UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68815664_68815677del | CA2695223614 | CDH1 | c.1470_1483del (p.Glu490AspfsTer?) c.1287_1300del (p.Glu429AspfsTer?) n.1541_1554del c.*136_*149del (n.*136_*149del) c.1533_1546del (p.Glu511AspfsTer?) c.735_748del (p.Glu245AspfsTer?) c.-79_-66del (n.-79_-66del) c.-350_-337del (n.-350_-337del) | |
| 16 | g.68815676A= | CA2229949144 | CDH1 | c.1482A= (p.Glu494=) c.1299A= (p.Glu433=) n.1553A= c.*148A= (n.*148A=) c.1545A= (p.Glu515=) c.747A= (p.Glu249=) c.-67A= (n.-67A=) c.-338A= (n.-338A=) | |
| 16 | g.68815676A>C | CA396463174 | CDH1 | c.1482A>C (p.Glu494Asp) c.1299A>C (p.Glu433Asp) n.1553A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.1545A>C (p.Glu515Asp) c.747A>C (p.Glu249Asp) c.-67A>C (n.-67A>C) c.-338A>C (n.-338A>C) | |
| 16 | g.68815676A>G | CA16615390 | CDH1 | c.1482A>G (p.Glu494=) c.1299A>G (p.Glu433=) n.1553A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.1545A>G (p.Glu515=) c.747A>G (p.Glu249=) c.-67A>G (n.-67A>G) c.-338A>G (n.-338A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815676A>T | CA396463176 | CDH1 | c.1482A>T (p.Glu494Asp) c.1299A>T (p.Glu433Asp) n.1553A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.1545A>T (p.Glu515Asp) c.747A>T (p.Glu249Asp) c.-67A>T (n.-67A>T) c.-338A>T (n.-338A>T) | |
| 16 | g.68815677G>A | CA396463177 | CDH1 | c.1483G>A (p.Val495Met) c.1300G>A (p.Val434Met) n.1554G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.1546G>A (p.Val516Met) c.748G>A (p.Val250Met) c.-66G>A (n.-66G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) | dbSNP |
| 16 | g.68815677G>C | CA396463178 | CDH1 | c.1483G>C (p.Val495Leu) c.1300G>C (p.Val434Leu) n.1554G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.1546G>C (p.Val516Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) c.-66G>C (n.-66G>C) c.-337G>C (n.-337G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68815677G= | CA2229949150 | CDH1 | c.1483G= (p.Val495=) c.1300G= (p.Val434=) n.1554G= c.*149G= (n.*149G=) c.1546G= (p.Val516=) c.748G= (p.Val250=) c.-66G= (n.-66G=) c.-337G= (n.-337G=) | |
| 16 | g.68815677G>T | CA283308282 | CDH1 | c.1483G>T (p.Val495Leu) c.1300G>T (p.Val434Leu) n.1554G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.1546G>T (p.Val516Leu) c.748G>T (p.Val250Leu) c.-66G>T (n.-66G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815678del | CA2697555910 | CDH1 | c.1484del (p.Val495GlyfsTer27) c.1301del (p.Val434GlyfsTer27) n.1555del c.*150del (n.*150del) c.1547del (p.Val516GlyfsTer27) c.749del (p.Val250GlyfsTer27) c.-65del (n.-65del) c.-336del (n.-336del) | ClinVar |
| 16 | g.68815678T>A | CA396463180 | CDH1 | c.1484T>A (p.Val495Glu) c.1301T>A (p.Val434Glu) n.1555T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.1547T>A (p.Val516Glu) c.749T>A (p.Val250Glu) c.-65T>A (n.-65T>A) c.-336T>A (n.-336T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68815678T>C | CA193050 | CDH1 | c.1484T>C (p.Val495Ala) c.1301T>C (p.Val434Ala) n.1555T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.1547T>C (p.Val516Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) c.-65T>C (n.-65T>C) c.-336T>C (n.-336T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68815678T>G | CA396463182 | CDH1 | c.1484T>G (p.Val495Gly) c.1301T>G (p.Val434Gly) n.1555T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.1547T>G (p.Val516Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) c.-65T>G (n.-65T>G) c.-336T>G (n.-336T>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815678T= | CA2229949158 | CDH1 | c.1484T= (p.Val495=) c.1301T= (p.Val434=) n.1555T= c.*150T= (n.*150T=) c.1547T= (p.Val516=) c.749T= (p.Val250=) c.-65T= (n.-65T=) c.-336T= (n.-336T=) | |
| 16 | g.68815679G>A | CA496154091 | CDH1 | c.1485G>A (p.Val495=) c.1302G>A (p.Val434=) n.1556G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.1548G>A (p.Val516=) c.750G>A (p.Val250=) c.-64G>A (n.-64G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) | |
| 16 | g.68815679G>C | CA496154089 | CDH1 | c.1485G>C (p.Val495=) c.1302G>C (p.Val434=) n.1556G>C c.*151G>C (n.*151G>C) c.1548G>C (p.Val516=) c.750G>C (p.Val250=) c.-64G>C (n.-64G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68815679G>T | CA496154090 | CDH1 | c.1485G>T (p.Val495=) c.1302G>T (p.Val434=) n.1556G>T c.*151G>T (n.*151G>T) c.1548G>T (p.Val516=) c.750G>T (p.Val250=) c.-64G>T (n.-64G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) | |
