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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68815591_68815592del | CA913188763 | CDH1 | c.1397_1398del (p.Leu466HisfsTer16) c.1214_1215del (p.Leu405HisfsTer16) n.1468_1469del c.*63_*64del (n.*63_*64del) c.1460_1461del (p.Leu487HisfsTer16) c.662_663del (p.Leu221HisfsTer16) c.-152_-151del (n.-152_-151del) c.-423_-422del (n.-423_-422del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815589T>A | CA496153956 | CDH1 | c.1395T>A (p.Ser465=) c.1212T>A (p.Ser404=) n.1466T>A c.*61T>A (n.*61T>A) c.1458T>A (p.Ser486=) c.660T>A (p.Ser220=) c.-154T>A (n.-154T>A) c.-425T>A (n.-425T>A) | |
| 16 | g.68815589T>C | CA496153957 | CDH1 | c.1395T>C (p.Ser465=) c.1212T>C (p.Ser404=) n.1466T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.1458T>C (p.Ser486=) c.660T>C (p.Ser220=) c.-154T>C (n.-154T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815589T>G | CA496153958 | CDH1 | c.1395T>G (p.Ser465=) c.1212T>G (p.Ser404=) n.1466T>G c.*61T>G (n.*61T>G) c.1458T>G (p.Ser486=) c.660T>G (p.Ser220=) c.-154T>G (n.-154T>G) c.-425T>G (n.-425T>G) | |
| 16 | g.68815590C>A | CA396462896 | CDH1 | c.1396C>A (p.Leu466Ile) c.1213C>A (p.Leu405Ile) n.1467C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.1459C>A (p.Leu487Ile) c.661C>A (p.Leu221Ile) c.-153C>A (n.-153C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) | |
| 16 | g.68815590C>G | CA396462897 | CDH1 | c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) n.1467C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.1459C>G (p.Leu487Val) c.661C>G (p.Leu221Val) c.-153C>G (n.-153C>G) c.-424C>G (n.-424C>G) | |
| 16 | g.68815590C>T | CA396462899 | CDH1 | c.1396C>T (p.Leu466Phe) c.1213C>T (p.Leu405Phe) n.1467C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.1459C>T (p.Leu487Phe) c.661C>T (p.Leu221Phe) c.-153C>T (n.-153C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) | |
| 16 | g.68815590_68815603delinsCTCACCACCTCCAC | CA2229948564 | CDH1 | c.1396_1409delinsCTCACCACCTCCAC (p.Leu466=) c.1213_1226delinsCTCACCACCTCCAC (p.Leu405=) n.1467_1480delinsCTCACCACCTCCAC c.*62_*75delinsCTCACCACCTCCAC (n.*62_*75delinsCTCACCACCTCCAC) c.1459_1472delinsCTCACCACCTCCAC (p.Leu487=) c.661_674delinsCTCACCACCTCCAC (p.Leu221=) c.-153_-140delinsCTCACCACCTCCAC (n.-153_-140delinsCTCACCACCTCCAC) c.-424_-411delinsCTCACCACCTCCAC (n.-424_-411delinsCTCACCACCTCCAC) | |
| 16 | g.68815591T>A | CA396462900 | CDH1 | c.1397T>A (p.Leu466His) c.1214T>A (p.Leu405His) n.1468T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.1460T>A (p.Leu487His) c.662T>A (p.Leu221His) c.-152T>A (n.-152T>A) c.-423T>A (n.-423T>A) | |
| 16 | g.68815591T>C | CA396462902 | CDH1 | c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.1468T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.-152T>C (n.-152T>C) c.-423T>C (n.-423T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815591T>G | CA396462904 | CDH1 | c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.1468T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.-152T>G (n.-152T>G) c.-423T>G (n.-423T>G) | |
