| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68819193C>A | CA2633931725 | CDH1 | c.1566-87C>A (n.1566-87C>A) c.1383-87C>A (n.1383-87C>A) n.1637-87C>A c.*232-87C>A (n.*232-87C>A) c.1566-2808C>A (n.1566-2808C>A) c.1629-87C>A (n.1629-87C>A) c.831-87C>A (n.831-87C>A) c.18-87C>A (n.18-87C>A) c.-254-2808C>A (n.-254-2808C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68819193C= | CA2229977598 | CDH1 | c.1566-87C= (n.1566-87C=) c.1383-87C= (n.1383-87C=) n.1637-87C= c.*232-87C= (n.*232-87C=) c.1566-2808C= (n.1566-2808C=) c.1629-87C= (n.1629-87C=) c.831-87C= (n.831-87C=) c.18-87C= (n.18-87C=) c.-254-2808C= (n.-254-2808C=) | |
| 16 | g.68819193C>T | CA283310193 | CDH1 | c.1566-87C>T (n.1566-87C>T) c.1383-87C>T (n.1383-87C>T) n.1637-87C>T c.*232-87C>T (n.*232-87C>T) c.1566-2808C>T (n.1566-2808C>T) c.1629-87C>T (n.1629-87C>T) c.831-87C>T (n.831-87C>T) c.18-87C>T (n.18-87C>T) c.-254-2808C>T (n.-254-2808C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68819194A>G | CA2633931726 | CDH1 | c.1566-86A>G (n.1566-86A>G) c.1383-86A>G (n.1383-86A>G) n.1637-86A>G c.*232-86A>G (n.*232-86A>G) c.1566-2807A>G (n.1566-2807A>G) c.1629-86A>G (n.1629-86A>G) c.831-86A>G (n.831-86A>G) c.18-86A>G (n.18-86A>G) c.-254-2807A>G (n.-254-2807A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68819194A>T | CA2732914447 | CDH1 | c.1566-86A>T (n.1566-86A>T) c.1383-86A>T (n.1383-86A>T) n.1637-86A>T c.*232-86A>T (n.*232-86A>T) c.1566-2807A>T (n.1566-2807A>T) c.1629-86A>T (n.1629-86A>T) c.831-86A>T (n.831-86A>T) c.18-86A>T (n.18-86A>T) c.-254-2807A>T (n.-254-2807A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68819195T>A | CA2732914593 | CDH1 | c.1566-85T>A (n.1566-85T>A) c.1383-85T>A (n.1383-85T>A) n.1637-85T>A c.*232-85T>A (n.*232-85T>A) c.1566-2806T>A (n.1566-2806T>A) c.1629-85T>A (n.1629-85T>A) c.831-85T>A (n.831-85T>A) c.18-85T>A (n.18-85T>A) c.-254-2806T>A (n.-254-2806T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68819195T>C | CA2633931727 | CDH1 | c.1566-85T>C (n.1566-85T>C) c.1383-85T>C (n.1383-85T>C) n.1637-85T>C c.*232-85T>C (n.*232-85T>C) c.1566-2806T>C (n.1566-2806T>C) c.1629-85T>C (n.1629-85T>C) c.831-85T>C (n.831-85T>C) c.18-85T>C (n.18-85T>C) c.-254-2806T>C (n.-254-2806T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68819196A= | CA2229977601 | CDH1 | c.1566-84A= (n.1566-84A=) c.1383-84A= (n.1383-84A=) n.1637-84A= c.*232-84A= (n.*232-84A=) c.1566-2805A= (n.1566-2805A=) c.1629-84A= (n.1629-84A=) c.831-84A= (n.831-84A=) c.18-84A= (n.18-84A=) c.-254-2805A= (n.-254-2805A=) | |
