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68819332G>C | CA396465086 | CDH1 | c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.1435G>C (p.Gly479Arg) n.1689G>C c.*284G>C (n.*284G>C) c.1566-2669G>C (n.1566-2669G>C) c.1681G>C (p.Gly561Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.70G>C (p.Gly24Arg) c.-254-2669G>C (n.-254-2669G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68819332G>T | CA396465088 | CDH1 | c.1618G>T (p.Gly540Cys) c.1435G>T (p.Gly479Cys) n.1689G>T c.*284G>T (n.*284G>T) c.1566-2669G>T (n.1566-2669G>T) c.1681G>T (p.Gly561Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) c.70G>T (p.Gly24Cys) c.-254-2669G>T (n.-254-2669G>T) | |
| 16 | g.68819333dup | CA2695223623 | CDH1 | c.1619dup (p.Ala541CysfsTer7) c.1436dup (p.Ala480CysfsTer7) n.1690dup c.*285dup (n.*285dup) c.1566-2668dup (n.1566-2668dup) c.1682dup (p.Ala562CysfsTer7) c.884dup (p.Ala296CysfsTer7) c.71dup (p.Ala25CysfsTer7) c.-254-2668dup (n.-254-2668dup) | |
| 16 | g.68819333G>A | CA396465093 | CDH1 | c.1619G>A (p.Gly540Asp) c.1436G>A (p.Gly479Asp) n.1690G>A c.*285G>A (n.*285G>A) c.1566-2668G>A (n.1566-2668G>A) c.1682G>A (p.Gly561Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) c.71G>A (p.Gly24Asp) c.-254-2668G>A (n.-254-2668G>A) | |
| 16 | g.68819333G>C | CA396465095 | CDH1 | c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.1436G>C (p.Gly479Ala) n.1690G>C c.*285G>C (n.*285G>C) c.1566-2668G>C (n.1566-2668G>C) c.1682G>C (p.Gly561Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.71G>C (p.Gly24Ala) c.-254-2668G>C (n.-254-2668G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819333G>T | CA396465091 | CDH1 | c.1619G>T (p.Gly540Val) c.1436G>T (p.Gly479Val) n.1690G>T c.*285G>T (n.*285G>T) c.1566-2668G>T (n.1566-2668G>T) c.1682G>T (p.Gly561Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.71G>T (p.Gly24Val) c.-254-2668G>T (n.-254-2668G>T) | dbSNP |
| 16 | g.68819334T>A | CA496154356 | CDH1 | c.1620T>A (p.Gly540=) c.1437T>A (p.Gly479=) n.1691T>A c.*286T>A (n.*286T>A) c.1566-2667T>A (n.1566-2667T>A) c.1683T>A (p.Gly561=) c.885T>A (p.Gly295=) c.72T>A (p.Gly24=) c.-254-2667T>A (n.-254-2667T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68819334T>C | CA496154355 | CDH1 | c.1620T>C (p.Gly540=) c.1437T>C (p.Gly479=) n.1691T>C c.*286T>C (n.*286T>C) c.1566-2667T>C (n.1566-2667T>C) c.1683T>C (p.Gly561=) c.885T>C (p.Gly295=) c.72T>C (p.Gly24=) c.-254-2667T>C (n.-254-2667T>C) | |
| 16 | g.68819334T>G | CA496154353 | CDH1 | c.1620T>G (p.Gly540=) c.1437T>G (p.Gly479=) n.1691T>G c.*286T>G (n.*286T>G) c.1566-2667T>G (n.1566-2667T>G) c.1683T>G (p.Gly561=) c.885T>G (p.Gly295=) c.72T>G (p.Gly24=) c.-254-2667T>G (n.-254-2667T>G) | dbSNP |
| 16 | g.68819335G>A | CA396465098 | CDH1 | c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) n.1692G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.1566-2666G>A (n.1566-2666G>A) c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.-254-2666G>A (n.-254-2666G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819335G>C | CA396465100 | CDH1 | c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) n.1692G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.1566-2666G>C (n.1566-2666G>C) c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.-254-2666G>C (n.-254-2666G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68819335G>T | CA396465103 | CDH1 | c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) n.1692G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.1566-2666G>T (n.1566-2666G>T) c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.-254-2666G>T (n.-254-2666G>T) | |