| 16 | g.68815591_68815603delinsAAA | CA915949311 | CDH1 | c.1397_1409delinsAAA (p.Leu466GlnfsTer12) c.1214_1226delinsAAA (p.Leu405GlnfsTer12) n.1468_1480delinsAAA c.*63_*75delinsAAA (n.*63_*75delinsAAA) c.1460_1472delinsAAA (p.Leu487GlnfsTer12) c.662_674delinsAAA (p.Leu221GlnfsTer12) c.-152_-140delinsAAA (n.-152_-140delinsAAA) c.-423_-411delinsAAA (n.-423_-411delinsAAA) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815592C>A | CA496153960 | CDH1 | c.1398C>A (p.Leu466=) c.1215C>A (p.Leu405=) n.1469C>A c.*64C>A (n.*64C>A) c.1461C>A (p.Leu487=) c.663C>A (p.Leu221=) c.-151C>A (n.-151C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) | |
| 16 | g.68815592C>G | CA496153961 | CDH1 | c.1398C>G (p.Leu466=) c.1215C>G (p.Leu405=) n.1469C>G c.*64C>G (n.*64C>G) c.1461C>G (p.Leu487=) c.663C>G (p.Leu221=) c.-151C>G (n.-151C>G) c.-422C>G (n.-422C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68815592C>T | CA496153959 | CDH1 | c.1398C>T (p.Leu466=) c.1215C>T (p.Leu405=) n.1469C>T c.*64C>T (n.*64C>T) c.1461C>T (p.Leu487=) c.663C>T (p.Leu221=) c.-151C>T (n.-151C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68815593A= | CA2229948571 | CDH1 | c.1399A= (p.Thr467=) c.1216A= (p.Thr406=) n.1470A= c.*65A= (n.*65A=) c.1462A= (p.Thr488=) c.664A= (p.Thr222=) c.-150A= (n.-150A=) c.-421A= (n.-421A=) | |
| 16 | g.68815593A>C | CA396462909 | CDH1 | c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) n.1470A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.664A>C (p.Thr222Pro) c.-150A>C (n.-150A>C) c.-421A>C (n.-421A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815593A>G | CA396462906 | CDH1 | c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) n.1470A>G c.*65A>G (n.*65A>G) c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.664A>G (p.Thr222Ala) c.-150A>G (n.-150A>G) c.-421A>G (n.-421A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815593A>T | CA396462907 | CDH1 | c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) n.1470A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.664A>T (p.Thr222Ser) c.-150A>T (n.-150A>T) c.-421A>T (n.-421A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68815594C>A | CA396462911 | CDH1 | c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.1217C>A (p.Thr406Asn) n.1471C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.1463C>A (p.Thr488Asn) c.665C>A (p.Thr222Asn) c.-149C>A (n.-149C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68815594C>G | CA396462912 | CDH1 | c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.1217C>G (p.Thr406Ser) n.1471C>G c.*66C>G (n.*66C>G) c.1463C>G (p.Thr488Ser) c.665C>G (p.Thr222Ser) c.-149C>G (n.-149C>G) c.-420C>G (n.-420C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815594C>T | CA396462913 | CDH1 | c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) n.1471C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.665C>T (p.Thr222Ile) c.-149C>T (n.-149C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68815595dup | CA2580091969 | CDH1 | c.1401dup (p.Thr468HisfsTer15) c.1218dup (p.Thr407HisfsTer15) n.1472dup c.*67dup (n.*67dup) c.1464dup (p.Thr489HisfsTer15) c.666dup (p.Thr223HisfsTer15) c.-148dup (n.-148dup) c.-419dup (n.-419dup) | ClinVar |