| 16 | g.68819196A>G | CA283310194 | CDH1 | c.1566-84A>G (n.1566-84A>G) c.1383-84A>G (n.1383-84A>G) n.1637-84A>G c.*232-84A>G (n.*232-84A>G) c.1566-2805A>G (n.1566-2805A>G) c.1629-84A>G (n.1629-84A>G) c.831-84A>G (n.831-84A>G) c.18-84A>G (n.18-84A>G) c.-254-2805A>G (n.-254-2805A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819196A>T | CA2732570106 | CDH1 | c.1566-84A>T (n.1566-84A>T) c.1383-84A>T (n.1383-84A>T) n.1637-84A>T c.*232-84A>T (n.*232-84A>T) c.1566-2805A>T (n.1566-2805A>T) c.1629-84A>T (n.1629-84A>T) c.831-84A>T (n.831-84A>T) c.18-84A>T (n.18-84A>T) c.-254-2805A>T (n.-254-2805A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68819197T>A | CA2732662705 | CDH1 | c.1566-83T>A (n.1566-83T>A) c.1383-83T>A (n.1383-83T>A) n.1637-83T>A c.*232-83T>A (n.*232-83T>A) c.1566-2804T>A (n.1566-2804T>A) c.1629-83T>A (n.1629-83T>A) c.831-83T>A (n.831-83T>A) c.18-83T>A (n.18-83T>A) c.-254-2804T>A (n.-254-2804T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68819197T>C | CA2229977605 | CDH1 | c.1566-83T>C (n.1566-83T>C) c.1383-83T>C (n.1383-83T>C) n.1637-83T>C c.*232-83T>C (n.*232-83T>C) c.1566-2804T>C (n.1566-2804T>C) c.1629-83T>C (n.1629-83T>C) c.831-83T>C (n.831-83T>C) c.18-83T>C (n.18-83T>C) c.-254-2804T>C (n.-254-2804T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68819197T>G | CA2732662706 | CDH1 | c.1566-83T>G (n.1566-83T>G) c.1383-83T>G (n.1383-83T>G) n.1637-83T>G c.*232-83T>G (n.*232-83T>G) c.1566-2804T>G (n.1566-2804T>G) c.1629-83T>G (n.1629-83T>G) c.831-83T>G (n.831-83T>G) c.18-83T>G (n.18-83T>G) c.-254-2804T>G (n.-254-2804T>G) | dbSNP |
| 16 | g.68819197T= | CA2229977604 | CDH1 | c.1566-83T= (n.1566-83T=) c.1383-83T= (n.1383-83T=) n.1637-83T= c.*232-83T= (n.*232-83T=) c.1566-2804T= (n.1566-2804T=) c.1629-83T= (n.1629-83T=) c.831-83T= (n.831-83T=) c.18-83T= (n.18-83T=) c.-254-2804T= (n.-254-2804T=) | |
| 16 | g.68819198A>T | CA2732914596 | CDH1 | c.1566-82A>T (n.1566-82A>T) c.1383-82A>T (n.1383-82A>T) n.1637-82A>T c.*232-82A>T (n.*232-82A>T) c.1566-2803A>T (n.1566-2803A>T) c.1629-82A>T (n.1629-82A>T) c.831-82A>T (n.831-82A>T) c.18-82A>T (n.18-82A>T) c.-254-2803A>T (n.-254-2803A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68819199A>T | CA2732914598 | CDH1 | c.1566-81A>T (n.1566-81A>T) c.1383-81A>T (n.1383-81A>T) n.1637-81A>T c.*232-81A>T (n.*232-81A>T) c.1566-2802A>T (n.1566-2802A>T) c.1629-81A>T (n.1629-81A>T) c.831-81A>T (n.831-81A>T) c.18-81A>T (n.18-81A>T) c.-254-2802A>T (n.-254-2802A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68819200C>A | CA623137068 | CDH1 | c.1566-80C>A (n.1566-80C>A) c.1383-80C>A (n.1383-80C>A) n.1637-80C>A c.*232-80C>A (n.*232-80C>A) c.1566-2801C>A (n.1566-2801C>A) c.1629-80C>A (n.1629-80C>A) c.831-80C>A (n.831-80C>A) c.18-80C>A (n.18-80C>A) c.-254-2801C>A (n.-254-2801C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819200C= | CA2229977610 | CDH1 | c.1566-80C= (n.1566-80C=) c.1383-80C= (n.1383-80C=) n.1637-80C= c.*232-80C= (n.*232-80C=) c.1566-2801C= (n.1566-2801C=) c.1629-80C= (n.1629-80C=) c.831-80C= (n.831-80C=) c.18-80C= (n.18-80C=) c.-254-2801C= (n.-254-2801C=) | |
