Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68815516_68815584del | CA645580165 | CDH1 | c.1322_1390del c.1139_1207del n.1393_1461del c.1233_*56del c.1385_1453del c.587_655del c.-227_-159del c.-498_-430del | COSMIC |
16 | g.68815576C>A | CA396462848 | CDH1 | c.1382C>A (p.Pro461His) c.1199C>A (p.Pro400His) n.1453C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.1445C>A (p.Pro482His) c.647C>A (p.Pro216His) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815576C= | CA2229948472 | CDH1 | c.1382C= (p.Pro461=) c.1199C= (p.Pro400=) n.1453C= c.*48C= (n.*48C=) c.1445C= (p.Pro482=) c.647C= (p.Pro216=) c.-167C= (n.-167C=) c.-438C= (n.-438C=) | |
16 | g.68815576C>G | CA396462849 | CDH1 | c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.1199C>G (p.Pro400Arg) n.1453C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.-167C>G (n.-167C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) | dbSNP |
16 | g.68815576C>T | CA10580112 | CDH1 | c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.1199C>T (p.Pro400Leu) n.1453C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815576_68815583del | CA2697555909 | CDH1 | c.1382_1389del (p.Pro461ArgfsTer19) c.1199_1206del (p.Pro400ArgfsTer19) n.1453_1460del c.*48_*55del (n.*48_*55del) c.1445_1452del (p.Pro482ArgfsTer19) c.647_654del (p.Pro216ArgfsTer19) c.-167_-160del (n.-167_-160del) c.-438_-431del (n.-438_-431del) | ClinVar |
16 | g.68815577T>A | CA496153949 | CDH1 | c.1383T>A (p.Pro461=) c.1200T>A (p.Pro400=) n.1454T>A c.*49T>A (n.*49T>A) c.1446T>A (p.Pro482=) c.648T>A (p.Pro216=) c.-166T>A (n.-166T>A) c.-437T>A (n.-437T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68815577T>C | CA496153950 | CDH1 | c.1383T>C (p.Pro461=) c.1200T>C (p.Pro400=) n.1454T>C c.*49T>C (n.*49T>C) c.1446T>C (p.Pro482=) c.648T>C (p.Pro216=) c.-166T>C (n.-166T>C) c.-437T>C (n.-437T>C) | dbSNP |
16 | g.68815577T>G | CA496153951 | CDH1 | c.1383T>G (p.Pro461=) c.1200T>G (p.Pro400=) n.1454T>G c.*49T>G (n.*49T>G) c.1446T>G (p.Pro482=) c.648T>G (p.Pro216=) c.-166T>G (n.-166T>G) c.-437T>G (n.-437T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815577T= | CA2229948482 | CDH1 | c.1383T= (p.Pro461=) c.1200T= (p.Pro400=) n.1454T= c.*49T= (n.*49T=) c.1446T= (p.Pro482=) c.648T= (p.Pro216=) c.-166T= (n.-166T=) c.-437T= (n.-437T=) | |
16 | g.68815580dup | CA2580091968 | CDH1 | c.1386dup (p.Glu463Ter) c.1203dup (p.Glu402Ter) n.1457dup c.*52dup (n.*52dup) c.1449dup (p.Glu484Ter) c.651dup (p.Glu218Ter) c.-163dup (n.-163dup) c.-434dup (n.-434dup) | ClinVar |
16 | g.68815580del | CA645580167 | CDH1 | c.1386del (p.Phe462LeufsTer19) c.1203del (p.Phe401LeufsTer19) n.1457del c.*52del (n.*52del) c.1449del (p.Phe483LeufsTer19) c.651del (p.Phe217LeufsTer19) c.-163del (n.-163del) c.-434del (n.-434del) | ClinVar COSMIC |
16 | g.68815578T>A | CA396462852 | CDH1 | c.1384T>A (p.Phe462Ile) c.1201T>A (p.Phe401Ile) n.1455T>A c.*50T>A (n.*50T>A) c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.649T>A (p.Phe217Ile) c.-165T>A (n.-165T>A) c.-436T>A (n.-436T>A) | dbSNP |
16 | g.68815578T>C | CA396462853 | CDH1 | c.1384T>C (p.Phe462Leu) c.1201T>C (p.Phe401Leu) n.1455T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.649T>C (p.Phe217Leu) c.-165T>C (n.-165T>C) c.-436T>C (n.-436T>C) | dbSNP |
16 | g.68815578T>G | CA396462854 | CDH1 | c.1384T>G (p.Phe462Val) c.1201T>G (p.Phe401Val) n.1455T>G c.*50T>G (n.*50T>G) c.1447T>G (p.Phe483Val) c.649T>G (p.Phe217Val) c.-165T>G (n.-165T>G) c.-436T>G (n.-436T>G) | |
16 | g.68815579T>A | CA396462859 | CDH1 | c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.1202T>A (p.Phe401Tyr) n.1456T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.-164T>A (n.-164T>A) c.-435T>A (n.-435T>A) | dbSNP |
16 | g.68815579T>C | CA169057 | CDH1 | c.1385T>C (p.Phe462Ser) c.1202T>C (p.Phe401Ser) n.1456T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.650T>C (p.Phe217Ser) c.-164T>C (n.-164T>C) c.-435T>C (n.-435T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815579T>G | CA396462856 | CDH1 | c.1385T>G (p.Phe462Cys) c.1202T>G (p.Phe401Cys) n.1456T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.650T>G (p.Phe217Cys) c.-164T>G (n.-164T>G) c.-435T>G (n.-435T>G) | |
