Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68819310G>A | CA396464976 | CDH1 | c.1596G>A (p.Trp532Ter) c.1413G>A (p.Trp471Ter) n.1667G>A c.*262G>A (n.*262G>A) c.1566-2691G>A (n.1566-2691G>A) c.1659G>A (p.Trp553Ter) c.861G>A (p.Trp287Ter) c.48G>A (p.Trp16Ter) c.-254-2691G>A (n.-254-2691G>A) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68819310G>C | CA396464971 | CDH1 | c.1596G>C (p.Trp532Cys) c.1413G>C (p.Trp471Cys) n.1667G>C c.*262G>C (n.*262G>C) c.1566-2691G>C (n.1566-2691G>C) c.1659G>C (p.Trp553Cys) c.861G>C (p.Trp287Cys) c.48G>C (p.Trp16Cys) c.-254-2691G>C (n.-254-2691G>C) | dbSNP |
16 | g.68819310G>T | CA396464973 | CDH1 | c.1596G>T (p.Trp532Cys) c.1413G>T (p.Trp471Cys) n.1667G>T c.*262G>T (n.*262G>T) c.1566-2691G>T (n.1566-2691G>T) c.1659G>T (p.Trp553Cys) c.861G>T (p.Trp287Cys) c.48G>T (p.Trp16Cys) c.-254-2691G>T (n.-254-2691G>T) | dbSNP |
16 | g.68819311C>A | CA396464978 | CDH1 | c.1597C>A (p.Leu533Met) c.1414C>A (p.Leu472Met) n.1668C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.1566-2690C>A (n.1566-2690C>A) c.1660C>A (p.Leu554Met) c.862C>A (p.Leu288Met) c.49C>A (p.Leu17Met) c.-254-2690C>A (n.-254-2690C>A) | |
16 | g.68819311C>G | CA396464980 | CDH1 | c.1597C>G (p.Leu533Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) n.1668C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.1566-2690C>G (n.1566-2690C>G) c.1660C>G (p.Leu554Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.49C>G (p.Leu17Val) c.-254-2690C>G (n.-254-2690C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819311C>T | CA496154319 | CDH1 | c.1597C>T (p.Leu533=) c.1414C>T (p.Leu472=) n.1668C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.1566-2690C>T (n.1566-2690C>T) c.1660C>T (p.Leu554=) c.862C>T (p.Leu288=) c.49C>T (p.Leu17=) c.-254-2690C>T (n.-254-2690C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819312T>A | CA396464982 | CDH1 | c.1598T>A (p.Leu533Gln) c.1415T>A (p.Leu472Gln) n.1669T>A c.*264T>A (n.*264T>A) c.1566-2689T>A (n.1566-2689T>A) c.1661T>A (p.Leu554Gln) c.863T>A (p.Leu288Gln) c.50T>A (p.Leu17Gln) c.-254-2689T>A (n.-254-2689T>A) | |
16 | g.68819312T>C | CA396464985 | CDH1 | c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.1669T>C c.*264T>C (n.*264T>C) c.1566-2689T>C (n.1566-2689T>C) c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) c.-254-2689T>C (n.-254-2689T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819312T>G | CA396464988 | CDH1 | c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.1669T>G c.*264T>G (n.*264T>G) c.1566-2689T>G (n.1566-2689T>G) c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) c.-254-2689T>G (n.-254-2689T>G) | |
16 | g.68819312T= | CA2229977918 | CDH1 | c.1598T= (p.Leu533=) c.1415T= (p.Leu472=) n.1669T= c.*264T= (n.*264T=) c.1566-2689T= (n.1566-2689T=) c.1661T= (p.Leu554=) c.863T= (p.Leu288=) c.50T= (p.Leu17=) c.-254-2689T= (n.-254-2689T=) | |
