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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68815516_68815584del | CA645580165 | CDH1 | c.1322_1390del c.1139_1207del n.1393_1461del c.1233_*56del c.1385_1453del c.587_655del c.-227_-159del c.-498_-430del | COSMIC |
| 16 | g.68815565_68815567del | CA2573054263 | CDH1 | c.1371_1373del (p.Asn458del) c.1188_1190del (p.Asn397del) n.1442_1444del c.*37_*39del (n.*37_*39del) c.1434_1436del (p.Asn479del) c.636_638del (p.Asn213del) c.-178_-176del (n.-178_-176del) c.-449_-447del (n.-449_-447del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815567del | CA1139664760 | CDH1 | c.1373del (p.Asn458MetfsTer23) c.1190del (p.Asn397MetfsTer23) n.1444del c.*39del (n.*39del) c.1436del (p.Asn479MetfsTer23) c.638del (p.Asn213MetfsTer23) c.-176del (n.-176del) c.-447del (n.-447del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815567A>C | CA396462815 | CDH1 | c.1373A>C (p.Asn458Thr) c.1190A>C (p.Asn397Thr) n.1444A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.1436A>C (p.Asn479Thr) c.638A>C (p.Asn213Thr) c.-176A>C (n.-176A>C) c.-447A>C (n.-447A>C) | |
| 16 | g.68815567A>G | CA396462816 | CDH1 | c.1373A>G (p.Asn458Ser) c.1190A>G (p.Asn397Ser) n.1444A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.1436A>G (p.Asn479Ser) c.638A>G (p.Asn213Ser) c.-176A>G (n.-176A>G) c.-447A>G (n.-447A>G) | |
| 16 | g.68815567A>T | CA396462818 | CDH1 | c.1373A>T (p.Asn458Ile) c.1190A>T (p.Asn397Ile) n.1444A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.1436A>T (p.Asn479Ile) c.638A>T (p.Asn213Ile) c.-176A>T (n.-176A>T) c.-447A>T (n.-447A>T) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68815568T>A | CA396462820 | CDH1 | c.1374T>A (p.Asn458Lys) c.1191T>A (p.Asn397Lys) n.1445T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.1437T>A (p.Asn479Lys) c.639T>A (p.Asn213Lys) c.-175T>A (n.-175T>A) c.-446T>A (n.-446T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68815568T>C | CA193656 | CDH1 | c.1374T>C (p.Asn458=) c.1191T>C (p.Asn397=) n.1445T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.1437T>C (p.Asn479=) c.639T>C (p.Asn213=) c.-175T>C (n.-175T>C) c.-446T>C (n.-446T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815568T>G | CA396462825 | CDH1 | c.1374T>G (p.Asn458Lys) c.1191T>G (p.Asn397Lys) n.1445T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.1437T>G (p.Asn479Lys) c.639T>G (p.Asn213Lys) c.-175T>G (n.-175T>G) c.-446T>G (n.-446T>G) | |
| 16 | g.68815568T= | CA2229948403 | CDH1 | c.1374T= (p.Asn458=) c.1191T= (p.Asn397=) n.1445T= c.*40T= (n.*40T=) c.1437T= (p.Asn479=) c.639T= (p.Asn213=) c.-175T= (n.-175T=) c.-446T= (n.-446T=) | |
| 16 | g.68815569G>A | CA396462826 | CDH1 | c.1375G>A (p.Val459Met) c.1192G>A (p.Val398Met) n.1446G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.1438G>A (p.Val480Met) c.640G>A (p.Val214Met) c.-174G>A (n.-174G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68815569G>C | CA396462828 | CDH1 | c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1192G>C (p.Val398Leu) n.1446G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.1438G>C (p.Val480Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) c.-174G>C (n.-174G>C) c.-445G>C (n.-445G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68815569G= | CA2229948413 | CDH1 | c.1375G= (p.Val459=) c.1192G= (p.Val398=) n.1446G= c.*41G= (n.*41G=) c.1438G= (p.Val480=) c.640G= (p.Val214=) c.-174G= (n.-174G=) c.-445G= (n.-445G=) | |
