| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68815516_68815584del | CA645580165 | CDH1 | c.1322_1390del c.1139_1207del n.1393_1461del c.1233_*56del c.1385_1453del c.587_655del c.-227_-159del c.-498_-430del | COSMIC |
| 16 | g.68815576_68815583del | CA2697555909 | CDH1 | c.1382_1389del (p.Pro461ArgfsTer19) c.1199_1206del (p.Pro400ArgfsTer19) n.1453_1460del c.*48_*55del (n.*48_*55del) c.1445_1452del (p.Pro482ArgfsTer19) c.647_654del (p.Pro216ArgfsTer19) c.-167_-160del (n.-167_-160del) c.-438_-431del (n.-438_-431del) | ClinVar |
| 16 | g.68815581G>A | CA396462864 | CDH1 | c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) n.1458G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.652G>A (p.Glu218Lys) c.-162G>A (n.-162G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815581G>C | CA396462866 | CDH1 | c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) n.1458G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.652G>C (p.Glu218Gln) c.-162G>C (n.-162G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68815581G= | CA2229948511 | CDH1 | c.1387G= (p.Glu463=) c.1204G= (p.Glu402=) n.1458G= c.*53G= (n.*53G=) c.1450G= (p.Glu484=) c.652G= (p.Glu218=) c.-162G= (n.-162G=) c.-433G= (n.-433G=) | |
| 16 | g.68815581G>T | CA396462867 | CDH1 | c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) n.1458G>T c.*53G>T (n.*53G>T) c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.652G>T (p.Glu218Ter) c.-162G>T (n.-162G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) | dbSNP |
| 16 | g.68815582A>C | CA396462868 | CDH1 | c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) n.1459A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.653A>C (p.Glu218Ala) c.-161A>C (n.-161A>C) c.-432A>C (n.-432A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815582A>G | CA396462870 | CDH1 | c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) n.1459A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.653A>G (p.Glu218Gly) c.-161A>G (n.-161A>G) c.-432A>G (n.-432A>G) | dbSNP |
| 16 | g.68815582A>T | CA396462872 | CDH1 | c.1388A>T (p.Glu463Val) c.1205A>T (p.Glu402Val) n.1459A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.1451A>T (p.Glu484Val) c.653A>T (p.Glu218Val) c.-161A>T (n.-161A>T) c.-432A>T (n.-432A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68815582_68815583delinsAG | CA2229948525 | CDH1 | c.1388_1389delinsAG (p.Glu463=) c.1205_1206delinsAG (p.Glu402=) n.1459_1460delinsAG c.*54_*55delinsAG (n.*54_*55delinsAG) c.1451_1452delinsAG (p.Glu484=) c.653_654delinsAG (p.Glu218=) c.-161_-160delinsAG (n.-161_-160delinsAG) c.-432_-431delinsAG (n.-432_-431delinsAG) | |
| 16 | g.68815583G>A | CA496153953 | CDH1 | c.1389G>A (p.Glu463=) c.1206G>A (p.Glu402=) n.1460G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.1452G>A (p.Glu484=) c.654G>A (p.Glu218=) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68815583G>C | CA396462873 | CDH1 | c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.1206G>C (p.Glu402Asp) n.1460G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.1452G>C (p.Glu484Asp) c.654G>C (p.Glu218Asp) c.-160G>C (n.-160G>C) c.-431G>C (n.-431G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68815583G>T | CA396462874 | CDH1 | c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.1206G>T (p.Glu402Asp) n.1460G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.1452G>T (p.Glu484Asp) c.654G>T (p.Glu218Asp) c.-160G>T (n.-160G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) | dbSNP |