| 16 | g.68815680T>A | CA396463184 | CDH1 | c.1486T>A (p.Ser496Thr) c.1303T>A (p.Ser435Thr) n.1557T>A c.*152T>A (n.*152T>A) c.1549T>A (p.Ser517Thr) c.751T>A (p.Ser251Thr) c.-63T>A (n.-63T>A) c.-334T>A (n.-334T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68815680T>C | CA396463185 | CDH1 | c.1486T>C (p.Ser496Pro) c.1303T>C (p.Ser435Pro) n.1557T>C c.*152T>C (n.*152T>C) c.1549T>C (p.Ser517Pro) c.751T>C (p.Ser251Pro) c.-63T>C (n.-63T>C) c.-334T>C (n.-334T>C) | ClinVar |
| 16 | g.68815680T>G | CA396463186 | CDH1 | c.1486T>G (p.Ser496Ala) c.1303T>G (p.Ser435Ala) n.1557T>G c.*152T>G (n.*152T>G) c.1549T>G (p.Ser517Ala) c.751T>G (p.Ser251Ala) c.-63T>G (n.-63T>G) c.-334T>G (n.-334T>G) | dbSNP |
| 16 | g.68815680_68815687delinsTCCGAGGA | CA2229949166 | CDH1 | c.1486_1493delinsTCCGAGGA (p.Ser496=) c.1303_1310delinsTCCGAGGA (p.Ser435=) n.1557_1564delinsTCCGAGGA c.*152_*159delinsTCCGAGGA (n.*152_*159delinsTCCGAGGA) c.1549_1556delinsTCCGAGGA (p.Ser517=) c.751_758delinsTCCGAGGA (p.Ser251=) c.-63_-56delinsTCCGAGGA (n.-63_-56delinsTCCGAGGA) c.-334_-327delinsTCCGAGGA (n.-334_-327delinsTCCGAGGA) | |
| 16 | g.68815681C>A | CA396463189 | CDH1 | c.1487C>A (p.Ser496Tyr) c.1304C>A (p.Ser435Tyr) n.1558C>A c.*153C>A (n.*153C>A) c.1550C>A (p.Ser517Tyr) c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.-62C>A (n.-62C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68815681C>G | CA396463191 | CDH1 | c.1487C>G (p.Ser496Cys) c.1304C>G (p.Ser435Cys) n.1558C>G c.*153C>G (n.*153C>G) c.1550C>G (p.Ser517Cys) c.752C>G (p.Ser251Cys) c.-62C>G (n.-62C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68815681C>T | CA396463188 | CDH1 | c.1487C>T (p.Ser496Phe) c.1304C>T (p.Ser435Phe) n.1558C>T c.*153C>T (n.*153C>T) c.1550C>T (p.Ser517Phe) c.752C>T (p.Ser251Phe) c.-62C>T (n.-62C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) | dbSNP |
| 16 | g.68815682_68815688del | CA10580117 | CDH1 | c.1488_1494del (p.Glu497LeufsTer23) c.1305_1311del (p.Glu436LeufsTer23) n.1559_1565del c.*154_*160del (n.*154_*160del) c.1551_1557del (p.Glu518LeufsTer23) c.753_759del (p.Glu252LeufsTer23) c.-61_-55del (n.-61_-55del) c.-332_-326del (n.-332_-326del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68815682C>A | CA496154092 | CDH1 | c.1488C>A (p.Ser496=) c.1305C>A (p.Ser435=) n.1559C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.1551C>A (p.Ser517=) c.753C>A (p.Ser251=) c.-61C>A (n.-61C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68815682C= | CA2229949179 | CDH1 | c.1488C= (p.Ser496=) c.1305C= (p.Ser435=) n.1559C= c.*154C= (n.*154C=) c.1551C= (p.Ser517=) c.753C= (p.Ser251=) c.-61C= (n.-61C=) c.-332C= (n.-332C=) | |
| 16 | g.68815682C>G | CA496154094 | CDH1 | c.1488C>G (p.Ser496=) c.1305C>G (p.Ser435=) n.1559C>G c.*154C>G (n.*154C>G) c.1551C>G (p.Ser517=) c.753C>G (p.Ser251=) c.-61C>G (n.-61C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815682C>T | CA189104 | CDH1 | c.1488C>T (p.Ser496=) c.1305C>T (p.Ser435=) n.1559C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.1551C>T (p.Ser517=) c.753C>T (p.Ser251=) c.-61C>T (n.-61C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68815683G>A | CA396463192 | CDH1 | c.1489G>A (p.Glu497Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) n.1560G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.-60G>A (n.-60G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68815683G>C | CA396463195 | CDH1 | c.1489G>C (p.Glu497Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) n.1560G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.-60G>C (n.-60G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68815683G= | CA2229949194 | CDH1 | c.1489G= (p.Glu497=) c.1306G= (p.Glu436=) n.1560G= c.*155G= (n.*155G=) c.1552G= (p.Glu518=) c.754G= (p.Glu252=) c.-60G= (n.-60G=) c.-331G= (n.-331G=) | |
| 16 | g.68815683G>T | CA396463198 | CDH1 | c.1489G>T (p.Glu497Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) n.1560G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.-60G>T (n.-60G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815684A>C | CA396463199 | CDH1 | c.1490A>C (p.Glu497Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) n.1561A>C c.*156A>C (n.*156A>C) c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.-59A>C (n.-59A>C) c.-330A>C (n.-330A>C) | |