| 16 | g.68819336C>A | CA396465104 | CDH1 | c.1622C>A (p.Ala541Asp) c.1439C>A (p.Ala480Asp) n.1693C>A c.*288C>A (n.*288C>A) c.1566-2665C>A (n.1566-2665C>A) c.1685C>A (p.Ala562Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) c.74C>A (p.Ala25Asp) c.-254-2665C>A (n.-254-2665C>A) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68819336C= | CA2229978029 | CDH1 | c.1622C= (p.Ala541=) c.1439C= (p.Ala480=) n.1693C= c.*288C= (n.*288C=) c.1566-2665C= (n.1566-2665C=) c.1685C= (p.Ala562=) c.887C= (p.Ala296=) c.74C= (p.Ala25=) c.-254-2665C= (n.-254-2665C=) | |
| 16 | g.68819336C>G | CA396465107 | CDH1 | c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.1439C>G (p.Ala480Gly) n.1693C>G c.*288C>G (n.*288C>G) c.1566-2665C>G (n.1566-2665C>G) c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.-254-2665C>G (n.-254-2665C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68819336C>T | CA298998 | CDH1 | c.1622C>T (p.Ala541Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) n.1693C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.1566-2665C>T (n.1566-2665C>T) c.1685C>T (p.Ala562Val) c.887C>T (p.Ala296Val) c.74C>T (p.Ala25Val) c.-254-2665C>T (n.-254-2665C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819337C>A | CA496154358 | CDH1 | c.1623C>A (p.Ala541=) c.1440C>A (p.Ala480=) n.1694C>A c.*289C>A (n.*289C>A) c.1566-2664C>A (n.1566-2664C>A) c.1686C>A (p.Ala562=) c.888C>A (p.Ala296=) c.75C>A (p.Ala25=) c.-254-2664C>A (n.-254-2664C>A) | |
| 16 | g.68819337C= | CA2229978034 | CDH1 | c.1623C= (p.Ala541=) c.1440C= (p.Ala480=) n.1694C= c.*289C= (n.*289C=) c.1566-2664C= (n.1566-2664C=) c.1686C= (p.Ala562=) c.888C= (p.Ala296=) c.75C= (p.Ala25=) c.-254-2664C= (n.-254-2664C=) | |
| 16 | g.68819337C>G | CA8130115 | CDH1 | c.1623C>G (p.Ala541=) c.1440C>G (p.Ala480=) n.1694C>G c.*289C>G (n.*289C>G) c.1566-2664C>G (n.1566-2664C>G) c.1686C>G (p.Ala562=) c.888C>G (p.Ala296=) c.75C>G (p.Ala25=) c.-254-2664C>G (n.-254-2664C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.68819337C>T | CA186498 | CDH1 | c.1623C>T (p.Ala541=) c.1440C>T (p.Ala480=) n.1694C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.1566-2664C>T (n.1566-2664C>T) c.1686C>T (p.Ala562=) c.888C>T (p.Ala296=) c.75C>T (p.Ala25=) c.-254-2664C>T (n.-254-2664C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819338A>C | CA396465114 | CDH1 | c.1624A>C (p.Ile542Leu) c.1441A>C (p.Ile481Leu) n.1695A>C c.*290A>C (n.*290A>C) c.1566-2663A>C (n.1566-2663A>C) c.1687A>C (p.Ile563Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.76A>C (p.Ile26Leu) c.-254-2663A>C (n.-254-2663A>C) | |
