| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68810197_68810341del | CA645596626 | CDH1 | c.688_832del c.454+1349_455-1343del n.759_903del c.532_676del c.-48_97del c.-928_-784del c.-1132_-988del | COSMIC |
| 16 | g.68810205_68810259del | CA2582342584 | CDH1 | c.696_750del (p.His233ArgfsTer2) c.454+1357_454+1411del n.767_821del c.540_594del (p.His181ArgfsTer2) c.-40_15del c.-920_-866del (n.-920_-866del) c.-1124_-1070del (n.-1124_-1070del) | ClinVar |
| 16 | g.68810217A= | CA2229966903 | CDH1 | c.708A= (p.Ser236=) c.454+1369A= n.779A= c.552A= (p.Ser184=) c.-28A= (n.-28A=) c.-908A= (n.-908A=) c.-1112A= (n.-1112A=) | |
| 16 | g.68810217A>C | CA338203 | CDH1 | c.708A>C (p.Ser236=) c.454+1369A>C n.779A>C c.552A>C (p.Ser184=) c.-28A>C (n.-28A>C) c.-908A>C (n.-908A>C) c.-1112A>C (n.-1112A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810217A>G | CA496152766 | CDH1 | c.708A>G (p.Ser236=) c.454+1369A>G n.779A>G c.552A>G (p.Ser184=) c.-28A>G (n.-28A>G) c.-908A>G (n.-908A>G) c.-1112A>G (n.-1112A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810217A>T | CA496152765 | CDH1 | c.708A>T (p.Ser236=) c.454+1369A>T n.779A>T c.552A>T (p.Ser184=) c.-28A>T (n.-28A>T) c.-908A>T (n.-908A>T) c.-1112A>T (n.-1112A>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810218T>A | CA396458425 | CDH1 | c.709T>A (p.Ser237Thr) c.454+1370T>A n.780T>A c.553T>A (p.Ser185Thr) c.-27T>A (n.-27T>A) c.-907T>A (n.-907T>A) c.-1111T>A (n.-1111T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810218T>C | CA396458427 | CDH1 | c.709T>C (p.Ser237Pro) c.454+1370T>C n.780T>C c.553T>C (p.Ser185Pro) c.-27T>C (n.-27T>C) c.-907T>C (n.-907T>C) c.-1111T>C (n.-1111T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810218T>G | CA396458428 | CDH1 | c.709T>G (p.Ser237Ala) c.454+1370T>G n.780T>G c.553T>G (p.Ser185Ala) c.-27T>G (n.-27T>G) c.-907T>G (n.-907T>G) c.-1111T>G (n.-1111T>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810219C>A | CA396458430 | CDH1 | c.710C>A (p.Ser237Tyr) c.454+1371C>A n.781C>A c.554C>A (p.Ser185Tyr) c.-26C>A (n.-26C>A) c.-906C>A (n.-906C>A) c.-1110C>A (n.-1110C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810219C= | CA2229966904 | CDH1 | c.710C= (p.Ser237=) c.454+1371C= n.781C= c.554C= (p.Ser185=) c.-26C= (n.-26C=) c.-906C= (n.-906C=) c.-1110C= (n.-1110C=) | |
| 16 | g.68810219C>G | CA396458431 | CDH1 | c.710C>G (p.Ser237Cys) c.454+1371C>G n.781C>G c.554C>G (p.Ser185Cys) c.-26C>G (n.-26C>G) c.-906C>G (n.-906C>G) c.-1110C>G (n.-1110C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810219C>T | CA396458429 | CDH1 | c.710C>T (p.Ser237Phe) c.454+1371C>T n.781C>T c.554C>T (p.Ser185Phe) c.-26C>T (n.-26C>T) c.-906C>T (n.-906C>T) c.-1110C>T (n.-1110C>T) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68810220C>A | CA496152769 | CDH1 | c.711C>A (p.Ser237=) c.454+1372C>A n.782C>A c.555C>A (p.Ser185=) c.-25C>A (n.-25C>A) c.-905C>A (n.-905C>A) c.-1109C>A (n.-1109C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810220C= | CA2229966905 | CDH1 | c.711C= (p.Ser237=) c.454+1372C= n.782C= c.555C= (p.Ser185=) c.-25C= (n.-25C=) c.-905C= (n.-905C=) c.-1109C= (n.-1109C=) | |
| 16 | g.68810220C>G | CA496152768 | CDH1 | c.711C>G (p.Ser237=) c.454+1372C>G n.782C>G c.555C>G (p.Ser185=) c.-25C>G (n.-25C>G) c.-905C>G (n.-905C>G) c.-1109C>G (n.-1109C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810220C>T | CA496152767 | CDH1 | c.711C>T (p.Ser237=) c.454+1372C>T n.782C>T c.555C>T (p.Ser185=) c.-25C>T (n.-25C>T) c.-905C>T (n.-905C>T) c.-1109C>T (n.-1109C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810221A= | CA2229966908 | CDH1 | c.712A= (p.Asn238=) c.454+1373A= n.783A= c.556A= (p.Asn186=) c.-24A= (n.-24A=) c.-904A= (n.-904A=) c.-1108A= (n.-1108A=) | |