| 16 | g.68819200C>G | CA283310197 | CDH1 | c.1566-80C>G (n.1566-80C>G) c.1383-80C>G (n.1383-80C>G) n.1637-80C>G c.*232-80C>G (n.*232-80C>G) c.1566-2801C>G (n.1566-2801C>G) c.1629-80C>G (n.1629-80C>G) c.831-80C>G (n.831-80C>G) c.18-80C>G (n.18-80C>G) c.-254-2801C>G (n.-254-2801C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819200C>T | CA2581270115 | CDH1 | c.1566-80C>T (n.1566-80C>T) c.1383-80C>T (n.1383-80C>T) n.1637-80C>T c.*232-80C>T (n.*232-80C>T) c.1566-2801C>T (n.1566-2801C>T) c.1629-80C>T (n.1629-80C>T) c.831-80C>T (n.831-80C>T) c.18-80C>T (n.18-80C>T) c.-254-2801C>T (n.-254-2801C>T) | |
| 16 | g.68819201T>A | CA2732914604 | CDH1 | c.1566-79T>A (n.1566-79T>A) c.1383-79T>A (n.1383-79T>A) n.1637-79T>A c.*232-79T>A (n.*232-79T>A) c.1566-2800T>A (n.1566-2800T>A) c.1629-79T>A (n.1629-79T>A) c.831-79T>A (n.831-79T>A) c.18-79T>A (n.18-79T>A) c.-254-2800T>A (n.-254-2800T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68819201T>C | CA2633931729 | CDH1 | c.1566-79T>C (n.1566-79T>C) c.1383-79T>C (n.1383-79T>C) n.1637-79T>C c.*232-79T>C (n.*232-79T>C) c.1566-2800T>C (n.1566-2800T>C) c.1629-79T>C (n.1629-79T>C) c.831-79T>C (n.831-79T>C) c.18-79T>C (n.18-79T>C) c.-254-2800T>C (n.-254-2800T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68819201_68819202del | CA2633931728 | CDH1 | c.1566-79_1566-78del (n.1566-79_1566-78del) c.1383-79_1383-78del (n.1383-79_1383-78del) n.1637-79_1637-78del c.*232-79_*232-78del (n.*232-79_*232-78del) c.1566-2800_1566-2799del (n.1566-2800_1566-2799del) c.1629-79_1629-78del (n.1629-79_1629-78del) c.831-79_831-78del (n.831-79_831-78del) c.18-79_18-78del (n.18-79_18-78del) c.-254-2800_-254-2799del (n.-254-2800_-254-2799del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68819202G>A | CA2633931730 | CDH1 | c.1566-78G>A (n.1566-78G>A) c.1383-78G>A (n.1383-78G>A) n.1637-78G>A c.*232-78G>A (n.*232-78G>A) c.1566-2799G>A (n.1566-2799G>A) c.1629-78G>A (n.1629-78G>A) c.831-78G>A (n.831-78G>A) c.18-78G>A (n.18-78G>A) c.-254-2799G>A (n.-254-2799G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68819202G>C | CA2732914700 | CDH1 | c.1566-78G>C (n.1566-78G>C) c.1383-78G>C (n.1383-78G>C) n.1637-78G>C c.*232-78G>C (n.*232-78G>C) c.1566-2799G>C (n.1566-2799G>C) c.1629-78G>C (n.1629-78G>C) c.831-78G>C (n.831-78G>C) c.18-78G>C (n.18-78G>C) c.