Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68811208_68812850del | CA2580612869 | CDH1 | c.833-476_1138-463del c.833-476_1137+587del n.904-476_1209-463del c.677-476_982-463del c.98-476_403-463del c.-783-476_-478-463del c.-987-476_-682-463del | ClinVar |
16 | g.68812133_68812155del | CA645596654 | CDH1 | c.1009-2_1029del c.631-2_651del n.1080-2_1100del n.51_73del c.853-2_873del c.274-2_294del c.-607-2_-587del c.-811-2_-791del | COSMIC |
16 | g.68812135_68812263del | CA645596656 | CDH1 | c.1009_1137del n.1080_1208del n.53_181del c.853_981del c.274_402del c.-607_-479del c.-811_-683del | COSMIC |
16 | g.68812146_68812177del | CA2582342570 | CDH1 | c.1020_1051del (p.Tyr341ArgfsTer2) c.642_673del n.1091_1122del n.64_95del c.864_895del (p.Tyr289ArgfsTer2) c.285_316del (p.Tyr96ArgfsTer2) c.-596_-565del (n.-596_-565del) c.-800_-769del (n.-800_-769del) | ClinVar |
16 | g.68812153del | CA496153008 | CDH1 | c.1027del (p.Leu343TrpfsTer13) c.649del n.1098del n.71del c.871del (p.Leu291TrpfsTer13) c.292del (p.Leu98TrpfsTer13) c.-589del (n.-589del) c.-793del (n.-793del) | COSMIC COSMIC |
16 | g.68812152C>A | CA496153009 | CDH1 | c.1026C>A (p.Thr342=) c.648C>A n.1097C>A n.70C>A c.870C>A (p.Thr290=) c.291C>A (p.Thr97=) c.-590C>A (n.-590C>A) c.-794C>A (n.-794C>A) | dbSNP |
16 | g.68812152C>G | CA496153010 | CDH1 | c.1026C>G (p.Thr342=) c.648C>G n.1097C>G n.70C>G c.870C>G (p.Thr290=) c.291C>G (p.Thr97=) c.-590C>G (n.-590C>G) c.-794C>G (n.-794C>G) | dbSNP |
16 | g.68812152C>T | CA496153011 | CDH1 | c.1026C>T (p.Thr342=) c.648C>T n.1097C>T n.70C>T c.870C>T (p.Thr290=) c.291C>T (p.Thr97=) c.-590C>T (n.-590C>T) c.-794C>T (n.-794C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68812152_68812154del | CA645596659 | CDH1 | c.1026_1028del (p.Leu343del) c.648_650del n.1097_1099del n.70_72del c.870_872del (p.Leu291del) c.291_293del (p.Leu98del) c.-590_-588del (n.-590_-588del) c.-794_-792del (n.-794_-792del) | COSMIC |
16 | g.68812153C>A | CA396459951 | CDH1 | c.1027C>A (p.Leu343Met) c.649C>A n.1098C>A n.71C>A c.871C>A (p.Leu291Met) c.292C>A (p.Leu98Met) c.-589C>A (n.-589C>A) c.-793C>A (n.-793C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68812153C= | CA2229969594 | CDH1 | c.1027C= (p.Leu343=) c.649C= n.1098C= n.71C= c.871C= (p.Leu291=) c.292C= (p.Leu98=) c.-589C= (n.-589C=) c.-793C= (n.-793C=) | |
16 | g.68812153C>G | CA396459952 | CDH1 | c.1027C>G (p.Leu343Val) c.649C>G n.1098C>G n.71C>G c.871C>G (p.Leu291Val) c.292C>G (p.Leu98Val) c.-589C>G (n.-589C>G) c.-793C>G (n.-793C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68812153C>T | CA496153012 | CDH1 | c.1027C>T (p.Leu343=) c.649C>T n.1098C>T n.71C>T c.871C>T (p.Leu291=) c.292C>T (p.Leu98=) c.-589C>T (n.-589C>T) c.-793C>T (n.-793C>T) | COSMIC |
16 | g.68812154T>A | CA396459953 | CDH1 | c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.650T>A n.1099T>A n.72T>A c.872T>A (p.Leu291Gln) c.293T>A (p.Leu98Gln) c.-588T>A (n.-588T>A) c.-792T>A (n.-792T>A) | COSMIC |
16 | g.68812154T>C | CA396459955 | CDH1 | c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.650T>C n.1099T>C n.72T>C c.872T>C (p.Leu291Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.-588T>C (n.-588T>C) c.-792T>C (n.-792T>C) | |
16 | g.68812154T>G | CA396459954 | CDH1 | c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.650T>G n.1099T>G n.72T>G c.872T>G (p.Leu291Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.-588T>G (n.-588T>G) c.-792T>G (n.-792T>G) | |
