| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68810200_68810206del | CA3057286453 | CDH1 | c.691_697del (p.Phe231ThrfsTer17) c.454+1352_454+1358del n.762_768del c.535_541del (p.Phe179ThrfsTer17) c.-45_-39del (n.-45_-39del) c.-925_-919del (n.-925_-919del) c.-1129_-1123del (n.-1129_-1123del) | ClinVar |
| 16 | g.68810205_68810206del | CA16614952 | CDH1 | c.696_697del (p.His233ArgfsTer10) c.454+1357_454+1358del n.767_768del c.540_541del (p.His181ArgfsTer10) c.-40_-39del (n.-40_-39del) c.-920_-919del (n.-920_-919del) c.-1124_-1123del (n.-1124_-1123del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68810205_68810259del | CA2582342584 | CDH1 | c.696_750del (p.His233ArgfsTer2) c.454+1357_454+1411del n.767_821del c.540_594del (p.His181ArgfsTer2) c.-40_15del c.-920_-866del (n.-920_-866del) c.-1124_-1070del (n.-1124_-1070del) | ClinVar |
| 16 | g.68810205T>A | CA496152756 | CDH1 | c.696T>A (p.Ser232=) c.454+1357T>A n.767T>A c.540T>A (p.Ser180=) c.-40T>A (n.-40T>A) c.-920T>A (n.-920T>A) c.-1124T>A (n.-1124T>A) | |
| 16 | g.68810205T>C | CA496152757 | CDH1 | c.696T>C (p.Ser232=) c.454+1357T>C n.767T>C c.540T>C (p.Ser180=) c.-40T>C (n.-40T>C) c.-920T>C (n.-920T>C) c.-1124T>C (n.-1124T>C) | |
| 16 | g.68810205T>G | CA496152758 | CDH1 | c.696T>G (p.Ser232=) c.454+1357T>G n.767T>G c.540T>G (p.Ser180=) c.-40T>G (n.-40T>G) c.-920T>G (n.-920T>G) c.-1124T>G (n.-1124T>G) | |
| 16 | g.68810206C>A | CA396458385 | CDH1 | c.697C>A (p.His233Asn) c.454+1358C>A n.768C>A c.541C>A (p.His181Asn) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-919C>A (n.-919C>A) c.-1123C>A (n.-1123C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810206C= | CA2229966873 | CDH1 | c.697C= (p.His233=) c.454+1358C= n.768C= c.541C= (p.His181=) c.-39C= (n.-39C=) c.-919C= (n.-919C=) c.-1123C= (n.-1123C=) | |
| 16 | g.68810206C>G | CA396458387 | CDH1 | c.697C>G (p.His233Asp) c.454+1358C>G n.768C>G c.541C>G (p.His181Asp) c.-39C>G (n.-39C>G) c.-919C>G (n.-919C>G) c.-1123C>G (n.-1123C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68810206C>T | CA396458386 | CDH1 | c.697C>T (p.His233Tyr) c.454+1358C>T n.768C>T c.541C>T (p.His181Tyr) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-919C>T (n.-919C>T) c.-1123C>T (n.-1123C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810207A>C | CA396458388 | CDH1 | c.698A>C (p.His233Pro) c.454+1359A>C n.769A>C c.542A>C (p.His181Pro) c.-38A>C (n.-38A>C) c.-918A>C (n.-918A>C) c.-1122A>C (n.-1122A>C) | |
| 16 | g.68810207A>G | CA396458389 | CDH1 | c.698A>G (p.His233Arg) c.454+1359A>G n.769A>G c.542A>G (p.His181Arg) c.-38A>G (n.-38A>G) c.-918A>G (n.-918A>G) c.-1122A>G (n.-1122A>G) | |
| 16 | g.68810207A>T | CA396458390 | CDH1 | c.698A>T (p.His233Leu) c.454+1359A>T n.769A>T c.542A>T (p.His181Leu) c.-38A>T (n.-38A>T) c.-918A>T (n.-918A>T) c.-1122A>T (n.-1122A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810207dup | CA2580091954 | CDH1 | c.698dup (p.His233GlnfsTer11) c.454+1359dup n.769dup c.542dup (p.His181GlnfsTer11) c.-38dup (n.-38dup) c.-918dup (n.-918dup) c.-1122dup (n.-1122dup) | ClinVar |
| 16 | g.68810208C>A | CA396458392 | CDH1 | c.699C>A (p.His233Gln) c.454+1360C>A n.770C>A c.543C>A (p.His181Gln) c.-37C>A (n.-37C>A) c.-917C>A (n.-917C>A) c.-1121C>A (n.-1121C>A) | |
| 16 | g.68810208C= | CA2229966878 | CDH1 | c.699C= (p.His233=) c.454+1360C= n.770C= c.543C= (p.His181=) c.-37C= (n.-37C=) c.-917C= (n.-917C=) c.-1121C= (n.-1121C=) | |