| 16 | g.68815569G>T | CA396462829 | CDH1 | c.1375G>T (p.Val459Leu) c.1192G>T (p.Val398Leu) n.1446G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.1438G>T (p.Val480Leu) c.640G>T (p.Val214Leu) c.-174G>T (n.-174G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) | |
| 16 | g.68815570T>A | CA396462830 | CDH1 | c.1376T>A (p.Val459Glu) c.1193T>A (p.Val398Glu) n.1447T>A c.*42T>A (n.*42T>A) c.1439T>A (p.Val480Glu) c.641T>A (p.Val214Glu) c.-173T>A (n.-173T>A) c.-444T>A (n.-444T>A) | |
| 16 | g.68815570T>C | CA396462831 | CDH1 | c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1193T>C (p.Val398Ala) n.1447T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.1439T>C (p.Val480Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) c.-173T>C (n.-173T>C) c.-444T>C (n.-444T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68815570T>G | CA396462832 | CDH1 | c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1193T>G (p.Val398Gly) n.1447T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.1439T>G (p.Val480Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) c.-173T>G (n.-173T>G) c.-444T>G (n.-444T>G) | |
| 16 | g.68815570T= | CA2229948422 | CDH1 | c.1376T= (p.Val459=) c.1193T= (p.Val398=) n.1447T= c.*42T= (n.*42T=) c.1439T= (p.Val480=) c.641T= (p.Val214=) c.-173T= (n.-173T=) c.-444T= (n.-444T=) | |
| 16 | g.68815571G>A | CA496153943 | CDH1 | c.1377G>A (p.Val459=) c.1194G>A (p.Val398=) n.1448G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.1440G>A (p.Val480=) c.642G>A (p.Val214=) c.-172G>A (n.-172G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815571G>C | CA496153944 | CDH1 | c.1377G>C (p.Val459=) c.1194G>C (p.Val398=) n.1448G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.1440G>C (p.Val480=) c.642G>C (p.Val214=) c.-172G>C (n.-172G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68815571G>T | CA496153945 | CDH1 | c.1377G>T (p.Val459=) c.1194G>T (p.Val398=) n.1448G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.1440G>T (p.Val480=) c.642G>T (p.Val214=) c.-172G>T (n.-172G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) | |
| 16 | g.68815572G>A | CA396462836 | CDH1 | c.1378G>A (p.Val460Ile) c.1195G>A (p.Val399Ile) n.1449G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.1441G>A (p.Val481Ile) c.643G>A (p.Val215Ile) c.-171G>A (n.-171G>A) c.-442G>A (n.-442G>A) | dbSNP |
| 16 | g.68815572G>C | CA396462835 | CDH1 | c.1378G>C (p.Val460Leu) c.1195G>C (p.Val399Leu) n.1449G>C c.*44G>C (n.*44G>C) c.1441G>C (p.Val481Leu) c.643G>C (p.Val215Leu) c.-171G>C (n.-171G>C) c.-442G>C (n.-442G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815572G>T | CA396462833 | CDH1 | c.1378G>T (p.Val460Leu) c.1195G>T (p.Val399Leu) n.1449G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.1441G>T (p.Val481Leu) c.643G>T (p.Val215Leu) c.-171G>T (n.