WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68815516_68815584del | CA645580165 | CDH1 | c.1322_1390del c.1139_1207del n.1393_1461del c.1233_*56del c.1385_1453del c.587_655del c.-227_-159del c.-498_-430del | COSMIC |
| 16 | g.68815570T>A | CA396462830 | CDH1 | c.1376T>A (p.Val459Glu) c.1193T>A (p.Val398Glu) n.1447T>A c.*42T>A (n.*42T>A) c.1439T>A (p.Val480Glu) c.641T>A (p.Val214Glu) c.-173T>A (n.-173T>A) c.-444T>A (n.-444T>A) | |
| 16 | g.68815570T>C | CA396462831 | CDH1 | c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1193T>C (p.Val398Ala) n.1447T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.1439T>C (p.Val480Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) c.-173T>C (n.-173T>C) c.-444T>C (n.-444T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68815570T>G | CA396462832 | CDH1 | c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1193T>G (p.Val398Gly) n.1447T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.1439T>G (p.Val480Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) c.-173T>G (n.-173T>G) c.-444T>G (n.-444T>G) | |
| 16 | g.68815570T= | CA2229948422 | CDH1 | c.1376T= (p.Val459=) c.1193T= (p.Val398=) n.1447T= c.*42T= (n.*42T=) c.1439T= (p.Val480=) c.641T= (p.Val214=) c.-173T= (n.-173T=) c.-444T= (n.-444T=) | |
| 16 | g.68815571G>A | CA496153943 | CDH1 | c.1377G>A (p.Val459=) c.1194G>A (p.Val398=) n.1448G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.1440G>A (p.Val480=) c.642G>A (p.Val214=) c.-172G>A (n.-172G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815571G>C | CA496153944 | CDH1 | c.1377G>C (p.Val459=) c.1194G>C (p.Val398=) n.1448G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.1440G>C (p.Val480=) c.642G>C (p.Val214=) c.-172G>C (n.-172G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68815571G>T | CA496153945 | CDH1 | c.1377G>T (p.Val459=) c.1194G>T (p.Val398=) n.1448G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.1440G>T (p.Val480=) c.642G>T (p.Val214=) c.-172G>T (n.-172G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) | |
| 16 | g.68815572G>A | CA396462836 | CDH1 | c.1378G>A (p.Val460Ile) c.1195G>A (p.Val399Ile) n.1449G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.1441G>A (p.Val481Ile) c.643G>A (p.Val215Ile) c.-171G>A (n.-171G>A) c.-442G>A (n.-442G>A) | dbSNP |
| 16 | g.68815572G>C | CA396462835 | CDH1 | c.1378G>C (p.Val460Leu) c.1195G>C (p.Val399Leu) n.1449G>C c.*44G>C (n.*44G>C) c.1441G>C (p.Val481Leu) c.643G>C (p.Val215Leu) c.-171G>C (n.-171G>C) c.-442G>C (n.-442G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815572G>T | CA396462833 | CDH1 | c.1378G>T (p.Val460Leu) c.1195G>T (p.Val399Leu) n.1449G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.1441G>T (p.Val481Leu) c.643G>T (p.Val215Leu) c.-171G>T (n.-171G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68815573T>A | CA396462838 | CDH1 | c.1379T>A (p.Val460Glu) c.1196T>A (p.Val399Glu) n.1450T>A c.*45T>A (n.*45T>A) c.1442T>A (p.Val481Glu) c.644T>A (p.Val215Glu) c.-170T>A (n.-170T>A) c.-441T>A (n.-441T>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815573T>C | CA396462840 | CDH1 | c.1379T>C (p.Val460Ala) c.1196T>C (p.Val399Ala) n.1450T>C c.*45T>C (n.*45T>C) c.1442T>C (p.Val481Ala) c.644T>C (p.Val215Ala) c.-170T>C (n.-170T>C) c.-441T>C (n.-441T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815573T>G | CA396462841 | CDH1 | c.1379T>G (p.Val460Gly) c.1196T>G (p.Val399Gly) n.1450T>G c.*45T>G (n.*45T>G) c.1442T>G (p.Val481Gly) c.644T>G (p.Val215Gly) c.-170T>G (n.-170T>G) c.-441T>G (n.-441T>G) | |
| 16 | g.68815573T= | CA2229948434 | CDH1 | c.1379T= (p.Val460=) c.1196T= (p.Val399=) n.1450T= c.*45T= (n.*45T=) c.1442T= (p.Val481=) c.644T= (p.Val215=) c.-170T= (n.-170T=) c.-441T= (n.-441T=) | |
| 16 | g.68815573_68815574delinsTA | CA2229948433 | CDH1 | c.1379_1380delinsTA (p.Val460=) c.1196_1197delinsTA (p.Val399=) n.1450_1451delinsTA c.*45_*46delinsTA (n.*45_*46delinsTA) c.1442_1443delinsTA (p.Val481=) c.644_645delinsTA (p.Val215=) c.-170_-169delinsTA (n.-170_-169delinsTA) c.-441_-440delinsTA (n.-441_-440delinsTA) | |