| 16 | g.68810221A>C | CA298977 | CDH1 | c.712A>C (p.Asn238His) c.454+1373A>C n.783A>C c.556A>C (p.Asn186His) c.-24A>C (n.-24A>C) c.-904A>C (n.-904A>C) c.-1108A>C (n.-1108A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810221A>G | CA396458433 | CDH1 | c.712A>G (p.Asn238Asp) c.454+1373A>G n.783A>G c.556A>G (p.Asn186Asp) c.-24A>G (n.-24A>G) c.-904A>G (n.-904A>G) c.-1108A>G (n.-1108A>G) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68810221A>T | CA396458435 | CDH1 | c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.454+1373A>T n.783A>T c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.-24A>T (n.-24A>T) c.-904A>T (n.-904A>T) c.-1108A>T (n.-1108A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810222A= | CA2229966909 | CDH1 | c.713A= (p.Asn238=) c.454+1374A= n.784A= c.557A= (p.Asn186=) c.-23A= (n.-23A=) c.-903A= (n.-903A=) c.-1107A= (n.-1107A=) | |
| 16 | g.68810222A>C | CA396458437 | CDH1 | c.713A>C (p.Asn238Thr) c.454+1374A>C n.784A>C c.557A>C (p.Asn186Thr) c.-23A>C (n.-23A>C) c.-903A>C (n.-903A>C) c.-1107A>C (n.-1107A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810222A>G | CA396458440 | CDH1 | c.713A>G (p.Asn238Ser) c.454+1374A>G n.784A>G c.557A>G (p.Asn186Ser) c.-23A>G (n.-23A>G) c.-903A>G (n.-903A>G) c.-1107A>G (n.-1107A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810222A>T | CA396458438 | CDH1 | c.713A>T (p.Asn238Ile) c.454+1374A>T n.784A>T c.557A>T (p.Asn186Ile) c.-23A>T (n.-23A>T) c.-903A>T (n.-903A>T) c.-1107A>T (n.-1107A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810223C>A | CA396458442 | CDH1 | c.714C>A (p.Asn238Lys) c.454+1375C>A n.785C>A c.558C>A (p.Asn186Lys) c.-22C>A (n.-22C>A) c.-902C>A (n.-902C>A) c.-1106C>A (n.-1106C>A) | |
| 16 | g.68810223C= | CA2229966910 | CDH1 | c.714C= (p.Asn238=) c.454+1375C= n.785C= c.558C= (p.Asn186=) c.-22C= (n.-22C=) c.-902C= (n.-902C=) c.-1106C= (n.-1106C=) | |
| 16 | g.68810223C>G | CA396458443 | CDH1 | c.714C>G (p.Asn238Lys) c.454+1375C>G n.785C>G c.558C>G (p.Asn186Lys) c.-22C>G (n.-22C>G) c.-902C>G (n.-902C>G) c.-1106C>G (n.-1106C>G) | |
| 16 | g.68810223C>T | CA8129923 | CDH1 | c.714C>T (p.Asn238=) c.454+1375C>T n.785C>T c.558C>T (p.Asn186=) c.-22C>T (n.-22C>T) c.-902C>T (n.-902C>T) c.-1106C>T (n.-1106C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68810224G>A | CA298980 | CDH1 | c.715G>A (p.Gly239Arg) c.454+1376G>A n.786G>A c.559G>A (p.Gly187Arg) c.-21G>A (n.-21G>A) c.-901G>A (n.-901G>A) c.-1105G>A (n.-1105G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68810224G>C | CA396458446 | CDH1 | c.715G>C (p.Gly239Arg) c.454+1376G>C n.786G>C c.559G>C (p.Gly187Arg) c.-21G>C (n.-21G>C) c.-901G>C (n.-901G>C) c.-1105G>C (n.-1105G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810224G= | CA2229966911 | CDH1 | c.715G= (p.Gly239=) c.454+1376G= n.786G= c.559G= (p.Gly187=) c.-21G= (n.-21G=) c.-901G= (n.-901G=) c.-1105G= (n.-1105G=) | |
| 16 | g.68810224G>T | CA396458447 | CDH1 | c.715G>T (p.Gly239Trp) c.454+1376G>T n.786G>T c.559G>T (p.Gly187Trp) c.-21G>T (n.-21G>T) c.-901G>T (n.-901G>T) c.-1105G>T (n.-1105G>T) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68810226del | CA2739266857 | CDH1 | c.717del (p.Asn240MetfsTer10) c.454+1378del n.788del c.561del (p.Asn188MetfsTer10) c.-19del (n.-19del) c.-899del (n.-899del) c.-1103del (n.-1103del) | ClinVar |