16 | g.68815579T= | CA2229948499 | CDH1 | c.1385T= (p.Phe462=) c.1202T= (p.Phe401=) n.1456T= c.*51T= (n.*51T=) c.1448T= (p.Phe483=) c.650T= (p.Phe217=) c.-164T= (n.-164T=) c.-435T= (n.-435T=) | |
16 | g.68815580T>A | CA396462860 | CDH1 | c.1386T>A (p.Phe462Leu) c.1203T>A (p.Phe401Leu) n.1457T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.1449T>A (p.Phe483Leu) c.651T>A (p.Phe217Leu) c.-163T>A (n.-163T>A) c.-434T>A (n.-434T>A) | |
16 | g.68815580T>C | CA496153952 | CDH1 | c.1386T>C (p.Phe462=) c.1203T>C (p.Phe401=) n.1457T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.1449T>C (p.Phe483=) c.651T>C (p.Phe217=) c.-163T>C (n.-163T>C) c.-434T>C (n.-434T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.68815580T>G | CA396462862 | CDH1 | c.1386T>G (p.Phe462Leu) c.1203T>G (p.Phe401Leu) n.1457T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.1449T>G (p.Phe483Leu) c.651T>G (p.Phe217Leu) c.-163T>G (n.-163T>G) c.-434T>G (n.-434T>G) | |
16 | g.68815581G>A | CA396462864 | CDH1 | c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) n.1458G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.652G>A (p.Glu218Lys) c.-162G>A (n.-162G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815581G>C | CA396462866 | CDH1 | c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) n.1458G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.652G>C (p.Glu218Gln) c.-162G>C (n.-162G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68815581G= | CA2229948511 | CDH1 | c.1387G= (p.Glu463=) c.1204G= (p.Glu402=) n.1458G= c.*53G= (n.*53G=) c.1450G= (p.Glu484=) c.652G= (p.Glu218=) c.-162G= (n.-162G=) c.-433G= (n.-433G=) | |
16 | g.68815581G>T | CA396462867 | CDH1 | c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) n.1458G>T c.*53G>T (n.*53G>T) c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.652G>T (p.Glu218Ter) c.-162G>T (n.-162G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) | dbSNP |
16 | g.68815582A>C | CA396462868 | CDH1 | c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) n.1459A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.653A>C (p.Glu218Ala) c.-161A>C (n.-161A>C) c.-432A>C (n.-432A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815582A>G | CA396462870 | CDH1 | c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) n.1459A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.653A>G (p.Glu218Gly) c.-161A>G (n.-161A>G) c.-432A>G (n.-432A>G) | dbSNP |
16 | g.68815582A>T | CA396462872 | CDH1 | c.1388A>T (p.Glu463Val) c.1205A>T (p.Glu402Val) n.1459A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.1451A>T (p.Glu484Val) c.653A>T (p.Glu218Val) c.-161A>T (n.-161A>T) c.-432A>T (n.-432A>T) | dbSNP |
16 | g.68815582_68815583delinsAG | CA2229948525 | CDH1 | c.1388_1389delinsAG (p.Glu463=) c.1205_1206delinsAG (p.Glu402=) n.1459_1460delinsAG c.*54_*55delinsAG (n.*54_*55delinsAG) c.1451_1452delinsAG (p.Glu484=) c.653_654delinsAG (p.Glu218=) c.-161_-160delinsAG (n.-161_-160delinsAG) c.-432_-431delinsAG (n.-432_-431delinsAG) | |
16 | g.68815583G>A | CA496153953 | CDH1 | c.1389G>A (p.Glu463=) c.1206G>A (p.Glu402=) n.1460G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.1452G>A (p.Glu484=) c.654G>A (p.Glu218=) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68815583G>C | CA396462873 | CDH1 | c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.1206G>C (p.Glu402Asp) n.1460G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.1452G>C (p.Glu484Asp) c.654G>C (p.Glu218Asp) c.-160G>C (n.-160G>C) c.-431G>C (n.-431G>C) | dbSNP |
16 | g.68815583G>T | CA396462874 | CDH1 | c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.1206G>T (p.Glu402Asp) n.1460G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.1452G>T (p.Glu484Asp) c.654G>T (p.Glu218Asp) c.-160G>T (n.-160G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) | dbSNP |