-171G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68815573T>A | CA396462838 | CDH1 | c.1379T>A (p.Val460Glu) c.1196T>A (p.Val399Glu) n.1450T>A c.*45T>A (n.*45T>A) c.1442T>A (p.Val481Glu) c.644T>A (p.Val215Glu) c.-170T>A (n.-170T>A) c.-441T>A (n.-441T>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815573T>C | CA396462840 | CDH1 | c.1379T>C (p.Val460Ala) c.1196T>C (p.Val399Ala) n.1450T>C c.*45T>C (n.*45T>C) c.1442T>C (p.Val481Ala) c.644T>C (p.Val215Ala) c.-170T>C (n.-170T>C) c.-441T>C (n.-441T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815573T>G | CA396462841 | CDH1 | c.1379T>G (p.Val460Gly) c.1196T>G (p.Val399Gly) n.1450T>G c.*45T>G (n.*45T>G) c.1442T>G (p.Val481Gly) c.644T>G (p.Val215Gly) c.-170T>G (n.-170T>G) c.-441T>G (n.-441T>G) | |
| 16 | g.68815573T= | CA2229948434 | CDH1 | c.1379T= (p.Val460=) c.1196T= (p.Val399=) n.1450T= c.*45T= (n.*45T=) c.1442T= (p.Val481=) c.644T= (p.Val215=) c.-170T= (n.-170T=) c.-441T= (n.-441T=) | |
| 16 | g.68815573_68815574delinsTA | CA2229948433 | CDH1 | c.1379_1380delinsTA (p.Val460=) c.1196_1197delinsTA (p.Val399=) n.1450_1451delinsTA c.*45_*46delinsTA (n.*45_*46delinsTA) c.1442_1443delinsTA (p.Val481=) c.644_645delinsTA (p.Val215=) c.-170_-169delinsTA (n.-170_-169delinsTA) c.-441_-440delinsTA (n.-441_-440delinsTA) | |
| 16 | g.68815574del | CA913188762 | CDH1 | c.1380del (p.Pro461LeufsTer20) c.1197del (p.Pro400LeufsTer20) n.1451del c.*46del (n.*46del) c.1443del (p.Pro482LeufsTer20) c.645del (p.Pro216LeufsTer20) c.-169del (n.-169del) c.-440del (n.-440del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815574A= | CA2229948455 | CDH1 | c.1380A= (p.Val460=) c.1197A= (p.Val399=) n.1451A= c.*46A= (n.*46A=) c.1443A= (p.Val481=) c.645A= (p.Val215=) c.-169A= (n.-169A=) c.-440A= (n.-440A=) | |
| 16 | g.68815574A>C | CA496153946 | CDH1 | c.1380A>C (p.Val460=) c.1197A>C (p.Val399=) n.1451A>C c.*46A>C (n.*46A>C) c.1443A>C (p.Val481=) c.645A>C (p.Val215=) c.-169A>C (n.-169A>C) c.-440A>C (n.-440A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68815574A>G | CA496153947 | CDH1 | c.1380A>G (p.Val460=) c.1197A>G (p.Val399=) n.1451A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.1443A>G (p.Val481=) c.645A>G (p.Val215=) c.-169A>G (n.-169A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815574A>T | CA496153948 | CDH1 | c.1380A>T (p.Val460=) c.1197A>T (p.Val399=) n.1451A>T c.*46A>T (n.*46A>T) c.1443A>T (p.Val481=) c.645A>T (p.Val215=) c.-169A>T (n.-169A>T) c.-440A>T (n.-440A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68815575C>A | CA396462843 | CDH1 | c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.1198C>A (p.Pro400Thr) n.1452C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.-168C>A (n.-168C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68815575C= | CA2229948460 | CDH1 | c.1381C= (p.Pro461=) c.1198C= (p.Pro400=) n.1452C= c.*47C= (n.*47C=) c.1444C= (p.Pro482=) c.646C= (p.Pro216=) c.-168C= (n.-168C=) c.-439C= (n.-439C=) | |