| 16 | g.68810225G>A | CA396458449 | CDH1 | c.716G>A (p.Gly239Glu) c.454+1377G>A n.787G>A c.560G>A (p.Gly187Glu) c.-20G>A (n.-20G>A) c.-900G>A (n.-900G>A) c.-1104G>A (n.-1104G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810225G>C | CA396458451 | CDH1 | c.716G>C (p.Gly239Ala) c.454+1377G>C n.787G>C c.560G>C (p.Gly187Ala) c.-20G>C (n.-20G>C) c.-900G>C (n.-900G>C) c.-1104G>C (n.-1104G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810225G>T | CA396458452 | CDH1 | c.716G>T (p.Gly239Val) c.454+1377G>T n.787G>T c.560G>T (p.Gly187Val) c.-20G>T (n.-20G>T) c.-900G>T (n.-900G>T) c.-1104G>T (n.-1104G>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810226G>A | CA8129924 | CDH1 | c.717G>A (p.Gly239=) c.454+1378G>A n.788G>A c.561G>A (p.Gly187=) c.-19G>A (n.-19G>A) c.-899G>A (n.-899G>A) c.-1103G>A (n.-1103G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810226G>C | CA496152770 | CDH1 | c.717G>C (p.Gly239=) c.454+1378G>C n.788G>C c.561G>C (p.Gly187=) c.-19G>C (n.-19G>C) c.-899G>C (n.-899G>C) c.-1103G>C (n.-1103G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810226G= | CA2229966916 | CDH1 | c.717G= (p.Gly239=) c.454+1378G= n.788G= c.561G= (p.Gly187=) c.-19G= (n.-19G=) c.-899G= (n.-899G=) c.-1103G= (n.-1103G=) | |
| 16 | g.68810226G>T | CA496152771 | CDH1 | c.717G>T (p.Gly239=) c.454+1378G>T n.788G>T c.561G>T (p.Gly187=) c.-19G>T (n.-19G>T) c.-899G>T (n.-899G>T) c.-1103G>T (n.-1103G>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810227A>C | CA396458455 | CDH1 | c.718A>C (p.Asn240His) c.454+1379A>C n.789A>C c.562A>C (p.Asn188His) c.-18A>C (n.-18A>C) c.-898A>C (n.-898A>C) c.-1102A>C (n.-1102A>C) | |
| 16 | g.68810227A>G | CA396458457 | CDH1 | c.718A>G (p.Asn240Asp) c.454+1379A>G n.789A>G c.562A>G (p.Asn188Asp) c.-18A>G (n.-18A>G) c.-898A>G (n.-898A>G) c.-1102A>G (n.-1102A>G) | dbSNP |
| 16 | g.68810227A>T | CA396458458 | CDH1 | c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.454+1379A>T n.789A>T c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.-18A>T (n.-18A>T) c.-898A>T (n.-898A>T) c.-1102A>T (n.-1102A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810228A= | CA2229966922 | CDH1 | c.719A= (p.Asn240=) c.454+1380A= n.790A= c.563A= (p.Asn188=) c.-17A= (n.-17A=) c.-897A= (n.-897A=) c.-1101A= (n.-1101A=) | |
| 16 | g.68810228A>C | CA396458462 | CDH1 | c.719A>C (p.Asn240Thr) c.454+1380A>C n.790A>C c.563A>C (p.Asn188Thr) c.-17A>C (n.-17A>C) c.-897A>C (n.-897A>C) c.-1101A>C (n.-1101A>C) | |
| 16 | g.68810228A>G | CA332839 | CDH1 | c.719A>G (p.Asn240Ser) c.454+1380A>G n.790A>G c.563A>G (p.Asn188Ser) c.-17A>G (n.-17A>G) c.-897A>G (n.-897A>G) c.-1101A>G (n.-1101A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68810228A>T | CA396458461 | CDH1 | c.719A>T (p.Asn240Ile) c.454+1380A>T n.790A>T c.563A>T (p.Asn188Ile) c.-17A>T (n.-17A>T) c.-897A>T (n.-897A>T) c.-1101A>T (n.-1101A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810228_68810229delinsAT | CA2229966923 | CDH1 | c.719_720delinsAT (p.Asn240=) c.454+1380_454+1381delinsAT n.790_791delinsAT c.563_564delinsAT (p.Asn188=) c.-17_-16delinsAT (n.-17_-16delinsAT) c.-897_-896delinsAT (n.-897_-896delinsAT) c.-1101_-1100delinsAT (n.-1101_-1100delinsAT) | |
| 16 | g.68810229del | CA645369679 | CDH1 | c.720del (p.Asn240LysfsTer10) c.454+1381del n.791del c.564del (p.Asn188LysfsTer10) c.-16del (n.-16del) c.-896del (n.-896del) c.-1100del (n.-1100del) | ClinVar dbSNP |