Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68810197_68810341del | CA645596626 | CDH1 | c.688_832del c.454+1349_455-1343del n.759_903del c.532_676del c.-48_97del c.-928_-784del c.-1132_-988del | COSMIC |
16 | g.68810205_68810259del | CA2582342584 | CDH1 | c.696_750del (p.His233ArgfsTer2) c.454+1357_454+1411del n.767_821del c.540_594del (p.His181ArgfsTer2) c.-40_15del c.-920_-866del (n.-920_-866del) c.-1124_-1070del (n.-1124_-1070del) | ClinVar |
16 | g.68810210C>A | CA396458400 | CDH1 | c.701C>A (p.Ala234Asp) c.454+1362C>A n.772C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) c.-35C>A (n.-35C>A) c.-915C>A (n.-915C>A) c.-1119C>A (n.-1119C>A) | |
16 | g.68810210C= | CA2229966893 | CDH1 | c.701C= (p.Ala234=) c.454+1362C= n.772C= c.545C= (p.Ala182=) c.-35C= (n.-35C=) c.-915C= (n.-915C=) c.-1119C= (n.-1119C=) | |
16 | g.68810210C>G | CA396458401 | CDH1 | c.701C>G (p.Ala234Gly) c.454+1362C>G n.772C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) c.-35C>G (n.-35C>G) c.-915C>G (n.-915C>G) c.-1119C>G (n.-1119C>G) | |
16 | g.68810210C>T | CA396458403 | CDH1 | c.701C>T (p.Ala234Val) c.454+1362C>T n.772C>T c.545C>T (p.Ala182Val) c.-35C>T (n.-35C>T) c.-915C>T (n.-915C>T) c.-1119C>T (n.-1119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68810211T>A | CA496152759 | CDH1 | c.702T>A (p.Ala234=) c.454+1363T>A n.773T>A c.546T>A (p.Ala182=) c.-34T>A (n.-34T>A) c.-914T>A (n.-914T>A) c.-1118T>A (n.-1118T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810211T>C | CA496152760 | CDH1 | c.702T>C (p.Ala234=) c.454+1363T>C n.773T>C c.546T>C (p.Ala182=) c.-34T>C (n.-34T>C) c.-914T>C (n.-914T>C) c.-1118T>C (n.-1118T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810211T>G | CA496152761 | CDH1 | c.702T>G (p.Ala234=) c.454+1363T>G n.773T>G c.546T>G (p.Ala182=) c.-34T>G (n.-34T>G) c.-914T>G (n.-914T>G) c.-1118T>G (n.-1118T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810211T= | CA2229966896 | CDH1 | c.702T= (p.Ala234=) c.454+1363T= n.773T= c.546T= (p.Ala182=) c.-34T= (n.-34T=) c.-914T= (n.-914T=) c.-1118T= (n.-1118T=) | |
16 | g.68810212G>A | CA396458408 | CDH1 | c.703G>A (p.Val235Met) c.454+1364G>A n.774G>A c.547G>A (p.Val183Met) c.-33G>A (n.-33G>A) c.-913G>A (n.-913G>A) c.-1117G>A (n.-1117G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68810212G>C | CA396458406 | CDH1 | c.703G>C (p.Val235Leu) c.454+1364G>C n.774G>C c.547G>C (p.Val183Leu) c.-33G>C (n.-33G>C) c.-913G>C (n.-913G>C) c.-1117G>C (n.-1117G>C) | dbSNP |
16 | g.68810212G= | CA2229966898 | CDH1 | c.703G= (p.Val235=) c.454+1364G= n.774G= c.547G= (p.Val183=) c.-33G= (n.-33G=) c.-913G= (n.-913G=) c.-1117G= (n.-1117G=) | |
16 | g.68810212G>T | CA396458405 | CDH1 | c.703G>T (p.Val235Leu) c.454+1364G>T n.774G>T c.547G>T (p.Val183Leu) c.-33G>T (n.-33G>T) c.-913G>T (n.-913G>T) c.-1117G>T (n.-1117G>T) | |
16 | g.68810213T>A | CA396458410 | CDH1 | c.704T>A (p.Val235Glu) c.454+1365T>A n.775T>A c.548T>A (p.Val183Glu) c.-32T>A (n.-32T>A) c.-912T>A (n.-912T>A) c.-1116T>A (n.-1116T>A) | dbSNP |
16 | g.68810213T>C | CA396458411 | CDH1 | c.704T>C (p.Val235Ala) c.454+1365T>C n.775T>C c.548T>C (p.Val183Ala) c.-32T>C (n.-32T>C) c.-912T>C (n.-912T>C) c.-1116T>C (n.-1116T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810213T>G | CA396458413 | CDH1 | c.704T>G (p.Val235Gly) c.454+1365T>G n.775T>G c.548T>G (p.Val183Gly) c.-32T>G (n.-32T>G) c.-912T>G (n.-912T>G) c.-1116T>G (n.-1116T>G) | dbSNP |