16 | g.68819313G>A | CA496154326 | CDH1 | c.1599G>A (p.Leu533=) c.1416G>A (p.Leu472=) n.1670G>A c.*265G>A (n.*265G>A) c.1566-2688G>A (n.1566-2688G>A) c.1662G>A (p.Leu554=) c.864G>A (p.Leu288=) c.51G>A (p.Leu17=) c.-254-2688G>A (n.-254-2688G>A) | dbSNP |
16 | g.68819313G>C | CA496154323 | CDH1 | c.1599G>C (p.Leu533=) c.1416G>C (p.Leu472=) n.1670G>C c.*265G>C (n.*265G>C) c.1566-2688G>C (n.1566-2688G>C) c.1662G>C (p.Leu554=) c.864G>C (p.Leu288=) c.51G>C (p.Leu17=) c.-254-2688G>C (n.-254-2688G>C) | dbSNP |
16 | g.68819313G>T | CA496154324 | CDH1 | c.1599G>T (p.Leu533=) c.1416G>T (p.Leu472=) n.1670G>T c.*265G>T (n.*265G>T) c.1566-2688G>T (n.1566-2688G>T) c.1662G>T (p.Leu554=) c.864G>T (p.Leu288=) c.51G>T (p.Leu17=) c.-254-2688G>T (n.-254-2688G>T) | dbSNP |
16 | g.68819314dup | CA2582342524 | CDH1 | c.1600dup (p.Glu534GlyfsTer3) c.1417dup (p.Glu473GlyfsTer3) n.1671dup c.*266dup (n.*266dup) c.1566-2687dup (n.1566-2687dup) c.1663dup (p.Glu555GlyfsTer3) c.865dup (p.Glu289GlyfsTer3) c.52dup (p.Glu18GlyfsTer3) c.-254-2687dup (n.-254-2687dup) | ClinVar |
16 | g.68819314G>A | CA396464989 | CDH1 | c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.1417G>A (p.Glu473Lys) n.1671G>A c.*266G>A (n.*266G>A) c.1566-2687G>A (n.1566-2687G>A) c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.52G>A (p.Glu18Lys) c.-254-2687G>A (n.-254-2687G>A) | dbSNP |
16 | g.68819314G>C | CA396464994 | CDH1 | c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.1417G>C (p.Glu473Gln) n.1671G>C c.*266G>C (n.*266G>C) c.1566-2687G>C (n.1566-2687G>C) c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.52G>C (p.Glu18Gln) c.-254-2687G>C (n.-254-2687G>C) | dbSNP |
16 | g.68819314G>T | CA396464991 | CDH1 | c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.1417G>T (p.Glu473Ter) n.1671G>T c.*266G>T (n.*266G>T) c.1566-2687G>T (n.1566-2687G>T) c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.52G>T (p.Glu18Ter) c.-254-2687G>T (n.-254-2687G>T) | ClinVar |
16 | g.68819315A= | CA2229977924 | CDH1 | c.1601A= (p.Glu534=) c.1418A= (p.Glu473=) n.1672A= c.*267A= (n.*267A=) c.1566-2686A= (n.1566-2686A=) c.1664A= (p.Glu555=) c.866A= (p.Glu289=) c.53A= (p.Glu18=) c.-254-2686A= (n.-254-2686A=) | |
16 | g.68819315A>C | CA396464998 | CDH1 | c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.1418A>C (p.Glu473Ala) n.1672A>C c.*267A>C (n.*267A>C) c.1566-2686A>C (n.1566-2686A>C) c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.53A>C (p.Glu18Ala) c.-254-2686A>C (n.-254-2686A>C) | |
16 | g.68819315A>G | CA8130110 | CDH1 | c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.1418A>G (p.Glu473Gly) n.1672A>G c.*267A>G (n.*267A>G) c.1566-2686A>G (n.1566-2686A>G) c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.53A>G (p.Glu18Gly) c.-254-2686A>G (n.-254-2686A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68819315A>T | CA396465006 | CDH1 | c.1601A>T (p.Glu534Val) c.1418A>T (p.Glu473Val) n.1672A>T c.*267A>T (n.*267A>T) c.1566-2686A>T (n.1566-2686A>T) c.1664A>T (p.Glu555Val) c.866A>T (p.Glu289Val) c.53A>T (p.Glu18Val) c.-254-2686A>T (n.-254-2686A>T) | dbSNP |