| 16 | g.68815575C>G | CA396462845 | CDH1 | c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.1198C>G (p.Pro400Ala) n.1452C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.-168C>G (n.-168C>G) c.-439C>G (n.-439C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68815575C>T | CA396462846 | CDH1 | c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.1198C>T (p.Pro400Ser) n.1452C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.-168C>T (n.-168C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68815576C>A | CA396462848 | CDH1 | c.1382C>A (p.Pro461His) c.1199C>A (p.Pro400His) n.1453C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.1445C>A (p.Pro482His) c.647C>A (p.Pro216His) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815576C= | CA2229948472 | CDH1 | c.1382C= (p.Pro461=) c.1199C= (p.Pro400=) n.1453C= c.*48C= (n.*48C=) c.1445C= (p.Pro482=) c.647C= (p.Pro216=) c.-167C= (n.-167C=) c.-438C= (n.-438C=) | |
| 16 | g.68815576C>G | CA396462849 | CDH1 | c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.1199C>G (p.Pro400Arg) n.1453C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.-167C>G (n.-167C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68815576C>T | CA10580112 | CDH1 | c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.1199C>T (p.Pro400Leu) n.1453C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68815576_68815583del | CA2697555909 | CDH1 | c.1382_1389del (p.Pro461ArgfsTer19) c.1199_1206del (p.Pro400ArgfsTer19) n.1453_1460del c.*48_*55del (n.*48_*55del) c.1445_1452del (p.Pro482ArgfsTer19) c.647_654del (p.Pro216ArgfsTer19) c.-167_-160del (n.-167_-160del) c.-438_-431del (n.-438_-431del) | ClinVar |
| 16 | g.68815577T>A | CA496153949 | CDH1 | c.1383T>A (p.Pro461=) c.1200T>A (p.Pro400=) n.1454T>A c.*49T>A (n.*49T>A) c.1446T>A (p.Pro482=) c.648T>A (p.Pro216=) c.-166T>A (n.-166T>A) c.-437T>A (n.-437T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68815577T>C | CA496153950 | CDH1 | c.1383T>C (p.Pro461=) c.1200T>C (p.Pro400=) n.1454T>C c.*49T>C (n.*49T>C) c.1446T>C (p.Pro482=) c.648T>C (p.Pro216=) c.-166T>C (n.-166T>C) c.-437T>C (n.-437T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68815577T>G | CA496153951 | CDH1 | c.1383T>G (p.Pro461=) c.1200T>G (p.Pro400=) n.1454T>G c.*49T>G (n.*49T>G) c.1446T>G (p.Pro482=) c.648T>G (p.Pro216=) c.-166T>G (n.-166T>G) c.-437T>G (n.-437T>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815577T= | CA2229948482 | CDH1 | c.1383T= (p.Pro461=) c.1200T= (p.Pro400=) n.1454T= c.*49T= (n.*49T=) c.1446T= (p.Pro482=) c.648T= (p.Pro216=) c.-166T= (n.-166T=) c.-437T= (n.-437T=) | |
| 16 | g.68815580dup | CA2580091968 | CDH1 | c.1386dup (p.Glu463Ter) c.1203dup (p.Glu402Ter) n.1457dup c.*52dup (n.*52dup) c.1449dup (p.Glu484Ter) c.651dup (p.Glu218Ter) c.-163dup (n.-163dup) c.-434dup (n.-434dup) | ClinVar |
| 16 | g.68815580del | CA645580167 | CDH1 | c.1386del (p.Phe462LeufsTer19) c.1203del (p.Phe401LeufsTer19) n.1457del c.*52del (n.*52del) c.1449del (p.Phe483LeufsTer19) c.651del (p.Phe217LeufsTer19) c.-163del (n.-163del) c.-434del (n.-434del) | ClinVar COSMIC |
| 16 | g.68815578T>A | CA396462852 | CDH1 | c.1384T>A (p.Phe462Ile) c.1201T>A (p.Phe401Ile) n.1455T>A c.*50T>A (n.*50T>A) c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.649T>A (p.Phe217Ile) c.-165T>A (n.-165T>A) c.-436T>A (n.-436T>A) | dbSNP |