16 | g.68810214G>A | CA496152762 | CDH1 | c.705G>A (p.Val235=) c.454+1366G>A n.776G>A c.549G>A (p.Val183=) c.-31G>A (n.-31G>A) c.-911G>A (n.-911G>A) c.-1115G>A (n.-1115G>A) | |
16 | g.68810214G>C | CA496152763 | CDH1 | c.705G>C (p.Val235=) c.454+1366G>C n.776G>C c.549G>C (p.Val183=) c.-31G>C (n.-31G>C) c.-911G>C (n.-911G>C) c.-1115G>C (n.-1115G>C) | dbSNP |
16 | g.68810214G>T | CA496152764 | CDH1 | c.705G>T (p.Val235=) c.454+1366G>T n.776G>T c.549G>T (p.Val183=) c.-31G>T (n.-31G>T) c.-911G>T (n.-911G>T) c.-1115G>T (n.-1115G>T) | |
16 | g.68810215T>A | CA396458415 | CDH1 | c.706T>A (p.Ser236Thr) c.454+1367T>A n.777T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) c.-30T>A (n.-30T>A) c.-910T>A (n.-910T>A) c.-1114T>A (n.-1114T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810215T>C | CA396458417 | CDH1 | c.706T>C (p.Ser236Pro) c.454+1367T>C n.777T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) c.-30T>C (n.-30T>C) c.-910T>C (n.-910T>C) c.-1114T>C (n.-1114T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810215T>G | CA396458418 | CDH1 | c.706T>G (p.Ser236Ala) c.454+1367T>G n.777T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) c.-30T>G (n.-30T>G) c.-910T>G (n.-910T>G) c.-1114T>G (n.-1114T>G) | dbSNP |
16 | g.68810216C>A | CA298974 | CDH1 | c.707C>A (p.Ser236Ter) c.454+1368C>A n.778C>A c.551C>A (p.Ser184Ter) c.-29C>A (n.-29C>A) c.-909C>A (n.-909C>A) c.-1113C>A (n.-1113C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810216C= | CA2229966902 | CDH1 | c.707C= (p.Ser236=) c.454+1368C= n.778C= c.551C= (p.Ser184=) c.-29C= (n.-29C=) c.-909C= (n.-909C=) c.-1113C= (n.-1113C=) | |
16 | g.68810216C>G | CA396458421 | CDH1 | c.707C>G (p.Ser236Ter) c.454+1368C>G n.778C>G c.551C>G (p.Ser184Ter) c.-29C>G (n.-29C>G) c.-909C>G (n.-909C>G) c.-1113C>G (n.-1113C>G) | dbSNP |
16 | g.68810216C>T | CA396458423 | CDH1 | c.707C>T (p.Ser236Leu) c.454+1368C>T n.778C>T c.551C>T (p.Ser184Leu) c.-29C>T (n.-29C>T) c.-909C>T (n.-909C>T) c.-1113C>T (n.-1113C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810217A= | CA2229966903 | CDH1 | c.708A= (p.Ser236=) c.454+1369A= n.779A= c.552A= (p.Ser184=) c.-28A= (n.-28A=) c.-908A= (n.-908A=) c.-1112A= (n.-1112A=) | |
16 | g.68810217A>C | CA338203 | CDH1 | c.708A>C (p.Ser236=) c.454+1369A>C n.779A>C c.552A>C (p.Ser184=) c.-28A>C (n.-28A>C) c.-908A>C (n.-908A>C) c.-1112A>C (n.-1112A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810217A>G | CA496152766 | CDH1 | c.708A>G (p.Ser236=) c.454+1369A>G n.779A>G c.552A>G (p.Ser184=) c.-28A>G (n.-28A>G) c.-908A>G (n.-908A>G) c.-1112A>G (n.-1112A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810217A>T | CA496152765 | CDH1 | c.708A>T (p.Ser236=) c.454+1369A>T n.779A>T c.552A>T (p.Ser184=) c.-28A>T (n.-28A>T) c.-908A>T (n.-908A>T) c.-1112A>T (n.-1112A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810218T>A | CA396458425 | CDH1 | c.709T>A (p.Ser237Thr) c.454+1370T>A n.780T>A c.553T>A (p.Ser185Thr) c.-27T>A (n.-27T>A) c.-907T>A (n.-907T>A) c.-1111T>A (n.-1111T>A) | dbSNP |
16 | g.68810218T>C | CA396458427 | CDH1 | c.709T>C (p.Ser237Pro) c.454+1370T>C n.780T>C c.553T>C (p.Ser185Pro) c.-27T>C (n.-27T>C) c.-907T>C (n.-907T>C) c.-1111T>C (n.-1111T>C) | dbSNP |