16 | g.68819316G>A | CA16607367 | CDH1 | c.1602G>A (p.Glu534=) c.1419G>A (p.Glu473=) n.1673G>A c.*268G>A (n.*268G>A) c.1566-2685G>A (n.1566-2685G>A) c.1665G>A (p.Glu555=) c.867G>A (p.Glu289=) c.54G>A (p.Glu18=) c.-254-2685G>A (n.-254-2685G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819316G>C | CA8130111 | CDH1 | c.1602G>C (p.Glu534Asp) c.1419G>C (p.Glu473Asp) n.1673G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.1566-2685G>C (n.1566-2685G>C) c.1665G>C (p.Glu555Asp) c.867G>C (p.Glu289Asp) c.54G>C (p.Glu18Asp) c.-254-2685G>C (n.-254-2685G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68819316G= | CA2229977932 | CDH1 | c.1602G= (p.Glu534=) c.1419G= (p.Glu473=) n.1673G= c.*268G= (n.*268G=) c.1566-2685G= (n.1566-2685G=) c.1665G= (p.Glu555=) c.867G= (p.Glu289=) c.54G= (p.Glu18=) c.-254-2685G= (n.-254-2685G=) | |
16 | g.68819316G>T | CA396465012 | CDH1 | c.1602G>T (p.Glu534Asp) c.1419G>T (p.Glu473Asp) n.1673G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.1566-2685G>T (n.1566-2685G>T) c.1665G>T (p.Glu555Asp) c.867G>T (p.Glu289Asp) c.54G>T (p.Glu18Asp) c.-254-2685G>T (n.-254-2685G>T) | |
16 | g.68819317A= | CA2229977946 | CDH1 | c.1603A= (p.Ile535=) c.1420A= (p.Ile474=) n.1674A= c.*269A= (n.*269A=) c.1566-2684A= (n.1566-2684A=) c.1666A= (p.Ile556=) c.868A= (p.Ile290=) c.55A= (p.Ile19=) c.-254-2684A= (n.-254-2684A=) | |
16 | g.68819317A>C | CA396465015 | CDH1 | c.1603A>C (p.Ile535Leu) c.1420A>C (p.Ile474Leu) n.1674A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.1566-2684A>C (n.1566-2684A>C) c.1666A>C (p.Ile556Leu) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.55A>C (p.Ile19Leu) c.-254-2684A>C (n.-254-2684A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819317A>G | CA8130112 | CDH1 | c.1603A>G (p.Ile535Val) c.1420A>G (p.Ile474Val) n.1674A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.1566-2684A>G (n.1566-2684A>G) c.1666A>G (p.Ile556Val) c.868A>G (p.Ile290Val) c.55A>G (p.Ile19Val) c.-254-2684A>G (n.-254-2684A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.68819317A>T | CA16620252 | CDH1 | c.1603A>T (p.Ile535Phe) c.1420A>T (p.Ile474Phe) n.1674A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.1566-2684A>T (n.1566-2684A>T) c.1666A>T (p.Ile556Phe) c.868A>T (p.Ile290Phe) c.55A>T (p.Ile19Phe) c.-254-2684A>T (n.-254-2684A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819317_68819318delinsAT | CA2229977943 | CDH1 | c.1603_1604delinsAT (p.Ile535=) c.1420_1421delinsAT (p.Ile474=) n.1674_1675delinsAT c.*269_*270delinsAT (n.*269_*270delinsAT) c.1566-2684_1566-2683delinsAT (n.1566-2684_1566-2683delinsAT) c.1666_1667delinsAT (p.Ile556=) c.868_869delinsAT (p.Ile290=) c.55_56delinsAT (p.Ile19=) c.-254-2684_-254-2683delinsAT (n.-254-2684_-254-2683delinsAT) | |