| 16 | g.68810208C>G | CA10580090 | CDH1 | c.699C>G (p.His233Gln) c.454+1360C>G n.770C>G c.543C>G (p.His181Gln) c.-37C>G (n.-37C>G) c.-917C>G (n.-917C>G) c.-1121C>G (n.-1121C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68810208C>T | CA290003 | CDH1 | c.699C>T (p.His233=) c.454+1360C>T n.770C>T c.543C>T (p.His181=) c.-37C>T (n.-37C>T) c.-917C>T (n.-917C>T) c.-1121C>T (n.-1121C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68810209G>A | CA10583410 | CDH1 | c.700G>A (p.Ala234Thr) c.454+1361G>A n.771G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.-36G>A (n.-36G>A) c.-916G>A (n.-916G>A) c.-1120G>A (n.-1120G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68810209G>C | CA396458396 | CDH1 | c.700G>C (p.Ala234Pro) c.454+1361G>C n.771G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) c.-36G>C (n.-36G>C) c.-916G>C (n.-916G>C) c.-1120G>C (n.-1120G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810209G= | CA2229966888 | CDH1 | c.700G= (p.Ala234=) c.454+1361G= n.771G= c.544G= (p.Ala182=) c.-36G= (n.-36G=) c.-916G= (n.-916G=) c.-1120G= (n.-1120G=) | |
| 16 | g.68810209G>T | CA396458398 | CDH1 | c.700G>T (p.Ala234Ser) c.454+1361G>T n.771G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) c.-36G>T (n.-36G>T) c.-916G>T (n.-916G>T) c.-1120G>T (n.-1120G>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810210C>A | CA396458400 | CDH1 | c.701C>A (p.Ala234Asp) c.454+1362C>A n.772C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) c.-35C>A (n.-35C>A) c.-915C>A (n.-915C>A) c.-1119C>A (n.-1119C>A) | |
| 16 | g.68810210C= | CA2229966893 | CDH1 | c.701C= (p.Ala234=) c.454+1362C= n.772C= c.545C= (p.Ala182=) c.-35C= (n.-35C=) c.-915C= (n.-915C=) c.-1119C= (n.-1119C=) | |
| 16 | g.68810210C>G | CA396458401 | CDH1 | c.701C>G (p.Ala234Gly) c.454+1362C>G n.772C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) c.-35C>G (n.-35C>G) c.-915C>G (n.-915C>G) c.-1119C>G (n.-1119C>G) | |
| 16 | g.68810210C>T | CA396458403 | CDH1 | c.701C>T (p.Ala234Val) c.454+1362C>T n.772C>T c.545C>T (p.Ala182Val) c.-35C>T (n.-35C>T) c.-915C>T (n.-915C>T) c.-1119C>T (n.-1119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810211T>A | CA496152759 | CDH1 | c.702T>A (p.Ala234=) c.454+1363T>A n.773T>A c.546T>A (p.Ala182=) c.-34T>A (n.-34T>A) c.-914T>A (n.-914T>A) c.-1118T>A (n.-1118T>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810211T>C | CA496152760 | CDH1 | c.702T>C (p.Ala234=) c.454+1363T>C n.773T>C c.546T>C (p.Ala182=) c.-34T>C (n.-34T>C) c.-914T>C (n.-914T>C) c.-1118T>C (n.-1118T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810211T>G | CA496152761 | CDH1 | c.702T>G (p.Ala234=) c.454+1363T>G n.773T>G c.546T>G (p.Ala182=) c.-34T>G (n.-34T>G) c.-914T>G (n.-914T>G) c.-1118T>G (n.-1118T>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810211T= | CA2229966896 | CDH1 | c.702T= (p.Ala234=) c.454+1363T= n.773T= c.546T= (p.Ala182=) c.-34T= (n.-34T=) c.-914T= (n.-914T=) c.-1118T= (n.-1118T=) | |
| 16 | g.68810212G>A | CA396458408 | CDH1 | c.703G>A (p.Val235Met) c.454+1364G>A n.774G>A c.547G>A (p.Val183Met) c.-33G>A (n.-33G>A) c.-913G>A (n.-913G>A) c.-1117G>A (n.-1117G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68810212G>C | CA396458406 | CDH1 | c.703G>C (p.Val235Leu) c.454+1364G>C n.774G>C c.547G>C (p.Val183Leu) c.-33G>C (n.-33G>C) c.-913G>C (n.-913G>C) c.-1117G>C (n.-1117G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810212G= | CA2229966898 | CDH1 | c.703G= (p.Val235=) c.454+1364G= n.774G= c.547G= (p.Val183=) c.-33G= (n.-33G=) c.-913G= (n.-913G=) c.-1117G= (n.-1117G=) | |
