| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68815680_68815687delinsTCCGAGGA | CA2229949166 | CDH1 | c.1486_1493delinsTCCGAGGA (p.Ser496=) c.1303_1310delinsTCCGAGGA (p.Ser435=) n.1557_1564delinsTCCGAGGA c.*152_*159delinsTCCGAGGA (n.*152_*159delinsTCCGAGGA) c.1549_1556delinsTCCGAGGA (p.Ser517=) c.751_758delinsTCCGAGGA (p.Ser251=) c.-63_-56delinsTCCGAGGA (n.-63_-56delinsTCCGAGGA) c.-334_-327delinsTCCGAGGA (n.-334_-327delinsTCCGAGGA) | |
| 16 | g.68815681C>A | CA396463189 | CDH1 | c.1487C>A (p.Ser496Tyr) c.1304C>A (p.Ser435Tyr) n.1558C>A c.*153C>A (n.*153C>A) c.1550C>A (p.Ser517Tyr) c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.-62C>A (n.-62C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68815681C>G | CA396463191 | CDH1 | c.1487C>G (p.Ser496Cys) c.1304C>G (p.Ser435Cys) n.1558C>G c.*153C>G (n.*153C>G) c.1550C>G (p.Ser517Cys) c.752C>G (p.Ser251Cys) c.-62C>G (n.-62C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68815681C>T | CA396463188 | CDH1 | c.1487C>T (p.Ser496Phe) c.1304C>T (p.Ser435Phe) n.1558C>T c.*153C>T (n.*153C>T) c.1550C>T (p.Ser517Phe) c.752C>T (p.Ser251Phe) c.-62C>T (n.-62C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) | dbSNP |
| 16 | g.68815682_68815688del | CA10580117 | CDH1 | c.1488_1494del (p.Glu497LeufsTer23) c.1305_1311del (p.Glu436LeufsTer23) n.1559_1565del c.*154_*160del (n.*154_*160del) c.1551_1557del (p.Glu518LeufsTer23) c.753_759del (p.Glu252LeufsTer23) c.-61_-55del (n.-61_-55del) c.-332_-326del (n.-332_-326del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68815682C>A | CA496154092 | CDH1 | c.1488C>A (p.Ser496=) c.1305C>A (p.Ser435=) n.1559C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.1551C>A (p.Ser517=) c.753C>A (p.Ser251=) c.-61C>A (n.-61C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68815682C= | CA2229949179 | CDH1 | c.1488C= (p.Ser496=) c.1305C= (p.Ser435=) n.1559C= c.*154C= (n.*154C=) c.1551C= (p.Ser517=) c.753C= (p.Ser251=) c.-61C= (n.-61C=) c.-332C= (n.-332C=) | |
| 16 | g.68815682C>G | CA496154094 | CDH1 | c.1488C>G (p.Ser496=) c.1305C>G (p.Ser435=) n.1559C>G c.*154C>G (n.*154C>G) c.1551C>G (p.Ser517=) c.753C>G (p.Ser251=) c.-61C>G (n.-61C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815682C>T | CA189104 | CDH1 | c.1488C>T (p.Ser496=) c.1305C>T (p.Ser435=) n.1559C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.1551C>T (p.Ser517=) c.753C>T (p.Ser251=) c.-61C>T (n.-61C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68815683G>A | CA396463192 | CDH1 | c.1489G>A (p.Glu497Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) n.1560G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.-60G>A (n.-60G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68815683G>C | CA396463195 | CDH1 | c.1489G>C (p.Glu497Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) n.1560G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.-60G>C (n.-60G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68815683G= | CA2229949194 | CDH1 | c.1489G= (p.Glu497=) c.1306G= (p.Glu436=) n.1560G= c.*155G= (n.*155G=) c.1552G= (p.Glu518=) c.754G= (p.Glu252=) c.-60G= (n.-60G=) c.-331G= (n.-331G=) | |
| 16 | g.68815683G>T | CA396463198 | CDH1 | c.1489G>T (p.Glu497Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) n.1560G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.-60G>T (n.-60G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815684A>C | CA396463199 | CDH1 | c.1490A>C (p.Glu497Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) n.1561A>C c.*156A>C (n.*156A>C) c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.-59A>C (n.-59A>C) c.-330A>C (n.-330A>C) | |
| 16 | g.68815684A>G | CA396463200 | CDH1 | c.1490A>G (p.Glu497Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) n.1561A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.-59A>G (n.-59A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) | |