| 16 | g.68815584del | CA658658488 | CDH1 | c.1390del (p.Val464SerfsTer17) c.1207del (p.Val403SerfsTer17) n.1461del c.*56del (n.*56del) c.1453del (p.Val485SerfsTer17) c.655del (p.Val219SerfsTer17) c.-159del (n.-159del) c.-430del (n.-430del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815584G>A | CA396462876 | CDH1 | c.1390G>A (p.Val464Ile) c.1207G>A (p.Val403Ile) n.1461G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.1453G>A (p.Val485Ile) c.655G>A (p.Val219Ile) c.-159G>A (n.-159G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815584G>C | CA396462878 | CDH1 | c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu) n.1461G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.1453G>C (p.Val485Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) c.-159G>C (n.-159G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) | |
| 16 | g.68815584G= | CA2229948532 | CDH1 | c.1390G= (p.Val464=) c.1207G= (p.Val403=) n.1461G= c.*56G= (n.*56G=) c.1453G= (p.Val485=) c.655G= (p.Val219=) c.-159G= (n.-159G=) c.-430G= (n.-430G=) | |
| 16 | g.68815584G>T | CA396462880 | CDH1 | c.1390G>T (p.Val464Phe) c.1207G>T (p.Val403Phe) n.1461G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.1453G>T (p.Val485Phe) c.655G>T (p.Val219Phe) c.-159G>T (n.-159G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) | |
| 16 | g.68815584_68815586delinsGTC | CA2229948531 | CDH1 | c.1390_1392delinsGTC (p.Val464=) c.1207_1209delinsGTC (p.Val403=) n.1461_1463delinsGTC c.*56_*58delinsGTC (n.*56_*58delinsGTC) c.1453_1455delinsGTC (p.Val485=) c.655_657delinsGTC (p.Val219=) c.-159_-157delinsGTC (n.-159_-157delinsGTC) c.-430_-428delinsGTC (n.-430_-428delinsGTC) | |
| 16 | g.68815585T>A | CA396462883 | CDH1 | c.1391T>A (p.Val464Asp) c.1208T>A (p.Val403Asp) n.1462T>A c.*57T>A (n.*57T>A) c.1454T>A (p.Val485Asp) c.656T>A (p.Val219Asp) c.-158T>A (n.-158T>A) c.-429T>A (n.-429T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68815585T>C | CA396462885 | CDH1 | c.1391T>C (p.Val464Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) n.1462T>C c.*57T>C (n.*57T>C) c.1454T>C (p.Val485Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) c.-158T>C (n.-158T>C) c.-429T>C (n.-429T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815585T>G | CA396462881 | CDH1 | c.1391T>G (p.Val464Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) n.1462T>G c.*57T>G (n.*57T>G) c.1454T>G (p.Val485Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) c.-158T>G (n.-158T>G) c.-429T>G (n.-429T>G) | |
| 16 | g.68815591_68815592del | CA913188763 | CDH1 | c.1397_1398del (p.Leu466HisfsTer16) c.1214_1215del (p.Leu405HisfsTer16) n.1468_1469del c.*63_*64del (n.*63_*64del) c.1460_1461del (p.Leu487HisfsTer16) c.662_663del (p.Leu221HisfsTer16) c.-152_-151del (n.-152_-151del) c.-423_-422del (n.-423_-422del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815586C>A | CA496153954 | CDH1 | c.1392C>A (p.Val464=) c.1209C>A (p.Val403=) n.1463C>A c.*58C>A (n.*58C>A) c.1455C>A (p.Val485=) c.657C>A (p.Val219=) c.-157C>A (n.-157C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68815586C= | CA2229948549 | CDH1 | c.1392C= (p.Val464=) c.1209C= (p.Val403=) n.1463C= c.*58C= (n.*58C=) c.1455C= (p.Val485=) c.657C= (p.Val219=) c.-157C= (n.-157C=) c.-428C= (n.-428C=) | |