| 16 | g.68815574del | CA913188762 | CDH1 | c.1380del (p.Pro461LeufsTer20) c.1197del (p.Pro400LeufsTer20) n.1451del c.*46del (n.*46del) c.1443del (p.Pro482LeufsTer20) c.645del (p.Pro216LeufsTer20) c.-169del (n.-169del) c.-440del (n.-440del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815574A= | CA2229948455 | CDH1 | c.1380A= (p.Val460=) c.1197A= (p.Val399=) n.1451A= c.*46A= (n.*46A=) c.1443A= (p.Val481=) c.645A= (p.Val215=) c.-169A= (n.-169A=) c.-440A= (n.-440A=) | |
| 16 | g.68815574A>C | CA496153946 | CDH1 | c.1380A>C (p.Val460=) c.1197A>C (p.Val399=) n.1451A>C c.*46A>C (n.*46A>C) c.1443A>C (p.Val481=) c.645A>C (p.Val215=) c.-169A>C (n.-169A>C) c.-440A>C (n.-440A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68815574A>G | CA496153947 | CDH1 | c.1380A>G (p.Val460=) c.1197A>G (p.Val399=) n.1451A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.1443A>G (p.Val481=) c.645A>G (p.Val215=) c.-169A>G (n.-169A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815574A>T | CA496153948 | CDH1 | c.1380A>T (p.Val460=) c.1197A>T (p.Val399=) n.1451A>T c.*46A>T (n.*46A>T) c.1443A>T (p.Val481=) c.645A>T (p.Val215=) c.-169A>T (n.-169A>T) c.-440A>T (n.-440A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68815575C>A | CA396462843 | CDH1 | c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.1198C>A (p.Pro400Thr) n.1452C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.-168C>A (n.-168C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68815575C= | CA2229948460 | CDH1 | c.1381C= (p.Pro461=) c.1198C= (p.Pro400=) n.1452C= c.*47C= (n.*47C=) c.1444C= (p.Pro482=) c.646C= (p.Pro216=) c.-168C= (n.-168C=) c.-439C= (n.-439C=) | |
| 16 | g.68815575C>G | CA396462845 | CDH1 | c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.1198C>G (p.Pro400Ala) n.1452C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.-168C>G (n.-168C>G) c.-439C>G (n.-439C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68815575C>T | CA396462846 | CDH1 | c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.1198C>T (p.Pro400Ser) n.1452C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.-168C>T (n.-168C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68815576C>A | CA396462848 | CDH1 | c.1382C>A (p.Pro461His) c.1199C>A (p.Pro400His) n.1453C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.1445C>A (p.Pro482His) c.647C>A (p.Pro216His) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815576C= | CA2229948472 | CDH1 | c.1382C= (p.Pro461=) c.1199C= (p.Pro400=) n.1453C= c.*48C= (n.*48C=) c.1445C= (p.Pro482=) c.647C= (p.Pro216=) c.-167C= (n.-167C=) c.-438C= (n.-438C=) | |
| 16 | g.68815576C>G | CA396462849 | CDH1 | c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.1199C>G (p.Pro400Arg) n.1453C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.-167C>G (n.-167C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68815576C>T | CA10580112 | CDH1 | c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.1199C>T (p.Pro400Leu) n.1453C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68815576_68815583del | CA2697555909 | CDH1 | c.1382_1389del (p.Pro461ArgfsTer19) c.1199_1206del (p.Pro400ArgfsTer19) n.1453_1460del c.*48_*55del (n.*48_*55del) c.1445_1452del (p.Pro482ArgfsTer19) c.647_654del (p.Pro216ArgfsTer19) c.-167_-160del (n.-167_-160del) c.-438_-431del (n.-438_-431del) | ClinVar |
| 16 | g.68815577T>A | CA496153949 | CDH1 | c.1383T>A (p.Pro461=) c.1200T>A (p.Pro400=) n.1454T>A c.*49T>A (n.*49T>A) c.1446T>A (p.Pro482=) c.648T>A (p.Pro216=) c.-166T>A (n.-166T>A) c.-437T>A (n.-437T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68815577T>C | CA496153950 | CDH1 | c.1383T>C (p.Pro461=) c.1200T>C (p.Pro400=) n.1454T>C c.*49T>C (n.*49T>C) c.1446T>C (p.Pro482=) c.648T>C (p.Pro216=) c.-166T>C (n.-166T>C) c.-437T>C (n.-437T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68815577T>G | CA496153951 | CDH1 | c.1383T>G (p.Pro461=) c.1200T>G (p.Pro400=) n.1454T>G c.*49T>G (n.*49T>G) c.1446T>G (p.Pro482=) c.648T>G (p.Pro216=) c.-166T>G (n.-166T>G) c.-437T>G (n.-437T>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815577T= | CA2229948482 | CDH1 | c.1383T= (p.Pro461=) c.1200T= (p.Pro400=) n.1454T= c.*49T= (n.*49T=) c.1446T= (p.Pro482=) c.648T= (p.Pro216=) c.-166T= (n.-166T=) c.-437T= (n.-437T=) | |