16 | g.68819318T>A | CA396465021 | CDH1 | c.1604T>A (p.Ile535Asn) c.1421T>A (p.Ile474Asn) n.1675T>A c.*270T>A (n.*270T>A) c.1566-2683T>A (n.1566-2683T>A) c.1667T>A (p.Ile556Asn) c.869T>A (p.Ile290Asn) c.56T>A (p.Ile19Asn) c.-254-2683T>A (n.-254-2683T>A) | |
16 | g.68819318T>C | CA396465023 | CDH1 | c.1604T>C (p.Ile535Thr) c.1421T>C (p.Ile474Thr) n.1675T>C c.*270T>C (n.*270T>C) c.1566-2683T>C (n.1566-2683T>C) c.1667T>C (p.Ile556Thr) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.56T>C (p.Ile19Thr) c.-254-2683T>C (n.-254-2683T>C) | |
16 | g.68819318T>G | CA396465024 | CDH1 | c.1604T>G (p.Ile535Ser) c.1421T>G (p.Ile474Ser) n.1675T>G c.*270T>G (n.*270T>G) c.1566-2683T>G (n.1566-2683T>G) c.1667T>G (p.Ile556Ser) c.869T>G (p.Ile290Ser) c.56T>G (p.Ile19Ser) c.-254-2683T>G (n.-254-2683T>G) | dbSNP |
16 | g.68819319del | CA915949314 | CDH1 | c.1605del (p.Asn536IlefsTer21) c.1422del (p.Asn475IlefsTer21) n.1676del c.*271del (n.*271del) c.1566-2682del (n.1566-2682del) c.1668del (p.Asn557IlefsTer21) c.870del (p.Asn291IlefsTer21) c.57del (p.Asn20IlefsTer21) c.-254-2682del (n.-254-2682del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819319T>A | CA496154331 | CDH1 | c.1605T>A (p.Ile535=) c.1422T>A (p.Ile474=) n.1676T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.1566-2682T>A (n.1566-2682T>A) c.1668T>A (p.Ile556=) c.870T>A (p.Ile290=) c.57T>A (p.Ile19=) c.-254-2682T>A (n.-254-2682T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819319T>C | CA496154332 | CDH1 | c.1605T>C (p.Ile535=) c.1422T>C (p.Ile474=) n.1676T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.1566-2682T>C (n.1566-2682T>C) c.1668T>C (p.Ile556=) c.870T>C (p.Ile290=) c.57T>C (p.Ile19=) c.-254-2682T>C (n.-254-2682T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819319T>G | CA396465026 | CDH1 | c.1605T>G (p.Ile535Met) c.1422T>G (p.Ile474Met) n.1676T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.1566-2682T>G (n.1566-2682T>G) c.1668T>G (p.Ile556Met) c.870T>G (p.Ile290Met) c.57T>G (p.Ile19Met) c.-254-2682T>G (n.-254-2682T>G) | ClinVar |
16 | g.68819319T= | CA2229977961 | CDH1 | c.1605T= (p.Ile535=) c.1422T= (p.Ile474=) n.1676T= c.*271T= (n.*271T=) c.1566-2682T= (n.1566-2682T=) c.1668T= (p.Ile556=) c.870T= (p.Ile290=) c.57T= (p.Ile19=) c.-254-2682T= (n.-254-2682T=) | |
16 | g.68819320A= | CA2229977969 | CDH1 | c.1606A= (p.Asn536=) c.1423A= (p.Asn475=) n.1677A= c.*272A= (n.*272A=) c.1566-2681A= (n.1566-2681A=) c.1669A= (p.Asn557=) c.871A= (p.Asn291=) c.58A= (p.Asn20=) c.-254-2681A= (n.-254-2681A=) | |
16 | g.68819320A>C | CA396465032 | CDH1 | c.1606A>C (p.Asn536His) c.1423A>C (p.Asn475His) n.1677A>C c.*272A>C (n.*272A>C) c.1566-2681A>C (n.1566-2681A>C) c.1669A>C (p.Asn557His) c.871A>C (p.Asn291His) c.58A>C (p.Asn20His) c.-254-2681A>C (n.-254-2681A>C) | |