| 16 | g.68815586C>G | CA496153955 | CDH1 | c.1392C>G (p.Val464=) c.1209C>G (p.Val403=) n.1463C>G c.*58C>G (n.*58C>G) c.1455C>G (p.Val485=) c.657C>G (p.Val219=) c.-157C>G (n.-157C>G) c.-428C>G (n.-428C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68815586C>T | CA187680 | CDH1 | c.1392C>T (p.Val464=) c.1209C>T (p.Val403=) n.1463C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.1455C>T (p.Val485=) c.657C>T (p.Val219=) c.-157C>T (n.-157C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68815587T>A | CA396462887 | CDH1 | c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) n.1464T>A c.*59T>A (n.*59T>A) c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.658T>A (p.Ser220Thr) c.-156T>A (n.-156T>A) c.-427T>A (n.-427T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68815587T>C | CA8130074 | CDH1 | c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) n.1464T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.658T>C (p.Ser220Pro) c.-156T>C (n.-156T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68815587T>G | CA396462889 | CDH1 | c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) n.1464T>G c.*59T>G (n.*59T>G) c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.658T>G (p.Ser220Ala) c.-156T>G (n.-156T>G) c.-427T>G (n.-427T>G) | |
| 16 | g.68815587T= | CA2229948555 | CDH1 | c.1393T= (p.Ser465=) c.1210T= (p.Ser404=) n.1464T= c.*59T= (n.*59T=) c.1456T= (p.Ser486=) c.658T= (p.Ser220=) c.-156T= (n.-156T=) c.-427T= (n.-427T=) | |
| 16 | g.68815588C>A | CA396462891 | CDH1 | c.1394C>A (p.Ser465Tyr) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) n.1465C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.1457C>A (p.Ser486Tyr) c.659C>A (p.Ser220Tyr) c.-155C>A (n.-155C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) | COSMIC |
| 16 | g.68815588C>G | CA396462892 | CDH1 | c.1394C>G (p.Ser465Cys) c.1211C>G (p.Ser404Cys) n.1465C>G c.*60C>G (n.*60C>G) c.1457C>G (p.Ser486Cys) c.659C>G (p.Ser220Cys) c.-155C>G (n.-155C>G) c.-426C>G (n.-426C>G) | |
| 16 | g.68815588C>T | CA396462894 | CDH1 | c.1394C>T (p.Ser465Phe) c.1211C>T (p.Ser404Phe) n.1465C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.1457C>T (p.Ser486Phe) c.659C>T (p.Ser220Phe) c.-155C>T (n.-155C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) | |
| 16 | g.68815589T>A | CA496153956 | CDH1 | c.1395T>A (p.Ser465=) c.1212T>A (p.Ser404=) n.1466T>A c.*61T>A (n.*61T>A) c.1458T>A (p.Ser486=) c.660T>A (p.Ser220=) c.-154T>A (n.-154T>A) c.-425T>A (n.-425T>A) | |
| 16 | g.68815589T>C | CA496153957 | CDH1 | c.1395T>C (p.Ser465=) c.1212T>C (p.Ser404=) n.1466T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.1458T>C (p.Ser486=) c.660T>C (p.Ser220=) c.-154T>C (n.-154T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815589T>G | CA496153958 | CDH1 | c.1395T>G (p.Ser465=) c.1212T>G (p.Ser404=) n.1466T>G c.*61T>G (n.*61T>G) c.1458T>G (p.Ser486=) c.660T>G (p.Ser220=) c.-154T>G (n.-154T>G) c.-425T>G (n.-425T>G) | |
| 16 | g.68815590C>A | CA396462896 | CDH1 | c.1396C>A (p.Leu466Ile) c.1213C>A (p.Leu405Ile) n.1467C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.1459C>A (p.Leu487Ile) c.661C>A (p.Leu221Ile) c.-153C>A (n.-153C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) | |