16 | g.68812155G>A | CA496153013 | CDH1 | c.1029G>A (p.Leu343=) c.651G>A n.1100G>A n.73G>A c.873G>A (p.Leu291=) c.294G>A (p.Leu98=) c.-587G>A (n.-587G>A) c.-791G>A (n.-791G>A) | dbSNP |
16 | g.68812155G>C | CA496153014 | CDH1 | c.1029G>C (p.Leu343=) c.651G>C n.1100G>C n.73G>C c.873G>C (p.Leu291=) c.294G>C (p.Leu98=) c.-587G>C (n.-587G>C) c.-791G>C (n.-791G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68812155G= | CA2229969599 | CDH1 | c.1029G= (p.Leu343=) c.651G= n.1100G= n.73G= c.873G= (p.Leu291=) c.294G= (p.Leu98=) c.-587G= (n.-587G=) c.-791G= (n.-791G=) | |
16 | g.68812155G>T | CA496153015 | CDH1 | c.1029G>T (p.Leu343=) c.651G>T n.1100G>T n.73G>T c.873G>T (p.Leu291=) c.294G>T (p.Leu98=) c.-587G>T (n.-587G>T) c.-791G>T (n.-791G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68812156G>A | CA396459956 | CDH1 | c.1030G>A (p.Val344Met) c.652G>A n.1101G>A n.74G>A c.874G>A (p.Val292Met) c.295G>A (p.Val99Met) c.-586G>A (n.-586G>A) c.-790G>A (n.-790G>A) | dbSNP |
16 | g.68812156G>C | CA396459957 | CDH1 | c.1030G>C (p.Val344Leu) c.652G>C n.1101G>C n.74G>C c.874G>C (p.Val292Leu) c.295G>C (p.Val99Leu) c.-586G>C (n.-586G>C) c.-790G>C (n.-790G>C) | dbSNP |
16 | g.68812156G>T | CA396459958 | CDH1 | c.1030G>T (p.Val344Leu) c.652G>T n.1101G>T n.74G>T c.874G>T (p.Val292Leu) c.295G>T (p.Val99Leu) c.-586G>T (n.-586G>T) c.-790G>T (n.-790G>T) | dbSNP |
16 | g.68812157_68812158dup | CA658658485 | CDH1 | c.1031_1032dup (p.Val345TrpfsTer12) c.653_654dup n.1102_1103dup n.75_76dup c.875_876dup (p.Val293TrpfsTer12) c.296_297dup (p.Val100TrpfsTer12) c.-585_-584dup (n.-585_-584dup) c.-789_-788dup (n.-789_-788dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68812157T>A | CA396459959 | CDH1 | c.1031T>A (p.Val344Glu) c.653T>A n.1102T>A n.75T>A c.875T>A (p.Val292Glu) c.296T>A (p.Val99Glu) c.-585T>A (n.-585T>A) c.-789T>A (n.-789T>A) | ClinVar |
16 | g.68812157T>C | CA396459960 | CDH1 | c.1031T>C (p.Val344Ala) c.653T>C n.1102T>C n.75T>C c.875T>C (p.Val292Ala) c.296T>C (p.Val99Ala) c.-585T>C (n.-585T>C) c.-789T>C (n.-789T>C) | |
16 | g.68812157T>G | CA396459961 | CDH1 | c.1031T>G (p.Val344Gly) c.653T>G n.1102T>G n.75T>G c.875T>G (p.Val292Gly) c.296T>G (p.Val99Gly) c.-585T>G (n.-585T>G) c.-789T>G (n.-789T>G) | |
16 | g.68812158G>A | CA496153016 | CDH1 | c.1032G>A (p.Val344=) c.654G>A n.1103G>A n.76G>A c.876G>A (p.Val292=) c.297G>A (p.Val99=) c.-584G>A (n.-584G>A) c.-788G>A (n.-788G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68812158G>C | CA496153017 | CDH1 | c.1032G>C (p.Val344=) c.654G>C n.1103G>C n.76G>C c.876G>C (p.Val292=) c.297G>C (p.Val99=) c.-584G>C (n.-584G>C) c.-788G>C (n.-788G>C) | |
16 | g.68812158G>T | CA496153018 | CDH1 | c.1032G>T (p.Val344=) c.654G>T n.1103G>T n.76G>T c.876G>T (p.Val292=) c.297G>T (p.Val99=) c.-584G>T (n.-584G>T) c.-788G>T (n.-788G>T) | |
16 | g.68812159G>A | CA8129990 | CDH1 | c.1033G>A (p.Val345Ile) c.655G>A n.1104G>A n.77G>A c.877G>A (p.Val293Ile) c.298G>A (p.Val100Ile) c.-583G>A (n.-583G>A) c.-787G>A (n.-787G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68812159G>C | CA396459962 | CDH1 | c.1033G>C (p.Val345Leu) c.655G>C n.1104G>C n.77G>C c.877G>C (p.Val293Leu) c.298G>C (p.Val100Leu) c.-583G>C (n.-583G>C) c.-787G>C (n.-787G>C) | dbSNP |
16 | g.68812159G= | CA2229969605 | CDH1 | c.1033G= (p.Val345=) c.655G= n.1104G= n.77G= c.877G= (p.Val293=) c.298G= (p.Val100=) c.-583G= (n.-583G=) c.-787G= (n.-787G=) | |