| 16 | g.68810212G>T | CA396458405 | CDH1 | c.703G>T (p.Val235Leu) c.454+1364G>T n.774G>T c.547G>T (p.Val183Leu) c.-33G>T (n.-33G>T) c.-913G>T (n.-913G>T) c.-1117G>T (n.-1117G>T) | |
| 16 | g.68810213T>A | CA396458410 | CDH1 | c.704T>A (p.Val235Glu) c.454+1365T>A n.775T>A c.548T>A (p.Val183Glu) c.-32T>A (n.-32T>A) c.-912T>A (n.-912T>A) c.-1116T>A (n.-1116T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810213T>C | CA396458411 | CDH1 | c.704T>C (p.Val235Ala) c.454+1365T>C n.775T>C c.548T>C (p.Val183Ala) c.-32T>C (n.-32T>C) c.-912T>C (n.-912T>C) c.-1116T>C (n.-1116T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810213T>G | CA396458413 | CDH1 | c.704T>G (p.Val235Gly) c.454+1365T>G n.775T>G c.548T>G (p.Val183Gly) c.-32T>G (n.-32T>G) c.-912T>G (n.-912T>G) c.-1116T>G (n.-1116T>G) | dbSNP |
| 16 | g.68810214G>A | CA496152762 | CDH1 | c.705G>A (p.Val235=) c.454+1366G>A n.776G>A c.549G>A (p.Val183=) c.-31G>A (n.-31G>A) c.-911G>A (n.-911G>A) c.-1115G>A (n.-1115G>A) | |
| 16 | g.68810214G>C | CA496152763 | CDH1 | c.705G>C (p.Val235=) c.454+1366G>C n.776G>C c.549G>C (p.Val183=) c.-31G>C (n.-31G>C) c.-911G>C (n.-911G>C) c.-1115G>C (n.-1115G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810214G>T | CA496152764 | CDH1 | c.705G>T (p.Val235=) c.454+1366G>T n.776G>T c.549G>T (p.Val183=) c.-31G>T (n.-31G>T) c.-911G>T (n.-911G>T) c.-1115G>T (n.-1115G>T) | |
| 16 | g.68810215T>A | CA396458415 | CDH1 | c.706T>A (p.Ser236Thr) c.454+1367T>A n.777T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) c.-30T>A (n.-30T>A) c.-910T>A (n.-910T>A) c.-1114T>A (n.-1114T>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810215T>C | CA396458417 | CDH1 | c.706T>C (p.Ser236Pro) c.454+1367T>C n.777T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) c.-30T>C (n.-30T>C) c.-910T>C (n.-910T>C) c.-1114T>C (n.-1114T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810215T>G | CA396458418 | CDH1 | c.706T>G (p.Ser236Ala) c.454+1367T>G n.777T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) c.-30T>G (n.-30T>G) c.-910T>G (n.-910T>G) c.-1114T>G (n.-1114T>G) | dbSNP |
| 16 | g.68810216C>A | CA298974 | CDH1 | c.707C>A (p.Ser236Ter) c.454+1368C>A n.778C>A c.551C>A (p.Ser184Ter) c.-29C>A (n.-29C>A) c.-909C>A (n.-909C>A) c.-1113C>A (n.-1113C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810216C= | CA2229966902 | CDH1 | c.707C= (p.Ser236=) c.454+1368C= n.778C= c.551C= (p.Ser184=) c.-29C= (n.-29C=) c.-909C= (n.-909C=) c.-1113C= (n.-1113C=) | |
| 16 | g.68810216C>G | CA396458421 | CDH1 | c.707C>G (p.Ser236Ter) c.454+1368C>G n.778C>G c.551C>G (p.Ser184Ter) c.-29C>G (n.-29C>G) c.-909C>G (n.-909C>G) c.-1113C>G (n.-1113C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810216C>T | CA396458423 | CDH1 | c.707C>T (p.Ser236Leu) c.454+1368C>T n.778C>T c.551C>T (p.Ser184Leu) c.-29C>T (n.-29C>T) c.-909C>T (n.-909C>T) c.-1113C>T (n.-1113C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810217A= | CA2229966903 | CDH1 | c.708A= (p.Ser236=) c.454+1369A= n.779A= c.552A= (p.Ser184=) c.-28A= (n.-28A=) c.-908A= (n.-908A=) c.-1112A= (n.-1112A=) | |
| 16 | g.68810217A>C | CA338203 | CDH1 | c.708A>C (p.Ser236=) c.454+1369A>C n.779A>C c.552A>C (p.Ser184=) c.-28A>C (n.-28A>C) c.-908A>C (n.-908A>C) c.-1112A>C (n.-1112A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810217A>G | CA496152766 | CDH1 | c.708A>G (p.Ser236=) c.454+1369A>G n.779A>G c.552A>G (p.Ser184=) c.-28A>G (n.-28A>G) c.-908A>G (n.-908A>G) c.-1112A>G (n.-1112A>G) | ClinVar dbSNP |