| 16 | g.68815590C>G | CA396462897 | CDH1 | c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) n.1467C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.1459C>G (p.Leu487Val) c.661C>G (p.Leu221Val) c.-153C>G (n.-153C>G) c.-424C>G (n.-424C>G) | |
| 16 | g.68815590C>T | CA396462899 | CDH1 | c.1396C>T (p.Leu466Phe) c.1213C>T (p.Leu405Phe) n.1467C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.1459C>T (p.Leu487Phe) c.661C>T (p.Leu221Phe) c.-153C>T (n.-153C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) | |
| 16 | g.68815590_68815603delinsCTCACCACCTCCAC | CA2229948564 | CDH1 | c.1396_1409delinsCTCACCACCTCCAC (p.Leu466=) c.1213_1226delinsCTCACCACCTCCAC (p.Leu405=) n.1467_1480delinsCTCACCACCTCCAC c.*62_*75delinsCTCACCACCTCCAC (n.*62_*75delinsCTCACCACCTCCAC) c.1459_1472delinsCTCACCACCTCCAC (p.Leu487=) c.661_674delinsCTCACCACCTCCAC (p.Leu221=) c.-153_-140delinsCTCACCACCTCCAC (n.-153_-140delinsCTCACCACCTCCAC) c.-424_-411delinsCTCACCACCTCCAC (n.-424_-411delinsCTCACCACCTCCAC) | |
| 16 | g.68815591T>A | CA396462900 | CDH1 | c.1397T>A (p.Leu466His) c.1214T>A (p.Leu405His) n.1468T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.1460T>A (p.Leu487His) c.662T>A (p.Leu221His) c.-152T>A (n.-152T>A) c.-423T>A (n.-423T>A) | |
| 16 | g.68815591T>C | CA396462902 | CDH1 | c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.1468T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.-152T>C (n.-152T>C) c.-423T>C (n.-423T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815591T>G | CA396462904 | CDH1 | c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.1468T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.-152T>G (n.-152T>G) c.-423T>G (n.-423T>G) | |
| 16 | g.68815591_68815603delinsAAA | CA915949311 | CDH1 | c.1397_1409delinsAAA (p.Leu466GlnfsTer12) c.1214_1226delinsAAA (p.Leu405GlnfsTer12) n.1468_1480delinsAAA c.*63_*75delinsAAA (n.*63_*75delinsAAA) c.1460_1472delinsAAA (p.Leu487GlnfsTer12) c.662_674delinsAAA (p.Leu221GlnfsTer12) c.-152_-140delinsAAA (n.-152_-140delinsAAA) c.-423_-411delinsAAA (n.-423_-411delinsAAA) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815592C>A | CA496153960 | CDH1 | c.1398C>A (p.Leu466=) c.1215C>A (p.Leu405=) n.1469C>A c.*64C>A (n.*64C>A) c.1461C>A (p.Leu487=) c.663C>A (p.Leu221=) c.-151C>A (n.-151C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) | |
| 16 | g.68815592C>G | CA496153961 | CDH1 | c.1398C>G (p.Leu466=) c.1215C>G (p.Leu405=) n.1469C>G c.*64C>G (n.*64C>G) c.1461C>G (p.Leu487=) c.663C>G (p.Leu221=) c.-151C>G (n.-151C>G) c.-422C>G (n.-422C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68815592C>T | CA496153959 | CDH1 | c.1398C>T (p.Leu466=) c.1215C>T (p.Leu405=) n.1469C>T c.*64C>T (n.*64C>T) c.1461C>T (p.Leu487=) c.663C>T (p.Leu221=) c.-151C>T (n.-151C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68815593A= | CA2229948571 | CDH1 | c.1399A= (p.Thr467=) c.1216A= (p.Thr406=) n.1470A= c.*65A= (n.*65A=) c.1462A= (p.Thr488=) c.664A= (p.Thr222=) c.-150A= (n.-150A=) c.-421A= (n.-421A=) | |
| 16 | g.68815593A>C | CA396462909 | CDH1 | c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) n.1470A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.664A>C (p.Thr222Pro) c.-150A>C (n.-150A>C) c.-421A>C (n.-421A>C) | ClinVar dbSNP |