16 | g.68815584del | CA658658488 | CDH1 | c.1390del (p.Val464SerfsTer17) c.1207del (p.Val403SerfsTer17) n.1461del c.*56del (n.*56del) c.1453del (p.Val485SerfsTer17) c.655del (p.Val219SerfsTer17) c.-159del (n.-159del) c.-430del (n.-430del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815584G>A | CA396462876 | CDH1 | c.1390G>A (p.Val464Ile) c.1207G>A (p.Val403Ile) n.1461G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.1453G>A (p.Val485Ile) c.655G>A (p.Val219Ile) c.-159G>A (n.-159G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815584G>C | CA396462878 | CDH1 | c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu) n.1461G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.1453G>C (p.Val485Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) c.-159G>C (n.-159G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) | |
16 | g.68815584G= | CA2229948532 | CDH1 | c.1390G= (p.Val464=) c.1207G= (p.Val403=) n.1461G= c.*56G= (n.*56G=) c.1453G= (p.Val485=) c.655G= (p.Val219=) c.-159G= (n.-159G=) c.-430G= (n.-430G=) | |
16 | g.68815584G>T | CA396462880 | CDH1 | c.1390G>T (p.Val464Phe) c.1207G>T (p.Val403Phe) n.1461G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.1453G>T (p.Val485Phe) c.655G>T (p.Val219Phe) c.-159G>T (n.-159G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) | |
16 | g.68815584_68815586delinsGTC | CA2229948531 | CDH1 | c.1390_1392delinsGTC (p.Val464=) c.1207_1209delinsGTC (p.Val403=) n.1461_1463delinsGTC c.*56_*58delinsGTC (n.*56_*58delinsGTC) c.1453_1455delinsGTC (p.Val485=) c.655_657delinsGTC (p.Val219=) c.-159_-157delinsGTC (n.-159_-157delinsGTC) c.-430_-428delinsGTC (n.-430_-428delinsGTC) | |
16 | g.68815585T>A | CA396462883 | CDH1 | c.1391T>A (p.Val464Asp) c.1208T>A (p.Val403Asp) n.1462T>A c.*57T>A (n.*57T>A) c.1454T>A (p.Val485Asp) c.656T>A (p.Val219Asp) c.-158T>A (n.-158T>A) c.-429T>A (n.-429T>A) | dbSNP |
16 | g.68815585T>C | CA396462885 | CDH1 | c.1391T>C (p.Val464Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) n.1462T>C c.*57T>C (n.*57T>C) c.1454T>C (p.Val485Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) c.-158T>C (n.-158T>C) c.-429T>C (n.-429T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815585T>G | CA396462881 | CDH1 | c.1391T>G (p.Val464Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) n.1462T>G c.*57T>G (n.*57T>G) c.1454T>G (p.Val485Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) c.-158T>G (n.-158T>G) c.-429T>G (n.-429T>G) | |
16 | g.68815591_68815592del | CA913188763 | CDH1 | c.1397_1398del (p.Leu466HisfsTer16) c.1214_1215del (p.Leu405HisfsTer16) n.1468_1469del c.*63_*64del (n.*63_*64del) c.1460_1461del (p.Leu487HisfsTer16) c.662_663del (p.Leu221HisfsTer16) c.-152_-151del (n.-152_-151del) c.-423_-422del (n.-423_-422del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68815586C>A | CA496153954 | CDH1 | c.1392C>A (p.Val464=) c.1209C>A (p.Val403=) n.1463C>A c.*58C>A (n.*58C>A) c.1455C>A (p.Val485=) c.657C>A (p.Val219=) c.-157C>A (n.-157C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) | dbSNP |
16 | g.68815586C= | CA2229948549 | CDH1 | c.1392C= (p.Val464=) c.1209C= (p.Val403=) n.1463C= c.*58C= (n.*58C=) c.1455C= (p.Val485=) c.657C= (p.Val219=) c.-157C= (n.-157C=) c.-428C= (n.-428C=) | |
16 | g.68815586C>G | CA496153955 | CDH1 | c.1392C>G (p.Val464=) c.1209C>G (p.Val403=) n.1463C>G c.*58C>G (n.*58C>G) c.1455C>G (p.Val485=) c.657C>G (p.Val219=) c.-157C>G (n.-157C>G) c.-428C>G (n.-428C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68815586C>T | CA187680 | CDH1 | c.1392C>T (p.Val464=) c.1209C>T (p.Val403=) n.1463C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.1455C>T (p.Val485=) c.657C>T (p.Val219=) c.-157C>T (n.-157C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68815587T>A | CA396462887 | CDH1 | c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) n.1464T>A c.*59T>A (n.*59T>A) c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.658T>A (p.Ser220Thr) c.-156T>A (n.-156T>A) c.-427T>A (n.-427T>A) | dbSNP |
16 | g.68815587T>C | CA8130074 | CDH1 | c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) n.1464T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.658T>C (p.Ser220Pro) c.-156T>C (n.-156T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68815587T>G | CA396462889 | CDH1 | c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) n.1464T>G c.*59T>G (n.*59T>G) c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.658T>G (p.Ser220Ala) c.-156T>G (n.-156T>G) c.-427T>G (n.-427T>G) |