| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68810197_68810341del | CA645596626 | CDH1 | c.688_832del c.454+1349_455-1343del n.759_903del c.532_676del c.-48_97del c.-928_-784del c.-1132_-988del | COSMIC |
| 16 | g.68810266_68810344del | CA2580091955 | CDH1 | c.757_832+3del c.455-1418_455-1340del n.828_903+3del c.601_676+3del c.22_97+3del c.-859_-784+3del c.-1063_-988+3del | ClinVar |
| 16 | g.68810290G>A | CA8129931 | CDH1 | c.781G>A (p.Glu261Lys) c.455-1394G>A n.852G>A c.625G>A (p.Glu209Lys) c.46G>A (p.Glu16Lys) c.-835G>A (n.-835G>A) c.-1039G>A (n.-1039G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68810290G>C | CA396458716 | CDH1 | c.781G>C (p.Glu261Gln) c.455-1394G>C n.852G>C c.625G>C (p.Glu209Gln) c.46G>C (p.Glu16Gln) c.-835G>C (n.-835G>C) c.-1039G>C (n.-1039G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810290G= | CA2229967109 | CDH1 | c.781G= (p.Glu261=) c.455-1394G= n.852G= c.625G= (p.Glu209=) c.46G= (p.Glu16=) c.-835G= (n.-835G=) c.-1039G= (n.-1039G=) | |
| 16 | g.68810290G>T | CA121997 | CDH1 | c.781G>T (p.Glu261Ter) c.455-1394G>T n.852G>T c.625G>T (p.Glu209Ter) c.46G>T (p.Glu16Ter) c.-835G>T (n.-835G>T) c.-1039G>T (n.-1039G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68810291A>C | CA396458723 | CDH1 | c.782A>C (p.Glu261Ala) c.455-1393A>C n.853A>C c.626A>C (p.Glu209Ala) c.47A>C (p.Glu16Ala) c.-834A>C (n.-834A>C) c.-1038A>C (n.-1038A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810291A>G | CA396458726 | CDH1 | c.782A>G (p.Glu261Gly) c.455-1393A>G n.853A>G c.626A>G (p.Glu209Gly) c.47A>G (p.Glu16Gly) c.-834A>G (n.-834A>G) c.-1038A>G (n.-1038A>G) | |
| 16 | g.68810291A>T | CA396458725 | CDH1 | c.782A>T (p.Glu261Val) c.455-1393A>T n.853A>T c.626A>T (p.Glu209Val) c.47A>T (p.Glu16Val) c.-834A>T (n.-834A>T) c.-1038A>T (n.-1038A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810292A>C | CA396458727 | CDH1 | c.783A>C (p.Glu261Asp) c.455-1392A>C n.854A>C c.627A>C (p.Glu209Asp) c.48A>C (p.Glu16Asp) c.-833A>C (n.-833A>C) c.-1037A>C (n.-1037A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810292A>G | CA496152805 | CDH1 | c.783A>G (p.Glu261=) c.455-1392A>G n.854A>G c.627A>G (p.Glu209=) c.48A>G (p.Glu16=) c.-833A>G (n.-833A>G) c.-1037A>G (n.-1037A>G) | |
| 16 | g.68810292A>T | CA396458728 | CDH1 | c.783A>T (p.Glu261Asp) c.455-1392A>T n.854A>T c.627A>T (p.Glu209Asp) c.48A>T (p.Glu16Asp) c.-833A>T (n.-833A>T) c.-1037A>T (n.-1037A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810293T>A | CA396458730 | CDH1 | c.784T>A (p.Phe262Ile) c.455-1391T>A n.855T>A c.628T>A (p.Phe210Ile) c.49T>A (p.Phe17Ile) c.-832T>A (n.-832T>A) c.-1036T>A (n.-1036T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810293T>C | CA396458731 | CDH1 | c.784T>C (p.Phe262Leu) c.455-1391T>C n.855T>C c.628T>C (p.Phe210Leu) c.49T>C (p.Phe17Leu) c.-832T>C (n.-832T>C) c.-1036T>C (n.-1036T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810293T>G | CA396458733 | CDH1 | c.784T>G (p.Phe262Val) c.455-1391T>G n.855T>G c.628T>G (p.Phe210Val) c.49T>G (p.Phe17Val) c.-832T>G (n.-832T>G) c.-1036T>G (n.-1036T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68810293T= | CA2229967117 | CDH1 | c.784T= (p.Phe262=) c.455-1391T= n.855T= c.628T= (p.Phe210=) c.49T= (p.Phe17=) c.-832T= (n.-832T=) c.-1036T= (n.-1036T=) | |