| 16 | g.68819338A>G | CA396465115 | CDH1 | c.1624A>G (p.Ile542Val) c.1441A>G (p.Ile481Val) n.1695A>G c.*290A>G (n.*290A>G) c.1566-2663A>G (n.1566-2663A>G) c.1687A>G (p.Ile563Val) c.889A>G (p.Ile297Val) c.76A>G (p.Ile26Val) c.-254-2663A>G (n.-254-2663A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.68819338A>T | CA396465116 | CDH1 | c.1624A>T (p.Ile542Phe) c.1441A>T (p.Ile481Phe) n.1695A>T c.*290A>T (n.*290A>T) c.1566-2663A>T (n.1566-2663A>T) c.1687A>T (p.Ile563Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) c.76A>T (p.Ile26Phe) c.-254-2663A>T (n.-254-2663A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68819339T>A | CA396465120 | CDH1 | c.1625T>A (p.Ile542Asn) c.1442T>A (p.Ile481Asn) n.1696T>A c.*291T>A (n.*291T>A) c.1566-2662T>A (n.1566-2662T>A) c.1688T>A (p.Ile563Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) c.77T>A (p.Ile26Asn) c.-254-2662T>A (n.-254-2662T>A) | |
| 16 | g.68819339T>C | CA396465118 | CDH1 | c.1625T>C (p.Ile542Thr) c.1442T>C (p.Ile481Thr) n.1696T>C c.*291T>C (n.*291T>C) c.1566-2662T>C (n.1566-2662T>C) c.1688T>C (p.Ile563Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.77T>C (p.Ile26Thr) c.-254-2662T>C (n.-254-2662T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68819339T>G | CA396465117 | CDH1 | c.1625T>G (p.Ile542Ser) c.1442T>G (p.Ile481Ser) n.1696T>G c.*291T>G (n.*291T>G) c.1566-2662T>G (n.1566-2662T>G) c.1688T>G (p.Ile563Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) c.77T>G (p.Ile26Ser) c.-254-2662T>G (n.-254-2662T>G) | |
| 16 | g.68819341del | CA496154360 | CDH1 | c.1627del (p.Ser543ProfsTer14) c.1444del (p.Ser482ProfsTer14) n.1698del c.*293del (n.*293del) c.1566-2660del (n.1566-2660del) c.1690del (p.Ser564ProfsTer14) c.892del (p.Ser298ProfsTer14) c.79del (p.Ser27ProfsTer14) c.-254-2660del (n.-254-2660del) | COSMIC |
| 16 | g.68819340T>A | CA496154364 | CDH1 | c.1626T>A (p.Ile542=) c.1443T>A (p.Ile481=) n.1697T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.1566-2661T>A (n.1566-2661T>A) c.1689T>A (p.Ile563=) c.891T>A (p.Ile297=) c.78T>A (p.Ile26=) c.-254-2661T>A (n.-254-2661T>A) | ClinVar |
| 16 | g.68819340T>C | CA496154365 | CDH1 | c.1626T>C (p.Ile542=) c.1443T>C (p.Ile481=) n.1697T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.1566-2661T>C (n.1566-2661T>C) c.1689T>C (p.Ile563=) c.891T>C (p.Ile297=) c.78T>C (p.Ile26=) c.-254-2661T>C (n.-254-2661T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68819340T>G | CA396465123 | CDH1 | c.1626T>G (p.Ile542Met) c.1443T>G (p.Ile481Met) n.1697T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.1566-2661T>G (n.1566-2661T>G) c.1689T>G (p.Ile563Met) c.891T>G (p.Ile297Met) c.78T>G (p.Ile26Met) c.-254-2661T>G (n.-254-2661T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68819340T= | CA2229978042 | CDH1 | c.1626T= (p.Ile542=) c.1443T= (p.Ile481=) n.1697T= c.*292T= (n.*292T=) c.1566-2661T= (n.1566-2661T=) c.1689T= (p.Ile563=) c.891T= (p.Ile297=) c.78T= (p.Ile26=) c.-254-2661T= (n.-254-2661T=) | |
| 16 | g.68819341T>A | CA396465126 | CDH1 | c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.1444T>A (p.Ser482Thr) n.1698T>A c.*293T>A (n.*293T>A) c.1566-2660T>A (n.1566-2660T>A) c.1690T>A (p.Ser564Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.79T>A (p.Ser27Thr) c.-254-2660T>A (n.-254-2660T>A) | |
| 16 | g.68819341T>C | CA396465127 | CDH1 | c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.1444T>C (p.Ser482Pro) n.1698T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.1566-2660T>C (n.1566-2660T>C) c.1690T>C (p.Ser564Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.79T>C (p.Ser27Pro) c.-254-2660T>C (n.-254-2660T>C) | |