| 16 | g.68815595del | CA2580612855 | CDH1 | c.1401del (p.Thr468ProfsTer13) c.1218del (p.Thr407ProfsTer13) n.1472del c.*67del (n.*67del) c.1464del (p.Thr489ProfsTer13) c.666del (p.Thr223ProfsTer13) c.-148del (n.-148del) c.-419del (n.-419del) | ClinVar |
| 16 | g.68815595C>A | CA16607060 | CDH1 | c.1401C>A (p.Thr467=) c.1218C>A (p.Thr406=) n.1472C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.1464C>A (p.Thr488=) c.666C>A (p.Thr222=) c.-148C>A (n.-148C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815595C= | CA2229948577 | CDH1 | c.1401C= (p.Thr467=) c.1218C= (p.Thr406=) n.1472C= c.*67C= (n.*67C=) c.1464C= (p.Thr488=) c.666C= (p.Thr222=) c.-148C= (n.-148C=) c.-419C= (n.-419C=) | |
| 16 | g.68815595C>G | CA496153963 | CDH1 | c.1401C>G (p.Thr467=) c.1218C>G (p.Thr406=) n.1472C>G c.*67C>G (n.*67C>G) c.1464C>G (p.Thr488=) c.666C>G (p.Thr222=) c.-148C>G (n.-148C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68815595C>T | CA496153962 | CDH1 | c.1401C>T (p.Thr467=) c.1218C>T (p.Thr406=) n.1472C>T c.*67C>T (n.*67C>T) c.1464C>T (p.Thr488=) c.666C>T (p.Thr222=) c.-148C>T (n.-148C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815596A= | CA2229948588 | CDH1 | c.1402A= (p.Thr468=) c.1219A= (p.Thr407=) n.1473A= c.*68A= (n.*68A=) c.1465A= (p.Thr489=) c.667A= (p.Thr223=) c.-147A= (n.-147A=) c.-418A= (n.-418A=) | |
| 16 | g.68815596A>C | CA396462915 | CDH1 | c.1402A>C (p.Thr468Pro) c.1219A>C (p.Thr407Pro) n.1473A>C c.*68A>C (n.*68A>C) c.1465A>C (p.Thr489Pro) c.667A>C (p.Thr223Pro) c.-147A>C (n.-147A>C) c.-418A>C (n.-418A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68815596A>G | CA191607 | CDH1 | c.1402A>G (p.Thr468Ala) c.1219A>G (p.Thr407Ala) n.1473A>G c.*68A>G (n.*68A>G) c.1465A>G (p.Thr489Ala) c.667A>G (p.Thr223Ala) c.-147A>G (n.-147A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68815596A>T | CA396462917 | CDH1 | c.1402A>T (p.Thr468Ser) c.1219A>T (p.Thr407Ser) n.1473A>T c.*68A>T (n.*68A>T) c.1465A>T (p.Thr489Ser) c.667A>T (p.Thr223Ser) c.-147A>T (n.-147A>T) c.-418A>T (n.-418A>T) | |
| 16 | g.68815597C>A | CA396462919 | CDH1 | c.1403C>A (p.Thr468Asn) c.1220C>A (p.Thr407Asn) n.1474C>A c.*69C>A (n.*69C>A) c.1466C>A (p.Thr489Asn) c.668C>A (p.Thr223Asn) c.-146C>A (n.-146C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) | |
| 16 | g.68815597C= | CA2229948601 | CDH1 | c.1403C= (p.Thr468=) c.1220C= (p.Thr407=) n.1474C= c.*69C= (n.*69C=) c.1466C= (p.Thr489=) c.668C= (p.Thr223=) c.-146C= (n.-146C=) c.-417C= (n.-417C=) | |
| 16 | g.68815597C>G | CA396462920 | CDH1 | c.1403C>G (p.Thr468Ser) c.1220C>G (p.Thr407Ser) n.1474C>G c.*69C>G (n.*69C>G) c.1466C>G (p.Thr489Ser) c.668C>G (p.Thr223Ser) c.-146C>G (n.-146C>G) c.-417C>G (n.-417C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68815597C>T | CA10580113 | CDH1 | c.1403C>T (p.Thr468Ile) c.1220C>T (p.Thr407Ile) n.1474C>T c.*69C>T (n.*69C>T) c.1466C>T (p.Thr489Ile) c.668C>T (p.Thr223Ile) c.-146C>T (n.-146C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68815598del | CA645372277 | CDH1 | c.1404del (p.Ser469ProfsTer12) c.1221del (p.Ser408ProfsTer12) n.1475del c.*70del (n.*70del) c.1467del (p.Ser490ProfsTer12) c.669del (p.Ser224ProfsTer12) c.-145del (n.-145del) c.-416del (n.-416del) | ClinVar |