16 | g.68810218T>G | CA396458428 | CDH1 | c.709T>G (p.Ser237Ala) c.454+1370T>G n.780T>G c.553T>G (p.Ser185Ala) c.-27T>G (n.-27T>G) c.-907T>G (n.-907T>G) c.-1111T>G (n.-1111T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810219C>A | CA396458430 | CDH1 | c.710C>A (p.Ser237Tyr) c.454+1371C>A n.781C>A c.554C>A (p.Ser185Tyr) c.-26C>A (n.-26C>A) c.-906C>A (n.-906C>A) c.-1110C>A (n.-1110C>A) | dbSNP |
16 | g.68810219C= | CA2229966904 | CDH1 | c.710C= (p.Ser237=) c.454+1371C= n.781C= c.554C= (p.Ser185=) c.-26C= (n.-26C=) c.-906C= (n.-906C=) c.-1110C= (n.-1110C=) | |
16 | g.68810219C>G | CA396458431 | CDH1 | c.710C>G (p.Ser237Cys) c.454+1371C>G n.781C>G c.554C>G (p.Ser185Cys) c.-26C>G (n.-26C>G) c.-906C>G (n.-906C>G) c.-1110C>G (n.-1110C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810219C>T | CA396458429 | CDH1 | c.710C>T (p.Ser237Phe) c.454+1371C>T n.781C>T c.554C>T (p.Ser185Phe) c.-26C>T (n.-26C>T) c.-906C>T (n.-906C>T) c.-1110C>T (n.-1110C>T) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68810220C>A | CA496152769 | CDH1 | c.711C>A (p.Ser237=) c.454+1372C>A n.782C>A c.555C>A (p.Ser185=) c.-25C>A (n.-25C>A) c.-905C>A (n.-905C>A) c.-1109C>A (n.-1109C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810220C= | CA2229966905 | CDH1 | c.711C= (p.Ser237=) c.454+1372C= n.782C= c.555C= (p.Ser185=) c.-25C= (n.-25C=) c.-905C= (n.-905C=) c.-1109C= (n.-1109C=) | |
16 | g.68810220C>G | CA496152768 | CDH1 | c.711C>G (p.Ser237=) c.454+1372C>G n.782C>G c.555C>G (p.Ser185=) c.-25C>G (n.-25C>G) c.-905C>G (n.-905C>G) c.-1109C>G (n.-1109C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810220C>T | CA496152767 | CDH1 | c.711C>T (p.Ser237=) c.454+1372C>T n.782C>T c.555C>T (p.Ser185=) c.-25C>T (n.-25C>T) c.-905C>T (n.-905C>T) c.-1109C>T (n.-1109C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810221A= | CA2229966908 | CDH1 | c.712A= (p.Asn238=) c.454+1373A= n.783A= c.556A= (p.Asn186=) c.-24A= (n.-24A=) c.-904A= (n.-904A=) c.-1108A= (n.-1108A=) | |
16 | g.68810221A>C | CA298977 | CDH1 | c.712A>C (p.Asn238His) c.454+1373A>C n.783A>C c.556A>C (p.Asn186His) c.-24A>C (n.-24A>C) c.-904A>C (n.-904A>C) c.-1108A>C (n.-1108A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68810221A>G | CA396458433 | CDH1 | c.712A>G (p.Asn238Asp) c.454+1373A>G n.783A>G c.556A>G (p.Asn186Asp) c.-24A>G (n.-24A>G) c.-904A>G (n.-904A>G) c.-1108A>G (n.-1108A>G) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68810221A>T | CA396458435 | CDH1 | c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.454+1373A>T n.783A>T c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.-24A>T (n.-24A>T) c.-904A>T (n.-904A>T) c.-1108A>T (n.-1108A>T) | dbSNP |
16 | g.68810222A= | CA2229966909 | CDH1 | c.713A= (p.Asn238=) c.454+1374A= n.784A= c.557A= (p.Asn186=) c.-23A= (n.-23A=) c.-903A= (n.-903A=) c.-1107A= (n.-1107A=) | |
16 | g.68810222A>C | CA396458437 | CDH1 | c.713A>C (p.Asn238Thr) c.454+1374A>C n.784A>C c.557A>C (p.Asn186Thr) c.-23A>C (n.-23A>C) c.-903A>C (n.-903A>C) c.-1107A>C (n.-1107A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68810222A>G | CA396458440 | CDH1 | c.713A>G (p.Asn238Ser) c.454+1374A>G n.784A>G c.557A>G (p.Asn186Ser) c.-23A>G (n.-23A>G) c.-903A>G (n.-903A>G) c.-1107A>G (n.-1107A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68810222A>T | CA396458438 | CDH1 | c.713A>T (p.Asn238Ile) c.454+1374A>T n.784A>T c.557A>T (p.Asn186Ile) c.-23A>T (n.-23A>T) c.-903A>T (n.-903A>T) c.-1107A>T (n.-1107A>T) | dbSNP |