| 16 | g.68815684A>G | CA396463200 | CDH1 | c.1490A>G (p.Glu497Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) n.1561A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.-59A>G (n.-59A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) | |
| 16 | g.68815684A>T | CA396463207 | CDH1 | c.1490A>T (p.Glu497Val) c.1307A>T (p.Glu436Val) n.1561A>T c.*156A>T (n.*156A>T) c.1553A>T (p.Glu518Val) c.755A>T (p.Glu252Val) c.-59A>T (n.-59A>T) c.-330A>T (n.-330A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68815685G>A | CA496154095 | CDH1 | c.1491G>A (p.Glu497=) c.1308G>A (p.Glu436=) n.1562G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.1554G>A (p.Glu518=) c.756G>A (p.Glu252=) c.-58G>A (n.-58G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815685G>C | CA396463209 | CDH1 | c.1491G>C (p.Glu497Asp) c.1308G>C (p.Glu436Asp) n.1562G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.1554G>C (p.Glu518Asp) c.756G>C (p.Glu252Asp) c.-58G>C (n.-58G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68815685G>T | CA396463211 | CDH1 | c.1491G>T (p.Glu497Asp) c.1308G>T (p.Glu436Asp) n.1562G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.1554G>T (p.Glu518Asp) c.756G>T (p.Glu252Asp) c.-58G>T (n.-58G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) | dbSNP |
| 16 | g.68815686del | CA2582342597 | CDH1 | c.1492del (p.Asp498ThrfsTer24) c.1309del (p.Asp437ThrfsTer24) n.1563del c.*158del (n.*158del) c.1555del (p.Asp519ThrfsTer24) c.757del (p.Asp253ThrfsTer24) c.-57del (n.-57del) c.-328del (n.-328del) | ClinVar |
| 16 | g.68815686G>A | CA396463213 | CDH1 | c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.1309G>A (p.Asp437Asn) n.1563G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.757G>A (p.Asp253Asn) c.-57G>A (n.-57G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68815686G>C | CA396463216 | CDH1 | c.1492G>C (p.Asp498His) c.1309G>C (p.Asp437His) n.1563G>C c.*158G>C (n.*158G>C) c.1555G>C (p.Asp519His) c.757G>C (p.Asp253His) c.-57G>C (n.-57G>C) c.-328G>C (n.-328G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68815686G>T | CA396463218 | CDH1 | c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) n.1563G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.757G>T (p.Asp253Tyr) c.-57G>T (n.-57G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) | |
| 16 | g.68815687A= | CA2229949199 | CDH1 | c.1493A= (p.Asp498=) c.1310A= (p.Asp437=) n.1564A= c.*159A= (n.*159A=) c.1556A= (p.Asp519=) c.758A= (p.Asp253=) c.-56A= (n.-56A=) c.-327A= (n.-327A=) | |
| 16 | g.68815687A>C | CA10577544 | CDH1 | c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.1310A>C (p.Asp437Ala) n.1564A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.758A>C (p.Asp253Ala) c.-56A>C (n.-56A>C) c.-327A>C (n.-327A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68815687A>G | CA396463221 | CDH1 | c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.1310A>G (p.Asp437Gly) n.1564A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.758A>G (p.Asp253Gly) c.-56A>G (n.-56A>G) c.-327A>G (n.-327A>G) | |
| 16 | g.68815687A>T | CA396463223 | CDH1 | c.1493A>T (p.Asp498Val) c.1310A>T (p.Asp437Val) n.1564A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.1556A>T (p.Asp519Val) c.758A>T (p.Asp253Val) c.-56A>T (n.-56A>T) c.-327A>T (n.-327A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68815688C>A | CA283308294 | CDH1 | c.1494C>A (p.Asp498Glu) c.1311C>A (p.Asp437Glu) n.1565C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.1557C>A (p.Asp519Glu) c.759C>A (p.Asp253Glu) c.-55C>A (n.-55C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68815688C= | CA2229949204 | CDH1 | c.1494C= (p.Asp498=) c.1311C= (p.Asp437=) n.1565C= c.*160C= (n.*160C=) c.1557C= (p.Asp519=) c.759C= (p.Asp253=) c.-55C= (n.-55C=) c.-326C= (n.-326C=) | |
| 16 | g.68815688C>G | CA396463229 | CDH1 | c.1494C>G (p.Asp498Glu) c.1311C>G (p.Asp437Glu) n.1565C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.1557C>G (p.Asp519Glu) c.759C>G (p.Asp253Glu) c.-55C>G (n.-55C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) |