| 16 | g.68815684A>T | CA396463207 | CDH1 | c.1490A>T (p.Glu497Val) c.1307A>T (p.Glu436Val) n.1561A>T c.*156A>T (n.*156A>T) c.1553A>T (p.Glu518Val) c.755A>T (p.Glu252Val) c.-59A>T (n.-59A>T) c.-330A>T (n.-330A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68815685G>A | CA496154095 | CDH1 | c.1491G>A (p.Glu497=) c.1308G>A (p.Glu436=) n.1562G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.1554G>A (p.Glu518=) c.756G>A (p.Glu252=) c.-58G>A (n.-58G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815685G>C | CA396463209 | CDH1 | c.1491G>C (p.Glu497Asp) c.1308G>C (p.Glu436Asp) n.1562G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.1554G>C (p.Glu518Asp) c.756G>C (p.Glu252Asp) c.-58G>C (n.-58G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68815685G>T | CA396463211 | CDH1 | c.1491G>T (p.Glu497Asp) c.1308G>T (p.Glu436Asp) n.1562G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.1554G>T (p.Glu518Asp) c.756G>T (p.Glu252Asp) c.-58G>T (n.-58G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) | dbSNP |
| 16 | g.68815686del | CA2582342597 | CDH1 | c.1492del (p.Asp498ThrfsTer24) c.1309del (p.Asp437ThrfsTer24) n.1563del c.*158del (n.*158del) c.1555del (p.Asp519ThrfsTer24) c.757del (p.Asp253ThrfsTer24) c.-57del (n.-57del) c.-328del (n.-328del) | ClinVar |
| 16 | g.68815686G>A | CA396463213 | CDH1 | c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.1309G>A (p.Asp437Asn) n.1563G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.757G>A (p.Asp253Asn) c.-57G>A (n.-57G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68815686G>C | CA396463216 | CDH1 | c.1492G>C (p.Asp498His) c.1309G>C (p.Asp437His) n.1563G>C c.*158G>C (n.*158G>C) c.1555G>C (p.Asp519His) c.757G>C (p.Asp253His) c.-57G>C (n.-57G>C) c.-328G>C (n.-328G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68815686G>T | CA396463218 | CDH1 | c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) n.1563G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.757G>T (p.Asp253Tyr) c.-57G>T (n.-57G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) | |
| 16 | g.68815687A= | CA2229949199 | CDH1 | c.1493A= (p.Asp498=) c.1310A= (p.Asp437=) n.1564A= c.*159A= (n.*159A=) c.1556A= (p.Asp519=) c.758A= (p.Asp253=) c.-56A= (n.-56A=) c.-327A= (n.-327A=) | |
| 16 | g.68815687A>C | CA10577544 | CDH1 | c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.1310A>C (p.Asp437Ala) n.1564A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.758A>C (p.Asp253Ala) c.-56A>C (n.-56A>C) c.-327A>C (n.-327A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68815687A>G | CA396463221 | CDH1 | c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.1310A>G (p.Asp437Gly) n.1564A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.758A>G (p.Asp253Gly) c.-56A>G (n.-56A>G) c.-327A>G (n.-327A>G) | |
| 16 | g.68815687A>T | CA396463223 | CDH1 | c.1493A>T (p.Asp498Val) c.1310A>T (p.Asp437Val) n.1564A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.1556A>T (p.Asp519Val) c.758A>T (p.Asp253Val) c.-56A>T (n.-56A>T) c.-327A>T (n.-327A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68815688C>A | CA283308294 | CDH1 | c.1494C>A (p.Asp498Glu) c.1311C>A (p.Asp437Glu) n.1565C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.1557C>A (p.Asp519Glu) c.759C>A (p.Asp253Glu) c.-55C>A (n.-55C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68815688C= | CA2229949204 | CDH1 | c.1494C= (p.Asp498=) c.1311C= (p.Asp437=) n.1565C= c.*160C= (n.*160C=) c.1557C= (p.Asp519=) c.759C= (p.Asp253=) c.-55C= (n.-55C=) c.-326C= (n.-326C=) | |
| 16 | g.68815688C>G | CA396463229 | CDH1 | c.1494C>G (p.Asp498Glu) c.1311C>G (p.Asp437Glu) n.1565C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.1557C>G (p.Asp519Glu) c.759C>G (p.Asp253Glu) c.-55C>G (n.-55C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) | |
| 16 | g.68815688C>T | CA8130083 | CDH1 | c.1494C>T (p.Asp498=) c.1311C>T (p.Asp437=) n.1565C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.1557C>T (p.Asp519=) c.759C>T (p.Asp253=) c.-55C>T (n.-55C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68815689T>A | CA396463234 | CDH1 | c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1312T>A (p.Phe438Ile) n.1566T>A c.*161T>A (n.*161T>A) c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.760T>A (p.Phe254Ile) c.-54T>A (n.-54T>A) c.-325T>A (n.-325T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68815689T>C | CA396463241 | CDH1 | c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1312T>C (p.Phe438Leu) n.1566T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.760T>C (p.Phe254Leu) c.-54T>C (n.-54T>C) c.-325T>C (n.-325T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68815689T>G | CA396463243 | CDH1 | c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1312T>G (p.Phe438Val) n.1566T>G c.*161T>G (n.*161T>G) c.1558T>G (p.Phe520Val) c.760T>G (p.Phe254Val) c.-54T>G (n.-54T>G) c.-325T>G (n.-325T>G) | |