| 16 | g.68810294T>A | CA396458735 | CDH1 | c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.455-1390T>A n.856T>A c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.50T>A (p.Phe17Tyr) c.-831T>A (n.-831T>A) c.-1035T>A (n.-1035T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810294T>C | CA396458739 | CDH1 | c.785T>C (p.Phe262Ser) c.455-1390T>C n.856T>C c.629T>C (p.Phe210Ser) c.50T>C (p.Phe17Ser) c.-831T>C (n.-831T>C) c.-1035T>C (n.-1035T>C) | |
| 16 | g.68810294T>G | CA396458742 | CDH1 | c.785T>G (p.Phe262Cys) c.455-1390T>G n.856T>G c.629T>G (p.Phe210Cys) c.50T>G (p.Phe17Cys) c.-831T>G (n.-831T>G) c.-1035T>G (n.-1035T>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810294T= | CA2229967122 | CDH1 | c.785T= (p.Phe262=) c.455-1390T= n.856T= c.629T= (p.Phe210=) c.50T= (p.Phe17=) c.-831T= (n.-831T=) c.-1035T= (n.-1035T=) | |
| 16 | g.68810295C>A | CA396458746 | CDH1 | c.786C>A (p.Phe262Leu) c.455-1389C>A n.857C>A c.630C>A (p.Phe210Leu) c.51C>A (p.Phe17Leu) c.-830C>A (n.-830C>A) c.-1034C>A (n.-1034C>A) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68810295C= | CA2229967129 | CDH1 | c.786C= (p.Phe262=) c.455-1389C= n.857C= c.630C= (p.Phe210=) c.51C= (p.Phe17=) c.-830C= (n.-830C=) c.-1034C= (n.-1034C=) | |
| 16 | g.68810295C>G | CA396458748 | CDH1 | c.786C>G (p.Phe262Leu) c.455-1389C>G n.857C>G c.630C>G (p.Phe210Leu) c.51C>G (p.Phe17Leu) c.-830C>G (n.-830C>G) c.-1034C>G (n.-1034C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68810295C>T | CA10580091 | CDH1 | c.786C>T (p.Phe262=) c.455-1389C>T n.857C>T c.630C>T (p.Phe210=) c.51C>T (p.Phe17=) c.-830C>T (n.-830C>T) c.-1034C>T (n.-1034C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810295_68810303del | CA645596631 | CDH1 | c.786_794del (p.Phe262_Glu265delinsLeu) c.455-1389_455-1381del n.857_865del c.630_638del (p.Phe210_Glu213delinsLeu) c.51_59del (p.Phe17_Glu20delinsLeu) c.-830_-822del (n.-830_-822del) c.-1034_-1026del (n.-1034_-1026del) | COSMIC |
| 16 | g.68810295_68810303delinsT | CA645596630 | CDH1 | c.786_794delinsT (p.Thr263GlyfsTer3) c.455-1389_455-1381delinsT n.857_865delinsT c.630_638delinsT (p.Thr211GlyfsTer3) c.51_59delinsT (p.Thr18GlyfsTer3) c.-830_-822delinsT (n.-830_-822delinsT) c.-1034_-1026delinsT (n.-1034_-1026delinsT) | COSMIC |
| 16 | g.68810296A= | CA2229967137 | CDH1 | c.787A= (p.Thr263=) c.455-1388A= n.858A= c.631A= (p.Thr211=) c.52A= (p.Thr18=) c.-829A= (n.-829A=) c.-1033A= (n.-1033A=) | |
| 16 | g.68810296A>C | CA396458752 | CDH1 | c.787A>C (p.Thr263Pro) c.455-1388A>C n.858A>C c.631A>C (p.Thr211Pro) c.52A>C (p.Thr18Pro) c.-829A>C (n.-829A>C) c.-1033A>C (n.-1033A>C) | |
| 16 | g.68810296A>G | CA396458754 | CDH1 | c.787A>G (p.Thr263Ala) c.455-1388A>G n.858A>G c.631A>G (p.Thr211Ala) c.52A>G (p.Thr18Ala) c.-829A>G (n.-829A>G) c.-1033A>G (n.-1033A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810296A>T | CA396458753 | CDH1 | c.787A>T (p.Thr263Ser) c.455-1388A>T n.858A>T c.631A>T (p.Thr211Ser) c.52A>T (p.Thr18Ser) c.-829A>T (n.-829A>T) c.-1033A>T (n.-1033A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68810296dup | CA496152806 | CDH1 | c.787dup (p.Thr263AsnfsTer6) c.455-1388dup n.858dup c.631dup (p.Thr211AsnfsTer6) c.52dup (p.Thr18AsnfsTer6) c.-829dup (n.-829dup) c.-1033dup (n.-1033dup) | COSMIC |
| 16 | g.68810297C>A | CA396458757 | CDH1 | c.788C>A (p.Thr263Asn) c.455-1387C>A n.859C>A c.632C>A (p.Thr211Asn) c.53C>A (p.Thr18Asn) c.-828C>A (n.-828C>A) c.-1032C>A (n.-1032C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810297C= | CA2229967147 | CDH1 | c.788C= (p.Thr263=) c.455-1387C= n.859C= c.632C= (p.Thr211=) c.53C= (p.Thr18=) c.-828C= (n.-828C=) c.-1032C= (n.-1032C=) | |