| 16 | g.68815598C>A | CA496153966 | CDH1 | c.1404C>A (p.Thr468=) c.1221C>A (p.Thr407=) n.1475C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.1467C>A (p.Thr489=) c.669C>A (p.Thr223=) c.-145C>A (n.-145C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68815598C= | CA2229948609 | CDH1 | c.1404C= (p.Thr468=) c.1221C= (p.Thr407=) n.1475C= c.*70C= (n.*70C=) c.1467C= (p.Thr489=) c.669C= (p.Thr223=) c.-145C= (n.-145C=) c.-416C= (n.-416C=) | |
| 16 | g.68815598C>G | CA496153964 | CDH1 | c.1404C>G (p.Thr468=) c.1221C>G (p.Thr407=) n.1475C>G c.*70C>G (n.*70C>G) c.1467C>G (p.Thr489=) c.669C>G (p.Thr223=) c.-145C>G (n.-145C>G) c.-416C>G (n.-416C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68815598C>T | CA496153965 | CDH1 | c.1404C>T (p.Thr468=) c.1221C>T (p.Thr407=) n.1475C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.1467C>T (p.Thr489=) c.669C>T (p.Thr223=) c.-145C>T (n.-145C>T) c.-416C>T (n.-416C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68815599T>A | CA396462923 | CDH1 | c.1405T>A (p.Ser469Thr) c.1222T>A (p.Ser408Thr) n.1476T>A c.*71T>A (n.*71T>A) c.1468T>A (p.Ser490Thr) c.670T>A (p.Ser224Thr) c.-144T>A (n.-144T>A) c.-415T>A (n.-415T>A) | |
| 16 | g.68815599T>C | CA396462924 | CDH1 | c.1405T>C (p.Ser469Pro) c.1222T>C (p.Ser408Pro) n.1476T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.1468T>C (p.Ser490Pro) c.670T>C (p.Ser224Pro) c.-144T>C (n.-144T>C) c.-415T>C (n.-415T>C) | ClinVar |
| 16 | g.68815599T>G | CA396462926 | CDH1 | c.1405T>G (p.Ser469Ala) c.1222T>G (p.Ser408Ala) n.1476T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.1468T>G (p.Ser490Ala) c.670T>G (p.Ser224Ala) c.-144T>G (n.-144T>G) c.-415T>G (n.-415T>G) | |
| 16 | g.68815600C>A | CA396462931 | CDH1 | c.1406C>A (p.Ser469Tyr) c.1223C>A (p.Ser408Tyr) n.1477C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.1469C>A (p.Ser490Tyr) c.671C>A (p.Ser224Tyr) c.-143C>A (n.-143C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68815600C>G | CA396462929 | CDH1 | c.1406C>G (p.Ser469Cys) c.1223C>G (p.Ser408Cys) n.1477C>G c.*72C>G (n.*72C>G) c.1469C>G (p.Ser490Cys) c.671C>G (p.Ser224Cys) c.-143C>G (n.-143C>G) c.-414C>G (n.-414C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815600C>T | CA396462927 | CDH1 | c.1406C>T (p.Ser469Phe) c.1223C>T (p.Ser408Phe) n.1477C>T c.*72C>T (n.*72C>T) c.1469C>T (p.Ser490Phe) c.671C>T (p.Ser224Phe) c.-143C>T (n.-143C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815601C>A | CA496153967 | CDH1 | c.1407C>A (p.Ser469=) c.1224C>A (p.Ser408=) n.1478C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.1470C>A (p.Ser490=) c.672C>A (p.Ser224=) c.-142C>A (n.-142C>A) c.-413C>A (n.-413C>A) | |
| 16 | g.68815601C>G | CA496153968 | CDH1 | c.1407C>G (p.Ser469=) c.1224C>G (p.Ser408=) n.1478C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.1470C>G (p.Ser490=) c.672C>G (p.Ser224=) c.-142C>G (n.-142C>G) c.-413C>G (n.-413C>G) | |
| 16 | g.68815601C>T | CA496153969 | CDH1 | c.1407C>T (p.Ser469=) c.1224C>T (p.Ser408=) n.1478C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.1470C>T (p.Ser490=) c.672C>T (p.Ser224=) c.-142C>T (n.-142C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) | dbSNP |