| 16 | g.68819341T>G | CA396465129 | CDH1 | c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.1444T>G (p.Ser482Ala) n.1698T>G c.*293T>G (n.*293T>G) c.1566-2660T>G (n.1566-2660T>G) c.1690T>G (p.Ser564Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.79T>G (p.Ser27Ala) c.-254-2660T>G (n.-254-2660T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68819342C>A | CA396465136 | CDH1 | c.1628C>A (p.Ser543Tyr) c.1445C>A (p.Ser482Tyr) n.1699C>A c.*294C>A (n.*294C>A) c.1566-2659C>A (n.1566-2659C>A) c.1691C>A (p.Ser564Tyr) c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.80C>A (p.Ser27Tyr) c.-254-2659C>A (n.-254-2659C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68819342C= | CA2229978051 | CDH1 | c.1628C= (p.Ser543=) c.1445C= (p.Ser482=) n.1699C= c.*294C= (n.*294C=) c.1566-2659C= (n.1566-2659C=) c.1691C= (p.Ser564=) c.893C= (p.Ser298=) c.80C= (p.Ser27=) c.-254-2659C= (n.-254-2659C=) | |
| 16 | g.68819342C>G | CA396465137 | CDH1 | c.1628C>G (p.Ser543Cys) c.1445C>G (p.Ser482Cys) n.1699C>G c.*294C>G (n.*294C>G) c.1566-2659C>G (n.1566-2659C>G) c.1691C>G (p.Ser564Cys) c.893C>G (p.Ser298Cys) c.80C>G (p.Ser27Cys) c.-254-2659C>G (n.-254-2659C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819342C>T | CA283310383 | CDH1 | c.1628C>T (p.Ser543Phe) c.1445C>T (p.Ser482Phe) n.1699C>T c.*294C>T (n.*294C>T) c.1566-2659C>T (n.1566-2659C>T) c.1691C>T (p.Ser564Phe) c.893C>T (p.Ser298Phe) c.80C>T (p.Ser27Phe) c.-254-2659C>T (n.-254-2659C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819343del | CA2582342525 | CDH1 | c.1629del (p.Thr544LeufsTer13) c.1446del (p.Thr483LeufsTer13) n.1700del c.*295del (n.*295del) c.1566-2658del (n.1566-2658del) c.1692del (p.Thr565LeufsTer13) c.894del (p.Thr299LeufsTer13) c.81del (p.Thr28LeufsTer13) c.-254-2658del (n.-254-2658del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819343C>A | CA496154367 | CDH1 | c.1629C>A (p.Ser543=) c.1446C>A (p.Ser482=) n.1700C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.1566-2658C>A (n.1566-2658C>A) c.1692C>A (p.Ser564=) c.894C>A (p.Ser298=) c.81C>A (p.Ser27=) c.-254-2658C>A (n.-254-2658C>A) | |
| 16 | g.68819343C= | CA2229978057 | CDH1 | c.1629C= (p.Ser543=) c.1446C= (p.Ser482=) n.1700C= c.*295C= (n.*295C=) c.1566-2658C= (n.1566-2658C=) c.1692C= (p.Ser564=) c.894C= (p.Ser298=) c.81C= (p.Ser27=) c.-254-2658C= (n.-254-2658C=) | |
| 16 | g.68819343C>G | CA496154368 | CDH1 | c.1629C>G (p.Ser543=) c.1446C>G (p.Ser482=) n.1700C>G c.*295C>G (n.*295C>G) c.1566-2658C>G (n.1566-2658C>G) c.1692C>G (p.Ser564=) c.894C>G (p.Ser298=) c.81C>G (p.Ser27=) c.-254-2658C>G (n.-254-2658C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68819343C>T | CA496154369 | CDH1 | c.1629C>T (p.Ser543=) c.1446C>T (p.Ser482=) n.1700C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.1566-2658C>T (n.1566-2658C>T) c.1692C>T (p.Ser564=) c.894C>T (p.Ser298=) c.81C>T (p.Ser27=) c.-254-2658C>T (n.-254-2658C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68819344A= | CA2229978063 | CDH1 | c.1630A= (p.Thr544=) c.1447A= (p.Thr483=) n.1701A= c.*296A= (n.*296A=) c.1566-2657A= (n.1566-2657A=) c.1693A= (p.Thr565=) c.895A= (p.Thr299=) c.82A= (p.Thr28=) c.-254-2657A= (n.-254-2657A=) |