| 16 | g.68810297C>G | CA396458763 | CDH1 | c.788C>G (p.Thr263Ser) c.455-1387C>G n.859C>G c.632C>G (p.Thr211Ser) c.53C>G (p.Thr18Ser) c.-828C>G (n.-828C>G) c.-1032C>G (n.-1032C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810297C>T | CA396458765 | CDH1 | c.788C>T (p.Thr263Ile) c.455-1387C>T n.859C>T c.632C>T (p.Thr211Ile) c.53C>T (p.Thr18Ile) c.-828C>T (n.-828C>T) c.-1032C>T (n.-1032C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68810298C>A | CA496152807 | CDH1 | c.789C>A (p.Thr263=) c.455-1386C>A n.860C>A c.633C>A (p.Thr211=) c.54C>A (p.Thr18=) c.-827C>A (n.-827C>A) c.-1031C>A (n.-1031C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810298C= | CA2229967155 | CDH1 | c.789C= (p.Thr263=) c.455-1386C= n.860C= c.633C= (p.Thr211=) c.54C= (p.Thr18=) c.-827C= (n.-827C=) c.-1031C= (n.-1031C=) | |
| 16 | g.68810298C>G | CA496152808 | CDH1 | c.789C>G (p.Thr263=) c.455-1386C>G n.860C>G c.633C>G (p.Thr211=) c.54C>G (p.Thr18=) c.-827C>G (n.-827C>G) c.-1031C>G (n.-1031C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810298C>T | CA496152809 | CDH1 | c.789C>T (p.Thr263=) c.455-1386C>T n.860C>T c.633C>T (p.Thr211=) c.54C>T (p.Thr18=) c.-827C>T (n.-827C>T) c.-1031C>T (n.-1031C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810299C>A | CA396458767 | CDH1 | c.790C>A (p.Gln264Lys) c.455-1385C>A n.861C>A c.634C>A (p.Gln212Lys) c.55C>A (p.Gln19Lys) c.-826C>A (n.-826C>A) c.-1030C>A (n.-1030C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810299C>G | CA396458769 | CDH1 | c.790C>G (p.Gln264Glu) c.455-1385C>G n.861C>G c.634C>G (p.Gln212Glu) c.55C>G (p.Gln19Glu) c.-826C>G (n.-826C>G) c.-1030C>G (n.-1030C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68810299C>T | CA396458770 | CDH1 | c.790C>T (p.Gln264Ter) c.455-1385C>T n.861C>T c.634C>T (p.Gln212Ter) c.55C>T (p.Gln19Ter) c.-826C>T (n.-826C>T) c.-1030C>T (n.-1030C>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810300A= | CA2229967159 | CDH1 | c.791A= (p.Gln264=) c.455-1384A= n.862A= c.635A= (p.Gln212=) c.56A= (p.Gln19=) c.-825A= (n.-825A=) c.-1029A= (n.-1029A=) | |
| 16 | g.68810300A>C | CA396458777 | CDH1 | c.791A>C (p.Gln264Pro) c.455-1384A>C n.862A>C c.635A>C (p.Gln212Pro) c.56A>C (p.Gln19Pro) c.-825A>C (n.-825A>C) c.-1029A>C (n.-1029A>C) | |
| 16 | g.68810300A>G | CA396458774 | CDH1 | c.791A>G (p.Gln264Arg) c.455-1384A>G n.862A>G c.635A>G (p.Gln212Arg) c.56A>G (p.Gln19Arg) c.-825A>G (n.-825A>G) c.-1029A>G (n.-1029A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68810300A>T | CA396458772 | CDH1 | c.791A>T (p.Gln264Leu) c.455-1384A>T n.862A>T c.635A>T (p.Gln212Leu) c.56A>T (p.Gln19Leu) c.-825A>T (n.-825A>T) c.-1029A>T (n.-1029A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810301_68810311del | CA645596632 | CDH1 | c.792_802del (p.Glu265GlyfsTer24) c.455-1383_455-1373del n.863_873del c.636_646del (p.Glu213GlyfsTer24) c.57_67del (p.Glu20GlyfsTer24) c.-824_-814del (n.-824_-814del) c.-1028_-1018del (n.-1028_-1018del) | COSMIC |
| 16 | g.68810301G>A | CA8129932 | CDH1 | c.792G>A (p.Gln264=) c.455-1383G>A n.863G>A c.636G>A (p.Gln212=) c.57G>A (p.Gln19=) c.-824G>A (n.-824G>A) c.-1028G>A (n.-1028G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810301G>C | CA396458782 | CDH1 | c.792G>C (p.Gln264His) c.455-1383G>C n.863G>C c.636G>C (p.Gln212His) c.57G>C (p.Gln19His) c.-824G>C (n.-824G>C) c.-1028G>C (n.-1028G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810301G= | CA2229967162 | CDH1 | c.792G= (p.Gln264=) c.455-1383G= n.863G= c.636G= (p.Gln212=) c.57G= (p.Gln19=) c.-824G= (n.-824G=) c.-1028G= (n.-1028G=) |