| 16 | g.68815580dup | CA2580091968 | CDH1 | c.1386dup (p.Glu463Ter) c.1203dup (p.Glu402Ter) n.1457dup c.*52dup (n.*52dup) c.1449dup (p.Glu484Ter) c.651dup (p.Glu218Ter) c.-163dup (n.-163dup) c.-434dup (n.-434dup) | ClinVar |
| 16 | g.68815580del | CA645580167 | CDH1 | c.1386del (p.Phe462LeufsTer19) c.1203del (p.Phe401LeufsTer19) n.1457del c.*52del (n.*52del) c.1449del (p.Phe483LeufsTer19) c.651del (p.Phe217LeufsTer19) c.-163del (n.-163del) c.-434del (n.-434del) | ClinVar COSMIC |
| 16 | g.68815578T>A | CA396462852 | CDH1 | c.1384T>A (p.Phe462Ile) c.1201T>A (p.Phe401Ile) n.1455T>A c.*50T>A (n.*50T>A) c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.649T>A (p.Phe217Ile) c.-165T>A (n.-165T>A) c.-436T>A (n.-436T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68815578T>C | CA396462853 | CDH1 | c.1384T>C (p.Phe462Leu) c.1201T>C (p.Phe401Leu) n.1455T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.649T>C (p.Phe217Leu) c.-165T>C (n.-165T>C) c.-436T>C (n.-436T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68815578T>G | CA396462854 | CDH1 | c.1384T>G (p.Phe462Val) c.1201T>G (p.Phe401Val) n.1455T>G c.*50T>G (n.*50T>G) c.1447T>G (p.Phe483Val) c.649T>G (p.Phe217Val) c.-165T>G (n.-165T>G) c.-436T>G (n.-436T>G) | |
| 16 | g.68815579T>A | CA396462859 | CDH1 | c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.1202T>A (p.Phe401Tyr) n.1456T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.-164T>A (n.-164T>A) c.-435T>A (n.-435T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68815579T>C | CA169057 | CDH1 | c.1385T>C (p.Phe462Ser) c.1202T>C (p.Phe401Ser) n.1456T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.650T>C (p.Phe217Ser) c.-164T>C (n.-164T>C) c.-435T>C (n.-435T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68815579T>G | CA396462856 | CDH1 | c.1385T>G (p.Phe462Cys) c.1202T>G (p.Phe401Cys) n.1456T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.650T>G (p.Phe217Cys) c.-164T>G (n.-164T>G) c.-435T>G (n.-435T>G) | |
| 16 | g.68815579T= | CA2229948499 | CDH1 | c.1385T= (p.Phe462=) c.1202T= (p.Phe401=) n.1456T= c.*51T= (n.*51T=) c.1448T= (p.Phe483=) c.650T= (p.Phe217=) c.-164T= (n.-164T=) c.-435T= (n.-435T=) | |
| 16 | g.68815580T>A | CA396462860 | CDH1 | c.1386T>A (p.Phe462Leu) c.1203T>A (p.Phe401Leu) n.1457T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.1449T>A (p.Phe483Leu) c.651T>A (p.Phe217Leu) c.-163T>A (n.-163T>A) c.-434T>A (n.-434T>A) | |
| 16 | g.68815580T>C | CA496153952 | CDH1 | c.1386T>C (p.Phe462=) c.1203T>C (p.Phe401=) n.1457T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.1449T>C (p.Phe483=) c.651T>C (p.Phe217=) c.-163T>C (n.-163T>C) c.-434T>C (n.-434T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68815580T>G | CA396462862 | CDH1 | c.1386T>G (p.Phe462Leu) c.1203T>G (p.Phe401Leu) n.1457T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.1449T>G (p.Phe483Leu) c.651T>G (p.Phe217Leu) c.-163T>G (n.-163T>G) c.-434T>G (n.-434T>G) | |
| 16 | g.68815581G>A | CA396462864 | CDH1 | c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) n.1458G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.652G>A (p.Glu218Lys) c.-162G>A (n.-162G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815581G>C | CA396462866 | CDH1 | c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) n.1458G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.652G>C (p.Glu218Gln) c.-162G>C (n.-162G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68815581G= | CA2229948511 | CDH1 | c.1387G= (p.Glu463=) c.1204G= (p.Glu402=) n.1458G= c.*53G= (n.*53G=) c.1450G= (p.Glu484=) c.652G= (p.Glu218=) c.-162G= (n.-162G=) c.-433G= (n.-433G=) | |
| 16 | g.68815581G>T | CA396462867 | CDH1 | c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) n.1458G>T c.*53G>T (n.*53G>T) c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.652G>T (p.Glu218Ter) c.-162G>T (n.-162G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) | dbSNP |