-254-2799G>C (n.-254-2799G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68819202G>T | CA2633931731 | CDH1 | c.1566-78G>T (n.1566-78G>T) c.1383-78G>T (n.1383-78G>T) n.1637-78G>T c.*232-78G>T (n.*232-78G>T) c.1566-2799G>T (n.1566-2799G>T) c.1629-78G>T (n.1629-78G>T) c.831-78G>T (n.831-78G>T) c.18-78G>T (n.18-78G>T) c.-254-2799G>T (n.-254-2799G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68819203A= | CA2229977612 | CDH1 | c.1566-77A= (n.1566-77A=) c.1383-77A= (n.1383-77A=) n.1637-77A= c.*232-77A= (n.*232-77A=) c.1566-2798A= (n.1566-2798A=) c.1629-77A= (n.1629-77A=) c.831-77A= (n.831-77A=) c.18-77A= (n.18-77A=) c.-254-2798A= (n.-254-2798A=) | |
| 16 | g.68819203A>C | CA2229977613 | CDH1 | c.1566-77A>C (n.1566-77A>C) c.1383-77A>C (n.1383-77A>C) n.1637-77A>C c.*232-77A>C (n.*232-77A>C) c.1566-2798A>C (n.1566-2798A>C) c.1629-77A>C (n.1629-77A>C) c.831-77A>C (n.831-77A>C) c.18-77A>C (n.18-77A>C) c.-254-2798A>C (n.-254-2798A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68819204A>T | CA2732914703 | CDH1 | c.1566-76A>T (n.1566-76A>T) c.1383-76A>T (n.1383-76A>T) n.1637-76A>T c.*232-76A>T (n.*232-76A>T) c.1566-2797A>T (n.1566-2797A>T) c.1629-76A>T (n.1629-76A>T) c.831-76A>T (n.831-76A>T) c.18-76A>T (n.18-76A>T) c.-254-2797A>T (n.-254-2797A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68819205G>A | CA2633931732 | CDH1 | c.1566-75G>A (n.1566-75G>A) c.1383-75G>A (n.1383-75G>A) n.1637-75G>A c.*232-75G>A (n.*232-75G>A) c.1566-2796G>A (n.1566-2796G>A) c.1629-75G>A (n.1629-75G>A) c.831-75G>A (n.831-75G>A) c.18-75G>A (n.18-75G>A) c.-254-2796G>A (n.-254-2796G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68819205G>C | CA2229977615 | CDH1 | c.1566-75G>C (n.1566-75G>C) c.1383-75G>C (n.1383-75G>C) n.1637-75G>C c.*232-75G>C (n.*232-75G>C) c.1566-2796G>C (n.1566-2796G>C) c.1629-75G>C (n.1629-75G>C) c.831-75G>C (n.831-75G>C) c.18-75G>C (n.18-75G>C) c.-254-2796G>C (n.-254-2796G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68819205G= | CA2229977614 | CDH1 | c.1566-75G= (n.1566-75G=) c.1383-75G= (n.1383-75G=) n.1637-75G= c.*232-75G= (n.*232-75G=) c.1566-2796G= (n.1566-2796G=) c.1629-75G= (n.1629-75G=) c.831-75G= (n.831-75G=) c.18-75G= (n.18-75G=) c.-254-2796G= (n.-254-2796G=) | |