16 | g.68812159G>T | CA396459963 | CDH1 | c.1033G>T (p.Val345Phe) c.655G>T n.1104G>T n.77G>T c.877G>T (p.Val293Phe) c.298G>T (p.Val100Phe) c.-583G>T (n.-583G>T) c.-787G>T (n.-787G>T) | dbSNP |
16 | g.68812160T>A | CA396459964 | CDH1 | c.1034T>A (p.Val345Asp) c.656T>A n.1105T>A n.78T>A c.878T>A (p.Val293Asp) c.299T>A (p.Val100Asp) c.-582T>A (n.-582T>A) c.-786T>A (n.-786T>A) | dbSNP |
16 | g.68812160T>C | CA16620245 | CDH1 | c.1034T>C (p.Val345Ala) c.656T>C n.1105T>C n.78T>C c.878T>C (p.Val293Ala) c.299T>C (p.Val100Ala) c.-582T>C (n.-582T>C) c.-786T>C (n.-786T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68812160T>G | CA396459965 | CDH1 | c.1034T>G (p.Val345Gly) c.656T>G n.1105T>G n.78T>G c.878T>G (p.Val293Gly) c.299T>G (p.Val100Gly) c.-582T>G (n.-582T>G) c.-786T>G (n.-786T>G) | dbSNP |
16 | g.68812160T= | CA2229969610 | CDH1 | c.1034T= (p.Val345=) c.656T= n.1105T= n.78T= c.878T= (p.Val293=) c.299T= (p.Val100=) c.-582T= (n.-582T=) c.-786T= (n.-786T=) | |
16 | g.68812161T>A | CA496153021 | CDH1 | c.1035T>A (p.Val345=) c.657T>A n.1106T>A n.79T>A c.879T>A (p.Val293=) c.300T>A (p.Val100=) c.-581T>A (n.-581T>A) c.-785T>A (n.-785T>A) | dbSNP |
16 | g.68812161T>C | CA496153019 | CDH1 | c.1035T>C (p.Val345=) c.657T>C n.1106T>C n.79T>C c.879T>C (p.Val293=) c.300T>C (p.Val100=) c.-581T>C (n.-581T>C) c.-785T>C (n.-785T>C) | dbSNP |
16 | g.68812161T>G | CA496153020 | CDH1 | c.1035T>G (p.Val345=) c.657T>G n.1106T>G n.79T>G c.879T>G (p.Val293=) c.300T>G (p.Val100=) c.-581T>G (n.-581T>G) c.-785T>G (n.-785T>G) | |
16 | g.68812162C>A | CA396459967 | CDH1 | c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.658C>A n.1107C>A n.80C>A c.880C>A (p.Gln294Lys) c.301C>A (p.Gln101Lys) c.-580C>A (n.-580C>A) c.-784C>A (n.-784C>A) | |
16 | g.68812162C= | CA2229969624 | CDH1 | c.1036C= (p.Gln346=) c.658C= n.1107C= n.80C= c.880C= (p.Gln294=) c.301C= (p.Gln101=) c.-580C= (n.-580C=) c.-784C= (n.-784C=) | |
16 | g.68812162C>G | CA10583414 | CDH1 | c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.658C>G n.1107C>G n.80C>G c.880C>G (p.Gln294Glu) c.301C>G (p.Gln101Glu) c.-580C>G (n.-580C>G) c.-784C>G (n.-784C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68812162C>T | CA396459966 | CDH1 | c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.658C>T n.1107C>T n.80C>T c.880C>T (p.Gln294Ter) c.301C>T (p.Gln101Ter) c.-580C>T (n.-580C>T) c.-784C>T (n.-784C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68812163A= | CA2229969626 | CDH1 | c.1037A= (p.Gln346=) c.659A= n.1108A= n.81A= c.881A= (p.Gln294=) c.302A= (p.Gln101=) c.-579A= (n.-579A=) c.-783A= (n.-783A=) | |
16 | g.68812163A>C | CA396459968 | CDH1 | c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.659A>C n.1108A>C n.81A>C c.881A>C (p.Gln294Pro) c.302A>C (p.Gln101Pro) c.-579A>C (n.-579A>C) c.-783A>C (n.-783A>C) | |
16 | g.68812163A>G | CA396459969 | CDH1 | c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.659A>G n.1108A>G n.81A>G c.881A>G (p.Gln294Arg) c.302A>G (p.Gln101Arg) c.-579A>G (n.-579A>G) c.-783A>G (n.-783A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.68812163A>T | CA396459970 | CDH1 | c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.659A>T n.1108A>T n.81A>T c.881A>T (p.Gln294Leu) c.302A>T (p.Gln101Leu) c.-579A>T (n.-579A>T) c.-783A>T (n.-783A>T) | dbSNP |
16 | g.68812164A>C | CA396459971 | CDH1 | c.1038A>C (p.Gln346His) c.660A>C n.1109A>C n.82A>C c.882A>C (p.Gln294His) c.303A>C (p.Gln101His) c.-578A>C (n.-578A>C) c.-782A>C (n.-782A>C) | dbSNP |