| 16 | g.68815690T>A | CA396463244 | CDH1 | c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1313T>A (p.Phe438Tyr) n.1567T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.-53T>A (n.-53T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68815690T>C | CA396463246 | CDH1 | c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1313T>C (p.Phe438Ser) n.1567T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.761T>C (p.Phe254Ser) c.-53T>C (n.-53T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68815690T>G | CA396463247 | CDH1 | c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1313T>G (p.Phe438Cys) n.1567T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.761T>G (p.Phe254Cys) c.-53T>G (n.-53T>G) c.-324T>G (n.-324T>G) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68815690T= | CA2229949211 | CDH1 | c.1496T= (p.Phe499=) c.1313T= (p.Phe438=) n.1567T= c.*162T= (n.*162T=) c.1559T= (p.Phe520=) c.761T= (p.Phe254=) c.-53T= (n.-53T=) c.-324T= (n.-324T=) | |
| 16 | g.68815690_68815691insG | CA645580169 | CDH1 | c.1496_1497insG (p.Phe499LeufsTer?) c.1313_1314insG (p.Phe438LeufsTer?) n.1567_1568insG c.*162_*163insG (n.*162_*163insG) c.1559_1560insG (p.Phe520LeufsTer?) c.761_762insG (p.Phe254LeufsTer?) c.-53_-52insG (n.-53_-52insG) c.-324_-323insG (n.-324_-323insG) | COSMIC |
| 16 | g.68815691T>A | CA396463248 | CDH1 | c.1497T>A (p.Phe499Leu) c.1314T>A (p.Phe438Leu) n.1568T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.1560T>A (p.Phe520Leu) c.762T>A (p.Phe254Leu) c.-52T>A (n.-52T>A) c.-323T>A (n.-323T>A) | |
| 16 | g.68815691T>C | CA10583417 | CDH1 | c.1497T>C (p.Phe499=) c.1314T>C (p.Phe438=) n.1568T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.1560T>C (p.Phe520=) c.762T>C (p.Phe254=) c.-52T>C (n.-52T>C) c.-323T>C (n.-323T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68815691T>G | CA396463249 | CDH1 | c.1497T>G (p.Phe499Leu) c.1314T>G (p.Phe438Leu) n.1568T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.1560T>G (p.Phe520Leu) c.762T>G (p.Phe254Leu) c.-52T>G (n.-52T>G) c.-323T>G (n.-323T>G) | |
| 16 | g.68815691T= | CA2229949221 | CDH1 | c.1497T= (p.Phe499=) c.1314T= (p.Phe438=) n.1568T= c.*163T= (n.*163T=) c.1560T= (p.Phe520=) c.762T= (p.Phe254=) c.-52T= (n.-52T=) c.-323T= (n.-323T=) | |
| 16 | g.68815692G>A | CA396463251 | CDH1 | c.1498G>A (p.Gly500Ser) c.1315G>A (p.Gly439Ser) n.1569G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.1561G>A (p.Gly521Ser) c.763G>A (p.Gly255Ser) c.-51G>A (n.-51G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) | dbSNP |
| 16 | g.68815692G>C | CA396463253 | CDH1 | c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) n.1569G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) c.-51G>C (n.-51G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68815692G>T | CA396463255 | CDH1 | c.1498G>T (p.Gly500Cys) c.1315G>T (p.Gly439Cys) n.1569G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.1561G>T (p.Gly521Cys) c.763G>T (p.Gly255Cys) c.-51G>T (n.-51G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) | dbSNP |
| 16 | g.68815693dup | CA496154101 | CDH1 | c.1499dup (p.Val501ArgfsTer?) c.1316dup (p.Val440ArgfsTer?) n.1570dup c.*165dup (n.*165dup) c.1562dup (p.Val522ArgfsTer?) c.764dup (p.Val256ArgfsTer?) c.-50dup (n.-50dup) c.-321dup (n.-321dup) | |
| 16 | g.68815693G>A | CA396463256 | CDH1 | c.1499G>A (p.Gly500Asp) c.1316G>A (p.Gly439Asp) n.1570G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.1562G>A (p.Gly521Asp) c.764G>A (p.Gly255Asp) c.-50G>A (n.-50G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68815693G>C | CA396463261 | CDH1 | c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) n.1570G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) c.-50G>C (n.-50G>C) c.-321G>C (n.-321G>C) | |
| 16 | g.68815693G>T | CA396463258 | CDH1 | c.1499G>T (p.Gly500Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) n.1570G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.764G>T (p.Gly255Val) c.-50G>T (n.-50G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) | dbSNP |