| 16 | g.68819206A>C | CA2732914730 | CDH1 | c.1566-74A>C (n.1566-74A>C) c.1383-74A>C (n.1383-74A>C) n.1637-74A>C c.*232-74A>C (n.*232-74A>C) c.1566-2795A>C (n.1566-2795A>C) c.1629-74A>C (n.1629-74A>C) c.831-74A>C (n.831-74A>C) c.18-74A>C (n.18-74A>C) c.-254-2795A>C (n.-254-2795A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68819206A>G | CA2633931733 | CDH1 | c.1566-74A>G (n.1566-74A>G) c.1383-74A>G (n.1383-74A>G) n.1637-74A>G c.*232-74A>G (n.*232-74A>G) c.1566-2795A>G (n.1566-2795A>G) c.1629-74A>G (n.1629-74A>G) c.831-74A>G (n.831-74A>G) c.18-74A>G (n.18-74A>G) c.-254-2795A>G (n.-254-2795A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68819206A>T | CA2732914731 | CDH1 | c.1566-74A>T (n.1566-74A>T) c.1383-74A>T (n.1383-74A>T) n.1637-74A>T c.*232-74A>T (n.*232-74A>T) c.1566-2795A>T (n.1566-2795A>T) c.1629-74A>T (n.1629-74A>T) c.831-74A>T (n.831-74A>T) c.18-74A>T (n.18-74A>T) c.-254-2795A>T (n.-254-2795A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68819207A>G | CA2732914780 | CDH1 | c.1566-73A>G (n.1566-73A>G) c.1383-73A>G (n.1383-73A>G) n.1637-73A>G c.*232-73A>G (n.*232-73A>G) c.1566-2794A>G (n.1566-2794A>G) c.1629-73A>G (n.1629-73A>G) c.831-73A>G (n.831-73A>G) c.18-73A>G (n.18-73A>G) c.-254-2794A>G (n.-254-2794A>G) | dbSNP |
| 16 | g.68819207A>T | CA2732914807 | CDH1 | c.1566-73A>T (n.1566-73A>T) c.1383-73A>T (n.1383-73A>T) n.1637-73A>T c.*232-73A>T (n.*232-73A>T) c.1566-2794A>T (n.1566-2794A>T) c.1629-73A>T (n.1629-73A>T) c.831-73A>T (n.831-73A>T) c.18-73A>T (n.18-73A>T) c.-254-2794A>T (n.-254-2794A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68819208G>A | CA978522286 | CDH1 | c.1566-72G>A (n.1566-72G>A) c.1383-72G>A (n.1383-72G>A) n.1637-72G>A c.*232-72G>A (n.*232-72G>A) c.1566-2793G>A (n.1566-2793G>A) c.1629-72G>A (n.1629-72G>A) c.831-72G>A (n.831-72G>A) c.18-72G>A (n.18-72G>A) c.-254-2793G>A (n.-254-2793G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819208G>C | CA2732662707 | CDH1 | c.1566-72G>C (n.1566-72G>C) c.1383-72G>C (n.1383-72G>C) n.1637-72G>C c.*232-72G>C (n.*232-72G>C) c.1566-2793G>C (n.1566-2793G>C) c.1629-72G>C (n.1629-72G>C) c.831-72G>C (n.831-72G>C) c.18-72G>C (n.18-72G>C) c.-254-2793G>C (n.-254-2793G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68819208G= | CA2229977617 | CDH1 | c.1566-72G= (n.1566-72G=) c.1383-72G= (n.1383-72G=) n.1637-72G= c.*232-72G= (n.*232-72G=) c.1566-2793G= (n.1566-2793G=) c.1629-72G= (n.1629-72G=) c.831-72G= (n.831-72G=) c.18-72G= (n.18-72G=) c.-254-2793G= (n.-254-2793G=) | |
| 16 | g.68819209C>A | CA2732597854 | CDH1 | c.1566-71C>A (n.1566-71C>A) c.1383-71C>A (n.1383-71C>A) n.1637-71C>A c.*232-71C>A (n.*232-71C>A) c.1566-2792C>A (n.1566-2792C>A) c.1629-71C>A (n.1629-71C>A) c.831-71C>A (n.831-71C>A) c.18-71C>A (n.18-71C>A) c.-254-2792C>A (n.-254-2792C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68819209C= | CA2229977620 | CDH1 | c.1566-71C= (n.1566-71C=) c.1383-71C= (n.1383-71C=) n.1637-71C= c.*232-71C= (n.*232-71C=) c.1566-2792C= (n.1566-2792C=) c.1629-71C= (n.1629-71C=) c.831-71C= (n.831-71C=) c.18-71C= (n.18-71C=) c.-254-2792C= (n.-254-2792C=) | |