16 | g.68819320A>G | CA8130113 | CDH1 | c.1606A>G (p.Asn536Asp) c.1423A>G (p.Asn475Asp) n.1677A>G c.*272A>G (n.*272A>G) c.1566-2681A>G (n.1566-2681A>G) c.1669A>G (p.Asn557Asp) c.871A>G (p.Asn291Asp) c.58A>G (p.Asn20Asp) c.-254-2681A>G (n.-254-2681A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.68819320A>T | CA396465031 | CDH1 | c.1606A>T (p.Asn536Tyr) c.1423A>T (p.Asn475Tyr) n.1677A>T c.*272A>T (n.*272A>T) c.1566-2681A>T (n.1566-2681A>T) c.1669A>T (p.Asn557Tyr) c.871A>T (p.Asn291Tyr) c.58A>T (p.Asn20Tyr) c.-254-2681A>T (n.-254-2681A>T) | dbSNP |
16 | g.68819321A>C | CA396465034 | CDH1 | c.1607A>C (p.Asn536Thr) c.1424A>C (p.Asn475Thr) n.1678A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.1566-2680A>C (n.1566-2680A>C) c.1670A>C (p.Asn557Thr) c.872A>C (p.Asn291Thr) c.59A>C (p.Asn20Thr) c.-254-2680A>C (n.-254-2680A>C) | |
16 | g.68819321A>G | CA396465036 | CDH1 | c.1607A>G (p.Asn536Ser) c.1424A>G (p.Asn475Ser) n.1678A>G c.*273A>G (n.*273A>G) c.1566-2680A>G (n.1566-2680A>G) c.1670A>G (p.Asn557Ser) c.872A>G (p.Asn291Ser) c.59A>G (p.Asn20Ser) c.-254-2680A>G (n.-254-2680A>G) | dbSNP |
16 | g.68819321A>T | CA396465038 | CDH1 | c.1607A>T (p.Asn536Ile) c.1424A>T (p.Asn475Ile) n.1678A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.1566-2680A>T (n.1566-2680A>T) c.1670A>T (p.Asn557Ile) c.872A>T (p.Asn291Ile) c.59A>T (p.Asn20Ile) c.-254-2680A>T (n.-254-2680A>T) | dbSNP |
16 | g.68819321_68819335del | CA645580179 | CDH1 | c.1607_1621del (p.Asn536_Ala541delinsThr) c.1424_1438del (p.Asn475_Ala480delinsThr) n.1678_1692del c.*273_*287del (n.*273_*287del) c.1566-2680_1566-2666del (n.1566-2680_1566-2666del) c.1670_1684del (p.Asn557_Ala562delinsThr) c.872_886del (p.Asn291_Ala296delinsThr) c.59_73del (p.Asn20_Ala25delinsThr) c.-254-2680_-254-2666del (n.-254-2680_-254-2666del) | COSMIC |
16 | g.68819322T>A | CA396465041 | CDH1 | c.1608T>A (p.Asn536Lys) c.1425T>A (p.Asn475Lys) n.1679T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.1566-2679T>A (n.1566-2679T>A) c.1671T>A (p.Asn557Lys) c.873T>A (p.Asn291Lys) c.60T>A (p.Asn20Lys) c.-254-2679T>A (n.-254-2679T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.68819322T>C | CA496154338 | CDH1 | c.1608T>C (p.Asn536=) c.1425T>C (p.Asn475=) n.1679T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.1566-2679T>C (n.1566-2679T>C) c.1671T>C (p.Asn557=) c.873T>C (p.Asn291=) c.60T>C (p.Asn20=) c.-254-2679T>C (n.-254-2679T>C) | ClinVar |
16 | g.68819322T>G | CA396465042 | CDH1 | c.1608T>G (p.Asn536Lys) c.1425T>G (p.Asn475Lys) n.1679T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.1566-2679T>G (n.1566-2679T>G) c.1671T>G (p.Asn557Lys) c.873T>G (p.Asn291Lys) c.60T>G (p.Asn20Lys) c.-254-2679T>G (n.-254-2679T>G) | |
16 | g.68819323C>A | CA396465043 | CDH1 | c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.1426C>A (p.Pro476Thr) n.1680C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.1566-2678C>A (n.1566-2678C>A) c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.61C>A (p.Pro21Thr) c.-254-2678C>A (n.-254-2678C>A) | dbSNP |