| 16 | g.68819209C>G | CA2732597855 | CDH1 | c.1566-71C>G (n.1566-71C>G) c.1383-71C>G (n.1383-71C>G) n.1637-71C>G c.*232-71C>G (n.*232-71C>G) c.1566-2792C>G (n.1566-2792C>G) c.1629-71C>G (n.1629-71C>G) c.831-71C>G (n.831-71C>G) c.18-71C>G (n.18-71C>G) c.-254-2792C>G (n.-254-2792C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68819209C>T | CA283310200 | CDH1 | c.1566-71C>T (n.1566-71C>T) c.1383-71C>T (n.1383-71C>T) n.1637-71C>T c.*232-71C>T (n.*232-71C>T) c.1566-2792C>T (n.1566-2792C>T) c.1629-71C>T (n.1629-71C>T) c.831-71C>T (n.831-71C>T) c.18-71C>T (n.18-71C>T) c.-254-2792C>T (n.-254-2792C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819210G>A | CA283310202 | CDH1 | c.1566-70G>A (n.1566-70G>A) c.1383-70G>A (n.1383-70G>A) n.1637-70G>A c.*232-70G>A (n.*232-70G>A) c.1566-2791G>A (n.1566-2791G>A) c.1629-70G>A (n.1629-70G>A) c.831-70G>A (n.831-70G>A) c.18-70G>A (n.18-70G>A) c.-254-2791G>A (n.-254-2791G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819210G>C | CA2732578338 | CDH1 | c.1566-70G>C (n.1566-70G>C) c.1383-70G>C (n.1383-70G>C) n.1637-70G>C c.*232-70G>C (n.*232-70G>C) c.1566-2791G>C (n.1566-2791G>C) c.1629-70G>C (n.1629-70G>C) c.831-70G>C (n.831-70G>C) c.18-70G>C (n.18-70G>C) c.-254-2791G>C (n.-254-2791G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68819210G= | CA2229977622 | CDH1 | c.1566-70G= (n.1566-70G=) c.1383-70G= (n.1383-70G=) n.1637-70G= c.*232-70G= (n.*232-70G=) c.1566-2791G= (n.1566-2791G=) c.1629-70G= (n.1629-70G=) c.831-70G= (n.831-70G=) c.18-70G= (n.18-70G=) c.-254-2791G= (n.-254-2791G=) | |
| 16 | g.68819211C>G | CA2732914871 | CDH1 | c.1566-69C>G (n.1566-69C>G) c.1383-69C>G (n.1383-69C>G) n.1637-69C>G c.*232-69C>G (n.*232-69C>G) c.1566-2790C>G (n.1566-2790C>G) c.1629-69C>G (n.1629-69C>G) c.831-69C>G (n.831-69C>G) c.18-69C>G (n.18-69C>G) c.-254-2790C>G (n.-254-2790C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68819212T>A | CA2732914878 | CDH1 | c.1566-68T>A (n.1566-68T>A) c.1383-68T>A (n.1383-68T>A) n.1637-68T>A c.*232-68T>A (n.*232-68T>A) c.1566-2789T>A (n.1566-2789T>A) c.1629-68T>A (n.1629-68T>A) c.831-68T>A (n.831-68T>A) c.18-68T>A (n.18-68T>A) c.-254-2789T>A (n.-254-2789T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68819212T>C | CA2633931734 | CDH1 | c.1566-68T>C (n.1566-68T>C) c.1383-68T>C (n.1383-68T>C) n.1637-68T>C c.*232-68T>C (n.*232-68T>C) c.1566-2789T>C (n.1566-2789T>C) c.1629-68T>C (n.1629-68T>C) c.831-68T>C (n.831-68T>C) c.18-68T>C (n.18-68T>C) c.-254-2789T>C (n.-254-2789T>C) | dbSNP gnomAD v4 |